儿科复习资料.doc

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1、小儿年龄分期及各期特点（一）胎儿期：受孕到分娩，约40周（280天）。受孕最初8周称胚胎期，8周后到出生前为胎儿期。（二）新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天。围生期：胎龄满28周（体重1000g）至出生后7足天。1.加强护理，注意保暖，细心喂养，预防各种感染。2.发病率、死亡率高，尤其生后第一周。3.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准。（三）婴儿期：出生后到满1周岁。1.小儿生长发育最迅速的时期，身长5075cm，体重39kg.2.易发生消化不良和营养缺乏。易患各种感染性疾病，应按时预防接种。（四）幼儿期：1周岁后到满3周岁。1.中枢神经系统发育加快2.活动能力增强，注意防止意外

2、3.喂养指导。传染病预防（五）学龄前期：3周岁后到67周岁。（六）学龄期：从入小学起（67岁）到青春期（1314岁）开始之前。（七）青春期：女孩11、12岁到17、18岁；男孩13、14岁到1820岁。练习题1.胚胎期是指受孕后的（答案：A）A.8周以内 B.9周以内 C.10周以内 D.11周以内 E.12周以内2.小儿从母体获得的抗体日渐消失的时间是（答案：C）A.生后12个月B.生后23个月C.生后56个月D.生后79个月E.生后1012个月一、生长发育规律 婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。二、体格生长

3、（重点） （一）体格生长的指标 1.体重：出生体重平均3kg ，生后第1周内生理性体重下降（39%）。 1 岁体重平均为9kg，2岁12kg，2岁到青春前期每年增长2kg。 体重计算公式： 3.23 mmol/L（10mg/dl），血钙低1.75mmol/L（7mg/dl），颅骨线可见基底节钙化灶。（三）治疗1.急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。2.钙剂治疗3.维生素D治疗练习题1.婴儿每日能量和水的需要量是（答案：D）能量（kcal/kg）水（ml/kg）A.80 120B.90 130C.100 140D.110 150E.120 1602.

4、体重6kg的婴儿，每日需要牛奶和水量是（答案：B）A.8%糖牛奶550ml，水240mlB.8%糖牛奶660ml，水240mlC.8%糖牛奶900ml，水100mlD.8%糖牛奶750ml，水150mlE.8%糖牛奶860ml，水240ml3.营养不良出现水肿的原因是（答案：C）A.大量蛋白尿B.低血糖C.血清蛋白降低D.缺锌 E.缺铁4.血离子钙低于多少可诊断维生素D缺乏性手足搐搦症（答案：A）A.1.0mmol/LB.1.5mmol/LC.1.8mmol/L D.2.05mmol/LE.2.65mmol/L5.不属于脂溶性维生素的是（答案：B）A.维生素AB.维生素BC.维生素DD.维生素

5、EE.维生素K6.关于母乳喂养错误的是（答案：B）A.尽早开奶B.定时哺喂C.每次哺乳1520分钟D.12个月左右断奶 E.46个月加辅食7.维生素D缺乏性手足搐搦症最常见的表现是（答案：A） A.无热惊厥B.热性惊厥C.手足搐搦 D.喉痉挛E.晕厥8.为预防佝偻病，维生素D正确的用法是（答案：C）A.生后2周开始补充，每日200-400IUB.生后2月开始补充，每日200-400IUC.生后2周开始补充，每日400-800IUD.生后2月开始补充，每日400-800IUE.生后6月开始补充，每日800-1000IU9.男孩，1岁半。其基础代谢所需热量占总热量的比例为（答案：C） A.30%以

6、下 B.30%40% C.50%60% D.70%80% E.80%以上10.营养不良患儿皮下脂肪逐渐减少或消失，最后累及的部位是（答案：A）A.面颊部 B.胸部 C.腹部 D.臀部 E.四肢 11.每100Kcal热量的混合膳食产生的内生水是（答案：C）A.8ml B.10ml C.12ml D.14ml E.16ml12.1岁以内婴儿基础代谢，每日每公斤约需（答案：C）A.80kcalB.66kcalC.55kcalD.44kcalE.30kcal13.不能为机体提供能量的营养素是（答案：D）A.糖类B.淀粉类 C.蛋白质类D.维生素类E.脂肪类14.重度营养不良患儿调整饮食，每日开始供给

