全球罕见疾病学习教案

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1、会计学1全球全球(qunqi)罕见疾病罕见疾病第一页，共24页。 爱尔兰爱尔兰2525岁女子叫凯特岁女子叫凯特奎因，患有一种名为奎因，患有一种名为“尾区退化尾区退化(tuhu)(tuhu)综合症综合症”（Caudal Regression SyndromeCaudal Regression Syndrome）。这种疾病不但）。这种疾病不但让她未经历过青春期发育，看起来就像让她未经历过青春期发育，看起来就像1212岁小女孩岁小女孩 。脊椎位置过低影。脊椎位置过低影响她的身材，她站起来只有响她的身材，她站起来只有1.451.45米高。米高。 第1页/共24页第二页，共24页。英国英国(yn u)(

2、yn u)女子患无节制饮疾病连吃女子患无节制饮疾病连吃1212道菜仍然肚子饿道菜仍然肚子饿 英国女青年杰德英国女青年杰德霍尔因患有罕见遗传霍尔因患有罕见遗传疾病普拉德威利综合征而食量惊人，每疾病普拉德威利综合征而食量惊人，每天吃个不停。凡是拿在手上的东西，她都天吃个不停。凡是拿在手上的东西，她都往嘴里塞，哪怕往嘴里塞，哪怕(np)有时拿着的是狗粮有时拿着的是狗粮甚至肥皂。甚至肥皂。第2页/共24页第三页，共24页。 纽约男孩约书亚（纽约男孩约书亚（JoshuaJoshua）今年）今年9 9岁，患有一种名为嗜酸细胞岁，患有一种名为嗜酸细胞(xbo)(xbo)食管炎（食管炎（eosinophili

3、c esophagitiseosinophilic esophagitis）的罕见疾病，几乎对所有）的罕见疾病，几乎对所有食物都过敏。他的反应从呕吐、腹泻到过敏性休克等。即使闻到一些食物食物都过敏。他的反应从呕吐、腹泻到过敏性休克等。即使闻到一些食物的味道，都可能令约书亚丧命。约书亚每天能吃的东西基本都是婴幼儿食的味道，都可能令约书亚丧命。约书亚每天能吃的东西基本都是婴幼儿食品，此外还有医生为其配制的营养剂，直接通过管子送入他的胃里。品，此外还有医生为其配制的营养剂，直接通过管子送入他的胃里。第3页/共24页第四页，共24页。 2012 2012年年5 5月，英国月，英国3 3岁女童米莉因患气

4、管食道廔和食道闭锁症而导致吞咽困难。因岁女童米莉因患气管食道廔和食道闭锁症而导致吞咽困难。因此，她吃任何东西都必须谨慎小心，稍有不慎将会有生命危险。根据医生此，她吃任何东西都必须谨慎小心，稍有不慎将会有生命危险。根据医生(yshng)(yshng)嘱嘱咐，她必须比同龄的孩子多花咐，她必须比同龄的孩子多花4 4倍的时间来咀嚼，同时不能食用胡萝卜、芒果、西瓜和倍的时间来咀嚼，同时不能食用胡萝卜、芒果、西瓜和米饭等易致食道阻塞的食物，但可以适当地食用巧克力等易咽的食品。米饭等易致食道阻塞的食物，但可以适当地食用巧克力等易咽的食品。第4页/共24页第五页，共24页。 英国英国1919岁少女拉伊在过去岁

5、少女拉伊在过去(guq)8(guq)8年来，每天只吃披萨，而且只能以芝年来，每天只吃披萨，而且只能以芝士跟西红柿作配料。她不是单纯挑食，而是患上了罕见的士跟西红柿作配料。她不是单纯挑食，而是患上了罕见的“选择性饮食失调选择性饮食失调”(SED)”(SED)，令她对许多食物心生恐惧。她每天摄取的卡路里、饱和脂肪和盐分，令她对许多食物心生恐惧。她每天摄取的卡路里、饱和脂肪和盐分远超常人所需，但维他命和纤维则严重不足，有损健康，也影响了她正常的社远超常人所需，但维他命和纤维则严重不足，有损健康，也影响了她正常的社交生活。交生活。第5页/共24页第六页，共24页。 越南河江省越南河江省1515岁少年杜

