分子诊断行业分析报告

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1、分子诊断行业分析报告（一）行业定义概述1. 体外诊断概述临床诊断指医生给病人检查疾病，对病人疾病的病因、发病机制做出分类鉴 定，以此作为制定治疗方案的重要依据。临床诊断主要分为体外诊断与体内诊断， 由于医院检验科、独立实验室、体检中心等倾向于使用精确、高通量的仪器，医 院临床科室、急诊科、社区服务站、家庭倾向于使用快速、便携的快速诊断产品， 因此体外诊断被称为“医生的眼睛”，目前临床上80鸠上的疾病诊断依靠体外 诊断完成。体外诊断是指在机体外，通过实验方法对包括但不限于“血液、体液、分泌 物、组织、毛发”等机体成分以及附属物进行检测，从而获取疾病预防、诊治、 监测、预后判断、健康及机能等数据的

2、行为。体外诊断是目前诊断学发展的重要 组成部分，也是发展最为活跃的部分。按检验原理或检验方法，体外诊断主要包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、 微生物诊断、尿液诊断、凝血诊断等，其中生化诊断、免疫诊断、分子诊断是体 外诊断主要的三大领域。生化诊断主要应用于医院的常规检测项目，如测定糖类、 脂类、无机元素类、肝功能、肾功能等，是医疗检测的基本组成部分。免疫诊断 利用抗原与抗体结合时发生特异性反应的原理进行检测诊断，主要应用于传染性疾病、肿瘤、孕检、药物检测等领域。分子诊断是应用分子生物学的方法，检测 受检个体的遗传物质或携带的病毒、病原体的基因结构与类型，进而从基因层面 对遗传病、传染性疾病、肿瘤

3、等疾病进行检测诊断。图表1体外诊断分类结构简图2. 分子诊断概述分子诊断是体外诊断的重要领域之一，同时是体外诊断行业中技术要求最 高、发展最快的子行业。图表2分子诊断分类分子诊断的主要原理是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，材料包括 DNA RNA和蛋白质，是预测诊 断的主要方法。核酸分子诊断是分子诊断的主要组成部分，指对受检个体DNA RNA片段基因序列的检测，根据检测结果对疾病作出诊断。核酸分子诊断涉及PCR分子杂交、生物芯片等分子生物学中的高尖端技术。 相较目前技术已十分成熟的生化诊 断和技术水平日趋成熟的免疫诊断，分子诊断拥有更高的技术水准。

4、分子诊断在临床上起初应用于传染病诊断和器官移植分子配型。 随着技术的 不断成熟，分子诊断逐渐应用于遗传病、肿瘤的早期筛查与诊断，应用范围不断 拓宽。未来，分子诊断将逐步应用于大规模人群疾病筛查和人类基因库的建立。（二）行业主要法律法规及政策1.行业主要法律法规分子诊断行业相关主要法律法规及规章如下：图表3中国分子诊断行业相关法律法规及规章名称生效时间针对领域主要内容及影响医疗器械召回管理办法（试行）（卫生部令第82号）2011.07.01医疗器械生产、经营明确控制与消除医疗器械 产品缺陷的主体、缺陷定 义、处理方式、责任等体外诊断试剂质量管理体系 考核范围有效覆盖判定原则及 认定程序（国食药监

5、械2009320 号）2009.06.15体外诊断试 剂生产旨在进一步明确质量管理 体系考核报告中考核范围 的有效覆盖问题体外诊断试剂注册管理办法 （试行）（国食药监械2007229 号）2007.06.01体外诊断试 剂研发、生 产体外诊断试剂行业基础性 规章，确立了体外诊断试剂“分类注册管理”的原则， 并在产品研制、临床试验、 生产企业质量管理体系考 核、产品标准及注册检测、 注册申请与审批等方面做 了具体规定名称生效时间针对领域主要内容及影响体外诊断试剂经营企业（批 发）验收标准和开办申请程序（国食药监市2007299号）2007.06.01体外诊断试 剂流通旨在规范体外诊断试剂行 业的

6、经营行为体外诊断试剂生产实施细则（试行）、体外诊断试剂质量 管理体系考核实施规定（试 行）、体外诊断试剂生产企业 质量管理体系考核评定标准（试 行）（国食药监械2007239号）2007.04.28体外诊断试 剂生产对体外诊断试剂的生产及 质量管理体系作了详细规 定，其中体外诊断试剂生 产实施细则（试行）要求 大多数体外诊断试剂的生 产工艺环节至少应在 100,000级净化环境中进 行操作医疗器械生产监督管理办法（局令第12号）2004.07.20医疗器械生产对医疗器械生产企业生产 条件和生产过程进行审查、 许可、监督检查等的具体管 理办法医疗器械临床试验规定2004.04.01医疗器械临 床

7、试验受试者的权益保障、医疗器 械临床试验方案、医疗器械 临床试验实施者、医疗机构 及医疗器械临床试验人贝、 医疗器械临床试验报告等医疗器械标准管理办法（试行）2002.05.01医疗器械的 标准医疗器械标准的管理机构 和职能、国家标准和行业标 准的制定和发布、注册产品 标准的制定和审核、标准的 实施与监督等医疗器械分类规则（局令第15号）2000.04.10医疗器械的 分类规范医疗器械分类，指导医疗器械分类目录的制 定和确定新的产品注册类 别2.行业重点产业政策行业重点政策主要分为三类：生物产业类、公共卫生类、妇女常见病预防类具体政策及内容如下:（1）生物产业类政策1）国家中长期科学和技术发展

8、规划纲要（2006 2020年）2006年2月9日国务院发布的国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020）（国发2005第044号）指出，生物技术和生命科学将成为 21世 纪引发新科技革命的重要推动力量，基因组学和蛋白质组学研究正在引领生物技 术向系统化研究方向发展。基因组序列测定与基因结构分析已转向功能基因组研 究以及功能基因的发现和应用；药物及动植物品种的分子定向设计与构建已成为 种质和药物研究的重要方向；生物芯片、干细胞和组织工程等前沿技术研究与应 用，孕育着诊断、治疗及再生医学的重大突破；必须在功能基因组、蛋白质组、 干细胞与治疗性克隆、组织工程、生物催化与转化技术等方面取得

