儿科面试题二

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1、抗结核药物治疗原则 ：早期治疗，适宜剂量，联合用药，规律用药，坚持全程，分段治 疗，按类治疗。8. 结核性脑膜炎中期（脑膜刺激期）：约12周。有颅高压表现，颅神经障碍，部分有脑炎表现。 脑膜刺激征 ：颈项强直，克氏征、布氏征阳性。典型的脑膜刺激征年长儿多见， 婴幼儿则常表现前囟隆起紧张。 颅内压增高 ：表现为剧烈头痛和呕吐，多呈喷射性呕吐， 尖叫，惊厥，可伴有脑积水征。 颅神经和脑实质损害 ：最常见的颅神经障碍有面神经、动 眼神经、 外展神经瘫痪等。 脑实质损害多表现为肢体瘫痪、 多动、 失语、 手足徐动或震颤等。 患儿可有感觉过敏。 烦躁与嗜睡 交替出现，以后逐渐进入昏睡状态。9. 结核性脑

2、膜炎的治疗一般治疗 ：卧床休息，给予易消化营养丰富的食物，昏迷者应鼻饲。注意眼、口、鼻及皮 肤的清洁，定期变换体位，预防坠积性肺炎和褥疮。抗结核治疗 ：采用四种药物联合应用。 强化治疗阶段，疗程 34个月。 巩固治疗阶段：总疗程不少于12个月。糖皮质激素 ：在足量抗结核药物应用的同时， 适当加用激素能减轻中毒症状， 抑制炎症渗 出降低颅内压，减少粘连，防止脑积水生。降低颅内压 脱水治疗。 利尿。 侧脑室穿刺引流。 腰穿减压，鞘内注药： 适应于a颅内压较高，激素及甘露醇效果不好，而未作侧脑室引流 者，可试用鞘内注药； b 晚期病儿或炎症控制不好以致颅内压难于控制者； c 肝功能不良， 口服 IN

3、H 被迫减量或停用者； d 脑脊液蛋白量在 L 以上的患儿。适当放出一定量脑脊液以减轻颅内压。 同时给予 INH 和地塞米松鞘内注射， 3 岁以上每 次注入INH 50mg及地塞米松2mg 3岁以下剂量减半。开始时为每日 1次，1周后根据病情 改为隔日 1 次、 1 周 2 次及 1 周 1 次， 10 20 次为 1 个疗程。 脑外科分流手术治疗。. 对症治疗 抗惊厥：给镇静剂，如苯巴比妥钠肌注或水合氯醛保留灌肠，或安定静注或肌注等。合并周围神经炎或肢体震颤、精神过度兴奋、多动者，给予安定、维生素B6、B1、安坦等。 有脑血管及微循环障碍时，可用血管扩张药物。 纠正水电解质的碱平衡。九、感染

4、性疾病1. 麻疹治疗一般治疗 ：注意休息，加强护理。给予易消化富于营养的食物，补充足够的水分。对症治疗 ：高热时可用小剂量的退热剂，切忌退热过猛（脱水，水电解质平衡紊乱） ；烦 躁可给予苯巴比妥等镇静。 剧咳时用祛痰镇咳剂。 治疗各种并发症。 继发细菌感染可用抗生 素。麻疹时应给予维生素 A,有干眼症者，14周后应重复给予维生素 A制剂。 并发症的治疗 ：有并发症者给予相应治疗。2. 脊髓灰质炎治疗 ：目前尚无药物可控制瘫痪的发生和发展，主要是对症处理和支持治疗。前驱期和瘫痪前期 卧床休息，隔离 40 天。避免劳累、肌注及手术等刺激。肌肉痉挛 疼 痛可予热敷或口服镇痛剂。静脉滴注高渗葡萄糖及维