6、文勇岁少年杜文勇(Do (Do VanDung)VanDung)，身高仅，身高仅8080厘米，体重只有厘米，体重只有1111公斤。他自两岁半罹患肺炎后，公斤。他自两岁半罹患肺炎后，1010多年来不再长高，头顶不长一根头发多年来不再长高，头顶不长一根头发，经常发烧且呼吸困难，也无法躺着，经常发烧且呼吸困难，也无法躺着睡觉。只要他一躺下来，就会不停地睡觉。只要他一躺下来，就会不停地咳嗽、呼吸困难，全身发紫。因此，咳嗽、呼吸困难，全身发紫。因此，他都靠着父亲的肩膀他都靠着父亲的肩膀(jinbng)(jinbng)睡觉睡觉。至今医护人员仍然没有找出杜文勇。至今医护人员仍然没有找出杜文勇的病因，他也曾前

7、往多家医院治疗，的病因，他也曾前往多家医院治疗，医生都束手无策。医生都束手无策。第6页/共24页第七页，共24页。 2011 2011年年1010月，一名越南年轻女子因对海鲜极度过敏引发怪病，短短几个月内就从月，一名越南年轻女子因对海鲜极度过敏引发怪病，短短几个月内就从2323岁的迷人美女变成七旬老妇。这名女子名叫阮莳芳（岁的迷人美女变成七旬老妇。这名女子名叫阮莳芳（Nguyen Thi PhuongNguyen Thi Phuong），现年），现年2626岁。从岁。从20082008年开始，她的脸部开始肿胀，皮肤也开始松垂，但是由于家庭贫困无力治年开始，她的脸部开始肿胀，皮肤也开始松垂，但是

8、由于家庭贫困无力治疗，一直拖延。现在医生正试图搞清楚究竟是什么导致了这一疗，一直拖延。现在医生正试图搞清楚究竟是什么导致了这一“闪电闪电”衰老。阮时芳衰老。阮时芳说，自己对海鲜过敏，在说，自己对海鲜过敏，在20082008年有过一次严重过敏，年有过一次严重过敏，“当时我全身发痒，开始尝试传当时我全身发痒，开始尝试传统药物，疹子消失了，也不觉得痒了，但是，我的皮肤开始松弛起褶皱。统药物，疹子消失了，也不觉得痒了，但是，我的皮肤开始松弛起褶皱。”阮时芳称阮时芳称，虽然衰老影响了她的脸及全身的皮肤，但并没有影响头发、牙齿、眼睛以及头脑。，虽然衰老影响了她的脸及全身的皮肤，但并没有影响头发、牙齿、眼睛

9、以及头脑。有专家认为，阮时芳的这种情况属于脂肪代谢障碍，这种病症极为有专家认为，阮时芳的这种情况属于脂肪代谢障碍，这种病症极为(j wi)(j wi)罕见，全罕见，全球大约只有球大约只有20002000人患有此病。人患有此病。第7页/共24页第八页，共24页。 英国一名少女嗜好喝汽油，每天都要喝英国一名少女嗜好喝汽油，每天都要喝1212匙汽油。她表示，开始喝的时匙汽油。她表示，开始喝的时候喉咙有刺痛感和灼烧感，但是还是禁不住要喝。她说，尽管喝汽油对自己候喉咙有刺痛感和灼烧感，但是还是禁不住要喝。她说，尽管喝汽油对自己有害，但感觉很好。据悉，喝汽油对人体的神经系统有害，但感觉很好。据悉，喝汽油对

10、人体的神经系统(shnjngxtng)(shnjngxtng)、心、心脏、肝脏、肾脏、肺和骨髓都能造成严重的伤害。脏、肝脏、肾脏、肺和骨髓都能造成严重的伤害。第8页/共24页第九页，共24页。 2012 2012年年2 2月，美国北达科他州一名月，美国北达科他州一名1818岁女子怀孕岁女子怀孕5 5个月后患上一种怪病个月后患上一种怪病，每天要像驴子那样叫，每天要像驴子那样叫3030多次。这名女子名叫科迪多次。这名女子名叫科迪 哈格尔（哈格尔（Cody HagelCody Hagel），她从，她从1414岁开始就患上一种名为岁开始就患上一种名为“多发性抽动症多发性抽动症”（Tourettes s

