第21讲 基因突变与基因重组

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1、第 21 讲 基因突变与基因重组【基础梳理】一、基因突变1. 变异类型概述基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异, 分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组, 真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。2. 基因突变（1）实例分析：镰刀型细胞贫血症X易破裂，使人患溶血性赏血红细胞恻帯状蚩白质正常异常（血红短白瑚氨酸fttttiRNAG A AG U Att血红蛋白cttGa A变亦”多肽链I: 一个卷氮酸 彼一个罐氮酸醉换基周中風搖对发牛一了替换用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能（填“能”或“不能”）。DN

2、A中碱基对的改变不一定是基因突变，如非基因片段 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。(3) 时间：主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期(4) 诱发基因突变的因素(连线)1W(引岌妄瘦丽酉物理因素-yA.亚硝酸，哺基却弊一.影响宿上细胞门IXA 化学因亲，某些病毒iju.拥伤细胞內。 生物因素八U紫外线、X射线/ “L改变機酸碱基(5) 基因突变的特点 普遍性：一切生物都可以发生。 随机性：时间上一一可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上一一可以发生在细胞内

3、不同 DNA 分子上和同一 DNA 分子的不同部位。 低频性：自然状态下，突变频率很低。 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生 回复突变。 多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。小部分基 因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。(6) 基因突变的意义 新基因产生的途径；(不改变基因的数量及在染色体上的位置) 生物变异的根本来源； 生物进化的原始材料。(7) 基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插

4、入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列基因突变不一定导致生物性状改变的原因a.基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。b密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制 的性状不改变。c. 隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。d. 有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 基因突变可改变生物性状的 4 大成因a.基因突变可能引发肽链不能合成；b肽链延长（终止密码子推后出现）；c肽链缩短（终止密码子提前出现）；d.肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋

5、白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 基因突变与细胞癌变a.基因突变能引起细胞癌变，但基因突变不是引起癌变的唯一因素，如少数病毒自带的癌基 因会引起宿主细胞癌变。b原癌基因或抑癌基因突变才会引起癌变。原癌基因或抑癌基因突变是癌变的内在因素。c.基因突变需突变多处，并积累才能引起细胞癌变。例1：辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是( )A. 环境所引发的变异可能为可遗传变异B. 基因突变可能造成某个基因的缺失C. 辐射能导致人体遗传物质发生定向改变D. 有害突变不是生物进化的原始材料例2：如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知W

6、NK4她H I IH氨較氨 0g；AAA.AAG卷氨酸iGAA.GAG 处氨酸;MX：丙氨ffe：GCA天军醸秩狙AU基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ),3 G G A A G C A G-WNK41 乜 f C T T C Ci T C-iE常至门质廿氮酸-純氨旌-谷氮怖赃L J68 I 16 I 170A. 处插入碱基对GCB. 处碱基对AT替换为GCC. 处缺失碱基对ATD. 处碱基对GC替换为AT 例3：编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确

7、的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A. 状况一定是因为氨基酸序列没有变化B. 状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了 50%C. 状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D. 状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加例 4：一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠 的突变为( )A. 显性突变B.隐性突变C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变二 基因重组1. 概念.-*扛i子範I护 治画叶期 有性

8、也啦过程巾墨生迪进行有性生殖的竝中物砂F生舸控M不同性状的基因雲竇氧宣墓国电弄 *产生斬性状2. 类型交叉互换工基因重组（3）人工重组：转基因技术（人为条件下进行的），即基因工程。表现出希吗和4生 吃1时未T-DNA神理我OTCTi战粒孑曲洁外麻基罔 的DMA片股w趣n准 含扁m 贞粒的农杆菌格目的里丙捕人染色体的DIM A屮（4）肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。s型细萌啊益心沁弓:汕恥心竽呼k型細菌的培芥基3. 结果产生新的基因型，导致重组性状出现。4. 意义及应用义輕lim绘育神啟力討申的尿讥 ，L-状負申l足生物变耳的来血工-为v迦缺捉供时軒1呈形成仏物勞样性的匝哩原因之5.

