2018_2019学年高中生物第5章基因突变及其他变异学案(打包5套)新人教版.zip
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微专题七遗传变异相关的解题方法学习目标1.了解三种可遗传变异的区别。2.学会染色体组的判定方法。一、基因突变、基因重组和染色体变异的区别例1(2018合肥联考)下图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是()ABCD答案B解析图表示四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,能够实现基因重组;图表示染色体结构变异中的染色体易位;图表示有丝分裂后期,着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极,在这个过程中不发生基因重组;图表示减数第一次分裂后期,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。方法总结1三种变异的共同点基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变,都是可遗传变异,但不一定遗传给后代。三种变异都为生物的进化提供了原材料。2三组变异的图形识别(1)染色体结构变异与基因突变图形辨析图中分别属于染色体结构变异的缺失、重复和倒位,原有基因的数目或排列顺序发生改变;为基因突变,产生了所指的新基因n。(2)易位与交叉互换图形辨析图中甲为非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。乙为同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组。(3)三体与三倍体的图形辨析图A中只有一种形态的染色体有三条,而其他均两条,则判断为三体。图B中每种形态的染色体都是三条,且是由受精卵发育而来,是三倍体,两者都属于染色体数目的变异。3变异水平问题变异类型变异水平显微观察结果可发生的细胞分裂方式基因突变分子水平变异显微镜下不可见二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异细胞水平变异显微镜下可见有丝分裂、减数分裂4.不同生物变异的来源(1)病毒的可遗传变异的来源是基因突变。(2)原核生物可遗传变异的来源是基因突变。(3)真核生物可遗传变异的来源进行无性生殖时基因突变和染色体变异。进行有性生殖时基因突变、基因重组和染色体变异。变式1细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异,其中仅发生在减数分裂过程的变异是()A染色体不分离或不能够移向两极,导致染色体数目变异B非同源染色体自由组合,导致基因重组C染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变D非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异答案B解析有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极,从而导致染色体数目变异;非同源染色体自由组合,导致基因重组只能发生在减数分裂过程中;有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期都能发生染色体复制,受诱变因素影响,可导致基因突变;非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。二、染色体组的判定例2下图所示为细胞中所含的染色体,下列有关叙述正确的是()A图a含有2个染色体组,图b含有3个染色体组B如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体C如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体D图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体答案C解析图a为有丝分裂后期,含有4个染色体组,图b有同源染色体,含有3个染色体组;如果图b生物是由配子发育而成的,则图b代表的生物是单倍体,如果图b生物是由受精卵发育而成的,则图b代表的生物是三倍体;图c中有同源染色体,含有2个染色体组,若是由受精卵发育而成的,则该细胞所代表的生物一定是二倍体;图d中只含1个染色体组,一定是单倍体,可能是由雄配子或雌配子发育而成的。方法总结1细胞中染色体组数判断方法(1)根据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是:a为3个,b为2个,c为1个。(2)根据基因型判断:控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因。下图所示的细胞中,它们所含的染色体组数分别是:a为4个,b为2个,c为3个,d为1个。(3)根据染色体数与形态数的比值判断:染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组,如玉米的体细胞中共有20条染色体,10种形态,则玉米含有2个染色体组。2细胞分裂图像中染色体组数的判断以生殖细胞中的染色体数为标准,判断题目中所给图像中的染色体组数。如下图所示:(1)图a为减数第一次分裂的前期,染色体4条,生殖细胞中染色体2条,该细胞中有2个染色体组,每个染色体组有2条染色体。(2)图b为减数第一次分裂的末期后的细胞或减数第二次分裂前期,染色体2条,生殖细胞中染色体2条,该细胞中有1个染色体组,染色体组中有2条染色体。(3)图c为减数第一次分裂的后期,染色体4条,生殖细胞中染色体2条,该细胞中有2个染色体组,每个染色体组有2条染色体。(4)图d为有丝分裂后期,染色体8条,生殖细胞中染色体2条,该细胞中有4个染色体组,每个染色体组有2条染色体。