5、生素C,可减轻神经组织水肿。有条件可静脉输注丙种球蛋白 400 mg/(kg d)，连用23天，有减轻病情的作用。早期应用a-干扰素有 抑制病毒复制和免疫调节作用，100万U /d肌注，14天为一疗程。瘫痪期 瘫痪肢体置功能位置，防止畸形。地巴唑 mg/(kg d)顿服，10天为 一疗程， 有兴奋脊髓和扩张血管的作用；加兰他敏能促进神经传导，mg/(kg d)肌注，2040天为一疗程； VitBl2 能促进神经细胞的代谢， mg/d 肌注。 呼吸肌麻痹者及早使用呼吸 机； 吞咽困难者用胃管保证营养；继发感染者选用适宜抗生素治疗。恢复期及后遗症期 尽早开始主动和被动锻炼， 防止肌肉萎缩。 也可采

6、用针灸、 按摩 及理 疗等，促进肌肉功能恢复，严重肢体畸形可手术矫正。3. 重症手足口病病例早期识别具有以下特征，尤其 3 岁以下的患者，有可能在短期内发展为危重病例，应密切观察 病情变化，进行必要的辅助检查，有针对性地做好救治工作。持续高热不退。精神差、呕吐、易惊、肢体抖动、无力。呼吸、心率增快。出冷汗、末梢循环不良。高血压。外周血白细胞计数明显增高。高血糖。4. 手足口病治疗普通病例 。 一般治疗：注意隔离，避免交叉感染。适当休息，清淡饮食，做好口腔和皮肤护理。 对症治疗：发热等症状采用中西医结合治疗。重症病例 。 神经系统受累治疗 。a 控制颅内高压： 限制入量， 积极给予甘露醇降颅压治

7、疗， 每次 ，每 4-8 小时一次， 20-30 分钟快速静脉注射。根据病情调整给药间隔时间及剂量。必要时加用呋噻米。b 酌情应用糖皮质激素治疗。c 酌情应用静脉注射免疫球蛋白。d 其他对症治疗：降温、镇静、止惊。e 严密观察病情变化，密切监护。 呼吸、循环衰竭治疗。a 保持呼吸道通畅，吸氧。b 确保两条静脉通道通畅，监测呼吸、心率、血压和血氧饱和度。c 呼吸功能障碍时，及时气管插管使用正压机械通气。适当给予镇静、镇痛。如有肺水肿、肺出血表现，应增加 PEEP,不宜进行频繁吸痰等降低呼吸道压力的护理操作。d 在维持血压稳定的情况下，限制液体入量 (有条件者根据中心静脉压、心功能、有创动脉 压监

8、测调整液量 ) 。f 头肩抬高 15-30 度，保持中立位；留置胃管、导尿管。g 药物应用：根据血压、循环的变化可选用米力农、多巴胺、多巴酚丁胺等药物；酌情应用 利尿药物治疗。h 保护重要脏器功能，维持内环境的稳定。i 监测血糖变化，严重高血糖时可应用胰岛素。j 抑制胃酸分泌：可应用胃粘膜保护剂及抑酸剂等。k 继发感染时给予抗生素治疗。 . 恢复期治疗 。a 促进各脏器功能恢复。b 功能康复治疗 c 中西医结合治疗。5. 感染性休克代偿期（早期）临床表现符合下列 6 项中 3项。意识改变：烦躁不安或萎靡，表情淡漠。意识模糊，甚至昏迷、惊厥 皮肤改变面色苍白发灰，唇周、指趾发绀，皮肤花纹，四肢凉

9、。如有面色潮红，四肢温 暖、皮肤干燥为暖休克。心率脉搏：外周动脉搏动细弱，心率、脉搏增快。毛细血管再充盈时间3秒（需除外环境温度影响）。尿量 1 ml/（kg h）。代谢性酸中毒（除外其他缺血缺氧及代谢因素）。感染性休克失代偿期 代偿期临床表现加重伴血压下降， 收缩压 该年龄组第 5 百分位， 或 该年龄组平均值减 2个标准差。即:112个月70 mmHg110岁70 mmHg+2年龄（岁）, 10 岁 90 mmHg6感染性休克的治疗 ：液体复苏 充分液体复苏是逆转病情、降低病死率最关键的措施。需迅速建立2 条静脉或骨髓输液通道。条件允许应放置中心静脉导管。血管活性药物 在液体复苏基础上休克

