遗传学复习笔记

《遗传学复习笔记》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传学复习笔记（6页珍藏版）》请在装配图网上搜索。

1、遗传：生物亲代繁殖跟它们自身相似的后代的特性。 变异：亲代与子代之间以及子代个体间在性状上的差异。 性状：生物体的形态结构和生理生化等特征特性。 单位性状：生物体能够被区分开的每一具体的性状。 相对性状：指同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。 等位基因：控制同一相对性状的遗传因子的不同形式。 野生型：野生型也叫正常型，是生物体自然界中出现最多的类型，或某一生物用 作标准实验种的基因型或表现型。共显性：F1同时表现双亲性状。 致死基因：导致一个生物体死亡的一个等位基因叫致死基因。复等位基因：在生物群体中同源染色体的相同座位上，可以存在两个以的等位基 因，构成一个等位基因系列，称为复等位基

2、因。显性互补作用：两对独立遗传的基因在显性结合（或杂合）状态时共同决定新性 状的发育，只有一对显性基因或两对基因都是隐性时，则表现为某一亲本的性状， 这种互作现象叫做显性互补作用。发生互补作用的基因叫做互补基因。上位作用：在影响同一性状的两对非等位基因互作时，常常出一对基对另一对非 等位基因起抑制或掩盖作用，被称为上位作用。上位基因：这种不同对基因间起抑制作用的基因称为上位基因，下位基因被 抑制的基因称为； 显性上位：如果起上位作用的基因是显性则称为显性上位； 隐性上位：如果起上位作用的基因是隐性则称为隐性上位。下位基因：被抑制的基因称为； 基因型：生物体的遗传组成，是生物体从它的亲代获得的全

3、部基因的总和。 表现型: 生物体所有性状的总和。表现模写：环境改变所引起的表现型改变，有时与由某一基因型引起的表现型变 化很相似，遗传学把这一现象称之为表现模写。表现度：某一特定的基因型在不同个体间表现型上所表现的不同程度称之为表现 度。外显率：在特定的环境下，某一基因型的群体中某一个体显示出预期表型效应的 比率。伴性遗传或性连锁遗传：这种位于性染色体上的基因的传递与性别相联系的遗传 方式叫伴性遗传或性连锁遗传。基因连锁：位于同一个染色体上的基因在杂交中表现出的亲代原有组合大大超过 重组合的现象叫做基因连锁。染色体图或称遗传学图：通过连锁分析（一系列的有关连锁基因的三点测交），计 算基因之间的

4、交换频率，把某一染色体上的基因以直线状排列，确定基因之间的 相对位置，用厘摩表示它们的遗传距离。这样把一种生物已知的基因标定在各个 的染色体上，构成该种生物的染色体图或称遗传学图。干涉：在染色单体发生交换的时候，一个单交换的发生可能会影响邻近另一个单 交换的发生，或者说，邻近也发生一次交换的机会要减少一些，这种现象叫做干 涉 并发率：观察到的双交换率与预期的双交换率的比值叫做并发系数，又叫并发率。 即：并发率=观察到的双交换率/两个单交换律的乘积通读框：在一条 DN A 链上，从启始密子 AT G 开始到终止密码为止的连续核苷 酸密码序列称为通读框 顺反位置效应：这种由于基因在染色体上排列方式

5、不同而表型不同的现象叫做顺 反位置效应。拟等位基因：这种紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构上的等位基因，称为 拟等位基因。重组子：基因内出现重组的最小区间称为重组子 分离规律的实质: 控制性状的一对等位基因在形成配子时彼此分离，并独立地分 配到不同的配子细胞中去。在产生的配子中，半数的配子携带一个等位基因，另 半数的配子携带另一个等位基因。分离规律的意义：1. 分离规律是最基本的遗传规律，在理论上说明了生物界由 于等位基因的分离而出现变异的普遍性。 2. 从本质上说明了控制性状的遗传物 质存在于基因中；基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性。3. 在减数分裂、配子的形成过程中，成

