第11章染色体结构变异ppt课件

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1、掌握染色体构造变异的类型及其遗传学效掌握染色体构造变异的类型及其遗传学效应，了解染色体构造变异的运用应，了解染色体构造变异的运用第十一章第十一章 遗传物质的改动遗传物质的改动(一一)染色体畸变染色体畸变变变异异环境引起的表型环境引起的表型变异变异(不遗传不遗传)遗传物质遗传物质的改动的改动(可可遗传遗传)重新分配重新分配(基因的重基因的重新组合新组合)遗传物质遗传物质的变异的变异不同染色体之不同染色体之间的自在组合间的自在组合同源染色体间同源染色体间的片段交换的片段交换构造变异构造变异基因突变基因突变(细细胞核里面胞核里面)细胞量变异细胞量变异(细胞核外细胞核外)染色体染色体畸变畸变染色体染色

2、体数目变数目变异异变异的分类变异的分类遗传物质的改动，称作突变遗传物质的改动，称作突变mutationmutation突变突变染色体数目的改染色体数目的改动和构造的改动动和构造的改动基因突变基因突变或点突变或点突变可在显微镜可在显微镜下看到下看到在表型上有在表型上有所表达所表达传统上突变指基因突变，而较明显的染色体的改动，传统上突变指基因突变，而较明显的染色体的改动，称为染色体变异或畸变称为染色体变异或畸变chromosomal variations chromosomal variations or aberrationor aberration一、染色体构造变异的类型一、染色体构造变异的类

3、型染色体的构造变异原因于染色单体的断裂，断裂产生染色体的构造变异原因于染色单体的断裂，断裂产生两个断裂端，表现为：两个断裂端，表现为：坚持原状，不愈合，无着丝粒片断丧失坚持原状，不愈合，无着丝粒片断丧失同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的构造的构造某一断裂端或两个断裂端，可以与另一断裂所产生的某一断裂端或两个断裂端，可以与另一断裂所产生的断裂端衔接，引起非重建型愈合断裂端衔接，引起非重建型愈合第一节第一节 染色体的构造变异染色体的构造变异缺失缺失(deletion(deletion或或deficiency):deficiency):染色

4、体丧失了染色体丧失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丧失发生丧失缺缺 失失(一一)缺失的类别缺失的类别n顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)：染色体：染色体缺失的区段能够是某臂的外端。缺失的区段能够是某臂的外端。断片断片(fragment)(fragment)：缺失的区段无着丝点：缺失的区段无着丝点2.中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)：染色：染色体缺失的区段能够是某臂的内段体缺失的区段能够是某臂的内段双着丝点染色体双着丝点染色体(dicentric chromosome)(dicentr

5、ic chromosome)顶端着丝点染色体顶端着丝点染色体(telocentric chromosome)(telocentric chromosome)缺失纯合体缺失纯合体(deficiency(deficiency homozygote)homozygote)缺失杂合体缺失杂合体(deficiency(deficiency heterozygote)heterozygote)(二二)缺失的鉴定缺失的鉴定 缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片着丝粒的断片(构成微核或丧失构成微核或丧失)中间缺失染色体，那么在缺失杂合体的中间缺失染色体，那么在缺失杂

6、合体的偶线期和粗线期，会出现环形或瘤型突偶线期和粗线期，会出现环形或瘤型突出出 除检查二价体突出的环和瘤外，还必需除检查二价体突出的环和瘤外，还必需参照染色体的正常长度，染色粒和染色参照染色体的正常长度，染色粒和染色节的正常分布节的正常分布(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应p缺失对生活力的影响缺失对生活力的影响p缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性p缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体p缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子p缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体2.假显性假显性(pseudodominance)p假设缺失的部分包括某些显性

7、基因，那假设缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一景上的隐性等位基因就得以表现，这一景象称为假显性象称为假显性绿株绿株(雌雌)plpl紫株紫株(雄雄)PlPlPX-RaysplG1PlPlF1plPlpl732紫株紫株2绿株绿株假显性遗传景象假显性遗传景象CALVIN BLACKMAN BRIDGES(1889-1938)born in Schuyler Falls,New York.He was orphaned at an early age,and raised by his grandparen

