《数量遗传学》PPT课件.ppt

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1、第八章 数量性状基因及其 遗传 多基因效应 生物性状基本统计方法 遗传率 近交系数 一、质量性状与数量性状 质量性状 qualitative character： 表型之 间截然不同，具有质的差别，用文字描 述的性状；如水稻的糯与粳，豌豆的饱 满与皱褶等性状 数量性状 quantitative character ： 性状 之间呈连续变异状态，界限不清楚，不 易分类，用数字描述的性状；如作物的 产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度 等 数量性状的遗传在本质上与 孟德尔式的遗传完全一样， 只是需用多基因理论来解释 数量性状基因座 quantitative trait locus, QTL 数量性状

2、与质量性状的差别 变异的 连续性 杂种一 代类型 环境变 化产生 的影响 杂种后 代中变 异类型 的个体 支配性 状的基 因数目 质量性 状 非此即 彼 亲本的 显性性 状 较小 孟德尔 遗传 单个 数量性 状 连续 两个亲 本的中 间类型 较大 正态分 布 多基因 数量性状与质量性状的关系 数量性状与质量性状由于以下原因有时很 难确定： 区分的方法不同，粒小麦的籽粒颜色 基因的对数不同，植株的高矮 观察的层次不同，阈值性状 threshold，多 胎 易患性 liability 阈值性状遗传 多基因遗传病与单基因病比较 先证者 (病人家系中一个被确诊疾病的患 者 )同胞 发病率低于 1/21

3、/4， 常在 110 之间 二、多基因效应 1. 多基因假说 multiple factor hypothesis 数量性状是许多对基因共同作用的结果 每一对基因对性状表型的表现所产生的效 应是微效的 微效基因的效应是相等，而且相互累加 微效基因显性不完全 微效基因对环境敏感 受一对或少数几对主基因的支配，还受到 一些修饰基因的修饰 数量性状的多基因遗传 3红： 1白 红色籽粒小麦的遗传： 3对基因 中红色 白色 R1R1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3 淡红色 R1r1r2r2r3r3 自交 1中红色 2淡红色 1白色 R1R1r2r2r3r3 R1r1r2r2r3r3 r1r1r

4、2r2r3r3 15红： 1白 中深红色 白色 R1R1R2R2r3r3 r1r1r2r2r3r3 中红色 R1r1R2r2r3r3 自交 中深红色 深红色 中红色 淡红色 白色 1R1R1R2R2r3r3 2R1R1R2r2r3r3 1R1R1r2r2r3r3 2R1r1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3 2R1r1R2R2r3r3 4R1r1R2r2r3r3 2r1r1R2r2r3r3 1r1r1R2R2r3r3 红色基因 4R 3R 2R 1R 0R 出现频率 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 63红： 1白 最暗红色 白色 R1R1R2R2R3R3 r1r1r2

5、r2r3r3 深红色 R1r1R2r2R3r3 自交 最暗红色 暗红色 中深红色 深红色 中红色 淡红色 白色 红色 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 基因 出现 1/64 6/64 15/6 20/64 15/64 6/64 1/64 频率 符合二项式展开式 F1代有三对杂合基因时， F1代自交产生 F2代 的各种基因型频率为 (1/2)R+(1/2)r2 (1/2)R+(1/2)r2 (1/2)R+ (1/2)r2= (1/2)R+(1/2)r2 3 F1代有 n对杂合基因时， F1代自交产生 F2代 的各种基因型频率为 (1/2)R+(1/2)r2n 2. 多基因效应的累加方式

6、算术平均数累加 子一代表型是两个亲代的算术平均数 累加效应 纯合显性表型纯合隐性表型 显性有效基因数 A1A1A2A2(74cm) a1a1a2a2(2cm) A1a1A2a2(74+2)/2=38cm 1a1a1a2a2 2A1a1a2a2 4A1a1A2a2 2A1A1A2a2 1A1A1A2A2 2a1a1A2a2 1A1A1a2a2 2A1a1A2A2 1a1a1A2A2 显型 0 1 2 3 4 基因 频率 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 理论值 2 2+1 18=20 2+2 18=38 2+3 18=56 2+4 18=74 增效基因累加值： 74 2 4 每个

