人类遗传病单元测试

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1、xxxXXXXX学校XXXX年学年度第二学人类遗传病-单元测试2XXX年级xx班级姓名：_班级：_考号：_题号一、选择题二、综合题总分得分评卷人得分一、选择题（每空？ 分，共？ 分）1、有关人类遗传病的叙述正确的是 ()。A具有家族遗传现象的疾病B在出生时就表现出的疾病C均由致病基因控制的疾病D近亲结婚时发病率均增加的疾病2、人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据图分析，下列表述正确的是 ()。AA图中发病率调查和B图中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查B7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是C图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D多基因遗传病的显著特点

2、之一是成年人发病风险显著增加3、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病4、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良5、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病；在患者家系中调

3、查C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查6、无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性范围（酶活性单位相同）见下表。下列关于叙述正确的是 （ ）疾病名称相关酶酶活性患者患者父母正常人无过氧化氢酶症过氧化氢酶01.22.74.36.2半乳糖血症磷酸乳糖尿苷转移酶069302540A.测定酶活性均无法诊断胎儿是否患病 B.两病的遗传均可表现出交叉遗传现象C.均可通过化验酶量判断是否为携带者 D.表现型正常的个体酶活性可能会较低 7、对于人类的单基因遗传病、，在被调查的若干家庭中发病情况如表。据此推断，一定属于伴性遗传的是(注：

4、每类家庭人数200300人，表中“”为发现病症表现者，“”为正常表现者) ()。类别父亲母亲儿子、女儿、A. B C D8、逆向性痤疮又名化脓性汗腺炎，是一种少见的常染色体显性遗传病，多发于女性。2011年3月，我国科学家利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生。下列关于逆向性痤疮的说法，正确的是()。A逆向性痤疮是一种常染色体异常遗传病B逆向性痤疮只在女性中发病，在男性中不发病C父母都患逆向性痤疮的家庭中子女也一定都患此病D理论上，逆向性痤疮在男女中的发病率是相同的9、某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不

5、同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是Ah基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果BII1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲CII2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhDII3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2 10、下列对生物学实验的相关叙述，正确的是A.成熟的番茄汁含有丰富的果糖和葡萄糖，是还原糖鉴定实验的理想材料B.调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计C.探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，

6、可用碘液替代斐林试剂进行D.纸层析法分离叶绿体内的色素，最下面的色素带是叶绿素b 11、下列有关生物学研究方法的叙述中，正确的有用样方法调查植物种群密度时，取样的关键是随机取样。调查土壤中小动物类群丰富度时用标志重捕法。在电子显微镜下拍摄到的叶绿体的结构照片属于概念模型。用培养基培养H7N9禽流感病毒，以便获得大量实验材料用于科学研究。在探究生长素类似物促进插条生根的最适浓度实验中，用浸泡法处理时要求时间较长、溶液浓度较低，沾蘸法则正好相反调查人群中某遗传病发病率时，最好要选取群体中发病率较高的多基因遗传病A.一项B.二项C.三项D.四项 12、生物学与实验密切相关，下列有关生物实验的说法正确

7、的是 ( ) A观察人口腔上皮细胞的线粒体实验中，要维持细胞及其中线粒体的活性 B探究低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，用卡诺氏液可将染色体染色 C制备纯净细胞膜时，可选择去掉细胞壁的成熟叶肉细胞 D调查人类遗传病的发病率一定要注意选择由一个基因控制、发病率高的遗传病13、下列有关实验或调查的叙述，不正确的是A研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究遗传方式需分析患者家系系谱图B统计显微镜下各期细胞数占计数细胞总数的比例，能比较细胞周期各期时间的长短C选取经低温诱导的洋葱根尖制成的临时装片，在显微镜下观察不到联会现象D加入无水乙醇越多，叶绿体色素提取液的绿色越深14、黑蒙性痴呆是在北

8、美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 ()A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率15、关于性染色体及其基因遗传方式的叙述中，不正确的是（ ）A性染色体上基因的遗传方式与性别相联系BXY型生物体细胞内含有两条异型的性染色体C体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体DXY型的生物体细胞内如果含有两条同型的性染色体可表示为XX评卷人得分二、综合题（每空？ 分，共？ 分）16、肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。为确定其

9、遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。实验材料：_小鼠；杂交方法：_。实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是_。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC CGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是_，这种突变_（填“能”或“不能”）使基因的转录终止。在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的_。（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因

10、型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是_，体重低于父母的基因型为_。（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明_决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是_共同作用的结果。17、遗传和优生猫的短毛和长毛分别由一对基因（D和d）控制，且位于常染色体上。现有甲、乙、丙、丁四只猫，表现型如下表。已知甲和丁的子代全是短毛小猫，乙和丁的子代中有长毛小猫，请分析回答：甲乙丙丁短毛雌猫短毛雌猫短毛雄猫长毛雄猫58.短毛

