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1、 第四节 遗传病和优生优育 一人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的或由致病基因所控制的疾病。 那先天性疾病是不是就是遗传病呢？ 白化病 白化病 常隐 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因 P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状 常隐 唇裂（第号染色体多了一条） （俗称兔唇）、无脑儿 唇裂 无脑儿 染色体异常遗传病 常见： 猫叫综合症 (5号染色体缺失） 、 21三 体综合症 和 性腺发育不良 等。 分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病 先天性愚型 (21三体综合症 ） 先天性愚型 (21三体） 常染色体异常 性腺发
2、育不良（ Turner综合症） 性腺发育不良（女性） 遗传病的危害 放射性污染 化学污染 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3% 3、在自然流产中，约 50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患 21三体综合症的人在 100万 以上。 5、每年仅由 染色体变异 ， 造成 52万 例自然 流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为 50年， 50年国家和家庭需为孩子
3、 承担 40万人民币的基本生活费用 每年出生 :120万人 *40万元 =4800亿元 经济 负担 二优生和优育 优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生 育出健康的孩子。 高尔顿（ S.F.Galton) 优生的措施 我国婚姻法规定： 直系血亲 和三代以内的 旁系血亲 禁止结婚。 1、选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文和 表妹 爱玛 生育 6个子 女， 3个夭 折， 3个终 生不育。 科学 家的 悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅
4、姨的子女 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？ 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 45岁 1/50 3、提倡 “ 适龄生育 ” 24 29岁最佳 、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、 B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 小结 1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何做到优生？
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