医学遗传名词解释

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1、染色质（chromatin）是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。染色体（chromosome ）细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且很少有转录活性的染色质。由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应

2、称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。基因(Gene）：遗传的基本单位，含有编码一种RNA，大多数情况是编码一种多肽的信息单位；负载特定遗传信息的DNA片段，其结构包括由DNA编码序列、非编码调节序列和内含子组成的DNA区域。微卫星DNA（Microsatellite）、STR（Short Tandem Repeat）、DNA指纹 是由26bp重复单位构成核心序列，也称短串联重复序列(STR)，是一种广泛分布在人类基因组中的DNA片段，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性，其在人群中存在个体间的高度变化，是DNA指纹的形成基础。 指基因组水平上由单个核苷酸的变

3、异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %，就称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）。外显子（exon） 内含子（intron）突变(mutation)：遗传物质所发生的可被检测和可遗传的改变；通常对机体有害。广义：包括染色体和DNA的改变；狭义：指基因组DNA分子的碱基组成或其顺序的改变。转换（transition） 颠换（transversion） 错义突变（missense mutation） 同义突变（same sense mutation） 无义突变（nonsense mutation）动态突变（Dynamic

4、Mutation） 人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码区或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致基因功能改变而产生疾病。显性（Dominant） 隐性（Recessive）纯合子（Homozygote） 杂合子（Heterozygote） 表现型（Phenotype） 单基因遗传病（Monogenic Disease） 是指受一对主基因影响而发生的疾病，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。 An inherited disease controlled by a single pair of genes. Such disease is

5、inherited in a simple pattern according to Mendels laws.系谱( Pedigree)：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。先证者( Proband) 或索引病例(index case)：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。推断该性状向某些家系成员传递的概率常染色体显性遗传病Autosomal Dominant Inheritance Disease（AD）常染色体隐性遗传病Autosomal Recessiv

6、e Inheritance Disease （AR ）不规则显性 带有致病基因的杂合子(Aa) 个体，在不同内外环境作用下可以表现出相应的疾病表型，也可以不表现相应的疾病表型；而且表现的程度也可以不同，这种显性的传递方式不规则，称为不规则显性。 延迟显性 常染色体显性疾病，在生命早期并不表达，而到一定年龄后期才表现出的疾病，称为延迟显性(delayed dominance)。杂合子基因多效性 指一个或一对基因可以产生多种表型。遗传异质性（ heterogeneity ）：不同的突变可引起相同的或相似的表型.基因组印记 不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，可引起不同表型的现象，说明父母双方

7、的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为遗传早现（ Anticipation） 。常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一种性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递。这种遗传方式称为限性遗传。常染色体上的基因，由于性别差异显示出男女分布比例或基因表达差别，称为从性显性（sex-influenced dominance）。拟表型(phenocopy)： 环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。母系遗传（maternal inheritance） 受精卵中的线粒体DNA几乎全

8、都来自于卵子，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。遗传瓶颈（genetic bottle neck）卵母细胞有上百万拷贝的mtDNA，而成熟时大部分会丧失，数目最多不超过100个，这种线粒体数目的锐减的过程称为遗传瓶颈。 同质性（homoplasmy）：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，称为同质性。异质性（heteroplasmy）：一些个体的体细胞和生殖细胞同时存在两种以上类型mtDNA，称为异质性。一个体细胞内全套染色体按其相对恒定的特征排列而成的图像，称之为核型（Karyotype）。将待测细胞的染色体进行分析，确定其数目和

9、结构是否正常，以及异常特点即称为核型分析（Karyotype Analysis ） 。染色体畸变（chromosome aberration)初级不分离(primary non-disjunction) 父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。次级不分离(secondary non-disjunction) 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。Lose Of Chromosome罗伯逊易位(robertson

10、ian translocation)： 人类近端着丝粒染色体间（D/D,D/G,G/G）发生的一种涉及整条长臂或短臂的相互异位形式。两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后重接形成新的衍生染色体，又称着丝粒融合。 染色体病（chromosome syndrome） 由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体 异常携带者。数量性状 （Quantitative trait）性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。也称多基因性状质量性状(qua