6、对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分 离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。4.杂种通过自交将产生性状分 离，同时导致基因纯合。 5. 通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频 率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。6.良种生产中要防止天 然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。 控制两对性状的等位基因，分布在 自由组合规律的实质：不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等 位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。 经典的基因概念认为：基因是单个的不可分的实体，基因是一个基本的结构单位； 基因内部不能发生重组；基因是一个基本的突变单位，基

7、因内部没有更不的突变 位点，基因是一个基本的功能单位，它决定着一个特定的表型性状。也就是说基 因是一个重组，突变和功能（三位一体）的单位。现代遗传学研究发现，基因的 这种概念显然是不全面不深刻的。现代研究表明，基因是可分的，在基因的内部 还包含有很多小的单位。思考题：基因的经典概念，基因概念的发展及现代遗传学对基因的认识？190 2年，英国的一个内科医生，A . G arrod发表一篇题为“尿黑酸尿症的发病 率：关于化学个体性的研究”论文。首先发现人类中一种先天代谢病黑尿病 与人类的遗传相关，第一次把孟德尔的遗传原理用于人类疾病的遗传研究。1 9 0 8 年， A G arro d ， 在皇家

8、伦敦医学院发表了题为“ 先天性代谢缺陷” 的著 名的报告，公布了他对四种人类罕见的疾病尿黑酸尿症，糖尿症、胱氨酸尿 症和白化病的研究结果。Garrod工作预言了一个基因一种种酶的概念。综合遗传 学研究与生化的成果认为：基因是通过决定酶来控制生化反应，从而控制代谢的， 即“ 一个基因一个酶”学说。1961年，法国巴斯德研究所工作的F. Ja c ob和 J.Mono d 发表了题为蛋白质 合成的遗传调节机制的论文，推动了遗传学对 于基因的进一步的认识。根据实验结果，提出一个“ 乳糖操纵子”模型，由此 认识到基因在功能上的分化，并把基因分为：结构基因， 操纵基因，启动子 ， 调节基因。根据DNA转

9、录成的RNA的不同分为：rRNA基因，tRNA基因，mRNA 基因 中断杂交技术：这种根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术 感受态细胞：能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞称为。共转化频率的计算公式：/ 质量性状：相对性状之间彼此差别明显，没有中间过渡类型，呈现出不连续变异 的性状，称之为质量性状。数量性状：相对性状彼此之间只有数量的差别，没有质的差异，表现出由小到大， 由少到多，由低到高的连续变异，这些性状叫做数量性状细菌、噬菌体遗传重组的特点？ 答：细菌的基因重组的三个特点：（1）重组在部分二倍体间进行；（2）只有偶数 交换才能产生平衡的重组子；（3）只出现一种重组子，相

10、反的重组子不出现，所 以在选择培 养基上只有一种重组类型。噬菌体的重组有以下几个特点：（1）噬 菌体的重组既不同于真核生物中由于减数分析使每个亲代对子代提供基本相等 的遗传物质，也不同于细菌的二等分裂。（2）噬菌体的基因重组是发生在 DN A 复 制以后，既重组发生在基因重组的群体中，而重组型和亲本型一起复制。（3）噬 菌体不同基因型之间可发生多次交换。（4）噬菌体中基因重组频率可以随着宿主 细胞裂解时间的延长而增加。细菌的遗传重组可以通过三种途径来实现：接合：通过细菌细胞直接的接触，把 一个细胞（供体）的遗传物质传递给另一个细胞（受体），从而实现遗传重组。 接合能传递大段的DN A,在细菌的

11、遗传重组中是效率最高的。转化：一般情形 下，转化频率很低：大约只有1%的受体细菌细胞可以吸收外源DN A，并发生 遗传转化。转导：转导就是以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一 个细菌细胞。（1）噬菌体的重组既不同于真核生物中由于减数分析使每个亲代对 子代提供基本相等的遗传物质，也不同于细菌的二等分裂。（2）噬菌体的基因重 组是发生在 DN A 复制以后，既重组发生在基因重组的群体中，而重组型和亲本 型一起复制。（3）噬菌体不同基因型之间可发生多次交换。（4）噬菌体中基因重 组频率可以随着宿主细胞裂解时间的延长而增加。数量性状遗传的一般特征（1）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲

12、的 中间型，但有时可能倾向于一个亲本。（2） F2的表现型平均值接近F1,但变异 幅度这超过F1F2变异幅度增大，显然是由F1杂合体基因的分离和重组的结果。（3 ）当杂交的双亲不是极端类型时，杂种后代中有可能分离出高于或低于亲本 的类型。 超亲遗传：这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫超亲遗传。广义遗传力：H2 =（遗传方差/表型方差）X100%= （VG/VP）X100%，因为 VP= VG + VE，所以 H2= （VG / VP）X100%= VG / （VG+VE） X 100% VP （表型方差）二VG （遗传方差）+ VE （环境方差） 细胞质基因所表现的遗传现象称为细胞质遗传，

13、在真核生物中常称为核外遗传， 也称染色体外遗传，非孟德尔式遗传。细胞质遗传的特点：1、正反交结果不一致：通常表现为单亲性状遗传；即在所 有的子代中，只出现一种（个）亲本的表现型。母系遗传。2、不表现典型的孟 德尔分离比；3、核外遗传不能够对核内的染色体作图.如果一个新的突变不表现 出对任何核基因的连锁，则可能是核外基因的等位基因。 4、不同基因型的核替 换不影响核外遗传.当用一不同基因型的细胞核取代原细胞核后，某种特殊的表 型仍然存在， 则该性状由核外基因控制的。染色体结构变异的定认、类型细胞学特征及遗传学效应。 染色体结构的变异有四种类型：缺失：染色体失去了片（断）段；重复：染色体 增加了片

14、断段；倒位：染色体片段作180的颠倒重建；易位：非同源染色体间 染色体片段的转移 缺失：是指染色体某一区段及其带有的基因由于断裂或者不等交换而丢失，从而 引起染色体结构变异的现象。分为：中间缺失和末端缺失。缺失的遗传学效应：由于缺失区段的基因的性质和物种的倍数性水平不同，缺失 可能表现为致死，半致死，或生活力降低等。一般情况下缺失纯合体受影响较大， 多数不能成活或者生活力显著降低；缺失杂合体一般能存活，生活力降低。 “拟显性”现象：由于显性等位基因的缺失使得未缺失染色体的隐性等位基因 得以表现的现象。重复：是染色体上额外地增加了一个片段，具有重复的染色体DNA含量高于正常 含量。分为：染色体内

15、重复；染色体间重复；串联重复；逆向串联重复（与原来 的基因顺序相反）；末端串联重复。细胞学特征：重复杂合体同源染色体对中一 条重复一条正常重复纯合体 同源染色体对均重复这是遗传而来的重复杂合子产 生不能配对的环。遗传学效应：1、与缺失相比较，重复对生物体的发育和配子 生活力的影响一般比缺失来得缓和而轻微，但重复太大，也会影响个体的生活力， 甚至致死。2、重复常常使基因表现出剂量效应或位置效应。位置效应：某些基因或染色体片段，经过染色体重排，它们邻近的相对位置改变 而引起的个体表型发生改变的效应叫位置效应。倒位：是由于染色体上的一个片段断裂后，倒转180再整合进原来的位置上而 引起的突变。倒位并

16、没改变染色体上基因的数量，但是改变了基因的序列和相邻 基因的位置。类型:臂间倒位（倒位的片段包括着丝粒）；臂内倒位（发生在一 个染色体臂上的倒位）。细胞学特征及其鉴别：倒位杂合体当减裂联合时，倒位 的染色体通常在倒位的部分弯转成一个360的环形，正常染色体在相应的部位 拱出互相联合，形成倒位环。当倒位区段较长时，倒位的区段可能和正常染色体 的相应部位联合，而非倒位部分不会联合，如果倒位片段短时，则往往是倒位区 段不联合，而非倒位区段联合。倒位区段很短时，则难于从细胞学上鉴定。遗传 学效应：臂间倒位：如果倒位圈内非姊妹染色单体之间发生交换,将形成一条正 常染色体（正常孢子）一条倒位染色体（正常孢