9、 基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分 裂后期适用范围所有生物（包括病毒）进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原 核生物等结果产生新基因（等位基因），控制新性状产生新基因型，不产生新基因意义生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础例 5：下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是( )A. 基

10、因重组发生在减数分裂过程中B. 同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的C. 基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代D. 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组例6：如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是( )A. 与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B. 3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C. 若该细胞以后正常进行减数分裂,可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换)D. 1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变例7：图甲为

11、基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染色体)， 图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。不考虑交 叉互换，下列叙述错误的是( )A. 图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果B. 图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示C. 该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子D. 图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同【要点点拨】1. 基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的 是新基因。2. 基因突变不一定都能遗传给后代。(1) 基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中

12、，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过 无性生殖遗传给后代。(2) 如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。3. 在自然条件下，对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的，但是从整个种群来看， 在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有 重要意义。因此基因突变能够为生物进化提供原材料。4. 囊性纤维病的根本原因是基因中发生了碱基对的缺失；而豌豆皱粒的根本原因是基因中发 生了碱基对的增添。5. 有关基因突变的 6 点提醒(1) DNA 中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基 因突变。(2) 基因突变不只是发生在

13、分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂 前的间期，但也能发生在其他各时期，只是突变率更低。(3) 诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突 变的方向，基因突变具有不定向性的特点。(4) 基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对种类和数 目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1 个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改 变也叫基因突变。(5) 基因突变不会改变DNA分子上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变 DNA 分子上基因的数目和位置。(6) 基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不

14、同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增 产不利。6. 基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞 增殖时也不发生。7. 多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。8. 杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。9. 基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重 组。10基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质 都发生了变化。【课时作业】一、单项选择题1. 下面叙述的变异现象，可遗传的是( )A. 果树修剪后所形成的树冠具有特

15、定的形状B. 用生长素类似物处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子C. 由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状D. 开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花2. 基因突变和基因重组的共性是( )A. 对个体生存都有利B. 都有可能产生新的基因型C. 都可以产生新的基因D. 都可以用光学显微镜检测出3. 下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )A. 由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B. 减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C. 淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D. 小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组4基因D因

16、碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d,则下列各项中一定发生改变的是()A. d 基因在染色体上的位置B. d 基因中的氢键数目C. d 基因编码的蛋白质的结构D. d 基因中嘌呤碱基所占比例5.基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是()丙A. 甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变B. 丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换C. 丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体D. 甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异 6镰刀型细胞贫血症(SCD)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确

17、的是()A. 基因H的长度较基因h长B. SCD的根本原因是一个氨基酸发生了替换C. h基因与H基因中的嘌吟碱基和嘧啶碱基的比值不同D. SCD属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到7野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，而突变型豌豆由于Y基因转变成y基因导致相关蛋白功能异常(变化的氨基酸序列如图所示)，该蛋白进入叶绿体后调控叶绿素降解的能力降低，最终使突变型豌豆子 叶维持“常绿”。据此分析错误的是( )进人叶纸休后识刖位点12 甜1ST lyB 190 基悯一 丫遥白V L2 any菲国一壷| -g)注：样討屮的屮文为瓠基酸占称的策一牛宁序即1：方的数宁表示谀 頁萍酸在序弭屮的位

18、?t(I &；1)表)1碳变的位点A. Y基因转变成y基因的过程属于染色体结构变异B. Y基因转变成y基因的过程中有碱基对的增添、替换C. Y基因转变成y基因不一定会引起豌豆表现型的变化D. Y基因转变成y基因后嘌吟数与嘧啶数的比例不变&碱基类似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对。在含有5-Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌,得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是 ()A. 5-Bu诱发突变主要发生在DNA分子复制过程中B. 该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高C. 很多位点发生TA到CG的替换后,DNA分子结构的稳定性增强D. 在此培养基上至

