地中海贫血

1、178 实用医学杂志2012年第28卷第2期 基因突变敏感性分子开关检测芬 郭紫芬 邓坤龙廖端芳 李凯 摘要 目的：采用高保真速检测方法：首先提取正常人血液基因组据已知2、54区域序列，分 别设计突变序列扩增引物，利用低保真酶进行引物延伸反应，将其到B 地中海贫血常见的两个突变位点的基因突变克隆：2、54，然后以这两个突变位点为检测靶点， 分别设计3 末端与野生型基因位点或突变基因位点配对的引物硫化磷酸修饰3 末端并偶联高保真酶构成的基因突变敏感性分子开关对含有相应突变的阳性质粒模板及正常人基因组伸反应，并通过凝胶成像系统对。

2、地中海贫血,目录,Contents,1,2,3,预防,流行病学,发病机制,地中海贫血的历史,1925年，儿科医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、骨骼变形的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海的移民，Cooley将其称之为“地中海贫血”,疟疾分布图,地贫分布图,地中海贫血基因的来由,地中海贫血基因的来由-疟疾假说假说：是人类对抗疟疾而发生基因突变，自然选择的结果,正常人,携带者,RBC内环境改变,RBC内环境无改变,血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一,全球每年约有790万出生缺陷患儿出生5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于。

3、地中海贫血护理查房,疾病介绍,地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否孕育下一代，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要、链，一旦这四种。

4、地中海贫血护理查房,疾病介绍,地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否孕育下一代，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要、链，一旦这四种。

5、地 中 海 贫 血Thalassemia,地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血 由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb（HbA22）合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病。,概念,地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等）。中国：长江以南省份，尤其以。

6、地中海贫血检测相关问题,-地贫基因缺失示意图,-a3.7,-a4.2,-SEA, a2, a1,a2,a1,1,地贫的基因型与表型,正常,静止型单一基因缺失或丧失功能临床无任何症状，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV) 位于正常值下限。出生时脐带血Hb Barts 可达1%-2%，但很快消失。,地贫的基因型与表现型,标准型2个基因缺失或丧失功能临床无症状，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大小不均一，平均红细胞体积(MCV) 及平均血红蛋白含量(MCH)轻度下降。出生时脐带血Hb Barts 可达5%-15%,血红蛋白H病3个基因缺失或丧失功能肝脾肿大，中度贫血。HbH含量较高。