基础知识必修2

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1、必修 2遗传与进化第 1 章遗传因子的发现第 1 节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)1. 豌豆作为实验材料容易成功,(1) 豌豆能够严格进行自花传粉,而且是闭花受粉,自然条件下能保持纯种,可靠容易分析。豌豆花大,易于 进行人工杂交,即a去雄(除去未成熟的全部雄蕊)Tb套袋(防止外来花粉的干扰)f人工传粉(采集另一种 豌豆的花粉,授到去掉雄蕊的花的柱头上)再隔离套袋,获得真正的杂种。(2) 豌豆的品种间具有易于区分的相对性状,且能稳定地遗传给后代。2. 一对相对性状的遗传实验(1) 过程P:纯种的高茎豌豆X纯种的矮茎豌豆TF1高茎豌豆T自交tF23高茎:1矮茎12(2) 现象:具有一对相对性状的纯合

2、亲本杂交,后代表现为一种表现型,F1代自交,F2代中出现性状分离, 分离比为 3: 1。(3) 孟德尔对分离现象的解释:生物的性状是由基因决定的;体细胞中基因是成对存在的;生物体在形成配子 时,成对的基因彼此分离,分别进入不同的配子中;受精时,雌雄配子的结合是随机的。因此形成的雌雄配 子种类的比值1:1。两种雌配子和两种雄配子结合机会相等,F2便有了 1DD:2DD:1dd三种基因组合,在性状上 则近于3高:1矮。(4) 对假说的验证-测交:就是让杂种F与隐性杂交。预期结果:DdXddf1Dd: 1dd。3. 分离定律:在生物的体细胞中,控制同一性状的基因成对存在,不相融合;在形成配子时,成对

3、的基因发生 分离,分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。4. 最基本的 3 种交配组合(以豌豆的高茎和矮茎为例)(1) 杂交 DDXddfDd(2)自交 Dd XDd1 DD:2Dd:1dd(3)测交Dd Xdd1Dd : 1dd。5. 相关概念:(1) 相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现类型。(2) 在杂交实验中,杂种一代(F1)表现出来的性状是显性性状,未表现出来的是隐性性状。(3) 性状分离是指在杂种后代中,同时显现出显性性状和隐性性状的现象。(4) 杂交:具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉(5) 自交:具有相同基因型的个体之间的交配或传粉(自花传粉是其中的一种)(6) 测交

4、:用隐性性状(纯合体)的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉,来测定该未知个体能产生的配 子类型和比例(基因型)的一种杂交方式。(7) 表现型:生物个体表现出来的性状。基因型:与表现型有关的基因组成。(8) 等位基因:位于一对同源染色体的相同位置,控制相对性状的基因。 非等位基因:包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。(9) 基因一一具有遗传效应的DNA片断,在染色体上呈线性排列。(10) 纯合子是指由相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体,只能产生一种配子。如: DD、AABB、EEdd, 纯合子表现出来的性状能稳定遗传,自交或测交后代均不性状分离。杂合子指由不同基因的配子

5、结合成的合子 发育而成的个体,能产生两种或两种以上配子的个体,如:Dd,AaBb、EEDd,杂合体表现出来的性状不稳定遗 传,自交或测交后代均发生性状分离。第2节 孟德尔的豌豆杂交实验(二)1、两对相对性状的杂交实验(1) 过程P:YYRR (黄圆)Xyyrr (绿皱)F1: YyRr (黄圆)Ct F2 : 9 Y_R (黄圆):3Y_rr (黄皱):3yy Y_ (绿圆):1yyrr (绿皱)(2) 现象:F1全为显性黄园;F2中出现不同于亲本的黄皱、绿圆;F2性状比例9: 3: 3: 1。2、对自由组合现象的解释(1) 两对相对性状(黄与绿,圆与皱)由两对等位基因(Y与y,R与r)控制;

6、F1在产生配子时,每对基因彼此分离, 不同对的基因可以自由组合。F产生雌、雄配子各4种,1YR : 1Yr : 1yR : 1yr。(2) 受精时雌、雄配子随机结合方式16种,有9种基因型,F2的表现型有4种,F2中两亲本性状个体占F2的 5/8、F2重组型个体占F2的3/8、F2中纯合子占F2的1/4。两对相对性状都符合分离定律的比值,黄:绿=3 : 1圆:皱=3 : 1 3、对自由组合现象解释的验证测交)(1) F1黄色圆粒豌豆(YyRr)与绿色皱粒豌豆(yyrr)测交。(2) F1产生的四种配子是1YR : 1Yr : 1yR : 1yr,隐性纯合子(yyrr)只产生一种配子1yr。(3

