克氏综合症信息指南与深入研究

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1、The KS StoryKlinefelters SyndromeAN INFORMATIVE GUIDE & FURTHER STUDYCompiler: Iain W McKinlay 47,XXYForeword by: Prof Milton Diamond Ph.D.本书是一种常见的遗传性疾病克氏综合征的介绍，为克氏综合征患者、家长、家属、伴侣和普通公众提供信息，同时为医疗健康等专业人士提供参考资料。KS故事克氏综合征信息指南和深入研究瓷娃娃罕见病关爱中心中国克氏互助会2013年4月16日本书由瓷娃娃罕见病翻译志愿者刘宇超、赵丽伶、周末、石大雨、田蕊、黄栩芾、彭洋、张新明、寒江、孟晶

2、晶翻译，孟晶晶校对、统筹，感谢他们的辛勤和卓越工作，希望本书对中国的克氏综合征病友群体和希望了解该疾病的人士有所裨益。P1:KS故事你并不孤单信息指南和深入研究 KS故事是克氏综合症（KS，细精管发育不全综合征）12年研究进展巅峰的产物，同时也体现了研究工作中的情感历程。 本书的初衷是作为支持KS研究的团体，医学专家以及研究小组的一种沟通渠道，并有重要章节专门介绍深层次的研究，其中涵盖了广泛的支持演说，网络部分，相关精选书籍，研究论文，医学期刊和科学杂志。除此之外，这本书还涉及到KS的其它许多方面，给我们展示了KS对患病个体以及关爱他们的人的影响。KS故事的编者是一个本身患有克氏综合征（47.

3、xxy型）的患者，他受到英国乃至世界上各个领域的科学家们的帮助和支持，包括生物学，细胞遗传学，内分泌学，神经学，性学。为了平衡大量枯燥的数据，书中穿插了一些有趣的连环画和卡通图作为弥补。唯一对读者的要求就是请您丢弃固有的思维定势，用一种积极开放的心态来阅读。KS日记与KS共存敏感，恐惧，力量，触摸，原谅，爱.计划的第二本书被命名为KS日记，它将向读者呈现那些每天都在与克氏综合征战斗的患者们的童年，青年和成年后的生活经历，了解他们的生活。然而，这本书主要还是旨在您以及所有和您一样的人们，如果想为自己的KS故事做些什么，请阅览第80页吧。P2:KS故事你并不孤单 当一种在1942年就被发现的病症，

4、现在仍然不被大众熟知，这听起来很奇怪吧，尽管这种病症已被列为常见的遗传病。 原因何在呢？归结为两点，即病症的不可见性和复杂性。不可见性是指，通常情况下婴儿在出生时并不表现出任何异常特征，所以导致诊断往往不及时，除非母亲进行了特别的基因型测定，比如有些大龄孕妇为了检测异倍性条件，通常年龄大于35岁。例如：三染色体 13,18,21（唐氏综合症）或者 X,Y（KS） 复杂性是另外一个原因，虽然病症在出生后的任何时期都可以得到诊断，但往往由于患者缺乏专业知识和社会经验而造成阻碍。从青春期前，包括青春期及贯穿整个青年时期的体格变化，到成年后的生育问题，还有晚年时肥胖，骨质疏松症，糖尿病或者其他相关疾病

5、都可能引起复杂性。 对于患有KS的人群来说，有一部分只是轻微影响，还有一些人则默默忍受巨大的痛苦，他们知道自己与别人不同，但是选择忽视疾病，并且不远同父母，配偶或是医生谈论。 仅就英国来说，我并不清楚任何个人诊断的数据，但是考虑到每年活下来的新生儿中约有400到500基因型是47，XXY，同时，在英国，80岁以上的老人中，40000人患有克氏综合征。另外，更稀少的男性基因型和马赛克（见23页）；父母及家庭成员；配偶；亲属。这样，您对与KS有关联的人数有个大致的了解了吧。 因为只有寥寥数百人在英国的支援团注册，所以，我相信更多的教育是必不可少的。并且，了解哪里有良好的信息来源是另一件重要的事。

