12染色体畸变的遗传分析业内参考

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1、遗传学第12章 染色体畸变的遗传分析Chromosomal aberration 1教资借鉴染色体畸变（染色体畸变（Chromosome Aberration）染色体结构的变化染色体结构的变化染色体数目的变化染色体数目的变化22教资借鉴Structural variation of chromosome33教资借鉴染色体遗传分析的理想材料玉米：玉米：染色体形态上可以区分，特别是减数分裂粗线期，此时染色体为细长的染色丝，着丝粒的位置、两臂的相对长短、结节（knob）、染色丝上着色较浓的染色粒（chromomere）的分布，以及原有排列顺序的改变都是畸变的明确证据。44教资借鉴果蝇唾腺染色体nDr

2、osophila Salivary gland chromosome：是存在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其是唾液腺)细胞有丝分裂间期间期核中的一种可见的、巨大的染色体。55教资借鉴果蝇唾腺染色体的产生n果蝇幼虫(三龄)的唾腺发育到一定阶段，细胞不再分裂，停留在间期，构成一个永久间期系统。但核内染色体却在不断复制。66教资借鉴71.巨大而伸展n间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展状态，使染色体变得相当巨大，是其它体细胞中期染色体长度的100200倍，因此也称巨型染色体，又称多线染色体。果蝇唾腺染色体的特点What?77教资借鉴n间期细胞核内每条染色体正常复制达210215次，但

3、不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色线(染色单体)多达5001000条，平行排列成宽而长的带状物，故又称多线染色体。Polytene chromosome只复制只复制 不分离不分离88教资借鉴99教资借鉴102.体联会(somatic synapsis)：n体细胞在有丝分裂过程中出现同源染色体联会现象。n同源染色体紧密配对，各对染色体的着丝粒集中形成染色中心(chromocenter)，各同源染色体从染色中心向外伸展。10教资借鉴3.有横纹结构n由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相间的横纹。111

4、1教资借鉴4.出现puff结构 n在幼虫发育不同时期，活跃表达的基因(转录)形成的特殊泡状结构称为puff，或称染色体疏松。这是螺旋化的染色体局部解旋的结果。n这些特殊的疏松区段转录100次左右，是为了产生幼虫期和蛹期所需要的非常大量的丝状蛋白质的mRNA。1212教资借鉴1313教资借鉴Types of changes in chromosome structure 染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型n缺失缺失 Deletionn重复重复 Duplicationn倒位倒位 Inversionn易位易位 Translocation1414教资借鉴nDNA分子通过断裂（physical b

5、reakage）和重接（rejoining）进而导致染色体的重组（Chromosome rearrangements）。n可以是自发的（spontaneously）也可以由外界因素导致，如温度剧变、物理射线、化学诱变剂等。n断裂的结果：正确重接复原；错误重接结构变异染色体结构变异的机制染色体结构变异的机制Mechanisms of change 1515教资借鉴有什么后果发生？减数分裂时发生什么？1616教资借鉴nDeletion:染色体丢失某一片断，使之位于该片段上的基因也随之丢失。vType:末端缺失：断裂一次末端缺失：断裂一次中间缺失：断裂二次中间缺失：断裂二次Interstitial

6、deletionTerminal deletion缺 失1717教资借鉴环状染色体环状染色体1818教资借鉴中间缺失nInterstitial deletion:在染色体臂上发生两处断裂，中间片段脱离后，近侧段和远侧段的片段断彼此连接，形成新的染色体。1919教资借鉴缺失的细胞学和遗传学效应(1)细胞学效应n在减数分裂同源染色体联会时，缺失体出现特征性的环状结构缺失环(deletion loop)。2020教资借鉴 缺失的遗传效应取决于缺失片段的长短n缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染色体的缺失则是半合子致死。(2)遗传学效应2121教资借鉴

7、假显性假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则如果缺失的部分包括显性基因，则缺失对应的隐性基因得以表现。缺失对应的隐性基因得以表现。2222教资借鉴假显性现象假显性现象n果蝇X染色体缺失 Notch基因导致翅膀后端边缘缺刻(Notch phenotype).n假显性：缺刻果蝇表现为白眼显性(正常情况下红眼显性，白眼隐性)。缺刻果蝇唾腺染色体的检查缺刻果蝇唾腺染色体的检查表明，表明，X染色体丢失了染色体丢失了45条条横纹，包括红眼基因。横纹，包括红眼基因。2323教资借鉴缺刻表型的3种特殊现象及其解释F1雄蝇中无缺刻翅表型雄蝇中无缺刻翅表型F1缺刻雌蝇都是白眼缺刻雌蝇都是白眼F1雌雄比例由雌雄比例

