最新现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传

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1、现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传1第五章第五章 性别决定与性连锁遗传性别决定与性连锁遗传 两个主要问题：两个主要问题： 一、性别的决定一、性别的决定 二、性连锁二、性连锁现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传2 第一节 性别决定 性别的决定性别的决定 性染色体与常染色体性染色体与常染色体 性染色体是指直接与性别决定有关的性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体一个或一对染色体. . 其余各对染色体则统称为常染色体，通常其余各对染色体则统称为常染色体，通常以以A A表示表示。现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传3(一) 性染色体决定性别： 1. 性染色体的本身来决定性

2、别。 （1）XY型 1990年辛克莱尔（Sinclair;A.H）等发现 性别决定基因性别决定基因 (sex-determining regicn of Y chromosoine, SRY) （2）ZW型现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传4 雄杂合性雄杂合性 XYXY型型 人、果蝇等人、果蝇等 X XYX，Y 受精受精 XX（ ），），XY（ ） XXXXX X，X X XO XO型型 ：XX XX ：X X 现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传5 雌杂合型雌杂合型 ZWZW型型 ：ZW ZW ：ZZZZ 异配型动物，具有两条不同的性染色体异配型动物，具有两条不同的性染色体Z

3、Z和和W W，雌性产生两种卵子，雄性产生一种精子。雌性产生两种卵子，雄性产生一种精子。 蛾类、蝶类，鸡鸭等鸟类、两栖类、爬行蛾类、蝶类，鸡鸭等鸟类、两栖类、爬行类及某些鱼类类及某些鱼类 现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传62. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(X0)3. 性指数决定性别 性指数性指数（Sex index） X:A 果蝇 线虫（C.elegans）4. 染色体组的倍性决定性别 密蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传7现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性

4、遗传8现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传9表： 在人类和果蝇中 性染色体和性别的关系 XY XX XXX XXYXOXYY X:3A 性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33 果蝇 超雌 超雄 的性别 （不能成活） 人的 超雌 超雄 性别现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传105. 取决于X染色体的是否杂合 小茧蜂（Habrobracon） 雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6. 取决于X和Y的比 酸模 （Rume

5、x acefosa） 雌雄同株为 18A+xx+yy，x:y=1:1； 雌雄异株中雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1 雄性为：18A+ x + yy，x:y=1:2现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传11 (二) 基因决定性别 1. 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传122. 由二对基因决定 玉米（Zea mays） 基因型 性别 表型 Ba _ Ts _ 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 ba_ tsts

6、 顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ 顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传13现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传143、植物性别的决定、植物性别的决定 不象动物明显，低等的有性别分化，但形不象动物明显，低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有性的不同，态差异不明显。种子植物虽有性的不同，但多数是同花、但多数是同花、 同株异花，但也有同株异花，但也有一些是异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、一些是异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性番木瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性型和雄性XY型型.现代分子

7、生物学 第五章 性别决定与伴性遗传15(三)H-Y抗原与性别H-Y抗原：组织相容抗原，存在于雄性动物体内。如皮肤移植实验。假说1： H-Y抗原基因就是睾丸决定因子，则 H-Y抗原决定生物是否为雄性。假说2：Y染色体决定生物是否为雄性，得到认同，它决定胚胎早期性腺分化方向。新的研究表明： 编码H-Y抗原的基因及H-Y抗原与睾丸分化有关，在胚胎早期起重要作用。现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传16第二节第二节 外界条件对性别发育的影响外界条件对性别发育的影响1、环境决定性别 (1 ) 温度: 扬子鳄卵 34C 雄体 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性 (2) 激素: 后螠（

8、Bonellia） 双胎牛现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传17现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传182性反转的现象性反转的现象 性反转性反转（sex reversal） 雌 雄 酵母 交配型的转变 果蝇 的性别转换基因（性别转换基因（transformer，tra） 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 石斑鱼, 鯛鱼等自然性反转性反转 雄 雌 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）5/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传193、性别决定的畸变、

9、性别决定的畸变 由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。 正常情况下正常情况下: 2X对对2A，X:A=2:2=1 异常情况下异常情况下: 1X对对 2A, X:A=1:2=0.5雄性雄性 X:A=3:2=1.5 超雌性超雌性 高度不育高度不育 X:A=0.33 超雄性超雄性 总是不育总是不育 X:A=0.07 间性间性(inter sex) 5/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传20 人类中也有性别畸形的现象。人类中也有性别

10、畸形的现象。 XXY5/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传214 4、性别分化与激素和环境条件、性别分化与激素和环境条件 性别分化与激素直接相关，主要是影响动物的第性别分化与激素直接相关，主要是影响动物的第二性征，如二性征，如“自由马丁自由马丁”( (异性双生子中异性双生子中雌性不育)和和性反转现象。性反转现象。 性别分化也受环境条件的影响。如母鸡叫鸣现象，性别分化也受环境条件的影响。如母鸡叫鸣现象，就是因为环境作用使鸡卵巢退化或消失，刺激分泌雄就是因为环境作用使鸡卵巢退化或消失，刺激分泌雄性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。但母鸡的染色性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。但