7、的热量应是（答案：B）A.30kcal/kgB.40kcal/kgC.50kcal/kgD.60kcal/kg E.70kcal/kg15.4岁男孩，身高90cm，体重11kg，皮肤较松弛，腹部皮下脂肪约0.3cm，该小儿的营养状况属（C）A.正常B.轻度营养不良C.中度营养不良D.重度营养不良E.极重度营养不良16.母乳喂养儿粪便中主要的细菌是（答案：E）A.大肠杆菌 B.肠链球菌 C.副大肠杆菌 D.变形杆菌 E.乳酸杆菌17.食物中每克碳水化合物、脂肪和蛋白质可供给能量（kcal）分别为（答案：C）A.4，4，9 B.9，4，4 C.4，9，4 D.4，9，9 E.9，9，4 18.患儿

8、，1岁，因食欲差，母乳少，以米糊、稀饭喂养，未添加其他辅食，诊断为营养不良度。最先出现的症状是（答案：B）A.身长低于正常 B.体重不增 C.皮肤干燥 D.皮下脂肪减少 E.肌张力低下 19.女婴，8个月，诊断为中度营养不良。开始供给热量每日应为（答案：A）A.250kJkg（60kcalkg） B.300kJkg（70kcalkg） C.340kJkg（80kcalkg） D.375kJkg（90kcalkg） E.420kJkg（100kcalkg）20.维生素D缺乏性佝偻病不正确的预防措施是（答案：E）A.适当多晒太阳 B.提倡母乳喂养 C.孕母补充维生素D及钙剂 D.及时添加辅食 E.

9、早产儿2个月开始补充维生素D21.维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增生所致的骨骼改变为（答案：A）A.方颅 B.肋膈沟（赫氏沟） C.鸡胸或漏斗胸 D.“O”形腿或“X”形腿 E.脊椎后突或侧弯 22.维生素D缺乏性佝偻病激期血生化的特点是（答案：B）A.血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶降低 B.血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶增高 C.血清钙降低，血清磷正常，碱性磷酸酶增高 D.血清钙降低，血清磷增高，碱性磷酸酶降低 E.血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶增高23.维生素D缺乏性佝偻病可靠的早期诊断指标是（答案：D）A.血清钙浓度降低B.血清磷浓度降低C.血清碱性磷酸酶增高D.血1，25

10、-（OH）2D3降低E.血PTH降低24.女孩，11个月，多汗，烦躁，睡眠不安，可见肋膈沟，下肢轻度“O”型腿，血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高，其佝偻病应处于（答案：C）A.前驱期 B.初期 C.激期 D.恢复期 E.后遗症期25.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是（答案：B）A.甲状腺反应迟钝 B.甲状旁腺反应迟钝 C.脑垂体反应迟钝 D.肾上腺皮质反应迟钝 E.肾上腺髓质反应迟钝第一节新生儿的特点及护理（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义1.足月儿：指胎龄37周至42周（259293天）的新生儿。2.早产儿：指胎龄37周（259天）的新生儿。3.过期产儿：指胎龄42周（294天

11、）的新生儿。（二）足月产儿和早产儿的特点1.外观特点：2.生理特点：（1）呼吸系统：肺液吸收延迟，则出现湿肺。肺泡表面活性物质由型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸6080次/分，1小时后降至4050次/分。早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停（呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢100次/分，并出现青紫）；因肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜病。 （2）循环系统：足月新生儿心率波动范围为90160次/分；足月儿血压平均为70/50mmHg。（3）消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排

12、出胎便，34天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。（4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改善。（5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/。足月新生儿白细胞计数为（1520）109/，310天降为（1012）109/，早产儿较低为（68）109/；分类计数以中性粒细胞为主，46天后以淋巴细胞为主。（6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下，生后数月这

13、些反射自然消失。早产儿胎龄越小，以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。（7）体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。（8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg），每日共需热量为100120kcal/g。足月儿每日钠需要量12ol/kg，32周早产儿约需 34ol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量12ol/kg。早产儿常有低钙血症。（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够

14、成熟，IgG能通过胎盘，但早产儿体内含量低。IgA、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。（10）常见的几种特殊的生理状态：生理性黄疸：乳腺肿大。（三）新生儿护理1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为3533；2.0kg的早产儿为3332。2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量25ml，如能耐受，每次增加12ml，直到每日需要热量。体重1500g则23小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有