变式2单倍体经一次秋水仙素处理,可得到()一定是二倍体一定是多倍体二倍体或多倍体一定是杂合子含两个染色体组的个体可能是纯合子ABCD答案C解析单倍体中不一定只含有一个染色体组,故秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体,可能是纯合子,也可能是杂合子。1(2018辽宁东北育才期中)一只杂合长翅雄果蝇与一只残翅雌果蝇杂交,产生一只三体长翅雄果蝇,其基因可能为AAa或Aaa。已知三体在减数分裂过程中,三条中随机两条配对,剩余一条随机分配至细胞一极。为确定该三体果蝇的基因组成(不考虑基因突变),让其与残翅雌果蝇测交,下列说法正确的是()AAAa产生的原因只能为父本减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分开BAaa产生的原因只能为母本减数第一次分裂时姐妹染色单体没有分开C如果后代表现型及比例为长翅残翅51,则该三体果蝇的基因组成为AaaD如果后代表现型及比例为长翅残翅11,则该三体果蝇的基因组成为AAa答案A解析根据题意可知,一只杂合长翅雄果蝇(Aa)与一只残翅雌果蝇(aa)杂交,若产生基因型为AAa的三体,a来自母本,则AA来自父本,原因是父本减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分开,A项正确;基因型为Aaa的三体产生的原因可能有两种:Aaa由含有a基因的卵细胞和含有Aa基因的精子结合形成的受精卵发育而来,Aaa由含有aa基因的卵细胞和含有A基因的精子发育而来。中含有Aa基因的精子产生的原因是父本减数第一次分裂时含有A、a基因的同源染色体没有分离(减数第二次分裂正常),中含有aa基因的卵细胞产生的原因是母本减数第一次分裂时含a、a基因的同源染色体没有分开,或是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分开,B项错误;如果该三体果蝇的基因组成为Aaa,产生的配子类型及比例是AaaAaa1122,与残翅雌果蝇(aa)测交,后代的基因型及比例为AaaaaAaaaa1122,则长翅残翅11,C项错误;如果该三体果蝇的基因组成为AAa,产生的配子类型及比例是AAaAaA1122,与残翅雌果蝇(aa)测交,后代的基因型及比例为AAaaaAaaAa1122,则长翅残翅51,D项错误。2(2017赣州期末)如图分别表示不同的变异类型,基因a、a仅有图所示片段的差异。相关叙述正确的是()A图中4种变异中能够遗传的变异是B中的变异属于染色体结构变异中的缺失C中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复D都表示同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换答案C解析图中4种变异都属于可遗传的变异,A项错误;图中的变异属于基因突变,B项错误;图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复,C项正确;图表示同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换(基因重组),而图表示易位,发生在非同源染色体之间,D项错误。3(2018汕头质检)如图是四种生物的体细胞示意图,A、B图中的字母代表细胞中染色体上的基因,C、D图代表细胞中染色体情况,那么最可能属于多倍体的细胞是()答案D解析根据题图可推知,A、B、C、D中分别具有4个、1个、2个、4个染色体组,则A、D有可能为多倍体,但有丝分裂过程的前期和中期,每条染色体上含有两条姐妹染色单体,而姐妹染色单体上含有相同的基因,则一对同源染色体可能具有相应的4个基因,如图A。故最可能属于多倍体的细胞是D。4(2017桂林十八中高二上开学考)如图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图,则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为()A甲:AaBb乙:AAaBbbB甲:AaaaBBbb乙:AaBBC甲:AAaaBbbb乙:AaaBBbD甲:AaaBbb乙:AAaaBbbb答案C解析分析题图可知,甲图中含有4个染色体组,等位基因为4个,因此,甲生物的基因型可表示为AAaaBbbb,乙图含有3个染色体组,等位基因有3个,乙生物的基因型可表示为AaaBBb。5(2017马鞍山一中期中)果蝇具有繁殖速度快、培养周期短、染色体数目少、可区分的性状多等特点,是遗传学研究的好材料。请回答下列有关问题:(1)果蝇的体细胞有_对染色体,该果蝇是_性。(2)摩尔根利用X射线照射处理红眼果蝇,之所以能获得白眼果蝇是因为发生了_。(3)图1为果蝇的原始生殖细胞中染色体组成及染色体上部分基因分布的示意图,该果蝇的基因型是_,该果蝇最多能产生_种卵细胞。(4)一个如图1所示的卵原细胞产生了一个ADXW的极体,那么与该极体同时产生的卵细胞基因型为_或_。(5)图2是该果蝇号染色体结构发生异常时出现的情况,该异常属于_。答案(1)4雌(2)基因突变(3)AaDDXWXw4(4)ADXWaDXw(5)易位解析(1)果蝇的体细胞有4对同源染色体,是二倍体生物,该果蝇的性染色体组成为XX,属于雌性。(2)X射线照射处理红眼果蝇从而获得了白眼果蝇,这是由于X射线照射导致果蝇发生了基因突变。(3)该果蝇是雌果蝇,其基因型为AaDDXWXw,又由于三对等位基因分别位于三对同源染色体上,该果蝇最多能产生的卵细胞为2124(种)。(4)如果卵原细胞产生了一个ADXW的极体,那么,如果该极体是由次级卵母细胞产生的,则与该极体同时产生的卵细胞基因型为ADXW,如果该极体是由第一极体经过减数第二次分裂产生的,则卵细胞的基因型为aDXw。(5)从图2中可以看出该染色体异常属于一条染色体上的片段移接到另一条非同源染色体上,这种变化叫易位。