11、母鸡的染色体，体，ZWZW并未发生变化。并未发生变化。 植物的性别分化也受环境的影响，如同株异植物的性别分化也受环境的影响，如同株异花的南瓜在早期发育中施用较多的花的南瓜在早期发育中施用较多的N N肥，可有效地提高肥，可有效地提高花形成的数量花形成的数量。 5/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传22性别决定下列因素：性别决定下列因素： 受遗传物质控制，环境条件可改变性别，受遗传物质控制，环境条件可改变性别，但遗传物质不变。但遗传物质不变。 环境条件改变，是以性别有向两性发育环境条件改变，是以性别有向两性发育的自然性为前提条件的。的自然性为前提条件的。 激素的作用激素的作用

12、5/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传23 第四节第四节 性连锁遗传性连锁遗传 定义：定义：性染色体上基因所控制性状的表性染色体上基因所控制性状的表现总是与性染色体的动态相连在一起，称现总是与性染色体的动态相连在一起，称性性连锁连锁。这种与性别相伴随的遗传方式，称为这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。伴性遗传。 发现：发现：Morgan和他的学生（和他的学生（1910）在）在果蝇白眼突变体研究中发现。果蝇白眼突变体研究中发现。现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传24一、果蝇的伴性遗传现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传25现代分子生物学 第五章 性别决定

13、与伴性遗传26现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传275/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传28 红眼红眼 白眼白眼 P XWXW XwY配子配子 XW Xw Y F1均为红眼均为红眼 F2分离出白眼，分离出白眼， F1 XWXw XWY 但都是雄性但都是雄性 红眼红眼 红眼红眼 F2 XW Y XW XWXW XWY 红眼红眼 红眼红眼 Xw XWXw XwY 红眼红眼 白眼白眼 现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传29P 截刚毛 正常 正常 截刚毛 XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 正常 正常 正常 正常 X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Y

14、b F2 正常 截刚毛 正常 正常 正常 正常 正常 截刚毛 X+Xb XbXb X+Y+ Xb Y+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb 图3-10果蝇截刚毛的“ X和Y连锁 ”遗传方式现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传30 二、人类的性连锁遗传目前已知人的X伴性遗传性状及遗传病共有368种。常见遗传病有：5/24/2022现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传31(1)伴伴X连锁隐性遗传：连锁隐性遗传：红绿色盲、 血友病 、 进行性肌营养不良 、睾丸女性化 、自毁容貌综合征例例1 人类的色盲遗传人类的色盲遗传 已知控制色盲的基因是隐性已知控制色盲的基因是隐性c，位于，位于X

15、染染色体上，色体上，Y上不携带其等位基因。上不携带其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲不色盲 XcXc 才色盲才色盲 XcY 也色盲也色盲 所以所以 男性比较容易患色盲男性比较容易患色盲 现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传32X X连锁隐性遗传病的特点：连锁隐性遗传病的特点：1 1、患者中男多于女；、患者中男多于女；2 2、双亲无病时，儿子可能发病女儿正常；双亲无病时，儿子可能发病女儿正常；3 3、患者同胞、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传33Queen VictoriaCzar N

16、icholas 例例2： 血友病血友病 的遗传的遗传现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传34现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传35 2X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传（X-linked dominant inhertance） 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（Vitamin Dresistant rickets） (1)患者女性多于男性； (2)每代都有患者； (3)男性患者的女儿都为患者； (4)女性患者的子女患病的机会为1/2。现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传36 图35典型的X连锁显性遗传家族图谱现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传37 3Y-连锁遗传连锁遗

17、传 毛耳毛耳(hairy ears) 鱼类中背鳍上的斑点 外耳道多毛家族谱系现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传38现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传39交叉遗传（交叉遗传（criss-cross inheritance） 母亲患色盲（母亲患色盲（ XcXc ）而父亲正常）而父亲正常（ XCY），其儿子必色盲，而女儿表现正），其儿子必色盲，而女儿表现正常。这样子代与其亲代在性别和性状出现常。这样子代与其亲代在性别和性状出现相反相反 表现的现象，称为交叉遗传。表现的现象，称为交叉遗传。现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传40伴性遗传的特征伴性遗传的特征伴性基因伴性基因也叫性连

18、锁基因，位于也叫性连锁基因，位于X X或或Z Z染色染色体上的非同源部分的基因。体上的非同源部分的基因。 伴性遗传伴性遗传也叫性连锁遗传，位于也叫性连锁遗传，位于X X或或Z Z染色染色体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传方式，体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传方式，称为伴性遗传。称为伴性遗传。伴性遗传的特点：伴性遗传的特点： （1 1）在染色体异型的个体，单独隐性基因也表现）在染色体异型的个体，单独隐性基因也表现作用。作用。 （2 2）正反交结果不一致和隔代遗传。）正反交结果不一致和隔代遗传。 （3 3）后代性状分离比例因性别不同而异。）后代性状分离比例因性别不同而异。现代分子生物学