10、难以纠正，血压仍低或仍有明显灌注不良表现，可 考虑使用血管活性药物以提高血压、改善脏器灌流。 多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、 莨菪类药物、正性肌力药物、硝普钠积极控制感染和清除病灶肾上腺皮质激素对重症休克疑有肾上腺皮质功能低下（如流脑） 、ARDS长期使用肾上 腺皮质激素或出现儿茶酚胺抵抗性休克时可以使用纠正凝血障碍 早期可给予小剂量肝素 510 IU /kg 皮下注射或静脉输注（注意肝素钠不能皮下注射），每6小时1次。若已明确有 DIC,则应按DIC常规治疗。其他治疗 保证氧供及通气，充分发挥呼吸代偿作用。可应用NCPAP必要时小婴儿更需积极气管插管及机械通气， 以免呼吸肌疲劳。 儿童肺保

11、护策略与成人相似。 注意各脏器 功能支持，维持内环境稳定。保证能量营养供给，注意监测血糖、血电解质。7. 中毒性菌痢分型及治疗 ：分型 ：休克型、脑型、肺型、混合型。治疗：降温止惊 可综合使用物理、 药物降温或亚冬眠疗法。 惊厥不止者， 可用地西泮 mg/kg 肌 内注射或静脉注射（每次最大剂量w10 mg）;或用水合氯醛 4060 mg/kg保留灌肠；或肌注 苯巴比妥钠每次 510 mg/kg 。感染性休克的治疗。防治脑水肿和呼吸衰竭 保持呼吸道通畅，给氧。首选20%甘露醇降颅压，剂量为lg/（kg 次）静注，每68小时一次，疗程35天，或与利尿剂交替使用，可短期静脉推注地 塞米松。若出现呼

12、吸衰竭应及早使用呼吸机。抗菌治疗 为迅速控制感染，通常选用两种痢疾杆菌敏感的抗生素静脉滴注。8. 颅内感染治疗 ：一般治疗 ：卧床休息，给予易消化营养丰富的食物，昏迷者应鼻饲。注意眼、口、鼻及皮 肤的清洁，定期变换体位，预防坠积性肺炎和褥疮。密切监测生命征维持水电解质酸碱平衡。病因治疗 ：抗细菌、抗病毒、抗结核治疗。治疗脑水肿、降低颅高压。控制惊厥。控制高热。呼吸循环功能的支持治疗 ：保持呼吸道的通畅， 吸氧， 必要时气管插管， 予以人工机械通 气。有休克时按休克治疗。肾上腺皮质激素的应用。治疗并发症。康复治疗。十、风湿性疾病1、典型的急性风湿热 传统上采用 1992 年修订的 Jones 标

13、准，其内容包括： 主要表现 心脏炎，多关节炎，舞蹈病，环形红斑，皮下结节。次要表现：关节痛，发热，急性期反应物（ESR CRP增高，P-R间期延长 有前驱的链球菌感染证据： 即咽拭子培养或快速链球菌抗原试验阳性，链球菌抗体效价升高。如有前驱的链球菌感染证据，并有两项主要表现或一项主要表现加两项次要表现者，高 度提示可能为急性风湿热。 但对以下三种情况， 又找不到其他病因者， 可不必严格遵循上述 诊断标准，即：以舞蹈病为唯一临床表现者； 隐匿发病或缓慢发生的心脏炎； 有风湿热史或现患风湿性心脏病，当再感染A组链球菌时，有风湿热复发高度危险者。2. 急性风湿热治疗：休息： 无心脏炎 2 周，有心脏