19、少繁殖2代，才能实现DNA分子某位点碱基对从TA到CG的替换9. 某农业研究所在诱变育种过程中,发现一株阔叶小麦植株的光合作用较强,属于高产小麦,这一性状在小麦中首次发现。现将该植株与普通小麦进行杂交 ,F1 中有 1/2 表现为高产。下列表述不正确的是 ()A. 阔叶突变应为显性突变,该突变植株为杂合子B. 收获的高产植株自交,后代可能有3/4植株高产C. 现用.自交,那么子代中能稳定遗传的个体应占4/5D. 若高产植株较普通植株能增产10%,杂合子自交的后代作为种子,能增收7.5%10. 某DNA上的M基因编码含65个氨基酸的一条肽链。该基因发生缺失突变，使mRNA减少了一个AUA碱基序列

20、,表达的肽链含64个氨基酸。以下有关说法正确的是 ()A. 在突变基因表达时,翻译过程最多涉及62种密码子B. M基因突变后，参与基因复制的嘌吟核苷酸比例会上升C. 突变前后编码的两条多肽链中,最多有1个氨基酸不同D. 与原M基因相比，突变后的M基因热稳定性相对下降二、多项选择题11人类B地中海贫血症是一种由B珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲 患者珠蛋白B链第17、18位氨基酸缺失；乙患者B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致B链缩 短。下列叙述错误的是( )A. 甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置B. 甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失

21、所致C. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D. 通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者12. 黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的.(Aa)不同个体出现了不同体色(基因A对a为完全显性)。 研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上CpG双核苷酸的胞嘧啶有不同程度的甲基 化现象(如图所示)，甲基化不影响DNA复制，但发生甲基化的DNA片段可以和某种蛋白质结合，使DNA链 高度紧密排列。下列有关分析正确的是( )-C G- 樹匕-g r=A. F1体色的差异与A基因甲基化程度有关B. A基因甲基化可能影响RNA聚合酶与A基因的结合C. 甲基化不影响碱基互补配

22、对过程D. 甲基化是引起基因突变的常见方式13. 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一杆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的 下列叙述错误的是( )A. 这种性状是由显性基因突变成隐性基因引起的B. 该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合子C. 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D. 将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系三、非选择题14.一个 Pendred 综合征(又称耳聋甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题：21MJ2176G ACGGTCCA r(J AT GUI A仙217G AC GG I C CGTG A T GCTA 伽皿w

23、v作(1)据图 1 判断，该病的遗传方式最可能是遗传。(2) 科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因，对II4进行基因检测，部分结果如图2。该患者的PDS基因的 2168 号位点发生了，导致其编码的肽链第 723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对II5、III 1和III 2进行基因检测，发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变（结果如表），体现了基因突变具有的特点。四名患者都携带种不同的突变基因，导致体内无法合成正确的P蛋白，其中III 1的突变基因最可能来自（填“自身发生”或“父母”）。患者编号PDS基因的等位基因一PDS基因的等位基因二核苷酸改变氨基酸改变核苷酸改变氨基酸改

24、变II41174ATN392Y2168AGH723RII51548插入C移码1541ACQ514PIII 11541ACQ514P2168AGH723RIII 21174ATN392Y1548插入C移码15.广西、广东地区高发的B-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,由于正常基因A突变成致 病基因a患者的B-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻（见图甲,AUG、UAG分别为起始密码子和终止 密码子）。请据图分析并回答下列问题:嘶彌号蟲%也正常耳同、用列-rn1: - : r: :=TACGTCn ATC止树”*石CAGUAG止帘P-味低白類耳战编码13号 1沁II -ATGTAGTAG夬

25、业里悶曲序列 丄J_LL：: _丄_TA.CATCg.-WC林嗣/UAG昴甲（1）图甲中过程所需的酶是，过程在细胞质的内进行。导致过程与过程在时间和场所上不连续的结构基础是的存在。（2）分析图甲可知，由正常基因A突变成致病基因a,只是DNA模板链上的一个碱基对的而导致的,即由。（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常B -珠蛋白，则该异常B -珠蛋白比正常珠蛋白相对分子质量要。（4）事实上，基因型为aa的患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF 复合物识别并发生了降解（见图乙）。eE .常mH、A汗常砧IAUGAUG l 降解 IMGUAGI.AG除SURF复合