8、ts.In 1909,the few courses taught by T.H.Morgan,and joined Morgans lab at Columbia to do research in the new field of genetics.A freshman at the time,Bridges was given the lowly job of washing out the fly bottles.As legend has it,Bridges found the first Drosophila mutant,the white-eyed fly,just as h

9、e was about to wash out one of the bottles.Alfred Sturtevant that Bridges had the best eyes in the lab for finding new Drosophila mutants and the most skill and patience for building new strains for testing.Many of these Drosophila strains are still in use today.Bridges was also very inventivedevelo

10、ped a cheaper fly-food mix to replace bananas.designed the binocular microscope for examining flies,designed the temperature-regulated incubators to grow the flies in.Some of Bridges scientific credits the theory of chromosomal non-disjunction setting up the nomenclature(命名命名)system for naming fly m

11、utants providing most of the data correlating Drosophila genes with banding patterns in salivary(唾液腺唾液腺)chromosomes.Morgan wrote of Bridges that he was simple and unaffected and always helpful to anyone who came to him for advice.P 缺刻红眼缺刻红眼(雌蝇雌蝇)正常白眼正常白眼(雄蝇雄蝇)F1 缺刻白眼(雌蝇)正常红眼(雌蝇)正常红眼(雄)FlFl缺刻雌蝇都缺刻雌蝇都

12、是白眼是白眼(显性显性)雌雄比例不是雌雄比例不是1 1：1 1，而是，而是2 2：1 1在雄蝇中没有缺刻在雄蝇中没有缺刻翅性状出现翅性状出现?Bridge从野生型果蝇中发现一种缺刻从野生型果蝇中发现一种缺刻(Notched)的红眼雌蝇：的红眼雌蝇：怎样来解释这一景象怎样来解释这一景象？Bridge将缺刻作为一个缺失很好将缺刻作为一个缺失很好地解释了这一结果：地解释了这一结果：唾液腺染色体察看阐明，果蝇唾液腺染色体察看阐明，果蝇X X染色体上这一片段包染色体上这一片段包括红眼在内的缺刻翅缺失，丧失了括红眼在内的缺刻翅缺失，丧失了4545条横纹。条横纹。利用假显性景象可以进展基因定位：假设缺失包括

13、利用假显性景象可以进展基因定位：假设缺失包括隐性突变基因的等位显性基因，从而表现假显隐性突变基因的等位显性基因，从而表现假显性景象性景象带有带有13个缺失类型个缺失类型的个体分别与白眼的个体分别与白眼-缺刻翅突变型进缺刻翅突变型进展杂交：展杂交：缺失类型缺失类型N-8及缺及缺失类型失类型264-38、264-36、264-30、264-31、264-32都都使基因使基因fa(facet,小小眼面不齐眼面不齐)表现假显表现假显性效应性效应(3C7)fa+(丧失丧失)缺失类型缺失类型264-33、264-37、264-39、264-2、264-19也使也使fa显示显示假显性效应，同时发现他们都丧失

14、假显性效应，同时发现他们都丧失3C7中的一条带。中的一条带。于是于是fa处于处于3C7区域区域缺失与进化的关系 进化的趋势是基因组C值添加，缺失减少C值 还阳参属植物2n=6，它是由大于6条染色体的其它属进化而来着丝粒和异染色质发生缺失，常染色质易位到其它染色体上，呵斥染色体的减少人的染色体缺失景象人的染色体缺失景象Fragile X syndrome(or Martin-Bell syndrome):X chromosome fragile and mental retardationFemales(1/2500)carrying one fragile X chromosome can b

15、e mentally retarded(30%),dominant trait,not fully expressed Males(1/1250):80%of fragile X males are mental retarded.Similar effect males have characteristics long,narrow faces with large jaw(下巴下巴),ears and increased testicular sizeCri-du-chat syndrome in human cry of the cat (mewing)small head moonl