8、由1:1成成2:12424教资借鉴人人5P引起的猫叫综合征（引起的猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天性心脏其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天性心脏病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。25

9、25教资借鉴 Duplication:两条同源染色体在不同点断裂，交换后重接。Type:串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。反向串联重复：重复片段与固有片段的基因排列顺序相反 重重 复复(dup)(dup)2626教资借鉴重复形成的机理：同源染色体的不等交换重复形成的机理：同源染色体的不等交换1.产生原因产生原因27教资借鉴2.重复的细胞学效应重复的细胞学效应中间重复染色体与正常染色体联会时，会出现一环状突起(重复环duplication loop)。环状结构是环状结构是重复重复染色体染色体相应部分相应部分2828教资借鉴3.重复的遗传学效应ndosage effect

10、：n效应：重复区段内的基因重复，导致基因间关系失衡，进而影响个体生活力。n剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与杂合体有关。重复造成的果蝇棒眼重复造成的果蝇棒眼典型例子典型例子剂量效应2929教资借鉴果蝇棒眼的剂量效应303030教资借鉴果蝇棒眼重复基因产生原因3131教资借鉴A.H.A.H.SturtevantSturtevant32教资借鉴回复突变回复突变棒眼棒眼野生型野生型超棒眼超棒眼野生型野生型C.B.BridgesC.B.Bridges33教资借鉴例：人类的血红蛋白病融合基因：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。3434

11、教资借鉴nInversion:一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动180后重接。v倒位不改变染色体基因的数量，倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。只造成基因的重排。倒倒 位位(inv)(inv)3535教资借鉴1.倒位倒位(inversion)(inversion)的类型的类型臂间臂间倒位(pericentric inversion)：包括着丝粒的倒位，倒位区段涉及染色体的两个臂。臂内臂内倒位(paracentric inversion)：不包括着丝粒的倒位，倒位区段在染色体一个臂的范围内。3636教资借鉴Origin of Inversion倒倒 位位 机机 制制3737教资借鉴

12、2.倒位的细胞学效应倒位的细胞学效应(2)倒位片段很长：倒位的染色体可能倒过来使其倒位区段与正常的同源区段配对，而未倒位的末端部分不配对。(1)倒位片段很小：倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配倒位部分不配对，其余区段配对正常；对正常；3838教资借鉴(3)倒位片段适当大小，联会时倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”(inversion loop)。Single inversionMultiple inversion3939教资借鉴nMost inversions do not result in an abnormal phenotypenIf one en

13、d of an inversion lies within the DNA of a gene,inversion can affect phenotype3.倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应4040教资借鉴 交换抑制 交换抑制应用-平衡致死系413.倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应41教资借鉴(1)抑制倒位区内重组倒位抑制重组发生现象：现象：倒位染色体形成配子时不再发生重组。本质：仍发生重组，但重组产物缺失或重复，使配子功能不全，无法形成合子，因而交换结果观测不到。重组发生但无法检出!4242教资借鉴4343教资借鉴该现象又称为交换抑制因子(crossover repressor，C)：仅仅

14、是一种遗传学现象，其表现就是倒位杂合体的后代部分(50%)不育。See movie 2 movie 34444教资借鉴突变基因的保存：n保存突变基因应以纯合体形式，因为只有纯合体是真实遗传的。但对于隐性致死基因，则只能以杂合体形式保存。v在每代通过性状观察，淘汰纯合野生型，只保留在每代通过性状观察，淘汰纯合野生型，只保留杂合体继续繁殖。杂合体继续繁殖。(2)平衡致死系方法4545教资借鉴pMuller提出一巧妙方法：用另一致死基因来“平衡”。Herman J.Muller(1890-1967)Morgan的学生的学生 平衡致死系平衡致死系(永久杂种永久杂种)(balanced lethal s

15、ystem或或permanent hybrid)：利用交换的利用交换的抑制效应，为抑制效应，为同时保存两个隐性致死基同时保存两个隐性致死基因因而设立的果蝇品系。而设立的果蝇品系。4646教资借鉴n两个隐性致死基因紧密连锁极不易发生交换；-方法一n利用倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。-方法二原 理4747教资借鉴2022-9-148方法一：永久杂种法方法一：永久杂种法用用两个紧密链锁的致死基因两个紧密链锁的致死基因相互相互“平衡平衡”，达到同时保达到同时保存两个致死基因的目的。存两个致死基因的目的。果蝇果蝇3染色体上两个紧密链锁的基因染色体