26、物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为“mRNA监视系统”这种“mRNA 监视系统”既可以阻 （填过程）产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达，从而保护自身机体，又可以减少_。【答案解析】例1：答案 A解析 环境所引发的变异如果导致遗传物质也发生了改变，则为可遗传变异，A正确；辐射 导致的基因突变可能造成某个基因中的碱基对的增添、缺失或替换，但不会造成某个基因的 缺失，B错误；由于生物的变异是不定向的，所以辐射不能导致人体遗传物质发生定向改变， C错误；突变和基因重组是生物进化的原始材料，无论有害还是有利变异，D错误。例2：答案 B解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GG

27、G可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条 脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖 氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是处碱基对AT替 换为G一C。例3：答案 C解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功 能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况中酶Y与酶X的氨基 酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致 了终止密码位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变， 状况氨基酸数目增加可

28、能是终止密码后移导致的，D错误。例4：答案 A 解析由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F的 雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可 能在常染色体上，也可能在X染色体上。题后归纳：显性突变和隐性突变的判断(2)判定方法,“宀.严訂交后代出现性狀分离显性宪变 戏自交后代耒出现性狀甘离融性突更驰豆自交操作閒单突零休与其他I朋交后代有两种我现型一显性突变空墾曲：杂交后代盪有出现突蜚性狀隐性突变2.突变的具体形式的判断(1) 确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发 生大的变化，则一般为碱

29、基对的增添或缺失。(2) 确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的 mRNA 的碱基序列判断，若只有一个碱基 存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。例 5：答案 C解析 高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合，分别发生在减I前期和减I后 期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型 Aa的个体自交，出现AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合， C 错误。例 6：答案 B解析 由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系最 密切的激素是雄性激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为

30、AaBb，据图可知B、b可位于3 和4这对同源染色体上，因此两条染色体的相同位置为等位基因，B错误；如果是发生基因 突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生4种不同 基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换，也可能是间期时 发生了基因突变，D正确。例 7：答案 C解析 该动物的基因型为AABb,图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果，A正确； 图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示，即染色体数：核DNA数： 染色单体数=1：2：2, B正确；该动物能产生基因型为AB、aB、Ab的三种配子，C错误；图 乙表示的不同

31、时期的细胞中染色体数目可能不同，如减数第一次分裂和减数第二次分裂前期、 中期细胞中染色体数：核DNA数：染色单体数均为1 ：2：2,但染色体数目不同，D正确。1. 答案 D解析 生物的变异分为可遗传变异和不可遗传变异，其中可遗传变异是指遗传物质发生改变，包括基因突 变、基因重组和染色体变异，环境等因素改变引起的变异，其遗传物质没发生改变，属于不可遗传变异。 修剪果树只是改变果树的形状，并没有改变果树的遗传物质，因此该性状不可遗传，A错误；用生长素类 似物处理得到的果实之所以无子，是因为番茄雌蕊没有受粉，并没有改变植株的遗传物质，因此该性状是 不可遗传的，B错误；由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的

32、性状，也是环境改变引起的变异，其遗传物质 没有发生改变，因此该性状不可遗传，C错误；豌豆的红花和白花性状受一对等位基因控制，杂合子红花 植株Aa自交，后代部分植株为白花aa，该白花植株的后代都是白花，该性状是可以遗传的，D正确。2. 答案 B解析 基因突变产生的变异大多数是有害的，A错误；基因突变可以产生新的基因，进而出现新的基因型， 基因重组可以产生新的基因型，B正确；基因重组能产生新的基因型，不能产生新基因，C错误；基因突 变和基因重组都是分子水平上的变异，在光学显微镜下都不能观察到，D错误。3. 答案 D解析 由碱基对的改变引起基因结构的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两（多）