9、关键性突破。作为国家中长期的专项发展规划，明确将深化基因组学、生物芯片的研究并 扩大应用确立为21世纪的重要新科技发展方向，提出在诊断治疗方面须取得重 大突破，政策的落实将推动分子诊断行业对基因、生物芯片的技术研究进一步深化、加快对应多个疾病领域产品的开发速度、提升行业整体产业化水平，促进企 业发展。2）国务院关于加快培育和发展战略性新兴产业的决定2010年10月18日国务院发布的国务院关于加快培育和发展战略性新兴 产业的决定（国发201032号）提出，大力发展用于重大疾病防治的生物技术 药物、新型疫苗和诊断试剂、化学药物、现代中药等创新药物大品种，提升生物 医药产业水平。加快先进医疗设备、医

10、用材料等生物医学工程产品的研发和产业 化，促进规模化发展。分子诊断试剂属于该政策规定中的创新药物品种， 同时分子诊断仪器作为配 套试剂使用的产品，也属于先进医疗设备。本行业作为国家重点鼓励发展的战略 性新兴产业，在未来若干年政策的扶持下将有望加速成长， 成为国家经济的重要 支柱。3）“十二五”生物技术发展规划2011年11月28日科技部发布的“十二五”生物技术发展规划（国科发社2011588号）提出要重点发展分子分型与个体化诊疗技术、生物芯片与生物 影像技术：开展重大疾病及常见疾病的分子分型分期与疾病早期诊断关键技术研 究；建立标准化、规范化、数字化的可共享的临床资料、标本数据库及信息系统；

11、研究重大疾病的全基因组关联分析技术，重大疾病分子分型的生物标志物的发 现、确证及临床评价，重大疾病个体化的临床诊疗方案； 研发拥有自主知识产权 且具有市场前景的临床检测及卫生防疫用生物芯片、蛋白芯片及芯片实验室产 品。研究生物分子结构、三维形态与快速变化的超分辨成像，大尺度、跨层次的 高分辨生物成像；研究单分子分辨/多分子网络调控的快速、无损、并行高通量 成像监测，细胞、模式小动物及人体整体水平的活体三维无损结构成像监测，神经系统高分辨结构与功能三维无损成像监测；研究基于多层次多参数影像信息的 整合建模方法，结合临床重大疾病诊疗的成像信息监测与表征。该政策重点针对我国生物技术未来发展，更加细化

12、的指出十二五期间我国将 重点发展分子分型与个体化诊疗技术、生物芯片、诊疗结合方案，这是结合体外 诊断、分子诊断行业在全球的发展历程和规律的基础上， 针对中国国情提出的针 对性、前瞻性的规划，对指导分子诊断行业技术发展、应用领域扩展方向具有重 要的指导意义。4）生物产业发展规划2012年12月29日国务院发布的生物产业发展规划（国发201265号） 中“三、重点领域和主要任务”中的“（二）突破核心部件制约，促进生物医学 工程高端化发展”提出，要“大力发展新型体外诊断产品。围绕早期筛查、临床 诊断、疗效评价、治疗预后、出生缺陷诊断等需求，开发高通量、高精度的检测 仪器、试剂和体外诊断系统。加快发展

13、分子诊断、生物芯片等新兴技术，加速免 疫、生物标志物、个体化医疗、病原体等体外诊断产品的产业化；发展可现场快 速检测的血液、生化、免疫、病原体等体外诊断仪器及试剂的制备技术，促进规 模化生产。建设体外诊断试剂研发和产业化平台，加强原料酶、诊断性抗体等试 剂原料基地建设，构建量值溯源体系及其参考实验室网络，推动我国体外诊断产 业的发展”。该政策是对“十二五”生物技术发展规划的进一步细化，突出我国生物产业未来发展的重点领域及主要任务，体现在：技术研发方向更细化、应用领域 更具体化、产品性能要求更明确化等，对指导我国分子诊断企业明确国家重点发 展方向、及时调整企业定位、产品定位、研发方向，紧跟国家指

14、导方向，做强我 国生物产业有重要意义。（2）公共卫生类政策1）“十二五”期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案2012年03月21日国务院发布的“十二五”期间深化医药卫生体制改革规 划暨实施方案（国发201211号）指出，提高基本公共卫生服务均等化水平， 逐步提高人均基本公共卫生服务经费标准，2015年达到40元以上，免费为城乡 居民提供健康档案、健康教育、预防接种、传染病防治、儿童保健、孕产妇保健、 老年人保健、高血压等慢性病管理、重性精神疾病管理、卫生监督协管等国家基 本公共卫生服务项目。作为经济发展水平地区差异较大的人口大国，我国整体医疗卫生水平仍处在 低层次。深化医药卫生体制改革，提高

15、医疗卫生服务均等化水平，提高对妇女、 儿童、老年人等人群的疾病预防及诊疗，将释放出巨大的预防、诊断、治疗需求, 分子诊断行业将直接受益。2）卫生事业发展“十二五”规划2012年10月8日国务院发布的卫生事业发展“十二五”规划 （国发 201257号）提出，加强采供血服务能力建设。完善无偿献血服务体系，加强 血站血液安全保障能力建设，积极推进血站核酸检测工作，提高血站实验室检测 能力。到2015年，血液筛查核酸检测基本覆盖全国。相较于传统检测方法，分子诊断试剂具有更快速、高灵敏度、高特异性等优 点，可实现高通量快速检测，对于保障我国采供血体系安全、医疗安全有重要意 义，同时也将分子诊断产品引入新

16、的应用领域。3）中国共产党第十八次全国代表大会中国共产党第十八次全国代表大会于 2012年11月8日召开，胡锦涛总书记在十八大作了开幕报告，报告提到要健全全民基本医疗保险体系，建立重特大疾病保障和救助机制，完善突发公共卫生事件应急和重大疾病防控机制，巩固基本 药物制度，健全农村三级医疗卫生服务网络和城市社区卫生服务体系，深化公立医院改革，鼓励社会办医。全国医疗体系的逐步健全和医院改革的推行，将减轻我国居民医疗消费压力，刺激更多阶层人群、更深层次的消费需求释放，推动我国医疗体制由偏重治 疗向预防诊断与治疗结合的方向发展，这将为分子诊断行业带来需求的提升。（3）妇女常见病预防类政策1）中国妇女发展