7、) 测交后代基因型分别为IYyRr (黄圆):IYyrr (黄皱):lyy Yr (绿圆):lyyrr (绿皱)。(4) 结论:测交结果与预期相符,证实了 F1产生了 4种配子,F1产生配子时,等位基因分离,非同源染色体 上的非等位基因自由组合,进入不同的配子中。4、自由组合定律 自由组合定律的内容:控制不同性状的基因的分离组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对基 因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合。5、根据后代性状表现推测亲代遗传因子组成(1) 若后代3显性:1隐性,BB:Bb:bb为1:2:1则亲本BbXBb。(2) 若后代1显性:1隐性,后代基因Bb:bb为1:1则双亲为

8、BbXbbo(3) 若后代只有显性,则双亲至少有一方为显性纯合子,即BBX_o(4) 若后代中有隐性bb,则双亲均至少含有一个隐性基因bo6、填空法推导基因型步骤(1) 根据题意画出图解;(2) 判断显、隐性性状;杂交、自交、无中生有;(3) 推断亲本可能的基因组成;隐性dd,显性D_;(4) 根据子代分离比例确定遗传类型。7、分解法思路:最适合解只知后代表现型及其数量比,求亲代的表现型和基因型的题。(1) 分开计算求各自概率AaBbXaaBbf AaXaaf 1/2Aa: 1/2aa ;黄色=绿色=1/2。BbXBbT/4BB: 1/2Bb: 1/4bb;圆粒P (B_) =3/4,皱粒P

9、(bb) =1/4。(2) 利用乘法原理计算所求概率Aabb=PaaXPbb =1/2 X1/4绿圆=P 绿色XP 圆粒=1/2 X 3/4第2章 基因和染色体的关系第 1 节 减数分裂和受精作用1、减数分裂概念:进行有性生殖的生物,在产生成熟的生殖细胞细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。特 点:染色体只复制一次,而细胞分裂两次。结果成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的数目减少一半。2、精子的形成过程:间期:1个精原细胞(染色体=DNA=2n)在经过染色体复制形成1个初级精母细胞(染色体=2n、DNA=4n、染色 单体=4n);前期:同源染色体联会,形成四分体,四分体中的非姐妹染色单体

10、经常发生交叉互换。中期:同源染色体排列在赤道板上。后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合,平均移向细胞的两极。末期:染色体数目减半形成2个次级精母细胞(染色体=口、DNA=2n、染色单体=2n)。 减数第二次分裂: 前期:染色体散乱分布;中期:染色体的着丝点排列在赤道板上;后期:着丝点分裂,染色体数加倍,染色单体成为子染色体,平均移向细胞两极,(染色体=n、DNA=n、染色单 体=0);末期:形成4个精细胞,经过变形形成4个精子。减数第二次分裂完成后,精细胞中的染色体数比精原细胞减半,DNA分子数减半。DNA 染色休4N- 3N7V-:EFGefh 减数第次分翠3、减数分裂的主要特征:(1

11、)间期:染色体复制, 一条染色体由两条姐妹染色单体构成。(2)减数第一次分裂:同源染色体配对联会,四分体中的非姐妹染色单体发生交叉互换。同源染色体分离 分别移向细胞两极,同时非同源染色体自由组合。(3)减数第二次分裂:染色体不在复制,每条染色体的着丝点分裂,姐妹染色单体分开,分别移向细胞两极。4、精子和卵细胞的形成过程的比较。项目精子形成过程卵细胞形成过程原始生殖细胞精原细胞卵原细胞分裂过程分裂均等、变形只有减数第二次分裂中第一极体分裂均等,其 他分裂皆不均等、不变形分裂结果1个精原细胞产生4个精子1个卵原细胞产生1个卵细胞+3个极体5、正确理解几个概念:(1)联会:同源染色体两两配对。(2)

12、同源染色体:在体细胞中的染色体都是成对存在的(但分散在细胞内),在减数分裂时要两两配对,这配 对的两条染色体,大小、形态一般相同,一个来自父方,另一个来自母方。(3)姐妹染色单体:在细胞分裂的间期,染色体经过复制形成的两个完全一样的染色单体。(4)四分体:联会后,因为每个染色体都经过了间期的自我复制,每对同源染色体含有2条姐妹染色单体,这 样的一对同源染色体叫做四分体。四分体只出现在减数分裂过程中,在有丝分裂过程中,虽然细胞中也有同源 染色体,但同源染色体之间并不联会,也没有四分体了。1个四分体=2个染色体=4个染色单体=4个DNA分子。(5)染色体数目减半发生的时期是减I, DNA数目减半发