16、上两个紧密链锁的基因(均为隐性致死均为隐性致死基因基因)：显性基因显性基因D(Dichaete，展翅，展翅)：使双翅向两侧展开；使双翅向两侧展开；显性基因显性基因Gl(Glued，粘胶眼，粘胶眼)：使果蝇复眼表面似有使果蝇复眼表面似有一层粘胶而无光亮。一层粘胶而无光亮。例子4848教资借鉴展展 翅翅D +粘胶眼粘胶眼+Gl+展展 翅翅D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl野生型野生型+粘胶眼粘胶眼+Gl展翅又粘胶眼F1永久杂种平衡致死系的形成4949教资借鉴永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传永久杂种死死 亡亡D +D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl展翅粘胶

17、眼展翅粘胶眼D +Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl+Gl+Gl死死 亡亡展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +GlF1F25050教资借鉴2022-9-151方法二：用方法二：用倒位抑制效应倒位抑制效应设计平衡致死系设计平衡致死系倒位抑制交换，倒位抑制交换，使两个非等使两个非等位的隐性致死基因永远杂合位的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧地处于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。密连锁的位点上。果蝇第果蝇第2染色体上的显性基因染色体上的显性基因Cy(Curly)。杂合子。杂合子Cy/+表表现为现为双翅向背面卷曲，纯合子双翅向背面卷曲，纯合子Cy/Cy致死。致死。Cy品系果蝇的第品系果蝇的第2染色

18、体左臂染色体左臂(2L)和右臂和右臂(2R)均存在均存在自发自发倒位，倒位，整个第整个第2染色体的交换几乎全被抑制。染色体的交换几乎全被抑制。因此第因此第2染色染色体上任何致死基因都可以用体上任何致死基因都可以用Cy来平衡。来平衡。举例5151教资借鉴例：选择星状眼的隐性致死基因例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡与其平衡:v(S/+)：星状眼，：星状眼，(S/S)：隐性致死：隐性致死v卷翅果蝇与待保留致死基因卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交果蝇杂交Cy SCy SCy Cy 死亡死亡 保存保存 死亡死亡 S SCy S5252教资借鉴Translocation：两条非同源染色体同

19、时发生断裂，一条染色体的断片接到另一条染色体上。vType:简单易位简单易位嵌入易位嵌入易位相互易位相互易位易易 位位(T)(T)5353教资借鉴易位易位(TranslocationTranslocation)的类型的类型54教资借鉴罗伯逊易位罗伯逊易位55教资借鉴罗伯逊易位发生在两条近端着丝粒染色体间；两长臂形成一条大的亚中着丝粒染色体；两短臂也彼此连接成一条小染色体，含很少基因，一般在细胞分裂的过程中消失；染色体数目减少，但染色体染色体数目减少，但染色体臂数不变。臂数不变。5656教资借鉴57易位的细胞学效应 n相互易位杂合体在中期由于同源部分紧密配对而出现特征性的十字形图像。n随着分裂进

20、行，十字形图像逐渐开放形成环形或双环状的“8”字形结构5757教资借鉴相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图58教资借鉴3.易位的遗传学效应 假连锁现象假连锁现象(pseudolinkage)花斑型位置效应花斑型位置效应(variegated position effect)基因重排导致癌基因基因重排导致癌基因(oncogene)激活激活5959教资借鉴nPseudolinkage:非同源染色体上的基因在形成配子时，相互不能自由组合的现象。假连锁现象易位杂合体在减数分裂时易位杂合体在减数分裂时只有相只有相间分离的产物可育，间分离的产物可育，

21、而相邻分离而相邻分离的产物不可育，的产物不可育，由此导致子代无由此导致子代无自由组合类型，表现为类似连锁自由组合类型，表现为类似连锁的现象。的现象。6060教资借鉴 bwebwe褐眼黑檀体(表型:野生型易位纯合体)2 23 33 32 2+bwebwe+bwe2/22/23 3/3/3/3/32 2易位杂合体bwebwe褐眼黑檀体+bwe野生型+ebwe致死:2缺失，3重复+bwebw致死:3缺失，2重复果蝇假连锁现象果蝇假连锁现象chr2chr2chr3chr361教资借鉴nPosition effect：由于倒位或易位，基因位置及原有邻近关系改变，由此引起个体表型改变的遗传效应。与与异染色

