53人类遗传病

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病案例一：案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病先天性心脏病患儿。患儿。案例二：案例二：某一男子某一男子4040岁发现自己开始秃发，据了解他岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在的父亲在4040岁左右也开始岁左右也开始秃发秃发。案例三：案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素某一家族，由于饮食中缺少维生素A A，出现，出现了了家族性的夜盲症家族性的夜盲症。案例四：案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病白化病男男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。孩，据了解该夫妇的祖

2、上均出现过白化病患者。先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病不一定是遗传病。家族性疾病不一定是遗传病。以上案例中哪些是人类遗传病？以上案例中哪些是人类遗传病？先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现为同一种员都表现为同一种病病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的，也

3、可改变引起的，也可能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变无关可能是遗传物质改可能是遗传物质改变引起，也可能与变引起，也可能与遗传物质的改变无遗传物质的改变无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述1.1.概念：概念： 人类遗传病是指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传遗传物质的改变物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病2.2.分类：分类

4、：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病指受指受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，控制的遗传病，约有约有6500多种。多种。指受指受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制控制的遗传病，约有的遗传病，约有100多种。多种。由由染色体异常染色体异常引起的遗传病，引起的遗传病，约有约有100多种。多种。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病单基因遗传病类型单基因遗传病类型请判断该病的请判断该病的类型，并说出类型，并说出你判断的依据你判断的依据和该病的特点。和该病的特点。 与性别无关，男女患病概率相同；与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为世代连续遗传。

5、一般表现为世代连续遗传。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全1 12 21 12 23 34 45 56 67 78 81 12 23 34 45 56 67 78 89 9伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 女性患者多于男性；一般表现为世代连续女性患者多于男性；一般表现为世代连续 遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 与性别无关，男女患病概率相同；与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为隔代遗传。一般表现

6、为隔代遗传。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病苯丙酮尿症：智力低下，苯丙酮尿症：智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发发霉霉”臭味臭味或鼠尿味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸苯丙氨酸羧化酶羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶基因基因PPPP或或PpPp基因基因pppp苯丙氨酸苯丙氨酸转移酶转移酶基因基因AAAA或或AaAa（异常代谢（异常代谢-苯丙酮尿症）苯丙酮尿症）

7、（正常代谢，但若基因突变为（正常代谢，但若基因突变为aa,则不能形成黑色素为白化病患者）则不能形成黑色素为白化病患者）发病机理发病机理伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 男性患者多于女性；隔代交叉遗传；男性患者多于女性；隔代交叉遗传； 女患者的儿子和父亲一定患病。女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病伴伴Y Y遗传病遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）、无脑儿、无脑儿早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发病率高无脑儿精神分裂症1.1.被害妄想：被害妄

8、想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。 多基因控制多基因控制遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不

9、良性腺发育不良 可能的原因可能的原因有哪些呢？有哪些呢？ 两个原因：两个原因： 一是正常的精一是正常的精子和异常的卵子和异常的卵细胞结合；细胞结合； 二是正常的卵二是正常的卵细胞和异常的细胞和异常的精子结合。精子结合。注意：注意： 异常的精子活异常的精子活性较弱，受精性较弱，受精的机会少。的机会少。卵细胞异常卵细胞异常精子正常精子正常【形成的原因：可能性减形成的原因：可能性减异常，异常， 也可能是减也可能是减异常异常】染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性

10、染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常常染染色色体体异异常常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起2121三体综合征三体综合征主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征

11、）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该

12、病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果 请将人类常见遗传病的类型请将人类常见遗传病的类型以概念图的形式在学案上总结。以概念图的形式在学案上总结。3.3.现状与危害：现状与危害：每年出生的患儿就高达每年出生的患儿

13、就高达2 2万万人人二、人类遗传病的二、人类遗传病的检测与预防检测与预防优生优生措施措施3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2. 2.产前诊断产前诊断遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤: :提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断推断推断后代后代发病几率发病几率 分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式 一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X染色体上显性遗传）染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进的男子与正常女子结婚，为预防生下

14、患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议（行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议（ ） A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C C案例分析案例分析1、遗传咨询、遗传咨询2.2.进行产前诊断进行产前诊断3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代和三代以内的以

15、内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力

16、低下病魔缠身，智力低下 曾经创立了曾经创立了“基基因因”学说的美国著名学说的美国著名遗传学家遗传学家摩尔根摩尔根，他，他与表妹玛丽结婚后，与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他杰出的成就。但是他们的两个女儿都是们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。也有明显的智力残疾。 摩尔根摩尔根4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子

17、先天性疾病发病率比适龄岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出女子高出50%50%。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。患病小孩的风险也相应增大。启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.

18、631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗）抗V VD D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.染色体异常病染色体异常病 课堂反馈课堂反馈3.3.下列很有必要进行遗传咨询的是（下列很有必要进行遗传咨询的

19、是（ ） A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有因为外伤而残疾的待婚青年父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始

20、秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎C CA A4.下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是 （ ）先生性疾病都是遗传病先生性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高高21三体综合征属于性染色体病三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传A. B. C. D.B B5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B