7、增效基因是 18cm； AAAA: 2+18 x 4=74 AAAa: 2+18 x 3=56 AAaa: 2+18 x 2=38 Aaaa: 2+18 x 1=20 aaaa: 2 多基因效应的累加方式 几何平均数累加 子一代表型是两个亲代表型乘积的平方根 累加效应 F1表型 /基本值的平方根 例题： 杂交同上 F1 株高： 74X2 12.2 多基因效应的累加方式 每个增效基因值： 12.2/2=2.47cm AAAA: 2 x 2.474=74.2 AAAa: 2 x 2.473=30.1 AAaa: 2 x 2.472=12.2 Aaaa: 2 x 2.471= 4.9 aaaa: 2

8、 3. 数量性状基因数的估计 n对独立基因支配时 ， F2代极端类型出现的频率 应为 (1/2)2n 如果实际测得极端类型出现的频率为 1/a， 即 a=22n， 则 n= (1/2)log2a Castle W E和 Wright S n=D2/8(22-12) n为基因数目， D为亲本平均数之差， 12 为 F1代 的表型方差， 22为 F2代的表型方差 玉米穗长的基因数 亲本甲 穗长 6.6cm 标准差 =0.8 亲本乙 穗长 16.8cm 标准差 =1.9 F1代 穗长 12.1cm 标准差 =1.5 F2代 穗长 12.9cm 标准差 =2.3 n=(16.8-6.6)2/8(2.3

9、2-1.52)=4.3 估算微效的数量基因数目时 n为微效基因对的数目 4n = F2代个体总数 / F2代中极端个体数 例如：获得子二代 22016个子代 ， 其中极端子 代 (其中一个 )86个 ， 计算所涉及的基因数 4n = 22016/86 n=4 累加作用 纯显性亲本表型值 =每个显性基因表型值 纯 显性亲本基因数 +纯隐性亲本表型值 短穗玉米 穗长 6.6cm(频率为 1/16) 长穗玉米 穗长 16.8cm(频率为 1/16) 4n=16 每个显性基因表型值 =(16.8-6.6)/4=2.55cm 含一个显性基因的玉米穗长 6.6+2.55=9.15 含两个显性基因的玉米穗长

10、 6.6+2 2.55=11.7 倍加作用 纯显性亲本表型值 =每个显性基因表型值 n 纯隐性亲本表型值 株高： 74cm， 2cm xn 2=74， n=4 x=2.47 有一个显性基因的株高， 2.47 2=4.94 有两个显性基因的株高， 2.472 2=12.20 有三个显性基因的株高， 2.473 2=30.14 三、数量性状遗传分析的统计学基础 平均数 (average)： 方差 (variance)与标准差 (standard eviation): standard deviation, SD n x x n i i 1 2 1 1 2 )( 2 ss n n i x i x s

11、 方差标准差 方差 标准差 sx=(s2/n)1/2 例题： 57个玉米穗 长度 (cm， x ) 5 6 7 8 观察数 (个 ) 4 21 24 8 平均数 5x4+6x21+7x24+8x8 57 =6.63 方差：变数与平均数的偏差的平均平方和 S2= X2- ( X)2/n/(n-1) 积加 X2=52x4+62x21+72x24+82x8 =2544 积加 X 5x4+6x21+7x24+8x8=378 n=57 S2= 2544 (378)2/57 57 1 0.67 随机事件：在一定条件下，可能发生也可 能不发生的事件 频率 frequency：实际数值 概率 probabil

12、ity：在反复试验中，预期谋事 件出现次数在试验总次数中所占的比例 (1)各种概率之和等于 1 (2)概率之值在 0和 1之间 (3)概率的相乘法则：在两个或两个以上各 自独立事件同时出现的概率，是它们各自 概率的乘积 (4)概率的相加法则：若 A和 B是两个互斥事 件，即一个事件发生则另一个事件就不发 生，则 A或 B发生的总概率等于它们单独发 生的概率之和 (5)条件概率 conditional probability：如果 A 和 B是在条件 S下的两个随机事件， p(A)0， 则在 A发生的前体下， B发生的概率 二项分布 binomial distribution 不连续变异的数据，

