高中生物重点知识框架【苍松教学】

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1、高中生物重点知识框架必修一一、生命的物质基础和结构基础(细胞中的化合物、细胞的结构和功能、细胞增殖、分化、癌变和衰老、生物膜系统)化学元素必需元素大量元素有害元素微量元素基本元素:C、H、O、N主要元素:C、H、O、N、P、S最基本元素:C非必需元素无害元素C、H、O、N、P、S、K、Ca、MgFe、Mn、B、Zn、Cu、Mo等Al、Si等Pb、Hg等1.1化学元素与生物体的关系1.2生物体中化学元素的组成特点不同种生物体中化学元素的组成特点元素种类大体相同C、H、O、N四种元素含量最多元素含量差异很大1.3生物界与非生物界的统一性和差异性统一性组成生物体的化学元素,在无机自然界中都能找到差异

2、性组成生物体的化学元素,在生物体和无机自然界中含量差异很大1.4细胞中的化合物化合物分 类元素组成主要生理功能水自由水结合水组成细胞维持细胞形态运输物质提供反应场所参与化学反应维持生物大分子功能调节渗透压无机盐构成化合物(Fe、Mg)组成细胞(如骨细胞)参与化学反应维持细胞和内环境的渗透压)糖类单糖二糖多糖C、H、O供能(淀粉、糖元、葡萄糖等)组成核酸(核糖、脱氧核糖)细胞识别(糖蛋白)组成细胞壁(纤维素)脂质脂肪磷脂(类脂)固醇C、H、OC、H、O、N、PC、H、O供能(贮备能源)组成生物膜调节生殖和代谢(性激素、VD)保护和保温蛋白质单纯蛋白(如胰岛素)结合蛋白(如糖蛋白)C、H、O、N、

3、S(Fe、Cu、P、Mo)组成细胞和生物体调节代谢(激素)催化化学反应(酶)运输、免疫、识别等核酸DNARNAC、H、O、N、P贮存和传递遗传信息控制生物性状催化化学反应(RNA类酶)1.5蛋白质的相关计算设:构成蛋白质的氨基酸个数m, 构成蛋白质的肽链条数为n,构成蛋白质的氨基酸的平均相对分子质量为a, 蛋白质中的肽键个数为x,蛋白质的相对分子质量为y,则:肽键数脱去的水分子数=氨基酸数-肽链数,为蛋白质的相对分子质量 1.6蛋白质的组成层次C、H、O、N、S氨基酸肽链基本成分C、H、O、N、P、Fe、Cu离子和(或)分子其它成分蛋白质1.7核酸的基本组成单位名称基本组成单位核酸核苷酸(8种

4、)一分子磷酸(H3PO4)一分子五碳糖(核糖或脱氧核糖)核苷一分子含氮碱基(5种:A、G、C、T、U)DNA脱氧核苷酸(4种)一分子磷酸一分子脱氧核糖脱氧核苷一分子含氮碱基(A、G、C、T)RNA核糖核苷酸(4种)一分子磷酸一分子核糖核糖核苷一分子含氮碱基(A、G、C、U)1.8生物大分子的组成特点及多样性的原因名称基本单位化学通式聚合方式多样性的原因多糖葡萄糖RNH2COOHHCC6H12O6脱水缩合葡萄糖数目不同糖链的分支不同化学键的不同蛋白质氨基酸氨基酸数目不同氨基酸种类不同氨基酸排列次序不同肽链的空间结构核酸(DNA和RNA)核苷酸核苷酸数目不同核苷酸排列次序不同核苷酸种类不同1.9生

5、物组织中还原性糖、脂肪、蛋白质和DNA的鉴定物质试剂操作要点颜色反应还原性糖斐林试剂(甲液和乙液)临时混合加热砖红色脂肪苏丹(苏丹)切片高倍镜观察桔黄色(红色)蛋白质双缩脲试剂(A液和B液)先加试剂A再滴加试剂B紫色DNA二苯胺加0.015mol/LNaCl溶液5Ml沸水加热5min蓝色你知道吗细胞生物体结构和功能的基本单位葡萄糖组成多糖的基本单位氨基酸组成蛋白质的基本单位核苷酸组成核酸的基本单位基因控制生物性状的基本单位种群生物生存和进化的基本单位选择透过性膜的特点三个通过水自由通过可以通过不能通过被选择的离子和小分子其它离子、小分子和大分子1.10选择透过性膜的特点物质交换大分子、颗粒内吞