14、炎无扩大 4 周，有心脏扩大无心衰 6 周，有心衰 8 周。 控制链球菌感染 ：青霉素 480-960 万 U/d， 2-3 周。抗风湿治疗 ：心脏炎时早期使用糖皮质激素，关节炎时可用水杨酸制剂。舞蹈病 应在上述治疗基础上加用镇静剂，如安定、巴比妥或氯丙嗪等，应尽量避免强光 噪音刺激。并发症和合并症治疗。3. 风湿热活动持续存在表现：体温不能恢复正常，体重不增加，易疲劳。脉搏快，心率不正常，易有变化。血沉增快，C反应蛋白阳性，抗链球菌抗体滴度不下降或中性粒细胞计数增加。4. 全身性幼年特发性关节炎诊断： 每日发热至少 2 周（弛张高热） 。短暂的，非固定的红斑样皮疹。淋巴结肿大。肝脾肿大。浆膜

15、炎。排除其他。5. 幼年特发性关节炎治疗：一般治疗： 除急性发热外， 不主张过多卧床休息，宜鼓励患儿参加适当运动。 定期裂隙灯 检查虹膜睫状体炎，心理治疗。药物治疗：非甾体类抗炎药缓解病情抗风湿药肾上腺皮质激素免疫抑制剂生物 制剂中药制剂。理疗 。6. 川崎病冠状动脉扩张：在小于5岁的儿童，其冠状动脉内径 3mm 5岁以上大于4mm即可认为扩张。 若一段血管的内径较临近的血管大倍，扩张即可诊断。冠状动脉的内腔出现明显不规则，壁厚，甚至可因血栓堵塞管腔。7. 川崎病治疗 ：控制炎症：阿司匹林；丙种球蛋白静脉滴注；糖皮质激素；抗血小板聚集 ：潘生丁。其他对症支持疗法 ：补充液体、护肝、控制心衰，纠

16、正心率失常，有心肌梗死进行溶栓治 疗，严重冠脉病变需冠脉搭桥术，8. 川崎病冠状动脉瘤高危因素：男孩；年龄v 6月或大于3岁；发热持续 2 周以上或再次发热；心脏扩大、心率失常；实验室检查：Hbv 80g/l且持续不恢复； WBC大于16-30 X 10*9,;血小板大于1000 X 10*9 ； 血沉大于 100 或持续 5 周以上不下降；复发的病例。9. 过敏性紫癜治疗方案和原则一般治疗 : 卧床休息，积极寻找和去除致病因素，如控制感染，补充维生素.对症治疗 : 有荨麻疹或血管神经性水肿时，应用抗组胺药物和钙剂。腹痛时应用解痉剂， 消化道出血时应禁食，可静脉滴注西咪替丁每日2040mg/k

17、g，必要时输血。糖皮质激素和免疫抑制剂 急性期对腹痛和关节痛可予缓解，但不能预防肾脏损害的发生，亦不能影响预后。泼尼松每日 1 2mg/kg ，分次口服，或用地塞米松、甲基泼尼松龙每 日（ 510mg/kg ）静脉滴注，症状缓解后即可停用。重症过敏性紫癜肾炎可加用免疫抑制剂 如环磷酰胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片。抗凝治疗 ：阿司匹林、潘生丁，紫癜性肾炎时可用肝素钠。中成药 如贞芪扶正冲剂、复方丹参片、银杏叶片，口服 36 个月，可补肾益气和活血化 淤。十一、内分泌系统疾病1. 生长激素缺乏症诊断及治疗：诊断依据：匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第3百分位数以下者（或低于平

18、均数减两个标准差）；生长缓慢，生长速率 5 cm/ 年，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。体质性青春期延迟： 多见于男孩。 青春期开始发育的时间比正常儿童迟 3-5 年，青春期前 生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。特发性矮身材 ：病因不明，出生时身长和体重正常； 生长速率稍慢或正常，一般每年生 长速率5 cm两项GH激发试验的GH峰值10卩g/L , IGF-1 的浓度正常；骨龄正常或延 迟。无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和 骨骼发育障碍） ，无心理 和严重的情感障碍。先天性卵巢发育不全综合征（Tur

