儿科学考试重点

一、胎儿期（-）定义从受精卵形成到胎儿出生为止，共4 0周（280天）（了解：妊娠早期（12周）、妊娠中期（28周）、妊娠后期）。胚胎期8周（-）本期特点孕妇妊娠期间如受外界不利因素影响，包括感染、创伤、滥用药物、接触放射性物质、毒品等，以及营养缺乏、严重疾病和创伤都可能影响胎儿的正常生长发育，导致流产、畸形或宫内发育不良。（三）护理与保健1.预防遗传性疾病和先天畸形。2.保证充足营养。3.给予良好的生活环境。4.避免妊娠期合并症。5.预防产时感染。二、新生儿期（-）定义自胎儿娩出脐带结扎至生后28天的时期，包含在婴儿期内。（-）本期特点生理调节和适应能力还不够成熟。发病率高，死亡率也高，分娩过程中的损伤、感染延续存在，先天性畸形常在此期（如21-三体综合征）表 现（两高一畸）。（三）护理与保健（新生儿保健的重点时间是生后一周内。）接种卡介苗和乙肝疫苗。三、婴儿期（一）定义从出生到I周岁之前为婴儿期。（-）特点是生长发育极（最）其迅速的阶段（两个生长发育高峰之一），对营养的需求量相对较高，容易发生营养和消化紊乱。来自母体的抗体逐渐减少，免疫功能尚未成熟，易发生各种感染和传染性疾病。（三）护理与保健1.喂养：提倡纯母乳喂养至46个月，4个月开始添加辅食。2.体检：定期进行体格检查，早期发现疾病并给予及时的干预和治疗。3.运动：坚持户外运动，促进体格和感知的发育。4.按计划免疫程序完成基础免疫-一卡一乙肝，三百二灰八麻。四、幼儿期自1岁至满3岁之前为幼儿期。此期重要特点为智力发育迅速。五、学龄前期自3周岁至67岁入小学前为学龄前期。此期重要特点为智力发育更为迅速。六、学龄期自入小学始（67）至青春期前为学龄期。此期重要特点为智力发育成熟。七、青春期（-）定义青春期年龄范围一般从1020岁（新版教材中认为，青春期：女 童 12-18岁，男 童 14-20岁），女孩的青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2 年左右。（-）本期特点青春期的进入和结束年龄存在较大的个体差异，约可相差24 岁。此期体格生长发育再次加速，出现第二次高峰，结合前面讲到的内容，我们做出总结：婴儿期与青春期是儿童发育过程中的两个发育高峰。生长发育规律一、发育是连续的，有阶段性的过程婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。二、各系统器官生长发育不平衡人体各器官系统的发育顺序遵循一定规律，神经系统发育较早，脑在生后两年发育较快神经系统发育先快后慢；淋巴系统在儿童期迅速生长，于青春前期达高峰，以后逐渐下降（慢-快-慢）：生殖系统发育较晚先慢后快。其他系统如心、肝、肾、肌肉的发育基本与体格生长发育相平衡。三、生长发育的一般规律生长发育遵循一定的规律，比如说运动发育为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。出生后运动发育的规律是：先 抬 头（2 个月）、后抬胸，再会 坐（6 个 月、7 月翻身、8 月爬；9 月站、123岁走跳跑。（2 月抬头6 月坐，7 月翻身8月爬，9 月会站成正果，123岁走跳跑。）四、生长发育的个体差异在一定范围内受遗传、环境的影响，存在着相当大的个体差异，每个人的生长“轨道”不会完全相同。体格生长体重身高头围胸围骨骼发育牙齿发育上 臂 围（了解）一、体格生长指标（一）体重出生体重平均3 kg,生后第1周内生理性体重下降（39%,不应超过10%,如超过需要查找原因，是否有疾病或护理不佳等）。3 个月平均为6kg（2 倍），1 岁体重平均为10kg左 右（3 倍），2 岁平均12kg（4 倍），2 岁到青春前期每年增长2kg。计算公式（临床估算公式）6月龄婴儿体重（kg）=出生体重+月龄x0.7kg（旧版教材）712 个月龄婴儿体重（kg）=6+月龄x0.25kg（旧版教材）1 岁不用算，约是出生时体重的三倍，平均为10kg1 岁青春前期体重（kg）=年龄x2+8kg要点：生后前三个月=后九个月（-）身 高（身长）（1）出生时平均为50cm,1岁时身高平均为75cm,第 2 年平均增长10cm。（2）两岁以后身高每年增长57cm。估 算 公 式（2-12岁）：年龄x 7+75实际上是计算公式。要点：生后前三个月=后九个月（三）头围新生儿头围34cm,3 个月40cm,1岁 46cm,2 岁 48cm。要点：生后前三个月=后九个月（四）胸围胸围代表肺与胸廓的生长（骨发育不良，甲低）。1 岁时为46cm=头围，212岁胸围=头围+年龄-1cm。（五）上臂围1.定义：沿肩峰（锁骨的肩峰端）与尺骨鹰嘴连线中点水平绕上臂1周的长度为上臂围。2.意义：代表上臂骨骼肌肉、皮下脂肪和皮肤的发育。常以此评估小儿的营养状况。3.判定标准:5 岁以下儿童：大 于 13.5cm为营养良好；12.513.5cm,为营养中等;小于 12.5cm为营养不良。二、骨骼发育（-）颅骨的发育颅骨的发育随脑的发育而长大。前囱出生时约12 c m,以后随颅骨生长而增大，6 个月龄左右逐渐骨化而变小，约 在 1 1.5岁闭合。前囱检查在儿科临床很重要，如脑发育不良时头围小、前囱小或关闭早；甲状腺功能低下时前囱闭合延迟；颅内压增高时前囱饱满；脱水时前因凹陷。前囱：1218个月闭合。后囱：68 周闭合；颅骨骨缝34 个月闭合。（-）脊柱的发育新生儿时仅有轻微后凸，3 个月能抬头时出现颈椎前凸；6 个月后能坐，出现胸椎后凸；1 岁（12个月）左右开始行走，出现腰椎前凸。67 岁时这些自然弯曲为韧带固定。（三）骨化中心骨化中心出现可反映长骨的生长成熟程度。用 X 线检查测定不同年龄儿童长骨干前端骨化中心的出现时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄（图 2-11-2-1）19岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1,10岁出齐。件化中心出现.尺骨过蜩廿化中心出现用 2-1 1-2-1 骨化中心三、牙齿的发育乳牙共2 0个，萌出时间：4 10个月；出齐时间：最晚为2.5岁。出牙延迟：萌出时间 12个月。萌出公式（2岁内计算方法）：月龄-（46）。运动和语言发育一、运动发育运动功能发育的一般规律是：由上到下、由近到远、由不协调到协调，由粗到精细、准确、灵巧。1.抬头：新生儿俯卧时能抬头12秒：3个月时抬头较稳；4个月时抬头很稳。