对点训练题组一基因突变、基因重组和染色体变异的区别1(2015海南,21)下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述,正确的是()A基因突变都会导致染色体结构变异B基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D基因突变与染色体结构变异通常都能用光学显微镜观察答案C解析基因突变只是基因中个别碱基对的替换、增添和缺失,而染色体结构变异是关于染色体中某个片段的增加、缺失、倒位、易位的情况,所以基因突变不会导致染色体结构变异,A错误;基因突变中若发生碱基对的替换,可能因为密码子的简并性,不会改变氨基酸的种类,进而表现型也不会改变,若突变个体之前为一个显性纯合子AA,突变成为Aa,个体的表现型也可能不改变,B错误;基因突变中碱基对的替换、增添、缺失,都会引起基因中碱基序列发生改变,染色体结构变异中染色体某个片段的增加、缺失、倒位、易位的情况也会导致染色体中碱基序列发生改变,C正确;基因突变是染色体的某个位点上基因的改变,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的,而染色体结构变异是可以用显微镜直接观察到的,D错误。2如图表示某种生物中的部分染色体发生了两种变异的示意图,图中和、和互为同源染色体,图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于()A图a和图b均为染色体结构变异B图a为基因重组,图b为染色体结构变异C图a为染色体结构变异,图b为基因重组D图a和图b均为基因重组答案B解析图a为四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换,属于基因重组;图b是非同源染色体之间互换片段,属于染色体结构变异中的易位。3(2017河南漯河高一下期末)下列有关生物变异的叙述,正确的是()A即使遗传物质不发生改变,生物也可能出现变异性状B在细胞分裂过程中,如果染色体数目发生了变化,则说明发生了染色体变异C在减数分裂过程中,如果同源染色体之间发生了交叉互换,则说明发生了染色体结构变异D如果某果蝇的长翅基因缺失,则说明其发生了基因突变答案A解析环境条件的改变也能引起生物变异,但遗传物质不发生改变,A正确;有丝分裂后期染色体数目加倍,末期又减半,没有发生染色体变异,B错误;如果同源染色体之间发生了交叉互换,说明发生了基因重组,C错误;如果果蝇的长翅基因缺失,说明发生了染色体结构变异中的缺失,D错误。4减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()A先天性愚型B原发性高血压C猫叫综合征D苯丙酮尿症答案A解析先天性愚型是第21号染色体多了一条;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是第5号染色体部分缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。5遗传学检测两个人体细胞中的两种基因组成,发现甲为AaB,乙为AABb。对于甲缺少一个基因的原因分析,错误的是()A染色体结构变异B染色体数目变异C基因突变D可能是男性答案C解析甲中缺少一个基因的原因可能是该基因在X染色体上,Y染色体上没有相应的基因或等位基因,也可能是染色体部分片段的缺失,还有一种可能是该细胞中缺少了一条染色体。基因突变只能改变基因的类型而不能改变基因的数目。6如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是()A该动物的性别是雄性B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2的片段交换属于基因重组,1与4的片段交换属于易位D乙细胞不能进行基因重组且含有4个染色体组答案B解析由甲细胞质均等分裂可知,该动物为雄性,A正确;乙为有丝分裂过程,A与a的差异只能是基因突变,不可能发生基因重组,B错误,D正确;1、2互为同源染色体,交换相应片段属于基因重组,1、4互为非同源染色体,交换片段属于易位,C正确。7下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,其中、为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是()Ac基因碱基对缺失,属于染色体变异B在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在a、b之间C、中发生的碱基对的替换,属于基因突变D基因与性状之间并不都是一一对应关系答案D解析基因中碱基对缺失,属于基因突变,A错误;在减数分裂四分体时期的交叉互换,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,B错误;题干中已经提示“其中、为无遗传效应的序列”,不是基因,基因是指有遗传效应的DNA分子片段,故、中发生的碱基对替换,不属于基因突变,C错误;性状和基因有一一对应的关系,也有多对等位基因决定一种性状或一对基因影响多对性状的,D正确。题组二染色体组的判定8(2017济南一中高一下期末)如图是某种生物体细胞内染色体情况示意图,则该种生物的基因型以及染色体组数可表示为()AABCd,1BAaaa,8CAaBbCcDd,8DBBBbDDdd,4答案D解析细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几个染色体组。由图分析,该细胞中的染色体组数为4,某一基因及其等位基因共有4个,D正确。9下图中字母代表正常细胞中所含有的基因。下列说法错误的是()A可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成B可以表示果蝇体细胞的基因组成C可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成D可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成答案A解析秋水仙素处理后的结果为染色体数目加倍,基因数目也加倍,而且基因至少为两两相同,图细胞的基因型为AAAa,不能表示经秋水仙素处理后的细胞的基因组成,A错误;果蝇为二倍体生物,可以表示果蝇体细胞的基因组成,B正确;21三体综合征患者多出1条第21号染色体,可以表示其基因组成,C正确;雄性蜜蜂是由卵细胞直接发育成的个体,为单倍体,可以表示其体细胞的基因组成,D正确。