第5章第1节基因突变和基因重组

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1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组问题探讨三位同学在抄写英语句子三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐猫坐在草席上在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子：时，分别抄成了以下的句子： THE KAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？假如在假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？所

2、携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？这样的变化可能对生物体产生什么影响？什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？变异能否遗传？变异能否遗传？红花的后代变成了蓝紫色红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色表现型表现型基因基因环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）判断：环境因素引起的变异判断：环境因素引起的变异一定不能一定不能遗传遗传基因重组基因重组染色体变异染色体

3、变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）基因突变基因突变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症实例实例 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶竭等症状

4、，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。血现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DN

5、ADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的引起的一种遗传病。一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因是什么取代的根本原因是什么？分析：分析：A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C

6、G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？而导致基因结构的改变？1 1、概念概念： DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念DNAA U C C G C A

7、 U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对改变碱基对改变精氨酸精氨酸探究：碱基对探究：碱基对增添增添会导致蛋白质的结构改变吗？会导致蛋白质的结构改变吗？碱基对的碱基对的缺失缺失会导致蛋白质的变化吗会导致蛋白质的变化吗? ? A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G

8、C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失AA AaA基因突变的结果基因突变的结果aaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因 基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因上基因的改变的改变, ,使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）, ,不改变染色体上基因的不改变染色体上基因的数量数量，只改变，只改变基因的内部结构基因的内部结构，并且通常并且通常会引起一定的表现型的变化会引起一定的表现型的变化. .思考：突变后的基因会遗传给后代么？思考：突变后的基因会遗传给后代么？ 想一想基想一想基因突变一般会因突变一般会发生在

9、什么时发生在什么时侯呢？侯呢？基因突变的时间基因突变的时间有丝分裂的有丝分裂的间期间期和减和减数第一次分裂数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期基因突变的原因基因突变的原因（1 1）外因：）外因：（2 2）内因：）内因：物理因素：物理因素：X X射线、激光等射线、激光等化学因素：化学因素：亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等生物因素：生物因素：病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等碱基对发生变化碱基对发生变化基因突变的类型：基因突变的类型：（1 1）自然突变：自然发生的）自然突变：自然发生的。例如：例如：果蝇的白眼果蝇的白眼肉质牛和产奶多的牛肉质牛和产奶多的牛（2 2）诱发突变：人为条件下产

10、生的。）诱发突变：人为条件下产生的。遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因： 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1A1 a1、a2a2）复制复制 引起引起 基因突变的特点基因突变的特点基因突变在生物界中是普遍存在的。基因突变在生物界中是普遍存在的。花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变基因突变是随机的。基因突

11、变是随机的。Aa1a2a3基因突变是不定向的。基因突变是不定向的。基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。白化苗白化苗镰刀形红细胞镰刀形红细胞白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指并指并指高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突

12、变基因突变是多害少利的。基因突变是多害少利的。基因突变的意义基因突变的意义 基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，的途径，是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源, ,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料. .“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎这种差异怎么造成的？么造成的？二、基因重组二、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合制不同形状的基因的重新组合基因重组的概念基因重组的概念减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaB

13、bAb和和aBAB和和ab基因重组发生时期基因重组发生时期基因重组是通过有性生殖来实现的基因重组是通过有性生殖来实现的 两个亲本的遗传物质差距越大，基因两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多重组的类型就越多基因重组的特点基因重组的特点是生物变异的来源之一是生物变异的来源之一是形成生物多样性的重要原因是形成生物多样性的重要原因对生物的进化也具有重要的意义对生物的进化也具有重要的意义基因重组的意义基因重组的意义诱变育种诱变育种: :（1 1）常用的方法：）常用的方法： 物理因素：物理因素：X X射线、射线、r r射线、紫外线等射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素：亚硝酸

14、、硫酸二乙酯等 8、基因突变的应用、基因突变的应用（2 2）优点：）优点： 提高突变频率，创造新性状，培育优良提高突变频率，创造新性状，培育优良品种品种. .（3 3）遇到的问题）遇到的问题 1 1、成功率低、成功率低 2 2、有利个体不多，需大量处理材料、有利个体不多，需大量处理材料基基因因突突变变概念概念 由由DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 、 ，而引起基因而引起基因 的改变的改变 本质本质 基因的分子结构发生改变基因的分子结构发生改变实例实例 镰刀型贫血症；镰刀型贫血症；结果结果 形成形成 基因（产生新的基因（产生新的 ）时期时期 在在DNA复制过程（有丝分裂的复制过程（

