心肌病的诊疗进展

心肌病的诊疗进展定定 义义n n由各种病因主要是遗传因素引起的一组非均质的心肌病变,包括心脏机械和电活动的异常,常常表现为心室不适当的肥厚或扩张。n n可以单纯局限于心脏,也可以是全身系统性疾病的一部分 n n最终导致心力衰竭或死亡分类分类n n原发性心肌病原发性心肌病n n继发性心肌病继发性心肌病 浸润性疾病浸润性疾病 蓄积性疾病、蓄积性疾病、中毒性疾病中毒性疾病 心内膜疾病心内膜疾病 炎症性疾病炎症性疾病 内分泌疾病内分泌疾病 心面综合征心面综合征 神经肌肉性神经肌肉性/神经性疾病神经性疾病 营养缺乏性疾病营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病自身免疫性疾病/胶原病胶原病 电解质平衡紊乱电解质平衡紊乱 癌症治疗时癌症治疗时 心肌病心肌病DCMHCMARVCRCM扩张型心肌病扩张型心肌病(DCM)n n病因病因 传染原、毒素、酗酒、传染原、毒素、酗酒、化疗药物、化疗药物、金属或化合物、金属或化合物、自身、免疫性和系统性自身、免疫性和系统性疾病、疾病、嗜铬细胞瘤、嗜铬细胞瘤、神经肌肉障碍、线粒体病、神经肌肉障碍、线粒体病、内分泌代谢性和营养性疾内分泌代谢性和营养性疾病病n n家族性家族性DCMDCMn n伴有收缩功能障碍的心室腔扩大伴有收缩功能障碍的心室腔扩大n n室壁厚度正常室壁厚度正常n n常通过二维超声心动图诊断常通过二维超声心动图诊断n n转归：心衰转归：心衰 or or 猝死猝死n n流行病学：流行病学：1 1：25002500n n心脏移植的第三大病因心脏移植的第三大病因LVDd55mm(LVDd55mm(男男)、50mm50mm（女）（女）LVEF45%LVEF45%或或FS25%FS2.7cm/mLVDd2.7cm/m2“特发性特发性”DCM n n病毒感染 73%73%：细小病毒：细小病毒B19B19、人类疱疹病毒、人类疱疹病毒6 6（HHV6HHV6）而不是柯萨奇病毒，仍有争议而不是柯萨奇病毒，仍有争议 干扰素干扰素-治疗治疗DCMDCM改善心功能改善心功能n n自身免疫：心脏特异性抗体（抗-肌球蛋白抗体，抗1肾上腺素受体抗体，心脏肌钙蛋白I抗体、抗Na-K-ATPase抗体）n n遗传n nHLLA亚型家族性家族性DCMn n20%-35%的DCM呈家族性n n主要常染色体显性遗传n n与有收缩性的肌节蛋白的突变有关n n20个以上的基因与之有关n nAHA(anti-heart autoantibodies)对于患者亲属发生DCM有一定预测作用，是DCM进展的独立预测因子DCM的治疗的治疗n n病因治疗病因治疗n n规范化抗心衰治疗规范化抗心衰治疗n nICDICD、CRT/CRT-DCRT/CRT-Dn n心脏辅助装置心脏辅助装置n n体外膜肺氧合支持疗法体外膜肺氧合支持疗法n n心脏移植心脏移植n n干细胞移植干细胞移植n n连续性血压净化技术连续性血压净化技术n n免疫治疗：改善症状、免疫治疗：改善症状、LVEFLVEF左室辅助装置左室辅助装置体外膜肺氧合支持疗法体外膜肺氧合支持疗法免疫治疗免疫治疗n n我中心“973”课题心力衰竭致猝死的危险性评估和早期预警n n入选扩张型心肌病患者87例，n n随访一年，死亡6例，其中5位为35-45岁之间肥厚型心肌病肥厚型心肌病(HCM)n n最常见的心肌病，发病率1：500n n常染色体显性遗传n n心肌肥厚，左室腔不大，排除继发因素n n年轻人猝死的最主要原因n n左室流出道梗阻n n左室肥厚与年龄有关，随访很重要HCM的诊断的诊断n nECGn n二维超声心动图n n心脏MRIn n基因诊断：尚未表现出心肌肥厚患者的筛选，以及HCM家族成员筛选 肥厚型心肌病肥厚型心肌病n n60%有家族史n n至少12个基因有关n n肌球蛋白重链n n至少430个个体变异HCM的治疗的治疗n n药物治疗n n化学消融n n外科切除最肥厚部心肌n nICD植入n nDDD植入n