高三生物复习课件：专题四 第2讲 遗传的基本规律和人类遗传病

第 2 讲 遗传的基本规律和人类遗传病考纲内容要求遗传的基本规律(1)孟德尔遗传实验的科学方法(2)基因的分离规律和自由组合规律(3)基因与性状的关系(4)伴性遗传人类遗传病(5)人类遗传病的类型(6)人类遗传病的监测和预防(7)人类基因组计划及意义(8)调查常见的人类遗传病实验与探究能力分离自由组合一一后非同源染色体X显性遗传显性遗传X隐形遗传隐形遗传_遗传遗传Y染色体两大遗传基本规律的分析1有关概念及其相互关系：2两大遗传基本规律的实质(二倍体生物)：对象基因发生时期基因行为的实质结果基因分离定律位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状的两个基因减数第一次分裂后期同源染色体分离控制同一性状的基因分别进入不同的配子基因自由组合定律位于非同源染色体上控制不同性状的基因减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合非同源染色体上不同基因自由组合后进入配子中【典例 1】(2012 年惠州二模)有关黄色圆粒豌豆(YyRr)自交的表述，正确的是()AF1 产生四个配子，比例是 1111BF1 产生基因型 YR 的卵和基因型为 YR 的精子的数量比为 11C基因的自由组合定律是指 F1 产生的 4 种类型的精子和卵细胞可以自由组合DF1 产生的精子中，基因型为 YR 和基因型为 yr 的比例为 11名师点拨F1 产生为数众多的四种配子，不是四个配子；F1 减数分裂形成的精子(花粉)数量，远多于卵细胞的数量；自由组合是指在减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因的自由组合；F1 产生的精子中有四种类型，YRYryRyr1111。答案D【典例 2】(2012 年深圳三校模拟)下列有关遗传定律的叙述中，正确的是()A雌雄配子结合的机会是不均等的B等位基因随同源染色体分开而分离CF1 与隐性亲本测交，后代基因型之比为 21D一对具有相对性状的纯合亲本杂交，F2 表现型之比为11名师点拨孟德尔对分离现象进行解释时，大胆地提出了假说，其中，就提出受精时，雌雄配子的结合是随机的；F1 与隐性亲本测交，如果是一对相对性状，则后代基因型之比为 11，如果是两对相对性状，则后代基因型之比为 1111；一对具有相对性状的纯合亲本杂交，F2 表现型之比为 31；基因分离的实质就是等位基因随同源染色体分开而分离。答案B伴性遗传与遗传基本规律的关系1伴性遗传遵循基因的分离定律：伴性遗传是由性染色体上的基因控制的遗传，一般条件下，其实质为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。2伴性遗传有其特殊性：(1)雌雄个体的性染色体组成有两种类型，一种是 XY 型，雌性个体为 XX，雄性个体为 XY；另一种为 ZW 型，雌性个体为 ZW，雄性个体为 ZZ。(2)有些基因位于 X 染色体(或 Z 染色体)上，Y 染色体(或W 染色体)上无相应的等位基因。从而存在只含有单个隐性基因也能表现隐性性状的现象(如 XbY、ZbW)。(3)有些基因位于 Y 染色体(或 W 染色体)上，而 X 染色体(或 Z 染色体)上无相应的基因，这种基因控制的性状只限于相应性别个体之间的传递。(4)性染色体上基因控制性状的遗传与性别相联系，书写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系。3当性染色体上的基因与常染色体上的基因在一起遗传时，控制同一性状的基因无论是在性染色体上，还是在常染色体上都遵循基因分离定律；常染色体上的基因与性染色体上的基因之间可以自由组合，遵循基因自由组合定律。BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶【典例 1】(2012 年广东高考双选)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上、秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中3 和4 所生子女是()A非秃顶色盲儿子的概率为 1/4B非秃顶色盲女儿的概率为 1/8C秃顶色盲儿子的概率为 1/8C秃顶色盲女儿的概率为 0名师点拨假设红绿色盲的相关基因为 A、a，根据题意可以推出，3 的基因型为 BbXAXa，4 的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩秃顶的几率是 1/2；后代关于色盲的基因型为 1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为 1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为 0。