10以下二倍体生物的细胞中含有两个染色体组的是()有丝分裂中期细胞有丝分裂后期细胞减数第一次分裂中期细胞减数第二次分裂中期细胞减数第一次分裂后期细胞减数第二次分裂后期细胞ABCD答案C解析有丝分裂后期细胞中有四个染色体组;减数第二次分裂中期细胞中含一个染色体组。11(2015天津,4)低温诱导可使二倍体草鱼卵原细胞在减数第一次分裂时不形成纺锤体,从而产生染色体数目加倍的卵细胞,此卵细胞与精子结合发育成三倍体草鱼胚胎。上述过程中产生下列四种细胞,下图所示为四种细胞的染色体行为(以二倍体草鱼体细胞含两对同源染色体为例),其中可出现的是()答案B解析根据题中信息可知低温可使二倍体草鱼的卵原细胞在减数第一次分裂时不形成纺锤体,即减数第一次分裂无法正常进行,同源染色体不能分离,仍存在于同一个细胞中,A错误;当细胞继续分裂时,减数第二次分裂的后期,所有染色体的着丝点分裂,并在纺锤丝的牵引下移向细胞两极,并且细胞质不均等分裂,B正确;通过该过程形成的卵细胞中应该含有2对同源染色体,C错误;根据题干信息,该三倍体的草鱼应含有三个染色体组,6条染色体,而D图中含有两个染色体组,6条染色体,D错误。12下图分别表示四个生物的体细胞,有关描述中正确的是()A图中是单倍体的细胞有三个B图中的丁一定是单倍体的体细胞C每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁D与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等答案B解析判断染色体组的依据是相同形态染色体的个数,如甲、乙、丙、丁中分别含有三、三、二、一个染色体组,其中丁图一定是单倍体,而甲、乙、丙则可能分别是三、三、二倍体,也可能是单倍体;图乙细胞中含有3个染色体组,故与乙相对应的基因型可以是aaa和AaaBBBcccDDd等,而基因型是abc的个体体细胞中只含一个染色体组,基因型为aabbcc的个体体细胞中含两个染色体组,故B正确,A、C、D错误。综合强化13某男性表现型正常,其一条13号染色体与一条21号染色体发生了如图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配,所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答:(1)图1所示的染色体变异类型有_,该变异可发生在_分裂过程中,观察该变异最好选择处于_(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体,在减数分裂时,图2中男性的三条染色体中,任意两条联会并正常分离,另一条随机移向细胞任一极,则其理论上产生的精子类型有_种,该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为_。参照4号个体的染色体组成情况,在图中画出3号个体的染色体组成。答案(1)染色体结构和数目变异有丝分裂和减数有丝分裂中期(2)6如图解析(1)根据图1可知,13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体,且发生了染色体片段的丢失,因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中,也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞染色体形态比较固定,数目比较清晰,因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若图2中男性的三条染色体中,任意两条联会并正常分离,另一条随机移向细胞任一极,则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、易位染色体、21号染色体和易位染色体、13号染色体、13号染色体和易位染色体、21号染色体共6种;该夫妇生出正常染色体(即13号和21号染色体)孩子的概率为。根据4号个体的染色体组成情况,3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条易位染色体和一条21号染色体。14.根据图中AH所示的细胞图回答下列问题:(1)细胞中含有一个染色体组的是_图。(2)细胞中含有两个染色体组的是_图。(3)细胞中含有三个染色体组的是_图,它_(填“一定”或“不一定”)是三倍体。(4)细胞中含有四个染色体组的是_图,它_(填“可能”或“不可能”)是单倍体。答案(1)D、G(2)C、H(3)A、B不一定(4)E、F可能解析在细胞内,形态相同的染色体有几条,就含有几个染色体组。在细胞内,含有几个同音字母,就是含有几个染色体组。确认是否为单倍体需看发育起点。15某植物的黄株和绿株是由1号染色体上的一对等位基因(T、t)控制的。正常情况下,黄株与绿株杂交,子代均为黄株。某研究小组用射线照射黄株后再与绿株杂交,发现子代有黄株506株、绿株3株(绿株)。为研究绿株出现的原因,让绿株与正常纯合的黄株杂交,F1再自交得F2,观察F2的表现型及比例,并做相关分析。(1)假设一:射线照射黄株导致其发生了基因突变。如果此假设正确,则F2的基因型有_种,黄株中杂合子占_。(2)假设二:射线照射黄株导致其1号染色体断裂,含有基因T在内的片段丢失(一条染色体片段缺失不影响个体生存,两条染色体缺失相同的片段个体死亡)。如果此假设正确,则F1的表现型为_,F1自交,F2的基因型有_种,表现型及比例为_。(3)上述杂交实验中该植株颜色的遗传_(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传定律。(4)请设计一个简单的实验来验证假设二是否正确。该实验的思路:_。预期的实验结果及结论:_。答案(1)3(2)全为黄株4黄绿61(3)遵循(4)选择绿株植株,在显微镜下对其有丝分裂(或减数分裂)中的染色体进行观察和比较如果有一条1号染色体缺失了一段,则证明假设二正确;反之,假设二错误解析(1)由题意可知黄株为显性,绿株为隐性。