17、子）两条又重复又缺失的染色 体， （不育孢子）臂内倒位的倒位环中发生一次交换时，产生：一个双着丝粒的 染色体和一个无着丝粒片段一基因重复或缺失。倒位的主要危害在于形成不平 衡的配子。倒位抑制交换：由于倒位环内的单交换形成无活力的配子，所以倒位区的基因不 能产生有效的重组合。这种现象叫做倒位抑制交换，是倒位特有的遗传效应。 易位：是指两个或多个非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体畸变（重排） 类型：（1）非相互的染色体内易位：一个染色体片段的位置在同一染色体内的改 变（2）非相互的染色体间易位：一个染色体片段从一条染色体上移到另一非同 源染体上。也叫shift （移位），称为单向易位（3）相

18、互染色体间易位：非同源 染色体间，双方互换了某些区段。互换的区段可以是等长的，也可以是不等长的。 相互易位的细胞学效应和对配子的影响：易位的细胞学效应比较复杂，特别是影 响减数分裂的产物。在一些情况下，所产生的配子是不平衡的，它们有重复和缺 失，而且在很多情况下是不能成活的。相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征， 减数分裂正常，配子正常。相互易位的杂合体有明显的细胞学和遗传学效应假连锁现象：在相间分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同的配子中，这 种分离的结果是非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制。（即非同源 染色体上的基因在形成配子时相互不能独立分离）。染色体组（基因组）：遗传学上

19、将一个配子的全套染色体，包括一定数目、一定 形态结构和一定基因组成的染色体群，称。染色体组型/ 核型：是指体细胞染色体在有丝分裂中期所有可测定的表型特征的 总称，包括染色体数目、大小和形态特征等。基因突变：某一个基因内部所发生的从一种等位基因形式变为另一种新的等位 基因形式的变化。点突变：基因中（DNA中）的单个碱基对的改变所引起的突变。 转换突变：从一个嘌呤嘧啶碱基对变成另一嘌呤嘧啶碱基对。 颠换突变：从一个嘌呤嘧啶碱基对变成另一嘧啶嘌呤碱基对。 化学诱变剂：碱基类似物；碱基修饰剂；嵌入剂。从蛋白质水平来定义突变（根据突变对蛋白质氨基酸序列的影响）：（1）错义突 变：由于单个碱基替换导致肽链

20、中的氨基酸发生改变。实质：在DN A中一对碱 基的改变引起一个mRN A密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸变为 另一个氨基酸，导致表型的改变。（2）无义突变：由于某一碱基被替换后，原来 编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成 蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。（3）中性突变：基因 中一个碱基对的变化改变一个密码子，使得翻译的蛋白质产生一个氨基酸的替 换，但不影响蛋白质的功能。（4）沉默突变：某基因的一个碱基对的变化改变了 m RNA 中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸。（5）移码 突变：由基因内增加或减少一个

21、或多个碱基对所引起的密码子的改变。例如：增 加或减少一个碱基对，移动了 mRNA 阅读框一个碱基。通常移码突变得到新的密 码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读，得到比正常蛋白质 更长的蛋白质，二种情况都是无功能的蛋白质。基因家族：一个祖先基因经重复和变异所产生的来源相同、结构相似、功能相关 的一组同源基因。基因簇：一个基因家族的成员紧密连锁成簇状排列在某一染色体上，这样一组功 能相同的或相关的、排列在一起的基因称为基因簇。假基因：基因家族中因缺失、倒位或突变而失去基因活性成为无功能的基因，其 结构和 DNA 序列上与有功能的基因具有相似性，这种没有功能的基因称为假基 因。DNA