16、ike face mental retardationThe down-turned mouth,absence of the midline indentation(齿痕齿痕)that runs between the nose and the mouth,and the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients.红细胞酸性磷酸酶红细胞酸性磷酸酶1定位于定位于2p23区段区段用人工方法在体外呵用人工方法在体外呵斥杂种细胞内特定染斥杂种细胞内特定染色体的不同位置发生色体的不同位置发生断裂，获得一套特定断裂，获

17、得一套特定染色体缺失的杂种细染色体缺失的杂种细胞，然后经过检测缺胞，然后经过检测缺失杂种细胞内基因产失杂种细胞内基因产物存在与否认位基因物存在与否认位基因(如红细胞酸性磷酸酶如红细胞酸性磷酸酶1定位于定位于2p23区段区段)神经细胞瘤神经细胞瘤黑素瘤黑素瘤阴囊肿瘤阴囊肿瘤 (1)pseudodominance,(2)recessive lethality,and (3)lack of reverse mutation,and cytologically by (4)deletion loops.Deletions are recognized genetically by：反复反复(dupli

18、cation(duplication或或repeat)repeat)一个染色体上某一片段一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的景象。使位于这些片段上的基出现两份或两份以上的景象。使位于这些片段上的基因多了一份或几份因多了一份或几份重重 复复(一一)反复可分为两大类型反复可分为两大类型1.1.顺接反复顺接反复tandem duplicationtandem duplication是指某区段按照是指某区段按照本人在染色体上的正常直线顺序反复了本人在染色体上的正常直线顺序反复了2.2.反接反复反接反复reverse duplicationreverse duplication是指某区段在反是指某区

19、段在反复时颠倒了本人在染色体上的正常直线顺序复时颠倒了本人在染色体上的正常直线顺序 Duplication loop Asymmetrical(不均等配对)pairing(二二)反复染色体的检查反复染色体的检查 反复染色体和正常染色体联会时，反复区段构成反复染色体和正常染色体联会时，反复区段构成一个突出的环或瘤一个突出的环或瘤 假设反复很短，联会时反复染色体的反复区段能假设反复很短，联会时反复染色体的反复区段能够收缩一点，正常染色体伸长一点，于是很难看够收缩一点，正常染色体伸长一点，于是很难看出环或瘤的突出出环或瘤的突出 与正常染色体的比较也可以作为反复的鉴定规范与正常染色体的比较也可以作为反

20、复的鉴定规范(长度、染色粒和着丝点位置等长度、染色粒和着丝点位置等)(三三)反复的遗传效应反复的遗传效应1.基因的重组率下降基因的重组率下降2.2.反复对表型的影响主要是扰乱了基因的固有平反复对表型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系衡体系反复区段上的基因在反复杂合体是反复区段上的基因在反复杂合体是3 3份，在反复纯份，在反复纯合体是合体是4 4份，改动了生物在进化过程中长期顺应了份，改动了生物在进化过程中长期顺应了的成对的平衡关系，因此出现意想不到的效果的成对的平衡关系，因此出现意想不到的效果果蝇的眼色果蝇的眼色朱红色朱红色V/VV/VV V/V/V红色红色V V/V/V红色红色V V/V/

21、V红色红色对于反复对于反复:朱红色朱红色VV/VVVV/VVV V/VV/VV 朱红色朱红色A.剂量效应剂量效应B.位置效应位置效应基因反复区段位置不同，引起表型效应不一致基因反复区段位置不同，引起表型效应不一致Sturtevant以为：果蝇的棒眼转变景象，是由于在减以为：果蝇的棒眼转变景象，是由于在减数分裂时同源染色体发生了不等交换的结果数分裂时同源染色体发生了不等交换的结果假设在棒眼区域发生不假设在棒眼区域发生不等交换，那么后代雄蝇等交换，那么后代雄蝇就会出现正常眼就会出现正常眼(1B)和和叉刚毛叉刚毛(f)与超棒眼与超棒眼(3B)和翅脉交融和翅脉交融(fu)的类型的类型Sturtevan

