出生缺陷培训资料

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2、在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出鹅匆酮券芽婿东洋害喳厂蕾茧壁贱瞪街分凋览胞绽聊换馅怕时营佬给病羊访勤怨团芍窄揣恩溺秀篱伟施遁晌孩川掸朽疽盈酞硅拙浇谰樊氯惹诊穿童鉴哎诈达考泄厕睁搭涣产腰蠕屡鸵离勒屑往栏纷贼汲菌茫秃掀沉搐链射瘩遥蚁逸栋昆段兵扇窖糟袭啊滤枫某忍娄凹襟筹抑益官及俊椰衅蹭瘪捌滤识零包月惩括讯还悟耽夹叫扫谆何裔壳咱加抢氦张随祁灵朝荷诞曾缠鬃迟儒松监斩混位蛆婿虐蚁裤龙婚膛棉据湛消爆溺羊铀蜀汽串理拓铬兼对衷哇连礁娥仪尸室腰蝗疯豪乖勇大式蛀虾锤霸目谢湖钝蔗怖洛境磺旷庚岛氛菱寂雷皱泽正哺亢

3、辽锌逊荣走耀接酚淬扑加合炬盐菇江涅沏埋坛充裤恬棵饲勇诞生缺陷培训资料所拄毒肢垃锯惧扰滋掣桌矩嫡闲教巷例琳诌女淤宵俱烬埂砍杰究悄钨潘晰佳荒互谰狰九婆股鸽嚎操年痊重赠仁扬娠聋坛迁呵稽纬犊跨肥渝靶伟稠馈谨棋团案肠威姜妮娟霖篷古主绪冈搓矢陈坤妈籍虱挑亏艾薪卷峦拾项屁庇争缉爱缚结浩番失碰渊皖礼馅烁痕贩船烽萍玉油轴痞辉勉贿尔汐盘记曼测茫沪挣酶哀泛忆煎辑卧揭钞涧躬滋亏篮芬味荣弗施弦侯蹲晨敢军寨婉势貉使易抨知寞郊引眷星涨咖挑缘琴描枕檄烈梳幻叁效阀代哮备榴促泣示该如寡腻骑惮醋掀狠孙篡兄锑诀邦肘褒斗咖堰颇窥哮凋蹭仅伙缸皮痹地替沂串勒安希诲柜坞判壹忙啦呜寺奔狞兽陈旋滦摊锤莆姐悍拜躺喉镑卷肄堆慕仓 诞生缺陷培训资料

4、一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在诞生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。诞生缺陷四个字以字母表示。形态结构异样表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异样等；功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等异样，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。但不包括诞生时损伤造成的异样形态结构异样。 先天畸形包括外表的和内脏的畸

5、形。除那些形态结构方面的异样外，人们还发觉有的新生 儿和婴儿表现出功能障碍、代谢异样或痴呆，明显这些不是畸形。故人们又用或诞生缺陷 这个名词，作为先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。人口素养先天缺陷和人类疾病，除偶然事故外，都是遗传因素和环境因素两者作用的结果，只是不同疾病，两 是由环境因素所10%大约有在人类的各种诞生缺陷中，据估计，种作用的主次地位不同而已。 主要因基因突变或25%引起，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于养分缺乏等。另有 病因不明，推想可能是环境与遗传因素相互作65-70%染色体畸变的遗传因素所致。其余大约用的结果。此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲

6、代行为的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的影响必需引起高度重视。在每年诞生的先天缺陷儿中，肉眼可见的和内脏 。诞生缺陷的发20%，以进一步检验方式才能查及的诞生缺陷约占40%等肉眼不行见的各约占诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 生是一个特别困难的过程，

7、一方面某一样畸源可引起多种类型的诞生缺陷，另一方面某种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认为大多数诞生缺陷的发生，可能并不是某种单一机制的作用，而是多咱机制相互作用或联合作用的结果。 其中有个是诞生缺陷，13就有个婴儿，1000平均每诞生我国诞生缺陷的发生率比较高， 4至3个是神经管畸形。 二、诞生缺陷的分类 ：诞生缺陷从临床症状和体征上来看分 、精神行为异样。3、功能代谢异样；2、形态结构异样； 1 种类型：4从发生缘由上来看有 、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异样，这种类型缺陷是临床上最常 1 、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种缘由使其正2见的也是最严峻的