6、外排离子、小分子自由扩散主动运输亲脂小分子高浓度低浓度不消耗细胞能量(ATP)离子、不亲脂小分子低浓度高浓度需载体蛋白运载消耗细胞能量(ATP)膜的流动性膜的流动性、膜融合特性原理1.11细胞膜的物质交换功能1.12线粒体和叶绿体共同点1、具有双层膜结构2、进行能量转换3、含遗传物质DNA4、能独立地控制性状5、决定细胞质遗传6、内含核糖体7、有相对独立的转录翻译系统8、能自我分裂增殖1.13真核生物细胞器的比较名 称化学组成存在位置膜结构主要功能线粒体蛋白质、呼吸酶、RNA、脂质、DNA动植物细胞双层膜能量代谢有氧呼吸的主要场所叶绿体蛋白质、光合酶、RNA、脂质、DNA、色素植物叶肉细胞光合

7、作用内质网蛋白质、酶、脂质动植物细胞中广泛存在单层膜与蛋白质、脂质、糖类的加工、运输有关高尔基体蛋白质、脂质蛋白质的运输、加工、细胞分泌、细胞壁形成溶酶体蛋白质、脂质、酶细胞内消化核糖体蛋白质、RNA、酶无膜合成蛋白质中心体蛋白质动物细胞低等植物细胞与有丝分裂有关1.14细胞有丝分裂中核内DNA、染色体和染色单体变化规律间期前期中期后期末期DNA含量2a4a4a4a4a2a染色体数目(个)2N2N2N4N2N染色体单数(个)04N4N00染色体组数(个)22242同源染色数(对)NNN2NN注:设间期染色体数目为2N个,未复制时DNA含量为2a。1.15理化因素对细胞周期的影响理化因素间期前期

8、中期后期末期机理应用过量脱氧胸苷抑制DNA复制治疗癌症秋水仙素抑制纺锤体形成获得多倍体低温(24)影响酶活和供能低温贮藏注: 表示有影响1.16细胞分裂异常(或特殊形式分裂)的类型及结果类型分裂方式结果事例细胞质不分裂有丝分裂双(多)核细胞多核胚囊个别染色体不分离有丝分裂、减数分裂单体、多体21三体、唐氏综合征全部染色体不分离有丝分裂、减数分裂多倍体四倍体植物染色体多次复制,但不分离有丝分裂多线巨大染色体果蝇唾腺染色体两个以上中心体有丝分裂多极核G1SG2M周期性细胞G0期(暂不增殖)终端分化细胞衰老死亡1.17细胞分裂与分化的关系1.18已分化细胞的特点 1.19分化后形成的不同种类细胞的特

9、点形态结构特化新陈代谢改变生理功能专一分裂能力丧失已分化细胞形态结构不同生理功能不同代谢活动不同基因表达不同不同种类细胞1.20分化与细胞全能性的关系体细胞生殖细胞(如卵细胞、花粉)分化程度越低全能性越高,分化程度越高全能性越低分化程度高,全能性也高分化程度最低(尚未分化),全能性最高受精卵 细胞绝大多数细胞少数细胞未分化分化衰老死亡干细胞癌细胞分裂分裂干细胞特点:(无限增殖)既分裂也分化癌细胞特点:(无限增殖)只分裂不分化异常分化癌变(永生)1.21细胞的生活史1.22癌细胞的特点癌细胞的特点无限分裂增殖形态结构变化细胞物质改变正常功能丧失新陈代谢异常引发免疫反应扁平梭形球形成纤维细胞癌变如