11、yndromeTourettes syndrome）的怪病。在过去）的怪病。在过去4 4年中，她的腿脚或头要抽动年中，她的腿脚或头要抽动1010到到2020次，但从未发出过怪次，但从未发出过怪声。可是自从怀孕后，她的家人惊讶地发现她开始像驴那样叫，一天要声。可是自从怀孕后，她的家人惊讶地发现她开始像驴那样叫，一天要3030多次。哈格尔与父母一起生活在北达科他州农场中，哈格尔说：多次。哈格尔与父母一起生活在北达科他州农场中，哈格尔说：“在农场在农场，经常，经常(jngchng)(jngchng)能听见驴叫，这可能解释为何我开始模仿它。能听见驴叫，这可能解释为何我开始模仿它。”第9页/共24页第十

12、页，共24页。 英国英国1212岁女孩艾丽莎岁女孩艾丽莎 阿特金森患有一种罕见阿特金森患有一种罕见怪病，发病时每天要呕吐怪病，发病时每天要呕吐(u t)(u t)数十次，最多一数十次，最多一天呕吐天呕吐(u t)100(u t)100多次。母亲马吉说，阿特金森从多次。母亲马吉说，阿特金森从6 6岁时就开始出现这种怪病的症状，每次发病可能岁时就开始出现这种怪病的症状，每次发病可能持续数天甚至数周。阿特金森病情最严重的一次，持续数天甚至数周。阿特金森病情最严重的一次，2424小时内呕吐小时内呕吐(u t)(u t)了了100100次。医生称阿尔金森换次。医生称阿尔金森换上了周期性呕吐上了周期性呕吐

13、(u t)(u t)综合症。综合症。第10页/共24页第十一页，共24页。 2012 2012年年5 5月，乌干达一名月，乌干达一名1010岁男孩疑似感染食肉菌而导致双腿严重岁男孩疑似感染食肉菌而导致双腿严重水肿。男孩身材娇小，但肿胀水肿。男孩身材娇小，但肿胀(zhngzhng)(zhngzhng)的腿却异常粗大。一双的腿却异常粗大。一双“象象腿腿”让男孩无法穿进任何裤子，只能穿女生的裙子，为此遭到同龄人的让男孩无法穿进任何裤子，只能穿女生的裙子，为此遭到同龄人的嘲笑。目前，由于当地医疗条件简陋，医生无法给出确切诊断。一些意嘲笑。目前，由于当地医疗条件简陋，医生无法给出确切诊断。一些意见认为，

14、男孩可能患上了由食肉菌感染引发的坏死性筋膜炎，医院考虑见认为，男孩可能患上了由食肉菌感染引发的坏死性筋膜炎，医院考虑对其进行截肢。为保住男孩双腿，当地医生正向英国专家寻求帮助。对其进行截肢。为保住男孩双腿，当地医生正向英国专家寻求帮助。第11页/共24页第十二页，共24页。 英国一名英国一名2323岁的女子多德斯韦尔看起来与岁的女子多德斯韦尔看起来与常人无异常人无异(w y)(w y)，但她其实患有离奇怪病。，但她其实患有离奇怪病。即使只吃一片樱桃大小的食物，她的腹部在半即使只吃一片樱桃大小的食物，她的腹部在半小时内都会发胀鼓起，大得有如气球。腹部发小时内都会发胀鼓起，大得有如气球。腹部发胀后

15、的几小时内，多德斯韦尔的肚子会慢慢缩胀后的几小时内，多德斯韦尔的肚子会慢慢缩小。多德斯韦尔说，曾有很多人问她小。多德斯韦尔说，曾有很多人问她“怀孕几怀孕几个月了个月了”。多德斯韦尔的症状难倒很多医生，。多德斯韦尔的症状难倒很多医生，求医求医1010年都未能找出病因。验血结果显示，该年都未能找出病因。验血结果显示，该病并非由食物过敏造成，就算进食已分好不同病并非由食物过敏造成，就算进食已分好不同类别的食物，都难以阻止饭后肚胀的情况发生类别的食物，都难以阻止饭后肚胀的情况发生。第12页/共24页第十三页，共24页。 哥伦比亚一个村庄的一个哥伦比亚一个村庄的一个6 6岁大的男孩岁大的男孩Didier

