癫痫士生课程

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1、Epilepsy梵高梵高n癫癎是神经系统疾病中仅次于脑血疾病的第癫癎是神经系统疾病中仅次于脑血疾病的第二大顽症二大顽症n患病率患病率3-8n年发病率：年发病率：37/10万万n我国约有我国约有900万癫痫患者万癫痫患者n其中，有其中，有25%为难治性癫痫为难治性癫痫n国际抗癫痫联盟，国际抗癫痫联盟，International League Against Epilepsy，ILAEn国际癫痫社，国际癫痫社，International Bureau for Epilepsy，IBEn中国抗癫痫协会，中国抗癫痫协会，CAAE，2005年年6月成立，并在同时加入月成立，并在同时加入了了ILAE和和I

2、BEn6月月28日：国际癫痫关爱日。日：国际癫痫关爱日。n2013年的主题：遵医嘱年的主题：遵医嘱 、记日记、记日记n定义：定义：脑神经元过度同步放电所引起的短暂脑功能障碍，通脑神经元过度同步放电所引起的短暂脑功能障碍，通常指一次发作过程，或指每次发作及每种发作的短暂过程，常指一次发作过程，或指每次发作及每种发作的短暂过程，患者可同时有一种或几种癎性发作患者可同时有一种或几种癎性发作n指纯感觉性、运动性和精神运动性发作，共有三十多种发作指纯感觉性、运动性和精神运动性发作，共有三十多种发作类型类型n短暂性，发作性，刻板性，重复性短暂性，发作性，刻板性，重复性n单次癎性发作不能诊断为癫癎单次癎性发

3、作不能诊断为癫癎n正常人也可有癎性发作正常人也可有癎性发作n慢性、发作性慢性、发作性 短暂脑功能失调综合征短暂脑功能失调综合征n大脑皮层神经元过度的同步放电是癫痫病各种癫癎发作的大脑皮层神经元过度的同步放电是癫痫病各种癫癎发作的病理基础病理基础n一个癫痫病一个癫痫病/综合征患者：若干种发作类型、多次发作综合征患者：若干种发作类型、多次发作n癫癎是一种综合征癫癎是一种综合征二、发病机制二、发病机制电生理异常：电生理异常：n兴奋性递质（谷氨酸兴奋性递质（谷氨酸） 和抑制性递质和抑制性递质（GABAGABA ）的异常）的异常n遗传：基因异常遗传：基因异常-离子通道异常离子通道异常-发作发作的阈值下的

4、阈值下降n异常神经网络的形成n年龄：影响癫癎的外显率，年龄不同，常见病因不同年龄：影响癫癎的外显率，年龄不同，常见病因不同n睡眠：大部分癫癎在睡眠中发作睡眠：大部分癫癎在睡眠中发作n内环境的改变内环境的改变l内分泌：经期性癫癎、妊娠性癫癎内分泌：经期性癫癎、妊娠性癫癎 n缺睡、疲劳、饥饿、便秘、饮酒、过度换气、过度饮缺睡、疲劳、饥饿、便秘、饮酒、过度换气、过度饮水等都能激发发作水等都能激发发作四、分类四、分类n部分性发作：局部开始部分性发作：局部开始l单纯性：无意识障碍单纯性：无意识障碍l复杂性：伴意识障碍复杂性：伴意识障碍l继发泛化继发泛化n不能分类的癫癎发作不能分类的癫癎发作n全面性发作：

5、全面性发作：6类类1) 1) 失神发作和不典型失神发作失神发作和不典型失神发作2) 2) 失张力发作失张力发作3) 3) 全身性强直阵挛发作（全身性强直阵挛发作（ GTCSGTCS）4) 4) 肌阵挛发作肌阵挛发作5) 5) 阵挛发作阵挛发作6) 6) 强直发作强直发作 根据起病年龄、家族史、发作特征、根据起病年龄、家族史、发作特征、其他神经系统表现或其他系统的症状体征、其他神经系统表现或其他系统的症状体征、EEGEEG、影像学表现进行分类。、影像学表现进行分类。West10 years2 years1 monthOHTAHARANeonatal Convulsions部分性部分性Juveni