22、质异染色质的影响有关。原来的影响有关。原来处于常染色质区的基因，经过处于常染色质区的基因，经过倒位或易位而移到异染色质区，倒位或易位而移到异染色质区，使这一使这一基因基因异染色质化，异染色质化，表达表达受到抑制。受到抑制。Reason花斑型位置效应6262教资借鉴n果蝇白眼基因为隐性基因，杂合体(w+/w)应表现为红眼。n花斑型位置效应：有一种类型的果蝇，其野生型红眼基因(w+)从X染色体第1常染色质区易位至第4染色体的异染色质区，抑制了其在某些细胞的表达程度，使杂合体表现为红、白的体细胞镶嵌的斑驳色眼。果蝇的花果蝇的花斑型眼斑型眼63Example 63教资借鉴X染色体染色体(第第4 4染色

23、体染色体)64教资借鉴半不育现象半不育现象（semisterility）6565教资借鉴n如一种B细胞恶性肿瘤Burkitt淋巴瘤的癌细胞中存在标志染色体，即即 t(8；14)(q24；q32)。8号染色体长臂的一部分号染色体长臂的一部分(8q24-ter)和和14号染色体长臂的一部分号染色体长臂的一部分(14q32-ter)发生相互易位，产生的异常的染色发生相互易位，产生的异常的染色体体14q+和和8q-染色体。染色体。66基因重排导致癌基因激活(P299)(P299)66教资借鉴6767教资借鉴t(8q24；14q32)癌基因癌基因 c-MYCIg重链基因复合重链基因复合体的强大增强子体的

24、强大增强子癌基因的转录、翻癌基因的转录、翻译增强，导致细胞译增强，导致细胞恶性转化。恶性转化。二者相邻二者相邻易位的结果癌基因转录活性增强癌基因转录活性增强6868教资借鉴染色体易位是活化白血病和淋巴瘤的主要机制染色体易位是活化白血病和淋巴瘤的主要机制6969教资借鉴cancer7070教资借鉴易位在进化中的作用易位在进化中的作用易位是新物种起源的重要途径。易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的大熊猫的1号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的2、3号染色号染色体罗伯逊易位的产物；体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的1、9号易位；号易位；3号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的6

25、、16号易位。号易位。大熊猫与熊染色体的比较大熊猫与熊染色体的比较7171教资借鉴 人（人（humanhuman）与黑猩猩（）与黑猩猩（chimpchimp）、大猩猩（）、大猩猩（gorillagorilla）、）、猩猩（猩猩（orangutanorangutan）、长臂猿（）、长臂猿（gibbongibbon）的进化历程：）的进化历程：7272教资借鉴人类染色体和黑猩猩4号染色体的比较7373教资借鉴74研究发现，人类的研究发现，人类的2 2号染色体就是由巨猿的两条近端着号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经丝粒染色体经Robertson Robertson 易位而形成的。易位而形成的。

26、74教资借鉴第二节第二节 染色体数目的变异染色体数目的变异Changes in Chromosome Number75教资借鉴1919世纪末，世纪末，狄狄弗里斯弗里斯发现：发现：普通月见草（普通月见草（2n=142n=14），），特特别大的变异型（别大的变异型（19011901年命名年命名为为巨型月见草巨型月见草）。）。19071907年，年，细胞学研究表明巨型月见草细胞学研究表明巨型月见草是是2n=28 2n=28 染色体数目变染色体数目变异异可以导致可以导致遗传性状的变异遗传性状的变异。变异特点变异特点是按一个基本的是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地染色体数目（基数）成倍地增加或减少。

27、增加或减少。76教资借鉴1.1.染色体组染色体组（genomegenome）：一个正常配子中所包含）：一个正常配子中所包含 的整套染色体的整套染色体,用用n n表示。表示。genomegenome也译为基因也译为基因 组组,指正常配子中所带有的全部基因。指正常配子中所带有的全部基因。2.2.整倍体整倍体(euploid):(euploid):以染色体组为基础以染色体组为基础,成套改变成套改变 染色体数目后形成的个体。如：染色体数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,n,2n,3n,4n,6n 6n等。等。3.3.非整倍体非整倍体(aneuploid):(aneuploid):以二倍体为基础

