医学遗传学精彩试题及问题详解

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1、医学遗传学复习思考题1. 名词：遗传病：由于遗传物质改变 而引起的疾病 家族性疾病：指表现岀家族聚集现象 的疾病先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来 的疾病。2遗传病有哪些主要特征？分为哪 5类? 特征：基本特征：遗传物质改变其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。1. 名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体 按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析De

2、nver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为122号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。2莱昂假说(1) 雌性哺乳动物间期体细胞核 仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化 而呈异固缩状态 的x染色质，在遗传上失去活性。(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第 16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。(3)两条X染色体中哪

3、一条失活是随机的，但是是恒定的。3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 名词：基因：基因组中携带遗传信息 的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞 所含的所有遗传物质 的总和，包括 核基因组和线粒体基因组 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区 再 连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的 完整蛋白质，这些基因称为 断裂基因，一个断裂基因能够含有 若干段编码序列，这些可以编码的序列称为 外显子。在两个外

4、显子之间被一段不编码的间隔序列隔开， 这些间隔序列称为含子。转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（ 1）碱基替换 ：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA 分子中单个碱基的改变，称为点突变。 转换 （嘌呤之间或嘧啶之间的取代） 颠换 （嘌呤和嘧啶之间的取代） 效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。（ 2）移码突变 :是指在 DNA 编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是 3 个或 3 的倍 数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。

5、（ 3）动态突变 ：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传 递而不断扩增，因而称之为动态突变。4. 如何区别 转换 和颠换第 4 章 单基因遗传病1名词：先证者：指家系中 被医生或研究者 发现的第一个患病个体 或具有某种性状 的成员等位基因 ：在同源染色体 的特定基因座 上的 控制某一性状 的不同形式的基因复等位基因 ：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态 和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。表现度：表示杂合子因某种原因 而导致个体间表现程度 的差异 基因的多效性 ：指 一个基因 决定或影响 多个性状 的形成

6、 遗传异质性 ：即一种性状 可以由 多个不同的基因控制 ，这种现象称为遗传异质性 外显率 ：指 一个群体有致病基因 的个体 中，表现出 相应病理表型人数 的百分率 遗传印记 ：同一基因 的改变，由于 亲代的性别不同，传给 子女时可以引起 不同的效应 ，产生 不同的表 型现象 ，称遗传印记延迟显性 ：指某些带有 显性致病基因的杂合子 ，在生命的早期 不表现出相应症状， 当到达 一定年龄时 ， 致病基因的作用才表达出来不规则显性 ：在一些 常染色体显性遗传病 中，杂合子的显性基因 由于某种原因不表现出相应的症状 ， 或即使发病 ，但 病情程度有差异 ，使 传递方式表现出不规则 ，称不规则显性共显性

7、遗传 ：一对 等位基因 之间，彼此没有 显性和隐形的区别 ，在杂合子 状态时，两种基因的作用 都 能表达 ，分别独立地产生 基因产物 ，形成 相应的表型 ，这种遗传方式成为共显性。不完全显性 ：指 杂合子的表型 介于显性纯合子 和隐形纯合子 的表型之间，即 隐形基因的作用 也有一定 程度的表现，这种遗传方式称不完全显性25 种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。见教材第四章第 5 章 线粒体遗传病1. 名词解释：遗传瓶颈 ：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达 新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体

8、的 遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。阈值效应 ：指当 突变的 mtDNA 达到 一定的比例 时，才有 受损的表型出现母系遗传 ：人类受精卵中的线粒体 绝大部分来 自于卵细胞 ，也就是说 来自于母系 。这种传递方式成为 母系遗传。2. 简述 线粒体基因组 的结构特征，线粒体基因组的遗传特征结构特征：全长为16569bp 双链闭合环状分子，外环为重链，环为轻链编码13种多肽链，22种tRNA和两种Rrna.mtDNA五含子 H链富含G,L链富含C mtDNA具有两个复制起点， 分 别起始复制H链和L链。mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。线粒体基因组的 遗传特征1 ）具有 半自主性2）所用 遗