答案CD【典例 2】(2012 年顺德统考)某女子是色盲基因携带者，下列有关叙述正确的是()A该女子与正常男性婚配，子女的色觉都正常B该女子携带的色盲基因最可能来自她的母亲C该女子产生的次级卵母细胞中，有一半不含色盲基因D该女子所携带的色盲基因最可能传给她的儿子名师点拨该女子的基因型为 XBXb，该女子与正常男子(XBY)婚配，子女中有可能出现色盲儿子(XbY)，故 A 项错误；该女子的两条 X 染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，故其携带的色盲基因可能来自她的父亲，也可能来自她的母亲；该女子的 Xb既可能传给儿子，也可能传给女儿；该女子在产生次级卵母细胞时，XB与Xb分离，因此有一半配子不含色盲基因。答案C【典例 3】(2012 年深圳两校联考)人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区()和非同源区(、)，如下图所示，若统计某种遗传病的发病率，发现女性患者多于男性，则该病的致病基因最可能()A位于片段上，为隐性基因B位于片段上，为显性基因C位于片段上，为显性基因D位于片段上，为隐性基因名师点拨只有位于 X 染色体上的显性致病基因导致的遗传病，女性患者才会多于男性，因为女性有两条 X 染色体，无论哪条 X 染色体上带致病基因都会导致患病，而男性只有一条 X 染色体。Y 染色体上没相应的基因，所以发病率女性高于男性。答案B遗传规律在人类遗传病中的应用1单基因遗传病的判断：(1)口诀：父子相传为伴 Y，子女同母为母系(图例见 A、B)。无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(图例见 C、D)。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(图例见 E、F)。(2)不能确定的类型：若图系中无上述特征，就只能做不确定的判断。通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性。若系谱图中患者无性别差异，男女患者人数约各占一半，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。若系谱图中患者有明显性别差异，男性患者人数明显多于女性患者，则该病很可能是 X 染色体上隐性基因控制的遗传病。若系谱图中患者有明显性别差异，女性患者明显多于男性患者，则该病很可能是 X 染色体上显性基因控制的遗传病。2根据表现型求基因型：在遗传病相关的考题中，常见类型为纯文字题和图形题(遗传系谱图)两种。(1)纯文字题：我们可将其转化为遗传系谱图，这样会更加直观。(2)遗传系统图：根据表现型求基因型是其中重要的步骤，我们一般分两步：根据表现型写基因型通式，例如显性表现型写成 A_；根据前后代推出基因型通式中的未知基因。3有关概率的计算：(1)原理：乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率的乘积。加法原理：当两个事件非此即彼或相互排斥时，一个事件出现或另一个事件出现的概率是它们各自概率之和。(2)计算技巧：先分别求出题中每种病的发病概率(患甲病的概率为 a，患乙病的概率为 b)。运用基因的分离定律与自由组合定律，求出各种患病情况的概率。同时得两种病的概率为 ab；只得甲病的概率为a(1b)；只得乙病的概率为 b(1a)；两病都不患的概率为(1a)(1b)。【典例 1】下列遗传系谱图中，6 不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的致病基因用 B 或 b 表示，下列分析正确的是()A2 的基因型 aaXBXB或aaXBXbB5 的基因型为 BbXAXA的可能性是 1/4Cn 为患两种遗传病女孩的概率为 1/32D通过遗传咨询可确定n 是否患有遗传病名师点拨根据遗传病判断口诀，从 5、6、9 可知甲病为隐性遗传病，6 不携带致病基因，所以甲病致病基因位于X 染色体上；从 3、4、8 可知乙病为隐性遗传病且乙病致病基因位于常染色体上；A 项把控制甲病与乙病的基因混淆了，2 的基因型为 bbXAXA或bbXAXa；5 的基因型为BbXAXa；8 的基因型为 bbXAXA或bbXAXa，比例为 11；9 的基因型为 BBXaY或BbXaY,比例为 11；把甲病和乙病分开讨论，分别计算各自患病的概率可得，n 得甲病女孩的概率是 1/8，得乙病的概率是 1/4，综合起来n 为患两种遗传病女孩的概率为 1/32。