若假设一成立则F1为Tt,F1自交得F2为1TT2Tt1tt,基因型有3种,黄株中杂合子占。(2)若假设二成立(用“O”表示缺失片段的染色体基因),则绿株(tO)与纯合黄株(TT)杂交,F1有TtTO11,均表现为黄株。Tt自交得到F2有TTTttt121,TO自交得到的F2为TTTO12,故F2中基因型有4种,表现型及比例为黄绿61。(3)植株颜色由一对等位基因控制,遗传时遵循基因的分离定律。(4)基因突变在光学显微镜下不可见,染色体变异在显微镜下能观察到,故可用显微镜观察法区分这两类变异。15第5章 基因突变及其他变异本章知识体系构建1第1节基因突变和基因重组学习目标1.结合实例,分析基因突变的原因。2.概述基因突变的概念、类型和特点。3.解释基因重组的实质和类型。一、基因突变的实例1镰刀型细胞贫血症(1)致病机理直接原因:谷氨酸缬氨酸。根本原因:基因中碱基对。(2)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。2基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。归纳总结1基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化,即改变了基因的结构和种类,但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。2基因突变的类型图解3只要是基因分子结构内的变化,不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。例1下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,已知谷氨酸的密码子是GAA,由此分析正确的是()A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B过程是以链为模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的C转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案C解析控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换,使谷氨酸替换为缬氨酸,从而引起贫血症;过程是以链为模板,但合成的是mRNA,所用原料是核糖核苷酸;根据缬氨酸的密码子是GUA可知,对应的tRNA上的反密码子为CAU;人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。例2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案A解析基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。思维启迪基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变1个氨基酸增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。二、基因突变的原因、特点、意义1原因2特点3意义例3基因突变一定会导致()A性状改变B遗传信息的改变C遗传规律的改变D碱基互补配对原则的改变答案B解析基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序,从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在,可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变,对蛋白质的结构和功能并无大的影响,因此性状不一定发生改变。思维启迪基因突变有的会导致性状改变,有的则不改变性状,主要有下列几种情况:(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)若突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,不会引起性状改变。例4(2018唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上,目前该病有20多种类型,这表明基因突变具有()A可逆性B不定向性C普遍性D稀有性答案B解析由题意可知,控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型,说明基因突变具有不定向性,该位点上的基因产生了多个等位基因。三、基因重组1概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2类型类型发生时期实质图示自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随着同源染色体非姐妹染色单体的交换而发生交换3.意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。例5下列关于基因重组的叙述,正确的是()A黄圆与绿皱豌豆杂交,后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B基因重组产生原来没有的新性状C杂合子自交因基因重组导致子代性状分离D基因重组是生物变异的根本来源答案A解析基因突变产生原来没有的新性状,是生物变异的根本来源,B、D错误;杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离,不是基因重组,C错误。例6下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是()A基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子C基因组成为的个体产生了ab和AB的配子D基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子答案A解析基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项中是交叉互换,C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。