11、litative trait)： 属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。多基因遗传 ( Polygenetic Inheritance ) 指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。微效基因（Minor Gene ) ：在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为累加基因 ( Additive Gene )多因子遗传（Multifactorial inheritance ）多基因遗传性状除受微效

12、累加基因的作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素共同作用形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称为多因子遗传多基因假说 数量性状的遗传基础也是基因，不过不是一对基因，而是两对以上的基因；这些基因之间是共显性；这些基因对表型的影响较小；数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对它也有一定的影响。多基因病 一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为多基因疾病(polygenic disease),又称多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病 ( complex disease ) 。易感性 (susceptibility)

13、 在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。仅指个体的遗传基础易患性(liability) 在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。阈值(threshold) 在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值遗传率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)多基因病再发风险的估计 a . 遗传率与发病率的大小 b . 家族中患者数量的多少 c . 病情的严重程度 d. 性

14、别差异 e . 亲属级别致病基因定位与鉴定基因定位(gene mapping)：利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置上。功能克隆 (functional cloning) 根据已知蛋白的功能，鉴定克隆疾病基因。遗传标记 一些已知的遗传位点，这些位点按孟德尔方式遗传，且具有多态性，本身并不致病，这些标记位点称为遗传标记（genetic marker）单核苷酸多态性（SNP） 指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %拷贝数变异（Copy Number Variations）是指与基因组参考序列相比，基因组中1 kb 的DNA 片段插入、

15、缺失和/ 或扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异连锁分析(linkage analysis)：利用被定位的基因与同一染色体附近的遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在这个遗传标记所在的染色体区带上。重组(recombination)：同源染色体之间DNA的交换，常发生于减数分裂时。重组率/值(recombination fraction)：是基因定位时两个基因座间遗传图距的量度，即基因间的遗传距离。 遗传距离的单位是厘摩cM（centimorgan）cM是遗传距离的基本单位1cM代表重组值为1%，即两个基因座在减数分裂时发生重组的概率为1%，1cM约等于1Mb。群体遗传学基因频率(gene or

16、allele frequency)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。基因型频率（genotypic frequency）：某一基因型的所有个体在所研究群体中所占的比率。遗传平衡定律：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，被称为遗传平衡定律（Hardy-Weinberg law）。突变（mutation）遗传物质所发生的可被检测和可遗传的改变；通常对机体有害。突变率(mutation rate)：每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每百万个基因中有 n 个基因发生突变，即 n106/基因/代。选择(selec

17、tion)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和择系数来表示。适合度(fitness，f )：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量选择系数(selection coefficient，S)：选择的作用常用选择系数来表示。S代表在选择作用下，降低的适合度，S1f 遗传漂变(random genetic drift) ：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，可能导致基因频率产生相当大的随机波动的现象，又称随机遗传漂变。奠基者效应：在一些小的隔离群体中，一些异常基因的频率特别

18、高，可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，称为建立者/奠基者效应(founder effect)。迁移(migration)：指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变迁入和迁出群体的基因频率，这种影响也称迁移压力 (migration pressure)。近婚系数(inbreeding coefficient，F)：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。亲缘系数(coefficient of relationship)：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。 平均近婚系数 评估近亲婚配对群体的危

19、害时，平均近婚系数(average inbreeding coefficient，a)有重要的意义。遗传负荷(genetic load) 是指在一个群体中，由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源：突变负荷（突变产生）和分离负荷（近亲婚配）突变负荷(mutation load)：是指基因突变产生有害或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的负荷。分离负荷(segregation load)：是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的显性纯合子(AA)与隐性纯合子(aa)，从而降低群体适合度的现象。表观遗传学表观遗传学(epigenetic