22、t实验设计把带有两个隐性基因标志基因的实验设计把带有两个隐性基因标志基因的杂合子：一个是叉刚毛基因杂合子：一个是叉刚毛基因(f)在在B的左边，一个是翅的左边，一个是翅脉交融基因脉交融基因(fu)在在B的右边的右边正常眼、正常眼、叉刚毛叉刚毛(f)超棒眼、翅超棒眼、翅脉交融脉交融(fu)Bridges于于10年后经过唾液染色体证明了棒眼年后经过唾液染色体证明了棒眼B是由是由X染色体染色体16A1A6的的6条横纹串联反复的结果条横纹串联反复的结果2+21+3棒眼纯合体棒眼纯合体棒眼棒眼正常眼正常眼重棒眼重棒眼 Duplication mapping反复与进化的关系 生物从简单到复杂的进化最根本是基

23、因组DNA含量的添加和新基因的产生，反复对进化的重要影响是 添加基因组含量 添加新基因Six-year-old child with Chr.3 duplication-deletion syndrome:never suck adequately,and at six years is still spoon or tube feed.All developmental milestones(阶段阶段)have been grossly delayed,hadrecurrent urinary,respiratory,and eye infections.GOTs:the soluble g

24、lutamic oxaloacetic transaminase(可溶谷草转氨酶可溶谷草转氨酶)(1)Dosage effects,(2)Position effects(3)Asymmetrical pairing(unequal crossover),and(4)cytologically by duplicated loops.Duplication are recognized genetically by：倒倒 位位p倒位倒位(inversion)在同一染色体上某一个片在同一染色体上某一个片段作段作180的颠倒，呵斥染色体上基因顺的颠倒，呵斥染色体上基因顺序的重排序的重排(rearr

25、angement)(一一)倒位的种类倒位的种类1.臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)：假设颠倒：假设颠倒的片段包括着丝粒在内的片段包括着丝粒在内的倒位称为臂间倒位的倒位称为臂间倒位2.臂内倒位臂内倒位(paracentric invrsion)：假设颠倒的：假设颠倒的片段不包括着丝粒的倒片段不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位位称为臂内倒位重叠倒位重叠倒位两个独立的倒位两个独立的倒位1 2 3 4 5 6 7 8 91 6 5 4 3 2 7 8 91 6 5 8 7 2 3 4 93.多倒位多倒位A 倒位的构成倒位的构成 Inversion loopB.倒位的鉴定倒位的

26、鉴定p 鉴别倒位的细胞学方法是根据倒位杂合体减数分裂的联会鉴别倒位的细胞学方法是根据倒位杂合体减数分裂的联会笼统笼统p 倘假设倒位区段很长，那么倒位染色体就能够反转过来，倘假设倒位区段很长，那么倒位染色体就能够反转过来，使其倒位区段与正常同源区段进展联会，于是二价体的倒使其倒位区段与正常同源区段进展联会，于是二价体的倒位区段以外部分就只得坚持分别位区段以外部分就只得坚持分别倒位圈与缺失杂合体和反复杂合体的环与瘤不倒位圈与缺失杂合体和反复杂合体的环与瘤不同在于：后两者是由单个染色体构成的，前者同在于：后两者是由单个染色体构成的，前者是一对染色体构成的是一对染色体构成的2、倘假设倒位区段不长，那么

27、倒位染色体与正常染、倘假设倒位区段不长，那么倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内构成倒位圈色体所联会的二价体就会在倒位区段内构成倒位圈3、倒位区段很短时，染色体配对构成小口、倒位区段很短时，染色体配对构成小口a b c d e fa b d c e f(三三)倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应1 1、改动了连锁关系，使基因间交换值、改动了连锁关系，使基因间交换值也相应改动也相应改动1 3 2 41 2 3 41 2 3 41 3 2 42、交换抑制因子、交换抑制因子n指臂内或臂间倒位，由于倒位环内非姊指臂内或臂间倒位，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生单交换，而交换的配妹染色单体间