1判断正误(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的()(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变()(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的()(5)基因突变和基因重组都会产生新基因,改变生物的基因型()答案(1)(2)(3)(4)(5)2下列有关基因突变的说法,正确的是()基因突变是DNA片段的增添、缺失和替换所引起的改变基因突变不一定会引起生物性状的改变基因突变只能定向形成新的等位基因基因突变会造成某些基因的丢失生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性A1项正确B2项正确C3项正确D4项正确答案A解析基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变,错误;基因突变不一定引起性状的改变,正确;基因突变是不定向的,错误;基因突变能改变基因的结构,但不会改变基因的数目,错误;中体现的是基因突变的随机性,错误。3下列关于基因重组的说法中,不正确的是()A基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B基因重组能够产生多种表现型C基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时D一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组答案C解析基因重组可导致出现新的基因型,进而出现新性状,它发生在有性生殖过程中,而出芽生殖为无性生殖。同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换,属于基因重组。4多代均为红眼的果蝇群体中,出现了一只白眼雄果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是()A基因突变、基因突变B基因突变、基因重组C基因重组、基因重组D基因重组、基因突变答案B解析“多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子,后代出现白眼的则为基因突变;红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,子二代又出现了白眼果蝇,是基因重组的结果。5血红蛋白异常会产生贫血症状,结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图,回答下列问题:(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_,此种变异一般发生于甲图中_阶段,此种变异一般最大的特点是能产生_。(2)基因重组可以发生于乙图中_时期,除此之外还有可能发生于_。答案(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变23新基因(2)C减数第一次分裂后期解析(1)蛋白质的合成是由基因控制的,所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化,属于基因突变,它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期,基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型,均发生于减数分裂过程中,即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。6如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的),请分析该过程,回答下列问题:(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为_,表现型是_,请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现突变性状,为什么?_。答案(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB扁茎缺刻叶图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变,且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时,不能通过有性生殖传递给子代解析(1)由图可知,甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的,所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变,所以该细胞的基因型应该是AaBB,性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变但由于A对a的显性作用,B对b的显性作用,在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时,突变基因不能通过有性生殖传给子代。 对点训练题组一基因突变1关于基因突变的叙述正确的是()A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的B基因突变不一定会引起遗传信息的改变C基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换D基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系,为进化提供最初原始材料答案A解析易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类:物理因素、化学因素和生物因素。