第九章生化与分子遗传学(答案)

《第九章生化与分子遗传学(答案)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第九章生化与分子遗传学(答案)（6页珍藏版）》请在装配图网上搜索。

1、第九章生化与分子遗传学（答案L一、选择题（一）单项选择题基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A. 影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C. 改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E.影响蛋白质分子中肽键的形成1. 原发性损害指：A. 突变改变了protcin的一级结构，使其失去正常功能突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍B. 突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代C. 突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A. 代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积代谢终产物缺乏E.代谢终

2、产物堆积4?半乳糖血症I型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A. 代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢屮间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A. 5轻色胺增多B.色氨酸不能被吸收C.色氨酸吸收过多D.烟酰胺生成过多E.代谢终产物堆积5. 下列何种疾病不属于分子病？A. 肝豆状核变性B.先天性睾丸发育不全综合征C.血友病D.镰形细胞贫血E.家族性高胆固醇血症关于苯丙酮尿症（PKU），下列哪项说法是不正确的？A.可进行新生儿筛查B.可进行产前检查C.不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病

3、E.是由于遗传性缺乏苯丙氨酸轻化酶所致人类珠蛋白基因包扌舌：A. 位于16pl3上的类a珠蛋白基因簇，包括a和乙基因位于llpl5上的类B珠蛋白基因簇，包括a、0、丫、和乙等基因B. 位于Ilpl5上的类a珠蛋白基因簇D.位于16pl3的类B珠蛋白基因簇位于Xp21的STR序列*9.镰状细胞贫血是由于血红蛋白B链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代？A.脯氨酸B.色氨酸C.苏氨酸D.绷氨酸E.亮氨酸*10.正常HbA的a链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其a链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.错义突变E.同义突变

4、一个溶血性贫血病人，经检查HbA?为30%,肽链裂解后见有a、Y、三种肽链，其最可能被诊断为：A.a地中海贫血B.B?地中海贫血C.HbS病D.高铁血红蛋白病遗传性非球形红细胞贫血11. 由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A.半乳糖血症B.白化病C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症12. 以下五种血液病中，哪一种不是遗传病？A.红细胞G6PD缺乏症B.地屮海贫血C.血友病D.血小板无力症E.特发性血小板减少性紫搬13. 缺乏3个a基因引起：A.静止型a一地中海贫血B.轻性a地中海贫血C.HbH病D.HbBarts胎儿水肿综合征E.B地中海贫血14. 关于肌营养不良的遗传方式

5、，下列哪项说法是错误的？A.Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B.Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传而肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D.肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E.强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16.下列哪项是肝豆状核变性的典型症状？A.视乳头水肿B.视网膜粟粒样结节C.黄斑区樱桃红色角膜色素环（K-F环）E.角膜弓*17.进行性肌营养不良的典型体征是：A.躯干性共济失调B.肢体性共济失调C.剪刀式步态毛细血管扩张E.迈步呈鸭步态，上楼困难18. 先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A.肾上腺皮质功能减退B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.肾上腺

6、皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19. 先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酚缺陷中下列哪点最多见？A.21疑化酶缺陷B.17疑化酶缺陷C.18轻化酶缺陷D.3P疑类固醇脱氢酶缺陷E.20,22碳链酶缺陷20. 治疗糖原累积病的最有效方法是？A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖21. 下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传？A.粘多糖I型（Hurler综合征和Scheie综合征）B.粘多糖II型（Hurter综合征）多糖III型（Sanfilippo综合征）D.粘多糖IV型（Morquio综合征）D. 粘多糖VI型（Mar

7、oleaux-Lamy综合征）苯丙酮尿症（PKU）引起的智力低下一般多在：A.生后4个月左右被发现B.新生儿期即被发现C.生后2个月左右被发现D.生后1年左右被发现E.生后2?3岁被发现*23.苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗儿年？A. 岀生后1个月开始治疗，应持续治疗1?2年出生后2?3个月开始治疗.应持续治疗2?3年B. 出生后3?4个月开始治疗，应持续治疗3?4年出生后1个月开始治疗，应持续治疗4?6年C. 出生后5?6个月开始治疗，应持续治疗4?6年24.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3?4次。体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查有异常，尿三氯化

8、铁检查阳性。其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫*25.肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施？A. 应少食含铜食物，如坚果、诲味贝类、巧克力和蘑菇等进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收C.应用青霉胺（D-Penicillamine）每日20mg/kgD.病程中补充维生家B&和硫酸锌E.三乙烯丁胺每日1200mg26.多发性骨折，身矮和进行性发展的骨畸形的成骨不全症是：A.成骨不全症I型B.成骨不全症II型C.成骨不全症III型D.成臂不全症IV型E.成骨不全症混合型*27.遗传性糖原累积病I型（vonGierke病）涉及下列哪一种酶的缺陷？A