20、s)： 研究不涉及DNA序列改变的基因表达调控的可遗传变化机制，或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的学科。Epigenetics is the study of mitotically heritable changes in gene expression that occur without changes in DNA sequenceDNA甲基化 (DNA methylation) 基因组 DNA上胞嘧啶的第5位碳原子和甲基共价结合，被修饰为5甲基胞嘧啶 (5-methylcytosine， 5-mC)， 是最重要的表观遗传修饰形式之一。通常， DNA甲基化与基因沉默 (gen

21、e silence) 相关；非甲基化与基因活化 (gene activation) 相关；去甲基化与沉默基因的重新激活 (reactivation) 相关组蛋白修饰 组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型组成了组蛋白密码（histone code）染色质重塑（chromatin remodeling） 染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的以核小体变化为基本特征的生物学过程基因组印记：受精卵中父源和母源基因组的某些等位基因携带不同的表观遗传标记，使其在发育过程选择性表达父源或母源单等位基因，对表型产生不同的影响，种现象被称为基因组印迹(genomic imprinting)。也称为遗传印记（

22、genetic impriting）Genomic imprinting： The epigenetic marking of a locus on the basis of parental origin, which results in monoallelic gene expression.差异甲基化(differential methylation)： 父源和母源染色体上的ICs的甲基化呈现出分化状态X染色体的剂量补偿（dosage compensation）雌性哺乳动物细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中固化为异染色质。因此，雌雄两性细胞中都只有

23、一条X染色体保持转录活性，使X连锁基因产物的量保持相同水平DNA methylation（DNA甲基化）：DNA methylation occurs predominantly in repetitive genomic regions that contain CpG residues. DNA methylation represses transcription directly by inhibiting the binding of specific transcription factors, and indirectly by recruiting methyl-CpG-bin

24、ding proteins and their associated repressive chromatin-remodelling activities.Histone modifications：（组蛋白修饰）Histones undergo posttranslational modifications that alter their interaction with DNA and nuclear proteins. In particular, the tails of histones H3 and H4 can be covalently modified at severa

25、l residues. Modifications of the tail include methylation, acetylation, phosphorylation and ubiquitination, and influence several biological processes, including gene expression DNA repair and chromosome condensation.家族性癌 (familial carcinoma)一个家族中多个成员患有同一种类型的肿瘤。这类肿瘤的遗传方式尚不清楚，表现出一些家族性聚集现象，或家族成员对这类肿瘤的

26、易感性增高。癌家族（Cancer family）表现为一个家族的几代中有多个患相同或不同器官的肿瘤，则称这样的家族为癌家族。癌基因（oncogene）使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。是正常的原癌基因发生质变或量变后的形式。原癌基因（proto-oncogene） 正常细胞内存在的、 参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因, 又叫细胞癌基因（cellular oncogene，c-onc）。在进化中高度保守，对细胞生长、周期、分化有重要作用，是正常细胞不可缺少的。病毒癌基因（v-onc）是病毒基因组中带有的核苷酸片段（基因），在随机整合至宿主DNA后，可以使感染后的宿主细胞

27、发生恶性转化，。如反转录病毒src，可不恰当地激活原癌基因的表达肿瘤抑制基因/抑癌基因 (Tumor Suppressor Gene TSG)正常细胞中存在的一类调节细胞生长增殖分化的基因，具有抑制肿瘤细胞增殖作用.二次突变假说（two-hit hypothesis） 二次突变假说认为遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞（如视网膜细胞）内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性的视网膜母细胞瘤是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。两次打击（two hit）学说：连

28、续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞。生殖细胞突变+体细胞突变遗传性肿瘤正常体细胞两次突变散发性肿瘤系谱分析 pedigree analysis系谱分析往往是由先证者（核心成员）的症状、体征、实验室检查和其它辅助检查作出疾病的诊断后，追溯到家系中其他成员，写出系谱 产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。基因诊断（Gene Diagnosis）利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。遗传咨询根据个人疾病史和家族史来评估疾病的发生及再发风险；进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗和预防的教育，并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向；辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。基因治疗 Gene therapyGene therapy is a medical intervention based on modification of genetic materials in living cells.基因治疗是指改变细胞遗传物质为基础的医学治疗。