10、癌细胞膜糖蛋白减少,细胞黏着性降低,易转移扩散。癌细胞膜表面含肿瘤抗原,肝癌细胞含甲胎蛋白等如线粒体功能障碍,无氧供能可移植在异种生物体内生长,形成癌瘤可以种间移植主要是细胞免疫永生细胞衰老细胞的特点水分减少,细胞萎缩,体积变小,代谢减慢水少酶低色累酶的活性降低色素积累,阻碍细胞内物质交流和信息传递核大细胞核体积增大,染色体固缩,染色加深透变细胞膜通透性改变,物质运输功能降低1.23衰老细胞的特点细胞死亡病理性死亡(细胞坏死)程序性死亡(细胞凋亡)环境因素突变病原体入侵正常生命需要动物变态花儿凋谢极体消失大部分淋巴细胞死亡蝌蚪尾部消失花瓣凋萎1.24细胞的死亡膜生物膜系统生物膜功能上的联系组成

11、细胞的膜的总称化学组成相似基本结构相同结构上的联系直接联系间接联系核外膜内质网膜胞膜内质网膜线粒体外膜(或相依)内质网膜膜泡高尔基体膜膜泡胞膜分泌作用胞饮作用内质网-高尔基体-细胞膜细胞膜-溶酶体相互配合协调工作细胞膜、核膜及具膜细胞器构成的结构体系结构上紧密联系功能上相互依存生理作用研究意义为细胞提供稳定的内环境进行物质运输、能量交换、信息传递为化学反应提供场所将细胞分隔成功能小区细胞膜工业上淡化海水,处理污水研究抗寒、抗旱、耐盐机理人造膜材料代替病变器官农业上医药上概念概念1.25生物膜与生物膜系统你知道吗细胞分裂产生新细胞细胞分化产生新细胞类型基因突变产生新基因基因重组产生新基因型生殖隔

12、离产生新物种二、生物的新陈代谢2.1酶的分类蛋白质类酶类酶单纯酶复合酶仅含蛋白质蛋白质辅助因子离子有机物辅酶NADP(辅酶) B族维生素生物素(羧化酶的辅酶)RNA端粒酶含RNA唾液淀粉酶含Cl细胞色素氧化酶含Cu2+分解葡萄糖的酶含Mg2+如胃蛋白质酶酶存在于低等生物中,将RNA自我催化。对生命起源的研究有重要意义。(蛋白质本质)(核酸本质)2.2酶促反应序列及其意义酶促反应序列:生物体内的酶促反应可以顺序连接起来,即第一个反应的产物是第二个反应的底物,第二个反应的产物是第三个反应的底物,以此类推,所形成的反应链叫酶促反应序列。如ABCD酶1酶2酶3终产物酶4酶n意义:各种反应序列形成细胞的

13、代谢网络,使物质代谢和能量代谢沿着特定路线有序进行,确定了代谢的方向。2.3生物体内ATP的来源ATP来源反应式光合作用的光反应酶酶ADPPi能量ATP化能合成作用有氧呼吸无氧呼吸其它高能化合物转化(如磷酸肌酸转化)CP(磷酸肌酸)ADPC(肌酸)ATP神经传导和生物电肌肉收缩吸收和分泌合成代谢生物发光光合作用的暗反应细胞分裂矿质元素吸收新物质合成植株的生长植物动物ATP ADPPi 能量酶2.4生物体内ATP的去向色素分布分离(橙黄色)胡萝卜素(黄色)叶黄素(蓝绿色)叶绿素a(黄绿色)叶绿素b快慢作用吸收传递光能胡萝卜素叶黄素大部分叶绿素a叶绿素b吸收转化光能特殊状态的叶绿素a组成类胡萝卜素

14、叶绿素叶绿素a叶绿素b胡萝卜素叶黄素叶绿体基粒的类囊体薄膜上2.5光合作用的色素2.6光合作用中光反应和暗反应的比较比较项目光反应暗反应反应场所叶绿体基粒叶绿体基质能量变化光能电能电能活跃化学能活跃化学能稳定化学能物质变化H2OHO2NADP+ H+ 2e NADPHATPPiATPCO2NADPHATP(CH2O)ADPPiNADP+H2O反应物H2O、ADP、Pi、NADP+CO2、ATP、NADPH反应产物O2、ATP、NADPH(CH2O)、ADP、Pi、NADP+ 、H2O反应条件需光不需光反应性质光化学反应(快)酶促反应(慢)反应时间有光时(自然状态下,无光反应产物暗反应也不能进行

