复杂疾病的遗传学研究研究设计与统计分析方法学习教案

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1、会计学1复杂疾病的遗传学研究研究设计复杂疾病的遗传学研究研究设计(shj)与统与统计分析方法计分析方法第一页，共47页。第1页/共46页第二页，共47页。第2页/共46页第三页，共47页。第3页/共46页第四页，共47页。主(szh)基因引起。如HIV。第4页/共46页第五页，共47页。第5页/共46页第六页，共47页。第6页/共46页第七页，共47页。患病患病(hun bn)(hun bn)家系家系成员设计成员设计第7页/共46页第八页，共47页。患病患病(hun bn)(hun bn)家家系成员设计系成员设计第8页/共46页第九页，共47页。患病患病(hun bn)同胞对同胞对表型不一致表

2、型不一致(yzh)同胞对同胞对第9页/共46页第十页，共47页。第10页/共46页第十一页，共47页。患病先证者核心患病先证者核心(hxn)(hxn)家家系设计系设计第11页/共46页第十二页，共47页。患病先证者核心患病先证者核心(hxn)(hxn)家系家系设计设计第12页/共46页第十三页，共47页。家系研究中其它研究设计家系研究中其它研究设计(shj)(shj)方法方法第13页/共46页第十四页，共47页。第14页/共46页第十五页，共47页。病例对照研究病例对照研究(ynji)(ynji)设计设计第15页/共46页第十六页，共47页。病例病例(bngl)(bngl)对照对照研究设计研究

3、设计第16页/共46页第十七页，共47页。单纯病例单纯病例(bngl)(bngl)研究研究 应用前提条件应用前提条件 在正常人群中基因型与环境暴露各自独立在正常人群中基因型与环境暴露各自独立发生，发生， 所研究所研究(ynji)(ynji)疾病为罕见病。疾病为罕见病。衍生的研究设计方法衍生的研究设计方法 第17页/共46页第十八页，共47页。研究研究(ynji)(ynji)示意图示意图单纯病例单纯病例(bngl)(bngl)研究研究环境环境(hun(hunjng)jng)暴露暴露基因型基因型病人病人+ +- -+ +- -+ +- -第18页/共46页第十九页，共47页。第19页/共46页第二

4、十页，共47页。统计分析方法统计分析方法(fngf)(fngf)第20页/共46页第二十一页，共47页。表型与基因型常规(chnggu)统计分析第21页/共46页第二十二页，共47页。交互作用的统计分析方法交互作用的统计分析方法(fngf)(fngf)第22页/共46页第二十三页，共47页。不饮酒不饮酒饮酒饮酒不吸烟不吸烟 0 0 0 0+ + a a吸烟吸烟 0 0+s s 0 0+a a+s s+sa sa我们可以形成一个四分类的变量(binling)，再用四个二分类变量(binling)X00、X01、X10、X11指示这四组，形成回归方程：回归回归(hugu)(hugu)分析法分析法第

5、23页/共46页第二十四页，共47页。回归回归(hugu)(hugu)分析分析法法第24页/共46页第二十五页，共47页。回归回归(hugu)(hugu)分析分析法法第25页/共46页第二十六页，共47页。回归回归(hugu)(hugu)分析分析法法第26页/共46页第二十七页，共47页。Logistic回归(hugu)分析第27页/共46页第二十八页，共47页。第28页/共46页第二十九页，共47页。第29页/共46页第三十页，共47页。第30页/共46页第三十一页，共47页。第31页/共46页第三十二页，共47页。GMDR分析(fnx)第32页/共46页第三十三页，共47页。FBAT FB

6、AT 分析分析(fnx)(fnx)(Family-Based Association Test)(Family-Based Association Test)第33页/共46页第三十四页，共47页。#fmy：进入分析的核心家系数。S：表示实际观察值，SX*G，X表示表型值，G表示基因型。即S等于(dngy)表型值与基因型的乘积。E(s)：表示期望值，E(s)E(x)*G, E(x)表示期望的表型值，G表示基因型。即E(x)等于(dngy)期望的表型值与基因型的乘积。 Var(s): 表示S的变异 Z：表示FBAT的统计值，ZS-E(S)/Var(s)2 , 由此来判断P值的大小。P：表示统计概

7、率，以的水平来判断是统计结果否具有显著性。第34页/共46页第三十五页，共47页。第35页/共46页第三十六页，共47页。Pharmacogenetics and Genomics 2009, 19:345352Genegene interactions of CYP2A6 and MAOA polymorphisms on smoking behavior in Chinese male population交互作用分析交互作用分析(fnx)实例实例第36页/共46页第三十七页，共47页。第37页/共46页第三十八页，共47页。第38页/共46页第三十九页，共47页。第39页/共46页第四十

8、页，共47页。第40页/共46页第四十一页，共47页。北京大学(bi jn d xu)学报（医学版）2003：35（4）:377381Tumor necrosis factor-alpha gene G308A polymorphism is associated with the risk of preterm deliveryFBAT分析分析(fnx)实例实例第41页/共46页第四十二页，共47页。第42页/共46页第四十三页，共47页。第43页/共46页第四十四页，共47页。第44页/共46页第四十五页，共47页。谢谢谢谢(xi xie)第45页/共46页第四十六页，共47页。NoImage内容(nirng)总结会计学。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。容易导致假阳性或假阴性。参数(cnsh)法和非参数(cnsh)法分析交互作用时各有优缺点。一般来说，似然比检验效率高于回归系数的检验。其主要特点：分析的基因表型和校正因素不限于离散型变量，也可以是连续型变量。可应用于多种数据结构(病例对照资料、人群随机抽样样本或其他类型样本)。P：表示统计概率，以的水平来判断是统计结果否具有显著性。谢谢第四十七页，共47页。