6、le MyoclonicChildhood AbsenceReading EpilepsySevere MyoclonicAdolescence AbsencePartialis ContinuaRasmussenLandauKleffnerC.S.W.S.Myoclonic AbsencesMyoclonic AstaticLennoxGastautBenign MyoclonicProgressive Myoclonic Rolandic OccipitalFOCALLESIONAL orMRI-NEGATIVEwww.ILAE-epilepsy.org五、各种发作五、各种发作& 部分运动

7、性发作：部分运动性发作： 指肢体局部抽动，可见于一侧口角、眼睑、指端，或指肢体局部抽动，可见于一侧口角、眼睑、指端，或偏侧肢体、面部，病灶在对侧皮层运动区偏侧肢体、面部，病灶在对侧皮层运动区 （Jackson癫癎、癫癎、Todd瘫痪）瘫痪） 发作发作1（脑梗死后癫痫）（脑梗死后癫痫）、发作发作2（Rasmussen Syn）& 体觉性发作：针刺、麻木等，病灶在对侧皮层感觉区体觉性发作：针刺、麻木等，病灶在对侧皮层感觉区& 特殊感觉性发作：特殊感觉性发作： 视觉性视觉性枕叶枕叶 听觉性听觉性颞叶外侧或岛回颞叶外侧或岛回 嗅觉性嗅觉性额叶眶部、杏仁核、岛回额叶眶部、杏仁核、岛回 眩晕性眩晕性顶叶、

8、岛回顶叶、岛回& 自主神经发作：如腹型癫癎自主神经发作：如腹型癫癎 病灶病灶杏仁核、岛回、扣带回杏仁核、岛回、扣带回& 精神性发作：遗忘、情感障碍、错觉精神性发作：遗忘、情感障碍、错觉 & 精神运动性发作（因多有精神症状）精神运动性发作（因多有精神症状）& 颞叶癫癎（病灶多在颞叶）颞叶癫癎（病灶多在颞叶）&伴不同程度意识障碍的部分性发作伴不同程度意识障碍的部分性发作发作发作1（额叶来源的复杂部分性发作）（额叶来源的复杂部分性发作）、发作发作2（颞叶来源的复杂部分性发作）（颞叶来源的复杂部分性发作）发作发作3（额叶来源的复杂部分性发作，过度运动自动症）（额叶来源的复杂部分性发作，过度运动自动症）

9、u癫癫癎发作过程中或发作后意识状态，出现一定程度上协调的，癎发作过程中或发作后意识状态，出现一定程度上协调的，有适应性的无意识活动，发作后不能回忆。有适应性的无意识活动，发作后不能回忆。u可分为：可分为：l 进食样自动症进食样自动症l 模仿性自动症模仿性自动症l 手势性自动症手势性自动症l 词语性自动症词语性自动症l 过度运动自动症过度运动自动症自动症：自动症：& EEGEEG由局灶放电快速发展为弥漫异常由局灶放电快速发展为弥漫异常&事后可回忆起的部分发作即为事后可回忆起的部分发作即为先兆先兆（常提示发（常提示发病部位）病部位）l 小发作小发作petit malpetit mall 表现为短暂

10、的意识中断，持续表现为短暂的意识中断，持续3-153-15秒钟，自然恢复秒钟，自然恢复伴双目凝视不动，持物跌落，伴双目凝视不动，持物跌落，“愣神愣神”，可伴有自，可伴有自主性动作，主性动作，l 事后对发作无法回忆。事后对发作无法回忆。l EEGEEG表现为表现为3 3HZHZ棘棘- -慢波或多棘慢波或多棘- -慢波。慢波。l 大发作（大发作（GTCSGTCS，Grand malGrand mal），），可分为三期：强直期、阵挛期、惊厥可分为三期：强直期、阵挛期、惊厥后期后期l 强直期：突然意识丧失，跌倒在地，双眼上窜，发出叫声，全身肌肉强直期：突然意识丧失，跌倒在地，双眼上窜，发出叫声，全身肌

11、肉呈持续性收缩，持续呈持续性收缩，持续10-2010-20秒，伴以震颤。秒，伴以震颤。l 阵挛期：肢体震颤幅度渐加大，并延及全身变为间歇性肌肉收缩，进阵挛期：肢体震颤幅度渐加大，并延及全身变为间歇性肌肉收缩，进入阵挛期，并持续入阵挛期，并持续1 1分钟左右。以上两期可有自主神经征象分钟左右。以上两期可有自主神经征象. .l 惊厥后期：最后一次阵挛后，抽搐突然终止。从此后呼吸、心率、瞳惊厥后期：最后一次阵挛后，抽搐突然终止。从此后呼吸、心率、瞳孔、意识逐渐恢复，约经历孔、意识逐渐恢复，约经历5-105-10分钟。分钟。&肌阵挛发作1、2&失张力发作&痉挛发作六、癫痫综合征六、癫痫综合征癫痫综合征

