人类遗传病与优生课件

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1、人类遗传病与优生一、复习一、复习(fx)提问：提问：1、可遗传变异的三个来源、可遗传变异的三个来源(liyun)是什么？是什么？基因突变、基因重组基因突变、基因重组(zhn z)、染色体、染色体变异变异2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。第一页，共七十三页。人类遗传病与优生第第3节节 人类人类(rnli)遗传病遗传病第二页，共七十三页。人类遗传病与优生 近年来，近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，随着医疗技术的发展和医药卫生条件

2、的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为(chngwi)威胁人类健康的一个重要因素。威胁人类健康的一个重要因素。第三页，共七十三页。人类遗传病与优生什么什么(shn me)是遗传病是遗传病?人类人类(rnli)遗传病通常是指由于遗传物质遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类改变而引起的人类(rnli)疾病疾病常见常见(chn jin)的遗传病可分为哪些类型呢的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常单基因遗传病

3、、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类遗传病三大类第四页，共七十三页。人类遗传病与优生（一）（一） 单基因单基因(jyn)遗传病遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对(y du)等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现目前世界上已经发现(fxin)的的这类遗传病大约有多种。这类遗传病大约有多种。第五页，共七十三页。人类遗传病与优生类型及常见类型及常见(chn jin)病例：病例：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体显性常染色体显性：伴隐性遗传伴隐性遗传(ychun)(ychun)：伴显性遗传伴显性遗传(ychun)(ychun)：伴遗传伴遗传：软骨发育不全、

4、多指、并指、软骨发育不全、多指、并指、短指、短指、先天性小眼球先天性小眼球。先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。 抗佝偻病抗佝偻病红绿色盲、血友病、进行性红绿色盲、血友病、进行性肌肌营养不良营养不良外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。第六页，共七十三页。人类遗传病与优生常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全第七页，共七十三页。人类遗传病与优生先天性小眼球先天性小眼球(ynqi)眼眼 球小球小 而而 陷陷 没，眼没，眼 眶、眶、 眼眼 睑、睑、 睑睑 裂裂 均均 小小第八页，共七十三页。人类遗传病与优生进行性肌营养不良（假肥大型

5、进行性肌营养不良（假肥大型(dxng)） 患儿由于肌肉患儿由于肌肉(jru)(jru)萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡。临床上常用以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。善肌肉的萎缩状况。第九页，共七十三页。人类遗传病与优生苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异患儿有脑电图异常。头发细黄，常。头发细黄，皮肤皮肤(p f)(p f)色浅和色浅和虹膜淡黄色，惊虹膜淡黄色，惊厥，尿有厥，尿有“

6、发霉发霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病第十页，共七十三页。人类遗传病与优生苯丙酮尿症的发病苯丙酮尿症的发病(f bng)机理：机理：基因型基因型PP或或Pp(正常正常(zhngchng)pp(患者患者(hunzh)合成酶合成酶能合成某种酶能合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸代谢途径代谢途径苯丙氨酸正苯丙氨酸正常代谢转变常代谢转变成酪氨酸成酪氨酸苯丙氨酸异常苯丙氨酸异常代谢转变成有代谢转变成有害的苯丙酮酸害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。第十一页，共七十三页。人类遗传病与优生抗维生素抗维生素D佝偻

7、病佝偻病患者由于对磷、患者由于对磷、钙吸收不良而导致钙吸收不良而导致(dozh)骨发育障碍。骨发育障碍。患者常常表现为患者常常表现为X型型（O型）腿型）腿、骨骼发、骨骼发育畸形（如鸡胸）、育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。X染色体显性遗传病染色体显性遗传病第十二页，共七十三页。人类遗传病与优生血友病是一种血友病是一种(y zhn)遗传性出血性疾遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病第十三页，共七十三页。人

8、类遗传病与优生外耳廓外耳廓(r ku)多毛症多毛症第十四页，共七十三页。人类遗传病与优生 概念概念：由多对等位基因控制由多对等位基因控制(kngzh)。常表现出家族。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因（二）多基因(jyn)遗传病遗传病 目前已发现目前已发现(fxin)(fxin)的多基因遗传病有的多基因遗传病有100100多种，多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿青少年型糖尿病病。 多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐

9、妹）中的发多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较病率比较低低，约为，约为110（单基因病在同胞中的发病率一般为（单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4），但在群体中的发病率却比较高。），但在群体中的发病率却比较高。第十五页，共七十三页。人类遗传病与优生多基因多基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病唇裂唇裂(chnli)第十六页，共七十三页。人类遗传病与优生多基因多基因(jyn)遗传遗传病病无脑儿无脑儿第十七页，共七十三页。人类遗传病与优生3.染色体异常染色体异常(ychng)遗传病：遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至患者大多寿命短暂，甚至(shnzh)(shnzh)在胚胎期就