15、)2.7 光能利用率与光合作用效率的关系关系提高光能利用率延长光合作用时间增加光合作用面积提高光合作用效率控制光照强弱二氧化碳供应必需矿质元素供应光合作用效率光合作用制造的有机物所含的能量光合作用吸收的光能参与光合作用的能量中被转移的能量光能利用率照在该地面的总的光能光合作用制造的有机物所含的能量照在地面上的总能量中被转移的能量概念热能损失光能损失荧光、磷光光能电能化学能(贮存)去向2.8影响光合作用的外界因素与提高光能利用率的关系影响光合作用的外界因素提高光能利用率增加二氧化碳供应通风透光,增施农家肥;人工增CO2(温室)必需矿质元素供应N: P: K:糖类的合成和运输Mg:叶绿素的成分AT

16、P、NADP+的成分控制光照强弱因地制宜:阳生植物种阳地阴生植物种阴地光质影响:蓝紫光照,蛋白质和脂类多 红光照,糖类增多延长光合作用时间提高复种指数:改一年一季为一年多季增加光合作用面积合理密植套种(不同时播种)、间作(同时播种)光CO2矿物质水温度2.9光合作用实验的常用方法半叶法(遮盖法)割主叶脉法同位素标记法验证(探索)光合作用需CO2并放O2、光强的影响光合作用产生淀粉验证(探索)光合作用中物质的转变打孔法(抽气法)密封法光质对光合作用的影响分光法可同时使用2.10植物对水分的吸收和利用2.10.1植物对水分的吸收渗透吸水渗透系统隔着半透膜的两种溶液构成的体系吸胀吸水液泡尚未形成或消

17、失通过亲水物质的亲水性吸水植物细胞构成渗透系统原生质层由细胞膜、液泡膜、两膜之间的细胞质构成看作一层半透膜(本质是选择透过性)两个系统植物细胞与土壤溶液之间构成每两个植物细胞之间构成水分的吸收吸水原理主要由成熟细胞的中央液泡构成渗透系统通过渗透作用吸水发生条件具有半透膜膜两侧溶液具有浓度差溶液与纯水达平衡时,溶液一方所承受的外压差。渗透压2.10.2扩散作用与渗透作用的联系与区别扩散作用渗透作用物质由相对多(密度高)的地方向相对少(密度低)的地方运动的过程,叫扩散溶剂分子的扩散叫渗透,具备一定条件才能发生联系区别物质由高到低的移动方式,利用物质本身的属性,不需要能量特指溶剂分子(如水、酒精等)

18、的扩散,需特定的条件2.10.3半透膜与选择透过性膜的区别与联系半透膜选择透过性膜概念小分子、离子能透过,大分子不能透过水自由通过,被选择的离子和其它小分子可以通过,大分子和颗粒不能通过性质半透性(存在微孔,取决于孔的大小)选择透过性(生物分子组成,取决于脂质、蛋白质和ATP)状态活或死活材料合成材料或生物材料生物膜(磷脂和蛋白质构成的膜)物质运动方向不由膜决定,取决于物质密度水和亲脂小分子:不由膜决定,取决于物质密度离子和其它小分子:膜上载体(蛋白质)决定功能渗透作用渗透作用和其它更多的生命活动功能共同点水自由通过,大分子和颗粒都不能通过2.10.4植物体内水分的运输导管运输水分的运输方向向

19、上:根茎叶动力蒸腾作用产生蒸腾拉力根压导致吐水现象2.10.5植物体内水分的利用和散失利用1-5%参与光合作用、呼吸作用等生命活动水分散失绝大部分水分通过蒸腾作用散失生理意义蒸腾作用根持续吸水的动力物质运输的载体降低叶片温度2.11植物体内的化学元素(1)植物体水分(10-95%)干物质(5-90%)有机物90%无机盐10%挥发部分灰分元素小部分N大部分S全部P全部金属元素C、H、O、N、S形成气体:CO2、CO、N2、NH3、H2O和氮氧化物等。少量硫形成H2S、SO2等。燃烧N、P、S、K、Ca、Mg(6种)大量元素微量元素必需矿质元素Fe、Mn、B、Zn、Cu、Mo、Cl、Ni矿质元素A