12、是指具有同一类病因和相似临床特征癫痫综合征是指具有同一类病因和相似临床特征的特定的癫痫现象的特定的癫痫现象诊断癫痫综合症的主要依据包括起病年龄、病因诊断癫痫综合症的主要依据包括起病年龄、病因和发作类型和和发作类型和EEG临床上癫痫综合征类型的具体诊断，有助于治疗临床上癫痫综合征类型的具体诊断，有助于治疗方案选择和判断预后方案选择和判断预后癫痫病或癫痫性疾病癫痫病或癫痫性疾病癫痫性脑病癫痫性脑病良性癫痫综合征良性癫痫综合征反射性癫痫综合征反射性癫痫综合征特发性癫痫综合征特发性癫痫综合征症状性癫痫综合征症状性癫痫综合征可能的症状性癫痫综合征可能的症状性癫痫综合征(隐源性隐源性)良性家族性新生儿惊厥

13、良性家族性新生儿惊厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生儿惊厥和良性新生儿惊厥（Benign neonatal convulsion, BNC）早发性肌阵挛脑病早发性肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy）大田原综合征大田原综合征（Ohtahara综合征综合征）良性婴儿肌阵挛癫痫良性婴儿肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy）婴儿严重肌阵挛癫痫婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征综合征）婴儿痉挛婴儿痉挛（West综合征综合征）Lennox-Gastau

14、t 综合征综合征（LGS）肌阵挛肌阵挛-站立不能性癫痫站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic seizures）失神癫痫失神癫痫(absence epilepsy)，包括儿童失神癫痫和少年失神癫痫，包括儿童失神癫痫和少年失神癫痫儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）儿童良性枕叶癫痫（儿童良性枕叶癫痫（benign childhood occipital epilepsy）获得性癫痫性失语获得性癫痫性失语(acquired epil

15、eptic aphasia)慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（ECSWS/ESESS）Rasmussen 综合征综合征青少年肌阵挛癫痫青少年肌阵挛癫痫( juvenile myoclonic epilepsy )觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫肌阵挛失神癫痫肌阵挛失神癫痫全面性癫痫伴热性惊厥附加症全面性癫痫伴热性惊厥附加症颞叶癫痫颞叶癫痫额叶癫痫额叶癫痫顶叶癫痫顶叶癫痫枕叶癫痫枕叶癫痫常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家族性颞叶癫痫家族性颞叶癫痫进行性肌阵挛癫痫进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclo

16、nic epilepsies）反射性癫痫反射性癫痫(reflex epilepsies)边缘叶癫痫和新皮质癫痫边缘叶癫痫和新皮质癫痫 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念新概念)热性惊厥热性惊厥（febrile convulsion）(不需要诊断为癫痫不需要诊断为癫痫)癫痫性脑病癫痫性脑病 (epileptic encephalopathies) (新概念新概念)指发作起源于颞叶的癫痫类型指发作起源于颞叶的癫痫类型最常见的癫痫综合征之一最常见的癫痫综合征之一主要见于成年人和青少年主要见于成年人和青少年约占成人癫痫的约占成人癫痫的

17、50%以上以上往往有热性惊厥的病史往往有热性惊厥的病史分为内侧颞叶癫痫分为内侧颞叶癫痫（medial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外侧颞叶癫痫和外侧颞叶癫痫（lateral temporal lobe epilepsy，LTLE），），绝大多数癫痫均为前者。绝大多数癫痫均为前者。海马硬化是最多见的病理改变。海马硬化是最多见的病理改变。成人中最常见的部分性癫痫成人中最常见的部分性癫痫最常见也最具特异性的病因：海马硬化最常见也最具特异性的病因：海马硬化难治性颞叶癫痫中难治性颞叶癫痫中70%为为MTLE最主要的临床表现：颞叶发作（即最主要的临床表现：颞叶发作（即CPS