10、死亡造成流产。在胚胎期就死亡造成流产。 常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：21三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合征猫叫综合征Turner综合征（性腺综合征（性腺(xngxin)发育不良）发育不良）第十八页，共七十三页。人类遗传病与优生21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，身症状：患者智力低下，身体体(shnt)发育缓慢，常表现发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病样痴呆。在人群中的发病率为率为1/600到到1

11、/800。常见常见(chn jin)(chn jin)染色体病染色体病病因病因(bngyn)：多了一条多了一条21号染色体号染色体第十九页，共七十三页。人类遗传病与优生第二十页，共七十三页。人类遗传病与优生舟舟小档案舟舟小档案出生于出生于1978年年4月月1日的胡一舟，被大家亲切地称为日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟舟舟”。他的。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有被专家鉴定为先天愚儿。他患有第第21对染色体综合症对染色体综合症，智商只有，智商只有30，不足正常人的一半。他

12、不会做不足正常人的一半。他不会做10以内以内(y ni)的加减法，不识字，分不清钱的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年年9月正式加入中国月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为残疾人艺术团、被誉为“台柱子台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后

13、，曾激动地说：“你你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！的！”第二十一页，共七十三页。人类遗传病与优生第二十二页，共七十三页。人类遗传病与优生1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下发育迟缓，智力低下(dxi)(dxi)。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。 第二十三页，共七十三页。人类遗传病与优生1818三体综合症三体综合症生长发育障碍生长发育障碍(zhng i)(zh

14、ng i)，智力低下。枕部突起，眼智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸裂狭小，耳低位，耳廓畸形。形。90%90%有先天性心脏病有先天性心脏病, ,肌张力亢进肌张力亢进 第二十四页，共七十三页。人类遗传病与优生性腺性腺(xngxin)发育不良发育不良 也叫特纳氏综合征也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种是女性中最常见的一种性性染色体病染色体病，发病率是，发病率是1/35001/3500。经染色体检查发。经染色体检查发现，患者现，患者缺少了一条缺少了一条X X染染色体。色体。 患者主要的外部特征患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部外翻，颈部(jn b)

15、(jn b)皮肤松皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患有生育能力。这种病的患者大约有者大约有30%30%伴有先天性伴有先天性心脏病。心脏病。性腺发育不良第二十五页，共七十三页。人类遗传病与优生讨论讨论(toln)：1、人类、人类(rnli)遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生如精神分裂症往往是人出生(chshng)后在生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先

16、天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。间误服某些致畸药物所致。 第二十六页，共七十三页。人类遗传病与优生 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因多基因(jyn)遗传病遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖

17、尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习练习(linx)：第二十七页，共七十三页。人类遗传病与优生二、遗传病对人类二、遗传病对人类(rnli)的危害的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的遗传病！的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常，染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有

18、先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗以上是遗传因素传因素(yn s)(yn s)所致。所致。 在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！ 1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，4040由于遗传病或其他先天性疾病所致。由于遗传病或其他先天性疾病所致。 我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人总数不少于三体综合症的人总数不少于100100万，且每年出生此万，且每年出生此种患儿高达种患儿高达2 2万人。万人。第二十八页，共七十三页。人类遗传病与优生 2 2、危害：、危害： 危害

19、人类健康，降低危害人类健康，降低(jingd)(jingd)人口素质；给患者本人、家庭和社会带来人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第二十九页，共七十三页。人类遗传病与优生三、优生三、优生(yu shn)概念概念(ginin)：运用遗传学原理改善人类的遗传素运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.

20、Galton) 英国(yn u)18831883年首先提出年首先提出“优优生学生学”第三十页，共七十三页。人类遗传病与优生第三十一页，共七十三页。人类遗传病与优生四、优生四、优生(yu shn)的措施的措施 1 1、禁止、禁止(jnzh)(jnzh)近亲结婚：近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。内的旁系血亲禁止结婚。” 、遗传咨询：、遗传咨询： 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”： 、产前诊断、产前诊断第三十二页，共七十三页。人类遗传病与优生1 1 禁止(jnzh)近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁

21、止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源(tn yun)而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 第三十三页，共七十三页。人类遗传病与优生1 禁止(jnzh)近亲结婚祖父母叔、伯、姑父、 母叔伯(sh bi)姑的子女自己(zj)兄弟姐妹叔伯姑的孙子女或外孙子女子女兄弟姐妹的子女叔姑伯的曾孙子女（或曾外孙子女）外祖父母舅、姨舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或

22、外孙子女）旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲第三十四页，共七十三页。人类遗传病与优生 姑做婆，最贴心姑做婆，最贴心(tixn)；姨做婆，；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心亲上亲；亲上加亲才放心 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到(d do)同种致病基因的可能性就大大增加。第三十五页，共七十三页。人类遗传病与优生例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过二人的智商都很高，超过130。他