17、纲要（20112020年）2011年7月30日由国务院发布的中国妇女发展纲要（20112020年）（国发201124号）指出，要加大妇女常见病防治力度，普及妇女常见病防治 知识，建立妇女常见病定期筛查制度。加大专项资金投入，扩大宫颈癌、乳腺癌 检查覆盖范围。加强基层妇幼卫生人员和计划生育服务提供者的卫生保健专业知 识及服务能力培训。提高医疗保健机构宫颈癌、乳腺癌诊治能力，对贫困、重症 患者治疗按规定给予补助。该政策重点对我国妇女常见病防治营造了良好的政策环境，扩大检查覆盖人 群和病种将加速推动检测产品需求的形成，对产品定位于妇女疾病诊断的分子诊 断企业，尤其集中于宫颈癌、乳腺癌的企业将有望迎来

18、重大发展机会。全国农村 妇女“两癌”检查项目工作电视电话会议2012年7月27日上午，卫生部、财政部、全国妇联联合召开，总结交流 2009-2011年全国农村妇女“两癌”检查项目工作经验和做法，部署“十二五” 时期农村妇女“两癌”检查工作。分子诊断行业是体外诊断行业的细分行业， 属于生物医药产业。因此，鼓励 和扶持生物医药产业、发展公共卫生水平的政策，有助于分子诊断行业技术、市 场的发展。（三）分子诊断行业概述1. 分子诊断行业的发展历程（1）第一阶段：利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断1953年英国科学家 Watson和美国科学家Crick提出脱氧核糖核酸的双螺旋 结构模型，是分子生

19、物学形成的一个重要标志，对人们认识蛋白质合成、DNA复制和突变具有重要意义，为今天生物工程学的蓬勃发展开辟了道路。此后，众多科学家此基础上不断取得进展，1978年著名美籍华裔科学家简悦威（Yuet Wan Kan）等应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断，标志着 分子诊断的诞生，产生了疾病诊断学领域的革命性影响。分子诊断出现早期，主要应用于遗传病的基因诊断，通过在婴儿的胚胎期进 行产前诊断，超早期预知某些疾病发生、发展和预后。（2）第二阶段：以PCF技术为基础的DNA诊断1985年美国化学家Kary Mullis 发明PCF技术，其后得到迅速发展，标志 着传统的基因诊断（D

20、NA诊断）概念发展到更全面的分子诊断（DNA诊断和RNA诊断） 的新概念，分子诊断进入发展的第二个阶段。应用PCR技术能有效地测定微量而不稳定的 mRNA使基因诊断从原先局限 在DNA水平上鉴定和分析基因的结构缺陷，发展到在RNA水平上检测缺陷基因的 表达异常。其后，各国专家、学者在PCR技术平台的基础上，开发出多种 PCR应用技术。目前，PCF技术中最先进的是实时荧光定量 PCF技术，主要是通过实 时定量PCR仪+实时荧光定量试剂+通用电脑+自动分析软件，构成PCR-DNA/RNA 实时荧光定量检测系统，现已广泛应用于分子生物学和基因工程及其他与DNA鉴定相关的领域，如疾病检测、临床应用、商

21、品检疫、法医鉴定、新药品的开发 等。（3）第三阶段：以生物芯片技术为代表的高通量密集型检测技术人类基因组计划（human genomeproject, HGP是美国科学家于1985年率先 提出，1990年正式启动，由美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同 参与，为基因芯片技术的出现奠定了基础，为进一步发展提供了有利条件。1992年美国Affymetrix公司制造出第一张基因芯片标志着分子诊断进入生 物芯片技术阶段。此后，各国科研机构纷纷加强在生物芯片领域的研究工作：1994 年，在美国能源部防御研究计划署、俄罗斯科学院和俄罗斯人类基因组计划 1,000多万美元的资助下研制出了一种生物芯片

22、，并用于检测地中海病人血样的基因突变；1995年Stanford大学P.Brown实验室诞生第一张以玻璃为载体的基 因芯片，将cDNA密集点样在玻璃片上，进行基因表达谱研究和SNP分析；1996年，Affymetrix 公司又灵活运用照相平板印刷、计算机、半导体、激光共聚焦 扫描、寡核苷酸合成及荧光标记探针杂交等多学科技术创造了世界上首批实用 型、商业化的DNAS片及其成套系统，由此引发了继工业革命、信息技术革命后 的第三次基因组革命，是90年代中期以来影响最深远的重大科技进展之一，是 融微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学为一体的高度交叉的新技术， 具有重大的基础研究价值，又具有明显的

23、产业化前景。生物芯片技术解决了传统核酸印迹杂交技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量等不足。通过设计不同的探针阵列、使用特定的分析方法可 使该技术具有多种不同的应用价值，如基因表达谱测定、突变检测、多态性分析、 基因组文库作图及杂交测序等，为基因功能的研究及现代医学科学及医学诊断学 的发展提供了强有力的工具，将会使新基因的发现、基因诊断、药物筛选、给药 个性化等方面取得重大突破，为整个人类社会带来深刻广泛的变革。该技术被评 为1998年度世界十大科技进展之一。目前，生物芯片主要应用于疾病诊断、药物筛选、个体化医疗、基因表达检 测、基因测序、突变检测、基因组多态性分析、基因文库作图和

24、生物信息学研究 等医学诊断与治疗、生命科学研究与应用等诸多领域，是分子诊断中最尖端的技 术。(四) 全球分子诊断行业发展概况1.全球分子诊断行业发展现状分析(1) 全球体外诊断技术及应用不断发展，步入多技术结合阶段21世纪是生物技术的世纪，体外诊断技术是生物技术在医疗领域最集中的 体现之一，是医疗服务和医学变革的前沿，在一定程度上反映医疗水平的高低。 体外诊断试剂在20多年的发展过程中，先后经历了化学、酶、免疫测定和探针 技术四个发展阶段。全球体外诊断试剂的应用领域不断拓展，不仅疾病预防发挥 重要作用，而且在疗效和预后的判断、治疗药物的监测、健康状况的评价以及遗 传性预测等领域开始发挥其技术优