28、，添加或以二倍体为基础，添加或 减少几条染色体后所形成的个体。如：减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1 2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1一、染色体倍性一、染色体倍性7777教资借鉴4.4.单倍体单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。：含有配子染色体数目的细胞或个体。对二倍体：对二倍体：n=Xn=X，四倍体：四倍体：n=2x.n=2x.5.5.二倍体二倍体（diploiddiploid）：）：含有二个染色体组的个体或含有二个染色体组的个体或 细胞，细胞，2n=2X2n=2X。6.6.多倍体多倍体（polyploidpolyp

29、loid）：细胞或个体中的染色体组数）：细胞或个体中的染色体组数 多于二个。多于二个。三倍体三倍体:2n=3X,:2n=3X,四倍体四倍体:2n=4X:2n=4X。7878教资借鉴二、整倍体及其遗传特征1、单倍体79教资借鉴v 单倍体形成的原因生物自发产生生物自发产生。生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄。生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖，生殖，多数单倍体是孤雌生殖的结果多数单倍体是孤雌生殖的结果。人工创造单倍体人工创造单倍体。通过诱变、。通过诱变、花药培养花药培养等可直接获等可直接获得单倍体。得单倍体。植物花药的培养是产生单倍体最成功的技植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一术之一，即在

30、小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。上即可培养成植株。组培技术：花药培养8080教资借鉴显著小型化。显著小型化。与二倍体相比，高等生物单倍体与二倍体相比，高等生物单倍体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。高度不育。高度不育。单倍体结实率极低。染色体在减数单倍体结实率极低。染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。子高度不育，这也

31、是鉴别单倍体的重要标志。低等生物：低等生物：单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如苔藓的配子体世代。故不存在育性的问题。如苔藓的配子体世代。遗传表现遗传表现8181教资借鉴培育完全纯合的品系，缩短育种进程。培育完全纯合的品系，缩短育种进程。单倍体单倍体二倍体，不育二倍体，不育可育；可育；基因单个基因单个两个，成为一个完全纯合的个体。两个，成为一个完全纯合的个体。用于研究基因的性质及其作用。用于研究基因的性质及其作用。单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，是研究基因及其作用的良好

32、材料。是研究基因及其作用的良好材料。v 单倍体的应用 8282教资借鉴2.多倍体（polyploidpolyploid）n同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体直接加倍产生。n异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍产生。8383教资借鉴8484教资借鉴 同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)概念：概念：具有具有3 3个以上相同染色体组的细胞或个体。个以上相同染色体组的细胞或个体。如曼陀罗如曼陀罗4x=48 4x=48 香焦香焦3x=33 3x=33 黄花菜黄花菜3x=333x=33。产生：产生：a a 体细胞有丝分裂：染色体复制而

33、细胞不分裂。体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。b b 异常减数分裂：异常减数分裂：2n+2n4n,2n+n3n2n+2n4n,2n+n3n等。等。c c 机械损伤：如摘心、反复断顶等。机械损伤：如摘心、反复断顶等。d d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。8585教资借鉴v 同源多倍体的特征同源多倍体的特征形态特征形态特征：表现大型性表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮

34、，花、花粉粒、果叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二倍体高产量较二倍体高。生理生化代谢的改变生理生化代谢的改变：表现基因的表现基因的剂量效应剂量效应 同源多倍体的同源多倍体的生化反应与代谢活动加强生化反应与代谢活动加强，许多性状，许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加比二倍体原种增加10-1210-12；玉米同源四倍体籽粒；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加胡萝卜素含量比二倍体原种增加4343。8686教资借鉴生殖特征：生殖特征：成熟

35、期延迟、生育期延长成熟期延迟、生育期延长；配子育性降；配子育性降低甚至完全不育。低甚至完全不育。特殊表型变异特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些表现一些异常的性状异常的性状。如：西葫芦的果形变异，二倍体如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形梨形)四倍体四倍体(扁圆形扁圆形)；影响性别发育影响性别发育：如，菠菜为：如，菠菜为XYXY型植物，四倍体菠菜型植物，四倍体菠菜中，只要具有中，只要具有Y Y染色体就为雄性植株。染色体就为雄性植株。染色体组的染色体组的倍数性有一定限度，倍数性有一定限度，超过限度其器官和超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。

36、如：组织就不再增大，甚至导致死亡。如：甜菜甜菜最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；玉米玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。8787教资借鉴 同源多倍体主要依靠同源多倍体主要依靠无性繁殖无性繁殖途径途径人为人为产生和保产生和保存，存，如人工创造的同源三倍体香蕉。如人工创造的同源三倍体香蕉。8888教资借鉴89无籽西瓜的育成二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22 四倍体西瓜四倍体西瓜2n=4x=44x二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22 n=2x=22n=X=11四倍体西瓜四倍体西瓜2n=4x=44秋水仙

