性早熟及GnRHa治疗

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1、性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗黄永兰黄永兰 主任医师主任医师广州市妇女儿童医疗中心广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州市新生儿筛查中心n n青春期青春期 少年到成人的过渡时期 从第二性征出现至性成熟及体格发育完善 体格和体态的发育体格和体态的发育 生殖器官和性征的发育、成熟生殖器官和性征的发育、成熟 行为和心理的改变行为和心理的改变一般来讲：女孩青春期一般来讲：女孩青春期11-1211-12岁至岁至17-1817-18岁岁 男孩男孩13-1413-14岁至岁至18-2018-20岁岁性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n男孩男孩n n 睾丸增大是男孩青春发动的最早征象睾丸增大是

2、男孩青春发动的最早征象n n 睾丸增大睾丸增大 阴茎增粗阴茎增粗 阴囊皮肤变松、着色阴囊皮肤变松、着色 阴毛、腋毛出现阴毛、腋毛出现 胡须、喉结、变声胡须、喉结、变声n n 首次遗精平均发生在首次遗精平均发生在1515岁左右岁左右性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n女孩女孩n n乳房发育是女孩首先出现的第二性征乳房发育是女孩首先出现的第二性征n n乳房发育乳房发育 大小阴唇发育、色素沉着大小阴唇发育、色素沉着 阴道分泌物增多阴道分泌物增多 阴毛、腋毛出现阴毛、腋毛出现n n月经初潮平均发生在月经初潮平均发生在1313岁左右岁左右n n初潮是性成熟的标志，并意味着身高快速增长期初潮是性成熟的

3、标志，并意味着身高快速增长期的结束的结束性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗女性女性男性男性性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n下丘脑下丘脑-垂体垂体-性腺轴性腺轴性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n女孩女孩女孩女孩 男孩男孩男孩男孩n n乳房：乳房：8-13 8-13岁岁 （10.910.9）睾丸：睾丸：9-149-14岁（岁（11.211.2）n n阴毛：阴毛：11.511.5岁岁 阴毛：阴毛：1212岁岁n n初潮：初潮：12.912.9岁岁 遗精：遗精：1515岁岁n nTanner VTanner V：14 14岁岁 Tanner V:16 Tanner V:16岁岁n n发育

4、过程：发育过程：2 2年（年（0.5-40.5-4年）年）发育过程：发育过程：5 5年或以上年或以上性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗哥本哈根地区哥本哈根地区正常儿童青春发育正常儿童青春发育15年比较年比较女孩乳房女孩乳房B2期年龄期年龄女孩月经初潮年龄女孩月经初潮年龄男孩睾丸增高年龄男孩睾丸增高年龄性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n 启动年龄启动年龄启动年龄启动年龄 n n启动时身高启动时身高启动时身高启动时身高n n启动时骨龄启动时骨龄启动时骨龄启动时骨龄n n进展速度（持续时间）进展速度（持续时间）进展速度（持续时间）进展速度（持续时间）n n生长

5、加速期生长速率生长加速期生长速率生长加速期生长速率生长加速期生长速率n n遗传身高、预测身高遗传身高、预测身高遗传身高、预测身高遗传身高、预测身高n n青春期身高平均增加：女青春期身高平均增加：女青春期身高平均增加：女青春期身高平均增加：女 25cm 25cm，男，男，男，男28cm28cm参考标准参考标准遗传身高遗传身高生长趋势生长趋势生长潜能生长潜能体型体型性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n女孩在女孩在8 8岁前、男孩在岁前、男孩在9 9岁前呈现第二性征岁前呈现第二性征n n是一种生长发育异常，表现为青春期特征提前出现是一种生长发育异常，表现为青春期特征提前出现n n近年发病率明显增

