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1、第五章 基因突变和其他变异第一节 基因突变和基因重组【学习目标】1.结合实例，分析基因突变的原因。2概述基因突变的概念、类型和特点。3解释基因重组的实质和类型。【学习过程】一、 基因突变1、 实例：镰刀形细胞贫血症 （1)发病机理 (2)原因分析直接原因：谷氨酸 根本原因：基因中碱基对 。2基因突变的概念(1)(2)结果： 的改变。点拨基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。3对生物的影响(1)若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在 中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。4原因(1)外因：物理因素、化学因素和
2、。(2)内因： 偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。5特点： 、 、 、 、 。【要点一】完善下面基因片段复制过程，探究以下问题：（1） 基因突变可间接引起 改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀形细胞贫血症。（2） 基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： 一种氨基酸可以由 决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定 氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的 基因在杂合子中不引起性状的改变，如AAAa。小组讨论1、 基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，他们都能遗传给后代吗？2、 “基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂
3、间期”两者存在矛盾吗？归纳提炼 1、 2、(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (2)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。【例1】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT(1)若处缺失碱基对AT，则1 169位的氨基酸如何变化？(2)
4、若处碱基对GC替换为AT，请写出图示中碱基翻译出的氨基酸序列。与图示氨基酸序列有区别吗？解释其原因。 下列关于大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA 14 7 1013 100103106 A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T二、基因重组1概念2类型类型发生的时期发生的范围自由组合型 减数第一次分裂 上的非等位基因交叉互换型 减数第一次分裂 上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换3.
5、 意义： 。【要点二 】1基因重组图解分析2基因重组的类型减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。(1) 型：在减后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。如图所示：(2) 型：在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。如图所示：上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新基因型和表现型的后代，增加生物的 性和 性，为生物进化提供了重要的材料。归纳提炼 见优化方案 p66表格特别提醒(1)基因重组不能产生新的基因，也就不会产生新的性状，但会产生新的基因型，进而产生新的性状组合。(2)有
6、丝分裂过程中不存在基因重组。(2014江苏高一检测)下列有关基因重组的叙述，正确的是()A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；(3)
7、若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。(2014天津高一检测)如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组【归纳提炼网络构建】 见 见优化方案 p67 【随堂检测】1、下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG。据图分析正确的是（ ）A转运缬氨酸的tRNA一端
8、裸露三个碱基是CAUB过程是链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代2、5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A+T)/(G+C)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这说明Bu诱发突变的机制是 A阻止碱基正常配对B断裂DNA链中糖与磷酸基之间的化学键C诱发DNA链发生碱基种类置换D诱发DNA链发生碱基序列变化3、下列有关基因重组的叙述中，正确的是 A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
基因突变和基因重组导学案