37、素89教资借鉴2 2倍体和倍体和4 4倍体倍体葡萄的比较葡萄的比较2 2倍体和倍体和8 8倍体倍体草莓的比较草莓的比较9090教资借鉴同源多倍体的减数分裂和基因分离的特点同源多倍体的减数分裂和基因分离的特点同源三倍体 n同源三倍体在前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体。三价体三价体 二价体二价体 单价体单价体+9191教资借鉴n分离产生2n配子和n配子的概率相等，为(1/2)n。n形成极少数的可育配子，相互受精的机会更少；三倍体产生配子的染色体数目大多n 2n，都是不平衡的。三价体三价体 二价体二价体 单价体单价体+不育不育9292教资借鉴同源四倍体同源四倍体n若均以四价体或二价

38、体的构型出现，则形成的配子多数是可育的。n但实际上三价体和单价体的频率较高，造成染色体分配不均衡。部分不育或高度不育部分不育或高度不育9393教资借鉴三倍体鲤鱼9494教资借鉴概念概念：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。加倍以后形成的多倍体。AA AA BB AB AABB(BB AB AABB(双二倍体双二倍体)产生产生：先杂交再加倍。：先杂交再加倍。普通小麦普通小麦2n=6X=422n=6X=42。AABBDD AABBDD 萝卜甘蓝萝卜甘蓝2n=4X=362n=4X=36（异源四倍体（双二倍体）异源四倍体（双二倍体）异源多倍体

39、异源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid)9595教资借鉴(1)异源多倍体的育性：物种AA物种BB种间杂种AB(二倍体)nAB杂种不育，因A、B不同源，减数分裂中不能正常配对。AB杂种 AABB异源四倍体或双二倍体(amphidiploid)，A和B都有两组，各自可以互相配对可育。染色体加倍染色体加倍9696教资借鉴(2)异源多倍体的形成：n自发产生：普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源多倍体，它们是长期进化的产物。n人工产生：一般途径是先种间杂交，再将杂种染色体加倍。为保证杂交成功，其原始亲本间大多有一定亲缘关系。9797教资借鉴98自发产生：n如异源六倍体

40、普通小麦。9898教资借鉴nG.Karpechenko于1928年合成的新种萝卜甘蓝，与预期目的相反长出了萝卜叶和甘蓝根。虽没经济价值，但提供了产生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造新物种的方法。人工产生：人工产生：萝卜甘蓝萝卜甘蓝9999教资借鉴萝卜甘蓝产生过程萝卜甘蓝产生过程100100教资借鉴3.非整倍体非整倍体(aneuploid)又称异倍体（heteroploid），是二倍体染色体组中缺少或增加一条或几条染色体的生物或细胞。101101教资借鉴102染色体数目变异的一些基本类型染色体数目变异的一些基本类型类型类型公式公式染色体组染色体组整倍体整倍体单倍体单倍体n n(ABCDA

41、BCD)二倍体二倍体2n2n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)三倍体三倍体3n3n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)同源四倍体同源四倍体4n4n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)异源四倍体异源四倍体4n4n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)(ABCDABCD)非整倍体非整倍体单体单体2n12n1(ABCDABCD)()(ABCABC)双单体双单体2n112n11(ABCDABCD)()(ABAB)三体三体2n+12n+1(ABCDABCD)()(ABCDABC

42、D)()(A A)四体四体2n+22n+2(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(AAAA)双三体双三体2n+1+12n+1+1(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABAB)缺体缺体2n22n2(ABCABC)()(ABCABC)102教资借鉴 Capsule phenotypes of the fruits of the jimsonweed（曼陀罗曼陀罗）103103教资借鉴2.非整倍体的形成原因：-染色体不分离(nondisjunction)See movie 4 movie 5104教资借鉴3.非整倍体的遗传学效应(1)单体：丢失某条染色体。致死：染色体的平衡受

