第六章真核生物的遗传分析课件

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1、6.1 6.1 真核生物基因组真核生物基因组基因组：基因组：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。单倍体单倍体细胞细胞中的全套中的全套染色体染色体为一个基因组。为一个基因组。目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：括为如下：从从细胞遗传学细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；所有染色体数目的总和；从从经典遗传学经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的角度来看，基因组是一个生物物

2、种的所有基因的总和；的总和；从从分子遗传学分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；核酸分子的总和；从从现代生物学现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。等核酸分子。染色体组：染色体组：指指配子配子中所包含的染色体或基因的总和。中所包含的染色体或基因的总和。一般地说，像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同一般地说，像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同的染

3、色体就叫一个染色体组。的染色体就叫一个染色体组。习题：习题：1 1人类基因组是指人类基因组是指 （）（）A、人体DNA分子所携带的全部遗传信息B、人体信使RNA分子所含有的全部密码子C、人体23条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息D、人体24条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息2 2人类基因组计划所测定的染色体是（人类基因组计划所测定的染色体是（）A所有常染色体B22条常染色体和X、Y性染色体C所有性染色体D22条常染色体和2条X染色体 3 3 我国遗传学科学家率先绘制我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么

4、水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（）A48个 B24个C13个 D12个 4 4下列对染色体组的理解正确的是下列对染色体组的理解正确的是（）A单倍体生物体细胞中的全部染色体 B二倍体生物配子中的全部染色体C多倍体生物配子中的全部染色体 D各种生物配子中的全部染色体6.1.1 C值悖理值悖理 一个物种基因组的一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该含量是相对恒定的，它通常称为该物种物种DNA的的C值值，即单倍体所含，即单倍体所含DNA的量。的量。从原核生物到真核生物，其基因组大小和从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNADNA含量是随着含量是随着生物进化复杂程度的增加而稳步上升

5、的，因而生物进化复杂程度的增加而稳步上升的，因而C C值是逐渐增大值是逐渐增大的。的。但在结构与功能相似的同一类生物中但在结构与功能相似的同一类生物中，以致亲缘关系很，以致亲缘关系很近的物种之间，近的物种之间，C C值差异缺可达值差异缺可达1010倍乃至上百倍。倍乃至上百倍。例，被子植物最小例，被子植物最小C C值低于值低于10109 9bpbp，大的可达，大的可达10101111bpbp。蚕豆和豌。蚕豆和豌豆都有豆都有1212条染色体，而条染色体，而DNADNA含量却相差含量却相差7 7倍。倍。C C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂

6、性的高低。性的高低。物种的物种的C C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为种现象称为C C值悖理值悖理或或C C值佯谬值佯谬。6.1.2 N6.1.2 N值悖理值悖理 N N值：值：一个物种基因组的基因数目。一个物种基因组的基因数目。N N值悖理：值悖理：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不完生物的基因数目与生物在进化树上的位置不完全相关。全相关。6.1.3 6.1.3 真核生物基因组真核生物基因组DNADNA序列的复杂度序列的复杂度（1 1）单拷贝序列（非重复序列）单拷贝序列（非重复序列）一个基因组中只有一个拷贝或一个基因组中只有一

7、个拷贝或2-32-3个拷贝。真核生物个拷贝。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。（2 2）中度重复序列）中度重复序列 重复次数为重复次数为10-1010-102 2，重复单位平均长度，重复单位平均长度300bp300bp。（3 3）高度重复序列）高度重复序列 重复次数为重复次数为10106 6以上，序列长度在以上，序列长度在6-200bp6-200bp。大部分位。大部分位于染色体的异染色质区。于染色体的异染色质区。卫星卫星DNADNA：一类高度重复的一类高度重复的DNADNA序列。当基因组序列。当基因组DNADNA切断成数百切断成数百个碱基对的片段进

8、行氯化铯密度梯度离心时，有些个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度离心时，有些DNADNA片段片段具有异常高或低的具有异常高或低的GCGC含量，常在主要含量，常在主要DNADNA带的前面或后面有带的前面或后面有一个次要的一个次要的DNADNA带相伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕带相伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕着着DNADNA主带，故称卫星主带，故称卫星DNADNA。重复单位只有。重复单位只有7 7个碱基。个碱基。比德尔在比德尔在红色面包霉红色面包霉 的生化研究中取得的生化研究中取得 杰出成果而获诺贝尔奖杰出成果而获诺贝尔奖6.2 6.2 真菌类的四分子分析与作图真菌类的四分子分析与作图6.2

