遗传学第一章遗传学细胞基础知识点

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1、第一章遗传的细胞学基础本章要点色真核细胞的结构及功能。染色体的形态特征。倉染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。醪线染色体的形成原因。有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 砾融合生殖及其类型。G高等动植物的生活周期。嗓色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世 代交替。色真核细胞的结构及功能:1细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。成分:纤维素、半纤维素、果胶质。功能:对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。2细胞膜成分:主要由磷脂和蛋白分子组成。功能:选择性透过某些物质;提供生理生化反应的场所;对细胞内空间进行分隔,形 成结构、功能不同又相互

2、协调的区域。3. 细胞质构成:蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。细胞器:如线粒体、质体、核糖体、内质网等。线粒体:双膜结构,有氧呼吸的场所,有自身的DNA,和植物的雄性不育有关。 叶绿体:双膜结构,光合作用的场所,有自身的DNA,绿色植物所特有。核糖体:蛋白质和rRNA,合成蛋白质的主要场所。内质网:平滑型和粗糙型,后者上附有核糖体。高尔基体:单膜结构,分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。中心粒:动物及低等植物,与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。4. 细胞核功能:遗传物质集聚的场所,控制细胞发育和性状遗传。组成:1.核膜;2.核液;3.核仁;4.染色质和染色体。染色体的形态

3、特征:间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。在细胞分裂期,染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质,染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。G不知道是什么常染色质异染芭质殂咸性异染邑质兼性异染色质常染色质和异染色质:根据间期染色反应,将染色质分为:常染色质:在间期染色质线中染色很浅的区段。异染色质:在间期染色质线中,染色很深的区段。染色深浅不同原因:DNA链存在状态不同,与染料间反应会有所不同。DNA链的密度不同,结合染料分子的量也不同,染色会深浅不一。常染色质异染色质间期染色程度浅深螺旋化程度低高DNA 序列疏松、单一序列凝集、咼度重复序列功能状态

4、间期活跃表达,带有重要的遗传信息不活跃,一般不编码蛋白质化学组成相同组成性异染色质与兼性异染色质:组成性异染色质:除复制期外均处于聚缩状态;构成染色体的特殊区域,如着丝点、端 粒附近;只与染色体结构有关,一般无功能表达;主要是卫星DNA。兼性/功能性异染色质:可存在于染色体的任何部位;可在某类细胞内表达,而在另一类 细胞内不表达;携带组织特异性表达遗传信息。如雌性哺乳动物的X染色体。(巴氏小体)染色体的形态:(一)染色体的形态特征1. 着丝粒与动粒/着丝点着丝粒不被染料染色,在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位无色间隔点),又称为主 缢痕。包括中央结构域、配对结构域和动粒结构域。由两端保守边

5、界序列和中间富含A+T序列构 成。着丝粒是纺锤丝附着的区域,缺少着丝粒的染色体片段不能正确分配到子细胞,经常发 生丢失。2. 染色体臂根据其位置/臂比可将染色体的形态分为:中间着丝粒染色体(等臂):V近中着丝粒染色体:L近端着丝粒染色体:近似棒状端着丝粒染色体:棒状颗粒状染色体:颗粒状V I K33. 次缢痕某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较 淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上。次 缢痕在细胞分裂时,紧密地与核仁相联系。与核仁形成 有关,也称为核仁组织中心。4. 随体次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。随体的有无也可作为染色体的识别 标志。5. 端粒对染色体D

6、NA分子末端起封闭、保护作用;防止DNA酶酶切;防止DNA分子间融合;保持DNA复制过程中的完整性。端粒具有串联重复序列,可用下列同式表示:T(1-4)-A(0-1)-G (1-5),如人类为TTAGGG, 拟南芥为TTTAGGGo长度可能与细胞寿命有关。端粒酶:在细胞中负责端粒延长的一种酶,是基本的核蛋白逆转录酶,可将端粒DNA加 至真核细胞染色体末端。随着对端粒和端粒酶研究的不断深入,发现端粒系统与衰老、癌症有密切关系。如果抑制 端粒酶的活性,就可以使癌细胞停止分裂增殖达到抗癌目的;若激活端粒酶就可以增加细胞 分裂次数,从而延长寿命(二)染色体的成对性在一般二倍体生物的体细胞内,具有同一种

7、形态特征的染色体总是成对存在的,这种大 小、形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体(三)染色体核型/组型和核型分析将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小、着丝粒的位置、臂比、次缢痕的位置、 随体的有无等特征,分组编号构成一个图像,即核型。对生物细胞内全部染色体的形态特征所进行的分析,称为染色体核型分析。 倉染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。丁染色质的基本结构1974,柯恩柏格,念珠模型染色质的基本结构单位(核小体)门核小体:包括H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体,直径约10nm; 门核小体与核小体之间由连接丝和一个小分子的组蛋白H1相连;门一个核小体及其连接丝约含有

8、180-200个碱基对的DNA,其中约146bp盘绕在 核小体表面1.75圈。染色体的高级结构模型”卫岂+俎蛋白摄小体+连按鏗那旋管&应n嗣)I 整產雪 I经过间期复制的染色体,均包含有两条 成分、结构和形态一致的染色单体。每个染色单体包括DNA双螺旋分子与 蛋白质结合形成的一条染色线与染色粒。一条染色体的两个染色单体互称为姊妹 染色单体染色单体包括染色线和染色粒染色体四级结构模型理论解释染色质状 态转变的过程醪线染色体的形成原因。单线性与多线性:染色单体通常单线性,但一些双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾 液腺的细胞中存在巨大染色体。多线染色体产生于内源有丝分裂:染色单体在间期正常进行复制,但

9、未发生着丝 粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的染色单体数目成培增长。例:在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线 的多线染色体。有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。有丝分裂的遗传学意义:核内各染色体准确复制为二一两个子细胞提供与母细胞完全相同的遗传基础;复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中一子、母细胞具有同样质量和数 量的染色体。因而有丝分裂促进细胞数目和体积增加,维持个体正常生长和发育,保证物种 的连续性和稳定性。减数分裂的遗传学意义:1保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。门性母细胞(2n)经减数分裂产生性细 胞(n

10、),实现染色体数目的减半;门雌雄性细胞融合产生的合子具有该物种固有的染色体 数目(2n),保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。2为生物的变异提供了重要的物质基础。门后期丨来自双亲的两条同源染色体随机分 离,产生的性细胞就有2n种非同源染色体组合形式门非姊妹染色单体在粗线期发生交换, 为遗传物质的重组提供可能砾融合生殖及其类型。不经过两性细胞融合,但是由性器官产生后代的生殖行为。有性生殖的一种特殊方式或变 态。无融合生殖过程中所表现的遗传变异特征更接近于无性生殖。1. 单性生殖,单倍配子体无融合生殖)(n)门孤雌生殖-远缘杂交门孤雄生殖-花药培养门无配子生殖-助细胞或反足细胞发育而来2. 二倍配子体无融合生殖(2n) -胚囊中未减数的卵细胞发育而成3. 不定胚(2n)-珠心或珠被细胞4. 单性结实(n) -子房不经过受精G高等动植物的生活周期。抱子体(2n),抱子体世代=二倍体世代=无性世代;配子体(n),配子体世代=单倍体世代=有性世代;二倍抱子体无性世代与单倍配子体有性世代交替。总体上与高等植物是相似的,也是二倍抱子体无性世代与单倍配子体有性世代交替。仅 在具体过程和发育上有一些差别。

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