13、 (p+q)n Aa aa 第一个子代 第二个子代 概率 Aa Aa (1/2) (1/2)=1/4 Aa aa (1/2) (1/2)=1/4 aa Aa (1/2) (1/2)=1/4 aa aa (1/2) (1/2)=1/4 (p+q)2= 1p2+2pq +1q2 n!/s!(n-s)! psqn-s n为子代数目， s为某一基因型 (Aa)的子代数目， p为基因型 (Aa)出现的概率， n-s为另一基因 型 (aa)的子代数目， q为另一基因型 (aa)出现 的概率 Aa aa产生 4个子代，这 4个子代都是 Aa的概 率 Aa出现的概率 p=(1/2)、子代数目 s=4、另一子

14、代 aa出现的概率 q =(1/2) 统计检验方法 差异显著性标准的确定 p 0.05时，认为实得资料与理论比数间有显 著的差异，应该否定假设的分离比 p 0.01时，则认为差异极显著 卡方检验 X2=(实得数 -预期数 )2/预期数 自由度 n=实际观察类型数 -1 环境与基因型形成的变异 基因型相同时变异由环境决定 亲本选择繁殖 选择差异与遗传率 四、遗传率 在多基因决定的性状遗传中，遗传因素所 起作用的程度 表型方差 = 遗传 (基因型 )方差 + 环境方差 VP=VG+VE 其中 VG=VA+VD VA：加性方差 , 由基因的相加效应所产 生的方差 VD：显性方差，基因在杂合状态时的显

15、 性效应所产生的方差 数量性状的遗传率 广义遗传率 h2遗传方差 /表型方差 VG /(VG+VE) 狭义遗传率 h2N相加遗传方差 /表型方差 VA /(VG+VE) 遗传率的定义 广义遗传率： 狭义遗传率： P G V V H 表型方差 基因型方差2 P A V Vh 表型方差 加性方差2 一对基因 A、 a，它们的 3个基因型的平均效应是 AA： a； Aa： d； aa： -a aa Aa AA O a a d AA， Aa， aa性状计量的模式图， O点表示 两亲代的中间值，杂合体 Aa位于 O点的右方， 表示 A为部分显性 d=0，没有显性效应； d=a，显性完全 F2平均值和遗传

16、方差的计算 f x fx f x 2 AA 1/4 a 1/4 a 1/4 a 2 Aa 1/2 d 1/2 d 1/2 d 2 aa 1/4 - a - 1/4 a 1/4 a 2 合计 n=1 x=1/2 d x 2 =1/2a 2 +1/2d 2 F2的遗传方差 VG=x2-(x)2/n=1/2 a2+1/4 d2 由定义： 广义遗传率： H2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2 =(1/2)V A+(1/4)VD/(1/2)VA+(1/4)VD+VE 由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型 的变异可看作均来自环境的影响，所以： VE=(1/2) (VP1+VP2) 或 VE=(1/3)

17、 (VP1+VP2+VF1) 如果控制同一性状有 n对基因： A,a;B,b;N,n 则 F2的遗传方差 : VG=1/2 aa2+1/2 ab2+1/2 a n2 (VA) +1/4 da2+1/4 db2+1/4 d n2 . (VD) 设： VA为加性效应产生的方差 VD为显性效应产生的方差 则表型方差 VF2=1/2 VA+1/4 VD+VE (表型方差 可由观察值来计算 ) 广义遗传率： h2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2 V E=(1/2) *(VP1+VP2) 或 VE=(1/3)* (VP1+VP2+VF1) 例题：玉米穗长度 57个 世代 P1 P2 F1 F2 S2

18、 0.67 3.56 2.31 5.07 h2 5.07 (0.67 + 3.56 + 2.31 )/3 5.07 57 狭义遗传率： h2=VA/VP=(1/2) VA/VF2 要求出 VA，需用 F1个体回交两个亲本： F1(Aa) P1(AA)得 B1 F1(Aa) P2(aa)得 B2 B1、 B2的表型方差分别计算如下 B1的平均数和遗传方差的计算 (AA Aa) f x fx fx2 AA 1/2 a a a2 Aa 1/2 d d d2 合计 1 (a+d) (a2+d2) B1的遗传方差： VB1= (a2+d2) (a+d)2 =1/4* (a-d)2 B2的平均数和遗传方差