43、到破坏；影响性状：基因产物的剂量减半；如人类Turner综合征假显性：显性基因丢失，隐性等位基因得以表达物种特性：如蝗虫XO为雄性。105105教资借鉴106(2)缺体：丢失一对同源染色体。对生物性状影响更大，一般致死-普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡。多倍体植物可成活，但长得弱小-普通小麦21种缺体都能够生存。106教资借鉴(3)三体：多一条染色体，动植物均可存活。对个体造成的不良影响比少一条染色体要小。但破坏了染色体的平衡和基因组剂量增加，三体也显示出异常表型特征。n人类中常见有三种：21-三体，即Down氏综合征；18-三体，即Edward综合征；13-三体，即Patau综合征。107教资

44、借鉴(4)多体(polysomy)，2n+n，某一号染色体增加一条以上称为多体。n如人类的48，XXXX；48，XXXY，等。（5）假二倍体：2n+a-a。108108教资借鉴第三节、染色体畸变在基因定位中的应用第三节、染色体畸变在基因定位中的应用一一.利用假显性原理进行基因定位利用假显性原理进行基因定位109教资借鉴 利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为基因定位，其关键为：使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等位基因有可能表现位基因有可能表现“假显性假显性”；对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴

45、定，对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定，鉴定发生缺失某一区段的染色体。鉴定发生缺失某一区段的染色体。110教资借鉴P P:G Gmm:F F1 1:111教资借鉴二二.利用单体进行基因定位利用单体进行基因定位ey/eyey/ey 无眼无眼+/+/+正常正常+/ey+/ey 正常正常+/+/+正常正常+/ey+/ey 正常正常ey/eyey/ey 无眼无眼 3 3 ：1 1(正常正常)()(无眼无眼)4-chr4-chr无眼无眼(ey/eyey/ey)与第四染色体单与第四染色体单体的野生型体的野生型(+)(+)的杂交结果的杂交结果ey/eyey/ey 无眼无眼 +正常单体正常单体+/ey+/e

46、y正常正常 ey ey无眼无眼 1 1 ：1 1(2n)(2n-1)(2n)(2n-1)112教资借鉴三、利用缺体进行基因定位三、利用缺体进行基因定位113教资借鉴第四节第四节 染色体数目异常与人类疾病染色体数目异常与人类疾病Chromosomal disorders:是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。114教资借鉴Definition:1-22号染色体数目异常而引起的疾病。Characteristics:智力低下、发育迟缓、多发畸形。21三体综合征(trisomy 21 syndrome)18三体综合征(trisomy 18 syndrom)13三体综合征(tri

47、somy 13 syndrome)Example一、常染色体非整倍性改变115115教资借鉴2022-9-11161866年英国医生Langdon Down首次作临床描述。发病率在新生婴儿中1/10001/500。婴儿的发病风险随母亲年龄增大而增高。21 三体综合征三体综合征-先天愚型，先天愚型，Downs syndrome116教资借鉴2022-9-1117特殊面容：v眼狭长，宽眼距；v低耳位；塌鼻梁；v张口伸舌。特殊皮纹特点：通贯掌；小指只有一条指褶纹。智力障碍；先天性心脏缺陷。Clinical symptoms117教资借鉴47,XX,+21118118教资借鉴119119教资借鉴n19

48、60年由Edward首次报道。n在新生婴儿中的发病率为1/5000。120120教资借鉴121n患儿大多在2-3个月内死亡，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。n特殊体征：特殊握拳手，摇椅足。n 95的病例有先天性心脏病，这是死亡的重要原因。Clinical symptoms121教资借鉴47,XY,+18122122教资借鉴n发病率：1/25000，女性多于男性。发病率也与母亲年龄有关。123123教资借鉴n小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）n宫内发育迟缓、出生体重轻n智力严重低下等Clinical symptoms124124教资借鉴125125教资借鉴126126教资借鉴二、

49、性染色体非整倍性改变Definition:X或Y染色体数目异常而引起的疾病。Characteristics:性征发育不全或畸形、智力较低。先天性卵巢发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征脆位X综合征Example127127教资借鉴 1.脆性脆性X综合征综合征（fragile X chromosome，fra X）：）：fra X特征特征：女性的一条：女性的一条X染色体在染色体在Xq27.3处呈处呈细丝样结构细丝样结构,被称为被称为“脆性部位脆性部位”（fragile site）;长长臂的末端形似随体，这条染色体被称为脆性臂的末端形似随体，这条染色体被称为脆性X染色体染色体fra X（q27）