20、l、Si、Na、I等非必需矿质元素概念除C、H、O外由根系吸收的元素(N放在矿质元素中讨论)非必需元素必需元素微量元素大量元素植物体C、H、O非矿质元素能被再利用的元素N、P、K、Mg老叶先受损不被再利用的元素Ca、S、B、缺乏症幼叶先受损吸收方式选择性吸收载体的种类与数量主动运输1.12植物体内的化学元素(2)淀粉葡萄糖脂肪、某些氨基酸CO2H2O能量肝糖元肌糖元氧化合成分解转变合成皮下结缔组织、肠系膜脂肪储存甘油、脂肪酸CO2H2O能量氧化糖元转变分解蛋白质合成转变各种组织蛋白、酶及激素等新的氨基酸含氮部分NH3 尿素转变不含氮部分CO2H2O能量糖类、脂肪分解转氨基脱氨基氨基酸2.13人

21、和动物体内三大营养物质的代谢必需氨基酸在人和动物体细胞内能够合成的氨基酸非必需氨基酸不能在人和动物体细胞内合成,只能从食物中获得的氨基酸称为必需氨基酸种类(8种)种类苯丙赖色亮,缬亮苏甲硫(本秉赖色亮,谢亮输贾刘)12种概念概念苯丙氨酸赖氨酸色氨酸亮氨酸缬氨酸异亮氨酸苏氨酸甲硫氨酸不同种动物有不同的必需氨基酸助记词2.14 人体的必需氨基酸2C3H6O32C2H5OH2CO24H能量2CH3COCOOHC6H12O6(葡萄糖)(酒精)(乳酸)(丙酮酸)ATP(少)热总反应式C6H12O6能量2C3H6O3酶C6H12O62C2H5OH2CO2酶能量总反应式细胞质基质线粒体6CO220HC6H1

22、2O64H能量6H2OATP(少)热C6H12O62CH3COCOOH12H2OATP(多)6O2能量热呼吸链ATP(少)热能量2CH3COCOOH(葡萄糖)(丙酮酸)细胞质基质线粒体细胞膜2.15细胞的有氧呼吸2.16细胞内的无氧呼吸2.17有氧呼吸与无氧呼吸的比较比较项目有氧呼吸无氧呼吸反应场所真核细胞:细胞质基质,主要在线粒体原核细胞:细胞基质(含有氧呼吸酶系)细胞质基质反应条件需氧不需氧反应产物终产物(CO2、H2O)、能量中间产物(酒精、乳酸、甲烷等)、能量产能多少多,生成大量ATP少,生成少量ATP共同点氧化分解有机物,释放能量2.18呼吸作用产生的能量的利用情况呼吸类型被分解的有

23、机物储存的能量释放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸1mol葡萄糖2870kJ2870kJ1165 kJ40.59%无氧呼吸2870 kJ196.65 kJ61.08 kJ2.13%注:无氧呼吸释放的能量值为分解为乳酸时的值。不同的无氧呼吸类型释放的能量可能稍有不同。绿色植物光合细菌基本类型新陈代谢类型兼性厌氧型异化类型需氧型厌氧型同化类型自养型异养型光能自养型化能自养型兼性营养型酵母菌有光时:自养生活(进行光合作用,但供氢体不是水,而是有机物)无光时:异养生活红螺细菌有氧时:有氧呼吸无氧时:无氧呼吸硝化细菌化能合成作用光合作用绝大多数动物,腐生的真菌,大多数细菌多数动植物一些细菌(如光合细

24、菌,供氢体不是水,不放O2)蛔虫等特殊类型2.19新陈代谢的类型必修二一、生物体生殖细胞的生成1.1动物有性生殖细胞的形成(没有交换)初级精母细胞精原细胞次级精母细胞精细胞精子精子的形成复制(2N=4)(2N=4)(N=2)(N=2)(N=2)卵细胞第一极体(N=2)第二极体复制卵原细胞(2N=4)初级卵母细胞(2N=4)次级卵母细胞(N=2)(N=2)(N=2)卵细胞的形成有性生殖细胞的形成一种卵细胞一种类型一种类型共两种精子AABBBBABABBBAAAAAABBBBBBBBAAAAA四分体交叉互换初级精母细胞次级精母细胞精细胞四分体时期四种精子(一种卵细胞)1.2减数分裂中非姐妹染色单体