15、有丝分裂的 期和减数分裂期和减数分裂的的 期）期）特点特点 普遍性、随机性、低频性、普遍性、随机性、低频性、 、 ； 类型类型 自然突变、人工突变自然突变、人工突变原因原因 自身因素；外在因素（自身因素；外在因素（_因素、因素、_因因素、素、 _因素）因素）意义意义 生物变异的生物变异的 来源；是生物进化的原始材料；来源；是生物进化的原始材料；替换替换 增添增添 缺失缺失 结构结构 等位等位 基因基因 间间间间不定向性不定向性 多害少利性多害少利性物理物理 化学化学根本根本生物生物基基因因重重组组概念概念 在生物体进行在生物体进行 生殖的过程中，控制不同性生殖的过程中，控制不同性状的状的 的重

16、新组合。的重新组合。本质本质 不同基因的重新组合不同基因的重新组合实例实例 一母生九者，连母十个样；一母生九者，连母十个样；结果结果 产生新的产生新的 （未改变基因种类）（未改变基因种类）时期时期 减数第一次分裂减数第一次分裂 期（即四分体时期）、减期（即四分体时期）、减数第一次分裂数第一次分裂 期；期；特点特点 普遍性、频率相对较普遍性、频率相对较 ；类型类型 同源染色体上的同源染色体上的 基因之间自由组合基因之间自由组合 同源染色体上的同源染色体上的 姐妹染色单体之间交叉互姐妹染色单体之间交叉互换；换；意义意义 生物变异的生物变异的 的来源；为生物的进化提供材的来源；为生物的进化提供材料；

17、料；有性有性基因基因基因型基因型前前后后高高非非非等位非等位非非主要主要基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自

18、由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源变异的根本来源, ,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，

19、而是产生新的基因型，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。使不同性状重新组合。1.1.下列现象中属于可遗传变异的是下列现象中属于可遗传变异的是 （A A）玉米由于水肥充足而长得穗大粒足；）玉米由于水肥充足而长得穗大粒足； （B B）人由于晒太阳而皮肤变黑；）人由于晒太阳而皮肤变黑； （C C）无子番茄没有种子；）无子番茄没有种子； （D D）镰刀型细胞贫血症。）镰刀型细胞贫血症。2 2、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异 D D基因突变基因突变D课课 堂堂 练练 习习4、一对夫

20、妇所生育子女中，性状差异甚多，这种、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自变异主要来自 A.基因突变基因突变 B.基因重组基因重组 C.环境影响环境影响 D.染色体变异染色体变异3、 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是的后代全部开白花，出现这种现象的原因是 A. 自然杂交自然杂交 B. 自然选择自然选择 C. 基因突变基因突变 D. 基因重组基因重组CB6、 利用激光对利用激光对DNA进行修复，生物学上称之为进行修复，生物学上

21、称之为 A. 基因突变基因突变 B. 基因重组基因重组 C. 基因互换基因互换 D. 染色体变异染色体变异5、下列有关基因突变的说法，不正确的是、下列有关基因突变的说法，不正确的是A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源BA7. 下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是 ( )

22、A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D二、填空题二、填空题1、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和分子中发生碱基对的替换、增添和_，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、基因突变一般发生在、基因突变一般发生在_期。期。3、基因突变的特点有普遍性，低频性，不定向性，、基因突变的特点有普遍性，低频性，不定向性，随机性，随机性，_性。性。4、基因重组

23、是指在生物体进行、基因重组是指在生物体进行_生殖的过程中，生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。控制不同性状的基因的重新组合。缺失缺失有丝分裂间期和减数第一次分裂间期有丝分裂间期和减数第一次分裂间期有害有害有性有性在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）（）致使（致使（ )基因基因 基因基因 基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸5. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶如果酶和酶和酶正常，

24、酶正常，酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸? ( ）原因是（原因是（)基因基因发生突变，酶发生突变，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。此精氨酸的合成缺乏原料。批判性思维：批判性思维： 有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确么？为什么？正确么？为什么？ 这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。化提供原材料。AabBAaBb