9、.16.2.1脉孢霉的生活史和顺序四分子分析脉孢霉的生活史和顺序四分子分析粗糙脉孢霉粗糙脉孢霉属于子囊菌，具有核结构，属真核生物，又叫链孢霉。属于子囊菌，具有核结构，属真核生物，又叫链孢霉。特点特点：个体小、生长迅速、易于培养；进行无性生殖：个体小、生长迅速、易于培养；进行无性生殖或或有性生殖。有性生殖。粗糙脉孢霉粗糙脉孢霉的无性世代是单倍体的无性世代是单倍体 染色体上各显性或染色体上各显性或 隐性基因均可从表现型上直接表现出来，便于观察和分析。隐性基因均可从表现型上直接表现出来，便于观察和分析。一次只分析一个减数分裂产物，方法简便。一次只分析一个减数分裂产物，方法简便。(1)红色面包霉的遗传

10、红色面包霉的遗传（n=7）：）：有性生殖过程：有性生殖过程：A、a接合型菌丝接合受精接合型菌丝接合受精子囊果子囊果的的子囊菌丝子囊菌丝细胞中细胞中形成形成二倍体合子（二倍体合子（2n）减数分裂减数分裂形成形成4个单倍的个单倍的子囊孢子子囊孢子（四分（四分 子）子）有丝分裂有丝分裂形成形成8个个 子囊孢子、按严格顺序直线排列子囊孢子、按严格顺序直线排列 在子囊内。在子囊内。受精受精 同步分裂形成二倍性母细胞同步分裂形成二倍性母细胞 减数分裂减数分裂 有子有子囊壳囊壳 的的 子囊子囊 有性孢子有性孢子 A型母体核型母体核 a 型母体核型母体核 四分子：四分子：脉孢菌减数分裂的四个产物保留在一起，称

11、为四分子。脉孢菌减数分裂的四个产物保留在一起，称为四分子。它们以直线方式排列在子囊中，又称它们以直线方式排列在子囊中，又称顺序四分子顺序四分子。(2)(2)着丝粒作图着丝粒作图 以着丝粒为一个座位，测定某一个基因与着丝粒之间的距以着丝粒为一个座位，测定某一个基因与着丝粒之间的距离，并进行基因在染色体上的基因作图称离，并进行基因在染色体上的基因作图称着丝粒作图着丝粒作图。A B D C 原理原理A如果着丝粒与某一对杂合基因之间未发生交换，则该基因如果着丝粒与某一对杂合基因之间未发生交换，则该基因与着丝粒同步分离。此时，一对等位基因的分离为减数与着丝粒同步分离。此时，一对等位基因的分离为减数第一次

12、分裂分离，即第一次分裂分离，即M1，形成非交换型子囊。，形成非交换型子囊。第一次分裂分离与非交换型子囊的形成第一次分裂分离与非交换型子囊的形成B如果基因与着丝粒之间发生了交换，则该基因与着丝粒的如果基因与着丝粒之间发生了交换，则该基因与着丝粒的分离不同步。此时，一对等位基因的分离为减数第二次分裂分离不同步。此时，一对等位基因的分离为减数第二次分裂分离，即分离，即M2M2，形成交换型子囊。，形成交换型子囊。第二次分裂分离与交换型子囊的形成第二次分裂分离与交换型子囊的形成C如果一对等位基因的分离发生在第一次减数分裂，则基因如果一对等位基因的分离发生在第一次减数分裂，则基因与着丝粒之间未发生重组；如

13、果两个基因的分离发生在与着丝粒之间未发生重组；如果两个基因的分离发生在第二次减数分裂，则说明基因与着丝粒之间发生了重组。第二次减数分裂，则说明基因与着丝粒之间发生了重组。D鉴别第一次或第二次减数分裂的分离，可根据鉴别第一次或第二次减数分裂的分离，可根据8个子个子囊孢子基因型的排列顺序。囊孢子基因型的排列顺序。在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有半数半数孢孢子发生重组：子发生重组：红色面包霉红色面包霉赖氨酸缺陷型赖氨酸缺陷型lys 遗传：遗传：基本培养基上正常生长的红色面包霉菌株基本培养基上正常生长的红色面包霉菌株野生型野生型 lys，