19、ner综合征）：女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床 特点为： 身材矮小； 第二性征不发育； 具有特殊的躯体特征， 如颈短、颈蹼、肘外翻、 后 发 际低、乳距宽、色素痣多等。典型的 Turner 综合征与生长激素缺乏症不难区别，但嵌合型 或 等臂染色体所致者因症状不典型，应进行染色体核型分析以鉴别。先天性甲状腺功能减低症 ：该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有基础代谢率低、智能低下， 故不难与生长激素缺乏症区别。 但有些晚发性病例症状不明显， 需借助血 T4 降低、TSH升高等指标鉴别。3. 中枢性尿崩症诊断及治疗 ：症状体征：以烦渴、多饮、多尿为主要症状。饮水多（可大于3000ml/m

20、2），尿量可达410L, 甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出现遗尿。诊断检查：尿液检查血生化检查禁水试验加压素试验血浆AVP测定影像学检查 治疗：病因治疗：对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗，肿瘤可手术切除，特发性中枢性尿崩症， 应检查有无垂体及其他激素缺乏情况， 渴感正常的患儿应充分饮水， 但若有 脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。药物治疗：鞣酸加压素：1脱氨一8 D精氨酸加压素（DDAVP。其他药物：噻 嗪类利尿剂；氯磺丙脲；氯贝丁酯（安妥明） ；卡马西平。4. 中枢性尿崩症鉴别诊断高渗性利尿 如糖尿病、 肾小管酸中毒等， 根据血糖、 尿比重、尿渗透压及其他临床表 现 即可

21、鉴别。高钙血症见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等。低钾血症 见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、 Bartter 综合征等。继发性肾性多尿 慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。原发性肾性尿崩症 为 X 连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对 AVP 无反应所致。发病年龄和症状轻重差异较大，重者生后不久即出现症状，可有多尿、脱水、体 重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。轻者发病较晚，当患儿禁 饮时，可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。禁水、加压素试验均不能提高尿 渗透压。精神性多饮 。5. 性早熟诊断 包括 3个步骤，首先要确定是否为性早熟

22、；其次是判断性早熟属于中枢性或外周性； 第三是寻找病因。 特发性性早熟的诊断过程主要是排除其他原因所致的性早熟，特别是与中枢神经系统、肾上腺、性腺、肝脏的肿瘤鉴别。实验室检查：GnRH刺激试验；骨龄测定；B超检查；CT或MRI检查；其他。治疗 ：病因治疗；药物治疗，促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）6. 甲低：确诊性检查：若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若m TSH增高、FT4正常，可诊断为高 TSH血症。若TSH止常或降低，FT4降低，诊断为继 发性或者中枢性甲低。辅助检查：甲状腺B超；甲状腺放射性核素摄取和显像；骨龄；甲状腺球蛋白 （Tg） 测定；抗甲状腺抗

23、体测定；基因学检查。治疗 ：左旋甲状腺素钠7. 先天性肾上腺皮质增生症治疗 ：原则：一经诊断立即给予治疗； 首选氢化可的松或醋酸可的松，有失盐和电解质紊乱者 需补充盐皮质激素； 药物剂量因人而异； 应激情况下加大肾上腺皮质激素药物的剂量 女性患者及失盐型男女患者应终身治疗， 单纯男性化型男性患者在进入青春期和成年期后可 酌情停药。对失盐型患儿应及时纠正水、 电解质紊乱， 静脉补液可用生理盐水， 有代谢性酸中毒时则 用氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25100mg；若低钠和脱水不易纠正，可口服氟氢可的松 mg/d 。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服；并 长期维持，