15、困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素1。3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。5.新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。第二节新生儿黄疸（一）新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。（1）红细胞数相对较多且破坏亦多。（2）红细胞寿命比成人短2040天。（3）来自肝及组织内的血红素蛋

16、白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。（4）血红素加氧酶在生后17天内含量高，使新生儿产生胆红素潜力大。2.肝功能发育不成熟（1）摄取胆红素功能差。（2）形成结合胆红素功能差。（3）排泄结合胆红素功能差。3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别1.生理性黄疸：生后25天出现黄疸，一般情况良好，足月儿在14天内消退，早产儿34周消退。血清胆红素水平足月儿一般205mol/（12mg/dl），早产儿205mol/（12mg/dl），早产儿257mol/（15mg/dl）；黄疸持续过久（足月儿2周，早产儿4周）；黄疸退而复现；血清

17、结合胆红素25mol/（1.5mg/dl）。第三节新生儿溶血病母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的溶血。新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。（一）临床表现：RH溶血病症状较ABO溶血病者严重。1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。2.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生

18、后27天，早产儿尤易发生。首先出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。半天至1天后很快发展，出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、前囟隆起、呕吐、尖叫、惊厥，常有发热。常出现手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍、牙釉质发育不良等后遗症。（二）诊断 1.产前诊断：对Rh阴性的孕妇妊娠时应检测血中抗D、抗E等抗体，测定羊水中胆红素浓度，测定羊水中磷脂酰胆碱（L）鞘磷脂（S）含量，了解胎儿肺成熟程度，为决定分娩时间作参考。2.生后诊断：（1）新生儿溶血的实验室检查：外周红细胞及血红蛋白减少，网织红细胞和有核红细胞增多，血清未结合胆红素增加。（2）血型特异性抗体的测定检查新生儿及其母血型。

19、血型特异性抗体检查：Rh溶血病：患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊。ABO溶血病：抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性，用改良法可提高阳性率，阳性具确诊价值；患儿血清游离抗体阳性对诊断有参考意义；抗体释放试验阳性即可确诊。（三）鉴别诊断新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶（G-6-PD）缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可鉴别。 （四）预防1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小时内，肌注抗RhDIgG 300g，下次妊娠29周时再肌注300g，效果更好。2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。（五）治疗

20、1.产前治疗：孕妇在预产期前12周口服苯巴比妥；提前分娩。2.新生儿治疗：第一关（生后1天），立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；第二关（27）天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三关（2周2月）纠正贫血。（1）降低血清胆红素：光照疗法：一般用波长420470mm的蓝色荧光灯最有效。换血疗法：指征：出生时有水肿、明显贫血、（脐带血Hb120g/L）；胆红素足月儿342mol/L（20mg/dl）；体重1500g早产儿256mol/L（15mg/dl）；体重1200g205mol/L（12mg/dl），胆红素脑病血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者；ABO溶血病

21、可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。换血量为150180ml/kg（新生儿血量的二倍）。（2）增加胆红素与清蛋白的联结输血浆或清蛋白。纠正酸中毒防止低血糖、低体温，禁用磺胺类药物。（3）及时纠正缺氧、感染，避免快速输入高渗性药物。第四节新生儿败血症（一）病原及感染途径 1.病原菌：我国一直以葡萄球菌最常见，其次是大肠杆菌等革兰阴性（G-）杆菌；但美国在20世纪70年代后以B群链球菌（GBS）占首位。2.感染途径：产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌报告较多。出生后感染最常见，病原体以金葡萄菌为多。院内主要是绿脓杆菌感染为主。（二）临床表现1.症状和体征病理性黄疸如黄疸消退延迟或

22、退而复现；肝脾大（出现较晚）；出血倾向如瘀点、瘀斑；休克征象如皮肤呈大理石样花纹；中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。2.实验室检查：血培养阳性；直接涂片找细菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数和分类；C反应蛋白；血沉加快。（三）诊断：早发型；晚发型；新生儿败血症临床表现常不典型，症状无特异性。（四）治疗原则葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素；厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药，一般疗程1014天。纠正酸中毒和电解质紊乱，休克时用血浆或清蛋白、静脉注射多巴胺，中性粒细胞减少者可输给白细胞，重症者及早产儿可静注免疫球蛋白。第五节新