25、的交叉互换1.3减数分裂中染色体行为及数目与配子类型的关系1、由于同源染色体分离,非同源染色体在配子中进行自由组合,所以形成不同种类的配子2、配子(精子、卵)种数等于组合数3、组合数又与同源染色体的对数有关4、每一个精原细胞分裂都只形成两种精子5、每一个卵原细胞分裂都只形成一种卵子6、要产生2n种精子至少需要2n-1个精原细胞参与减数分裂7、要产生2n种卵细胞至少需要2n个卵原细胞参与减数分裂8、当有m个精原细胞进行减数分裂时配子种数2n(n为同源染色体对数)非姐妹染色单体不发生交叉互换与同源染色体对数无关当m2n-1,则生成的精子类型最多为2m2n种当m2n-1,则生成的精子类型为2m =2

26、n种非姐妹染色单体发生交叉互换1、每一个精原细胞分裂都要形成4种精子2、每一个卵原细胞分裂都只形成1种卵子3、m个精(卵)原细胞分裂时形成的精子(卵)最多为4m(m)种,与染色体对数无关 (不符合2n规律)与同源染色体对数无关配子多样性的主要原因1.4减数分裂与有丝分裂的比较(以动物细胞为例)比较项目减数分数有丝分裂复制次数1次1次分裂次数2次1次同源染色体行为联会、四分体、同源染色体分离、非姐妹染色体交叉互换无子细胞染色体数是母细胞的一半与母细胞相同子细胞数目4个2个子细胞类型生殖细胞(精细胞、卵细胞)、极体体细胞细胞周期无有相关的生理过程生殖生长、发育染色体(DNA)的变化曲线时期数量42

27、时期42数量DNA染色体有丝减数区分难,抓住几个关键点。有丝分裂要加倍,减数分裂看同源。联会形成四分体,同源分开要减半。再分过程同有丝,染色体中无同源。助记词二、生物的遗传2.1证明DNA是遗传物质的实验(1)肺炎双球菌的转化实验格里菲思实验第一组注射活R型(无毒)健康第三组注射死S型(加热)健康第二组活S型(有毒)注射死亡在死S细菌中存在某种“转化因子”,使R型细菌转化成S细菌设想第四组分离死S型活R型注射死亡活S型注射死亡 加入R型(无毒)R型(无毒)R型(无毒)DNA蛋白质或荚膜多糖DNA加DNA酶活S型(有毒)分离加入加入培养培养培养R型(无毒)R型(无毒)S型R型艾弗里的实验结论DN

28、A是“转化因子”,即遗传物质2.2证明DNA是遗传物质的实验(2)T2噬菌体感染细菌实验培养含放射性35S不含放射性离心搅拌加入不含放射性含放射性32P培养离心搅拌加入大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射性35S标记的噬菌体32P标记的噬菌体新形成的噬菌体没检测到35S新形成的噬菌体检测到32P实线表示不带放射性虚线表示带放射性说明2.3证明RNA是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质RNA烟草花叶病毒(TMV)烟叶花叶病感染感染RNA酶烟叶健康感染烟叶健康蛋白质分离感染烟叶花叶病RNATMV2.4 DNA是遗传物质的理论证据(遗传物质的必备条件)分子结构

29、相对稳定1、稳定性能够自我复制,使前后代保持一定的连续性2、连续性能够控制生物的性状和新陈代谢3、控制性能够产生可遗传的变异4、变异性能够贮藏大量遗传信息5、信息性理论证据2.5核酸是生物的遗传物质1、核酸是一切生物的遗传物质2、DNA是主要的遗传物质3、含DNA的生物DNA是遗传物质,RNA不是4、不含DNA的生物(RNA病毒)RNA才是遗传物质ACGGATCT3端3端5端5端DNA的分子结构氢键2.6 DNA的组成单位、分子结构和结构特点碱基磷酸脱氧核糖脱氧核苷脱氧核苷酸基本组成单位DNA分子的结构特点单脱氧核苷酸经磷酸二酯键连接成脱氧核苷酸长链两条脱氧核苷酸长链反向平行由氢键连接成双链D