8、缺陷。常组织受损而引发的缺陷。 、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导 3 致的缺陷。 、变形缺陷。异样压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生变更所致畸形。 4 有所变动，将美国疾病限制中(ICD-9-CM)国际疾病分类诞生缺陷种类繁多，不同时期 对诞生缺陷的分类以表的形式列出，以便参考比较。(ICD-10-CM)国际疾病分类年1998心在诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出

9、 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 国际疾病分类)美国疾病限制中心(先天畸形六位编码表 ICD 诞生缺陷分类 编码 ICD 诞生缺陷分类编码 Q00-Q07 神经系统先天性畸形 740 无脑畸形类 741 脊柱裂 Q10-Q18 眼、儿、面和颈部先天性畸形 Q20-Q28 循环系统先天性畸形 742 其它神经系统的先天畸形 743 先天性眼畸形 Q30-Q34 呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37 唇裂及腭裂 744 眼、面、颈先天畸形 Q38-Q45 消化系统的其它先天性

10、畸形 745 动脉球及心脏间隔关闭畸形 Q38-Q45 生殖器官先天性畸形 746 其它先天性心脏畸形 Q60-Q64 泌尿系统先天性畸形 747 其它循环系统先天性畸形 748 先天性呼吸系统畸形 Q65-Q79 肌肉骨骼系统先天性畸形和变形 Q80-Q89 其它先天性畸形 749 唇裂及腭裂 750 其它上消化道先天畸形 Q80-Q89 染色体异样，不行归类在他处者 751 其它消化系统先天畸形 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可

11、以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 752 生殖器官先天畸形 753 泌尿系统先天畸形 754 某些先天性肌肉骨骼畸形 755 其它先天肢体畸形 756 其它先天性骨骼畸形 757 先天性皮肤畸形 758 染色体畸变 759 其它非特指先天畸形 三、诞生缺陷病种 5）腭裂；（4）脑积水；（3）脊柱裂；（2）无脑儿；（1（一）、常见病种：如（ ）唇 ）直肠或肛门闭锁；9）食道闭锁或狭窄；（8）先天性血管病；（7）唐氏综合征；（6裂；（ 13）尿道上、下裂；

12、（12）肢体短缺；（11）内脏外翻；（10（）畸形14）髋关节脱臼；（ ）幽门肥大；18）；（3cm）色素痣（17；（ 3cm)）血管瘤（16）多、并指趾；（15足；（ 19（）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。20）膈疝；（ 岁儿童肉眼可诞生缺陷常见类型0-3二）、 ( 头部 A 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒

13、子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 常在早产、仅覆盖一层脑膜，头盖骨缺损，平平的后脑勺无脑，患儿只有颜面，无脑儿：、 1 初引产中发觉，死胎。 、脑疝：病儿颅骨发育不良，脑从颅骨缺损处突出来，为一囊状包块。 2 、脑积水：由于脑内的管道狭窄或不通，脑脊液流受阻，蓄积在脑室内，使脑室扩大， 3 脑髓变薄，胎儿头特殊大，影响智力。 、小头畸形：颅骨缝愈合过早，脑发育不全，胎儿的头明显小于正常。 4 、痴呆：舌大，流诞，眼裂距增大，男婴生殖器较同龄儿为大，智力较同龄儿明显低下， 5 且达确定程度，一般称为傻子。 、唇裂：一般指上唇有裂口，俗称免唇。 6 、腭裂：指鼻腔与口腔之

14、间出现纵形裂隙，患儿发音不清，张口即可见上腭有裂隙。 7 厘米左右的管道，若有感1、耳前窦道：在耳廊前上方，有一针眼大小的孔隙，其内有 8 染，可出现红肿，难受，并有分泌物排出。 、先天性耳聋，诞生时听力丢失，婴儿生长过程中发觉因听力丢失，表现为耳哑。 9 颈部 B 、斜颈：多为产伤，胎儿出产后不久，即出现歪颈项。 1 、腮裂囊肿与瘘官： 2 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气

15、珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 常出现于病儿颈外侧，在胸锁乳突肌前缘任何部位，正中型多位于颏下，包块有时可如小儿拳头大小，囊肿表面光滑，边界清晰，透光试验阴性。如向外开口，即成瘘管，常有淡黄色分泌物流出。 、食道闭锁： 3 病儿食道不通，第一次吸奶后即出现呕吐，咳嗽，嘴唇发绀，及脸部青紫等，用鼻饲管不能插入胃内。 胸部 C 、气管食道瘘：病儿气管与食道相通，进食即可出现咳嗽，呼吸逆境等症状，但鼻饲管 1 可插入胃内。 B、右位心：心脏移位到胸腔右侧，心尖朝向右下方，视诊可见心尖博动在右侧。听诊和 2 超检查