25、势。 同时，体外诊断呈现出自动化、便携化以 及与计算机网络技术相结合趋势，这些技术的结合正不断扩宽行业应用方向和研 究领域。目前体外诊断中最尖端的技术一一生物芯片技术也不断取得进展和突破，从聚合物基片、点样法固定在玻璃板上的DNA探针阵列到在玻璃等硬质表面上直接 合成的寡核苷酸探针阵列，生物芯片技术也在不断汲取其他学科的知识和技术， 从而获得更大范围内的应用和发展。（2）分子诊断应用领域广泛，增长迅速由于分子诊断技术可针对产生疾病的相关基因进行准确诊断，又可以在发病前对疾病易感性做出估计，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、 特异性更强等优势，因此分子诊断不但可以广泛应用于传染性疾

26、病、血液筛查、 遗传性疾病、肿瘤分子诊断等领域，还能在部分应用领域替代其他体外诊断技术， 成为体外诊断技术中重要的发展和研究方向。美国、欧洲和日本已把PCR支术用于献血筛查，一些发达国家已把PCF技术 用于商品检验检疫。部分发达国家分子诊断技术开始应用到肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学、pocT佥测、法医、人群健康筛查与体检、 重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等方面。广泛的应用领域促进了分子诊断行业的快速发展，目前全球分子诊断市场规模不断增大，增速高于同期体外诊断其他项目。据中国生物产业发展报告（2011）显示，2010年分子诊断占全球体外诊断产品 8.9%的市场份额

27、，约为 44.5亿美元，近十年年均增长率高达17%是体外诊断市场中增长最快的部分。 照此估算，到2015年，全球分子诊断市场规模可达 97.56亿美元。97.562. 全球分子诊断行业发展趋势分析（1）分子诊断成为个性化医疗的利器鉴于个体遗传基因的差异性，相同药物对不同个体的治疗效果和安全性差异 明显。分子诊断是针对人体内DNA结构及表达水平的变化而做出的诊断，旨在提 高医疗机构对不同个体的治疗效果，因此分子诊断是个性化医疗的起点，也是未 来医疗界的发展趋势。以美国为例，目前已有70余种药物经美国食品和药物管理局批准贴上了遗 传标签，用于指示不同药物对不同DNA勺患者的应用疗效和毒性作用，进而

28、实行 个性化医疗。（2）分子诊断在克服耐药性治疗和研究中有其不可替代的作用耐药性（Resistanceto Drug ）又称抗药性，是微生物对抗微生物药物的相 对抗性。耐药性分为：固有耐药性、获得耐药性、多药耐药性（multiple drugresista nee ; MDR又称多重抗药性，多重耐药性）以及交叉耐药性。科学家们 发现细菌对抗菌药物耐药，可能是自发的，也可能是通过基因突变导致。 这类变 化让细菌获得对抗抗菌药物的能力， 使抗菌药物活性减弱，甚至失活。而更重要的是耐药菌能够通过繁殖，把耐药基因不仅可垂直传给子代，还可在不同微生物 的种属间进行水平传播，使多种细菌对不同类的抗菌药物产

29、生多重耐药， 从而给 临床治疗带来重重困难。目前在耐药性治疗和研究中，主要采用细菌培养方法及分子诊断方法做药敏 实验，但细菌培养方法耗时长，实验结果需要2-5天甚至更长时间才能得出，分 子诊断直接针对微生物DNA变化而做出检测，实验结果只需几个小时，能及时发 现微生物是否具有耐药。因此，无论是在微生物耐药性机制的研究中，还是在维持抗菌药物的有用性和开发新抗菌药物的研究中，以及克服微生物耐药性的临床治疗中，都需要利用分子诊断技术进行及时、准确的诊断。同理，尽管肿瘤耐药 性的发生机制十分复杂，至今还未了解其本质，但是医学界比较公认是，化疗失 败主要与癌细胞对化疗药物具有或产生了耐药性或多药耐药性有

30、关，现已发现了多种与MDR相关的分子或基因。因此，在肿瘤耐药性的研究中，分子诊断具有不 可替代的作用。（3）分子诊断行业新兴市场将逐步崛起据中国生物产业发展报告（2011）显示，美、日、英、法等 30个OECD 成员国占体外诊断市场需求规模的 80%但其人口仅占全球的18%虽然全球其 他国家体外诊断市场需求规模仅占20%但近年来其增速超过同期全球平均水平 约3个百分点，达10流右，而这些地区庞大的人口基数将为行业的发展释放出 巨大的潜力。分子诊断行业作为体外诊断的细分行业， 市场情况与体外诊断市场类似，新 兴市场普及程度较低，但增长速度快于全球平均水平。以中国为例，根据医药 经济报，2011年

31、中国分子诊断行业增长速度高达 20%是全球增速的两倍。印 度、俄罗斯、巴西、南非等其他新兴市场国家分子诊断行业增长速度也高于全球 水平。随着经济的发展、医疗水平的提高、医疗保障体系的完善以及国民保健意 识尤其是健康体检意识增强，新兴国家的分子诊断市场将呈持续快速增长态势。（五）中国分子诊断行业发展概况1.中国分子诊断行业发展历程中国分子诊断行业已有20余年的发展历史，大致经历了三个技术发展阶段： 第一个阶段是80年代利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断；第二个阶 段是90年代以来以PCF技术为基础的DNA诊断，特别是定量PCR和实时PCR勺 应用，可检测多种DNAffi RNA病原体载量

32、；第三个阶段是目前以 PCR技术为主、 PCF技术和生物芯片技术并行发展的阶段， 分子诊断开始从关注单个基因转向关 注整个人类基因组。中国的分子诊断技术在20世纪60-70年代开始萌芽，80年代出现以核酸探 针的放射性核素标记、点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连 锁分析为代表技术的分子诊断技术萌芽。最早关于分子诊断的研究报道是1983年由中国医学科学院等单位完成的对地中海贫血的产前基因诊断。此后，北京、 上海、广州等地的一些研究单位开始陆续建立了地中海贫血、苯丙酮酸尿症、血友病、杜兴氏肌营养不良、G-6-PD缺乏症等几个常见遗传病的分子诊断方法。 但在整个80年代，分子诊