23、们才华出众，身体。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良健康，下一代的孕育环境和教育条件优良(yuling)。他。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例实例(shl)1：第三十六页，共七十三页。人类遗传病与优生例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（

24、学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋），不顾亲朋友好友的劝告友好友的劝告(qungo)反对，感情胜过了理性，跟他反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们）结了婚，婚后，他们共生育共生育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们的女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。学上有成就，都属低能。第三十七页，共七十三页。人类遗传病与优生 曾经创立了曾经创立了“基因

25、基因”学说的本世纪美国著名遗传学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事业上的成摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两但是他们的两个女儿都是个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔

26、根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大他大声疾呼声疾呼(d shng j h)：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”第三十八页，共七十三页。人类遗传病与优生2 进行(jnxng)遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个(j )内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就

27、是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何(rh)(rh)避免遗传避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一生的主要手段之一 。第三十九页，共七十三页。人类遗传病与优生3 提倡(tchng)“适龄生育” 女子最适于生育(shngy)的年龄一般是24242929岁。岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以男方以2525一一3535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，

28、通常为每年2 2、3 3月或月或7 7、8 8月月为佳为佳. .因此，过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。第四十页，共七十三页。人类遗传病与优生4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对

29、孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要(zhngyo)措施之一。第四十一页，共七十三页。人类遗传病与优生一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询行了遗传咨询(zxn)，你认为最有道理的是（，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生

30、男孩 D 只生女孩只生女孩C第四十二页，共七十三页。人类遗传病与优生复习题1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于(yuy)遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条CC A 第四十三页，共七十三页。人类遗传病与优生人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划要对多少条染色体进行人类基因组

31、计划要对多少条染色体进行(jnxng)(jnxng)测序？测序？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？第四十四页，共七十三页。人类遗传病与优生X X和和Y Y染色体同源区段染色体同源区段X X染色体特有区段染色体特有区段Y染色体特有区段染色体特有区段第四十五页，共七十三页。人类遗传病与优生人类(rnli)遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴

32、X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传第四十六页，共七十三页。人类遗传病与优生一、解题一、解题(ji t)思路：思路：（一）首先（一）首先(shuxin)确定显隐性确定显隐性、双亲相同，子代、双亲相同，子代(zdi)新性状的出现新性状的出现无中生有是隐性无中生有是隐性有中生无是显性有中生无是显性第四十七页，共七十三页。人类遗传病与优生二、确定致病基因二、确定致病基因(jyn)位置位置、隐性遗传病（看女病）、隐性遗传病（看女病）女病：父子女病：父子(f z)正正常常常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(ychun)女病：父子必病女病：父

33、子必病伴隐性遗传伴隐性遗传特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女少少第四十八页，共七十三页。人类遗传病与优生、显性遗传病：（看男病）、显性遗传病：（看男病）男病：母女（不病）正常男病：母女（不病）正常(zhngchng)常染色体显性遗传常染色体显性遗传(ychun)男病：母女必病男病：母女必病伴染色体显性遗传伴染色体显性遗传(ychun)特点：世代遗传特点：世代遗传女多男少女多男少第四十九页，共七十三页。人类遗传病与优生、伴染色体遗传病、伴染色体遗传病男病，父子男病，父子(f z)病病例：（）例：（）例例（）（）第五十页，共七十三页。人类遗传病与优

34、生二、题型分析二、题型分析(fnx)：（一）果因题：思路：先定显隐性再定致病基因一）果因题：思路：先定显隐性再定致病基因(jyn)位置位置正常男女正常男女患病男女患病男女、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病例例首先定显隐性，例中和为无病而出首先定显隐性，例中和为无病而出现现(chxin)的患病个体，则为隐性遗传病。的患病个体，则为隐性遗传病。再确定致病基因，如例中，隐性看女病，号个再确定致病基因，如例中，隐性看女病，号个体父为正常为常染色体。体父为正常为常染色体。第五十一页，共七十三页。人类遗传病与优生、伴染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子、伴染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子(f z

35、)病）病）例例 首先定显隐性：例中首先定显隐性：例中1和和2无病但在后代中却出出了号无病但在后代中却出出了号患病患病(hun bn)的个体则为隐性遗传病的个体则为隐性遗传病 再确定致病基因：看女病，号个体的儿子再确定致病基因：看女病，号个体的儿子(r zi)均为患均为患病个体则致病基因在染色体上病个体则致病基因在染色体上10第五十二页，共七十三页。人类遗传病与优生、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常(zhngchng)）例例：、定显隐性：和例：、定显隐性：和有病而后代有病而后代(hudi)中为中为正常则为显性正常则为显性、定致病基因、定致病基因(jyn)