33、对等位基因 控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属 于基因突变，C错误；基因重组发生在两（多）对等位基因之间，D正确。4. 答案 B解析D和d属于等位基因，位于同源染色体的同一位置上，A错误；碱基对A/T之间有两个氢键，G/C之 间有三个氢键，碱基对A/T替换为G/C会使基因中的氢键数目改变，B正确；由于密码子具有简并性，基 因突变后编码的蛋白质的结构可能不变,C错误；基因中嘌吟碱基与嘧啶碱基比例相等，各占1/2, D错误。5. 答案 C解析 甲细胞中的刚分离的一对子染色体和乙细胞中一对姐妹染色单体上都出现了 B和b这对等位基因， 根据个

34、体的基因型(AaBB)可知，b基因的出现是基因突变的结果，A正确；观察丙细胞可知，带有A基因 的染色体上有其同源染色体的部分片段，再根据个体的基因型(AaBB)可知发生了交叉互换，B正确；乙细 胞处于减数第一次分裂后期，由其细胞质均等分裂可判断该动物为雄性，因此丙细胞不可能为第一极体， 只能是次级精母细胞，C错误；甲、乙、丙三个细胞依次发生基因突变、基因突变、基因重组，均为可遗 传变异，D正确。6. 答案 D解析 镰刀型细胞贫血症是由基因中一对碱基的替换引起的，基因的长度不变，A错误；SCD的根本原因 是基因中一个碱基对的替换，B错误；双链DNA分子中的嘌吟碱基和嘧啶碱基的比值都等于1, C错

35、误；镰 刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀型，可利用光学显微镜观察红细胞形态来确定是 否患病，D正确。7. 答案 A解析、号位点对应碱基序列发生了碱基对的替换，只改变了该位点的氨基酸，不影响其前后的氨基 酸序列，号位点增加了两个氨基酸，故基因中相应位点增加了6个碱基对，虽然基因内部有多个碱基对 的改变，但仍属于基因结构的改变，Y基因转变成y基因的过程属于基因突变而非染色体结构变异，A错 误、B正确；如果显性纯合豌豆YY发生隐性突变，突变为Yy,豌豆的表现型不变，C正确；豌豆的遗传物 质为双链DNA分子，Y基因发生突变前后其嘌吟数与嘧啶数的比例始终是1 ：1, D正确。8答案D解

36、析 基因突变主要发生在DNA分子复制过程中;5-Bu既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对,使基因 突变频率明显提高；由于TA之间含2个氢键,CG之间含3个氢键，所以发生TA到CG的替换后,DNA 分子结构的稳定性增强;在此培养基上至少繁殖3代，才能实现DNA分子某位点碱基对从TA到CG的替 换。9答案C解析 假设控制该性状的基因为A和a,该阔叶小麦植株是突变形成的，说明普通小麦是纯合子，如果普通 小麦的基因型为AA,则该突变植株的基因型为aa，该突变植株与普通小麦进行杂交，后代不可能出现高产， 因此普通小麦的基因型为aa,该突变植株的基因型为Aa，阔叶突变应为显性突变，该突变植株为杂合子,A正

37、 确;该植株与普通小麦进行杂交,F中的基因型为Aa和aa,因此收获的高产植株Aa自交,后代植株高产(AA 和Aa)占的比值为3/4,B正确;F勺基因型为Aa和aa,两者比例为1： 1,.自交，子代中能稳定遗传的个体 的基因型为AA和aa,不能稳定遗传的个体的基因型为Aa,占的比值为1/2X1/2=1/4,因此子代中能稳定遗 传的个体应占3/4,C错误;杂合子(Aa)自交的后代中AA和Aa占的比值为3/4,因此能增收3/4X10%=7.5%,D 正确。10. 答 案 A解析 在突变基因的表达过程中,最多需要64种密码子,其中有3种是终止密码子,但是只要遇到其中一 种即可终止翻译过程，故最多涉及6