33、断的概念尚未被普遍接受，分子诊断技术尚未从大学、 研究所走向临床实验室。20世纪90年代，由于PCF技术的推广应用，分子诊断技术在中国得到了较 快发展，开始进入临床实验室。除单基因遗传病外，肿瘤、感染性疾病、基因多 态性、多基因遗传病等也被纳入分子诊断的范围，几乎所有的实验方法都建立在PCR的基础上。但在90年代中期，中国分子诊断技术发展出现了一个严重的偏 向：PCR技术在临床实验室的滥用。所幸这一偏向在90年代后期得到了纠正，分子诊断技术回到了理性发展的轨道。90年代后期以来，中国的分子诊断技术呈现出三个主要发展动向：第一， 伴随着中国人类基因组计划的启动（1994年）以及中国对国际人类基因

34、组计划的 正式参与（1999年），分子诊断开始从关注单个基因转向关注整个人类基因组； 第二，PCR的定量化及其应用；第三，基因芯片技术的开发和兴起。目前，分子 诊断在实验诊断市场中占的份额还比较小，但增长得十分迅速，未来10年内，分子诊断技术将在实验诊断中起主导作用。目前中国分子诊断行业正处于第三个阶段，是分子诊断迅速发展时期，各种分子诊断技术的联合应用，不断拓展应用领域，尤其是生物芯片技术、分子杂交 技术和PCF技术的联合应用，对标本的纯度要求低，可广泛应用于遗传性疾病检 测，如地中海贫血、性传播疾病等；由于病毒的主要成分为核酸和蛋白质，上述 三种技术的联合应用可对HPV肝炎进行分型检测，并

35、可应用于产前检测，对优 生优育具有重要意义。从技术层面上看，目前国内PCF技术已基本达到国际先进水平：达安基因自 行开发的荧光定量PCF技术、博日科技的基于半导体制冷的PCR技术系列等均与 国际先进水平接轨。国内生物芯片技术正在迅速追赶国际水平，国内体外诊断龙头企业正在加大研发力度，生物芯片、分子影像、微流体等新技术成为研发热点。 复旦大学、中科院上海冶金所、清华大学、联合基因有限公司、军事医学科学院、 中科院上海细胞所等单位已在基因芯片技术方面取得了较大突破，如乙肝基因芯片检测步入实用阶段，能早期诊断、预防和治疗的“肿瘤基因芯片诊断试剂盒” 已研制成功。2011年4月，“模块化DNA分析系统

36、”项目通过评审验收，标志着 我国在高通量DNAW序技术研发上又取得突破性进展。从市场需求层面上看，随着老年人口的增加，医疗模式的转变，收入的增长 和生活水平的提高，激发了民众的保健意识和对高质量医疗服务的需求， 社会市 场对分子诊断的需求不断增加，分子诊断市场面临前所未有的发展机遇。从分子 诊断行业商业环境各驱动因素来看， 医疗卫生机构、社会、消费者和企业自身为 分子行业发展提供了较好软硬件条件， 分子诊断商业环境成熟，将促进分子诊断 行业迅速发展。大型医疗卫生机构壇多独立实验室蓮盖率提高一治疗向预防医疗模式转变医疗卫生机构国家药监局对行业监管医疗保障体系的完善报销比例H高政府，人均可支配枚入

37、増长预防保健意识増强体检常态化 消费者社会商业环境分子诊断企业老龄化时代来临亚健康群体増多慢性疾病和传染病増加技术硏发水平抿高产业化水平加强积极的市场推广和戟肓在上述商业环境因素的驱动下，中国分子诊断行业进入成长期，主要特点如 下：从事分子诊断企业较少，主要市场份额集中在几家行业领先企业； 市场逐步 接受分子诊断技术，分子诊断已部分取代细胞诊断和血液诊断； 行业主要技术成 熟，但新技术不断出现；企业的渠道稳定，销售逐步增长；生产成本开始下降， 利润快速增长。图表6分子诊断产品周期梢售额7利轲引入明 曲长期咸熟期寰遇期国内分子诊断领域正在崛起，不少外资企业看准了国内这块新兴市场的发展 机遇，通过

38、并购或设立合资企业，加快拓展步伐，在合力做大国内市场的同时， 营造更有利于自身的市场竞争环境。2012年，跨国体外诊断企业珀金埃尔默收 购上海浩源生物科技有限公司，上海浩源生物科技有限公司是国内领先的血液筛 查分子诊断试剂生产企业。同样在 2012年，另一家跨国体外诊断企业 Life Technologies公司宣布与达安基因签订合作协议，在中国成立体外诊断技术合 资企业Life-达安诊断，其发展目标正是致力于分子诊断试剂的研发，为癌症、 传染性疾病和遗传疾病的体外诊断分析提供支持。国内领先的体外诊断，特别是分子诊断企业也积极参与国内分子诊断市场竞 争。国内在分子诊断领域做得比较好的企业有达安

39、基因、科华生物等，达安基因、科华生物已成功上市。2011年，科华生物获得国家食品药品监督管理局颁发的 药品GMF证书，认证范围包括乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷 病毒（1型）核酸检测试剂盒（PCR荧光法）。2012年初，达安基因与 LifeTechnologies 公司宣布成立合资公司。2012年7月，深圳华大基因研究院 和宁夏医科大学总医院成功签署战略合作协议，推动分子诊断新技术的研究、开 发与应用。分子诊断领域是一个新兴、具有挑战性的领域，市场竞争将不断加剧。对于 正在崛起中的国内分子诊断产业，亟需政府有关部门及相关政策的关注和支持。 此外，分子诊断作为医学检测的核心领域， 产业

40、集群化可以提高分子诊断产业的 深度，并实现产业链的延伸，产业集群的发展模式应该受到更多关注和重视。相比体外诊断仪器行业国外产品占据中高端市场， 我国体外诊断试剂行业竞 争完全市场化。国外企业依靠产品质量稳定、技术含量高以及高效、精确的仪器 配套，在体外诊断行业中的市场份额达到 50沖上，在国内三级医院的高端市场 占据垄断地位，价格普遍比国产同类产品高1-5倍。国内领先企业在高端市场基 本上都有代理业务，企业通过代理业务丰富企业的产品线或带动企业试剂的销 售。我国共有体外诊断企业400余家，数量多、规模小、整体质量和技术水平较 低、竞争实力弱。国产产品具有价格低、售后服务好的优势，用户集中在二级