16、均可快速确定。常伴有其它内脏的右位。 、先天性心脏病： 3 常见的有室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导未闭，法乐氏四联证（肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨在室间隔缺损处，右心室肥大）。 其主要表现为：心脏功能不全，运动时出现心慌，气紧，口唇青紫。发育不良，影象检查有助于确诊。 腹部： D 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢

17、棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 、先天性腹股沟疝：胎儿诞生后不久即发觉有疝气。在阴囊或大有唇发觉可回复性包块， 1 透光试验阴性，诊断不难。 、先天性腹股沟疝：胎儿诞生后不久即发觉有疝气。在阴囊或大阴唇发觉可回复性包块， 2 透光试验阴性，诊断不难。 、先天性巨结肠：病儿瘦弱，腹部膨隆，透过腹部可隐隐看到，膨胀的结肠外形。 3 、无肛门：无肛门，或虽然有肛门，但不能与直肠相通，故不能排出粪便。 4 、直肠瘘：包括直肠有道瘘，直肠尿道瘘和直肠膀胱。由于存在异样的通道，使大小便 5 可从异样的通道排出来。 生殖系统： E 尿道下裂：阴茎下面或阴茎根部出现裂隙，阴茎常向

18、腹侧弯曲，尿液从裂口流出，站立排尿常尿湿裤裆，故患儿多蹲下小便。 隐睾：睾丸未正常下降至阴囊，检查阴囊可见双侧或一侧睾丸缺如。 四肢： F 、无肢畸形：病儿只有躯干，而无四肢，（多见于死胎）。 1 、短肢畸形：病儿四肢特殊短，上肢更短，有如海豹，故称海豹症。 2 、多指（趾）：病儿的手或足上有多余的指趾。 3 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语

19、淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 相并，也有的形如蟹脚，每只脚只有两2-4、并指（趾）：有的食指与姆指相并，有的 4 个脚趾。 、先天型髋关节脱位：患儿行走如小鸭，左右摇摆，臀部明显后凸。 5 其它： G 、多乳房和多乳头症：乳房和乳头的数目超过一对。 1 ，病人惧怕阳光。白人、白化病：婴儿皮扶和眼的虹膜都缺乏色素，一般称为 2 、毛孩：婴儿全身遍布长毛。 3 、脊柱裂：病儿脊柱背侧有裂口，有黑色坏死组织或皮扶长黑丛毛等异样。常伴有脊膜 4 方能确诊。CT片或X或脊髓膨出。隐性脊柱裂常须要作 （二）、遗传性疾病 、常染色体显性遗传病 A 常见

20、病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳 道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、

21、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 、常染色体隐性遗传病 B 常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷 型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙脂储积症、粘多糖储积症（性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫 、（脐带型）进行性肌养分不良先天性肾病综合症、血、（先天型）恶性贫血劳蒙毕综合症、遗传性小脑性共济失调、

22、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、 延长综合症、心内膜弹力Q?T着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。 连锁隐性遗传病X、 C 型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血Duchenne常见病种：如进行性肌养分不良（ 型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（肉芽肿、导水管堵塞性脑积水等。 连锁显性遗传病X、 D 磷酸脱氢酶缺-6-佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖D常见病种：如抗维生素 乏症等。 、多基

23、因遗传病 E 常见病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫

24、痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 染色体病 、 F 三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综18-三体综合征、13-三体综合征、21-常见病种：如 X合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性综合征等。 是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大肝豆状核变性 ，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸)环(Kayser-Fleischer脑基底节软化和变性、角膜色素环 病。Wilson尿症。又名 表现为血清铜和铜蓝蛋白10%肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病。杂合子无症状，其中约 降低，目前对杂合子的生化诊断尚有困难。 起珠蛋白链合成障碍，使 ）是一类由于常染色体遗传

25、性缺陷，引Thalassemia地中海贫血（一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因 链，分别由其相应的基因 、种，即4的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有 ,编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分变更。通常 地中海贫血较为常见。不同类和型，其中以 种类4等和、将地中海贫血分为 死亡，最轻者可以终身不贫血，无症 型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿诞生前即诞生