13、生的时期是减I减II。染色体数目最多的时期是有丝 分裂的后期。6、细胞分裂相的鉴别:(1)细胞质是否均等分裂:不均等分裂减数分裂卵细胞的形成。均等分裂f有丝分裂、减数分裂精子的形成。(2)有丝分裂和减数分裂的图形的鉴别:(检索表以二倍体生物为例)1.1奇数且无同源染色体f减数第二分裂:次级精(卵)母细胞1.2偶数且无同源染色体f减数第二分裂2.1偶数有同源染色体联会、四分体现象f减数第一分裂前期2.2同源染色体无联会、四分体现象f有丝分裂7、受精作用(1)概念:卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。(2)过程:精子的头进部入卵细胞,尾部留在外面,卵细胞细胞膜会发生复杂的生理反应以阻止其他

14、精子再进 入,精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合,使彼此的染色体会合在一起。(3)结果:受精卵的染色体数目又恢复到体细胞中的数目 ,其中一半染色体来自父方,另一半来母方。(4)意义:维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,对于生物的遗传和变异,有十分重要的意义。第2节 基因在染色体上1、萨顿的假说内容:基因由染色体携带着从亲代传给下一代。依据:基因位于染色体上,基因和染色体行为存 在着明显的平行关系。2、基因位于染色体上的实验证据(1)摩尔根选果蝇做实验材料。(2)摩尔根实验过程及现象:P:红眼(2)X白眼(古)-F :红眼(早和$)交配T2: 3红眼(早和$):1白眼(杏),现象:白眼性

15、状的表现总是与性别相联系1(3)理论解释:控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。XwXw (红眼早) XXwY白眼()fF1 : XwXw (红眼2)XXwY(红眼古)f交配fF2: 1XwXw (红眼早):1XwXw (红眼早):红眼1(早和 3): 1XwY(红眼 $) :1XwY 白眼($)。(4)实验结论:基因在染色体上。测定基因的位置:基因在染色体上呈线性排列。3、孟德尔遗传规律的现代解释(1)基因分离定律的实质是:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体的同源染色体,具有一定的独立性,生 物体在进行减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离

16、,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。(2)基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减 数分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。(3)基因型是性状表现的内存因素,而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。第 3节 伴性遗传1、伴性遗传:位于性染色体上的基因,遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。(1)人类红绿色盲症 基因只位于X染色体Y没有等位基因。 人的色觉基因型和表现型:正常女性XbXb;女性携带者XBXb;女性色盲XbXb;男性正常XbY;男性色盲X b

17、Y。(2)红绿色盲遗传的主要婚配方式 P:女性正常(XbXb)X男性色盲(X bY)f子代:1XbY男性正常:1女性携带(XBXb) p:女性携带(XBXb)X男性正常(XbY)子代:1女性正常(XbXb ) :1女性携带(XBXb) :1男性正常(XbY):1男性色盲(X bY) p:女性携带(XBXb)X男性色盲(X bY)f子代:1女性携带(XBXb) :1女性色盲:(XbXb):l男性正常(XbY) :1男性色盲(X bY) P:女性色盲(XbXb)X男性正常(XbY) f子代:1女性携带(XBXb) :1男性色盲(X bY)2、伴性遗传在实践中的应用:(1)鸡的性别决定, 雌性个体的

18、两条性染色体是异形的(ZW)。 雄性个体的两条性染色体是同形的(ZZ)。(2)根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性。图解如下:P: ZbW (芦花鸡)X ZbZb (非芦花鸡)f配子W和Zb XZb f F1: Zb Zb芦花雄鸡、ZbW (非芦花雌鸡)。3、理解伴性遗传的方式和特点并学会运用(1)伴X隐性遗特点, 具有隔代交叉遗传现象。 患者中男性多于女性。 女患者的父亲及儿子一定是患者(女病,父子病)。实例:人类红绿色盲、血友病、果蝇的眼色遗传。(2)伴 X 显性遗传,特点: 具有世代连续遗传现象 患者中女性多于男性 男患者的母亲及女儿一定为患者(男病,母女病)。实例:抗维生素D佝偻病,钟摆