6、为了那些知晓自己身体有异，感到困惑和孤独的人。 为了那谢谢刚刚得到诊断，但想要进一步了解如和治疗及病状机制的人。 为了上面提及的人们，带着最深的敬意，为了医生，有关医疗人员，健康工作者，老师，以及任何为了孩子和年轻人，同时，也是为了整个社会，我编写了这本KS信息指南。 如果KS故事仅仅能为一位患者提供迈出第一步了解自己，寻找解决方法的平台，或是为父母，配偶，伴侣提供一点信息，注意到自己所爱的人的变化，那么，这本指南将是有所贡献的，而我也将不胜感激。P3 致谢部分，未翻译P4前言XXY是最常见的遗传变异。当Iain McKinlay向我提出要为KS著书之时，我惊讶于它所要描述的主题。作为一种普通

7、的非典型性遗传疾病，我想这个主题将会被论著很多次，并且不仅仅是从科学或是医学的角度，还包括了许多不同的个人观点。但是，我错了，我什么也没有找到。当然，也有写科学，医学方面的文章提到了这个话题，但是没有人试图从各方面来为大众读者阐释这个问题。尤其是对于那些患有疾病，家人朋友患病或是仅为了兴趣而非常迫切想了解更多知识的人们，显然缺少了一个具体可靠的读物。在这本书中，你将找到回答。Iain McKinlay用一种公正而直接的方式呈现，他本人也是通过这样的途经来了解自己的XXY病况。在书中，他公布了自己的发现，从而使得读者可以和她一样，拥有可以解答许多个人问题的能力，无论是患者还是需要忍受疾病的人们。

8、尽管在人群中，XXY联合有着相对广泛的传播，但这种病症从医疗机构走入人们的视野中仅仅只有十年左右。对于它的理解也是千差万别。有些人关注其中牵涉的遗传学，有些人则更关注行为和潜在的医学关注点，或是任意类型基因联合（如XXY, XXXY, XXYY）的后果。还有些人很在意KS变化导致的雌雄间性，而另一些人则表示无所谓。在任何一种形式中，都是由典型的X或Y染色体来组成联合。这种融合的出现很自然，因为在自然界中，任何事物都会出现变化。我们都有着不同的头发，眼睛，肤色，不同的身高体重，以及许多其它特征，所以对于，性，性别，遗传也毫无例外。我将这种现象总结为“大自然热爱改变”，我们随时随地都能见到。变异是

9、进化的一种机制，使得适者得以生存。不幸的是，社会并不认同这样的改变，它期望所有人都变得一样。这就导致了那些正常的差异被隐藏。与其他和我们生命相关的事一样，尤其是关于个人本质的问题，KS被认为是很私密的事，即便是对我们最亲近的人。介于XXY及类似的染色体被看做是耻辱或者羞于见人的事，从事相关工作的医生或其他人员要在公众面前保持沉默。这再重要不过了。KS是一种自发的基因发生，它的变化对于任何一个个体的影响都非常巨大，以至于许多临床医生除了称其为非染色体特征的存在宿主外，没有其他准确命名。毫无疑问，这本书将成为许多人深入了解KS敲门砖，书里罗列了各样的知识层面。除了特别的之外，这本书还有几个特别之处

10、。他是Iain的个人实验室前列的好奇心和创造力的产物。它显示了Iain作为设计者的天赋，书中的插图也是它独特艺术才能的明证。他慷慨地将此书公之于众也是他别具一格的人格的体现。我想我们大多数人都需要真诚的感谢他。克氏综合征的深入认识 我从未打算利用此书来牟利，仅仅是希望尽自己的绵薄之力，同时来抵抗因为长期受很多治疗束缚的几近疯狂的情绪。然而，当我把这本KS故事作为礼物送给大家的时候，也希望能请你们伸出援助之手，来支持为大家提供第二本书的组织及他们的教育工程。数量多少由您自己决定，只要您何为合适即可。您将因此为这项了不起的工作做出贡献，使得在您的国家甚至世界范围内，人们对KS的了解更进一步。大多数

11、支持机构都设立了网上的捐献途经，或者您也可以寄给他们支票或是邮政汇票。如果您还有疑惑，请与我联系。我的意思是，您不需要有太大压力，我绝不会向一个没有余钱的人募捐。如果您是已获得第二本书的专业人士，也可以将其捐赠。我没有打算向研究者们，顾问，或是从事保健工作的专业人员募捐，当然如果他们愿意当然更好。还有，如果您想用自己的KS故事来换第二本书KS日记，请参看第80页。非常感谢。P5重要信息请务必阅读提醒KS 故事 你并不孤单包含直白敏感的性别和性本质，与KS及其对个体的影响有关的信息。第二本书这本书创作的初衷是为了向读者提供关于KS的信息，指出正确的，官方的信息建议来源。除了特别的捐赠者，它引用参