14、成熟后呈，成熟后呈黑色黑色；由于基因突变而产生的一种不能合成赖氨酸的菌株由于基因突变而产生的一种不能合成赖氨酸的菌株 赖氨酸缺陷型赖氨酸缺陷型lys ，其子囊孢子成熟后呈，其子囊孢子成熟后呈灰色灰色。其中：其中：(1)(1)、(2)(2)非交换型；非交换型；(3)-(6)(3)-(6)交换型，都是由于交换型，都是由于着丝点与着丝点与+/-+/-等位基因等位基因之间之间发生了发生了交交换换，其交换均发生在同源染色体，其交换均发生在同源染色体非姐妹染色单体间非姐妹染色单体间，即发生于，即发生于四线期四线期(粗线期粗线期)。如：如：试验观察发现有试验观察发现有9个子囊对个子囊对lys 基因为非交换型

15、，基因为非交换型，5个个子囊对子囊对lys 基因为交换型。基因为交换型。1100%2 交交换换型型子子囊囊数数交交换换值值交交换换型型子子囊囊数数非非交交换换型型子子囊囊数数说明说明lys/lys 与着丝点间的相对位置为与着丝点间的相对位置为18。51100%18%592 交交换换值值 Nic+ade 两对基因杂交，有两对基因杂交，有36种不同的子囊型。可把种不同的子囊型。可把36种不同的种不同的子囊型归纳为子囊型归纳为7种种基本的子囊型。基本的子囊型。（3 3）两个连锁基因的作图）两个连锁基因的作图连锁关系的判断连锁关系的判断6.3 6.3 真核生物重组的分子机制真核生物重组的分子机制6.3

16、.1 6.3.1 重组的类型重组的类型 同源重组同源重组:(Homologous recombination)DNA DNA 同源序列间发生的重组同源序列间发生的重组,或称非特异性重组。重组的发或称非特异性重组。重组的发生生依赖于较大范围的依赖于较大范围的DNADNA同源序列的联会同源序列的联会。染色体或。染色体或DNADNA分分子之间子之间相互交换对等相互交换对等的部分。的部分。位点特异性重组位点特异性重组(Site-specific recombination)(Site-specific recombination)：特：特异性序列对之间进行重组，在原核生物中最为典型，如将异性序列对之间

17、进行重组，在原核生物中最为典型，如将噬菌体基因组整合到细菌染色体中。噬菌体基因组整合到细菌染色体中。转座重组转座重组(transposition(transposition recombination)：使一段：使一段DNADNA序列插入到另一段序列插入到另一段DNA DNA 序列中，而不依赖于序列同源性。序列中，而不依赖于序列同源性。拷贝选择拷贝选择(Copy choice)(Copy choice)：如：如RNARNA病毒，聚合酶在合成病毒，聚合酶在合成RNA RNA 时从一条模板链转换到另一条链上。因此，新合成的分子时从一条模板链转换到另一条链上。因此，新合成的分子把两个不同亲本中的序列

18、信息连在一起。把两个不同亲本中的序列信息连在一起。6.3.2 6.3.2 同源重组的特点同源重组的特点同源重组是双链同源重组是双链DNADNA间的反应。间的反应。反应中涉及的酶可以用任何一对同源序列作为底物。反应中涉及的酶可以用任何一对同源序列作为底物。存在重组热点。即某类序列发生重组的概率高于其他序列。存在重组热点。即某类序列发生重组的概率高于其他序列。基因组中重组频率受染色体结构影响。如在异染色质附近，基因组中重组频率受染色体结构影响。如在异染色质附近，交换受到抑制。交换受到抑制。两个两个DNADNA分子序列同源区越长越有利于重组。分子序列同源区越长越有利于重组。6.3.3 6.3.3 同

19、源重组的分子模型同源重组的分子模型 Holliday模型模型 Holliday R.于于19641964年提出，适用于原核类和真核类，既年提出，适用于原核类和真核类，既说明了同源重组的过程，又解释了基因转变现象。说明了同源重组的过程，又解释了基因转变现象。Holliday 模型 双链断裂起始重组模型双链断裂起始重组模型单链侵入形成单链侵入形成D环环核酸外切酶扩大切口核酸外切酶扩大切口双链断裂起始重组双链断裂起始重组D环随环随DNA修复合修复合成而延伸成而延伸互补的单链序列复性互补的单链序列复性DNA合成，缺口恢复合成，缺口恢复双链双链6.4.1 6.4.1 正常分离正常分离:重组是交互的。重组