30、NA分子碱基遵循碱基互补配对原则进行配对,碱基对由氢键连接起来。即:G C;A T。两条链向右旋转形成规则的双螺旋结构双链结构的外侧由磷酸和脱氧核糖交替排列形成骨架,碱基排在双链的内侧一条链的碱基排列顺序一旦确定,另一条链的碱基排列顺序也随之确定理论上链上碱基的排列顺序是任意的,这构成了DNA分子的多样性DNA的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息,DNA分子的多样性是生物多样的根源123456784n种2.7 由碱基互补配对原则引起的碱基间关系A=T G=CA1=T2 G1=C2A2=T1 G2=C1A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G12

31、345基本关系根据第一链计算第二链2.8 DNA分子的复制5端3端3端5端5端3端解旋方向5端3端3端3端5端5端ACGTTGCA32P32P亲代(0代)1代2代n代TGCAACGTTGCAACGTTGCAACGTACGTTGCA32P32P31P31P31PACGTTGCATGCAACGT32P31P32P31P子代DNA分子中含亲代链的比例子代DNA链中含亲代链的比例11/21/2n-11/21/41/2n复制(半保留复制)15N(重链)15N(重链)15N(重链)14N(轻链)从每一代DNA分子中取等量的DNA进行氯化铯密度梯度离心重带轻带中间带全轻半重半轻半重半轻全重亲代代代低高氯化铯

32、密度DNA带2.9 DNA半保留复制的实验证明2.10基因的结构及控制蛋白质的合成RNA聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区原核生物基因的结构放大基因控制蛋白质的合成TGCATGCATGCAACGTACGTACGTUGCACGUACGUACGUAUGCAUGCA苏酪精缬转录翻译基因(编码区)mRNAtRNA蛋白质(多肽)转录RNA聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区外显子外显子内含子内含子外显子ABCDE真核生物基因的结构转录ABCDEACE加工翻译初级RNAmRNA蛋白质(多肽)基因控制蛋白质的合成2.11染色体组与基因组比较概念示例染色体组正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组,用N表示

33、果蝇:N=4基因组概 念某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组(线料体基因组和叶绿体基因组)人:23+1+线粒体DNA单倍体基因组有性别生物:N+1(N个DNA+1个性染色体DNA组成)无性别生物:N(N个DNA分子组成)人:23+1玉米:10原核生物基因组一个DNA分子组成(或加上质粒DNA)细菌DNA线粒体基因组线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息(见后述)线粒体DNA叶绿体基因组叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息叶绿体DNA区别与联系染色体组由正常配子中的染色体数目构成,只包含一条性染色体基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成2.

34、12人类基因组研究2.12.1人类基因组计划(HGP)大事记人类基因组计划大事记1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划(HGP)1990年10月1日经美国国会批准美国HGP正式启动,预计投资30亿美元,历时15年,在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加,分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera(塞莱拉)基因组学公司,声称在3年内完成人类基因组的序列测定,另外有一些私营机构也涉足这一领域,目的都是为了申请专利,垄断人类基因信息资源。至此形

35、成公私两大阵营。1998 年 10 月人类基因组计划的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图,整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年。1999年9月我国搭上基因组研究的末班车,加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作,成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务,带给中国的利益是长远的,我们不仅因此可以分享整个计划的成果,拥有相关事务的发言权,而且建立了自己的研究队伍,技术水平走在了世界的前列。2000年3月14日美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明,呼吁将人类基因组研究成果公开,以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。20

36、00年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署,完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。2000年6月26日美国白宫召开会议,宣布人类基因组“工作框架图”完成。2001年2 月15日人类基因组计划公立阵营在当日出版的自然杂志公布人类基因组测序草图。2001年2 月16日塞莱拉公司在当日出版的科学杂志上公布人类基因组测序草图。2006年5月18日美国和英国科学家在英国自然杂志网络版上发表了人类最后一个染色体1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工,但推出的均不是全本,这一次杀青的“生命之书”更为精确,覆盖了人类基因组的9999。历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章

37、节。2.12.2人类基因组计划(HGP)的主要内容主要内容遗传图又称连锁图,它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM(厘摩))为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键

38、。物理图物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图。因此,DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题

39、,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图制作开始,它是测序工作的第一步。序列图随着遗传图和物理图的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。转录图(基因图)基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。其原理是:所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的,