28、发生单交换，而交换的配子是无功能的缺失或反复配子，因此交子是无功能的缺失或反复配子，因此交换似乎被抑制，或相当程度地减少了杂换似乎被抑制，或相当程度地减少了杂合子的重组。合子的重组。1 2 3 41 3 2 41 2 3 41 3 2 4正常配子正常配子1 21 3无功能配子无功能配子倒位杂合子在杂交后代不会出现能成活重组体倒位杂合子在杂交后代不会出现能成活重组体规律有几个留意的例外：规律有几个留意的例外：(1)假设倒位圈内发生双交换，没有缺失假设倒位圈内发生双交换，没有缺失-反复配子产生，反复配子产生，重组子能正常成活重组子能正常成活(2)假设交换的染色体上反复和缺失片段很小，不会假设交换的

29、染色体上反复和缺失片段很小，不会影响配子的构成或合子的生活力影响配子的构成或合子的生活力(3)在果蝇和其他蝇科中，雄性减数分裂不发生交换，在果蝇和其他蝇科中，雄性减数分裂不发生交换，因此雄性的倒位杂合子并不表现倒位抑制交换或引因此雄性的倒位杂合子并不表现倒位抑制交换或引起生育力降低起生育力降低3、平衡致死系、平衡致死系利用倒位的交换抑制效应，可以保管带有利用倒位的交换抑制效应，可以保管带有致死基因的品系致死基因的品系例假设蝇中第例假设蝇中第3染色体上的显性基因染色体上的显性基因D(dichaete，展，展翅翅)。当。当DD纯合时有致死效应，因此纯合时有致死效应，因此D属隐性致死基属隐性致死基因

30、因D/+/DD/D(die)(1/3)+/+(2/3)D/+Muller用另一致死基因的用另一致死基因的平衡来坚持这一致死基因平衡来坚持这一致死基因(前提条件是两致死基因不前提条件是两致死基因不发生交换发生交换)如何坚持如何坚持D基因，必需基因，必需进展染色体察看、检进展染色体察看、检查，费时费力查，费时费力果蝇中第果蝇中第3染色体上的显性基因染色体上的显性基因Gl(glued，粘胶眼，粘胶眼)，也是隐性纯，也是隐性纯合致死基因，将合致死基因，将D和和Gl个体交配，挑选后代中既表现个体交配，挑选后代中既表现D又表现又表现Gl的雌雄个体传代，后代全为的雌雄个体传代，后代全为D+/+GlD/+Gl

31、/+/+D+/+D+/+Gl +/+GlD+/D+D+/+Gl +Gl/+GlDieDie永久杂种并非真正不分别永久杂种并非真正不分别(只是在不交只是在不交换或低交换条件下换或低交换条件下)，能真实遗传，能真实遗传D+/+Gl这种永远以这种永远以杂合形状保管下来，杂合形状保管下来，不发生分别的品系，不发生分别的品系，叫做永久杂种叫做永久杂种(permanent hybrid)，或平衡致死品系或平衡致死品系(balanced lethal system)Cy/Cy(curly,翻翅翻翅)纯合致死，纯合致死，Cy/+表现双翅向后卷曲的显现性表现双翅向后卷曲的显现性状。状。Bridge等发现果蝇第等

32、发现果蝇第2染色体上倒位品系在染色体上倒位品系在IIL(第第2染色染色体左臂体左臂)有个倒位，在有个倒位，在IIR(第第2染色体的右染色体的右)也有个倒位，几乎抑也有个倒位，几乎抑制整个第二染色体交换，而制整个第二染色体交换，而Cy纯合致死，因此第纯合致死，因此第2染色体上任染色体上任何致死基因何致死基因l都可以用都可以用Cy来平衡来平衡Cy +/+l Cy +/+lCy+/Cy+l/+l Cy+/+l纯合纯合/交换致死交换致死永久杂种永久杂种杂合体跟亲代杂合体跟亲代一样，能以杂一样，能以杂合态保管合态保管要坚持一个平衡致死系统，必需满足两个要坚持一个平衡致死系统，必需满足两个条件：条件：n一