24、同时口服氯化钠24 g/d 。其量可根 据病情适当调整。长期治疗糖皮质激素盐皮质激素手术治疗。8. 糖尿病诊断的新标准 ：在典型糖尿病症状并且餐后任意时刻血糖水平I空腹全血(IFG) mmol/L。2小时口服葡萄糖耐量试验 (OGTT血糖水平L。空腹血糖受损(IFG):FPG为 mmol/L。 糖耐量受损(IGT) : 口服75 g葡萄糖后2小时血糖在 mmol/L。IFG和FPG被称为“糖 尿病前期”。9. 糖尿病治疗 是综合性的，包括合理应用胰岛素；饮食管理；运动锻炼；自我血糖监测；糖尿病知识教育和心理支持；预防并发症。通常表现为： (1) 脱水； (2) 深大或叹气样呼吸 (Kussma

25、ul respiration) ； (3) 恶心、呕吐、 腹痛，可类似急腹症； (4) 进行性意识障碍或丧失； (5)WBC 增多或核左移； (6) 血清淀粉酶 非特异性增高； (7) 合并感染时可发热。诊断的生化标准 ：血糖11. 1 mmol/L,静脉血 pH7. 3,或血HC03- 1200卩mol/L。尿三氯化铁(FeCI3 )及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH 尿蝶呤图谱分析，主要用于PKU的鉴别诊断。DNA分析。诊断 :根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。治疗：疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄愈小，预后越好。患儿主要采用 低苯丙氨酸奶方治疗，待血浓

26、度降到理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期, 终生治疗对患者更有益。 成年女性患者在怀孕前应重新开始 饮食控制。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，对其胎儿进行产前诊断。 对诊断BH4缺乏症患者，治疗需补充 BH4 5-羟色胺和L-DOPA 般不需饮食治疗。2. 肝豆状核变性 ：临床特点：、发病年龄多在335岁。、临床表现 神经症状（锥体外系为主） 和精神症状；肝症状；角膜 K F环（7岁以下患儿少见）；其他：镜下血尿、微量蛋 白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨

27、关节病及肌肉损害等。辅助检查：铜代谢相关的生化检查 ：血清铜蓝蛋白 降低，患者v 200mg/L。24小 时尿铜：正常v 100卩g,患者100卩g;肝铜量：正常肝铜量v 4055卩g/g（肝干重）， 患者250卩g/g（肝干重）。血尿常规：WD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞或（和） 红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等 .肝脏检查：可有血清转氨酶、胆红素升高或（和）白蛋白降低；肝脏B超常显示肝实质光点增粗甚至结节状改变；肝脏病理早期表现为脂肪增生和炎症,以后为肝硬化改变。脑影像学检查 。基因诊断。治疗：低铜饮食。驱铜治疗：青霉胺。减少铜的吸收：锌盐。其他治疗：

28、 椎体外系症状可对症治疗, 如安坦、 左旋多巴等； 爆发性肝坏死可肝移植； 脾亢可脾切除等。3. 糖原累积病诊断：临床表现：身材矮小，骨龄落后，身体比例和智能正常。 肝大。乳酸酸中毒， 空腹低血糖。 出血倾向及肾损害。 血液生化检查 ：空腹血糖低, 血三酰甘油及胆固醇升 高，血乳酸、尿酸升高。口服糖耐量试验：胰高血糖素试验及肾上腺素试验患者血糖升高不明显。肝组织活体检查和酶活力测定外周血白细胞 DNA分析，进行基因诊断。治疗：无病因治疗，可做一些对症处理。在严重低血糖时，静脉给予葡萄糖（）,根据血糖进行调整。日间少量多次喂给糖类食物和夜间使用鼻饲点滴葡萄糖（10mg/ （）维持），维持血糖45