2.坐：6个月时能双向前撑住独坐；8个月时能坐稳。3.翻身：7个月能有意识地翻身。4.爬：89个月可用双上肢向前爬。5.站、走、跳：11个月可独自站立片刻；15个月可独自走稳，2 4个月时可双足并跳；3 0个月会独足跳；3岁会跑，骑三轮车等。二、语言的发育（理解小儿语言发育的规律）发 音（出生至6个月前）一 理 解（6个月至1岁）_可 以 表 达（大 于1岁）一表达能力好（大于2岁）语 言的发育要经过发音、理解和表达3个阶段。新生儿已会哭闹，2月发喉音，34个月咿呀发音并能笑出声，56个月会发单音，开始认识母亲及生熟人等。78个月能无意识发出双重音，如“爸爸”“妈妈”，并开始认识物体。9个月能听懂再见，会与成人合作进行游戏，10 11个月能模仿成人的动作，如：再见等，1 1.5岁能说出物品及自己的名字,认识身体的部位；2岁用简单的语言表达自己的需要，对人、事有喜恶之分；3岁以后词汇量增多，说话也逐渐变得流利。4岁时能讲述简单的故事情节。计划免疫与预防接种计划免疫是根据小儿的免疫特点和传染病发生的情况制订的免疫程序，可提高人群的免疫水平，达到控制和消灭传染病的目的。（-）小儿计划免疫种类按照我国卫生部的规定，婴儿必须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三价混合疫苗，百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂（简称百白破三联针），麻疹减毒疫苗和乙型肝炎疫苗等五种疫苗接种的基础 免 疫（简称五苗防七病）。根据流行地区和季节，或根据家长的意愿，有时也进行乙型脑炎疫苗（2岁左右初次接种2次，间隔7 10天，以后每年加强一次）、流行性脑脊髓膜炎疫苗、风疹疫苗、流感疫苗、腮腺炎疫苗、水痘疫苗、甲型肝炎疫苗、轮状病毒肠炎疫苗、肺炎疫苗等的接种。注：1岁以内婴儿必须完成计划免疫的初种（基础免疫）；1岁以后儿童必须完成计划免疫的复种（加强免疫）。（二）计划免疫的接种程序我国卫生部规定的儿童计划免疫的接种程序表计划免疫利预防接种实施程序项II结核病脊髓灰质炎麻疹百日咳、白喉、破伤风乙型肝炎免疫原卡 介 苗（减毒活结核菌混悬液脊髓灰质炎减毒糖丸活疫苗麻疹减毒活疫|百日咳菌液、白喉类素、破伤风类毒素的混悬液乙肝疫苗接种方法皮内注射口服皮下注射皮下注射肌内注射接种次数13（间隔1个月）13（间隔4-6周）3初种年龄出生后2-3天到2个月2个月以1:8个月以上3个月以上（第一次3个月，第二次4个月，第三次5个月）第一次出生时，第二次1个月，第三次6个月复种7岁，12岁进行复 查“0T”试验，阴性时加种4岁加强口服（三价混合糖丸疫苗7岁加强一次1.5-2岁、7岁各加强一次，用吸附白破二联类毒索周岁时复查，免疫功能者3-5年加强，免疫失败重复基础免疫注意2个月小儿接前 做“0T”试验冷开水送服或含服，接种前1个月及接种后2周掌握间隔期，避免无效注射按接种时间排序点（1：2 0 0 0 阴性才接种l h 内禁用热开水避免使用胎盘球蛋白及丙种球蛋白制剂第一节儿童营养基础接种起始月（年）龄 接种疫苗名称刚出生卡介苗，乙肝 疫 苗（第 1 次）1 个月乙肝 疫 苗（第 2次）2个月脊髓灰质炎糖丸（第 1 次）3个月脊髓灰质炎糖丸（第 2次）百 白 破（第 1 次）4个月脊髓灰质炎糖丸（第 3次）百 白 破（第 2次）5个月百 白 破（第 3 次）6个月乙肝疫苗（第 3次）8个月麻疹疫苗1.5-2 岁百 白 破（复种）2岁乙脑疫苗*3岁乙脑疫苗*（复种）1 岁在髓灰质炎糖丸（复种）6-7 岁麻疹疫苗（复种），百 白 破（复种）乙脑疫苗*（复种）（-）能量每克可供能量分别为：4 k cal （1 6.7 4 k J）,9 k cal （3 7.6 6 k J）,4 k acl （1 6.7 4 k J）。l k al=4.1 8 4 k J 4.9.41 .基础代谢需要量为在清醒、安静、空腹状况下，处 于 1 82 5 摄氏度环境中人体维持生命进行最基本生理活动所需的能量。小儿基础代谢的能量需要量较成人高，并随年龄增长、体表面积的增加而逐渐减少。基础代谢所需在婴儿期占总能量的5 0%以上。1 岁以内婴儿约需5 5 k cal（2 3 0.1 2 k J）/（k g.d）.7 岁时约需 4 4 k cal （1 8 4.1 0 k J）/（k g.d）,1 2 岁时约需 3 0 k cal（1 2 5.5 2 k J）/（k g.d）。2 .食物热力作用：指在消化和吸收食物中营养素的过程中出现能量消耗额外增加的现象，即食物代谢过程中所消耗的能量。与食物成分有关，蛋白质食物的热力作用最高，故婴儿此项能量所需占总能量的7%8%,而混合膳食的年长儿仅为5%。3 .活动所需：此项能量所需与身体大小、活动类别、强度和持续时间有关。活动所需能量个体差异较大，并随年龄增大而增加。一般婴儿约需1 52 0 k cal （6 2.7 68 3.6 8 k J）/（k g.d）,1 21 3 岁约需 3 0 k cal （1 2 5.5 2 k J）/（k g.d）。4 .排泄丢失5 .生长发育所需：小儿特有，耗能第二位。（-）营养物质与水的需要水：生命的基础，年龄越小需水量越大。糖：供 能（最主要的供能物质）与生物合成。脂肪：次要供能物质与生物合成。蛋白质：可供能，年龄越小需要量越大。矿物质与维生素：不能提供能量，但参与酶系统活动或作为其辅酶，对调节体内各种代谢过程和生理活动，维持正常生长发育极其重要。膳 食 纤 维：协助排便。第二节婴儿喂养(-)母乳喂养1.母乳喂养的优点(1)营养丰富，比例适当，易消化吸收。蛋白质总量虽较少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，故在胃内形成凝块小，易被消化吸收；含不饱和脂肪酸的脂肪较多。供给丰富的必需脂肪酸，脂肪颗粒小，又含较多解脂酶，有利于消化吸收；乳糖量多，可促进肠道乳酸杆菌生长；含微量元素如锌、铜，碘较多，母乳铁含量虽与牛乳相似，但其铁吸收率达4 9%,而牛乳中仅4%,故母乳喂养者贫血发生率低；钙磷比例适宜(2：1),易于吸收，故较少发生佝偻病；含较多的消化酶如淀粉酶、乳脂酶等，有助于食物消化。(2)母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于食物消化。