9、传密码 和通用密码 不同3）为 母系遗传4）具有 异质性 和 阈值效应5）在细胞分裂过程中 存在 复制分离6）突变率极高第 6 章 多基因遗传病1名词：多基因遗传 ：指 遗传基础 不是一对基因 而是 若干对基因 控制的疾病质量性状 ：某些性状的变异 在一个群体中的分布是不连续 的，具有质的不同，常表现为 有或无的变异 数量性状 ：某一性状的 不同变异个体 之间只有 量的差异 ，而 无质的不同 。易患性 ：遗传基础 和环境因素 共同 决定了一个个体患病可能性 的大小，则称易患性 阈值：当一个个体 的易患性达到一个 限度后，这个个体即 将患病，这个易 患性的限度 即称为阈值 遗传率（度）：多基因遗

10、传病 中，易患性受遗传因素 和环境因素 的双重影响，其中 遗传因素即致病因素 所起 作用的大小 称为遗传率。共显性 ：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来微效基因 ：每对基因 对该遗传性状 形成的作用是微小 的，称微效基因累加效应 ：指若干对 微效基因 的作用 累积 起来，可以形成一个 明显的表型 效应2简述 群体易患性 分布特征，简述群体患易性 分布、阈值和发病率 三者之间的关系。 易患性在群体中呈 正态分布 。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发 病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。3简

11、述 多基因遗传的特点（1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。（2）发病率有种族或民族差异。（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。（5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。4在估计 多基因遗传病的发病风险 是应 考虑哪些因素 ，为什么？（1）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在70%80%，群体发病率在0.1%1% 时，患者一级亲属发病风险可利用 Edward 公式；（2）多基因的累加效应和再发风险：患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；病 情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病

12、风险越高。（3） 发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高;反之， 发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。5. 最易受 阈值效应影响 而受累的组织 是哪里？ 中枢神经系统第 7 章 染色体病1名词：常染色体病 ：人类 染色体数目 或 结构畸变 导致的 遗传性疾病 成为染色体病性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病Down 综合征 ：患者 体细胞多出一条 21 号染色体 ，临床表现为 生长发育迟缓 、不同程度的智力低下 和 包括 头面部特征 在的 一系列异常体征2试述 Down 综合征的遗传学分型及各型产生的原因。（1

13、）21三体：患者核型为 47， XX（XY）， +21 减数分裂时 21 号染色体不分离（2）嵌合型 ：患者核型为 47， XX （XY）， +21/46 ， XX（XY） 卵裂早期有丝分裂时 21 号染色体不 分离（3）易位型：46，XX（ XY），der（ 14: ； 21）（ q10; q10），+21 由于21q经罗伯逊易位与另一近端 着丝粒染色体形成衍生染色体3何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？ 在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称 整倍体异常 三倍体 产生机制：双雄受精、双雌受精 四倍体 产生机制：核复制、核有丝分裂5染色体畸变的类型 有哪

14、些？如何 判断 ？染色体 数目异常 ：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于 46 条，包括整倍体异常和非 整倍体异常染色体 结构畸变 ：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色 体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。第 8 章 群体遗传学1. 名词： 群体（孟德尔式群体） ：指具有 有性生殖 并共享同一基因库 的个体群 基因库 ：指 一个群体 所具有的 全部遗传信息或基因基因频率 ：指 群体中某一基因 在其 所有等位基因数量 中所占的比例 基因型频率 ：指 群体中某一基因型个体 占群体总个体数 的比例 适合度：指一定环境条件下， 某种基因型个体 能够生