9、.葡萄糖？6磷酸酶B.a-1,4-葡萄糖昔酶C.淀粉（1,6?1,4转葡萄糖昔酶（分支型）D.肌磷酸化酶E.肝磷酸化酶*28.白化病是由于细胞屮缺乏下列哪一种酶？A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸疑化酶C.苯丙氨酸疑化酶D.脯氨酸轻化酶E.酪氨酸转位酶29.为避免患者麻醉中出现恶性高热并发症，预防恶性高热的发生和降低该症的发生率，应在麻醉前检查患者血清中的下列哪一项？A.GOT值（谷草转氨酶值）B.CPK值（磷酸肌酸激酶值）C丄DH值（酸性磷酸酶值）D.ALP值（碱性磷酸酶值）E.HGRPT值（次黄嘿吟鸟嘿吟磷酸核糖转移酶值）（二）多项选择题关于Duchenne型肌营养不良（DMD）,下列哪些说法是不

10、正确的？A. 是-种非致死性的X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病患者和携带者血清中磷酸肌酸激酶（CPK）含量往往高于正常个体B. 约有1/3女性携带者具有正常的血清CPK值检查CPK不能作为检出携带者的参考指标C. 约有一半以上的DMD患者是由于基因的缺失突变所致根据各种蛋白质的功能不同，可将分子病分为：A.运输性蛋白病B.凝血及抗凝血因子缺乏征C.膜蛋白病D.受体蛋白病E.免疫球蛋白缺陷病*3.异常血红蛋白的发生涉及的基因突变包括：A.单个碱基置换B.移码突变C.整码突变（密码子插入或缺失）D.融合基因E.点突变形成启动子突变型影响转录4. 甲型血友病主要表现为出血倾向，其出血特点为：A.缓慢持续

11、渗血B.多发生于轻微创伤之后C.易发生血栓形成D.出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿E.关节变形，死因多为颅内出血5. 半乳糖血症产生的原因是由于缺乏：A.葡萄糖激酶B.磷酸葡萄糖变位酶C.半乳糖激酶D.半乳糖透过酶E.半乳糖？1磷酸尿昔转移酶6. 由于代谢终产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A.半乳糖血症B.白化病C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.遗传性甲状腺肿关于Lesch-Nyhan自毁容貌综合征，下列哪些叙述正确？A. 是一种由于酶遗传性缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是-种由于多种酶缺陷引起的疾病B. 患者遗传性缺乏次黄卩票吟鸟嚟吟磷酸核糖转移酶患者有强迫性自残行为，智力发育不全和舞蹈样动作C

12、. 患者伴有高尿酸血症、尿酸尿和痛风*8.下列哪些疾病不属于先天性代谢缺陷？A.假肥大型肌营养不良B.白化病C.粘多糖累积病D.睾丸女性化E.家族性高胆固醇血症6. 下列哪些符合P型地中海贫血？A.a2B2合成减少B.a2丫2合成增多C.a282合成增多D.多余的0链聚合成HbHE.胎儿水肿7. 血友病A患者禁服下列哪些药物？A.阿司匹林B.保胎松C.消炎痛D.血管扩张的药物E.因子VHI制剂11?现在可通过下列哪些检查对胎儿的血友病作出产前诊断？A. 检测胎儿血中的因子VHI或因子IX的活性及抗原对胎儿绒毛或羊水细胞进行DNA分析C.检测胎儿凝血酶原生成纠正试验D.检测胎儿凝血酶原消耗试验E

13、.检测孕母凝血酶原消耗试验对血友病A的出血治疗中，下列哪些方法是正确的？A. 输新鲜血或血浆，可提供因子VHI及纠正贫血输入因子VII浓缩制剂，输入1U/kg约可提高血中因子训浓度2%C肾上腺皮质激素可减轻关节炎，减少肾出血D.出血的急性期应冷敷、加压、固定于功能位E.提供IX因子纠正贫血12. 对血友病B出血治疗时可选用下列哪些方法？A.可用较新鲜库血或血浆B.只能用新鲜血液C.重症可用凝血酶原复合物D可用硫酸顿吸附后的正常血浆E使用因子训制剂13. 下列哪些疾病属于细胞膜骨架蛋白病？A.胱氨酸尿症B.DMD肌营养不良C.球形细胞增多症D.椭圆形细胞增多症E.热异形细胞增多症14. 下列有关