通过遗传咨询不能确定n 是否患有遗传病。答案C【典例 2】(2012 年广州二模双选)下图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是()A甲病是常染色体显性遗传病B个体 4 肯定不含致病基因C1、2 再生一个两病皆患孩子的概率是 5/8D1、3 基因型相同的概率是 4/9名师点拨根据“有中生无”可以确定甲病为显性遗传病，再根据“甲病男性患者的女儿有正常个体”可以确定甲病致病基因位于常染色体上；根据“无中生有”，确定乙病为隐性遗传病，再根据“乙病女性患者的父亲正常”可以确定乙病致病基因在常染色体上；4 号个体可能携带乙病的致病基因，故 B 项错误；1 号个体和 2 号个体的基因型均为 AaBb，他们生一个两病皆患(A_bb)孩子的概率为 3/41/43/16；1 号个体的基因型为 AaBb,3 号个体的基因型为 AaBb 的概率是2/32/34/9，故 D 项正确。答案AD因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。【典例 3】(2012 年江苏高考)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者，系谱图如下图所示。以往的研究表明在正常人群中 Hh 基(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3 无乙病致病基因，请继续以下分析：2 的基因型为_；5 的基因型为_。如果5 与6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带 h 基因的概率为_。名师点拨(1)根据系谱图中正常的1 和2 的后代中有一个女患者为2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的3 和4 的后代中有一个患者9，说明乙病为隐性遗传病，图中的 4 个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，所以乙病最有可能的遗传方式为伴 X隐性遗传。(2)2 患甲病，所以可以推出1 和2 有关于甲病的基因型为 Hh，3 无乙致病基因，所以乙病确定为伴 X 隐性遗传。根据交叉遗传的特点，1 的致病基因是由其母2 遗传的，所以2 有关于乙病的基因型为 XTXt。综合以上所述，2 的基因型为 HhXTXt。关于5 的基因型，根据系谱可以看出，1 和2 有关于甲病的基因型为 Hh，这样，5 有关于甲病的基因型为 HH 或 Hh。而5 不患乙病，所以有关于乙病的基因型为 XTY。所以5的基因型为 HHXTY 或 HhXTY。6 的基因型为 H_XTX_，其中 1/3 为 HH 或 2/3 为Hh,1/2 为 XTX 或 1/2 为 XTXT。5 的基因型为 1/3 为HHXTY 或 2/3 为 HhXTY。如果5 和6 结婚，后代患甲常人群中Hh的基因型频率为104，此值就是8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率2/3104 1/41/60病，则5 和6 的与甲病有关的基因型应为 2/3Hh 和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为 2/32/31/41/9。如果后代患乙病，则5 和6 的与乙病有关的基因型应为 XTY和 1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为 1/21/21/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为 1/91/41/36。7 的基因型可能为 1/3HH 或 2/3Hh。根据题意在正000。5 的基因型为 1/3HH 或 2/3Hh(只涉及甲病)，与之婚配的是携带者，基因型为 Hh。他们的后代表现型正常的概率为 12/31/45/6。而出现携带者 Hh 的概率为 1/31/22/31/21/2。这样儿子携带 h 基因的概率为(1/2)/(5/6)3/5。