23、生儿缺氧缺血性脑病（一）临床表现1轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、激惹、兴奋，35天后症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。2中度：出生2472小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。12周后逐渐恢复。3重度：出生72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。（二）诊断1.病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前囟隆起，惊厥等。3.辅助检查：头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。（三）治疗1.支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血糖；纠正低血压；控制补液。2.控制惊厥：首选苯

24、巴比妥钠。3.治疗脑水肿：首选用甘露醇。第六节新生儿窒息（一）临床表现1.胎儿缺氧（宫内窒息）：早期胎动增多心率快；晚期胎动减少，心率慢，羊水黄绿。2.Apgar评分：呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反应等五项指标评分，7分以上是正常，47分为轻度窒息，03分为重度窒息。3.各器官受损表现（1）心血管系统：轻症时有心脏传导及心肌损害；严重者出现心源性休克和心衰。（2）呼吸系统：易发生羊水或胎粪吸入综合征，肺出血和持续肺动脉高压。（3）肾脏损害：较多见，出现尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等。（4）中枢神经系统：主要表现为缺氧缺血性脑病和颅内出血。（5）代谢方面：常见低血糖、低钠及低钙血症等

25、电解质紊乱。（6）胃肠道：可发生应激性溃疡及坏死性小肠结肠炎等。黄疸加重。（二）治疗1.ABCDE复苏方案（重点）：A：尽量吸尽呼吸道粘液；B：建立呼吸，增加通气；C：维持正常循环，保证足够心排出量；D：药物治疗；E：评价。以前三项最重要，其中A是根本，通气是关键。2.复苏程序（1）最初复苏步骤：保暖；摆好体位；立即吸净口、咽及鼻部粘液。触觉刺激。（2）通气步骤：观察；复苏器加压给氧；胸外按压心脏；气管插管术；给肾上腺素；纠酸、扩容及抗休克。（3）复苏技术：复苏器加压给氧，通气率3040次/分。胸外按压心脏：按压速率为120次/分。第七节新生儿寒冷损伤综合征主要受寒引起，表现为低体温和多器官功

26、能损伤，严重者出现皮肤硬肿。（一）病因和病理生理1.新生儿体温调节中枢发育不成熟。2.寒冷损伤。3.新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。（二）临床表现多发生在冬、春寒冷季节，以早产儿多见。低体温；硬肿（由小腿开始）；多器官功能损害；病情轻、中和重度。（三）治疗1.复温：肛温30置于适中温度暖箱，6-12小时恢复体温；肛温2500g的新生儿B.出生体重在同胎龄体重第1090百分位C.胎龄37周至40周的新生儿E.胎龄28周的新生儿2.足月新生儿心率波动范围是（答案：D）A.60-100次分B.70-110次分C.80120次分D.90

27、160次分E.100170次分3.新生儿胎便排完时间（答案：C）A.34小时B.12天 C.34天D.57天E.1012天4.生后24小时内出现的黄疸应首先考虑（答案：B） A.生理性黄疸B.新生儿溶血病 C.母乳性黄疸D.新生儿肝炎E.胆道闭锁5.新生儿窒息首先应采取的复苏措施是（答案：C）A.复苏器加压给氧B.给地塞米松C.尽快吸尽呼吸道粘液D.用地高辛E.用呼吸机6.为降低高胆红素血症，最有效的方法是（答案：A）A.蓝光照射B.苯巴比妥口服C.静滴白蛋白D.应用皮质激素E.静滴葡萄糖7.新生儿缺氧缺血性脑病控制惊厥首选（答案：B） A.地西泮B.苯巴比妥钠C.水合氯醛D.副醛E.卡马西平

28、8.新生儿轻度窒息，Apgar评分为（答案：C）A.10分B.710分C.47分D.24分E.03分9.关于新生儿败血症的病原，错误的是（答案：D）A.国内有些地方表皮葡萄球菌占首位B.美国70年代后GBS占首位C.产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌较多D.产时感染最多见E.近年来医源性感染增多10.关于新生儿硬肿症错误的是（答案：E）A.多发生在寒冷季节B.早产儿多见C.常有低体温D.多器官损伤E.重症患者应立即快速复温11.新生儿开始排便的时间常为生后（答案：A）A.24小时 B.36小时 C.48小时 D.60小时 E.72小时12.新生儿出生体重3.2kg。生后48小时血清总胆红素257m