6、高近年发病率明显增高n n女：男女：男=10=10性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n nGnRHGnRH依赖性早熟，又称中枢性或真性性早熟依赖性早熟，又称中枢性或真性性早熟依赖性早熟，又称中枢性或真性性早熟依赖性早熟，又称中枢性或真性性早熟n n非非非非GnRHGnRH依赖性早熟，又称外周性或假性性早熟依赖性早熟，又称外周性或假性性早熟依赖性早熟，又称外周性或假性性早熟依赖性早熟，又称外周性或假性性早熟n n不完全性（部分性）性早熟不完全性（部分性）性早熟不完全性（部分性）性早熟不完全性（部分性）性早熟 乳房早发育乳房早发育乳房早发育乳房早发育 肾上腺功能早现肾上腺功能早现肾上腺功能早现肾上

7、腺功能早现 阴毛早现阴毛早现阴毛早现阴毛早现 单纯性初潮单纯性初潮单纯性初潮单纯性初潮性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n单纯乳房发育：单纯乳房发育：6 6月月33岁，可达岁，可达B3B3n n生长速率、骨龄正常生长速率、骨龄正常n n可自发性消退可自发性消退n n是一种对雌激素增加的正常反应，可能与是一种对雌激素增加的正常反应，可能与CPPCPP难于鉴别，约难于鉴别，约15%15%可进展为可进展为CPPCPPn nE2E2较低，较低，LHRHLHRH激发试验呈青春前期反应激发试验呈青春前期反应性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n以色列，以色列，95-

8、200595-2005年年 随访随访 139 139例例 PT PT女孩女孩n n进展进展 50.8%50.8%n n持续持续 36.3%36.3%n n缩小缩小 3.2%3.2%n n反复反复 9.7%9.7%2岁后起病的岁后起病的PT更多见进展及反复更多见进展及反复 2岁：岁：52.6%1-24月：月：3.8%出生：出生：13%13%发展为性早熟发展为性早熟 无预测因素无预测因素J Pediatr.2010 Mar;156(3):466-71.性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n女孩较男孩多见，多见于女孩较男孩多见，多见于6-86-8岁岁n n特征：油性皮肤特征：油性皮肤/痤疮，阴毛，

9、腋毛，痤疮，阴毛，腋毛，生长速率及骨龄正常或轻度超前生长速率及骨龄正常或轻度超前n n男孩应与男孩应与CPP CPP 鉴别：无睾丸增大鉴别：无睾丸增大n n女孩可能是多囊卵巢综合症的早期表现女孩可能是多囊卵巢综合症的早期表现性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n8 8岁（女）或岁（女）或9 9岁（男）出现阴毛岁（男）出现阴毛P2P2n n鉴别诊断：鉴别诊断：CAH CAH 肾上腺肿瘤肾上腺肿瘤 生理性生理性性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗性激素来源性激素来源n n分泌分泌HCGHCG的肿瘤的肿瘤n n性腺产生性激素过多性腺产生性激素过多 McCune Albright Syn (MAS)M

10、cCune Albright Syn (MAS)家族性男性性早熟家族性男性性早熟(FMPP)(FMPP)肿瘤肿瘤n n肾上腺甾体激素产生（肾上腺甾体激素产生（CAHCAH、肿瘤）、肿瘤）n n其他：其他：外源性激素外源性激素 如避孕药等如避孕药等性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n特发性：占性早熟女孩特发性：占性早熟女孩80-90%80-90%n n器质性：占性早熟男孩器质性：占性早熟男孩25-90%25-90%肿瘤肿瘤：中枢神经系统损伤中枢神经系统损伤（外伤、放疗、感染）（外伤、放疗、感染）先天畸形先天畸形：蛛网膜囊肿、视中隔发育异常、脑积水：蛛网膜囊肿、视中隔发育异常、脑积水n n其他