答案(1)常染色体隐性遗传伴 X 隐性遗传1/36(2)HhXT X t1/60 000HHXTY 或 HhXTY3/5序号条件自交后代比例测交后代比例1A、B 同时存在时，表现为一种性状，否则表现为另一种性状97132aa(或 bb)成对存在时，表现为双隐性状，其余正常表现934112AaBbA_B_A_bbaaB_aabb9331。自由组合定律的异常情况1正常情况：AaBbaabbAaBbAabbaaBbaabb1111。2异常情况：序号条件自交后代比例测交后代比例3存在一种显性基因(A或B)时，表现为同一种性状，其余正常表现9611214只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种性状，其余正常表现151315根据显性基因在基因型中的个数影响性状表现AABB(AABbAaBB)(AAbbaaBBAaBb)(AabbaaBb)aabb14641AaBb(AabbaaBb)aabb1216显性纯合致死AaBbAabbaaBbaabb4221AaBbAabbaaBbaabb1111【典例 1】(2012 年上海高考)某植物的花色受不连锁的两对基因 A、a 和 B、b 控制，这两对基因与花色的关系如下图所示，此外，a 基因对于 B 基因的表达有抑制作用。现将基因型为 AABB 的个体与基因型为 aabb 的个体杂交得到 Fl，则F1的自交后代中花色的表现型及比例是()A.白粉红，3103C.白粉红，493B白粉红，3121D白粉红，691名师点拨：根据题意 A 基因控制酶 A 的合成，B 基因控制酶 B 的合成，当酶 A 和酶 B 都同时存在时，白色色素可以转化为红色色素，植物花色为红色，当酶 A 存在而酶 B 不存在时，白色色素只能转化为粉色色素，植物花色为粉色，当酶A 不存在，酶 B 无论是否存在，白色色素不能转化，植物花色为白色；AABB 与 aabb 杂交得到 F1(AaBb)，F1自交得到(aabbaaB_)(白色)(A_bbAaB_)(粉色)AAB_(红色)493。答案C【典例 2】(2012 年深圳一模双选)莱杭鸡羽毛的颜色由A、a 和 B、b 两对等位基因共同控制，其中 B、b 分别控制黑色和白色，A 能抑制 B 的表达，A 存在时表现为白色。某人做了如下杂交实验：若 F2中黑色羽毛莱杭鸡的雌雄个体数相同，F2 黑色羽毛莱杭鸡自由交配得 F3。F3 中(A杂合子占 4/9C杂合子多于纯合子)B黑色占 8/9D黑色个体都是纯合子代别亲本(P)组合子一代(F1)子二代(F2)表现型白色()白色()白色白色黑色133名师点拨根据题意，基因型为 A_B_、A_bb 和 aabb 的个体表现型为白色，基因型为 aaB_的个体的表现型为黑色，根据子二代表现型为白色黑色133，可以确定两对基因自由组合，F1 的基因型为 AaBb，F2中黑色的基因型有 aaBB和 aaBb，比例为 1 2，让其自由交配，F2 产生的雄配子 aBab21，F2 产生的雌配子 aBab21，F3 的基因型为aaBB 占 4/9，aaBb 占 4/9，aabb 占 1/9，故 A、B 项正确。答案AB【典例 3】(2012 年惠州一模)荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种，该形状的遗传涉及两对等位基因，分别用 A、a和 B、b 表示。为探究荠菜果实形状的遗传规律，进行了杂交实验(如下图所示)：(1)图中亲本基因型为_。根据 F2 表现型比例判断，荠菜果实形状的遗传遵循_定律。F1 测交后代的表现型及比例为_。另选两种基因型的亲本杂交，F1 和 F2 的性状表现及比例与图中结果相同，推断亲本基因型为_。(2)图中 F2 三角形果实荠菜中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍然为三角形，在 F2 三角形果实荠菜中这样的个体占_；还有部分个体自交后发生性状分离，它们的基因型是_。名师点拨根据子二代三角形果实与卵圆形果实的比例大约为 151，联想到 9331，说明前面三种为同一种表现型，这说明果实的形状是由两对基因控制的，并且按基因的自由组合定律遗传。F2 三角形果实的荠菜，无论自交多少次，都不出现卵圆形(aabb)，那只有 AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共占 7/15。答案(1)AABB 和 aabb三角形卵圆形31自由组合AAbb 和 aaBB(2)7/15AaBb、Aabb 和 aaBb