16、 Didier MontalvoMontalvo因为患有先天性色素痣（因为患有先天性色素痣（congenital congenital melanocytic nevusmelanocytic nevus），背上硕大的痣让他看起就），背上硕大的痣让他看起就像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称，他的大痣是像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称，他的大痣是在一次日食中附体的，会给他们带来不好的影响，在一次日食中附体的，会给他们带来不好的影响，因此排斥因此排斥DidierDidier和他的家人，也不让和他的家人，也不让DidierDidier上学上学。20122012年年4 4月，在得知这个月，在得知这个(z

17、h ge)(zh ge)情况后，英国情况后，英国的医师为的医师为DidierDidier做了手术，让他得以像正常人一做了手术，让他得以像正常人一样生活。样生活。第13页/共24页第十四页，共24页。 2012 2012年年3 3月，对于英国伯恩茅斯的月，对于英国伯恩茅斯的1212岁女孩阿比岁女孩阿比 塔利来说，今年这个冬天实在太过漫长。由塔利来说，今年这个冬天实在太过漫长。由于突患冷空气过敏性荨麻疹，阿比只能待在室内，既不能出去玩，也无法上学。于突患冷空气过敏性荨麻疹，阿比只能待在室内，既不能出去玩，也无法上学。20112011年年1111月，阿月，阿比被诊断出患有冷空气过敏性荨麻疹，不幸的是

18、，这种病至今仍然无法治愈比被诊断出患有冷空气过敏性荨麻疹，不幸的是，这种病至今仍然无法治愈(zh y)(zh y)。只要被寒。只要被寒风刺激或者浸入冷水，阿比的身体就会出现大小不一、数目不定且奇痒无比的水肿性疹块；气温风刺激或者浸入冷水，阿比的身体就会出现大小不一、数目不定且奇痒无比的水肿性疹块；气温骤降时，她还会出现可能致命的过敏性休克。因此，在同龄人都尽情地在雪中玩耍、在大海里嬉骤降时，她还会出现可能致命的过敏性休克。因此，在同龄人都尽情地在雪中玩耍、在大海里嬉戏的时候，阿比只能待在家里。戏的时候，阿比只能待在家里。第14页/共24页第十五页，共24页。 19 19岁的英国女孩杰丝岁的英国

19、女孩杰丝 莱登由于罹患一种名为莱登由于罹患一种名为“苏萨克氏症候群苏萨克氏症候群”的罕见的罕见怪病，使她的大脑怪病，使她的大脑(dno)(dno)发生病变，记忆最多只能维持发生病变，记忆最多只能维持2424小时。对于杰丝而小时。对于杰丝而言，每天都是言，每天都是“新新”生活，她沮丧地表示：生活，她沮丧地表示：“我没有过去，只剩下现在我没有过去，只剩下现在”。第15页/共24页第十六页，共24页。 2012 2012年年5 5月，英国一对兄弟患上罕见病症，他们逐渐丧失说话和活动能力，思维越来越向儿童月，英国一对兄弟患上罕见病症，他们逐渐丧失说话和活动能力，思维越来越向儿童靠拢，如同电影本杰明靠拢

20、，如同电影本杰明 巴顿奇事中巴顿奇事中“返老还童返老还童”的真实的真实(zhnsh)(zhnsh)版。分别为版。分别为4242岁和岁和3939岁的岁的迈克尔迈克尔 克拉克和马修克拉克和马修 克拉克患上脑白质病一种罕见的基因失调病症。马修现在每天都花几小时克拉克患上脑白质病一种罕见的基因失调病症。马修现在每天都花几小时玩玩具火车，两兄弟最爱看哈利玩玩具火车，两兄弟最爱看哈利 波特和迪斯尼动画。有时他们会逗对方笑，但大部分时间都波特和迪斯尼动画。有时他们会逗对方笑，但大部分时间都无精打采。脑白质病是基因失调引发的，会影响中央大脑系统，破坏保护神经细胞的髓磷脂膜，无精打采。脑白质病是基因失调引发的，

