高中生物5.3人类遗传病素材(打包6套)新人教.zip
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5.3 人类遗传病备课资料1.人类遗传病发病原因人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果。具体可分三类:(1)几乎完全由遗传因素决定,如白化病、血友病。(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病,如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要,如兔唇、腭裂、支气管哮喘等,而另一些遗传病的发生,遗传因素作用较小,而环境因素的作用是主要的,如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的,而且致病基因或染色体变异在胎儿出生前就已经表达,那么这种先天性的疾病或畸形就是遗传病。例如,白化病、先天愚型就属于上述情况。但是,在胎儿发育过程中,如果由于环境因素的影响而造成胎儿形态或机能的改变,从而引起了先天畸形或缺陷,这种先天性疾病不是由于遗传物质发生突变,而是环境因素干扰了胚胎的正常发育过程所导致的,因而不是遗传病。例如,母亲在妊娠前3个月内感染了风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,在这种情况下就不能认为是遗传病。相反,在后天发育过程中形成或表现出来的疾病也不能排除不是遗传病。因为有些致病基因作用,必须在后天表现的,却是可遗传的。例如,先天性肌紧张症,一般从青春期以后,在寒风因素的刺激下才诱发,但却是常染色体显性遗传病。又如,遗传性小脑运动失调,一般在3540岁发病。虽然在后天才表现出来,但也是遗传病。家族性疾病是指表现家族聚集现象的疾病。遗传病的发病可表现有家族聚集现象,这是由于从共同的祖先继承了相同的致病基因,特别是常染色体上的显性遗传病,如并指、多指等。但是如果同一家族的不同成员,由于生活条件的相似,某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。例如,由于食物中缺碘而导致的甲状腺肿,缺乏维生素C而导致的坏血病等,这就不是遗传病。相反,一些散发的疾病,虽然没有家族史,也可能是遗传病。一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因频率低,而且只有在纯合状态时才发病,所以形成纯合状态而发病的机会很少,往往表现为散发。例如半乳糖血症、苯丙酮尿症等。综上所述,我们可以看出,先天性疾病、家族性疾病不一定就是遗传病,而后天性疾病、散发性疾病也不一定不是遗传病。2第3节人类遗传病一览众山小三维目标1.举例说出人类遗传病的主要类型,讨论感冒发热是不是遗传病。2.进行人类遗传病的调查,培养收集、处理和表达信息的能力。3.探讨人类遗传病的监测和预防,培养科学探究的思维习惯。4.密切关注人类基因组计划、意义及生物科学的发展与影响,激发我们的社会责任感和使命感。学法指导以小组为单位,根据四种典型遗传病的遗传系谱图去分析、判断四种遗传病的遗传方式,即所属类型,体验探究的过程。列举知道的多基因病,从这些疾病的发病程度和对环境刺激的敏感性上,认识多基因病的遗传基础以及与环境的关系。结合21三体综合征的图片,在共同讨论的基础上归纳出染色体异常遗传病的特征。以图解、讨论的方式学习遗传病的监测和预防。搜集人类基因组计划的资料,讨论人类基因组计划的意义。诱学导入材料1:某女性艾滋病患者的女儿生来就携带艾滋病病毒,并于后来发病。问题:艾滋病属于遗传病吗?导入:艾滋病是一种传染病,其病原体是艾滋病病毒(HIV病毒),它能攻击人体的T细胞,使免疫系统受到破坏,从而感染多种疾病最终死亡。人之所以发病是因为机体免疫功能下降,但遗传物质并没有改变,所以艾滋病不属于遗传病。艾滋病患者的女儿生来就携带艾滋病病毒,是因为母亲在怀孕期间体内的艾滋病病毒进入了女儿体内。材料2:从生物学角度来看,人类遗传病属于变异,生物变异的来源有很多种。问题:从变异的来源看,人类遗传病的根本原因是什么?导入:生物的变异性状有的不能遗传,有的属于可遗传变异,可遗传变异的来源包括基因突变、基因重组和染色体变异。人类遗传病是由于生殖细胞或者受精卵的遗传物质异常改变而引起的,即其根本原因是基因突变或染色体变异。1第3节人类遗传病知识梳理1.人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是由于遗传物质的改变引起的,不同于一般性的疾病,遗传病也不一定是先天性疾病。人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.人类基因组计划人类基因组一般是指核基因组,人类体细胞的细胞核中含有46条染色体(23对同源染色体)。人类属于XY型性别决定类型,X、Y为异型的同源染色体,其上所含的遗传信息有所不同,所以人类基因组计划研究的是24条染色体,即22条常染色体和X、Y性染色体。人类基因组计划的目标就是绘制四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图,每张图均涉及人类的一套染色体。在整个人类基因组中,大约有3万3.5万个基因,其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。知识导学注意联系遗传的基本规律和可遗传变异的原理,明确人类遗传病的类型和发病原因,有利于准确分析遗传病的发病几率。要记住常见遗传病的类型。了解人类基因组计划的内容、进展、目的及其影响。疑难突破人类基因组计划的研究对象为什么是条染色体?人类基因组计划的目标是什么?剖析:人类基因组一般是指核基因组,人类体细胞的细胞核中含有46条染色体(23对同源染色体)。