38、2种密码子,A正确;M基因突变后，使mRNA减少了一个AUA碱基序列，根 据碱基互补原则,因而参与基因复制的嘧啶核苷酸数量减少,但由于嘌呤和嘧啶配对,均为50%,突变前后此 比例不会发生变化，故嘌吟核苷酸比例不变,B错误;如果减少的3个碱基在两个氨基酸之间,则突变前后编 码的一条肽链只少了1个氨基酸,其余均相同,如果减少的3个碱基发生在一个氨基酸对应的密码子内,则 突变前后编码的这条肽链有2个氨基酸不同,C错误;mRNA与DNA配对,mRNA上的AUA对应该基因中减少的 序列为TAT,AT碱基之间只有2个氢键,GC之间3个氢键，基因发生缺失突变后AT碱基比例下降,GC相对上 升,氢键越多结构越

39、稳定，热稳定性越高,D错误。11. 答案 BCD解析 甲、乙患者的致病基因均是由B珠蛋白基因突变产生的，一个基因突变可以产生一个以上的等位基 因，而等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位 置；甲患者珠蛋白B链第17、18位氨基酸缺失，是基因中碱基对连续的缺失所致；乙患者B珠蛋白基因 中发生了一个碱基对的替换，导致B链缩短，说明其发生基因突变后，导致翻译过程提前出现终止密码子， 而发生突变位点之后的碱基序列没有发生改变；通过染色体检查可确诊染色体异常遗传病，而人类B地中 海贫血症是单基因遗传病。12. 答案 ABC解析 分析题意可知，F勺基因型都是

40、Aa,但体色有差异，与A基因的甲基化程度有关，A正确；根据题 意“发生甲基化的DNA片段可以和某种蛋白质结合，使DNA链高度紧密排列”推测A基因甲基化可能会 影响RNA聚合酶与A基因的结合，B正确；甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程中有碱基互补配 对现象，C正确；基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换导致基因结构的改变，甲基化不 是引起基因突变的常见方式，D错误。13. 答案 ACD解析 基因突变后性状发生改变，说明发生的是显性突变，从而说明原来的性状为隐性，突变后的性状为 显性，A错误；由于该变异个体是杂合子，因此自交后，能出现变异性状的纯合子，B正确；基因突变在 显微

41、镜下观察不到，C错误；将该株水稻的花粉离体培养后，获得的是单倍体，表现植物弱小，高度不育， 要获得稳定遗传的高产品系，还需秋水仙素处理，使染色体数目加倍，D错误。14. 答案（1）常染色体隐性（2）A-G的碱基替换不定向性两父母解析 据图1可知，1 3,1 4正常，所生女儿11一7患病，所以该病为常染色体隐性遗传病。 观察图2可知，患者的PDS基因的2168号位点发生了 A被G替换。由表格内容可知，四名患者的PDS突 变基因的碱基改变不同，体现了基因突变具有不定向性的特点。根据表格信息可知，三位患者携带的2个 基因是不同的。111一 1与其父母都是患者，并且该患者具有的PDS基因的突变等位基因

42、一和二其父母也分 别具有，由此判断患者III 1的致病突变基因来自其父母（II 4和II5）的可能性最大。15. 答案（1）RNA聚合酶核糖体核膜（2）替换G-A （3）小（4）翻译细胞内物质和能量的 浪费解析 （1）转录过程是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，翻译是以mRNA为模板合成多肽链的过程, 因此图甲中过程表示转录，过程表示翻译。过程转录所需的酶是RNA聚合酶;过程翻译在细胞质的 核糖体内进行;导致过程转录与过程翻译在时间和场所上不连续的结构基础是核膜的存在。（2）分析 图甲可知，由正常基因A突变成致病基因a,是由DNA模板链上的一个碱基对的替换而导致的，即由G-A。（3）由图甲看出，替换后的部位转录形成的密码子为UAG,该密码子为终止密码子，因此若异常mRNA进行翻 译产生了异常B-珠蛋白，则该蛋白与正常B-珠蛋白在结构上最大的区别是肽链较短，相对分子质量较 小。（4）根据题意可知，“mRNA监视系统”既可以阻止翻译产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达从而保 护自身机体，又可以减少细胞内物质和能量的浪费。