流行病学进展

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1、现 场 研 究 n 现 况 调 查 HuGE的 现 况 调 查 是 在 某 一 特 定 的时 间 内 ， 对 特 定 的 人 群 中 疾 病 或 健 康 状 况 以 及相 关 的 基 因 组 信 息 进 行 横 断 面 调 查 ， 用 以 分 析疾 病 或 健 康 与 基 因 组 信 息 （ 基 因 或 基 因 变 异 及其 表 达 产 物 ） 的 关 联 。n 病 例 对 照 研 究 探 讨 基 因 组 信 息 与 疾 病 或 健 康状 态 的 关 联 状 况 。 n 队 列 研 究 在 HuGE研 究 中 有 着 特 有 的 优 势 。 也可 以 选 择 回 顾 性 队 列 研 究 。 实

2、 验 室 方 法n HuGE基 因 组 信 息 研 究 方 法 ， 包 括 基 因 连 锁 、分 离 分 析 和 基 因 信 息 标 志 的 选 择 及 基 因 信 息 获取 的 方 法 。n 核 酸 操 作 技 术 : DNA 和 RNA 的 提 取 、 分 离 、扩 增 、 克 隆 、 鉴 定 及 突 变 分 析 、 测 序 分 析 等 。n 蛋 白 质 技 术 : 应 用 蛋 白 质 技 术 可 以 分 析 基 因 组信 息 的 多 样 性 。 n 基 因 组 信 息 标 志 RFLP ， MS ， SNP n 细 胞 技 术 n 染 色 体 技 术 HuGE研 究 进 展 肿 瘤 Hu

3、GE : 既 往 流 行 病 学 研 究 重 点 放 在 肿 瘤 的 环 境 致 癌 因素 。 随 着 对 基 因 组 信 息 的 研 究 深 入 ， 人 们 发 现两 类 基 因 影 响 个 体 肿 瘤 易 感 性 ： 一 类 是 癌 基 因和 抑 癌 基 因 ； 另 一 类 基 因 ， 有 人 称 为 肿 瘤 易 感基 因 （ cancer susceptibility gene） 。 目 前 ， 肿 瘤 HuGE研 究 的 重 点 是 肿 瘤 易 感 基 因 在不 同 人 群 的 分 布 及 其 危 险 性 大 小 的 评 估 ， 分 析基 因 环 境 、 基 因 基 因 的 相 互 作

4、 用 。 n 代 谢 性 疾 病 的 HuGE 例 ： 甲 基 叶 酸 还 原 酶 （ MTHFR） 基 因 多态 性 与 同 型 半 胱 氨 酸 水 平 、 叶 酸 水 平 的关 系 ， 与 NTDs的 关 系 ， 与 心 血 管 病 的 关系 。 MTHFR基 因 存 在 两 种 主 要 等 位 基 因 变 异型 （ C677T 、 A1298C） ， 是 MTHFR常 见的 突 变 。 传 染 病 HuGE机 体 与 HBV、 HCV 感 染 易 感 性 有 关 的 基 因 位 点 疾 病 基 因 功 能 HLA- :A3、 A11、 B35、 B51、 CW3 HLA- :DQA1*0

5、501、 DQB1*0301、DRB1*110、 DR7 不 利 于 HBV 病 毒 的 清 除 DRB1*1310 、 DRB1*1302 、DRB1*0401、 DR2 有 利 于 HBV 病 毒 的 清 除 HLA-B62 HBV 高 免 疫 应 答 乙 肝 DQB1*02、 DRB1*11、 DQB1*0301、B39、 DRB*1001 HBV 低 免 疫 应 答 DQRB1*0301、 DR5、 DQA1*1302 利 于 病 毒 清 除 DRB1*04、 DQA1*03 保 护 性 等 位 基 因 DRB1*1302、 DRB1*1101 减 轻 肝 脏 损 害 DRB1*110

6、4 、 DQA1*0501 、 DQB1*0301 减 少 HCV 感 染 的 致 病 性 HLA-B55、 B62、 CW3、 CW4 INF 治 疗 反 应 良 好 DQA1*0201-DQB1*0201 易 于 感 染 HCV 丙 肝 DQB1*0401、 DR4 HCV 肝 炎 进 展 管 理 流 行 病 学 进 展主 要 用 途 n 测 量 社 区 人 群 的 卫 生 需 要 和 需 求 n 进 行 社 区 诊 断 n 提 供 正 确 卫 生 管 理 决 策 的 信 息n 制 定 卫 生 计 划 、 实 施 卫 生 计 划n 卫 生 项 目 评 价 n 为 制 订 卫 生 政 策 提

7、 供 依 据 循 证 决 策n 为 临 床 决 策 提 供 工 具 循 证 管 理 管 理 流 行 病 学 的 发 展 趋 势 n 与 经 济 学 的 结 合 n 人 群 健 康 水 平 的 综 合 测 量 潜 在 减 寿 年数 （ PYLL） 、 健 康 寿 命 年 （ HeaLY） 、 伤残 调 整 寿 命 年 （ DALY） 等 n 卫 生 政 策 和 项 目 的 综 合 评 价 n 与 社 会 学 、 心 理 学 的 结 合 宏 观 流 行 病 学 研 究 进 展 n宏观流行病学是指研究特定人群中疾病或健康状况的宏观决定因素及其规律，并研究如何从宏观水平上预防和控制疾病、增进群体健康水平的策略和措施的流行病学分支。 生 态 大 众 健 康n 生 态 大 众 健 康 的 观 念 认 为 人 类 的 物 质 社 会环 境 与 其 健 康 息 息 相关 ， 它 体 现 了 公 共 卫生 策 略 的 整 体 性 ， 这种 新 的 健 康 观 念 可 用H ancock & Perkins提 出 的 生 态 系 统 健 康模 式 来 表 示 生 态 学 研 究 GIS在 流 行 病 学 中 的 应 用