19、的计算 Aa aa B2的遗传方差： VB2= (a2+d2) (d-a)2 =1/4* (a+d)2 f x fx fx2 aa 1/2 - a - a a2 Aa 1/2 d d d2 合计 1 (d-a) (a2+d2) 由 VB1、 VB2可分离出加性方差 VA B1、 B2遗传方差的平均值： （ VGB1+VGB2） =1/4 (a2+d2) （ VB1+VB2） = VA+ VD+VE 而 F2的表型方差 VF2= VA+ VD+VE 由上述二式即可求出 VA，进而求出狭义遗 传率 1/4 VA = V F2 1/2(VB1 + VB2) 狭义遗传率 h2 VA /(VG+VE)

20、世代 小麦抽穗期 表型方差 P1 13 11.04 P2 27 10.32 F1 18.5 5.24 F2 21.2 40.35 B1 15.6 17.35 B2 23.4 34.29 （ VB1+VB2） = VA+ VD+VE (17.35 + 34.29 ) 25.82 VA VF2 （ VB1+VB2） 40.35 25.82 = 14.53 VA VA+ VD+VE 2 ( 14.53)/40.35 72% 对遗传率的几点说明 遗传率是一个统计学概念，是针对群体， 而不是用于个体 遗传率反映了遗传变异和环境变异在表 型变异中所占的比例，遗传率的数值会 受环境变化的影响 一般来说，遗传

21、率高的性状较容易选择， 遗传率低的性状较难选择 五、近亲繁殖和杂种优势 近亲繁殖和 杂交的遗传效应 近亲繁殖简称近交 inbreeding：增加纯合性 homozygosity，提高基因的稳定性，伴随着 近交衰退现象 inbreeding depression 杂交：增加杂合性 heterozygosity，出现杂种 优势 heterosis，杂种优势不能用有性生殖固 定下来 1. 近交和近交系数 近交：有亲缘关系的个体间的交配或配子的 结合，包括 自交 selfing、全同胞交配、半同 胞交配、表兄妹间交配和回交等 近交衰退：生活力下降，适应能力减弱，抗 病能力较差，或者出现一些畸形性状 远

22、交 outbreeding 1/3的经济作物，性状整齐，恶劣条件下有利 于繁衍后代 近交提高了隐性基因纯合个体的出现频率 近交系数 Coefficient of inbreeding 近交系数 (F)：一个个体从其某一祖先得到 一对纯合的、且遗传上等同基因的频率 Aa 自交 1AA 2Aa 1aa 纯合子占一半 1/2 同胞兄妹的婚配 A1A2 A3A4 A1A3 A1A4 A2A3 A2A4 每个基因型比例为 1/4 同胞兄妹婚配的子女中出现 A1A1、 A2A2、 A3A3和 A4A4的概率： F=1/4 16种婚配，频率为 1/16，纯合子概率为 16/64 同胞兄妹的婚配 近交系数的计

23、算 (利用家系图 ) 通过 4步传递，每传递一步的概率是 1/2 P1 A1A2 A3A4 P2 B1 B2 s 在 A1、 A2、 A3、 A4四个基 因座位上， S至少得到一 对纯合子的概率 (即近交 系数 )为： F=4(1/2)4 舅舅同外甥女 近交系数： F =4*(1/2)5=1/8 A1A2 A3A4 P1 B1 P2 B2 C S 表兄妹结婚所生子女的近交系数 F =4*(1/2)6=1/16 A1A2 A3A4 P1 B1 P2 B3 B2 B4 C1 C2 S 半表兄妹 F =2*(1/2)6=1/32 A1A2 P1 B1 B2 C1 C2 S 性染色体基因的近交系数 男