14、基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量A. 染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大B. 基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小15. 基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变：A.彫响mRNA和蛋白质的合成速率B.影响多肽链屮的氨基酸序列影响蛋白质的构象D.影响蛋白质在细胞中的定位E.影响多肽链与辅基的连接*17.基因突变导致酶分子失活，主要表现在：A.酶失去活性中心B.酶的稳定性降低C.酶与底物的亲和力升高酶与底

15、物的亲和力降低E.复合酶与辅助因子的亲和力下降二、填空题*1.血空蛋白病屮，由于珠蛋白一异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。*2.血红蛋白分子是由两条一和两条一珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个。1. 辰珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与它们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是端的基因先表达，成人期是一端的基因表达。2. B地中海贫血是由于一珠蛋白基因缺陷，导致一珠蛋白合成受到抑制，结果使一珠蛋白相对“过剩”所引起。5?血友病A是由于一球蛋白基因缺陷所引起，该蛋白基因定位于o*6.假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为一遗传方式，它是由于一蛋白遗传性缺陷所致。*

16、7.家族性高胆因醇血症(FH)患者的受体蛋白遗传性缺陷，该病属遗传方式，表现为一。*8.苯丙酮尿症患者肝细胞的一酶(PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为一0典型的半乳糖血症患者缺乏一酶，该病为一遗传方式。9. 白化病I型患者缺乏一酶，该酶基因定位于一。三、名词解释*1.heredityenzymopathy遗传性酶病*2.moleculardisease分子病四、问答题1. 基因突变如何导致蛋白质功能改变？2. 酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？*3.简述苯丙酮尿症(PKU)发病的分子机理及主要临床表现。4. 何谓血红蛋白病？它分几大类型？血红蛋白病发病的分子机理有哪些？5. 先天代谢病引

17、起疾病的途径有哪些？举例说明。第九章参考答案一、选择题（一）单项选择题E2.A3?B4.C5?B6.B7.B8.A9.D10.B11.B12.A13.D14.C15.B16.D17.E18.A19.A20.D21.B22A23.D24.B25.C26.C27.A28.B29.B(二)多项选择题1.AD2.ABCDE3.ABCDE4.ABDE5.CE6.BE7.ACDE8.ADE9.ABC10.ABCD11?ABC12.ABCD13.AC14.CDE15ABCE16.ABCDE17.ABDE二、填空题1.结构数目(合成量)2.类a类B血红素3.534. 0Ba抗血友病Xq286.X连锁隐性(XR

18、)抗肌萎缩或肌营养不良7.低密度脂蛋白常染色体显性(AD)不完全显性8.苯丙氨酸軽化常染色体隐性遗传(AR)9.半乳糖-1-磷酸尿哥转移酶常染色体隐性(AR)10.酪氨酸14ql4-q21三、名词解释1. 遗传性酶病指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称先天代谢缺陷。2. 子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。四、问答题无论基因突变还是染色体畸变，它们对蛋白质产生的影响主要通过影响mRNA和蛋白质的合成；影响蛋白质的结构；影响蛋口质在细胞屮的定位；影响蛋白质亚基的聚合；影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合；影响蛋白质的稳定性。1. 人体内的代谢反应过程

19、屮，几乎每一步都需要在酶的催化下，才能正常进行。如果编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，进而影响相应的生化反应，造成代谢紊乱而引起各种先天性代谢病。酶缺陷具体导致下列代谢异常：膜转运酶缺陷；中间产物堆积；代谢底物堆积；代谢旁路产物堆积；代谢终产物缺乏或减少；反馈抑制减弱等等。2. 由于编码苯丙氨酸疑化酶的基因突变导致苯丙氨酸疑化酶遗传性缺乏，使得苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，不能转变生成酪氨酸而在血中累积。过量的苯丙氨酸于是进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱竣产生苯乳酸和苯乙酸等旁路副产物，从而引起一系列的表型反应：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸生成黑色素的代谢途径受

20、影响，故患者皮肤、毛发及视网膜颜色较浅；旁路副产物通过抑制5-疑色胺脱轻酶和L?谷氨酸脱軽酶的活性使5轻色胺和丫氨基丁酸的生成减少，从而使脑发育障碍；旁路副产物有特殊的臭味，并可随尿和汗液排出，使尿和汗液呈腐臭味。3. 血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其小血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致a链和非a链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。4. 先天代谢病引起疾病的途径有：产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；底物堆积，如半乳糖血症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积刈？神经产生毒性作用；酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。