19、型眼球震颤。4、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法: 无中生有为隐形,隐形遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正为常隐; 有中生无为显形,显形遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正为常显。第3 章 基因的本质第 1 节 DNA 是主要的遗传物质1、肺炎双球菌的体内转化实验(1928 年,英国 格里菲思):(1)实验材料S型细菌(有毒性)、R型细菌(无毒性)、小鼠。实验原理:S型细菌有毒使人患肺炎或鼠患败 血症。实验原则:遵循对照原则。( 2)实验过程及现象: R型细菌+小鼠f小鼠不死亡; S型细菌+小鼠f小鼠死亡,鼠体内有S型细菌; 加热杀死S型细菌+小鼠f小鼠不死亡; R型细菌+加热杀死S型细菌

20、+小鼠f小鼠死亡,鼠体内有S型细菌和R型细菌。结论:加热杀死的S型细菌中,含有某种促使R型细菌转化为S型细菌的“转化因子”2、肺炎双球菌体外转化实验(1944 年,美国,艾弗里)(1)设计思路是:设法将DNA和蛋白质、多糖分开,单独地、直接地去观察它们的作用。(2)实验过程:123456提取物DNARNA蛋白质脂类荚膜多糖经DNA酶处理的DNA培养分别加入含R型细菌的培养基中培养实验结果S型细菌R型细菌R型细菌R型细菌R型细菌R型细菌(3) 实验结论:DNA才是使R型细菌产生稳定的遗传变化的物质。就是说DNA是遗传物质。3、噬菌体侵染细菌的实验(1952 年,赫尔希和蔡斯)(1) 实验材料t2

21、噬菌体和大肠杆菌。噬菌体是一种专门寄生在细菌体内的病毒,它的外壳是蛋白质构成的,头 部内含有DNA,T2噬菌体侵染细菌后,就会在自身遗传物质的作用下,利用大肠杆菌的物质来合成自身的组成成 2分,进行大量的增殖。( 2)实验方法思路:同位素标记法、噬菌体侵染细菌。用不同放射性同位素分别标记DNA和蛋白质直接地去观察它们的作用。( 3)实验过程和结果: 标记大肠杆菌:用35S和32P的分别培养大肠杆菌。 标记噬菌体:用噬菌体分别侵染含35S和32P的大肠杆菌,得到含32P的DNA或含35S蛋白质标记的噬菌体。用14C和180等同位素可行吗,为什么?不行。DNA和蛋白质都含C和0 离心分离、放射性检

22、测:被35S标记的噬菌体+细菌混合培养f搅拌、离心f结果:上清液的放射性高;沉淀物的放射性低。被32P标记的噬菌体+细菌混合培养f搅拌、离心f结果:上清液的放射性低;沉淀物的放射性高。(4) 实验结论:噬菌体侵染细菌时,DNA进入到细菌的细胞中,而蛋白质仍然留在外面。DNA才是真正的遗传 物质,不能证明DNA是主要的遗传物质,不能证明蛋白质不是遗传物质。?实验过程中搅拌的目的是:使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离。?离心的目的是:让上清液中析出重量较轻的t2噬菌体颗粒。4、RNA是遗传物质的证据:提取烟草花叶病毒的蛋白质不能使烟草感染病毒;提取烟草花叶病毒的RNA能使烟草感染病毒。5、DNA是主

23、要的遗传物质:在整个生物界中绝大多数生物是以DNA作为遗传物质的。有DNA的生物(细胞结构 的生物和DNA病毒),DNA就是遗传物质;只有少数病毒(如艾滋病毒、SARS病毒、禽流感病毒等)没有DNA, 只有RNA,RNA才是遗传物质。第2、3、4节DNA分子的结构、复制、基因是有遗传效应的DNA片段1、DNA 分子的结构(1) 模型构建:美国沃森和英国克里克于1953年构建了 DNA双螺旋的模型。(2) DNA分子化学组成:元素组成C、H、0、N、P。基本单位:以4种脱氧核苷酸为单位连接而成的长链,分 别含有四种碱基是 A、 G、 C、 T。2、DNA分子的空间结构(1) 两条反向平行的脱氧核