(3)母乳含优质蛋白质、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿的发育。(4)母乳含有增进婴儿免疫力的物质。含有S I g A,尤以初乳中为高，有抗感染和抗过敏作用。此外母乳中尚有少量I g G 和 I g M 抗体，B及 T 淋巴细胞，巨噬细胞和中性粒细胞,也有一定免疫作用；含有较多的乳铁蛋白可抑制大肠杆菌和白色念珠菌的生长；其他如双歧因子可促进双歧杆菌、乳酸杆菌生长，抑制大肠杆菌，减少肠道感染。(5)乳量随小儿生长而增加，温度及泌乳速度也较合宜，几乎为无菌食品，简便又经济。(6)母亲自己喂哺，有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理。(7)产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲早日恢复；哺乳期推迟月经复潮，不易怀孕，有利于计划生育；哺乳母亲亦较少发生乳腺癌、卵巢癌等。2.母乳成分的变化初乳：产后4-5 天内的乳汁，稠黄，对新生儿生长发育和抗感染十分重要。过渡乳：产后514 天的乳汁，含脂肪最高，蛋白质与矿物质逐渐减少；成熟乳晚乳每次哺乳乳汁成分变化：总的来看，初分泌时蛋白质高而脂肪低，而最后分泌的乳汁则蛋白质低而脂肪高。3 .喂养方法(1)尽早开奶，按需哺乳，生后2 小时内开始哺乳。(2)每侧乳房轮流吸空。4 .断奶时机：4-6 个月添加辅食，1 岁左右完全断奶。(-)人工喂养尽量鼓励母乳喂哺至少到4个月，至少要吃到初乳(1周内的，严格来讲是产后4天内的)。1.纯牛乳：缺点在于蛋白质不易吸收；主要为饱和脂肪酸；含糖少；中和胃酸能力强；铁吸收率低；缺乏人乳所含的免疫因子。2.改良牛乳：配方奶粉。3 .羊乳：叶酸少，少，及时添加。*奶量计算：基本数据：婴儿每日能量需要量为l O O kc a l (4 18.4 kJ)/k g,每日水需要量为15 0n l i/kg。算配方奶粉：l g 供能约5 kc a l。算纯牛奶：100m l 含 8%糖的全牛奶供能约l O O kc a l （4 18.4 kJ）。4.添加辅食原则：由少到多，由稀到稠，由细到粗，由一种到多种。13个月：汁状食物，如水果汁、青菜汤、鱼肝油和钙剂。46个月：泥状食物，如米汤、米糊、稀粥、蛋黄、鱼泥、菜泥、果泥。79个月：末状食物，如粥、烂面、碎菜、蛋、鱼、肝泥、肉末、豆腐、饼干、馒头片、面包片、熟土豆、芋头等。1012个月：碎状食物，如粥、软饭、烂面条、豆制品、碎菜、碎肉、带馅食品等。第三节 营养性维生素D缺乏性佝偻病维生素D 缺乏，钙磷代谢失常，骨钙化障碍。（-）病因及发病机制植物提供D 2,动物提供D 3*经过人体内两次生物转化成为具有高度活性的1,2 5-二羟维生素D 3。（1）原料不足：围生期维生素D不足；母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D 营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻；以及早产、双胎均可使得婴儿体内贮存不足。（2）日光照射不足（3）后天摄入不足（4）其它：钙磷比例失调以及药物因素等（二）临床表现3个月-2 岁小儿多见，主要表现为生长中的骨骼改变，肌肉松弛和非特异性的神经兴奋症状。佝偻病临床上一分为初期、激期、恢复期和后遗症期。（1）初期：神经兴奋性增高，出现多汗、枕秃。检查：血钙正常或稍低，血磷低，钙磷乘积稍低（3 04 0）,甲状旁腺激素升高，血清2 5 （O U）D 3 下降，碱性磷酸酶正常或增高。（2）活 动 期（激期）：1）头部颅骨软化：多见于36 个月婴儿，因此时颅骨发育最快，软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，约 6个月时颅骨软化逐渐消失；方 颅（7-8 个月）前囱增大及闭合延迟出牙延迟2）胸部肋骨串珠肋 膈 沟（郝氏沟）鸡胸漏斗胸3）四肢腕踝畸形下肢畸形：0型或X型腿4）其它：运动功能发育落后，肌张力低下检查：血钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于3 0,碱性磷酸酶明显增高。(3)恢复期肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶46周(1-2 个 月)恢复正常。X线表现于23周始有改变。(4)后遗症期有无畸形看治疗早晚。(三)诊断与鉴别诊断病史、临床表现、实验室检查：血清2 5-(O H)D 3 (正常为1 06 0 微克/m l)鉴别诊断主要与甲低进行鉴别。了解，软骨营养不良、黏多糖病、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病等。(四)治疗与预防目的：预防畸形。对患儿(1)补充维生素D制剂：口服法：每日给维生素D 0.2万0.4 万 I U,或 1,2 5-(0 H)2D 3 (罗盖全)0.52.0 微克，连服24周后改为预防量，恢复期可用预防量维持。突击疗法：有并发症或不能口服者，或重症佝偻病者，-次性肌注维生素D 3 2 0 万3 0 万 I U,1个月后随访若明显好转，改预防量口服维持，若好转不明显，可再肌注1 次。(2)酌情补钙(3)对畸形的治疗(4)及时添加辅食，多晒太阳。对正常儿：(1)母亲户外活动(2)出生后补充：足月儿4 0 0 I U/日，早产儿，双胎等情况X 2第四节 维生素D缺乏性手足搐搦症1 .病因血清离子钙减少。正常血清总钙浓度为2.2 52.2 7 m m o l/L (9l l m g/dl),当血总钙低于 L 7 51.8 8 m m o l./L (7 7.5 m g /dl)或钙离子低于 L O m m o l /L (4 m g /dl)时可引起手足搐搦发作。2 .临床表现主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见。典型发作(1)惊厥：最为常见，多见于婴儿。多为无热惊厥，突然发生，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数 日 1 次或者1日数次甚至数十次不等。抽搐发作停止后意识恢复，活泼如常。(2)手足搐搦：多见于6 个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。