人类属于XY型性别决定类型,X、Y为异型的同源染色体,其上所含的遗传信息有所不同,而对于22对常染色体来说,每一对同源染色体的结构、形态和大小都是相同的,故只取其中之一。所以人类基因组计划研究的是24条染色体,即22条常染色体和X、Y性染色体。人类基因组计划的目标就是绘制四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图,每张图均涉及人类的一套染色体。15.3 人类遗传病重难点排行1:人类常见遗传病的类型【思路点拨】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类,其特点的比较如下表所示:类型概念及特点常见病例诊断方法单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病遵循孟德尔遗传规律常染色体显性遗传病患病在世代间往往具有连续性(患病在男女两性中表现平衡)并指、软骨发育不全(AA或Aa)遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传并)常染色体隐性遗传病患病往往隔代遗传(患病在男女两性中表现平衡)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(aa)单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病遵循孟德尔遗传规律伴X显性遗传病女性患者多于男性患者,且男患者的母亲与女儿均为患者抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤(XAY或XAXA或XAXa)遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)伴X隐性遗传病男性患者多于女性患者,且女患者的父亲与儿子均为患者色盲、血友病、进行性肌营养不良(XaY或XaXa)伴Y遗传病只限于在男性中传递,“传男不传女”“父传子,子传孙”外耳道多毛症多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律由两对以上等位基因控制的遗传病具家族聚集现象,受环境影响较大,在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病遗传物质改变较大(可在光学显微镜下检出),胚胎期可引起自然流产21三体综合征、性腺发育不良产前诊断(染色体数目、结构检测)【典例印证】下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病性腺发育不良先天性聋哑A、 B、C、 D、【答案】C【解析】21三体综合征、性腺发育不良是染色体异常遗传病,原发性高血压、青少年型糖尿病是多基因遗传病,苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因隐性遗传病,软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病。【牛刀小试】软骨发育不全、性腺发育不良征和苯丙酮尿症依次属于( )单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 性染色体病 常染色体病A. B. C. D.【答案】A 25.3 人类遗传病 重难点排行2:遗传病的预防与检测【思路点拨】目前对于遗传病的检测和预防,实现优生优育有以下几种措施:(1)禁止近亲结婚:在随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少,但是,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样,他们所生的子女患隐性遗传病的机会也远远大于非近亲结婚者。(2)进行遗传咨询:又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要内容和步骤如下:医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并且详细了解家庭病史,在此基础上做出诊断,如咨询对象或家庭是否患某种遗传病;分析遗传病的传递方式,也就是判断出是什么类型的遗传病;推算出后代的再发风险率;向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题。(3)提倡适龄生育女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的自身发育要到2425岁才能完成,因此,过早生育对母子健康都不利,但是,妇女过晚生育也不利于优生。适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。(4)产前诊断胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【典例印证】下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )。A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【答案】C【解析】苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史,然后才能确定传递方式。【牛刀小试】以下属于优生措施的是( )。避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断 A. B. C. D.【答案】B2
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