临床遗传学考试复习重点知识总结

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1、名解：1、遗传病：因遗传因素（生殖细胞、受精卵或体细胞内遗传物质的结构和功能的改 变）而罹患的疾病。2、割裂基因: 真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列两部分构成，非编码 序列将编码序列隔开，这种基因称为割裂基因3、点突变：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变4、无义突变：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨 基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。5、错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一 种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。6、移码突变：是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或

2、3的倍数）碱基对， 从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨 基酸种类和序列发生变化。7、动态突变：为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变 方式。8、人类基因组学：是研究人类基因组组成，基因组内各基因的精细结构、相互关系 以及表达调控的科学9、表观遗传：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象10、表观遗传学：是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化，或 者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支11、基因组印迹：是表观遗传学调节的一种形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲 基化造成了一个亲本等位

3、基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性12、X染色质：在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1“m左 右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成13、罗伯逊易位：是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体（D/D,D/G,G/G）,其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一 条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常于第二 次分裂14、染色体病：是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临床症状的综合征15、系谱分析：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家 系后代的

4、分离或传递方式进行分析16、先证者：是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者 或具有某种性状的成员17、系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的 一个图解18、同源染色体：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有 等位基因的一对染色体19、等位基因：基因在染色体上的位置称为基因座位。位于同源染色体上相同基因座 位的一对基因称等位基因。20、杂合子与纯合子：同源染色体上控制某一性状形成的一对基因彼此不同，称该个 体为这一性状的杂合子 如彼此相同，则称

5、为纯合子（显性纯合子/隐性纯合子）21、表现度：具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。22、外显率：某一基因型（在杂合状态下）或纯和隐性基因在一个群体中得以表现的 百分比。通常用百分率（）表示23、共显性：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时，两种基 因的作用都完全表现出来24、复等位基因：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每 个个体只有其中的任何两个，是基因突变多向性的表现25、交叉遗传:男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性 到男性的传递，X染色体在两性之间的这种传递称为交叉遗传26、隔代遗传：指一家三代人中，第一代和第三

6、代出现类似的表型，而第二代未出现 该表型的现象27、易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易于患某种遗传病 的可能性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布25、发病阈值：当一个个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能 患病，这种由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。26、亲缘系数：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。27、遗传度：指多基因遗传病的发生中，相对于所有因素对疾病贡献中遗传因素的贡 献（）。用h2或H表示28、群体遗传学： 是研究群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律的科学29、基因频率：是指群体中的某一基因在

7、其等位基因的总数中所占的比率。任何一基 因座位上全部基因频率总和必定等于130、基因型频率:是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率31、遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动被称为遗传漂 变32、奠基者效应：一些异常基因频率在小的隔离群体中特别高，可能是由于该群体中 少数始祖所具有的基因，由于遗传漂变而逐渐达到较高水平，这种现象称为奠基者效 应33、近婚系数：是由于近亲婚配，后代发生同一祖先同一基因纯合的概率。通常用符 号F表示34、母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自卵细胞，也就是说来自母系。这 种传递方式称为母系遗传35、遗传瓶颈：是指卵母细胞中线粒体数目（ 1

8、05）到卵母细胞成熟时锐减到10100 个的过程。36、癌家族：是指一个家系的几代中有多个成员患相同器官或不同器官的肿瘤37、家族性癌：是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤38、Ph染色体：即费城1号染色体，1960年在美国费城首次发现，故命名为Ph染色体。 它是存在于慢性粒细胞白血病（CML）患者血中有一个小于G组的染色体39、遗传性肿瘤：是指有明显的遗传缺陷（有致病基因），按遗传规律发生的肿瘤， 大多来源于神经组织或胚胎组织。40、荧光原位杂交：应用荧光素标记的DNA探针与标本进行原位杂交后，使杂交区域 发出荧光41、适合度：一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传给后代的相对能

9、 力，用W表示。42、选择系数：某一基因型在群体中不利于生存的程度，也就是在选择作用下适合度降低的程度43、嵌合体：是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群的个体44、延迟显性：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病45、核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行 配对、编号和分组的分析过程，称核型分析。A 简答：1、遗传病的分类 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病2、表观遗传学的特点： 可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；

10、 可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变； DNA序列不变，没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释3、Lyon 假说：（1）X染色体失活与剂量补偿效应：雌性哺乳动物细胞只有一条X染色体具有活性，另一条是失 活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质由于雌性细胞中的两个 X 中的一个发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条 X 染色体保持转录活性，使两性 X 连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为 X 染色体的剂量补偿（2）失活随机性：异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲（3）失活早期性：失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第