11、其他:部分未治疗的原发性甲状腺功能减低症部分未治疗的原发性甲状腺功能减低症对对CPP男孩、有神经系统体征的女孩、男孩、有神经系统体征的女孩、年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n具体发病机制不明具体发病机制不明具体发病机制不明具体发病机制不明n n抑制通路被扰乱，下丘脑抑制通路被扰乱，下丘脑抑制通路被扰乱，下丘脑抑制通路被扰乱，下丘脑-垂体垂体垂体垂体-性腺轴提前启动性腺轴提前启动性腺轴提前启动性腺轴提前启动n n某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡某些神经内分

12、泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡某些神经内分泌因子导致抑制性与兴奋性调节平衡失衡n n中枢器质病变、兴奋性氨基酸、中枢器质病变、兴奋性氨基酸、中枢器质病变、兴奋性氨基酸、中枢器质病变、兴奋性氨基酸、LeptinLeptin等可促发等可促发等可促发等可促发GnRHGnRH脉脉脉脉冲分泌冲分泌冲分泌冲分泌n n环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程环境中激素样化学物质可能影响青春发育进程n nGPR54GPR54及其配体及其配体及其配体及其配体kisspeptinkisspeptin对性腺轴的启动起重要作用对性腺

13、轴的启动起重要作用对性腺轴的启动起重要作用对性腺轴的启动起重要作用性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n骨龄骨龄 （图谱法）（图谱法）n n盆腔超声盆腔超声 /或肾上腺超声或肾上腺超声n n基础基础LHLH、FSHFSH、E2E2、PRL PRL n n必要时必要时 甲功、肾上腺功能、肿瘤指标甲功、肾上腺功能、肿瘤指标 n nLHRHLHRH激发试验激发试验 n n垂体垂体性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n第二性征提前出现第二性征提前出现第二性征提前出现第二性征提前出现n n促性腺激素增高促性腺激素增高促性腺激素增高促性腺激素增高 GnRH GnRH 激发试验：激发试验：激发试验：激发

14、试验：LH 5 U/LLH 5 U/L LH/FSH 0.6 LH/FSH 0.6 性激素水平达青春期水平性激素水平达青春期水平性激素水平达青春期水平性激素水平达青春期水平n n性腺增大：性腺增大：性腺增大：性腺增大：B B超卵巢容积超卵巢容积超卵巢容积超卵巢容积1ml1ml1ml1ml，多个直径，多个直径，多个直径，多个直径4mm4mm4mm4mm卵泡卵泡卵泡卵泡 睾丸容积睾丸容积睾丸容积睾丸容积4ml4ml4ml4ml，并进行性增大，并进行性增大，并进行性增大，并进行性增大n n线形生长加速线形生长加速线形生长加速线形生长加速n n骨龄超实际年龄骨龄超实际年龄骨龄超实际年龄骨龄超实际年龄1

15、 1 1 1岁或岁或岁或岁或1 1 1 1岁以上岁以上岁以上岁以上垂体MRI评估指证n n 确诊为中枢性性早熟n n男性（必选）n n女性（治疗者）性早熟及GnRHa治疗n n改善最终身高改善最终身高n n控制或减缓第二性征成熟程度和速度，预防初潮控制或减缓第二性征成熟程度和速度，预防初潮早现，缓解患儿及家长的心理早现，缓解患儿及家长的心理性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n天然的天然的GnRHGnRH降解部位在第降解部位在第6 6位的甘氨酸位的甘氨酸n nGnRHaGnRHa是用另一氨基酸人工置换甘氨酸是用另一氨基酸人工置换甘氨酸 曲普瑞林曲普瑞林-D-D-色氨酸色氨酸 亮丙瑞林亮丙瑞林

16、-D-D-亮氨酸亮氨酸n n半衰期延长，半衰期延长，GnRHGnRH受体降调节受体降调节n nLHLH、FSHFSH短暂增高后分泌下降短暂增高后分泌下降n n性腺发育停止，性激素下降性腺发育停止，性激素下降性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n生长潜能明显受损但尚有剩余生长潜能明显受损但尚有剩余n nBACA 2BACA 2岁以上，岁以上，BA BA 女女11.511.5岁，男岁，男12.512.5岁，岁，n n预测成年身高：女预测成年身高：女 150cm,150cm,男男160cm160cm；THt-2SD.11性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n性成熟进展缓慢，性成熟进展缓慢，BAB