50、；2.先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）：）：发病率发病率：1/800；占男性不育症的；占男性不育症的1/10；128教资借鉴 Klinefelter SyndromeKlinefelter Syndrome的的临床特点临床特点：细胞遗传学研究：细胞遗传学研究：X X染色质染色质(+)(+)，Y Y染色质染色质(+);(+);核型核型：4747，XXYXXY；KlinefelterKlinefelter Syndrome Syndrome的遗传机制：的遗传机制：发病机制发病机制1 1：在配子形成中在配子形成中，染色体不分离染色体不分离;

51、成因成因：卵子发生的不分离；：卵子发生的不分离；成因成因：精子发生的不分离；：精子发生的不分离；发病机制发病机制2 2：在受精卵的早期卵裂阶段发生：在受精卵的早期卵裂阶段发生染色体的丢失染色体的丢失-形成嵌合体；形成嵌合体；129教资借鉴核型核型:46，fra X（q27）Y130教资借鉴女性化的乳房女性化的乳房睾丸不发育睾丸不发育131教资借鉴生精小管生精小管:精原细胞精原细胞 :初级精母细胞初级精母细胞 :次级精母细胞次级精母细胞 :精子细胞精子细胞 :精子精子 :支持支持细胞细胞132教资借鉴133教资借鉴134教资借鉴135教资借鉴136教资借鉴137教资借鉴138教资借鉴139教资借

52、鉴 3 3.XYYXYY综合征综合征（XYY syndromeXYY syndrome）：）：发病率发病率：1/10001/1000（新生男婴新生男婴）；）；3%3%（监狱监狱和精神病院中和精神病院中）；）；XYY SyndromeXYY Syndrome的的临床特点临床特点：细胞遗传学研究：细胞遗传学研究：X X染色质染色质(-)(-)，Y Y染色质染色质(+)(+)核型核型：4747，XYYXYY；XYYXYY Syndrome Syndrome的的遗传机制遗传机制：在减数分裂后：在减数分裂后期期，YYYY染色体不分离染色体不分离,;140教资借鉴弗朗西斯科佛朗哥141教资借鉴C-C-显带

53、显带142教资借鉴G G-显带显带143教资借鉴144教资借鉴145教资借鉴4 4.先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征（Turner Turner syndromesyndrome）：）：发病率发病率：1/50001/50001/25001/2500；Turner SyndromeTurner Syndrome的的临床特点临床特点：细胞遗传学研究：细胞遗传学研究：X X染色质染色质(-)(-)，Y Y染色质染色质(-);(-);核型核型：4545，X X；TurnerTurner Syndrome Syndrome的遗传机制：的遗传机制：发病机制发病机制1 1：在配子形成过程中，

54、染色体不：在配子形成过程中，染色体不分离分离,;成因成因：精子发生的不分离；：精子发生的不分离；成因成因：卵子发生的不分离；：卵子发生的不分离；发病机制发病机制2 2：在受精卵的早期卵裂阶段发生染：在受精卵的早期卵裂阶段发生染色体的丢失色体的丢失-形成嵌合体形成嵌合体;146教资借鉴147教资借鉴148教资借鉴TurnersTurners syndromesyndrome（XOXO）149教资借鉴150教资借鉴151教资借鉴152教资借鉴5 5.X X三体综合征三体综合征（X trisomy syndromeX trisomy syndrome）：）：发病率发病率：1/12501/1250；细

55、胞遗传学研究：细胞遗传学研究：X X染色质染色质(+)(+)，Y Y染色质染色质(-)(-)核型核型：4747，XXXXXX；XXXXXX Syndrome Syndrome的的遗传机制遗传机制：减数分裂时，：减数分裂时，XXXX染色体不分离染色体不分离,;153教资借鉴154教资借鉴155教资借鉴 6 6.多多X X综合征：综合征：156教资借鉴QuestionQuestion：how to be produced these karyotype?how to be produced these karyotype?Give all of the possibilities,please.G

56、ive all of the possibilities,please.4848，XXXYXXXY157教资借鉴4949，XXXXYXXXXY158教资借鉴 思考题一：思考题一：细胞遗传学检查得知一个男性患者的核型是48，XXXY。请给出该患者核型形成的全部可能机制？思考思考题二：题二：细胞遗传学检查得知一个男性患者的核型是48，XXYY。请给出该患者核型形成的全部可能机制？159教资借鉴Origin of a human sexual mosaic(嵌合体）(XY)(XO)160160教资借鉴1.果蝇唾腺染色体的形成机理及特点。2.常见染色体结构畸变的基本类型及相应的细胞学与遗传学效应。3.常见染色体数目畸变类型。复习题复习题161161教资借鉴