24、苷酸长链盘旋成双螺旋结构。( 2)脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架。(3) 内侧的碱基通过氢键按A与T配对G与C配对连接成碱基对。3、DNA的双链中碱基比例关系: 互补碱基两两相等 A=T , G=C; 两不互补的碱基之和为碱基总数的一半。 倒数关系:一条单链(A+G) / (T+C)与其互补链(A+G) / (T+C)为倒数。 假设 100碱基对计算4、DNA的复制(1) 时间:有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期( 2)复制过程: 解旋:利用细胞提供的能量,在解旋酶的作用下,把两条螺旋的双链解开; 碱基互补:以解开的每一段母链为模板,以周围环境中游离的4种脱氧核苷酸为原料,

25、按照碱基互补配对原 则,在DNA聚合酶的作用下,各自合成与母链互补的一段子链。 形成新的DNA:每条子链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构,而形成一个新的DNA分子。(3) 特点:边解旋边复制;半保留复制。(4) 条件:模板(DNA分子的两条链)、原料(四种游离的脱氧核苷酸)、酶(解旋酶,DNA聚合酶,DNA连接酶 等),能量(ATP)。(5) 准确复制的原因:DNA分子独特的双螺旋结构,为复制提供了模板,通过碱基互补配对,保证了复制能够 准确地进行。(6) 结果:通过复制产生了与模板DNA 一样的DNA分子。(7) 意义:通过复制将遗传信息传递给后代,保持了遗传信息的连续性。5、染色体、DNA

26、、基因、脱氧核苷酸之间的关系:染色体是DNA的主要载体;每个DNA分子上有许多基因;基因是有遗传效应的dna片段;每个基因中含有许多脱氧核苷酸。6、基因是有遗传效应的DNA片段。(1)DNA片段中的遗传信息:蕴藏在4种碱基的排列顺序之中。(2)DNA 分子的特性 多样性:碱基排列顺序的千变万化,构成了 DNA分子的多样性。 特异性:碱基的特定的排列顺序,又构成了每一个DNA分子的特异性。 稳定性:脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变;碱基配对方式不变。第4章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成1、遗传信息的转录(1)RNA适于作DNA的信使:RNA是核糖核酸的简称,是由核糖核苷酸连接而成的

27、单链,其上的碱基排列次 序也能储存遗传信息;RNA 一般为单链,比DNA短,能通过核孔,从细胞核转移到细胞质中;RNA与DNA的关系 中,也遵循碱基互补配对原则,使得DNA上的碱基次序转变为RNA上的碱基排列次序。(2)RNA 的组成及分类 基本单位:核糖核苷酸,它是由一分子核糖,一分子磷酸和一分子碱基组成。包括腺嘌呤核糖核苷酸、鸟嘌 呤核糖核苷酸、胞嘧啶核糖核苷酸、尿嘧啶核糖核苷酸组成。组成RNA的碱基有A、G、C、U。 分类;转录遗传信息,翻译的模板是mRNA;识别并运输特定的氨基酸是tRNA;参与构成核糖体的是rRNAo( 3)转录过程: 解旋: DNA 双链将解开。配对:细胞中游离核糖

28、核苷酸的与供转录用的DNA的一条链上的碱基互补配对,以氢键结合。连接:在RNA聚合酶的作用下,依次连接,形成mRNA分子。释放:合成的mRNA从DNA链上释放,而后DNA双链恢复。2、翻译概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。3、转录、翻译与DNA复制的比较复制转录翻译时间有丝分裂间期或减数分裂I 前间期个体发育的连续过程中场所主要在细胞核中,主要在细胞核中核糖体上原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸20种氨基酸模板以DNA解旋后的2条链为模板DNA的1条链为模板以mRNA为模板酶解旋酶,DNA聚合酶,DNA连 接酶等RNA聚合酶能量ATPATPA

29、TP过程边解旋边复制;半保留复制。边解旋边转录,完成转 录后的DNA仍保留原来 的双链结构以mRNA为模板以TRNA为运载工 具,在核糖体中合成具有一定氨 基酸顺序的蛋白质产物2个双链DNA分子一个单链mRNA蛋白质(或多肽链)配对方式A-T, T-A , G-C, C-GC-G、 G-C、 A-U、 T-A特点边解旋边复制;半保留复制。边解旋边转录一个mRNA结合多个核糖体,顺 次合成多肽链遗传信息传递DNADNADNAmRNAmRNAf蛋白质意义遗传信息从亲代传给子代表达遗传信息,使生物表现各种性状。3、碱基与氨基酸之间的对应关系是怎样的?( 1 )密码子: 概念:在mRNA上相邻的3个碱