17、A进展不超过年龄进展，对进展不超过年龄进展，对成年身高影响不显著成年身高影响不显著n nBABA虽超前，但身高增长亦快，预测成年身高不虽超前，但身高增长亦快，预测成年身高不受损受损性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n剂量剂量 缓释剂型首剂缓释剂型首剂 80-100ug/kg 80-100ug/kg，以后，以后60-80ug/kg.4w60-80ug/kg.4wn n监测监测 每每3 3月检查性征及身高，性激素水平等月检查性征及身高，性激素水平等 3 3个月末简易个月末简易LHRHLHRH激发试验激发试验 每每6-126-12个月复查个月复查BABA、盆腔超声、盆腔超声n n疗程疗程 一般一

18、般2 2年以上，年以上，BABA至至12-1312-13岁岁性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n nGnRHaGnRHa虽能有效地抑制性腺轴，延长生长年限，虽能有效地抑制性腺轴，延长生长年限，改善预测身高或终身高，接近甚或超过靶身高，改善预测身高或终身高，接近甚或超过靶身高，但部分患者出现明显的生长减缓，以致不能显著但部分患者出现明显的生长减缓，以致不能显著改善终身高，甚至低于开始治疗的预测身高。改善终身高，甚至低于开始治疗的预测身高。性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n尚不十分清楚，可能是尚不十分清楚，可能是GnRHaGnRHa干扰和抑制了生长干扰和抑制了生长轴和性腺轴的调控轴和性腺轴的

19、调控 如：促生长轴的改变如：促生长轴的改变 性激素和生长激素的协同作用性激素和生长激素的协同作用 生长板局部的改变生长板局部的改变 GnRHa GnRHa对生长因子受体后通路的直接影响对生长因子受体后通路的直接影响性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n应用应用GnRHaGnRHa后，年生长速度后，年生长速度4cm/4cm/年年n n 骨龄预测身高骨龄预测身高150(150(女），女），PAHTHtPAH11.5BA11.5岁，岁，生长潜能明显受损者生长潜能明显受损者n nGHGH治疗剂量：治疗剂量：0.15-0.2U/kg.d0.15-0.2U/kg.d性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n

20、n开始治疗年龄越小，成年身高改善越明显开始治疗年龄越小，成年身高改善越明显n nGnRHaGnRHa长期治疗对生殖功能无影响长期治疗对生殖功能无影响n n达最终身高时骨密度正常达最终身高时骨密度正常n n停药后停药后1212个月出现初潮或遗精个月出现初潮或遗精n n乳房发育约在停药后乳房发育约在停药后2 2年内达年内达B5B5n n生育功能正常生育功能正常n n对对BMIBMI无影响无影响n n不良反应少，程度较轻，有荨麻疹、关节痛、关不良反应少，程度较轻，有荨麻疹、关节痛、关节肿胀及高泌乳素血症的报道。节肿胀及高泌乳素血症的报道。性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n每每3 3个月一次亮丙

21、瑞林，剂量为个月一次亮丙瑞林，剂量为11.25mg11.25mgn n每每9-129-12周一次戈舍瑞林，剂量为周一次戈舍瑞林，剂量为10.8mg10.8mgn nHisrelinHisrelin植入，植入，1 1年年1 1次。次。性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n女孩，2岁1个月，2012年8月就诊n n乳房肿大半年，无阴道出血，否认使用特殊药物及食物病史。n n Ht 96.5cm，Wt 15kg，匀称，皮肤无色素咖啡斑，乳房B3，无明显色素沉着，外阴P1n nBA 5岁，盆腔超声及垂体MRI未见异常n nLHRH激发试验：50ug达必佳，皮下注射 LH基础 8.9U/L，峰值 60