(3)喉痉挛：多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。隐匿型(了解)没有典型发作时可通过刺激神经肌肉而引出下列神经肌肉兴奋的体征：(1)面神经征(C h v o s t e k s i g n)；以指尖或叩诊锤轻叩颈弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性；(2)腓反射：以叩诊锤击膝下外侧腓骨小头处的腓神经，引起足向外侧收缩者为阳性；(3)陶 瑟 征(T r o u s s e a u 征)以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5 分钟内该手出现痉挛为阳性。3 .诊断与鉴别诊断(1)诊断根据冬末春初发病，母孕期有肌肉抽搐史，人工喂养儿，缺少户外活动又未服鱼肝油或未添加含维生素D 辅食，有佝偻病的病史；临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于L 7 5 1.8 8 m m o l /L(7 7.5 m g /d l),或离子钙低于L Om m o l /L(4 m g/d l),可作出正确诊断。此外，用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。(2)鉴别诊断(了解)主要与低血糖症、低镁血症、甲状旁腺功能减退、急性喉炎、I 枢神经系统感染等进行鉴别。4 .治疗治疗目的：控制惊厥，解除喉痉挛，补充钙剂，并补充维生素D。(1)急救处理应迅速控制惊厥或喉痉挛，可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状。喉痉挛时立即开放气道，人工呼吸，必要时气管插管。(2)补 钙 1 0%葡萄糖酸钙51 0 m l 加入葡萄糖1 02 0 m l 缓慢静脉注射(1 0 分钟以上)或静脉滴注，钙剂注射不可过快，否则有引起心跳骤停的危险。惊厥反复发作者每日可重复使用钙剂23次，直至惊厥停止，以后改口服钙剂治疗。钙剂不宜与乳类同服，以免形成凝块影响其吸收。(3)补充维生素D第五节蛋白质-能量营养不良蛋白质一能量营养不良是因缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。1 .病因喂养不当、疾病2 .临床表现首先表现为体重不增，继之体重下降、皮下脂肪逐渐减少或消失，病久者身高也低于正常。皮下脂肪逐渐减少或消失，首先为腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后为面颊部。腹部皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。表 2 1-3营养不良分度标准(婴幼儿)I (轻)度 I I (中)度I II(重)度体重低于正常均值1 5%2 5%2 5%4 0%4 0%以上腹部皮褶厚度0.8-0.4 c m0.4 c m 以下消失肌张力基本正常减低、肌肉松弛减低、肌肉萎缩精神状态基本正常不稳定、易疲乏烦躁不安精神萎靡、反应低下抑制与烦躁交替3 .并发症(1)营养性贫血(2)各种维生素缺乏(3)感染(4)自发性低血糖4.治疗原则是去除病因，调整饮食，促进消化。*调整饮食不可操之过急。轻度：60-80 k c a l/k g/天中重度:40-55k c a l /k g/天蛋白均从L 5-2 g/k g 逐步增加至3-4.5g/k g人卫：有出入。第一节新生儿特点与护理大纲明细：新生儿的分类方法正常足月儿和早产儿的特点(外观特点和生理特点)新生儿护理考点明细；足月儿、正常出生体重儿、适于胎龄儿的定义正常足月儿和早产儿外观特点的对比呼吸暂停的特点，发生对象，处理正常足月儿的特点中，哪些内容需要掌握？中性温度的概念？新生儿有几种特殊的生理状态？(-)新生儿的分类方法胎龄、出生体重、出生体重和胎龄的关系及出生后周龄等方面对新生儿进行分类。1 .按胎龄分类(1)足月儿：指胎龄N 3 7 周至42 周(2 592 93天)的新生儿。(2)早产儿：指胎龄V 3 7 周(V 2 59天)的新生儿，又称未成熟儿。(3)过期产儿：指胎龄42 周(2 2 94天)的新生儿。2 .按出生体重分类(1)低出生体重儿：指出生1 小时内的体重V 2 50 0 g 者，大多数为早产儿，也有足月或过期小于胎龄儿，其中出生体重1 50 0 g 者称极低出生体重儿；出生体重1 0 0 0 g 者称超低出生体重儿。(2)正常出生体重儿：指出生体重为2 50 040 0 0 g (2 2 50 0 g,40 0 0 g)的新生儿。(3)巨大儿：指出生体重40 0 0 g 的新生儿，包括正常和有疾病者。3.按出生体重和胎龄的关系分类(正态分布曲线)(1)小于胎龄儿(S G A)：指出生体重在同胎龄儿平均出生体重的第1 0 百分位以下的新生儿，有早产、足月、过期小于胎龄儿之分。我国将胎龄已足月，而体重2 50 0 g 的新生儿称足月小样儿，是小于胎龄儿中发生率较高的一种类型。(2)适于胎龄儿(AG A)：指出生体重在同胎龄儿平均出生体重的第1 0 至 90 百分位之间的新生儿。(3)大于胎龄儿(L G A):指出生体重在同胎龄儿平均出生体重的第90 百分位以上的新生儿。4.按出生后周龄分类(1)早期新生儿：指出生后一周以内的新生儿，也属于围生儿。由于处于子宫内、外环境转变阶段，体内脏器发育尚不完善，其发病率与死亡率均较高，需加强监护及护理。（2）晚期新生儿：指出生后第24 周的新生儿。一般情况较稳定，但仍应加强护理。5.高危儿：指已经发生或可能发生危重疾病需要监护的新生儿。（二）正常足月儿和早产儿的外观特点与生理特点正常足月儿是指胎龄2 3 7 周并V 4 2 周，出生体重N 2 50 0 g 并W 40 0 0 g,无畸形或疾病的活产婴儿。1 .正常足月儿和早产儿的外观特点见表2 1-4.表 2 1-4正常足月儿与早产儿外观特点比较早产儿足月儿皮肤绛红，水肿，春毛多红润，皮下脂肪丰满，蠹毛少头头更大，占且身的1/3头大，占全身的1/4头发细而乱，如绒线头分条清楚耳廓软，缺乏软骨，耳舟不清楚软骨发育良好，耳舟成形，直挺乳腺无结节或结节4 m m结节4 m m,平匀7 m m外生殖器男婴睾丸未降或未全降，阴囊少皱裂；妇婴大阴唇不发育，不能遮盖小阴唇男婴睾丸已降至阴囊，阴囊皱裂形成，女婴大阴唇发育，可覆盖小阴唇及阴梏指（趾）甲未 达 指（趾）尖达到或超过指（趾）尖跖纹足底纹理少足纹遍及整个足底2 .