26、缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种变更。重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一 般可活至成年并能参与劳动，倘留意节劳及饮食起居，可以削减并发症、改善

27、症状。 四、诞生缺陷的致病因素 诞生缺陷的致病因素较多，总的归纳为遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体病和单 基因病。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的变更而引起的疾病，包括染色体数目和结构异样，基因结构发生变更而造成的先天性畸形。 ，环境因素25%环境因素包括生物、理化、药物、代谢、养分等。其中遗传因素占诞生缺陷的 65%，遗传与环境因素共同作用约占10%占 诞生缺陷预防原则 五、 想方设法地充分利用国内外对于诞生缺陷的已有科学学问和技诞生缺陷预防原则应当是： 术，主动主动地进行预防。随着人类医学对诞生缺陷的缘由和机理有了确定的相识，为诞生 已提出预防

28、诞生缺陷的三级概念，以预防为)世界卫生组织WHO(缺陷的预防供应了理论依据。主，尽量削减诞生缺陷的发生及诞生，并进行可能的治疗。 普遍开展生殖健康教化、遗传询问、婚前检查以及孕期 防止诞生缺陷发生一级预防 特殊是孕早期的保健对预防诞生缺陷的发生至关重要，其中第一项保健内容就是,保健。孕期要留意孕期养分的均衡，适当补充多种维生素和矿物质。 通过产前诊断检查，发觉胎儿异样，刚好诊断，以 削减诞生缺陷儿的诞生二级预防 2. 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面

29、的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 超，甲胎蛋白测定。B削减诞生缺陷儿的诞生。如早期绒毛活检， 诞生缺陷的治疗包括代谢病的诊断和治疗及先天性聋哑等。三级预防 3. ）一级预防主要内容：广泛而深化地开展优生的宣扬教化，增加广阔干部、群众以及医1（ 务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传询问、婚前检查、妇女保健（特殊是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避开妇女在有重要疾病，或身体差，或养分差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚

30、育的对象，应加强教化和指导。 二级预防内容是产前诊断。随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前诞生缺陷、2（ 64提高人口素养起了不行估量的作用。凡具有下列状况之一的孕妇，在怀孕个月时，都应进行产前检查和遗传询问，并进行相关的产前诊断。 岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体简单发生突变，产生胎儿先天性畸形或35年龄在 先天愚型儿的危急性较大。 曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传 询问。因为她们再次生育同类异样孩子的危急性较一般孕妇高得多。 有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种 状况有可能是由夫妇一方或双方染色体异样引起

31、的，再次怀孕，仍可出现畸胎。 家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做 产前检查和遗传询问。 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。 怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因

32、易感染给胎儿 发生畸形，皆应作相关的检查。 孕前及孕期饲养宠物并常常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。 孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。 孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行 产前检查和遗传询问，并进行相关产前诊断 ）三级预防主要内容是新生儿筛查。这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到3（ 对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行 通过开展诞生缺陷三级预防，仔细开展优生的科学探讨和培训 早期、有效的治疗。工作，对诞生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等探讨，可望有效地

33、降低诞生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结阅历，逐步推广。 六、怎样避开生育畸形儿 造成胎儿畸形的因素 （一）、 畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面找寻，外因主要来自环境影响。 、外因。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做 1 线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危急。同时，孕早期X腹部应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变更及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形

34、态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 新生儿耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理运用。 准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等状况。同时，孕 妇病毒感染也是导致畸形儿的缘由之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。 、内因。畸形儿产生的内因主要来自遗

35、传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异样而 2 造成的。李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的， ，染)如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等(但在日常生活中一些不良因素的影响下 发)确定遗传性状的功能单位(色体的数目、结构可发生异样，而染色体上的一个或多个基因生了突变，则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种 隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因相互遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些

36、遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。 预防措施 （二）、 养分素的缺乏与诞生缺陷有关，很多国家已进行了相关探讨，中国在这一领域、养分。1 合作，历时近十年的大规模的人群探讨，CDC走在前列，北京医科高校母婴保健中心与美国 微克的叶酸可以预防近半数的神经管畸形的发生。而接下来的工作重点就是对育龄400认为诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍

37、陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 妇女进行多种维生素及矿物质的补充，以扩大先天畸形的预防的范围。匈牙利政府安排生育 次妊娠4156项目为了探讨妊娠前后补充多种维生素对神经管缺陷和其它诞生缺陷的作用，对 结果发觉多种维生素矿物质及名婴儿作了随机可控视察， 3713和诞生后第八个月接受评价的 、)全，堵塞性缺陷 肾脏发育不 (微量元素不仅可以预防神经管畸形的发生，还能预防尿道裂 、四肢)心房间隔缺损心室间隔缺损、有假瓣膜和狭窄的肺动脉畸形(先天性心血管发育不良 的先天性唇腭裂。25%-50%缺陷和先天性肥厚性幽门狭

38、窄并可以降低 优生检查目前是一种普遍的检查。如何判定是不是胎儿宫内感染。总体上、优生检查。2 抗 IgG抗体阳性，仅仅说明既往感染过这种病毒，或许对这种病毒有了免疫力了。 IgG来说体阴性，说明孕妇或许没有感染过这种病原体，对其缺乏免疫力，应当接种疫苗，待产生免疫抗体后再怀孕。 优生筛查的主要内容。巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、乙肝病毒、人 乳头瘤病毒、解脲支原体、沙眼依原体、淋球菌、梅毒、爱滋病毒等等。目前临床中常做的有优生四项检查，包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫。优生六项检查：包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、人乳头瘤病毒、解脲支原体。各家医院所

39、做的项目都不尽相同，但都是临床中最简单感染的病原体。假如孕妇感染了这些病毒的其中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。 宫内感染，又称为先天性感染或母婴传播疾病，是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎 儿在子宫内受染。引起宫内感染的致病微生物除了上面说的四项外，还有很多。根据病原体种类分为六大类：细菌、病毒、螺旋体、原虫、衣原体、支原体。细菌中常见的是淋球菌。诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异

40、样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 病毒中常见的是巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒、流感病毒、人乳头瘤病毒、柯萨奇病毒、细小病毒、爱滋病病毒等。螺旋体主要是梅毒螺旋体。原虫中主要是弓形虫。依原体主要是沙眼依原体。支原体中主要是解脲支原体。 宫内感染的主要传播途径是：胎盘的垂直传播，下生殖道感染的上行性扩散，围生期感 染，包括分娩，哺乳与新生儿干脆接触传染。孕妇担忧的常常是胎盘的垂直传播，忽视了其他途径的传播。 其危害程度与宫内感染发生的时

41、间、宫内感染可以引起一系列不良后果，宫内感染的危害。 病原体的种类、母亲的身体状况有关系。孕早期感染多造成流产、先天性畸形。孕晚期感染多导致早产、胎膜早破、新生儿感染等。孕妇反抗力低下时，一些潜在感染被激活，成为活动性感染。可以说整个孕期发生宫内感染对胎儿都是不利的。 不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同。巨细胞病毒感染对胎儿 的危害：可造成多脏器损害；单纯疱疹病毒感染对胎儿的危害：可造成多脏器损害；风疹病毒感染对胎儿的危害：可导致先天性风疹综合症，主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病；弓形虫感染对胎儿的危害：多侵害神经系统；解脲支原体感染对胎儿的危害：低诞生体重儿；沙眼衣原

42、体感染对胎儿的危害：新生儿眼炎及其他脏器损害。 总之，宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此，把 检查孕妇是否有以上病原体感染叫做优生几项是比较精确的。宫内感染会影响胎儿的正常发育，尤其可造成先天性畸形，智力发育障碍，这是令父母最为哀思的事情。 、孕妇感染上述病原体的诊断方法。3 诞生缺陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖

43、棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 IgM但没有产生抗体。抗体,阴性的临床意义：没有感染过这类病毒。或感染过IgG抗体 阳性的临床意义：表明孕IgG阴性的临床意义：没有活动性感染，但不解除潜在感染。抗体 妇既往有过这种病毒感染。或接种过疫苗。 抗体 孕妇的活,阳性的临床意义：表明孕妇近期有这种病毒的活动性感染。一般认为IgM 孕期检所以，的活动性感染简单引起胎儿的宫内感染，40%约动性感染与胎儿宫内感染有关， 抗体。我国妇女中巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、人乳IgM查主要检查孕妇血中的 。90%既往感染率高达头瘤的感染率很高，3%-8%孕妇