30、基决定1氨基酸。 种类:普通密码子、起始密码子、终止密码子。 特点:一个密码子对应以一个氨基酸;但一个氨基酸可能有几个密码子决定(简并性)。所有的生物共用一套 遗传密码称为(通用性)。(2)转运RNA:游离在细胞质中的氨基酸,需要“搬运工” 一一tRNAo反密码子:TRNA端有三个碱基可以 与mRNA上的三个碱基配对,称为反密码子,另一端可以携带氨基酸。每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸,一 个氨基酸可以由几种TRNA携带。4、根据碱基种类和数量(或比例),推测核酸类型。(1)种类:有T无U,必为DNA;有U无T,必为RNA;有T也有U,为转录。(2) 数量:A=T且C=G,通常为双链DNA

31、;AHT或CHG,无U,必为单链DNA;(3) 基因中的碱基数(双链):mRNA中的碱基数:合成蛋白质的氨基酸个数=6:3:1 第2节 基因对性状的控制1 、中心法则内容: DNA 复制,转录,翻译, RNA 自我复制, RNA 逆转录。2、基因对性状的控制。间接控制:基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,如白化 病。直接控制:基因是通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状,如镰刀型细胞贫血症。3、基因与性状的关系:(1) 基因与性状的数量关系并不是简单的线性关系。(2) 基因控制性状还受到环境的影响,生物性状是基因和环境条件共同作用的结果。4、细胞质基因:线粒体和叶绿

32、体的基因。功能:半自主复制、转录、翻译。遗传方式:不符合遗传规律, 后 代只表现出母本的性状第 5 章基因突变及其他变异第 1 节 基因突变基因重组1、可遗传变异来源:基因突变、基因重组和染色体变异。2、基因突变(1)实例:镰刀型细胞贫血症。病症: 圆饼状的红细胞变为弯曲的镰刀状,红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。 原因:直接原因是红细胞血红蛋白分子上一个谷氨酸被缬氨酸替换。根本原因:是控制血红蛋白合成的DNA分子中一个碱基序列由正常的CTT突变为CAT。(2) 概念:由于DNA分子发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。(3) 本质:DNA分子中碱基对发生了改

33、变-mRNA碱基改变氨基酸改变蛋白质结构改变。(4) 时期:基因突变常发生在DNA分子复制时。(5) 基因突变对后代的影响:若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般 不遗传,但有些植物可通过无性繁殖遗传。此外人体某些体细胞基因的突变,有可能发展成为癌细胞。3、基因突变特点和原因(1) 原因 外因:物理因素,如X射线等能损伤细胞内的DNA;化学因素,如亚硝酸等能改变核酸的碱基; 生物因素,病毒的遗传物质影响宿主细胞的 DNA。 内因:DNA分子复制偶尔发生错误、DNA分子的碱基组成发生改变。(2) 特点:普遍性:基因突变在生物界中普遍存在;随机性:基因突变可以发生在生物个

34、体发育的任何 时期;可以发生在细胞内不同DNA分子上;同一个DNA分子的不同部位。不定向性:一个基因可向不同的方 向发生突变,产生一个以上的等位基因。突变率低;多害少利:大多数基因突变对生物体是有害的。( 3)意义: 基因突变对自身的影响。可能破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害;有些基因突变可能使生物产 生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间;有些基因突变既无害也无益。 基因突变对自然界生物进化的意义:是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。4、基因重组(1)概念:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 ( 2)类型 :

35、自由组合型:在减数第一次分裂后期,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合。 交叉互换型:在减数分裂形成四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而 发生交换,导致染色单体上的基因重组。 基因工程或DNA重组技术。(3) 意义:基因重组是变异的来源之一,对生物进化也具有重要的意义。基因重组产生新的基因型。(4) 人工诱变在育种中的应用:通过人工诱变可以提高变异的频率,可以大幅度地改良生物的性状。5、基因突变与染色体变异的区别 (1)基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变,而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异。 ( 2)在光学显微镜下可观察到染色体变异

36、。第 2 节 染色体变异1、染色体结构变异(1)类型 缺失:染色体中某一片段缺失引起变异。 重复:染色体中增加某一片段引起变异。 易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 倒位:染色体中某一片段位置颠倒也可引起变异。(2) 共性:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。(3) 对生物体的影响:大多数对生物体是不利,有的甚至导致生物体死亡。2、染色体数目的变异(1)类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,如21 三体综合征;另一类是细胞内染色体数目以染色体 组的形式成倍地增加或减少。例如雄蜂。(2) 染色体组的概念:细胞中的一组