36、：看男病，号母和女均看男病，号母和女均为正常则为常染色体为正常则为常染色体第五十三页，共七十三页。人类遗传病与优生、伴染色体显性遗传(ychun)（男病，母女必病）例 、定显隐性：和的后代、定显隐性：和的后代(hudi)无病，有中无病，有中生无为显性生无为显性1011、定致病基因、定致病基因(jyn)：看男病号的母与女均：看男病号的母与女均有病则为伴染色体显性遗传病有病则为伴染色体显性遗传病第五十四页，共七十三页。人类遗传病与优生下图是一色盲的遗传下图是一色盲的遗传(ychun)系谱：系谱：（1）14号成员是色盲号成员是色盲(smng)患者，致病基因是由哪个体传递患者，致病基因是由哪个体传递来

37、的？用成员编号和来的？用成员编号和“”写出色盲写出色盲(smng) 基因的传递基因的传递途径：途径： 。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率再生一个孩子，是色盲男孩的概率为为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0第五十五页，共七十三页。人类遗传病与优生4.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对(y du)基因控制，基因控制，D是显性，是显性，d是隐性）请据图回答下列是隐性）请据图回答下列问题：问题：（1）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_

38、染色体。染色体。（2）1010是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：_。10101313可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。第五十六页，共七十三页。人类遗传病与优生下图为某家族患两种病的遗传系谱(x p)(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。 隐隐常常隐隐X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/1

39、2第五十七页，共七十三页。人类遗传病与优生1251110第五十八页，共七十三页。人类遗传病与优生外耳道（或外耳道（或耳廓耳廓(r ku)）多）多毛毛Y染色体上的染色体上的基因基因(jyn)控制控制相关相关(xinggun)资料：资料：第五十九页，共七十三页。人类遗传病与优生肠肠 息息 肉肉 3 型型 常染色体显性遗传常染色体显性遗传(ychun)第六十页，共七十三页。人类遗传病与优生红 斑 狼 疮 病因至今不明，一般认为(rnwi)与遗传、病毒感染、内分泌因素、药物等因素有关。第六十一页，共七十三页。人类遗传病与优生 早老症早老症-13 婴儿期即开始衰老，毛囊(monng)退化，脱发，掉牙，皮

40、肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，5岁即可出现动脉粥样硬化 病因(bngyn)是1号染色体上的基因突变C T第六十二页，共七十三页。人类遗传病与优生先天性鱼鳞病样红皮(hn p)病伴性遗传病伴性遗传病第六十三页，共七十三页。人类遗传病与优生 侏儒病 因 垂 体 前叶 生 长 激素(j s)（GH）缺乏 而 致 身材 严 重 矮小，但 身 材 比 例 对称，智 力 发 育 正 常。 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(ychun)第六十四页，共七十三页。人类遗传病与优生致致 死死 性性 侏侏 儒儒 下下 颌颌 骨骨 - 面面 骨骨 发发 育育 不不 全全第六十五页，共七十三页。人类遗传病与

41、优生全身多毛症全身多毛症 出生时除手出生时除手掌掌(shuzhng)、脚掌、脚掌外全身多毛，以外全身多毛，以后逐渐长。后逐渐长。第六十六页，共七十三页。人类遗传病与优生 神经纤维瘤 幼年甚至出生时即发病。身体各处有牛奶(ni ni)咖啡斑，多发性神经纤维瘤。常染色体显性遗传常染色体显性遗传(ychun)第六十七页，共七十三页。人类遗传病与优生18三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球(ynqi)，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 第六十八页，共七十三页。人类遗传病与优生 二十一单体二十一单体 出生前后出生前后

42、(qinhu)生生长发育迟缓。智力严长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。嘴。耳大而低位。 第六十九页，共七十三页。人类遗传病与优生第七十页，共七十三页。人类遗传病与优生参考答案：参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养物质决定的，有的可能是后天营养(yngyng)过多造成的，但大过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养(yngyng)过多

43、共同作过多共同作用的结果。用的结果。第七十一页，共七十三页。人类遗传病与优生2、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病角度看，说疾病(jbng)都是基因病，是有一定道理的。然而，都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病这种观点过于绝对化，人类的疾病(jbng)并不都是由基因的缺并不都是由基因的

44、缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。参考答案参考答案第七十二页，共七十三页。人类遗传病与优生内容(nirng)总结一、复习提问：。人类(rnli)遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类(rnli)疾病。高尔顿（S.F.Galton) 英国。禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。叔伯姑的孙子女或外孙子女。孙子女（或外孙子女）。兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。个碱基对组成，以发现的基因约有多少个。14814。(2)4和5基因型是_第七十三页，共七十三页。