40、而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的,这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段,也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段,然后,再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交,鉴别出与转录有关的基因。基因图谱的意义是它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。2.12.3人类与其他物种的基因组比较(大约)物种碱基对数量基因数量物种碱基对数量基因数量黴浆菌

41、580,000500酿酒酵母12,000,0005,538肺炎双球菌2,200,0002,300黑腹果蝇180,000,00013,350流感嗜血杆菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大肠杆菌4,600,0004,400人类3,000,000,00027,0002.12.4 人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目(截止2006年)染色体编号基因数目专利数目染色体编号基因数目专利数目1号3,14150413号477972号1,77633014号8211553号1,44530715号9151414号1,02321516号1,1391925号1,261

42、25417号1,4713136号1,40122518号408747号1,41023219号1,7152708号95220820号7621789号1,08623321号3576610号1,04217022号10665711号1,626312X1,09020012号1,347252Y14414合计17,5103,242合计9,4052,357累 计26,9155,599【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性,因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高,因此与DNA有关的专利许可,在2001年之后已逐渐减少。2.12.5 人类基因组研究

43、的意义与展望对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物进化等也具有重要意义推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效应123你知道吗 在人体全部22对常染色体中,1号染色体包含的基因数量最多,达3141个,是平均水平的两倍,共有超过2.23亿个碱基对,破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年,才完成了1号染色体的测序工作。DNARNA逆转录转录蛋白质(性状)翻译复制复制2.13遗传的中心法则2.15基因分离定律中亲本的可能组合及其比数亲本组合AAAAAAAaAAaaAaAaAaaa

44、aaaa基因型比AA1AA Aa1 1Aa1AA Aa aa1 2 1Aa aa1 1aa1表现型比显性1显性1显性1显性隐性3 1显性隐性1 1隐性1P双显AABBA显(AAbb)Aabb双隐(aaBB)B显AaBb双显F1配子ABAbaBabABAABB(双显)AABb(双显)AaBB(双显)AaBb(双显)AbAABb(双显)AAbb(A显)AaBb(双显)Aabb(A显)aBAaBB(双显)AaBb(双显)aaBB(B显)aaBb(B显)abAaBb(双显)Aabb(A显)aaBb(B显)aabb(双隐)F1表现型表现型同亲本亲本为AABBaabb时:10/16(9/16 + 1/16

45、)亲本为AAbbaa BB时:6/16(3/16 + 3/16)双显A显B显双隐9331比数4种种类9种基因型(AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb)F22.16基因自由组合定律的一般特点2.17遗传定律中各种参数的变化规律遗传定律亲本中包含的相对性状对数F1F2遗传定律的实质包含等位基因的对数产生的配子数配子的组合数表现型数基因型数性 状分离比分离定律112423(31)F1在减数分裂形成配子时,等位基因随同源染色体的分开而分离。自由组合定 律2241649(31)2F1在减数分裂形成配子时,等位基因随同源染色体分离的同时,非同源染色体上的

46、非等位基因进行自由组合。33864827(31)344162561681(31)4nn2n4n2n3n(31)n将自由组合定律分解成分离定律根据亲本的基因型或表现型推出子代基因型概率或表现型概率(或者根据子代的表现型比或基因型比推出亲本的表现型或基因型)得出最后结果方法一分离定律法例2用绿圆豌豆与黄圆豌豆进行杂交,得到子代四种豌豆:黄圆196,黄皱67,绿圆189,绿皱61。写出亲本的基因型。(已知黄受Y、圆受R控制)解分解成分离定律的子代表现型推出亲本的基因型子代表现型比亲代基因型得出结果亲本绿圆豌豆的基因型是yyRr,黄圆豌豆的基因型是YyRr圆(196+189)皱(67+61)=31黄(196+67)绿(189+61)=11YyyyRrRr基因型为AaBb(甲)和Aabb(乙)的亲本杂交,求子代中同亲本的基因型和表现型的概率解分解成分离规律的杂交组合AaBbAabbAaAaBbbb1/4AA 1/2Aa 1/4aa1/2Bb 1/2bb推出各组合的基因型概率和表现型概率计算结果:例1示例3/4A显1/4a隐1/2B显

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