例如,紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基;某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等,故三种因素引起基因突变的机制有区别。2纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内,可对DNA分子进行超微型基因修复,把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对DNA的修复属于()A基因互换B基因重组C基因突变D染色体变异答案C解析对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构,属于基因突变。3人类能遗传的基因突变,常发生在()A减数第二次分裂B四分体时期C减数第一次分裂前的间期D有丝分裂间期答案C解析基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期,其中体细胞突变一般不能遗传给后代,所以人类能遗传的基因突变,常发生在减数第一次分裂前的间期。4如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT答案B解析根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知,WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,从而推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。5下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是()Aabc表示基因的复制和转录B图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变C图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添答案C解析由图可知,abc表示基因的转录和翻译,A错误;图中DNA分子中发生了碱基对的替换,该基因就发生了基因突变,B错误;图中密码子发生了改变,但氨基酸没有改变,体现了密码子的简并性(兼并性),C正确;基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换,是微观变化,D错误。6一双链DNA分子,在复制解旋时,一条链上的G变成C,则DNA分子经n次复制后,发生差错的DNA占()A.B.C.D.答案A解析DNA复制为半保留复制,由异常链作为模板复制的子代分子全部发生突变;而正常链作为模板复制的子代分子全部正常。题组二基因重组7以下有关基因重组的叙述,正确的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的答案A解析基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换有关,A正确,B错误;纯合子自交后代不出现性状分离,C错误;同卵双生个体基因型相同,其性状差异与环境条件或突变有关,与基因重组无关,D错误。8(2018临沂检测)下面有关基因重组的说法,不正确的是()A基因重组发生在减数分裂过程中,是生物变异的重要来源之一B基因重组产生原来没有的新基因,从而改变基因中的遗传信息C基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D基因重组能产生原来没有的新性状组合答案B解析基因重组包括同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合,前者发生在减数第一次分裂前期,后者发生在减数第一次分裂后期,是生物变异的重要来源之一,A项正确;基因突变产生原来没有的新基因,基因重组不能产生新基因,只能产生新基因型,B项错误;基因重组能产生新的基因型,但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型,C、D项均正确。9有性生殖生物的后代性状差异,主要来自基因重组,下列过程中可以发生基因重组的是()亲代:AaBbAaBb配子:ABAbaBabABAbaBab子代:A_B_A_bbaaB_aabbABCD答案A解析基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中,主要包括两种类型,一种是在四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,一种是在减数第一次分裂后期,位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。10以下几种生物,其可遗传的变异既可以来自基因突变,又可以来自基因重组的是()A蓝藻B噬菌体C烟草花叶病毒D豌豆答案D解析基因突变可以发生在所有生物中,而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖,而豌豆可以进行有性生殖,所以豌豆既可以发生基因突变,也可以发生基因重组。11如图所示为某雄性哺乳动物某一时期细胞中染色体组成及其上的部分基因。下列叙述错误的是()A该细胞含有同源染色体B该细胞在DNA复制时发生了基因突变C该细胞在四分体时期发生了交叉互换D该细胞形成的子细胞的基因型有2种或3种答案C解析图中1号与2号染色体、3号与4号染色体是同源染色体。2号染色体中姐妹染色单体相同位置的基因不同,是由基因突变引起的,如果是由交叉互换导致的,则1号染色体中姐妹染色单体上的基因也应该不同。若该细胞进行减数分裂,则形成的子细胞的基因型有ab、AB、aB或aB、ab、Ab 3种;若该细胞进行有丝分裂,则形成的子细胞的基因型有AaBb、aaBb 2种。