胎儿超声软指标的临床意义ppt课件.ppt

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1、超声诊断胎儿微小畸 形的临床意义 1 2 3 4 5 颈项透明层 颈项透明层( nuchal translucency, NT)指胎 儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间 的最大厚度,正常胎儿存在此透明区代表胎 儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。 6 NT厚度测量的正常范围 7 8 9 10 11 12 颈项透明层厚度增加,非整倍体的发生率增加。 3mm 1% 6mm 49%67% 3mm 1117% 7mm 83% 4mm 2757% 8mm 70% 5mm 5380% 9mm 78% 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关,也与 非染色体疾病有关,约占 4%。 13 780例孕妇进行研究 ,

2、其中 35例胎儿 NT3.0mm 14 15 16 预后 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 临床处理 : 1级肠回声增强没有明显的临床意义。 2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体 染色体异常及某些围生期合并症及并发 症有关。 发现 2级及以上的肠回声增强应仔细寻找 有无合并其他的胎儿结构异常,尤其是 有无肠梗阻或穿孔的征象。 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67

3、68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 永存左上腔 92 扩张的冠状静脉窦 93 94 95 4、右位主动脉弓 96 97 98 99 100 101 102 103 104 单纯的血管环畸形,如患儿的呼吸道症状 自然改善,则主张内科保守治疗。 如有明显气道狭窄的患儿则需要手术治疗, 因为拖延手术时间可导致不可恢复的气管、 支气管病变,以致即使经过手术修补后仍 残留气道的损害。 105 单脐动脉( SUA) 定义:在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉,另一条 脐动脉缺如。 与胎儿单倍体异常的

4、关系:单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸 形无关。 与胎儿非染色体异常的关系: 与胎儿肾脏发育不良、心脏 畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时,应仔细检 查其他解剖结构,超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。 合并畸形或见染色体异常软指标,应做胎儿染色体检查。 SUA可以单发,合并染色体异常及其他畸形也不少见,约 50的 18三体儿和 10 -50 13三体儿伴有 SUA。最近有报 道 SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和 IUGR的风险明显增加。 临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。 106 107 108 脐带囊肿:即是发生于脐带的囊肿,起源 于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的 脐带囊肿为散发性,

5、亦可出现在 18-三体和 其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染 色体异常相关。 109 脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。 真性囊肿囊壁有一层上皮细胞,包括脐肠系膜管 或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐 肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端,常 合并胃肠道及泌尿生殖道畸形,这可能与它们存 在胚胎发育上的联系有关,特别是尿囊管囊肿常 与脐膨出、开放性脐尿管有关。 假性囊肿无上皮覆盖,由于包绕脐带的华腾胶局 部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液,较真性囊 肿更为常见,文献报道认为其与脐膨出及 18-三体 有关。 110 中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关,有 研究显示有高达 50%的病例

6、存在脐带囊肿,因此, 如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。 然而在早期妊娠,脐带囊肿很可能是一种正常现 象,大部分可自行消失,也有持续存在整个妊娠 期。 有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较 囊肿早期消失者明显增高。另外,囊肿位于脐带 的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏 心分布时,胎儿畸形的风险也明显增大。 111 112 113 114 115 116 117 118 三血管气管切面上,气管与脊柱间异常血管影。主动脉弓切面作为 第四 支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部 119 120 121 122 胎儿鼻骨发育不良 1866 年 Down 报道唐氏综合征胎

7、儿脸部扁平及 鼻发育不良及细小 方法为在妊娠 15 22 周时 ,以超声波在胎儿的 正侧位上观察胎儿的鼻骨发育 , 如胎儿鼻骨缺 损 2.5 mm, 其中 60 %为唐氏综合征患儿 该项指标的敏感性及特异性较高 123 额骨与鼻骨 (F-N)的夹角观察(正常值为 135 ) 124 125 126 127 引起胎儿畸形的原因多种多样,目前医学上尚缺 乏有效的预防方法,只能通过早期诊断发现后及 时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首 选方法。上述微小畸 形有的是早期出现并持续存 在,有的属一过性异常,有的不定时出现,还有 的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿 不能在超声影像上发现任何征

8、象。但是作 为是染 色体异常的超声软标记( soft-markers),它们可 以为仔细筛查胎儿畸形提供线索,提醒操作者仔 细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊 娠 者,要定期随访声像图改变。 128 虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很 小,灵敏度、特异度均不高;但对于那些 年龄偏大,血清学筛查( PAPP-A、 -FP、 -hCG、 uE3、 inhibin-A)结果异常并合并 其他高危因素的孕妇,除可借助磁共振检 查外,最终还应该进行绒毛活检( 10-13 周)、羊膜腔穿刺( 16-22周)、 脐带穿刺 术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体 核型分析( karyotyping),从而明确诊断。 129 130 问题? 131 此课件下载可自行编辑修改,供参考! 感谢您的支持,我们努力做得更好! 132

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