37、非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相0协调,共同控制生物生长、发育、遗传和变异。如右图中的雄果蝇体细胞染色体中X、II、或Y、II、HI、W就代表一个染色体组。(3) 二倍体、多倍体 二倍体:由受精卵发育而成,体细胞中含有两个染色体组的个体,包括几乎全部的动物 和过半数的植物。 多倍体概念:由受精卵发育而成,体细胞含三个或三个以上染色体组的个体。其中,体细胞中含有三个染色 体组的叫做三倍体,含有四个染色体组的叫做四倍体。 多倍体植株的特点:茎秆粗壮;叶片、果实和种子都比较大;糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。 人工诱导多倍体,I、方法:目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发

38、的种子或幼苗;低温诱导处理。II、原理:当低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。皿、流程:萌发的种子或幼苗秋水仙素染色体数目加倍多倍体。W、优点:器官大,营养物质含量高。缺点:适于植物,动物难以开展。( 4)单倍体: 概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。由配子发育而来。 特点:与正常植株相比,植株长得弱小,且高度不育。 实践应用:利用花药离体培育新品种。I、方法:花药离体培养。单倍体育种原理是:染色体变异。II、流程:花药离体培养(组织培养、有丝分裂)单倍体秋水仙素诱导,染色体加倍二倍体或多倍体(纯 合子)f选择f新品种。皿、优点:可明显缩短育种年限,获得能稳定遗传的

39、纯合子。W、缺点:技术复杂,需要与杂交育种配合。注意:1、由受精卵发育而成,生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。2、由配子卵细胞或花粉直接发育而成,都叫单倍体。3、体细胞中含一个染色体组的个体一定是单倍体;单倍体的体细胞中不一定含一个染色体组;体细胞中含有两 个或三个染色体组的个体不一定就是二倍体或三倍体,也可能是单倍体第3节 人类遗传病1、人类常见遗传病的概念:指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、人类常见遗传病的类型:(1) 单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病。隐性遗传病。(2) 多基因遗传病:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如原发性高血压。(3) 染色体异常遗

40、传病:由染色体异常引起的遗传病。 染色体结构异常,如猫叫综合征。染色体数目异常,如21三体综合征。3、遗传病的监测和预防:目前主要是通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。 (1)遗传病咨询:医生检查诊断、分析遗传病的传递方式、推算后代发病率、提出预防对策和建议。( 2)产前诊断 方法:羊水检査、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。 优点:及早发现有严重的遗传病和严重的胎儿;优生的主要措施之一。4、人类基因组计划与人体健康(1) 人类基因组包括:24 (22条常染色体+X+Y)条染色体。(2) 人类基因组计划的目的:测定人类基因组的

41、全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。第6章从杂交育种到基因工程第 1 节 杂交育种和诱变育种1、杂交育种(1)概念:杂交育种是将两个或两个以上品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品 种的方法。(2)原理:基因重组。(3) 过程:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1-F1自交获得F2-鉴别、选择需要的类型。(4) 优点:可以把多个品种的优良性状集中在一起。( 5)缺点:出现性状分离,育种缓慢,过程繁琐。( 6)意义:根据需要培育理想类型。2、诱变育种(1)概念:利用物理因素或化学因素来处理生物,使生物发生基因突变,从而获得优良变异类型的育种方法。( 2)原理:基因突

42、变。(3) 过程:选择生物诱发基因突变选择理想类型培育。(4) 优点:可以提高突变频率,在较短时间内获得更多的优良变异类型。( 5)缺点:难以控制突变方向,突变体难以集中多个理想性状。(6) 意义:培育具有新性状的品种。第2节 基因工程及其应用1 、基因工程(1) 概念:又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。通俗地说,就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提 取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状。(2) 原理:不同生物间的基因重组。(3) 基因操作的工具: 基因的剪刀:限制性核酸内切酶(简称限制酶)。I、特性:一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列,并且在

43、特定的切点上切割DNA分子。II、结果:产生两个带有黏性末端的DNA片段(碱基互补配对)。 基因的针线:DNA连接酶。I、连接的部位:脱氧核糖与磷酸之间的缺口的磷酸二酯键,不是氢键。II、结果:两个相同的黏性未端的DNA片段连接,形成重组DNA。 基因的运输工具:运载体。I、常用的运载体:质粒、噬菌体和动植物病毒。II、质粒本质:是拟核或细胞核外能够自主复制小型环状DNA分子。(4) 基因工程操作的基本步骤 提取目的基因。目的基因概念:人们所需要的特定基因。 目的基因与运载体结合。 将目的基因导入受体细胞。 目的基因检测与鉴定。第 7 章现代生物进化理论第 1 节 现代生物进化理论的由来1、拉