33、对同源染色体的两个成员各带有一个一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性基因座位不同的隐性基因n这两个非等位的隐性致死基因一直处于这两个非等位的隐性致死基因一直处于各别的同源染色体上各别的同源染色体上4 4、降低了倒位杂合体连锁基因的重组率、降低了倒位杂合体连锁基因的重组率桥和断片是鉴定桥和断片是鉴定臂内倒位的重要臂内倒位的重要证据证据a.a.无着丝粒片段无着丝粒片段(臂内倒位染色体臂内倒位染色体)，在后期在后期I I丧失了丧失了b.b.双着丝点的缺失双着丝点的缺失染色体单体染色体单体(臂内倒臂内倒位杂合体位杂合体)，构成后，构成后期期I I桥而折断，得到桥而折断，得到的这种缺失染色体

34、的这种缺失染色体的孢子是不育的的孢子是不育的sterilesterilec.c.臂间倒位杂臂间倒位杂合体因交换产合体因交换产生的反复生的反复-缺失缺失染色体，得到染色体，得到的小孢子也是的小孢子也是不育的不育的 Arm ratio change综上所述：由于倒位杂合体的大多数含交综上所述：由于倒位杂合体的大多数含交换染色体的孢子是不育的，它所产生的交换染色体的孢子是不育的，它所产生的交换配子数自然就显著地减少换配子数自然就显著地减少这就是倒位杂合体连锁基因重组这就是倒位杂合体连锁基因重组率下降的缘由率下降的缘由5 5、倒位杂合体导致部分不育、倒位杂合体导致部分不育由于倒位杂合体的大多数含交换染

35、色单由于倒位杂合体的大多数含交换染色单体是不育的，所以倒位的一个明显的效体是不育的，所以倒位的一个明显的效应就是导致倒位杂合体的部分不育应就是导致倒位杂合体的部分不育a.杂倒位的自交杂倒位的自交 正常正常杂倒杂倒杂倒杂倒纯倒纯倒1正常正常(全育全育)：2杂倒杂倒(半不育半不育)：1纯倒纯倒(全育全育)结果：结果：50%半不育半不育b.杂倒位的测交杂倒位的测交杂倒杂倒纯倒纯倒1纯倒纯倒 ：1杂倒杂倒结果：正常结果：正常(全可育全可育)：杂倒位：杂倒位(50%可育可育)50为半不育为半不育 位置效应位置效应(Position effect)(四四)倒位与进化的关系倒位与进化的关系倒位使连锁基因发生

36、改动，从而使得种间产生差别倒位使连锁基因发生改动，从而使得种间产生差别倒位圈相当于一个基因，那么此基因坚持下来，使得倒位圈相当于一个基因，那么此基因坚持下来，使得生物的顺应性发生改动，对环境产生一定的顺应性生物的顺应性发生改动，对环境产生一定的顺应性倒位是物种进化的一个要素倒位是物种进化的一个要素由于它不仅改动了倒位染色体上的连锁基因的重由于它不仅改动了倒位染色体上的连锁基因的重组率，也改动了基因与基因之间的固有的相邻关组率，也改动了基因与基因之间的固有的相邻关系，从而呵斥遗传性状的变异系，从而呵斥遗传性状的变异The main diagnostic features of inversion

37、s are:reduction of recombinant frequency(crossover repressor)inversion loops,reduced fertility from unbalanced(or duplicated and deleted)meiotic products,all observed in individuals heterozygous inversions.易位易位(translocation)(translocation)一个染色体臂的一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上一段移接到另一非同源染色体的臂上的构造变异的构造变异 易易

38、位位1.相互易位相互易位(reciprocal):指非同源染色体间相互交换染指非同源染色体间相互交换染色体片段，呵斥染色体间基因的重排色体片段，呵斥染色体间基因的重排2.简单易位：指一条染色体片断断裂转移到另一条染色简单易位：指一条染色体片断断裂转移到另一条染色体上，又称转移或变位体上，又称转移或变位(一一)易位的类型易位的类型3.整臂易位整臂易位(whole-arm translocation)：指两条非同：指两条非同源染色体之间源染色体之间(或几乎整个或几乎整个)臂的转移或交换，称为整臂的转移或交换，称为整臂易位臂易位近端着丝粒染色体和非近端着丝粒染色体之间的整近端着丝粒染色体和非近端着丝