15、存并能将其 基因传递给后代 的能力 选择系数 ：指在选择的基础上降低了的适合度。 S=1-f遗传漂变 ：在一个 小群体 中，由于所 生育的子女较少 ，可能会使 基因频率 产生相当 大的波动 ，称为遗 传漂变遗传负荷 ：也称基因负荷，指在 一个群体中 由于 致死或有害基因的存在 而使 群体适合度降低 的现象2. 简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素 在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为 遗传平衡定律 。 其 一定条件 为：（1）群体很大；（ 2）群体中的个体随机婚配； （ 3）没有突变发生； （4）没有选择；（5） 无大规模的个体迁移影响因素 ：突变、选

16、择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配3. 利用定律解决实际计算问题。第 9 章 生化遗传学1. 名词：分子病：指由于 基因突变造成 的蛋白质分子结构或合成量异常 从而引起 机体功能障碍 的一类疾病 血红蛋白病 ： 珠蛋白分子结构或合成量异常 从而引起 机体功能障碍 的一类疾病酶蛋白病 ：指由于 基因突变 导致 酶蛋白缺失或活性异常 而引起 机体代谢紊乱 的疾病2. 简述人类正常血红蛋白的分子结构。人体血红蛋白分子是由 四个单体聚体 合而成的 四聚体 ，每个单体由 一条珠蛋白肽链 和一个 血红素辅基 构成。其中一对由 两条类a珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由 两条类B珠蛋白肽链各结合一个血

17、红素 组成。3. 简述人类珠蛋白基因 结构（ P116）4. 简述镰状细胞贫血的遗传基础。患者HBB基因的第6位密码子由正常的GAG变成了 GTG，使其编码的 类B珠蛋白肽链 N端第6位 氨基酸 由正常的 谷氨酸 变成了 缬氨酸 ，形成 HbS5. 简述异常血红蛋白病 的分子机制。异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常 的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类a珠蛋白肽链或类B珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会 引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位，便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合 特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。6

18、. 简述地中海贫血的分类及遗传基础。a地中海贫血：HBA基因缺失或突变 B地中海贫血：HBB基因突变第10章药物遗传学1. 名词：药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象药物不良反应：指某种药物导致 的躯体及心理 副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应 药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应 中的作用2. 简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。3. 简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。第11章肿瘤遗传学1. 名词：干系：指多克隆细胞群肿瘤 中占主导地位的克隆众数：指干系肿瘤细胞 的染色体数目旁系：指多克隆

19、细胞群肿瘤 中占非主导地位的克隆Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体癌基因：是一类会引起细胞癌变的基因原癌基因：是细胞与细胞增殖相关 的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗 癌基因和隐性癌基因二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。2. 细胞癌基因的激活方式有哪些？突变、基因扩增、染色体重排3. 肿瘤发生的遗传学说有哪些？单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说

20、）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说4. 常见的肿瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遗传病的诊断1 名词：生化检查 ：指用生物或化学 的方法来 对人进行身体检查基因诊断 ：指利用 分子生物学技术 ，直接 探测遗传物质的结构或表达水平 的变化情况，从而对被检查 者的 状态和疾病 做出诊断。2 遗传病诊断的类型 有哪些？ 临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断3 基因诊断的特点 ？ 针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强第十五章 遗传病的预防1. 名词遗传咨询 ：咨询师 应用 医学遗传学和临床医学的基本原理和技术 解答

21、遗传病患者及家属或有关人 员提出的 有关疾病 的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题，并提出 建议或指导 ，以供询问者参考 的全过程产前诊断 ：是以 羊膜穿刺术或绒毛取样术 为主要手段，对 羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞 进行 遗传学分析 ，以 判断胎儿的染色体或基因 是否正常遗传筛查 ：将人群中具有风险基因型 的个体检测出来 的一项普查工作2. 遗传咨询 中咨询者和亲属 提供的选择对策 有哪些？各自 适用情况产前诊断 ：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子冒风险再次生育 ：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时不能生育或领养孩子 ：对一些危害严重而致