18、CPS）93%93%有发作先兆：有发作先兆：具有自主神经和具有自主神经和(或或)精神的症状以及某精神的症状以及某些特殊感觉些特殊感觉(如嗅，听如嗅，听)现象现象(包括错觉在内，如恐惧感、似曾包括错觉在内，如恐惧感、似曾相识感、陌生感相识感、陌生感)。最常见的是上腹部一股气往上冲的感觉。最常见的是上腹部一股气往上冲的感觉。 颞叶性复杂部分性发作，常伴自动症颞叶性复杂部分性发作，常伴自动症运动性发作包括头、眼偏转，可继发运动性发作包括头、眼偏转，可继发GTCSGTCS影象学检查：一侧或双侧海马萎缩伴异常信号影象学检查：一侧或双侧海马萎缩伴异常信号左上图：发作间期，右侧前左上图：发作间期，右侧前颞区

19、尖波，在颞区尖波，在F8F8位相倒置位相倒置右下图：发作起始期，右颞区右下图：发作起始期，右颞区4 45 5HzHz尖波节律，尖波节律，F8F8、T4T4为主为主右图：发作起始期（另一病人），右侧蝶骨电极右图：发作起始期（另一病人），右侧蝶骨电极起源的起源的节律发放，伴凝视、咀嚼、摸索动作节律发放，伴凝视、咀嚼、摸索动作左图：发作间期，左侧蝶骨电极尖波左图：发作间期，左侧蝶骨电极尖波一种年龄相关性的特发性全身型癫痫综合症，有明显的遗传倾向一种年龄相关性的特发性全身型癫痫综合症，有明显的遗传倾向是少年儿童期最常见的癫痫类型之一。是少年儿童期最常见的癫痫类型之一。临床以临床以失神发作失神发作为特征

20、，发作频繁，每日可有多次发作为特征，发作频繁，每日可有多次发作EEG为为3Hz的棘慢波综合。的棘慢波综合。根据起病年龄的不同，可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，后者发作较根据起病年龄的不同，可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，后者发作较前者少。前者少。儿童失神：发病年龄多为儿童失神：发病年龄多为312岁，以岁，以48岁更多见，其中岁更多见，其中67岁为高峰岁为高峰，女孩多于男孩。，女孩多于男孩。 仅有失神发作仅有失神发作少年失神：发病年龄少年失神：发病年龄716岁，岁，1012岁为发病高峰。男女发病率相同。岁为发病高峰。男女发病率相同。 多合并肌阵挛发作和大发作多合并肌阵挛发作和大发作失

21、神癫痫的预后良好，尤以儿童失神更好失神癫痫的预后良好，尤以儿童失神更好体格智能发育正常。体格智能发育正常。遗传学遗传学启动事件启动事件年龄年龄关键的关键的调节因素调节因素结构结构/功能功能的变化的变化癫痫发作癫痫发作数月到数年数月到数年癫痫癫痫 真的可能从整个大脑同时开始吗？真的可能从整个大脑同时开始吗？ 为什么一些全面性癫痫的脑电图检查为什么一些全面性癫痫的脑电图检查可以发现有局灶放电呢？可以发现有局灶放电呢？ 新的影像学技术可在全面性癫痫中发新的影像学技术可在全面性癫痫中发现局灶病变现局灶病变遗传学遗传学启动事件启动事件年龄年龄关键的关键的调节因素调节因素结构结构/功能功能的变化的变化癫痫

22、发作癫痫发作癫痫癫痫l 阻止阻止诱发的关键调节因素诱发的关键调节因素l 防止防止有助于提高兴奋性的结构和功能的改变有助于提高兴奋性的结构和功能的改变l 识别及识别及预防性治疗预防性治疗高危人群高危人群l 预防预防/延迟延迟难治性癫痫的发生难治性癫痫的发生目目前前的的治治疗疗目前抗癫痫药物的遴选机制目前抗癫痫药物的遴选机制相比于传统相比于传统AEDs，新型，新型AEDs的进步的进步研发的困惑研发的困惑到目前为止，致病基因明确的遗传性癫痫有到目前为止，致病基因明确的遗传性癫痫有10种种已明确的单基因遗传性癫痫有已明确的单基因遗传性癫痫有7种，可由种，可由10种单基因突变导致种单基因突变导致其中，钠