29、ol/L（15mg/dl），结合胆红素34.2mol/L（2mgdl）。首选治疗方案是（答案：A）A.光照治疗 B.抗生素疗法 C.肌注苯巴比妥钠 D.换血疗法 E.应用利尿剂13.早产儿的胎龄应是（答案：D）A.25周至37足周B.26周至37足周C.27周至38足周D.28周至37足周E.28周至38足周14.正常足月儿的皮肤外观特点是（答案：D）A.肤色苍白，皮下脂肪丰满B.肤色稍黄，皮下脂肪少C.肤色红润，皮下脂肪少D.肤色红润，皮下脂肪丰满E.肤色稍黄，毳毛少15.新生儿溶血病的换血量约为婴儿全血量的（答案：C）A.1倍B.1.5倍C.2倍D.2.5倍E.3倍16.新生儿胆红素脑病早

30、期的主要临床特征是 （答案：E）A.体温升高、体重减轻 B.呼吸困难、发绀明显 C.肢体痉挛、角弓反张 D.前囟隆起、骨缝分离 E.拒乳、嗜睡、肌张力低17.男，3天，第一胎足月顺产，出生18小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检：反应好，皮肤巩膜中度黄染，肝肋下2cm，子血型“B”，母血型“O”，血清胆红素257molL（15mgdl）最可能的诊断为（C）A.新生儿肝炎 B.败血症 C.新生儿ABO溶血病 D.新生儿Rh溶血病 E.胆道闭锁18.女，8天，足月顺产，母乳喂养。近2日来哭声低弱，不吃奶，黄疸加深。体检：体温不升，面色发灰，脐部有脓性分泌物。血清总胆红素221molL（13mgdl），直

31、接胆红素17molL（1mgdl），子血型“O”，母血型“A”。引起黄疸的原因是 （答案：C）A.母乳性黄疽 B.新生儿肝炎 C.新生儿败血症 D.新生儿ABO溶血病 E.新生儿Rh溶血病19.新生儿溶血病最常见的是（答案：E）A.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 B.球形红细胞增多症 C.MN血型不合 D.Rh血型不合 E.ABO血型不合20.新生儿败血症最有价值的诊断依据是（答案：C）A.高热 B.白细胞总数增加 C.血培养阳性 D.皮疹明显 E.有皮肤伤口21.我国新生儿败血症多见的病菌是（答案：C） A.肠球菌 B.链球菌 C.葡萄球菌 D.大肠杆菌 E.绿脓杆菌22.足月儿生后第1小时内呼吸

32、频率是（答案：C） A.20-30次分 B.40-50次分 C.60-80次分 D.90-100次分 E.100-110次分23.中度缺氧缺血性脑病的临床表现是 （答案：E）A.出生24h内症状最明显 B.淡漠与激惹交替 C.肌张力增加 D.瞳孔扩大 E.出现惊厥，肌阵挛 24.足月婴儿出生时全身皮肤青紫，Apgar评分为3分。查体：昏迷，反射消失，肌张力低下。心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑病，临床分度为（答案：D）A.极轻度 B.轻度 C.中度 D.重度 E.极重度 25.36周男婴，出生体重1.5kg，生后3天体温不升，需要暖箱，该暖箱温度应是（答案：D）A.31B.32C.33D

33、.34E.35第一节21-三体综合征21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。一、临床表现智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。二、细胞遗传学诊断（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。（二）易位型：占2.5-5%。1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），

34、约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。（三）嵌合体型：占2-4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH、T4。第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。一、发病机制典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟

35、苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。二、临床表现患儿通常在36个月时初现症状，1岁时症状明显。（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。三、诊断 （一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位

36、于12号染色体长臂。四、治疗（一）低苯丙氨酸（每日30-50mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。练习题1.苯丙酮尿症的遗传方式是（答案：B）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是（答案：B）A.新生儿期B.36个月C.1岁时D.1岁半E.2岁以后3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（答案：D）A.二氢生物蝶呤还原酶B.四氢生物蝶呤合成酶 C.酪氨酸羟化酶D.苯丙氨酸-4-羟化酶E.GTP环化水合酶4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（答案：A） A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤 D.5-羟色氨酸E.左旋多巴5.哪项不是21-三体综合征的常见体征（答案：C）A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外6.哪项不是21-三体综合征的特点（答案：E）A.免疫功能低下B.性发育延迟C.智力低下D.50%合并先天性心脏病 E.白血病的发生率低于正常人7.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核