22、.1 U/L，LH/FSH1性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗 特发性中枢性性早熟 治疗 GnRHa 100ug/kg，28-30天一次，持续3次 3针后即治疗2个半月复查简易LHRH试验 基础 LH 0.7U/L，60分钟 LH 1.68 U/L。常规60-80ug/kg，维持治疗3年，骨龄，生长发育正常基本正常。性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗 侯 女9岁，乳房肿大2年，月经2次 Ht 137.5cm，Wt 41.5kg；BA 12岁 诊断ICPP 常规治疗 3.75mg，28天一次，连用3次 简易LH 基础 1.47U/L，峰值 2.12U/L 60-80 ug/kg 维持治疗2年，B

23、A12+岁，身高145cm，经过顺利。GnRHa治疗安全性治疗安全性 GnRHa治疗治疗安全性安全性肥胖症肥胖症卵巢囊肿，多囊卵巢卵巢囊肿，多囊卵巢代谢综合征代谢综合征生殖生育能力生殖生育能力性早熟及性早熟及性早熟及性早熟及GnRHaGnRHa治疗治疗治疗治疗n nThe efficacy and safety of gonadotropin-releasing hormone The efficacy and safety of gonadotropin-releasing hormone analog treatment in childhood and adolescence:a sin

24、gle analog treatment in childhood and adolescence:a single center,long-term follow-up study.center,long-term follow-up study.n nDivision of Endocrinology,Athens University Medical School,Division of Endocrinology,Athens University Medical School,Aghia Sophia Childrens Hospital,11527 Athens,Greece.Ag

25、hia Sophia Childrens Hospital,11527 Athens,Greece.n nGirls treated in childhood with GnRHa have normal BMI,Girls treated in childhood with GnRHa have normal BMI,BMD,body composition,and ovarian function in early BMD,body composition,and ovarian function in early adulthood.FH is not increased in girl

26、s with ICPP in whom adulthood.FH is not increased in girls with ICPP in whom GnRHa was initiated at about 8 yr.There is no evidence GnRHa was initiated at about 8 yr.There is no evidence that GnRHa treatment predisposes to polycystic ovary that GnRHa treatment predisposes to polycystic ovary syndrom

27、e or menstrual irregularities.syndrome or menstrual irregularities.J Clin Endocrinol Metab.2010 Jan;95(1):109-17.J Clin Endocrinol Metab.2010 Jan;95(1):109-17.n n9292例例例例 A A 组组组组 ICPP 47 ICPP 47 例（例（例（例（33 GnRHa33 GnRHa，14 14 未治疗未治疗未治疗未治疗 ）B B组组组组 GHD 24 GHD 24 （15 GH+GnRHa;9 GH15 GH+GnRHa;9 GH C C

28、组组组组 ISS 21 ISS 21 （7 GH+GnRHa;7 GnRHa 7 GH+GnRHa;7 GnRHa；7 7 未未未未治治治治 ）结论结论结论结论 n nGnRHaGnRHa治疗者治疗者治疗者治疗者BMDBMD、BMIBMI及成年早期卵巢功能正常及成年早期卵巢功能正常及成年早期卵巢功能正常及成年早期卵巢功能正常n n8 8岁左右开始治疗的岁左右开始治疗的岁左右开始治疗的岁左右开始治疗的ICPPICPP儿童儿童儿童儿童 成年身高无明显改善成年身高无明显改善成年身高无明显改善成年身高无明显改善n n没有证据显示没有证据显示没有证据显示没有证据显示GnRHaGnRHa有增加多囊卵巢综合

29、症及月经紊乱有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱有增加多囊卵巢综合症及月经紊乱倾向倾向倾向倾向 Clin Endocrinol(Oxf).Clin Endocrinol(Oxf).2013 Aug 29.doi:10.1111/cen.12319.Epub 2013 Aug 29.doi:10.1111/cen.12319.Epub ahead of printahead of print Treated and untreated women with idiopathic precocious puberty:Treated and untreated women