22、死致残的遗传病， 目前有无良好的产前诊断手段和治 疗措施，复发风险高采用辅助生殖技术 ：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者， 或男方为常染色体显性遗传病携 带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等植入前诊断 ：能够进行植入前诊断的某些遗传病终止婚约或离婚 ：近亲结婚， 或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的 高风险时结婚但不生育 ：高风险的准夫妇3. 产前诊断的方法，各自 适用于哪个 阶段羊膜穿刺：妊娠16-18 周绒毛取样：妊娠10-12 周超声检查：脐带穿刺：妊娠18 周X 线检查：妊娠20 周孕妇外周血分离胎儿细胞： 植入前遗传诊断：胎盘植入前

23、第十六章 遗传病的治疗1. 简述遗传病治疗 的方法 类型 传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法 基因治疗2. 饮食疗法的基本原则因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌5. 高血压是_B。A. 单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病C.DNA tmRNA t蛋白质6. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C。A. RNA t DNA宀蛋白质B.hnRNA宀mRNA宀蛋白质D.DNA ttRNA t蛋白质E.DNA trRNA t蛋白质7断裂基因转录的过程是 D_。A. 基因t hnRNA t剪接、加尾t mRNAB.基因t hnRNA t剪接、戴帽t mRNA

24、C. 基因t hnRNA t戴帽、加尾t mRNAD.基因t hnRNA t剪接、戴帽、加尾t mRNAE.基因t hnRNA8、双亲的血型分别为A型、O型A型和B型，子女中可能出现的血型是 E。B. B型、O型C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于A. 致病基因频率的2倍B.C. 致病基因频率D.E.致病基因频率的开平方C。致病基因频率的平方 致病基因频率的1/210、从致病基因传递的角度考虑,A. 男性t男性t男性C. 女性T女性T女性E.女性T男性T女性X连锁隐性遗传病典型的传递方式为B. 男性T女性T男性D. 男性

25、T女性T女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病, 这种遗传病最可能是C。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12. 在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是A的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律有均等的机会组合到一个生物细D.自由组合率13. 在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合, 胞中，这是D的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律14、 当一种疾病的传递方式为男性T男性T男性时，这种疾病最有可能是_C。A.从性遗传B.限性遗传C. Y连锁遗传病D

26、. X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、 一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是DA. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B。A. ADB. ARC. XDD. XRE.以上均正确17父母都是 A血型，生育了一个 0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C。A.只能是A血型B.只能是0血型C.A型或0型D.AB型18. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征C。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C. 者都是纯合体（AA ）,杂合体（Aa）是携带者D. 双亲无病时，子女一般不会发病1

27、9. 一个男孩是甲型血友病（XR ）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此 病的人是C。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20. 外耳道多毛症属于A qC. X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传A qB.常染色体隐性遗传D.性染色体隐性遗传A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传21. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A.常染色体显性遗传C. 性染色体显性遗传CqE.Y连锁遗传病22. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A. ARB.ADC.XRD.XD23、近亲婚配的最主要的效应表现在A.增高显性纯合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率E. 以上均正确EqB. 增高显性杂合子的频率D

28、. 增高隐性杂合子的频率24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B.A. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传25. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为AA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传26. 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_CA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传27. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 DA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传28. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_EqA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传29. 男性患者所有女儿都患病

29、的遗传病为DqA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传30. 子女发病率为1/4的遗传病为_BB.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传31 患者正常同胞有 A.常染色体显性遗传C. X连锁显性遗传2/3为携带者的遗传病为D. X连锁隐性遗传B。B. 常染色体隐性遗传E. Y连锁遗传32. 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_BB.常染色体隐性遗传E.Y连锁遗传A.常染色体显性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传B2333. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显

30、性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传D个可能是色盲。E.034. 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有A. 1B.2C.3D.435. 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为 A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C。A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 036. 父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为DA. 仅为A型B.仅为0型C.3/4为0型，1/4为B型D. 1/4为0型，3/4为A型E.1/2为0型，1/2为B型37. 丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为D