12、考了KS故事并连接至两个免费的搜索引擎（为了方便读者），这种做法不是为了任何商业或个人利益。介于这样的目的，KS中不会出现任何品牌的产品。如果您想要了解某种产品，请联系建议支持小组，或者直接在网上查找。弃权，参见第86页。 深入学习（联系表） 联系细节 请保证在深入学习章节中，所有的投稿者均能及时获得到目前为止（2010）不断更新的联系信息。一些具体的联系地址，邮箱，和网址可能会在2012年11月第二本书更新前改变。 不同观点由于在众人中一定会存在观点上的分歧，比如对于什么是KS，什么不是（例如，雌雄间性）的看法。所有的投稿者都可以在其所属特别分类的标题下等级具体联系方式。目录克氏综合症你不孤

13、独目录前言-MILTON DIAMOND教授（博士）vi致谢 10家庭，朋友以及参与者10文本中的参考文献 11关于本书 12应该阅读本书的人群 14什么是克氏综合症？ 16 基础 16 关于该病症的人物故事 19 KS的特征及症状 22 染色体组型 23内分泌学 24激素替代疗法 24 激素-化学信使 28患者自述 30病症的故事 36克氏综合症生理和心理的影响 36 包括睾丸自检的部分染色体 40 是什么以及在人体的位置 40从细胞开始，该部分解释的体内染色体的分布和功能人类生殖 42男性和女性 42早期的历史 46ICSI-细胞质内精子注射 男性不育治疗的相关概念：利与弊 48包括ICS

14、I和IVF（体外受精）的区别也包括:产前诊断和筛查的过程KS是阴阳人吗？ 52欺侮 56克氏综合症-与其他疾病的关联 58 包括胸部/乳房自我意识的部分性别波谱-技术与应用 63研究方向 70 辅助专科医生和研究机构的地址和网站 研究介绍，注意事项，建议以及在线或线下的提示克氏综合症74 分离性染色体多样性 75其他问题：76脑部研究，癌症，内分泌学，性别，遗传学，普通医学，不育，双性 76-77双性人 （续篇），法律援助，骨质疏松，建立家庭，风湿病学，可以谈话的对象 78书籍和研究论文，医学期刊和科学杂志 79重要信息 80KS患者日志的介绍 82 结束思考 84免责声明 86P6鸣谢家人，

15、朋友及参与者家人和朋友我的母亲，姐姐，姐夫常常给我带来食物，举行家庭聚会，以此让我感到幸福，当然他们做得更多，这只是其中很小一部分，正是他们支持着我度过了14年来的苦痛，压力和不确定，才能够写成这本书。没有任何语言能够形容他们之于我的意义，也无法表达我对他们长久不懈支持鼓励的感谢，如果说可以的话，就是我可以帮助那些患有克氏综合征的孩子或者某些患者的家人。如果不提及爸爸，那么我对家人的感谢便是不完整的，他于1980年去世，死于多年的心脏病，那是我被诊断出KS的17年之前。由于我表现出的某些特征和症状，我和爸爸的关系偶尔会紧张，不过，我回忆起他总是满怀爱意。我有许多亲戚，对于我们之间的爱和友谊我感

16、到非常开心，非常感谢他们在近期（2009-2010）癌症治疗中对我的支持。我非常幸运的拥有很多朋友，是在不同场合认识的，比如员工假期，野营或是每年的BBQ我有四个非常亲近的密友，我与前妻始终保持着一种特别的友谊。男性朋友中，有两个人是发小。一个是堂弟，小时候，我们俩试着去追求女孩子，但由于过于羞涩，一个都没追到。在我上的第二所学校中，我碰到了第二个好朋友。虽然他现在在3000公里以外，但我们比任何时候都更亲密。第三段友谊是作为图形设计师与顾客接触时建立的。我们的很多想法非常相似，不论是在工程中，还是现在，我们都是常见面，建立了非常深厚的友谊。只有我上面提到的人们了解我为了接受自己经历了怎样的挣