22、指纹：串联连接的短重复序列的RFLP的Southern杂交带谱，因具有高度的 个体特异性，因此可作为每个人的特征标志，即所谓“DNA指纹” 经典遗传学概念:一个物种细胞中所有基因的总和，称为该物种的基因组。细胞遗传学概念:一个生物物种单倍体所有染色体（细胞核和细胞质）的总和。分子遗传学概念：一个物种细胞中所有核酸分子的总和。现代生物学概念：一个物种细胞中所携带的构成和维持该生物体生命形式所必需 的所有遗传信息的总和真核生物基因组的结构特点：1 一般由多条染色体组成；DNA与蛋白质结合成染 色质多级结构；2 具有多个复制起点；3 存在大量不编码序列；4 存在大量重 复序列；5有许多结构相似，功能

23、相关的基因组成所谓的基因家族；6除了主 要的核基因组外，还有细胞器基因组，而且细胞器基因组对生命是必需的。基因表达：指结构基因的开启与关闭，转录和翻译以及所有的加工过程。任何影 响基因的开启与关闭、转录和翻译过程速率的较直接的因素及其作用，就是对基 因表达的调控 原核细胞与真核细胞基因表达的差异：（1）原核生物中,营养状况和环境因对基因 表达起着举足轻重的影响。真核生物尤其是高等真核生物中，激素水平和发育阶 段是基因表达调控的最主要手段，营养和环境因素的影响力大为下降。（2）细菌 等原核生物的转录与翻译相耦联即转录和翻译过程几乎发生在同一个时期间隔 内。真核生物中，转录产物只有从核内运转到核外

24、，才能进行翻译。原核生物基 因表达调控主要发生在转录水平上。基因表达的极性现象：在某些情况下，同一转录单元里，由于一个基因的无义突 变，阻碍了其后续基因表达的效应的现象。抗终止作用：抗终止因子抵消P因子的作用而使RN a se越过终止子继续转录 后续基因的现象叫。酶的诱导现象：大肠杆菌等细菌细胞中分解底物的酶只有当底物存在时才大量出 现的现象。真核生物基因表达调控的特点：1、真核生物的基因数目比原核生物多许多，大 多数基因都含有内含子；2、真核生物中转录和翻译分别在细胞核和细胞质中进 行。与原核生物主要在较录水平上进行调控的情况相比，真核生物基因的调控活 动范围更大，包括DNA水平（基因拷贝数

25、和重排），转录水平、转录后水平（RNA 加工和运输），翻译水平等许多层次的调控。3、绝大多数真核生物都是多细胞的 复杂有机体。4、真核生物对外界环境条件变化的反应也和原核生物十分不同。 同一群体的原核生物细胞处在同样的环境条件下，对环境条件变化的反应基本一 致。而多细胞真核生物的不同细胞在同样环境条件下可能有很不相同的反应，只 有一部分或很少一部分细胞的基因表达直接受某一环境条件变化的影响和控制， 其他细胞的基因表达或间接地受到影响、或是基本上不受影响。真核生物的这一 特点保证它的许多主要器官或组织在千变万化的环境下维持正常的功能。 奢侈基因：不同类型的细胞还存在着一些种类不多且只在自身细胞中

26、表达的基因。 持家基因：细胞中存在的一类维持生命活动所必需的基因，其表达产物是维持细 胞正常结构与功能以及参与细胞新陈代谢等生命活动所必须的蛋白质和酶。与原核生物不同，真核细胞中基因转录的模板是染色质DN A,而染色质的基本 结构单位是核小体。真核生物的启动子与原核的启动子的不同E.coli的乳糖发酵突变型的研究：（1 ）诱导型突变体：一种是Lac Z-Y+A+,B-半乳糖苷酶基因突变，不能利用乳糖；一种是Lac Z+Y-A+,透性酶基因突 变，不能浓缩乳糖。（2）组成型突变体：这种突变体的B-半乳糖苷酶的形成不 依赖于诱导物的存在。即在没有乳糖或别的半乳糖苷存在时也能合成B -半乳糖 苷酶。组成型突变体两大类：一类是I型组成型突变体野生型为1+，突变型为 I-一类是O型组成型突变体 野生型为O+,突变型为OC