31、。A. 1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/440. 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为AA. 1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841. 一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中C。A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者45.患者同胞发病率为A.ARB.AD1%10%的遗传病为C.XRD.XDE。E.多基因遗传46.对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（

32、AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048.属于不完全显性的遗传病为AA.软骨发育不全（不完全显性）C. Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）D. 短指症 （完全显性）B.多指症E.早秃（从性显性）（不规则显性）51 .属于从性遗传的遗传病为E_A.软骨发育不全B.多指症C.H nut in gton 舞蹈病52、关于不完全显性的描述，以下正确的是A.只有显性基因得以表达C.可能出现隔代遗传_D。B.纯合子和杂合子的表现型相同D.显性基因和隐性基因都表达53、

33、一个先天性肌强直症纯合子（则F2患病的几率是E1/3B. 1/4C. 1/6MM ）和一个杂合子患者结婚，其 F1再与一杂合子结婚,D. 1/8E.以上答案都不正确E. 以上选项都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为CE.从性显性A.完全显性B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于 D。A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性

34、遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有 _A_的机率发病，女儿则有 的机率为携带者， 的机率为正常。1/2 ； 1/2； 1/2B. 1/4 ； 1/2； 1/21/2 ； 1/4； 1/2D. 1/2 ； 1/2； 1/4E. 1/4 ； 1/2 ； 1/4A倍。E. A、B 和 C57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多A. 1B. 2C. 3D. 4E. 559、引起不规则显性的原因为D。A. 性别B.外显率C.表现度 D. B和C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是BE. 46XXA. 46XXB. 46，XXC. 46 ； XXD

35、. 46.XX2、人类染色体的分组主要依据是_E_。A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是A 。A. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4. 染色质和染色体是A 。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同

36、时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现5 真核细胞中染色体主要是由 B_。A DNA 和RNA 组成B。 DNA 和组蛋白质组成C. RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成6.按照ISCN的标准系统,1号染色体，短臂,3区，1带第3亚带应表示为A.1p31.3 B. 1q31.3C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p3137. DNA复制发生在细胞周期的 E_。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期 E.间期&下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是 A .一条染色体经复制而形成的两条染色体|B .一条来自父

37、方、一条来自母方的两条染色体C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体D .形状和大小一般都相同的两条染色体10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在A 时期。A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在细胞周期中，DNA复制发生在 C。A . G1 期 B。 G2 期 C。S 期 D。 M 期12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_DA .染色体不分离B .染色体丢失 C . DNA合成受抑制D .染色体复制次数少于分裂次数13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B种。A.246B. 223C. 232D.462E. 23414.在核型

38、中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构 上基本相同，称为E。A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体15.异染色质是指间期细胞核中 C螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条 C。A.失活是随机的 B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的 X染色体均失活形成 X染色质17.减数分裂和有丝分裂的相同点是A.细胞中染色体数目都不变C.都有DNA复制E.都有同

39、源染色体之间的交叉C_。B.都有同源染色体的分离D.都有同源染色体的联会18.常染色质是指间期细胞核中 BA .螺旋化程度高，有转录活性的染色质B 螺旋化程度低，有转录活性的染色质C. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质D 螺旋化程度高，无转录活性的染色质E. 螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质21. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体(除 Y染色体)E. Y染色体23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是D种。A. 2B.4C.6D.8E.1025、根据着丝粒

40、位置和染色体大小，将人类 22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为 7组，其中属于D组的染色体是 C。A 512号染色体B. 613号染色体C. 1315号染色体D. 1518号染色体E. 1618号染色体27. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体 D.嵌合体 E.三倍体28. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 C。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型30一个个体中含有不同染色体数目的三