正常足月儿和早产儿的生理特点（1）呼吸系统：足月儿生后第1 小时内呼吸频率可达6 08 0 次/分，1 小时后呼吸频率降至4 05 0 次/分，以后维持在4 0 次/分左右。早产儿呼吸中枢发育不成熟，呼吸常不规则，吸奶后可有暂时性青紫，甚至发生呼吸暂停（头颈位置不当，会厌阻挡，呼吸中枢发育不健全等导致，可采取弹足底或托背处理。呼吸暂停常发生于早产儿，呼吸停止在2 0秒以上，伴心率减慢，V 1 0 0 次/分，并出现发绢.）.-足月儿呼吸频率的变化，呼吸暂停的概念，发生对象，处理（2）心血管系统：足月新生儿在睡眠时平均心率为1 2 0 次/分，醒时可增至1 4 01 6 0次/分,且波动较大,范围为9 01 6 0 次/分。足月儿血压平均为7 0 /5 0 m m H g（9.3/6.7 k P a）.早产儿心率偏快。（3）消化系统：足月儿出生时吞咽功能已完善，但食管下部括约肌松弛，胃底发育差，呈水平位，幽门括约肌较发达，故新生儿易有溢奶（哺喂完后拍背，防止呛奶），早产儿更多见。早产儿各种消化酶不足，胆酸分泌较少，不能将脂肪乳化，故脂肪消化吸收较差。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24 小时内排出胎便，34天排完。早产儿由于胎粪形成较少和肠蠕动无力，胎便排出常延迟。早产儿肝功能更不成熟，生理性黄疸程度亦较足月儿重，且持续时间长，同时肝内糖原贮存少，肝合成蛋白质亦不足，常易发生低血糖和低蛋白血症。（4）泌尿系统：婴儿出生时肾小球滤过率低，浓缩功能差，不能迅速有效地处理过多的水和溶质，易造成水肿或脱水症状。早产儿由于排钠分数高，肾小管对醛固酮反应低下，如不注意补钠，易产生低钠血症。（5）造血系统：足月新生儿出生时脐血平均血红蛋白值为1 7 0 g/L （生后8-1 0 周降至9 0-1 1 0 g/L,原因是血容量增加，但红细胞寿命缩短）。生理性贫血的概念。(6)神经系统：新生儿脑相对较大，重 3 0 04 0 0 g,占体重1 0%20%(成人仅2%),脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四、五腰椎间隙进针(与成人腰椎穿刺不太一样，一般腰3 4。)o足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反应、拥抱反射，新生儿神经系统疾病时这些反射可能消失。正常情况下，生后数月这些反射亦自然消失。早产儿神经系统成熟与胎龄有密切关系，胎龄越小，以上原始反射很难引出或反射不完整。在新生儿期，年长儿的一些病理性神经反射如克氏征、巴氏征均可呈阳性反应。(7)体温调节：体温调节很差。重点在于对早产儿的护理，后面我们会讲到新生儿硬肿症，对患儿复温的方法进行重点讲解。(8)能量和体液代谢：新生儿热能需要量取决于维持基础代谢和生长的能量消耗，在适中环境温度下,基础热能消耗为5 0 kc a l /kg (2 0 9 kJ/kg),加上活动、特殊动力作用、大便丢失和生长需要等，每日共需热量约为1 0 01 2 0 kc a l/kg (4 1 85 0 2 kJ/kg)。初生婴儿液体需要量与其体重和日龄有关。足月儿每日钠需要量1 2 m m o l/kg,3 2 周早产儿约需 3 4 m m o l/kg；新生儿生后1 0 天内不需补充钾，以后每日需钾量12 m m o l /kg。早产儿皮质醇和降钙素分泌较高，且终末器官对甲状旁腺素反应低下，常有低钙血症。(9)免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟，皮肤黏膜薄嫩，易擦伤；脐部为开放伤口，细菌易繁殖并进入血液；血清补体含量低。缺乏趋化因子，故白细胞吞噬作用差；T细胞对特异性外来抗原应答差；免疫球蛋白I g G能通过胎盘，但与胎龄增长有关，早产儿体内含量低。I g A、I g M 不能通过胎盘，特别是分泌型I g A缺乏，使新生儿易罹患感染性疾病，尤其是呼吸道及消化道感染。(1 0)常见的几种特殊生理状态(重在掌握发生的时间)：生理性黄疸：生后2-3天，重点在于与病理性黄疸的鉴别。乳腺肿大：男女足月新生儿均可发生，生后47天出现，如蚕豆至鸽蛋大小，是因为母亲的孕酮和催乳素经胎盘至胎儿，出生后母体雌激素影响中断所致，多于23周后消退，不需处理，如强烈挤压，可致继发感染。生理性贫血(生后870周，血容量增加，红细胞数量减少。)；生理性体重下降。(三)新生儿的护理1 .保暖：出生后立即采取保暖措施，方法因地制宜，如采用辐射式保暖床、暖箱、热水袋等。早产儿应根据体重、日龄选择适中温度或中性温度，它是一种适宜的环境温度，能保持新生儿正常体温，而耗氧量最少。出生体重愈低，适中温度应愈高，如出生体重1.0 k g的早产儿，适中温度随日龄应为3 53 3；2.0 k g 的早产儿为3 33 2,维持体温3 6.5,相对湿度5 0%6 0%。2.喂养：目前主张早期足量喂养，体重过低或一般情况弱者可推迟喂养，但应静脉补液，以防低血糖。正常足月儿生后半小时左右即可抱至母亲处给予吸吮，鼓励母亲按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下则可首先试喂1 0%葡萄糖水1 0 m l,吸吮及吞咽功能良好者可给配方乳，每 3小时1 次，乳量根据所需热量及婴儿耐受情况计算，遵循由小量渐增的原则。患病儿不宜胃肠道进食者，应静脉补充葡萄糖液。早产儿以母乳或库奶喂养。必要时亦可使用早产儿配方乳。由于早产儿胃容量小，食管下端括约肌压力低，容易溢乳，可试喂1 0%葡萄糖液2m l/k g,以后给奶量25 m l,如能耐受，每次增加12m l,直至达到每日需要热量。体重 1 5 0 0 g 则 23小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，每次进食前应抽吸胃内容物，有残留奶则减量，如持续仍有残留奶则改用鼻空肠导管，仍有困难者可用全静脉或部分静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素K J m g,早产儿连续用3 天，以预防新生儿出血症。生后4 天加维生素C,10天后补充维生素A 5 001000I U/d,维生素D 4001000I U /d。