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1、会计学1维生素维生素d缺乏与钙吸收利用缺乏与钙吸收利用(lyng)基因基因检测介绍检测介绍第一页，共35页。及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。第1页/共35页第二页，共35页。第2页/共35页第三页，共35页。第3页/共35页第四页，共35页。维生素维生素D与与骨骼骨骼(GG )代谢代谢维生素D缺乏导致(dozh)：小儿佝偻病；成人骨质疏松第4页/共35页第五页，共35页。Pediatrics 2008;122:1142第5页/共35页第六页，共35页。第6页/共35页第七页，共35页。增殖控制基因）；增殖控制基因）；n抑制血管生成；抑制血管
2、生成；n增加心肌收缩力；增加心肌收缩力；第7页/共35页第八页，共35页。第8页/共35页第九页，共35页。 一项医学研究中一项医学研究中17391739例受试者中的流行病学研究显示，维生素例受试者中的流行病学研究显示，维生素D D缺乏与心血管疾病的发生显著相关缺乏与心血管疾病的发生显著相关(xinggun)(xinggun)；另一项研究显示，循环中活性维生素；另一项研究显示，循环中活性维生素D D降低与心血管病死亡率密切相关降低与心血管病死亡率密切相关(xinggun)(xinggun)。Zittermann A,et al.Clin Chem. 2009，55(6):1163-70Wang
3、 TJ, et al. Circulation. 2008 , 29;117(4):503-11第9页/共35页第十页，共35页。营养性疾病 ,发病率为 17. 5% 40. 99% 6,7。钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,1999,11 26-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节(jji)及喂养方式的关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215第10页/共35页第十一页，共35页。第11页/共35页第十二页，共35页。第12页/共35页第十三页，共35页。n需要量大需要量大n个体遗传差个体遗
4、传差异异n维生素维生素D D受体受体VDRVDR基因的遗基因的遗传差传差异！异！第13页/共35页第十四页，共35页。遗传因素维生素受体遗传因素维生素受体VDRVDR缺陷缺陷(quxin)(quxin)导致相对不足导致相对不足第14页/共35页第十五页，共35页。第15页/共35页第十六页，共35页。n（9 9月份）月份）25-OHD 25-OHD 平均平均51.151.157.4ng/mL 57.4ng/mL n 2.9% 12ng/mL 2.9% 12ng/mL，8.1% 20ng/mL8.1% 20ng/mL第16页/共35页第十七页，共35页。n对于一般性的佝偻病的防治(fngzh)推
5、荐10微克/天（400IU/d）的维生素补充建议（补充到2周岁），对于高危个体推荐维生素D剂量达到20-25微克/天(800-1000IU/d)。问题问题(wnt)：一般建议中未考虑遗传因素带来的个体化差异导致维生素：一般建议中未考虑遗传因素带来的个体化差异导致维生素D发挥作用的不同发挥作用的不同第17页/共35页第十八页，共35页。第18页/共35页第十九页，共35页。n大量遗传基因相关性研究显示，根据维生素D的发挥(fhu)功能的特点，发现维生素D受体VDR基因的多态性与维生素D缺乏佝偻病的发生具有显著密切的关系。第19页/共35页第二十页，共35页。第20页/共35页第二十一页，共35页
6、。n高钙尿症高钙尿症n肾结石肾结石第21页/共35页第二十二页，共35页。第22页/共35页第二十三页，共35页。不直接作用于靶器官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表达。nVDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR 基因型与骨密度(bone mineral density, BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等密切(mqi)相关。第23页/共35页第二十四页，共35页。李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联
7、性Meta分析。中国(zhn u)循证儿科杂志, 2011年，6(4):564-573第24页/共35页第二十五页，共35页。第25页/共35页第二十六页，共35页。李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国(zhn u)循证儿科杂志, 2011年，6(4):564-573第26页/共35页第二十七页，共35页。第27页/共35页第二十八页，共35页。VDR基因型基因型检测检测(jin c)结果结果维生素维生素D缺乏风险评估缺乏风险评估维生素维生素D及钙质补充个性化建议及钙质补充个性化建议第28页/共35页第二十九页，共35页。遗传风险评级 维生素D补充
8、剂量钙质补充风险较低400IU/day按被检测者年龄参考中国营养协会推荐剂量风险一般风险稍高600IU/day风险较高风险高800IU/day风险很高风险极高第29页/共35页第三十页，共35页。儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评缺乏风险评级级风险较风险较低低风险一风险一般般风险稍风险稍高高风险较风险较高高第30页/共35页第三十一页，共35页。第31页/共35页第三十二页，共35页。第32页/共35页第三十三页，共35页。第33页/共35页第三十四页，共35页。第34页/共35页第三十五页，共35页。
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