20、是交互的。6.4 6.4 基因转变及其分子机制基因转变及其分子机制 出现的频出现的频率比突变率比突变率高率高6.4.2 6.4.2 异常分离与基因转变异常分离与基因转变 异常分离异常分离:减数分裂是非交互的。减数分裂是非交互的。基因转变基因转变(gene conversion)(gene conversion)：一个基因转变为它的：一个基因转变为它的等位基因的遗传学现象。等位基因的遗传学现象。基因转变 基因转变往往伴有转换区外基因的重组，但区外基因转变往往伴有转换区外基因的重组，但区外基因的重组是正常的交互方式，仍显示正常的基因的重组是正常的交互方式，仍显示正常的2 2：2(2(或或4 4：4

21、)4)分离。分离。基因转变基因转变面包酵母：面包酵母：突变基因突变基因pdxp（吡哆醇突变基因），对酸度敏感。（吡哆醇突变基因），对酸度敏感。突变基因突变基因pdx：吡哆醇需要型突变，对酸度不敏感。：吡哆醇需要型突变，对酸度不敏感。+pdxp pdx+染色单体转变染色单体转变 减数分裂的一个产物减数分裂的一个产物(一条染色单体一条染色单体)的的两条链两条链均发均发生了基因转变。生了基因转变。6 6：2 2或或2 2：6 6。6.4.3 6.4.3 基因转变的类型基因转变的类型半染色单体转变半染色单体转变 基因转变只影响半个染色单体，即基因转变只影响半个染色单体，即一条一条DNADNA链链。5

22、5：3 3或或3 3：5 5或或3 3：1 1：1 1：3 3。粪生粪壳菌粪生粪壳菌 g-决定子囊孢子的灰色决定子囊孢子的灰色 g+决定子囊孢子的黑色决定子囊孢子的黑色 g+g-200，000子囊，其中子囊，其中006%5：3005%6：20008%3：1：1：3或异常的或异常的4：4染色单体转变染色单体转变半染色单体转变半染色单体转变正常分离正常分离每一孢子对都是一次有丝分裂的产物，应有同一基因型每一孢子对都是一次有丝分裂的产物，应有同一基因型 染色单体转变：在染色单体转变：在6：2或或2：6子囊中，减数分裂的子囊中，减数分裂的4个产物，个产物，有一个产物发生基因转变。有一个产物发生基因转变

23、。半染色单体转变：在半染色单体转变：在5：3或或3：1：1：3的子囊中，减数分的子囊中，减数分裂的裂的4个产物，有一个或两个产物的一半发生基因转变。个产物，有一个或两个产物的一半发生基因转变。转变可以影响到一个转变可以影响到一个DNA分子双链，也可以影响到其中一分子双链，也可以影响到其中一条链。条链。减数后分离：分离发生在减数分裂后的有丝分裂中。减数后分离：分离发生在减数分裂后的有丝分裂中。基因转变和重组相关。基因转变和重组相关。6.4.4 6.4.4 基因转变的分子机制基因转变的分子机制 实质是遗传重组过程中留下的局部异源双链区，实质是遗传重组过程中留下的局部异源双链区，DNADNA错配碱基

24、在细胞内的修复系统识别下所发生的一个基因错配碱基在细胞内的修复系统识别下所发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。转变为它的等位基因的现象。*不同的切除会产生不同的结果。不同的切除会产生不同的结果。假设用于假设用于g+g-杂交的两亲本仅有一对碱基之差，如：杂交的两亲本仅有一对碱基之差，如：g+或或+是是 g-或或g是是 则异源双链则异源双链DNA区应为区应为 或或 如何修复不配对的碱基？如何修复不配对的碱基？两种切除方式两种切除方式基因转变的解释 两个杂种分子均未校正两个杂种分子均未校正,复制后出现异常的复制后出现异常的4+:4g(4+:4g(或或3:1:1:3)3:1:1:3)的分离。的分离。只有一个杂种分子校正为只有一个杂种分子校正为+或或g g时，修复后出现时，修复后出现5 5：3 3（或（或3 3：5 5）的分离。）的分离。两个杂种分子都被校正为两个杂种分子都被校正为+（或（或g)g)时，修复后出现时，修复后出现6 6：2 2（或（或2 2：6 6）的的异常分离。）的的异常分离。当两个杂种分子都按原来的两个亲本的遗传结构进行修当两个杂种分子都按原来的两个亲本的遗传结构进行修复时，则减数分裂的四个产物恢复成正常的配对状态，子复时，则减数分裂的四个产物恢复成正常的配对状态，子囊孢子呈现正常的囊孢子呈现正常的4 4：4 4分离。分离。