41、医 院和基层医院的中低端市场。随着国内企业研发、生产技术水平不断地提高，部 分企业的产品质量已经达到国际先进水平，国产产品的市场份额正在不断扩大， 市场逐步向龙头企业集中，行业集中度不断提高，但割据竞争的格局没有改变。随着国家综合实力的增强和医疗研发体制的完善，我国医疗从业人员学术水 平普遍提高，自主研发创新意愿逐渐增强。受益于此，民族知名企业的科技实力 也在迅速提高，在国家“ 863”计划的支持和催化下，我国医企结合的分子诊断 自主创新体系不断完善，国产产品质量稳定性及技术先进性不断提高，医疗机构的民族自信心和对国产品牌认可度逐步增强。另外，国家发改委、卫生部、国家中医药管理局在 2012年

42、5月发布了关 于规范医疗服务价格管理及有关问题的通知 （发改价格20121170号），其中 特别强调制定规范后的检验类项目价格不得区分试剂或方法，要充分考虑当地医疗机构主流检验方法和社会承受能力等因素，以鼓励适宜技术的使用。因此，医院在某些不必要的情况下使用高端诊断试剂盒多收费的动力将被打破；再者，在医改的大背景下，医院本身也更有成本控制的动力，具有性价比优势的国产品牌 产品将获取更多的市场份额。2.中国分子诊断行业的需求现状人类大约有3万个基因，理论上，以单个基因为基础的治疗需要一个匹配的 诊断测试。假设5%的基因具有诊断意义，那么有1,500个基因可做为检测诊断 对象从而实现商业化。中国是

43、个人口大国，分子诊断在中国具有广阔的应用和发展前景。以感染性疾病的分子诊断为例，如果使用传统细菌培养技术检测，每一项化验通常只能确 定一种病原体，需3至7天才能得到结果，如果采用分子诊断技术，不仅可在1天内完成检测，而且可以实现多种病原体同时检测， 极大地提高了诊断效率和准 确性。由此，分子诊断的优势可见一斑。目前，国内用于感染性疾病诊断的产品是分子诊断的主要组成部分，约占全部分子诊断市场的一半。人类乳头瘤病毒（HPV、人类免疫缺陷病毒（HIV）、丙 型肝炎病毒（HCV、沙眼衣原体（CT和奈瑟球菌（NG检测占据国内感染性疾 病分子诊断的主要份额，其中人类乳头瘤病毒（HPV分子诊断检测产品需求呈

44、 快速增长趋势。血液筛查占据国内分子诊断市场次席， 仅次于感染性疾病诊断。目前我国血 液筛查需求每年以15%上的速度增长。为更好地确保入库血液的质量和安全， 卫生部在2010年下半年开始启动采用核酸技术检测所有捐献血液的工作，预计 到2015年底可以达到80%勺覆盖率。市场预计，分子诊断技术将会大范围应用到肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗 监测、药物代谢基因组学等，POC佥测、法医、人群健康筛查与体检、重大疾病 预警与诊断、公众分子基因档案建立等方面的应用成为未来的发展趋势。随着人类基因组计划和后基因组计划的实施，中国分子诊断技术在应对上述 挑战的同时也将得到进一步的成熟和完善。而正是分子诊断的不

45、断发展，正在使国人从注重疾病诊治到注重生命全过程的健康监测，重预防、治未病，从而提高我国整体人口与健康科技水平。（六）中国分子诊断行业市场需求规模1.中国分子诊断行业市场需求规模根据中国生物产业发展报告（2011），中国体外诊断行业近年来发展十分迅速，年均增速近20%已经成为仅次于日本的亚洲第二大体外诊断市场，2010年全国市场规模估计超过150亿元人民币。图表7 2010-2015 年中国体外诊断行业市场规模（亿元）据日信证券研报分析，中国分子诊断市场占体外诊断市场8M右份额，增速将高于体外诊断行业整体增速，预计其未来增速在25%-30%L间。图表8中国体外诊断市场份额分布结构免疫检验.34

46、%生化检验，32%分子诊断,8%殺生物检 验.5%其他，9%血液及流式细胞，12%综上推算，2012年中国分子诊断市场需求规模为 20.28亿元，按年增长率30%隹算，2015年将达到44.56亿元。图表9 2010-2015 年中国分子诊断市场规模（亿元）相较于整个体外诊断行业，分子诊断行业目前正处于快速成长的初期， 市场 规模较小，主要是因为：较高的技术、人才、资金门槛令分子诊断企业存活率、 产业化率较低，国内成熟的专注于从事分子诊断行业的企业较少；国家及民间企业正积极推广分子诊断作为先进技术在疾病诊断领域的应用，随着国家持续推动医疗改革，居民对预防、保健意识的逐步增强，多个相关的应用领域

47、都蕴藏巨大 的市场机会，分子诊断行业正走进增速及规模双提升的发展阶段。2.分子诊断应用范围广泛，未来市场成长空间巨大传统检测疾病的方法通常是采用形态学检查疾病表面形态，或先对病原物质 进行培养，再利用体外培养或免疫学试验分析它的生理学特性是病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等病原体其他病原物。速度慢、耗时长、灵敏度低、成本 高，对医疗人员的操作要求高，同时存在某些难以培养的病原体， 更造成检测诊 断的困难。与传统的临床诊断针对疾病性状、生化诊断针对蛋白质表达水平诊断不同， 现代分子诊断技术主要是利用分子生物学和分子遗传学的技术，从DNA或RNA 水平检测分析基因的存在、变异和表达状态，对病原物

48、质进行直接诊断检测从而 对疾病做出诊断。因检测目标是基因本身，针对原始的致病因素，特异性高；待 测标本通常只需微量即可，灵敏度高；基因的化学组成为核酸，比蛋白质稳定， 且不需处于活性状态，诊断稳定性高；针对不同致病因子的基因检测，诊断范围 广，适应性强；可做到确切诊断，甚至能确定与疾病的关联状态，在典型症状出 现之前的很长时间，掌握细胞变异在基因上的表达信息，从而实现超早期诊疗， 大大降低发病风险，临床应用前景好。分子诊断技术可针对产生疾病的病毒基因进行早期、特异、大量基因的检测诊断，在感染早期即可通过DNA佥测证实病毒的存在，提供病原体分型及耐药性 方面的信息，对疾病易感性做出估计，相较于其