4 周后添加铁剂。早产儿还应补充维生素E和叶酸，1 周 2 次。3.呼吸管理：保持呼吸道通畅，早产儿仰卧时可在肩下置软垫避免颈部曲折。出现青紫则间断供氧，以维持血氧分压在5 08 0nlmH g（6.710.6 kP a）。呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱静脉滴注，负荷量为5 mg/kg,每日维持量2mg/kg；亦可用枸椽酸咖啡因静注，负荷量为20mg/kg,每日维持量2.5 mg/kg；严重呼吸暂停时需用面罩或机械正压通气。4.预防感染：严格执行新生儿室的消毒隔离制度，加强脐部、皮肤皱褶处及臀部的护理,有感染者及时治疗，有传染病者及时隔离。5 .皮肤黏膜护理：刚出生新生儿可用消毒植物油轻拭皱褶及臀部，24小时后去除脐带夹，体温稳定后即可沐浴，每 日 1 次，以减少皮肤菌群集聚。每日大便后用温水洗臀部，以免发生红臀。脐部残端应保持清洁干燥，脱落后如有黏液或少量渗血，可用碘伏涂抹，覆盖明胶海绵包扎，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。口腔黏膜不宜擦洗，可喂温开水清洗口腔。6 .预防接种（一卡一乙肝，三百二灰八麻）：新生儿期应接种卡介苗与乙肝疫苗。7 .新生儿筛查（了解）：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。第二节新生儿窒息大纲明细：新生儿窒息的临床表现新生儿窒息的治疗考点明细：对新生儿窒息概念的充分认识阿普加评分细则新生儿窒息一通气换气不足。新生儿窒息指患儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症、高碳酸血症和代谢性酸中毒者。窒息的本质是缺氧。严重窒息时呼吸功能障碍，氧和二氧化碳交换能力丧失，导致血氧浓度降低，二氧化碳集聚及酸中毒，是导致围生期小儿死亡或伤残的重要原因之一。（-）临床表现新生儿窒息：A p g a r 评分是一种简易的、临床上评价刚出生婴儿状况和复苏是否有效的可靠指标。通过对生后1 分钟内婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激的反应等五项指标评分，以区别新生婴儿窒息程度，五项指标每项2分，共 1 0 分，评分越高，表明窒息程度越轻。81 0 分无窒息，47分为轻度窒息，03 分为重度窒息。5分钟评分仍低于6分者神经系统受损可能性较大（表 2 1-5）。应当指出：近年来，国内外学者认为，单独的A p g a r 评分不应作为评估低氧或产时窒息以及神经系统预后的惟一指标，尤其是早产儿或有其他严重疾病时。表 2 1-5 新生儿A p g a r 评分标准体征出生后一分钟内0分1 分2 分心跳次数/分05min 给完 有效换气后用扩容剂40mllOml/kgIV,5Tomin 给兀种类见后述纳洛酮0.4mg/mllmg/ml1ml0.01-0.03mg/kg,最大0.lmg/kgIM,IV多巴胺5-15 u g/(kg min)静脉滴洋密切观察心率及血压多巴酚丁胺2.5To P g/(kg min同上同上扩容剂种类有：自身胎盘血、全血、血浆、5%人血白蛋白、生理盐水等。4.复苏后处理(1)监护体温、呼吸、心率、血压、尿量、肤色和窒息所导致神经系统症状及酸碱失衡、电解质紊乱等。(2)新生儿转运：如出现严重并发症，需转运至NICU治疗。(3)呼吸平稳、面色转红半小时后停止给氧，并吸净胃内容物。(4)凡进行气管插管或脐血管插管疑有感染可能者，需给抗生素防治感染。(5)重度窒息患儿推迟喂养，给予静脉补液5060ml/(kg.d)第三节新生儿缺氧缺血性脑病考点明细：如何对新生儿缺血缺氧性脑病的临床分度进行准确判断？新生儿缺氧缺血性脑病(H IE)是新生儿窒息后的严重并发症，它是围生期各种因素引起的缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿和新生儿的脑损伤，病情重，病死率高，并可产生永久性神经功能障碍，如智力低下、癫痫、脑性瘫痪、共济失调等。(一)临床表现根据意识、肌张力、原始反射改变、有无惊厥、中枢性呼吸衰竭等，临床可分为轻、中、重 三 型(表 2 1-7)。表 2 1-7 新生儿缺氧缺血性脑病临床分度项目轻度中度重度意识兴奋嗜睡、迟钝昏迷肌张力 正常减低松软原始反射拥抱反射活跃减弱消失吸吮反射正常减弱消失惊厥无常有多见或频繁发作中枢性呼吸衰无无或轻度产币；竭瞳孔改变无常缩小不对称或扩大，对光反射消失前卤张力正常正常或稍饱满饱满、紧张病程及预后症状持续72h以内，预后好，少有后遗症大多数2周内症状消失，不消失者如存活，可能有后遗症病死率高，多 在1周内死亡，存活者症状持续数周，多有后遗症鉴别重点：轻度：出生24小时内症状最明显（症状持续时间）；肌张力正常（肌张力）；患儿多发生过度兴奋（意识）；预后良好（预后）。中度：出生24至72小时症状最明显；肌张力减弱；患儿多出现嗜睡；可能有后遗症。重度：出生24至72小时或以上症状最明显；肌张力低下；患儿多出现昏迷；必有后遗症。另外，题干中提示原始反射减弱或发生惊厥，就不考虑轻度，中度或重度。（二）诊断1.围生期窒息病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史，出生时Apgar评分低。2.临床表现：窒息后不久出现的神经系统症状和体征，主要为意识、肌张力及新生儿反射的改变，可伴有前囱隆起，呼吸不规则，心率增快或减慢，瞳孔扩大或缩小，或有惊厥。3.辅助检查（了解）（1）颅脑超声检查（2）头颅CT检查（3）MRI 或HMRS 检查（4）脑电图（5）血生化检测（三）治疗1.支持疗法（1）供氧、纠正酸中毒（2）纠正低血糖（3）纠正低血压（4）补液：新生儿缺血缺氧性脑病的补液标准：每日液量应控制在6080m l/kg。（5）保持适宜的环境温度，维持正常体温。2.抗惊厥治疗（1）苯巴比妥钠（本病止惊首选药物）：负荷量为20mg/kg,1530分钟静脉滴入，若不能控制惊厥，1小时后加用10mg/kg；维持量每日为5m g/kg.也可用苯妥英钠，用法和用量相同。（2）地西泮（安定）：在上述药物效果不显著时可加用，剂量为每次0.10.3mg/kg,直接静脉推入。在两药合用时应注意呼吸抑制的可能。3.脑水肿治疗（主要是限制入量，下列药物目前并不提倡。）