23、离子通道基因突变的致病性最强，与临床关系最密切其中，钠离子通道基因突变的致病性最强，与临床关系最密切多基因遗传性癫痫有多基因遗传性癫痫有3种，涉及种，涉及6种基因。种基因。已明确的癫痫易患基因有已明确的癫痫易患基因有70多种。多种。良性家族性新生儿惊厥（良性家族性新生儿惊厥（20q13.3区，区，KCNQ2编码电压门控钾通编码电压门控钾通道；道；8q24区，区， KCNQ3编码另一种电压门控钾通道）、编码另一种电压门控钾通道）、良性家族性婴儿惊厥：良性家族性婴儿惊厥：19q、2q24全面性癫痫伴热性惊厥附加症：全面性癫痫伴热性惊厥附加症：19q13.1（SCN1B），编码电压依），编码电压依赖

24、钠通道；赖钠通道；8qFEB1婴儿严重肌阵挛癫痫、婴儿严重肌阵挛癫痫、常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫：常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫：21q13.2青少年肌阵挛性癫痫青少年肌阵挛性癫痫:6p21.3、15q14、8q24常染色体显性遗传性伴听觉特征的部分性癫痫常染色体显性遗传性伴听觉特征的部分性癫痫特发性全面性癫痫特发性全面性癫痫儿童失神性癫痫儿童失神性癫痫青少年肌阵挛性癫痫青少年肌阵挛性癫痫原发于线粒体能量合成系统功能（原发于线粒体能量合成系统功能（MECS）异常所引）异常所引起的一组特定的疾病。起的一组特定的疾病。5种原因：种原因：线粒体呼吸链（线粒体呼吸链（MRC）功能障碍：最常见，

25、包括线粒体）功能障碍：最常见，包括线粒体DNA（MtDNA）突变和核）突变和核DNA（nDNA）突变）突变丙酮酸代谢障碍丙酮酸代谢障碍三羧酸循环障碍三羧酸循环障碍脂肪酸氧化障碍脂肪酸氧化障碍肌酸代谢障碍肌酸代谢障碍Nuclear DNANuclear DNAMitochondria DNAMitochondria DNA位于细胞核位于细胞核位于细胞质位于细胞质2323对线型染色体对线型染色体一个双链环状染色体一个双链环状染色体大量内含子大量内含子无内含子无内含子以双倍体的形式存在于体细胞以双倍体的形式存在于体细胞以多倍体的形式存在于体细胞以多倍体的形式存在于体细胞3 310109 9碱基对碱基

26、对/ /单倍体基因组单倍体基因组1.61.610104 4碱基对碱基对/ /基因组基因组6000060000基因基因3737基因（基因（rRNAsrRNAs，tRNAstRNAs，mRNAsmRNAs）可编码所有细胞功能的可编码所有细胞功能的mRNAsmRNAs仅编码呼吸链仅编码呼吸链mRNAsmRNAs（1313蛋白质）蛋白质）通用的遗传密码通用的遗传密码修饰的遗传密码修饰的遗传密码外显子外显子/ /内含子内含子无内含子无内含子许多对称复制许多对称复制一个不对称的复制一个不对称的复制汇总汇总nDNA编码编码36410101470MtDNA编码编码7013213能量代谢缺陷病，包括能量代谢缺陷

27、病，包括MtDNA和和nDNA编编 码的代谢通路码的代谢通路结构：核磁共振技术结构：核磁共振技术灰质灰质白质白质360 代谢：代谢：功能核磁技术功能核磁技术PETCT技术：技术：诊断：视频诊断：视频+头皮电极头皮电极精确定位：埋藏电极精确定位：埋藏电极现代脑电技术的进步现代脑电技术的进步现代影像学技术的进步现代影像学技术的进步现代神经外科导航技术的进步现代神经外科导航技术的进步Sometimes cure;Sometimes cure;Usually help;Usually help;Always comfortAlways comfort. . 美国纽约东北部的撒拉纳克湖畔，镌刻着西方一美国纽约东北部的撒拉纳克湖畔，镌刻着西方一位医生位医生特鲁多特鲁多的铭言：的铭言： 医生的职责不仅仅是治疗、治愈，医生的职责不仅仅是治疗、治愈，更多的是关爱、帮助和安慰。更多的是关爱、帮助和安慰。ThanksThanks！