30、with idiopathic precocious puberty:long-term follow-up and reproductive outcome between the third long-term follow-up and reproductive outcome between the third and fifth decades.and fifth decades.Lazar LLazar L1 1,Meyerovitch JMeyerovitch J,de Vries Lde Vries L,Phillip MPhillip M,Lebenthal YLebenth

31、al Y.Author information Author information 1 1The Jesse Z and Sara Lea Shafer Institute for Endocrinology and The Jesse Z and Sara Lea Shafer Institute for Endocrinology and Diabetes,National Center for Childhood Diabetes,Schneider Childrens Diabetes,National Center for Childhood Diabetes,Schneider

32、Childrens Medical Center of Israel,Petah Tikva,Israel;Sackler Faculty of Medicine,Medical Center of Israel,Petah Tikva,Israel;Sackler Faculty of Medicine,Tel Aviv University,Tel Aviv,Tel Aviv University,Tel Aviv,Israel.Israel.AbstractAbstract CONTEXT:CONTEXT:Central precocious puberty(CPP),treated o

33、r untreated,may have Central precocious puberty(CPP),treated or untreated,may have implications in adulthood.implications in adulthood.OBJECTIVE:OBJECTIVE:To assess To assess the reproductive outcome the reproductive outcome and and social adjustment social adjustment of former CPP of former CPP wom

34、en between the women between the 3rd and 5th decades of life.3rd and 5th decades of life.20-40年随访研究年随访研究对象及分组对象及分组n n 214 CPP women aged 25-56years 135 GnRHa-treated,18 cyproterone acetate(CyA)-treated,61 untreated CPP and of 446 controls with normal puberty,matched for age and year of birth,were re

35、corded in a structured interview.n n结果：结果：婚姻、教育、子女数：CPP与对照组相同 高雄激素表现：CPP GnRHa 组 296%vs 174%(P=0006)CyA组 50%vs 204%(P=004)未治疗组 344%vs 172%(P=0003)自然妊娠率 GnRHa组与对照组一致（90%VS 93%）辅助生殖率 未治疗组较治疗组及对照组明显高 未治疗CPP 与高雄激素表现及生育问题有关 结论：结论：CPP女性成年后仍存在神经内分泌功能紊乱倾向。性早熟治疗对生殖功能可能有保护作 用。性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n n性早熟是多病因疾病，应由专

36、科医师系统评估性早熟是多病因疾病，应由专科医师系统评估n n特发性特发性CPPCPP可考虑首选可考虑首选GnRHaGnRHa治疗，但须合理掌握治疗，但须合理掌握应用指证，注意治疗中监测。应用指证，注意治疗中监测。n n应用应用GnRHaGnRHa过程中出现明显生长迟缓时，可考虑联过程中出现明显生长迟缓时，可考虑联合应用合应用GHGH，以期改善成年身高，以期改善成年身高n n遵循个体化原则，充分考虑患者、家庭及社会因素遵循个体化原则，充分考虑患者、家庭及社会因素性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗n法定筛查病种：法定筛查病种：先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 G6PD缺乏症缺乏症n拓展筛查：先天性肾上腺皮质增生症拓展筛查：先天性肾上腺皮质增生症 串联质谱遗传代谢病筛查串联质谱遗传代谢病筛查 n依托依托 遗传与内分泌科，可进行罕见遗传代谢病的筛查、遗传与内分泌科，可进行罕见遗传代谢病的筛查、诊断、救治及产前预防诊断、救治及产前预防 n咨询电话：新生儿筛查中心实验室：咨询电话：新生儿筛查中心实验室：81330407 遗传与内分泌科实验室：遗传与内分泌科实验室：38076403 性早熟及性早熟及GnRHa治疗治疗糖原贮积病糖原贮积病II型的诊断及治疗型的诊断及治疗谢谢 谢！谢！