（1）甘露醇（2）吠 塞 米（速尿）（3）地塞米松4.脑功能恢复治疗（对于出现后遗症患儿的治疗。）第四节新生儿黄疸大纲明细：新生儿胆红素代谢特点新生儿生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别新生儿病理性黄疸的病因分类与疾病举例考点明细：新生儿生理性病理性黄疸的鉴别黄疸在新生儿期较其他任何年龄都常见，其病因特殊而复杂，血中未结合胆红素过高在新生儿可引起胆红素脑病(核黄疸)，常导致死亡和严重后遗症。对每个黄疸患儿应尽快找出其原因，及时治疗。(-)新生儿胆红素代谢特点1 .胆红素生成相对较多：新生儿每F I 生成胆红素约为成人的2 倍多 新生儿8.8 m g /(k g.d),成人 3.8 m g /(k g.d)原因如下：(1)红细胞数量过剩(2)红细胞寿命较短(3)旁路胆红素来源较多2 .转运胆红素能力不足：白蛋白较低、酸中毒等影响胆红素与白蛋白联结。3 .肝功能发育不完善：新生儿摄取、结合、排泄胆红素的能力均较低，仅为成人的1%2%,因此极易出现黄疸。4 .胆红素肠肝循环增加：由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆素原(尿胆原、粪胆原等)：而且新生儿肠内P葡萄糖醛酸甘酶活性高，能将结合胆红素水解成葡萄糖醛酸及未结合胆红素，后者又被肠壁吸收经门静脉而达肝脏，因此加重了肝脏的负担。5 .新生儿期多种因素可加重黄疸：缺氧、饥饿、低血糖、寒冷、脱水、便秘、酸中毒、药物因素、多种疾病(头颅血肿或颅内出血)等出现时则更易发生黄疸或使原有黄疸加重。(二)新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别1.生理性黄疸特点约 5 0%6 0%的足月儿和8 0%以上的早产儿可于生后出现生理性黄疸。一般情况良好，不伴有其他症状。一般足月儿生后23 天出现黄疸，45 天达高峰，57 天后逐渐消退，最迟不超过 2周消退；早产儿多于生后35 天出现黄疸，57 天达高峰，79天后逐渐消退，最长可延迟至34周消退。足月儿血清胆红素2 0 5 u mo l/L (1 2 mg/d l)；早产儿血清胆红素V 2 5 7 u mo l /L(1 5 mg/d l)o但需注意有些胎龄较小的早产儿即使胆红素V 1 7 1 U mo l/L (1 0 mg/d l)时也可能发生胆红素脑病。第七版教材有如下说法：以往规定，足月儿血清胆红素V 2 0 5 u mo l/L (1 2 mg/d l),但国内外研究资料表明此值偏低，故国外将血清胆红素：足月儿2 2 1 n mo l/L (1 2.9 m g/d D 和早产儿血清胆红素2 5 7 u mo l /L (1 5 mg/d l)定位生理性黄疸的界限。但有资料表明：亚洲足月儿生理性黄疸的血清胆红素值高于西方足月儿；也有小早产儿血清胆红素1 7 1 N mo l/L (1 0 m g/d l)即可发生胆红素脑病的报道。因此，有关足月儿和早产儿生理性黄疸的上限值，尚需进一步研究。每日血清胆红素升高V 8 5 n mo l/L (5 mg/d l)-总 结：一般情况好；2-5日出现；出现晚，消 退 快(1-2周)：胆红素指标涉及两个数据，小于2 0 5或1 2。2.病理性黄疸特点(1)一般情况不好，毕竟是病理性的。(2)黄疸出现过早：黄疸可出现在生后2 4小时以内。黄疸持续时间过长：足月儿2周，早产儿4周。(3)血清胆红素程度过重：足月儿2 0 5 n mo l/L (1 2 mg/d l),早产儿2 5 7 n mo l/L (1 5 mg/d l):或每日升高8 5 n mo l/L (5 mg/d l)；或血清结合胆红素3 4 u mo l /L (2.0 mg/d l)。(4)黄疸退而复现或进行性加重。(5)此外，还可伴有引起病理性黄疸的疾病表现。-一总结：一般情况差；一般于2 4小时内出现；出现早，消 退 慢(2周)；胆红素大于2 0 5或1 2。出 现(2)(3)(4)(5)中任何一项者均可诊断为新生儿病理性黄疸。(三)新生儿病理性黄疸病因分类与疾病举例1.胆红素生成过多(1)红细胞增多症：如母-胎或胎-胎输血。(2)血管外溶血：如各种出血性疾病。(3)免疫性溶血病：如新生儿溶血病(A BO溶血病2-3天 黄)。(4)感染性疾病：如新生儿败血症。(5)肠肝循环增加：如母乳性黄疸(特例：常为生后4-7日出现黄疸)。(6)红细胞酶缺陷：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。(7)红细胞形态异常：如遗传性球形红细胞增多症。(8)血红蛋白病：如地中海贫血。2 .肝脏胆红素代谢障碍(1)新生儿窒息。(2)先天性甲状腺功能减低症。3 .胆汁排泄障碍(1)新生儿肝炎(2)先天性胆道闭锁(3)胆汁黏稠综合征第五节新生儿败血症新生儿败血症系指细菌侵入新生儿血循环并在其中生长繁殖、产生毒素造成的全身性严重炎症反应。其发病率及病死率较高，尤其是早产儿。临床表现早期症状、体征常不典型。一般表现为反应低下，不吃、不哭、不动、体重不增、发热或体温不升等非特异症状(“五不一低下”)，成人感染也是这个表现。出现以下特殊表现(较特异表现)时应高度怀疑败血症：黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现；肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大;出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血.、肺出血等；休克:面色苍灰，皮肤呈大理石样花纹，血压下降(V 2 0 0 0 g者收缩压V 3 0 m m H g,3 0 0 0 g者收缩压V 4 5 mmH g)；尿少或无尿，硬肿症出现常提示预后不良；其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫；可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。二、治疗L抗菌疗法用药原则：早用药。静脉给药（打点滴）。联合给药。疗程要足。-一般12周，重症23周。注意药物毒副作用、皮试问题等。2 .严重并发症治疗休克时输注新鲜血浆或全血，1 0 ml /（k g.次）：多巴胺或多巴酚丁胺51 5 u g/（k g.mi n）,静滴。