21、会影响中央大脑系统，破坏保护神经细胞的髓磷脂膜，发病率是发病率是3030亿分之一。亿分之一。第16页/共24页第十七页，共24页。 英国一名女子英国一名女子(nz)(nz)患有一种非常罕见的水过敏症，她不能游泳、洗澡，不能出汗、流泪，患有一种非常罕见的水过敏症，她不能游泳、洗澡，不能出汗、流泪，甚至不能与未婚夫接吻。这名女子甚至不能与未婚夫接吻。这名女子(nz)(nz)名叫雷切尔名叫雷切尔 普林斯（普林斯（Rachel PrinceRachel Prince），现年），现年2424岁，来岁，来自英国德贝郡里普利（自英国德贝郡里普利（RipleyRipley）。她患有一种名为水源性荨麻疹（）。她

22、患有一种名为水源性荨麻疹（Aquagenic UrticariaAquagenic Urticaria）的罕）的罕见皮肤病，全世界只有见皮肤病，全世界只有3535例。例。第17页/共24页第十八页，共24页。 2012 2012年年5 5月，英格兰西约克郡布拉德福德市月，英格兰西约克郡布拉德福德市2 2岁的女童岁的女童AreeshaAreesha因为患有罕见的克里格因为患有罕见的克里格勒勒- -纳贾尔综合征，每天需要接受纳贾尔综合征，每天需要接受1212小时的紫外线照射。克里格勒小时的紫外线照射。克里格勒- -纳贾尔综合征是一种极纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到其罕见的肝脏

23、疾病，世界上仅有不到200200个病例。个病例。AreeshaAreesha出生不到出生不到3 3天就被检查出患有该天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长，疾病。而且随着年龄的增长，AreeshaAreesha需要接受这种光线疗法需要接受这种光线疗法(lio f)(lio f)的时间也越来越长的时间也越来越长，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。第18页/共24页第十九页，共24页。 美国美国3 3岁女孩娜塔莉岁女孩娜塔莉 海赫斯特患上怪病，最爱的零食不是糖果也不是巧克力，而是砖海赫斯特患上怪病，最爱的零食不是糖果也不是巧克力，而是砖头和树枝，说它们就像头和树

24、枝，说它们就像“巧克力味儿曲奇饼巧克力味儿曲奇饼”。不仅如此，海赫斯特还吃过石头、植物和。不仅如此，海赫斯特还吃过石头、植物和灯泡，并差点因为灯泡，并差点因为(yn wi)(yn wi)灯泡碎片丧命。灯泡碎片丧命。第19页/共24页第二十页，共24页。 小安东尼患的是一种遗传性疾病，名为大疱性表皮松解症，只要遭到轻微的碰撞或摩擦小安东尼患的是一种遗传性疾病，名为大疱性表皮松解症，只要遭到轻微的碰撞或摩擦(mc)，皮肤和身体内部就会出现水疱，形成开放性的伤口。安东尼的手和脚是受疾病影响最严，皮肤和身体内部就会出现水疱，形成开放性的伤口。安东尼的手和脚是受疾病影响最严重的部位，他必须戴上连指手套，

25、防止自己伤到自己。重的部位，他必须戴上连指手套，防止自己伤到自己。第20页/共24页第二十一页，共24页。英国英国(yn u)(yn u)一女子患怪病每年脱皮一女子患怪病每年脱皮1313公斤公斤 英国大曼彻斯特郡阿彻斯通（英国大曼彻斯特郡阿彻斯通（AtherstoneAtherstone）一名）一名3434岁女子岁女子(nz)(nz)患有罕见的大疱性鱼鳞病（患有罕见的大疱性鱼鳞病（bullous bullous ichthyosisichthyosis），她的皮肤像纸一样脆弱，每年脱皮），她的皮肤像纸一样脆弱，每年脱皮1313公公斤。脱皮量是正常人的斤。脱皮量是正常人的1414倍。倍。第21页

26、/共24页第二十二页，共24页。 埃利奥特因为患上一种怪病永远无法停止微笑埃利奥特因为患上一种怪病永远无法停止微笑(wixio)(wixio)。埃利奥特生来就患有罕见的快乐。埃利奥特生来就患有罕见的快乐木偶综合症木偶综合症(Angelman Syndrome)(Angelman Syndrome)，这种染色体紊乱症可导致严重的学习障碍。其症状是患者容，这种染色体紊乱症可导致严重的学习障碍。其症状是患者容易激动，脸上几乎永远都在笑。这种病在全英国有不到易激动，脸上几乎永远都在笑。这种病在全英国有不到10001000例。例。第22页/共24页第二十三页，共24页。第23页/共24页第二十四页，共24页。