29、mmol/L为宜。.一岁后中用生玉米淀粉治疗，每46小时喂给（kg.次），以防治低血糖和乳酸血症。包含治疗需注意补充各种微量元素和矿物质。家 庭中未发病的同胞兄妹， 应定期检查，以便作出早期诊断。家庭如需生育第二胎， 可进行遗 传咨询,进行产前基因诊断。4. 黏多糖病诊断：临床表现：体格发育异常：1岁后出现身材矮小，面容丑陋，骨骼畸形，角膜混浊，肝脾肿大，耳聋，心脏增大。智力发育落后。实验室检查：尿黏多糖测定骨骼X线检查酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，可对黏多糖病分 型DNA分析。家族史。治疗 ：酶替代治疗。十三、其他1. 急性中毒的治疗 ：处理原则： 立即治疗, 尽快减

30、少毒物对机体的损害, 维持呼吸、 循环等生命器官的功能。 毒物性质未明时： 以排出毒物为首要措施, 采取各种措施减少毒物的吸收, 促进毒物的排 泄。毒物性质明确时：采用特异性解毒剂。现场急救：保持呼吸道通畅，呼吸有效及循环良好是非常重要。应监测患儿的血氧饱和度、 心率和心电图, 建立静脉输液通路, 对呼吸抑制或气道阻塞患儿应给予气管插管人工 呼吸机应用。 如明确是阿片类药物中毒所致的呼吸抑制, 则可先用阿片类受体拮抗剂治疗, 使呼吸恢复。毒物的清除：排出体内尚未吸收的毒物：a催吐b.洗胃c.导泻d.全肠灌洗e.大量清水冲洗毒物接触的皮肤和粘膜f.转移至安全的环境g.止血带应用。促进已吸收毒物的

31、排出a 利尿 b 碱化或酸化尿液 c 血液净化方法 d 高压氧的应用。特异性解毒剂的应用。其他对症治疗 ：如惊厥、呼吸、循环衰竭等。2. 肺保护性通气策略：是针对呼吸机相关性肺损伤小潮气量，4-6ml/kg ;限制压力，平台压v 30cmH2O允许性高碳酸血症，但PH.足够的PEEP3. 柏林ARDS的诊断标准时限 ： 发病一周以内，有已知的呼吸系统受损的临床表现或新 /加重的呼吸系统症状 . 胸部影像： 双肺透光度减弱 -不能完全用肺内液体漏出， 大叶/肺不张， 或结节病变解释的 . 肺水肿原因 ： 呼吸衰竭不能完全用心衰或液体输入过多解释的;在没有危险因素存在的情 况下，需要做客观的检查(

32、如心脏超声)以除外由于静水压增高所致的肺水肿.氧合状态 轻 度 中度 重度 200 v PaO2/FiO2 300 100 v PaO2/FiO2 5cmH20 PEER 5cmH20 PEE5cmH204. 脑水肿的临床诊断标准主要标准：呼吸不规则瞳孔不等大或扩大视神经乳头水肿前囟隆起或紧张无其 它原因的高血压。次要标准：昏迷或昏睡惊厥或/和四肢肌张力明显增高呕吐头痛给予甘露醇1g/kg 静脉注射 4 小时后，血压明显下降，症状体征随之好转。确诊指标 颅内压：新生儿 0 78kPa(80m m H 2 O) , 13岁 0 .988kPa(100m m H2 O ) ， 3 岁以上小儿和成人 1 96k P a(200m m H 2 O ) ;头颅 C T 显示脑水肿 ;头 颅 M R I 有脑水肿表现。以上三项任何 1 项均可确诊脑水肿。5. 脑水肿治疗 ： 病因治疗 祛除病因、制止病变发展是治疗的根本，如抗感染、纠正休克 与缺氧、改善通气、防治二氧化碳潴留、清除颅内占位病变等。一般治疗及护理：卧床休息、镇静、避免躁动、不宜猛力转头头肩抬高20-30 ,以利于颅内血液回流， 有脑疝症状时平卧为宜纠正缺氧、 水电及酸碱平衡紊乱加强护理 注意病情观察。脱水疗法：渗透性脱水药利尿药液体疗法。肾上腺皮质激素。人工冬眠 。保护和维持脑代谢功能。