41、个细胞系，这种情况称为C。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体31. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为 B。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体32. 若某人核型为46, XX , del (1) ( ptenq21 ：则表明在其体的染色体发生了AA.缺失B.倒位C.易位D.插入33. 若某人核型为46, XX , t (4; 5) (q35; p11)则表明在其体的染色体发生了_CA.缺失B.倒位C.易位D.插入34. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35. 染色体结构畸变的基础是_C。A.姐妹染色单体交换B

42、.染色体核复制C.染色体断裂D.染色体不分离36. 下列哪种疾病应进行染色体检查A.先天愚型B.苯丙酮尿症37. 染色体非整倍性改变的机理可能是A.染色体断裂B.染色体核复制A 。C.白化病D.地中海贫血D。C.染色体倒位D.染色体不分离38. Down 综合症属于染色体畸变中的AA.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_DA.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体40.若某人核型为46, XX ,dup (3) (q12q21 )则表明在其体的染色体发生了CA.缺失B.倒位C.重复D.插入41若某人核型为46,

43、XX ,inv (9) ( p12q31)则表明在其体的染色体发生了BA.缺失B.倒位C易位D.插入42. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成CA.缺失B.倒位C.易位D.插入43. 一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180。后重接，结果造成 B.A.缺失B.倒位C.易位D.插入44. 若某一个体核型为46, XX/47 , XX , +21则表明该个体为 B_A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45. 染色体结构畸变属于C。D.转换E.颠换A.移码突变B.动态突变C.片段突变51、染色体结构畸变

44、的基础是 E.A .缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接46、5岁女孩，门诊诊断为 21-三体综合症，其核型分析为 46, XX , t (14q21q),那么最可能属于下列E染色体畸变所致。A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为B。A. X染色质1Y染色质1B. X染色质2Y染色质1C. X染色质3Y染色质1D. X染色质1Y染色质0E. X染色质2Y染色质048、45, XY ,-21核型属于哪种变异类型A。A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体49、下列哪种核型为超二倍体

45、E。A. 45 , XY , -21B. 45 , XY , 21C. 46, XYD. 46 , XY , -21E. 47, XY , +2150、罗伯逊易位发生的原因是A。A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互易位52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是 C。A.相互易位B.染色体易位C.罗伯逊易位D.移位 E.转位53. 46, XY，t（2； 5）（q21 ；A. 女性体发生了染色

46、体的插入C. 一男性带有等臂染色体q31）表示B。B. 一男性体发生了染色体的易位D. 女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体 _B。A. 45 , XX , 21B. 45 , XX , -21C. 46, XXD. 46 , XX , -21E. 47 , XX , +2155、下列哪种简式表示末端缺失_B45 , XX , t (14; 21) (P11; q11)46 , XX , del(1)(q21)C. 46 , XX , r(2)(p21 ; q31)D. 46 , XX , t(3; 10)(q21 ; q22)E. 46 , XX , del(1)(q2

47、1 ; q31)56. 21三体综合症的临床表现有A oA. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57. 13三体综合症的临床表现有A oA. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58. 18三体综合症的临床表现有 _CoA. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重

48、唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59. Turner综合症的临床表现有 _B。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60. 5p 一综合征的临床表现有 _BoA.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61. Klinefelter综合征的临床表现有 _C。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小

49、阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是C。A. 47 , XXYB.47 , XX (XY ), +21C. 45, XX (XY ) , -14, -21, +t ( 14; 21) ( P11; q11)D. 46 , XX (XY ) , -14 , +t (14; 21) ( P11; q11)63. 14/21易位型先天愚型患者的核型是D。A. 47，XXYB.47，XX (XY )，+21C. 45，XX (XY )，-14，-21，+t ( 14； 21) ( P11； q11)D. 46，XX (XY )，-14，+t (

50、 14； 21) (P11； q11)64. 某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体B.有丝分裂不分离D.减数分裂后期n不分离65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为 A.核有丝分裂C.减数分裂后期I不分离E. 染色体丢失 66、嵌合体形成的最可能的原因是A 精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离XX ,t(1;5)(1pter t 1p2