11、16 天（4）失活永久性：某一细胞的一条X染色体一旦失活，那么，由这一祖细胞分裂产生的所有后代细胞都是该条染色体失活。4、常显遗传特征 （Huntington舞蹈病、短指症）a. 由于致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等b. 患者的双亲必有一个为患者，绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2可能性也为患者c. 系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者d. 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）5、常隐遗传特征 （al-抗胰蛋白酶缺乏症）1）致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等2）系谱中患者的

12、分布往往是散在的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者3）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因6、X连锁显性遗传的遗传特征(抗维生素D佝偻病)a.人群中女性患者比男性约多一倍，前者病情常较轻b患者的双亲中必有一名是该病患者c男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常d. 女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者e. 系谱中常可看到连续传递现象，这点与AD遗传一

13、致7、X连锁隐性遗传的遗传特征 (Duchenne型肌营养不良症)a.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者b双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有 1/2 可能为携带者c男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者d.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲也一定是携带者8、染色体数目畸变的机制：(1) 整倍体异常发生的机制:双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂(2) 非整倍体的产生机制：减数分裂不分离、有丝分裂不分离、染色体丢失9、多基因遗传的特征：(1) 两个极端变异(纯种)个体杂交后，子一代大部

14、分为中间型，具有一定变异范围，是环 境影响。(2) 两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也 可岀现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。(3) 在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，邛 境与遗传因素都起作用。10、Down综合征(21三体综合征)临床表现：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容、多发畸形核型：即47， XX (XY) ，+2111、多基因遗传病再发风险的估计1. 患病率与亲属级别有关2. 再发风险与亲属中受累人数有关3. 再发风险与疾病严重程度有关4. 再发风险与发病率的性别差异有关12、遗传平衡

15、定律*如果一个群体满足下列所有条件：1. 基因型频率没有性别差异。2. 群体容量无限大。3. 随机婚配，及群体内所有个体间婚配机会完全均等，每个配子进入合子的机会 也完全均等。4. 没有突变和回复突变，也没有来自其他群体的基因交流。5. 没有任何形式的自然选择。13、线粒体DNA的遗传特征： mt DNA的复制具半自主性 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同 mt DNA为母系遗传 mt DNA的“遗传瓶颈” mt DNA具阈值效应 mt DNA的克隆增殖特征 mt DNA的高突变率 mt DNA拷贝数的动态调节14、线粒体DNA的结构特点： mtDNA:长16569bp的双链闭环DNA分

16、子、外环为重（H）链，内环为轻（L）链 mtDNA没有内含子 双启动子转录 H链富含G，L链多含C mtDNA无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白保护 无DNA损伤修复系统 每个正常人的细胞内约有数百个线粒体，每个线粒体内约有115 mtDNA分子。 由此每个细胞可具有数千个mtDNA分子，从而构成细胞mtDNA异质性的分子基础15、肿瘤细胞的特征：（1）无限恶性增殖，即生长与分裂失控;（2）接触抑制现象消失;（ 3）细胞间粘着性减弱，容易分散和转移（ 4）细胞骨架结构紊乱；（5）产生新的膜抗原16、细胞癌基因的分类与激活机制分类： 生长因子 生长因子受体 信号转导因子 转录因子 程序性细胞凋亡调节因

17、子原癌基因激活的机制：点突变病毒诱导与启动子插入基因扩增染色体断裂与 重排17、是一同种肿瘤,为什么不同的个体发病年龄和病情严重程度不一致呢?二次突变学说的主要论点（两次打击学说）遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个 体细胞，第二次突变随机发生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可 能发生第二次突变并形成肿瘤。（生殖细胞突变+体细胞突变 遗传性肿瘤）非遗传性肿瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，而在双侧视网膜同一细胞发 生二次突变的可能性较小。（正常体细胞两次突变 散发性肿瘤）18、染色体检查的指征 有明显的智力发育不全； 生长迟缓或伴有其他先天畸形者； 夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等； 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体； 多发性流产妇女及其丈夫； 原发性闭经和男女不育症者； 两性内外生殖器畸形者； 疑为先天愚型的患儿及其父母； 原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者； 35 岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。19、细胞癌基因与肿瘤抑制基因的比较特点细胞癌基因肿瘤抑制基因基因属性正常生长和增生必需增生负调控，分化必需遗传损伤点突变、基因融合、基因扩 增点突变、正常等位基因丢失致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变，纯合子或半合子 致癌多见肿瘤白血病、淋巴瘤实体瘤