19、第五章 性别决定与伴性遗传41 三、 鸟类的伴性遗传 P 非芦花 芦花 F1 芦花 非芦花 F2 芦花 非芦花 芦花 非芦花 图3-8鸡羽色的伴性遗传现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传42四、四、 植物的伴性遗传 表3-4 几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 体数 大 麻 (Cannabis sativa) 20XXXY 茜 草 (Humulus lupulus)20XXXY 酸 模 (Rumex anglocarpus)14XXXY 女娄菜 (Melandrium album) 22XXXY现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传43 P 宽叶 窄叶 XBXB XbY F1 宽叶

20、 宽叶 XBXb XBY F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶 XBXB XBXb XBY XbY 图3-7 白剪秋萝的伴性遗传现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传44五、 不完全性连锁X-X-连锁（连锁（X-linkageX-linkage）Y-Y-连锁（连锁（Y-limkageY-limkage）X X 和和 Y Y连锁（连锁（X and Y-limkageX and Y-limkage）不完全性连锁不完全性连锁斯特恩（stern）发现: 截刚毛（bobbed）,的遗传现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传45 六、从性遗传与限性遗传从性遗传与限性遗传 1、从性遗传从性遗传 它是指不含于

21、它是指不含于X及及Y染色体上基因所控制的染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出于性状或只出于 一方；或在一方为显性，一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。另一方为隐性的现象。如羊角、如羊角、 无角、无角、有角。有角。从性显性从性显性 基因在常染色体上，因受到性激素 的作用，基因在不同性别中表达不同。 早秃（Baldness）现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传46绵羊角的从性遗传而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传47患享庭顿氏舞蹈病现代分子生物学 第

22、五章 性别决定与伴性遗传48 图3-12 早秃的遗传谱系 现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传49 表3-5 从性遗传 类型 范例 基因型 表型 从性显性 人类早秃 b+b+ 正常正常 b+b 正常早秃 b b 早秃早秃从性显性绵羊长角 h+h+ 有角有角 h+h 无角有角 h h 无角无角从性隐性鸡羽形态 h+h+ 雌羽雌羽 h+h 雌羽雌羽 h h 雌羽雄羽现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传50现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传51从性不完全显性从性不完全显性: (sex-influenced incomplest dominance） 干骺端发育不良 (Mwtaph

23、yseal chondrodyplasis)现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传52 Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传53现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传54现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传55三、限性遗传三、限性遗传限性遗传限性遗传（sex-limited inhertance）。这种遗传）。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。 如哺乳动物的有发达的乳房等。如哺乳动物的有发达的乳房等。是一种常染常染色体色体遗传

24、病，但只限于一种性别受累。如男性性早熟（AD），女性阴道积水（AR）等。 基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 毛耳 睾丸女性化 子宫阴道积水现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传56现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传57 限性遗传限性遗传 在某一性别表现的性状，在某一性别表现的性状， 限性性状的限性性状的遗传称为限性遗传。遗传称为限性遗传。 限性遗传的特点：限性遗传的特点：1 1、大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因、大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因控制。控制。2 2、大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产

25、仔数等），、大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数等），少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。3 3、限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控制、限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控制该形状的基因。该形状的基因。4 4、无固定的遗传方式。、无固定的遗传方式。5 5、其遗传不能单用孟德尔、其遗传不能单用孟德尔如人类的耳道长毛症：如人类的耳道长毛症： Y Y连锁遗传（限雄遗传）连锁遗传（限雄遗传）现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传58第五节第五节 人类的性染色体异常人类的性染色体异常一一.真两性畸型真两性畸型 (一) 染色体不分离染色体不分离（如XY

26、Y/XO） 性染色体丢失性染色体丢失（如46XY/45X0） (二) 异源嵌合体异源嵌合体（mosaic） 双受精 46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0 开米拉开米拉（chimera） 双胎开米拉双胎开米拉（twin chimera） 双精受精开米拉双精受精开米拉（dispermic chimera）现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传59二.假两性畸形男性：睾丸女性化 (testicular feminization) (性连锁隐性) 假阴道会阴阴囊性尿道下裂 (隐性遗传)女性：XX男性综合征 ( SRY易位DSS基因突变) 乳房发育，睾丸萎缩，不育 肾上腺皮质增生21羟化酶基因突变 皮质醇 胆固醇 孕酮 17羟化孕酮 睾酮现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传60现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传61三三.性染色体异常性染色体异常 1. 克兰费尔特综合征 : 47 XXY (Klinefelters syndrome ） 2 . 特纳氏综合征 : 45 XO （Turners syndrome） 3. XXY综合征 超雄 (supermale) 4、XXX综合征 超雌(superfemale)现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传62现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传63