49、他体外诊断技术具有速度更快、 灵敏度更高、特异性更强等优势，可广泛应用于感染性疾病、遗传性疾病、地中 海贫血、肿瘤诊断、血液筛查等领域，为医疗机构判断病情、指导制定合理治疗 方案提供重要科学指导，在传统诊断检测方法上实现更好的互补，构建更完善、 科学的诊断体系，令医疗机构有更多先进的手段针对不同病患者提供多层次诊疗 服务，快速精准的检测诊断可促进更有效的治疗， 最终有利于减少我国性传播疾 病的发病率和治愈率，促进社会和谐。中国经济环境及人均可支配收入的稳步增长为本行业提供了宝贵的外部发 展环境，伴随着国家政策支持力度加大、国民对健康的重视和预防保健意识逐步 提高，分子诊断产品未来将拥有庞大的应

50、用市场。（七）影响行业发展的有利与不利因素1.影响行业发展的有利因素（1）国家政策的支持为行业提供巨大的推动力分子诊断技术能为医疗保健决策过程提供快速、重要和有效的信息，欧美等 发达国家近年来都将分子诊断技术的发展作为衡量一国医疗水平的重要指标之近年来，中国政府大力提倡和普及一些有助于提高居民健康水平及身体素质 的检验项目，出台了一系列政策支持我国体外诊断及分子诊断行业的发展，如国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020 年）（国发2005第044号）、国 务院关于加快培育和发展战略性新兴产业的决定（国发201032号）、中国妇女发展纲要（20112020年）（国发201124号）等

51、。此外，卫生部已经把开 展核酸检测工作作为重大公共卫生项目纳入卫生事业“十二五”发展规划，到“十二五”末，血液筛查核酸检测技术将基本覆盖全国；2012年7月27日，卫生部、财政部、全国妇联联合召开全国农村妇女“两癌”检查项目工作电视电话 会议，部署“十二五”时期农村妇女“两癌”检查工作。良好的政策支持无疑为中国分子诊断行业提供了有利的发展环境，有力地将行业整体推向发展的快车道。（2）中国生物产业技术水平的提高为分子诊断行业的发展提供技术保障经过近30年发展，中国生物产业技术水平不断提高， 在生物信息、基因组、 蛋白质工程、生物芯片、干细胞等生命科学前沿领域具有较高的研究水平，完成了国际人类基因

52、组计划1%测序工作。如在超级杂交稻育种技术与应用、转基因 植物研究等领域达到国际先进水平，动物体细胞克隆技术也日臻完善。生物产业技术水平的提高推动了中国生物化学原料行业的发展，带动了行业技术进步，改变了一些原材料必须从国外进口的现象， 一方面提高了产品的稳定 性，另外一方面降低了采购、运输、时间、资金成本，促进了分子诊断行业的发 展。我国生物产业整体技术水平持续提升，为国内分子诊断行业的发展提供了重要保障。（3）居民收入增长拉动行业市场需求发展据国家统计局2012年8月15日发布的新世纪实现新跨越 新征程谱写新 篇章-从十六大到十八大经济社会发展成就系列报告之一数据显示， 2011年, 我国国

53、内生产总值达到47.2万亿元，扣除价格因素，比2002年增长1.5倍，跻 身为仅次于美国的世界第二大经济体。 在经济总量稳步增长的同时，人均国内生 产总值也快速增加。2011年，我国人均国内生产总值达到 35,083元，扣除价格 因素，比2002年增长1.4倍，年均增长10.1%。按照平均汇率折算，中国人均 国内生产总值由2002年的1135美元上升至2011年的5432美元,按世界银行将 全球各国按人均GDP水平划分为4类的标准，中国已进入中高收入国家之列，将 由生产型社会向消费型社会过渡。随着我国经济的飞速发展，国民生活水平也得到大幅提升。据中国统计局发 布的2012中国统计年鉴显示，中国

54、城镇居民人均可支配收入及农村居民人 均纯收入分别由2002年的7,702.8元和2,475.6元增至2011年的21,809.8元 和6,977.3元，年复合增长率分别为12.26%和12.20%。国民生活水平的大幅提 高有力的促进了居民保健意识的增强，中国城镇及农村居民医疗保健年均消费支 出由2002年的430.8元和103.9元，分别增至2011年的968.98元和436.8元, 年复合增长率分别为9.42%和17.30%。另外，由于城镇化水平的提高、人口老龄化、基本医疗保险覆盖面的扩大等 原因，以及分子诊断较传统诊断方法具有明显先进性， 综合拉动了国内分子诊断 市场需求的升级，市场潜力加

55、速释放。（4）国内外公司技术差距缩小，国内企业成本优势凸显随着我国国民经济实力的增强以及生物产业的发展受到重视，政府的大力扶持使得我国分子诊断行业自主研发水平取得长足发展，同时也培育起了一批拥有自主知识产权及核心竞争力的优秀民族企业，与国外顶级品牌的技术差距逐步缩小，甚至在部分领域国内企业的技术水平更加先进，打破了国内市场被国外产品垄断的竞争格局。同时，国内企业的成本优势逐步凸显，增强了民族企业的竞争力和盈利能力，有利于中国分子诊断行业的发展。2.影响行业发展的不利因素（1）企业规模较小，整体竞争力弱中国人口基数大、居民消费能力和保健意识逐渐增强等多种因素形成了中国 分子诊断市场的巨大潜力，吸

56、引着越来越多的国外企业进入，如QIAGEN团、珀金埃尔默、Life Technologies等跨国体外诊断企业，通过并购或合资的方式 深度开发国内分子诊断市场，而一些实力雄厚的跨国公司如罗氏、 雅培等早已在 我国分子诊断市场占据较大份额。而我国分子诊断行业起步较晚，年销售额上亿元的只有少数几家上市公司和 行业内领先企业，行业内企业存在着规模偏小、产品单一等问题，因此部分国内 领先企业虽拥有先进技术、优质产品，但在市场营销上依然阻力较大，竞争能力 相比较弱。（2）总体研发水平不高制约了中国分子诊断行业发展目前国内企业技术水平以荧光 PCR技术为主，只有少数领先企业综合运用分 子杂交、PCR和生物