11、和长毛这一相对性状中，_是显性性状。59.甲和丁两只猫的基因型分别是_、_。60.利用现有的猫鉴别丙猫是否是纯合体，可以让丙猫和_交配。下图为某家族遗传病系谱图，假设该病受一对等位基因A、a控制。请回答：61.该病的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病；62.II7是杂合子的概率为_；要保证II9婚配后子代不患该病，从理论上说其配偶的基因型必须是_。63.假若1号和2号均不携带该致病基因而10号患病，其致病原因是由于6号发生了_。64.为了避免6和7号再生出患病的孩子，6号_（需要、不需要）在产前进行检测，若正常基因的长度为5.0Kb，异常基因的长度为4.2Kb（1Kb=1000对碱基），则

12、经羊水检查发现若胎儿体细胞中基因的长度为_或_Kb，可考虑可以正常生育。18、无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传病，下图16是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）通过对XLA家族的家系调查，绘出系谱图，从图谱分析，该病最可能是_病。致病基因可能是来自_个体的基因突变。（2）XLA患者体内缺乏某种酶，该酶是祖B细胞分化为成熟B细胞的必要条件，患者血液和淋巴中抗体的数量_，但患儿出生后的612月可免受感染，原因是患儿_。这种因先天免疫系统的一个成分功能不全导致的疾病称为_。（3）若和2再生一个孩子，这个孩子是正常的女性纯合子的概率为_；若3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩患病的概率为_。该

13、家族正常的女性中，只有_不传递致病基因。（4）人类常染色体上珠蛋白基因（A），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子。地中海贫血患者的基因型有_种；正常的基因型是_这对夫妇的基因型不可能是AAA和AABAA和aaCAA和AABAA和Aa参考答案一、选择题1、出生时就表现出的病未必是遗传病，反之亦然；遗传病患者未必含致病基因(如21三体综合征)；近亲结婚时发病率升高的病为隐性遗传病。答案A2、发病率调查应在人群中随机进行，遗传方式调查应在患者家系中进行；7号个体完全不携带这两种致病基因的概率为；染色体异常遗传病可利用普通光学显

14、微镜予以诊断。答案D3、D 4、A 5、D 6、7、类别父亲正常，母亲患病，后代子女中都既有正常的也有患者，不能确定是伴性遗传；类别父亲正常，母亲患病，后代儿子患病，女儿正常，可以确定是伴性遗传；类别父亲患病，母亲正常，后代女儿患病，儿子正常，可以确定是伴性遗传；类别父亲患病，母亲正常，后代中儿子患病，女儿正常，可确定是伴性遗传。答案C8、剔除干扰信息后，可提炼出“该病是由NCSTN基因突变造成的”，属于基因突变，即是单基因遗传病，而不是染色体异常遗传病。逆向性痤疮是常染色体显性遗传病，常染色体上基因的遗传在理论上，男女的发病率是相同的，性染色体上基因的遗传在男女中的发病率有区别。父母双方都患

15、病，子女中可能会由于性状分离而出现正常个体。答案D9、10、11、或得出正确的结论的能力。12、A 【解析】本题考查生物学实验知识，同时注重考查学生的分析、推理能力。观察入口腔上皮细胞的线粒体实验中，用生理盐水配制的健那绿染液能维持细胞的正常形态，同时保持线粒体的活性，A项正确；探究低温诱导染色体加倍的实验中，卡诺氏液用于材料的固定，B项错误；去掉细胞壁的成熟叶肉细胞仍具有液泡、叶绿体等具膜细胞器，不能用于获得纯净的细胞膜，C项错误；人类遗传病的调查要选取由一对基因控制的单基因遗传病进行实验，I）项错误。13、D 14、A 15、B 二、综合题16、【答案】（1）纯合肥胖小鼠和纯合正常 正反交

16、 抗原抗体杂交（分子检测） CTCTGA(TGA) 不能 受体 （2）5/16 aaBb、Aabb、aabb （3）自然选择 环境因素与遗传因素【解析】（1）题中要确定基因位置（在X染色体上还是常染色体上）和显、隐性关系。根据子一代性状可直接确定显隐性关系。若要根据子一代性状来判断基因位置，可采用正、反交的方法。若是伴性遗传，以纯合肥胖小鼠为父本，纯合正常为母本，子一代都为正常，以纯合肥胖小鼠为母本，纯合正常为父本，子一代雌鼠正常，雄鼠都肥胖；若是常染色体遗传，正、反交结果相同；该激素为蛋白类激素，检测蛋白质用抗原-抗体杂交技术。题中告知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码，因

17、而突变后的序列为CTCTGA(TGA) ，这种突变只能是基因的转录提前终止，形成大多肽链变短，不能使基因转录终止；激素作用需要受体，当受体缺乏时，也能引起肥胖症。（2）由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，概率为5/16，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。（3）根据题干信息可知，自然选择决定生物进化的方向，表现型是环境和基因共同作用的结果。17、58 短毛59 DD dd60 丁猫61 常 隐62 2/3 AA63 基因突变64 需要，5.0 Kb和4.2 Kb（2分） 只有5.0 Kb（2分）18、