12如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。下列据图判断错误的是()A甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代答案D解析据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂示意图分析可知:甲细胞处于有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;乙细胞处于减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,只能是基因突变的结果;丙细胞也处于减数第二次分裂后期,基因B与b所在的染色体颜色不一致,则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。若甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给后代。综合强化13下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,右图是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因,HbA代表正常的等位基因),请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。(1)图中过程发生在_期,过程表示_。(2)链碱基组成为_,链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上,属于_性遗传病。(4)8的基因型是_,6和7再生一个患病男孩的概率为_,要保证9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状是否可能发生改变?_。为什么?_。答案(1)细胞分裂间转录(2)CATGUA(3)常隐(4)HbAHbA或HbAHbaHbAHbA(5)不可能改变后的密码子对应的还是谷氨酸解析(1)图中过程表示DNA分子的复制,发生在细胞分裂间期,图中过程表示转录。(2)链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT,转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图中3和4正常,9患病推知,镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图中判断出3、4的基因型均为HbAHba,所以他们的后代8的基因型为HbAHbA或HbAHba;由于6和7的基因型均为HbAHba,所以生出HbaHba的概率为,生出男孩的概率为,所以生出患病男孩的概率为。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸,所以生物性状不发生改变。14. (2018新乡一中模拟)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表现型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。若是发生交叉互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_。若是发生基因突变,且为隐性突变,该初级精母细胞产生的配子的基因型是_或_。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果,设计了如下实验:实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_的雌性个体进行交配,观察子代的表现型。结果预测:如果子代_,则发生了交叉互换。如果子代_,则基因发生了隐性突变。答案(1)AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、aB、ab(2)aabb结果预测:出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型解析题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或交叉互换,若是发生交叉互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型;若是基因发生隐性突变,既Aa,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。15一种链异常的血红蛋白叫做Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下:血红蛋白部分链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa异常的直接原因是链第_位的_(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基,从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变,缺失的碱基是_。(2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是_。(3)这种变异类型属于_,一般发生的时期是在_。这种变异与其他可遗传变异相比,最突出的特点是能产生_。答案(1)138丝氨酸C(2)控制血红蛋白链合成的基因中一个碱基对CG缺失(3)基因突变细胞分裂的间期(DNA复制时期)新基因解析(1)发生异常前后,138位的密码子分别为UCC和UCA,与139位相结合,进行比较可知mRNA中缺失了碱基C。(2)从基因层次分析才是最根本的原因。(3)这种发生在分子水平的个别碱基对的改变属于基因突变,由于间期DNA会因复制而解旋使其结构稳定性降低,易发生基因突变。14
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