51、1:5q31 t 5pter;5pterT 5q31:1p21 t 1pter)XX ,t(1;5)(1pter t 1q21:5q31T 5qter;5qterT 5p31 :1p21 t 1qter)XX ,t(1;5)(1pter t 1q21:5p31T 5qter;5q31 t 5qter:1p21 t 1qter)XX ,t(1;5)(1pter t 1q21:5q31 t 5qter;5pterT 5q31:1q21 t 1qter)XX ,t(1;5)(1ptert 1p21:5p31T 5qter；5qterT 5p31 :1p21 t 1qter)断裂点以远节段相互交换片段

52、后重接,67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂, 其详式为：D。A. 46 ,B. 46 ,C. 46,D. 46 ,E. 46,68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_BA.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型69、一个患者核型为 46, XX/45 , X，其发生原因可能是：_C。A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核复制70近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_CA.单方易位E.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位71、 四倍体的形成可能是 C。A.双雄受精B.双雌受精C.核复制D.不

53、等交换72. 嵌合体形成的原因可能是 D。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失73. 染色体不分离_E。A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离74. 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的D。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第

54、二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76. 易位染色体携带者在临床上可能表现出_A。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77. “ X失活假说”首先是由 _C提出的。A. Me ndelB. Morge nC. Lyo nD. GarrodE. I ngram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞B。D.眼距宽 E.双侧通贯掌79、Edwar

55、ds综合征的病因是由于多了以下哪条染色体A. 15 号B. 22 号C. 18 号D. 13 号C。E. 14 号80、猫叫综合征的核型为 _A_A. 46 , XX(XY) , del(5) (p15)C. 46, XX(XY) , del(15) (p13)E. 46, XX(XY) , del(18) (p11)B. 46, XX(XY),D. 46 , XX(XY)del(6) (p12),del(13) (p12)81. Down综合征是_C_A.单基因病B.多基因病oC.染色体病D.线粒体病E.体细胞病82、Turner综合征的核型为A.45 , XB.45 , Y_A。C. 47

56、, XXXD. 47, XXYE. 47, XYYC。B. 46,D. 47 , XXX83、Klinefelter综合征的核型为XX/47 , XYYE. 47, XYYA. 46 , XX/47 , XXXC. 47, XXY84、染色体病的普遍特点是A。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关C。A. 1 号B. 3 号C. 5 号D. 7 号E. 21 号86.

57、 最常见的染色体畸变综合征是_ B。A. Klinefelter综合征B. Down 综合征C. Turner综合征D.猫叫样综合征E. Edward综合征87. 核型为45, X者可诊断为_C。A. Klinefelter综合征B. Down 综合征C. Turner综合征D.猫叫样综合征E. Edward综合征88. Klinefelter综合征患者的典型核型是_B。A. 45，XB.47，XXYC.47，XYYD. 47，XY(XX) ，+21E. 47，XY(XX) ，+14C.47，XY(XX) ，+13 ，+18D.嵌核型E.倒位型89. Edward综合征的核型为_E。A. 45

58、，XB.47，XXYD. 47，XY(XX) ，+21E. 47，XY(XX)90. 大部分Down综合征都属于_B。A.易位型B.游离型C.微小缺失型91. 下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_DC.血友病A.苯丙酮尿症B.白化病D. Klinefelter 综合征E.Huntington 舞蹈病92. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_D。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位93. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_D患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体94. 若患者体既含男性性腺，又含女性性腺，则为_B。A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、 Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体 C。A. 5 号B. 10 号C. 13 号D. 15 号E. 18 号96、 1959年Lejune发现的第一例染色体病为_C。18三体综合征B. 13三体综合征C. 21三体综合征D. 15三体综合征E.猫叫综合征97、 21三体型先天愚型的最主要的病因是：_C。A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D. 父亲年高