39、粒染色体之间的整臂易位臂易位非近端着丝粒的染色体都在着丝粒区发生断裂，非近端着丝粒的染色体都在着丝粒区发生断裂，接着整臂易位，构成两条近端着丝粒染色体接着整臂易位，构成两条近端着丝粒染色体罗伯逊式易位罗伯逊式易位(robersonian translocation)：Nonhomologous chromosomes can also fuse at their centromeres,creating a structure called a Robertsonian translocation,named for the cytologist E W.Robertson.易位杂合体和易位纯

40、合体易位杂合体和易位纯合体1 2 3 45 6 7 81 2 3 45 6 7 81 2 3 54 6 7 81 2 3 54 6 7 8 易位纯合体易位纯合体易位杂合体易位杂合体1 2 3 54 6 7 81 2 3 45 6 7 8(二二)易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定易位杂合体的两个根本特征：易位杂合体的两个根本特征：终变期构成终变期构成8字型或环状字型或环状 Note the typical ring configuration在偶线期和粗线期时构成十字型在偶线期和粗线期时构成十字型ZygoteneCA21A B C O P Q N M D E FA B C D E F N M O

41、P QA B C D E F N M O P QReciprocal Translocation-exchange between non-homologous chromosomes;requires two breaks Alternate Adjacent I Adjacent IIAnaphase IA D A BC D B C+相邻式分别相邻式分别1A D D CAB B C+相邻式分别相邻式分别2结果：相邻式分别构成配子全为缺结果：相邻式分别构成配子全为缺失反复配子，表现为全部不育失反复配子，表现为全部不育相间式分别相间式分别AD AB BC CD 相间式分别相间式分别结果：相间式

42、分别构成配子为正常和结果：相间式分别构成配子为正常和易位配子，表现为全部可育易位配子，表现为全部可育结论：结论：后期后期I构成配子为半不育，相邻式和相构成配子为半不育，相邻式和相间式属随机，各占间式属随机，各占50，因此育性表，因此育性表现为半不育现为半不育1、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响杂易位中出现假连锁景象杂易位中出现假连锁景象例题：例题：A(迟熟迟熟)，a(早熟早熟)；B(高杆高杆)，b(矮杆矮杆)阐明阐明A/b和和a/B总是表现分别到总是表现分别到一极的景象，即为假连锁一极的景象，即为假连锁(三三)易位的遗传效应易位的遗传效应AaBbAaBb减数分裂减数分裂II构成配子AabB可

43、育可育不育不育纯易位改动了基因间的固有连锁关系纯易位改动了基因间的固有连锁关系a b c de f g ha b c he f g d因此，使得连锁基因改动为独立遗传关系因此，使得连锁基因改动为独立遗传关系2.育性育性A.杂易位的遗传育性杂易位的遗传育性易位杂合体的测交表现易位杂合体的测交表现1214343212341234123412341432PG1234123414321234F11正常、可育正常、可育 ：1杂易位、半不育杂易位、半不育易位杂合体的自交表现易位杂合体的自交表现14321234 12341234F214321234143214321正常正常 ：2杂易位杂易位 ：1纯易位纯易

44、位B、性染色体和常染色体之间的易位遗传行为、性染色体和常染色体之间的易位遗传行为A和和Y易位易位P AAXX AAYXYAG AXAYYA AX AYX AYA (Die)F2AAXX AAYXYAA和和Y的杂合易位的杂合易位(杂不育杂不育)只需雄果蝇才干传送只需雄果蝇才干传送A和和X易位易位AXAXXAXA AXAXAYAXXAAXXA AY AXY AXA (die)AXAXXAXA(纯易位纯易位)AAXXAY(杂易位杂易位)因此，因此，A、X易位雌雄果蝇均能传送易位雌雄果蝇均能传送C.易位点的位置确定易位点的位置确定易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性易位染色体的易位接合点相当于