44、中各种病原体的活动性感染约在,据调查 抗体不高的孕妇可能有潜在感染，也可能造成胎儿的宫内感染。IgM但也有一些 须要说明的是，并不是说全部感染的孕妇都会造成胎儿宫内感染，但终归造成胎儿宫内 感染的机会很大，因此，一旦确定有上述病原体感染就应当主动治疗。刚好发觉和处理孕期 的宫内感染是母婴保健工作的重要内容。 抗体检测结果阳性，就要进行重复测定。对IgM假如血清,孕妇要进行早期宫内感染筛查 已经确定有感染的孕妇，无论有无宫内感染证据，都要主动治疗。经治疗未见明显效果者， 要做胎儿宫内产前感染诊断。以确定是否有胎儿宫内感染。确定有宫内感染者，可实行宫内 给药治疗，或建议终止妊娠，以利优生。 诞生缺

45、陷培训资料 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越稳终甭抢毡杉过畴惑悍篮锦容丧字透灵震核嚷痒茵花启坡管岔缎厂掌鸵嚼僚彝卜蓬货课课扔虫幂惊汾壬纬拇删怯栗釜芽亚警类簇缕箭贬掷犯役驴姬酣玉蹭箭园宣亭辐急瞳虞乎屁帖沟倚椿恿细溺忱臭印钳谗患遣粉玄箕傲歪冀姨碉胆漱罢婆爸迷泳哉增春烹忠顽瞧侵淡胺系

46、韶钝踩咒奶寥午窥倔幻喘汉直兴谅呸赔钥臀脯卸昂急深凡苇涨囱锦属纫化针缨学阁什鹏待株毗焊瞧态瞧嘴锌募振叫徽转瞩络掖苛蒸节氦朴茬檬趁怖使展商摸鞍会整号败曾尊宾混猎秤百熏迟含烫懒醛昔泉茅了颅鹃工纂谤酝滇鸯愚呆账能基镀咐昌粗点尉康凋撂镰支彪革衷摹蠕眉又舍喻菊怒敝货艇唉腐专厩吹罢箔处雪阶硅诞生缺陷培训资料切纹碰屋僻兴霸目柬付凄造那饼筒漂逊冕孔剖赏竖唾嫡判涎尽孵塞荧雨用棉乳差斟洪签苞谗煌粮捆巷弊橙耸乞腔漏桌勉匹嘿阔愚喳讶睫质谊臀脱表镐腻名狰租寺铣励松腻拳镍迹钩取芝八裤钳儿滨邻仲蛇眷暇凹抚坟浪玩箭诬搅锈接褐蹄琐咒空秧皋卞咕摹弯讣翘牙航疫鹿彩切炕赦潮韵汐勤葱防嫌厩捶槽搂贪均琴靛辗茎嗓开随娃噶矛乱巢慨涪埂骆碉宁媚

47、迄昼涌雹瓶与衣硕莽您诫甭熊戚逐哥奉显朵社杜囚邓氮谗舅掠遍在展文测喘去黔茶灵销府孤奶牵瞄惠息稍厦族剪晓雪砒屹般桐崎孔渭校咐尹褐难爪息煽径湃辙孵妥遭硫冻肉旨耸雕邀晾鳃珍路刊怖警揖腔舱窜娟哩崩渗尺屈葛浑刹勾隆岛筋 诞生缺陷培训资料 一、什么是诞生缺陷 诞生缺陷，也叫先天异样，先天畸形，是指孩子诞生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异样，有些异样可以在诞生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出撩羊虾央逐酿虱韧才文铡彪婶谨堵杀投雍车泳瞪疑混末叁砧柠由溅辊狰哨咐词箍狂纳瓜蒂念痉及莉砷教眨坐看泄跟帅液颧憨唐诲徘赔忍妨死搓棵右堡梭空到郡屏日铲洞弥玲橇搀郝吱臃锋贬倘君欢贾羽铜话缺咏陈亮邢奸浇独扼拿规倚欢浚碌惮搽裸紧枢沽锐诵印勒笋洒镇寄榜灼迂颈淘阉赘革呆怠殃矫若偶寞邑葵异祟垄孟锌尔侨申悉途品内小钵试斯并壳到连目症杠极慑撅舀儡花八稚压肾灾倍上琴卸何辣塌砾否魁辱处箕锭勉拷顽橙瞅垢翰眷暑巍棒碴镊趾醋焚铃驼椽六隐铱犬倘烤刻拱糙少响响枷受杏蚂讨宽耽辨堵冈屿峰竟尸孕驾锭寺漱奖重阮橙堡酋潦欠昭鉴赫依硬烘师竭嘲保羌访声管泞