44、马克的进化学说(1) 拉马克的基本观点 地球上所有的生物都不是神造的,而是由更古老生物进化而来的; 生物是由低等到高等逐渐进化的; 生物的各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传,这是生物不断进化的主要原因。(2) 意义:反对神创论和物种不变论奠定了科学生物进化论的基础。2、达尔文的自然选择学说(1) 自然选择学说的内容是:过度繁殖:自然选择的基础。生存斗争:生物进化的动力和选择的手段。 遗传变异:生物进化的内因。适者生存:自然选择的结果。(2) 意义:达尔文的自然选择学说, 论证了生物是不断进化的,并且对生物进化的原因提出了合理的解释。 揭示了生命现象的统一性是由于所有的生物都有共同

45、的祖先,生物的多样性是进化的结果。(3) 局限性:对于遗传和变异的本质,未做出科学解释。对生物进化的解释局限于个体水平。 强调物种形成都是渐变的结果,不能很好地解释物种大爆发等现象。3、达尔文以后进化理论的发展(1)遗传和变异的研究已经从性状水平深入到基因水平; (2)自然选择的研究已经从以个体为单位发展到以种群为基本单位。第 2 节 现代生物进化理论主要内容 现代生物进化理论的基础:自然选择学说。1、种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质是种群基因频率的改变。(1)种群:是生活在一定区域中的同种生物的全部个体。(2)种群特点:是生物进化的基本单位,彼此可以交配实行基因交流,并通过繁殖将各自

46、的基因传给后代。(3)种群的基因库:一个种群中全部个体所含有的全部基因。(4)基因频率:在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。(5)基因频率的计算方法 定义法:根据定义“基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例”,基因频率=某基因总数/某种基因和 其等位基因的总数X100%。 基因位置法:性染色体上基因频率的计算:基因频率=某基因总数/ (2X雌性+雄性)X100% 借助基因型频率:若基因在常染色体上,则该对等位基因中,显(或隐)性基因的频率=显(或隐)性纯合 体基因型频率1/2杂合体基因型频率。 遗传平衡:已知基因频率的数量,计算基因型频率? AA%=(A%”,aa%=(a%

47、”,Aa%=2A%a%。 小结:种群中一对等位基因的频率之和等于 1,种群中基因型频率之和也等于1。2、突变和基因重组产生进化的原材料(1)可遗传的变异是生物进化的原材料。它包括基因突变、基因重组和染色体变异,其中基因突变和染色体变异统称为突变。(2)在自然情况下,突变的频率是很低的,且多数是有害的,但是种群个体多,每代产生大量的突变。(3)基因突变产生的等位基因,这就可能使种群的基因频率发生变化,基因重组形成了多种多样的基因型,提 供了生物进化的原材料,不能决定生物进化的方向。3、自然选择决定生物进化的方向:在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定 的方向不断进化。

48、生物进化实质就是基因频率改变的过程。4、隔离标志新物种的形成 (1)物种:是能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。( 2)隔离: 概念:不同种群间的个体,在自然条件下基因不能自由交流的现象。 主要类型,生殖隔离:不同物种之间一般是不能相互交配的,即使交配成功,也不能产生可育的后代的现象。 生殖隔离产生的根本原因:种群基因库间出现差异。地理隔离:同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种 群,(实质)使得种群间不能发生基因交流的现象。 隔离在物种形成中的作用:隔离是物种形成的必要条件(这里的隔离是指生殖隔离),生殖隔离是新物种形成 的标志。生物进化的实质在于种群基因频率的改变,地理隔离使两个种群的基因不能进行交流,在各自环境的选择 下朝着不同的方向改变着各自种群的基因库和基因频率,当这种改变突破了种的界限时,产生了生殖隔离,便 形成了两个新的物种。5、共同进化与生物多样性的形成(1)共同进化:是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。(2)共同进化原因:生物与生物之间的相互选择和生物与无机环境之间的相互影响。(3)生物多样性形成: 三个层次的内容:基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。 形成原因:共同进化。 研究生物进化的历程的主要依据:化石。

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