基因和基因组 PPT课件
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第29章 基因和基因组 第30章 DNA的生物合成 第31章 DNA重组 第32章 RNA的生物合成 第33章 蛋白质的生物合成 第34章 基因表达调控 第14章 激素与细胞信号传导 第35章 相关技术,遗传信息传递,第29章,基因、基因组的结构,第一节 基因的概念,遗传因子,“一个因子决定一个性状” 。 “基因论”,基因是直线排列在染色体上的遗传颗粒三位一体的概念: 携带生物体遗传信息的结构单位。 控制一个特定性状的功能单位。 突变单位和交换单位。 “一个基因一个酶” “一个顺反子,一条多肽链;一个基因一条多肽链,顺反子(cistron),即结构基因,为决定一条多肽链合成的功能单位。 顺反子的概念来自遗传学中的顺反重组试验,是确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验. 简言之,顺反子在一定条件下与基因同义,单顺反子是一个基因,多顺反子是多个基因。,基因的生物学定义,基因是位于染色体上呈直线排列的遗传单位。它既是携带遗传信息的结构单位,又是控制遗传性状的功能单位。即一个基因控制一个性状。后来有人扩展为“一个基因一种蛋白”。,基因的定义,基因 (gene) 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。一般是DNA序列(或RNA病毒中的RNA)。具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。,基因的分子生物学定义,一个基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列。即一个基因不仅包含编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列,还包括保证转录所必需的调控序列、位于编码区上游5端和下游3端的非编码序列及内含子。,模式生物基因组大小,一个典型的真核基因 编码序列:外显子(exon) 插入外显子之间的非编码序列:内合子(intron) 5-端和3-端非翻译区(UTR) 调控序列(可位于上述三种序列中),基因组(genome),是指一种生物体中的整套遗传信息,一般为一个单倍体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和。一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值 (C-Value)。基因组中不同的区域具有不同的功能,有些是编码蛋白质的结构基因,有些是复制及转录的调控信号,有些区域的功能尚不清楚。,人的23对染色体,C值 (C-Value)与C值矛盾,C-value: 生物单倍体基因组中DNA总量,以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg)水平表示。 在真核生物中,每种生物的单倍体基因组的DNA总量是恒定的,称之为C值,C值是每种生物的一个特性。不同物种的C值差别很大。C值反常现象: C值一般随生物进化而增加, 但也存在某些低等生物的C值比高等生物大, 即C值反常现象。最简单的多细胞生物秀丽隐杆线虫8*107bp,是酵母的4倍。,第二节 原核基因组,根据细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布,生物可分为原核生物(prokaryote)和真核生物(eukaryote)两大类。 原核生物多为简单的单细胞生物,只有类核,没有核膜。 原核基因组主要包括病毒基因组和属于原核生物的细菌基因组。,一 病毒基因组的结构特点,1.结构简单,基因组小。 病毒核酸大小差别很大,3 kb300kb; 2.每种病毒核酸只有一种,或者DNA,或者RNA; 3. 具有重叠基因的结构 即同一段DNA片段能够编码23种蛋白质分子,这在其他生物细胞仅见于线粒体和质粒DNA。其意义在于使较小的基因组携带较多的遗传信息。 ,4.重复序列少5.非编码区少6. 相关基因丛集,具有操纵子的结构 病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质基因或rRNA基因常集中在基因组的一个或几个特定的部位,形成一个功能单位或者转录单元。它们可被一起转录为多顺反子mRNA,然后再翻译成各种蛋白质。,7.除逆病毒外,基因组是单倍体。8.真核病毒基因有内含子,而噬菌体基因组是连续的,无内含子,但有操纵子结构。,二 细菌基因组,细菌含有染色体和染色体外的DNA质粒,1.基因组常由一条环状双链DNA组成类核。2.具有操纵子(operon)结构。3.非编码区少,基因组中无内含子,且结构基因多为单拷贝。,4.不出现基因重叠现象,只有少数例外。如大肠杆菌染色体是研究得比较清楚的细菌染色体。其基因组由4.7106bp构成,分子量2.64109D,约3500个基因,已定位定序1500个左右,有260个基因查明有操纵子结构,定位于75个操纵子中,在已知的基因中8%的顺序具有调控作用。,(二)质粒DNA,在许多细菌和某些真核细胞中,除了染色体这一主要遗传物质外,还有存在于细胞质中的环状DNA。 这种染色体外的DNA分子,含有遗传信息,能进行自主复制,并传至子代细胞,能表达,可转移。这种染色体外的DNA称为质粒(plasmid)。,按复制机理分类 严密控制型质粒松弛控制型质粒(用于基因工程克隆) 按质粒功能分类 F质粒(性质粒)R质粒(抗药性质粒) (用于基因工程删选)Col质粒(大肠杆菌素因子),pBR322是E.coli中的质粒,长4367bp,是分子生物学研究中最初常用的质粒。通常使用的质粒载体还有pUC18/pUC19等,第三节 真核基因组,真核生物的基因组由核内染色体DNA和核外细胞器DNA(线粒体DNA和叶绿体DNA)两类,我们只介绍前者。,一、真核生物基因组的特点:1. 体细胞内的基因组为二倍体。2. 基因组远远大于原核生物的基因组,具有多 复制起点。3. 基因组中不编码的区域多于编码区域。4. 大部分基因含有内含子,因此,基因是不连续的(断裂基因)。5. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。6. 单一序列为主,存在大量重复序列。7.某些有一定同源性而又不完全相同的基因簇组成一个基因家族,二. 人类基因组结构,人类基因组结构非常复杂,基因组DNA总长度约3.2109bp,包含约34万个蛋白编码基因,分散在23条染色单体上。其中编码蛋白质的结构基因仅占基因组的2%3%,多以单拷贝形式存在。 人类DNA中,约有40%的顺序是以重复序列形式存在的,而高度重复序列约占10%20% 基因家族,(一)重复序列,人类DNA中,约有40%的顺序是以重复序列形式存在的,而高度重复序列约占10%20%,基因组中DNA序列的分类 (一)高度重复序列(重复次数:1O6)(二)中度重复序列(重复次数: 1O2 1O5)(三)单拷贝序列(Unique Sequence)包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间 间隔序列。,Types of repeat,(I)高度重复序列(重复次数lO6)在人基因组中约占20 (1)卫星DNA (Satellite DNA) 卫星DNA :重复序列长5200bp,串联排列,总长可达几百kb。多态性不强 小卫星DNA:25bp,串联排列, 20kb。在常染色体中,呈高度多态性。 微卫星DNA:6bp,150bp。在常染色体中,也有高度多态性。这种重复序列又称简单串联重复序列(Simple tandem repeats, STRs),在人群中,许多STR存在拷贝数的多态性,这是进行DNA指纹分析的基础。,卫星DNA (Satellite DNA),(2)反向重复序列(inverted repeat),反向重复序列由两个顺序相同,但反向排列在同一DNA链上的互补拷贝所组成。人类基因组约含5%的反向重复序列。如限制性核酸内切酶的识别与切割序列。 如Not识别切割序列: 5GCGGCCGC3 3CGCCGGCG5 ,(3)端粒(telomere),5(TxGy)n3 3(AxCy)n5人的端粒是由串联的TTAGGG重复序列组成,总长约515kb,- 配套讲稿:
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