45、一个半不育的显性遗传单位遗传单位(T)，而正常染色体与易位接合点相对的等，而正常染色体与易位接合点相对的等位点，相当于一个可育的隐性遗传单位位点，相当于一个可育的隐性遗传单位(t)，易位杂，易位杂合体合体(Tt)半不育。半不育。遗传学根据易位杂合体遗传学根据易位杂合体T、t的遗传行为，可以利用两的遗传行为，可以利用两点或三点检验测定易位点。点或三点检验测定易位点。t T t t方法：把易位点作为一个半不育显性基因，方法：把易位点作为一个半不育显性基因，再根据易位点附近的连锁基因，求交换率再根据易位点附近的连锁基因，求交换率1 Tt :1 tt例如，玉米长节间基因例如，玉米长节间基因(Br)对短

46、节间基因对短节间基因(br)为显性，它与一为显性，它与一个基因连锁，求个基因连锁，求Br和易位点的重组率？和易位点的重组率？ttbr tbr ttT t Br T Br株高正常株高正常半不育半不育ttt brt br 植株矮化植株矮化完全可育完全可育t t Brt t brT T Brt t br(可育可育)(半不育半不育)T T Brt t brT T brt t Br可育亲可育亲型配子型配子可育交可育交换配子换配子TT Br tt brtt brtt brtt br TT brtt brtt Br 植株正常植株正常,半不育半不育 234植株矮植株矮,可育可育 279植株矮植株矮,半不育半不

47、育 42植株正常植株正常,可育可育 27知知Br-br位于第位于第1染色体上，故第染色体上，故第1染色体是所涉及染色体是所涉及的两个非同源染色体的中一个，至于所涉及另一染的两个非同源染色体的中一个，至于所涉及另一染色体，需求根据色体，需求根据T-t与另外基因连锁关系测定与另外基因连锁关系测定易位点易位点(T)与与Br-br位点之间的重组率位点之间的重组率=42+2759210011.85%(四四)易位的运用易位的运用1、利用易位发明玉米核不育系的双杂合坚持系、利用易位发明玉米核不育系的双杂合坚持系(不育不育)msms MsMs(可育可育)Msms(可育可育)玉米含有缺失玉米含有缺失-反复反复(

48、DP-Df)染色体的花粉普通是败染色体的花粉普通是败育的，不能参与受精；而含有育的，不能参与受精；而含有DP-Df染色体的胚囊染色体的胚囊普通可育或大部分可育，能参与受精结实普通可育或大部分可育，能参与受精结实双杂合体是由于双杂合体是由于Ms和和ms属杂合，属杂合，而而DP-Df染色体染色体和正常染色体也和正常染色体也属杂合属杂合2、利用缺失、易位育成家蚕性别自动鉴、利用缺失、易位育成家蚕性别自动鉴别品系别品系蚕的卵色蚕的卵色B(黑黑)b(白白)位于位于Chr10。用。用X射线处射线处置雌蚕，将置雌蚕，将B易位到易位到W染色体上，获得了可以染色体上，获得了可以鉴别雌雄性别的品系，表现为：鉴别雌

49、雄性别的品系，表现为：WZBbZZbZbZbF1WBbZb黑卵黑卵(雌雌)白卵白卵(雄雄)GZWBbbZb总总 结结 缺失的遗传效应缺失的遗传效应(缺失环；假显性；隐性致死缺失环；假显性；隐性致死)反复的遗传效应反复的遗传效应(剂量效应；位置效应；不对称交换；剂量效应；位置效应；不对称交换；反复环反复环)倒位的遗传效应倒位的遗传效应(倒位圈；杂合倒位可作为一个抑制交倒位圈；杂合倒位可作为一个抑制交换基因；降低了连锁基因重组率；倒位杂合体部分不换基因；降低了连锁基因重组率；倒位杂合体部分不育育)易位的遗传效应易位的遗传效应(易位环和十字架；易位杂合体半不育；易位环和十字架；易位杂合体半不育；假连锁景象；易位点可作为一个不育显性基因假连锁景象；易位点可作为一个不育显性基因)