57、芯片三种技术联合进行产品研发并推向市场，行业内总体研 发水平不高，制约了中国分子诊断行业进一步发展。（3）行业缺乏质控标准物分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定， 在许多临 床疾病的诊断方面，有极为关键的作用，工作程序、试剂方法的标准化以及标准 物质的应用，是保证实验室检验结果准确性的前提。 在日常检验工作中应用标准 物质，将极大地改善不同实验室间检验结果的可比性， 从而逐步实现不同实验室 间检验结果有条件的互认。但由于分子诊断行业起步较晚，但发展迅速，且受生 存环境影响存在地域性特征，国家疾控中心所规定用于生物制品灵敏度和特异性 测试和比对的质控标准物质在品型、 种类方面

58、都已满足不了行业发展的需要， 行 业缺乏适用的标准品，是影响行业发展的一个不利因素。（八）行业竞争情况1. 行业竞争格局和市场化程度分子诊断行业是体外诊断的细分子行业，相比体外诊断行业中发展时间较早 的生化诊断、免疫诊断等，分子诊断子属于“后起之秀”。国际市场上，由于国外体外诊断行业发展时间较长， 其技术积累较充分，产 品种类丰富，整体市场已形成较完善的产业链结构。行业经过多轮发展重组，优 势资源逐渐集中到 Roche（罗氏）、Siemens（西门子）、Abbott （雅培）、BioMerieux（生物梅里埃）等一批国际知名的生物医药企业手中，市场集中度高。据中国 生物产业发展报告（2011）

59、数据显示，2010年罗氏、西门子、雅培、强生、梅 里埃等11家国际领先的体外诊断行业参与公司总计销售额 359亿美元，占2010 年全球体外诊断市场80%勺份额。国内市场上，罗氏、雅培等国际企业较早进入国内市场，拥有资金、技术、 品牌等多方面优势，同样占据了国内体外诊断市场的大部分市场份额。2011年包括罗氏、西门子、贝克曼、雅培等在内的6家国际企业占据国内体外诊断市场 67%勺市场份额。其余大部分市场由国内领先的体外诊断企业，如科华生物、达 安基因、利德曼等占有。分子诊断是体外诊断的一部分。国际市场上，各大国际体外诊断企业均拥有 分子诊断业务，全球分子诊断行业竞争格局类似体外诊断，大部分市场

60、份额由少数领先企业占有。国内分子诊断市场，罗氏、西门子等国际大公司凭借自身技术 优势占据国内高端分子诊断仪器大部分市场份额，然而在分子诊断试剂方面，由于获得国内药证和专利的国外分子诊断试剂产品较少，国际知名企业并未在分子诊断试剂方面获得较大竞争优势。由于分子诊断行业拥有较高的技术门槛，参与该行业的国内企业主要是国内 领先的生物医药企业，如达安基因、科华生物、利德曼、科华生物、港龙生物、 亚能生物等少数优秀的企业。其中科华生物、利德曼侧重于生化和免疫诊断，达 安基因是A股唯一一家分子诊断上市公司。国家IVD专业委员会的数据显示，目 前中国体外诊断试剂生产企业约 300-400家，其中规模以上企业

61、近200家，但年 销售收入过亿元的企业仅约20家，其中专注分子诊断试剂生产的企业更加稀少。目前中国分子诊断行业仍处于发展初期，国内企业在国内市场割据竞争的格 局较为明显，实力较强的综合性企业还较少，行业排名靠前的企业主要在某一领 域具备竞争优势。与国外企业相比，虽然综合实力仍有一定差距，但这种差距正 在逐渐缩小，并且已经逐步出现国内优质分子诊断产品与国外企业同类产品直接 竞争，甚至取代的局面。激，国外企业将进一步加快进入中国市场的步伐，罗氏、雅培、凯杰的部分产品 已经进入国内市场。与此同时，国内优秀的分子诊断企业也在不断加快发展速度。 2012年初，达安基因与Life Tech no logi

62、es 合资成立广州立菲达安诊断产品技 术有限公司，宣布正式启动基因测序分子诊断项目。2012年2月，深圳华测检测技术股份有限公司牵手 Amcare国际医学实验室，在上海成立合资公司，开展 第三方医学检测服务。伴随国内分子诊断技术水平的提升和竞争的加剧，可以预期未来国内优秀的分子诊断企业将一方面通过不断研发推出新的分子诊断产品， 满足市场需求，同时向上游核心原料及配套诊断仪器的自主研发生产方面发展， 以此增强综合竞争实力；另一方面，国内优质的分子诊断企业将逐步加大国外市 场的拓展力度，侧重发展中国家市场开发，积极参与高端市场国际竞争。2.行业内主要企业中国分子诊断市场起步较晚但起点较高， 由于市

63、场容量巨大，近年来增长迅 速。参与国内分子诊断市场竞争的国外企业主要有罗氏、 雅培、凯杰等国际领先 的生物医药企业，涉足国内分子诊断领域的本土企业主要有达安基因、 科华生物、 港龙生物、亚能生物等。（1） 国外企业1）罗氏诊断产品有限公司罗氏成立于1896年，是一家以研发为基础、创新为驱动的全球医疗保健企 业，拥有全球领先的制药和诊断业务的瑞士企业。 作为全球最大的生物技术公司， 罗氏在抗肿瘤、抗病毒、炎症、代谢和中枢神经系统等领域拥有一流的差异化药 物。罗氏在全球体外诊断和基于组织的肿瘤诊断市场中享有领导地位，同时也是糖尿病管理领域的先驱者。2000年8月，罗氏诊断产品（上海）有限公司作为 外商独资公司在上海外高桥保税区成立，开展中国大陆的业务。罗氏中国总部位于上海，在北京、广州、沈阳、西安、武汉、成都、南京及杭州均设立了分公司 或办事处。至今，公司拥有700多名员工，分布在全国50多个城市。2）雅培分子诊断有限公司雅培1988年在美国成立，产品涵盖了人的整个生命阶段，从新生儿到老年 人，从营养品和诊断品，贯穿医药保健和药物治疗。2002