纠正酸中毒。纠正低氧血症。减轻脑水肿。3 .清除感染灶4 .支持疗法5 .免疫疗法第六节新生儿寒冷损伤综合征新生儿寒冷损伤综合征乂称新生儿硬肿症，指新生儿期内多种原因引起的皮肤和皮下脂肪变硬及水肿，主要由受寒引起，表现为低体温，重者可发生多器官功能受损。寒冷季节、出生1 周内新生儿、早产儿及低出生体重儿多见，常有保暖或喂养不当史，或严重感染、窒息史。一、临床表现该病多发生在冬、春寒冷季节，以早产儿多见。1 .一般情况：反应低下，不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升（“五不一低下”）。2 .低体温：发病初期表现体温降低，常降至3 5 （肛温）以下，轻症为3 03 5：重症3 0 （肛温），四肢或全身冰冷，常伴有心率减慢。3 .硬肿：由皮下脂肪积聚部位硬化和水肿所形成，表现皮肤硬肿，有水肿者压之有轻度凹陷。感染或窒息引起者皮肤硬而不肿犹如皮革状。严重时可致面部表情呆滞、关节活动受限、呼吸困难。硬肿发生顺序：小腿一大腿外侧一整个下肢一臀部一面颊一上肢一全身。硬肿范围可按：头颈部2 0%,双上肢1 8%,前胸及腹部1 4%,背及腰舐部1 4%,臀部8 随双下肢 2 6%计算。4 .肤色：早期颜面、四肢皮肤潮红如熟虾，严重者面色苍白或发灰。5 .多器官功能受损：早期常见心音低钝、心率缓慢及微循环障碍等，严重时出现休克、DIC、急性肾衰竭和肺出血等多器官功能的衰竭。6.病情分度：依据临床表现，病情可分为轻度、重度，见表2 1-8。表 2 1-8 新生儿寒冷损伤综合征病性分度程度 硬肿范围体 温（肛温）器官功能改变轻度 5 0%0 37()1)1 1(n T “II I：II H)1 1 I/II口 i t 2 2 X易位型21D/G平衡易位携带者遗传图解14减数分裂 种配子)gp*o g斗 G A A j j 科 G PtPiPIn iLJH U UI U UU I易位型 死胎21-三体正常易位携带者死胎O n死胎成活的胚胎有1 /3可能性为21-三体G/G 异位：4 6,X X (X Y)-2 1,+t (2 1 q2 1 q)嵌合体型：极少(患儿体内有两种细胞株)(3)诊断与鉴别诊断结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与2 1-三体患儿有很多相似之处，面容，智能，体质，主要差异在哪里？生产史，皮肤，手掌,粘液性水肿，辅检。第 二 节 苯丙酮尿症常染色体隐性遗传。(1)发病机制两个酶：苯丙氨酸羟化酶(P H A)、四氢生物蝶吟(B H 4)（鸟甘三磷酸环化水合酶（G T P-C H）,6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶（6-P T S）或二氢生物蝶吟还原酶（D H P R）缺 乏）一个氨基酸：酪氨酸（2）临床表现智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味（3）诊断可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。1）新生儿期筛查：G u t h r ie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量 0.2 4 mmo l /L （4 m g /d l）,应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2 m m o l/L （2 0 m g/d l）以上。2）尿三氯化铁试验：非新生儿筛查。3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。4）尿蝶吟分析。5）基因诊断。（4）治疗。1）低 苯 丙氨酸饮食（奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。2）非典型：BH 4、5-羟色胺和L-D O P A。风湿热L概念风湿热也称急性风湿热，是链球菌感染后的全身免疫性炎症,主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结。2 .病因和发病机制A组乙型溶血性链球菌引起自身免疫抗体识别错误，组织器官损伤。3 .临床表现（1）一般表现：感染性疾病常见的症状都可以有。（2）心脏表现：首发病例中4 0%50%累及心脏，可以表现为心肌炎、心 内膜炎（二尖瓣受累最常见）、心包炎。（3）关节炎：主要累及大关节，不留畸形。（4）其它表现：舞蹈病、皮肤症状（环形红斑、皮下小结）4 .辅助检查血象：急相反应蛋白：血沉增快、C-反应蛋白阳性（C R P）抗体测定：抗链球菌溶血素0升高，阳性率很高。其它检查：免疫球蛋白及补体测定、E C G、超声波检查5.风湿热的诊断标准：J o n e s 诊断标准表 2 1-9风湿热诊断标准主要表现次要表现链球菌感染证据心脏炎发热A S O 和（或）其他抗链球菌抗体阳性关节炎关节痛咽拭培养或快速链球抗原试验阳性舞蹈病血沉增快环形红斑C反应蛋白阳性皮下小结P-R间期延长6.治疗 1 一般治疗：休息 2 清除链球菌感染:经典药物青霉素 3 抗风湿药物治疗：有无心脏受累，用药原则不同。阿司匹林？糖皮质激素？4 对症治疗：凡发生心力衰竭者，应立即给予肾上腺皮质激素治疗。并可慎重使用洋地黄制剂，宜用快速制剂，剂量偏小，不必洋地黄化，小宜维持给药，以防发生洋地黄中毒。同时应用吸氧、利尿及低盐饮食，注意限制液体入量。镇静剂的使用，肢体制动。7.预防预防风湿热复发有心脏炎患者术前术后预防性应用抗生素第一节常见发疹性疾病考点明细：各种发疹性疾病的病原？临床表现中重要的点都有哪些由病毒所致儿科常见的急性呼吸道发疹性传染病有以下儿种：麻疹、风疹、幼儿急疹和水痘。猩红热是由A族 B 溶血性链球菌引起的呼吸道发疹性传染病。这些疾病的传染源主要为患者和带菌者，主要通过呼吸道飞沫传播，有一定的潜伏期，开始发病常表现为上呼吸道感染。（-）麻疹1.概述麻疹是由麻疹病毒引起的急性出疹性传染病。临床上以发热、上呼吸道炎（咳嗽、流涕）、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑和全身斑丘疹、疹退后遗留棕色色素沉着并伴糠款样脱屑为特征。麻疹患者是惟一的传染源，在出疹前、后 5 天均有传染性，如