今天我们来学习一个新概念.ppt

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1、首先,我们想想一下几种病中,哪些是会遗传的疾病?l先天愚型 多指(趾) l先天性聋哑 血友病 白化病 l狂犬病 蛔虫病 破伤风l沙眼 心绞痛 肺结核l色盲 无脑儿 青少年型糖尿病 疾病给我们的生活带来很痛苦,那究竟什么是遗传病呢?如何定义遗传病呢?l同学们请看书本P40 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 先天愚型(21-三体综合征) 21-三体综合征的致病原因l 21-三体综合征为遗传物质发生改变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的21号染色体有三条,核型为47 ,比

2、正常人多了一条染色体。l 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。 色盲l红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病。一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,即红色盲基因和绿色盲基因。红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。因男性性染色体为XY,仅有一条X染色体,所以只需一个色盲基因就表现出色盲;而女性性染色体为XX,所以那一对控制色盲与否的等位基因,必须同时是隐性的才会表现出色盲。因而色盲患者中男性远多于女性。色盲亦称“色觉辨认障碍”,是指无法正确感知部分或全部颜色间区别的缺陷 先天性裂唇患儿 多指病 谢谢!

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