24、性伴性基因传递给女儿的机会是 1 在追溯 X染色体上基因传递的步数时，可以 不算男性，只需算女性的 家系中出现两个连续传代的男性，伴性基 因中断传递 伴性遗传基因近交系数计算举例 姨表兄妹结婚所生子 女的近亲系数： F =(1/2)3 + 2(1/2)5 =3/16 X1Y X2X3 P1 B1 P2 B3 B2 B4 C1 C2 X1X1 X2X2 X3X3 伴性遗传基因近交系数计算举例 表兄妹结婚所生子女的 近亲系数： F=0 X1Y X2X3 P1 B1 P2 B3 B2 B4 C1 C2 S 平均近交系数 (mean coefficient of inbreeding) 衡量群体中血缘

25、关系程度或近交的流行程度 近交婚配子女数与近交系数的乘积 总婚配数子女 例如： 100个人的群体，其中 5人是表兄妹婚配所生， 7人是从表兄妹的婚配所生，计算该群体的平均近 交系数 5 X 1/16 + 7 X 1/64 100 =0.0042 1980年 近亲婚配率 平均近交系数 延吉朝鲜族 0 0 北 京 1.4% 6.65/10000 贵州布依族 3.5% 17.63/10000 贵州苗族 16.24% 76.96/10000 2. 近亲婚配的危害 近交系数 F 隐性基因的频率 q 姨表兄妹结婚子女 S为隐 性纯合子 (aa)： (1)P1或 P2 B2 或 B3 S (2)B1或 B4

26、 S P1 B2 P2 B1 B3 B4 C1 C2 S 由 P1传递到 S，成为 aa的概率 (1/2)6=1/64 P1的一条染色体带有 a基因的概率 q P1的一条染色体上 a基因在 S中成为纯合的概 率是 (1/64)q S是遗传上等同的 aa概率是 4 (1/64)q= (1/16)q P S 的 F为 1/16 S的两个 a基因为不同来源的和不等同的概率 是 1-1/16=15/16 不同来源： 来自同一曾祖的不同基因座， 来自不同曾祖，来自 4位祖辈中的任何 两个 不同来源的纯合基因的概率是 (15/16)q2 隐性纯合子 aa的总概率是： (1/16)q+(15/16)q2 =

27、q2+pq/16 AA： Fp (1 F)p2=p2+Fpq Aa ： 2(1 F)pq aa： Fq (1 F)q2=q2+Fpq q=0.20时，姨表兄妹结婚子女 aa/随机婚配群 体 aa=1.25 q=0.001时，姨表兄妹结婚生下隐性基因纯合 子的概率，要比随机婚配高出 60倍 3. 杂种优势 hybrid vigor， heterosis 是认为凡杂种的表现超过两亲本的平均 值的，就认为有杂种优势，超过越多，优 势越强 只有杂种的表现超过最优亲本的才称得 上真正的杂种优势 机制 1、 显性说 ： 杂合态中，隐性有害基因被显性有利 基因的效应所掩盖，杂种显示出优势 P AAbbCCD

28、Dee.X aaBBccddEE F1 AaBbCcDdEe .(出现杂种优势 ) 2、 超显性说 ： 基因处于杂合态时比两个纯合态都 好 P a1a1b1b1c1c1d1d1 X a2a2b2b22c2d2d2 F1 a1a2b1b2c1c2d1d2.( 出现杂种优势 ) 当一对等位基因处于杂合状态时，就会 产生优于纯合状态的效应 补加的等位基因作用：复等位基因， 杂合 的产物比纯合的多 可变的合成途径 alternative synthetic pathways：杂合的在两种环境下都起作用 最佳数量说：某一纯合体生成的物质太少， 另一纯合体合成的太多 杂种物质说 hybrid substances： A1A1 X， A2A2 Y， A1A2 Z 4. 远缘杂交 distant hybridization 在分类上物种以上分类单位的个体之间交 配 高度不育性：染色体不亲合，生理平衡受 严重干扰 杂种后代出现“疯狂分离”现象： “疯狂” 指后代性状分离的类型很多，稳定性差， 甚至到十几代还出现分离现象 杂种后代比较容易回复到亲本类型：中间 类型生活力和育性比较差 在胚胎发育过程中，一个亲本排斥另一种 亲本染色体 生活力低下，胚胎期死亡 不育是普遍现象