n心脏移植参数参数心肌切除心肌切除化学消融化学消融手术死亡率手术死亡率1%-2%1%-2%1%-2%1%-2%压差降低压差降低(静息时静息时)至至10mmHg10mmHg以下以下至至25mmHg25mmHg以下以下主观症状主观症状好转好转好转好转客观症状客观症状好转好转好转好转解剖学以外效果解剖学以外效果有有不确定不确定需要起搏器植入需要起搏器植入需要起搏器植入需要起搏器植入1%-2%1%-2%1%-2%1%-2%5-10%5-10%5-10%5-10%手术例数手术例数X X15-20X15-20X猝死（长期随访）猝死（长期随访）非常低非常低不确定不确定随访年限随访年限4040年以上年以上约约6 6年年心肌内疤痕心肌内疤痕心肌内疤痕心肌内疤痕无无无无有有有有HCM预后预后n n差异性大n n年病死率1%-6%n n猝死、心衰、房颤n n25%的患者寿命不受影响n n因此，危险分层相当重要HCM危险分层危险分层主要危险因素主要危险因素可能个体危险因素可能个体危险因素心脏骤停（室颤）心脏骤停（室颤）房颤房颤自发性持续性室速自发性持续性室速心肌缺血心肌缺血猝死家族史猝死家族史LVOTLVOT梗阻梗阻不明原因晕厥不明原因晕厥高危突变高危突变室壁厚度室壁厚度30mm30mm剧烈运动剧烈运动/竞技比赛竞技比赛活动时血压反应不佳活动时血压反应不佳非持续性室速非持续性室速(Holter)(Holter)阴性预测价值大，阳性预测价值有限HCM的的SCD预测方法预测方法n n心脏MRI：心脏瘢痕者提示预后相对差n nEP检查：有争议n nMicro-volt TWA：有前景 但尚无文献对HCM的MTWA做专门报道n n基因分析：家族性HCM意义大致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)n n心律失常、心力衰竭及心原性猝死n n右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代n n部分患者病变累及左室n n多见于青少年时期n n患病率1：5000n n早期可以表现为“特发性”右室室性心动过速ARVC的诊治的诊治 诊断诊断心电图心电图MRIMRI为金标准为金标准二维超声心动图最常用二维超声心动图最常用心肌活检心肌活检 治疗治疗药物治疗药物治疗RFCA RFCA？ICDICD心脏移植心脏移植限制型心肌病限制型心肌病(HCM)n n少见n n心室充盈受限、收缩功能正常n n累积心肌以及心内膜n n与肥厚型心肌病、缩窄型心包炎鉴别n n难治性心衰应考虑此病n n病因：淀粉样变性、糖原累积病等n n可呈家族性发病，和TTR变异有关n n诊断困难，治疗棘手，预后不良心肌病心肌病SCD的非创伤性预测方法的非创伤性预测方法n n二维超声心动图：心肌厚度、LVEFn nTWA（MTWA）：阴性预测价值高n n心率变异性(HRV)n n心律震荡(HRT)n n晚电位(VLP)n nQT离散度n nT波峰-末间期：心梗后、离子通道病n nDNA多态性微伏极微伏极T波电交替波电交替(TWA)n n20022002年年NearingNearing和和VerrierVerrier公布基于公布基于HolterHolter的的MTWAMTWA算法算法n n20082008年年GoldGold等分析等分析SCD-HeFTSCD-HeFT数据，认为数据，认为TWATWA对于临床决策无益对于临床决策无益n n20092009年年ABCDABCD研究肯定了研究肯定了MTWAMTWA在在ICDICD植入前的评估作用植入前的评估作用n n对于对于SCDSCD的阴性价值值得肯定的阴性价值值得肯定n n对于对于ICDICD植入的决策有一定益处植入的决策有一定益处n n临床应用有一定的前景临床应用有一定的前景n n我中心从我中心从20082008年初开始对心肌病以及健康人进行年初开始对心肌病以及健康人进行MTWAMTWA研究，已取得一定成果，论文等待发表研究，已取得一定成果，论文等待发表Nearing BD,Verrier RL.J Appl Physiol 2002;92:541-9.Gold MR,Ip JH,Costantini O,et al.Circulation 2008;118:2022-8.Costantini O,Hohnloser SH,Kirk MM,et al.J Am Coll Cardiol 2009;53:471-9.谢谢