17、扎，虽然他们不能完全了解我的处境，但是他们乐于接受我，如此一来，我还能有什么别的要求呢？KS故事的建议者们我非常衷心的向以下的研究建议者们表示最真挚的感谢，谢谢他们的非常有益，并且充满热情地建议和帮助，谢谢他们的无私和耐心。无名英雄们非常感谢那些支持本书并且提供大量信息的无论团体还是个人，感谢英国的联合组织，还有世界上任何为本书提供数据，事实的组织。他们是这本书真正的英雄。医疗保健专业人员特别要感谢在过去14年治疗我的专业人士，也为了他们对本书提供了良好的建议。最后的要点我的私人医生，Dr P T Young，谢谢他在我后来十年中帮我克服疼痛和压力，同时也感激他对我创作这本书的信心和支持。 参

18、考文献在整个指南中都充满着对许多投稿者的感谢，他们不顾繁忙，抽出时间，对本书表示了支持。这些人将在书中的特别章节提及。主要引用的建议将用红色的小字在相关章节下方标示。如果有的话，以下人员的具体联系方式和印刷作品将在深入研究那一章节公布。我从不抄袭任何人的成果。虽然有这么多信息及强大的记忆，反复检查我的工作，还是会有所疏漏，对那些未被提及的人们我表示诚挚的歉意以及感谢他们的智慧。P7关于本书信息超载浅尝辄止KS故事有两个目的，首先是各种支持者和专家沟通的渠道，同时为读者提供KS及其病症相关综述。这本书中蕴藏着大量知识，但他不是小说，你不需要一页挨着一页读。仅仅将它作为一本工具书吧，只选取你需要的

19、章节，这样你既能获得大量有益信息，又不必停滞在自己不感兴趣的章节。如果有需要，您可以联系深入研究章节中提到的人。请您阅读反面边框中标题为“important”的内容复杂性和研究克氏综合征是一种很复杂的症状，不能统一而论，因为每个人情况都不同，每个人的特质差别非常大，也造成了复杂性和变化。KS故事是将KS作为一个整体来论述的，但是有些章节可能偏重于47,XXY，可能是基于我那是我自己的染色体类型，也是我研究最多的。像上面所说，这本书是关于KS的一个总数，所以即使你是其它基因型，他对你也是有帮助的。你也可以在深入研究章节中找到相关的具体联系方式和网站，为你提供各种染色体型的大量信息。这些专家将会帮

20、助你了解自己的状况，症状和感受，有必要的话，还可以与其他KS个人或家庭取得联系。版权和复制你可以下载完整的pdf，或者打印某些特殊章节，依你研究所需复印整个pdf或只是某些页。也可以将它赠给你的家人，配偶以及家庭医生。如果你是医疗专家，辅导员，或者任何为孩子和年轻人工作的人，你可以为你自己或同事复印pdf。严禁将pdf复印本用于商业用途。在这本指南中，你总能遇到新的或者不熟悉的名字和程序。不要被这些东西阻碍，如果你想更好地了解自己的状况，理解这些 背后的意义将会对你非常有帮助。说真的，你无法想象他们的舌头转动的多快。 如果你想对自己的状况知道的更全面深入，我建议你买一本简洁常用的医学词典，相信

21、我，它们非常有用。如果你不能坚持到最后，当地的图书馆可你借给你相关的参考书。同时，你还可以随时在网上查询。小的红色参考信息再整本书中，都可以看到用红色小字母数字的标示，它指的是附加的信息和原始文献，例如我们依赖于单词字典或是医学文献一直用“正常”“无序”“有缺陷”“不正常”我不正常或有缺陷的表述。在这本书中，我也沿用了这些表达，但是消除了某些过激的形容。比如说我用了“正常”“典型”“普通”“高频”，用状态代替了混乱。当然，又是这也不可能做到，比如某些支持者的名称，或引用某人。谁先来？为了不冒犯任何人，只要可以，我们都采用了字母顺序。谁做什么？为了区别医学研究和个体咨询，整本书用研究形容前者，用

22、学习形容后者。最后的重点尽管并正式严肃的话题，但我尽量保持了幽默，并配上插图和卡通。因为需要学习这么多知识总是让人生畏，所以我认为加些幽默元素总是好的。尽管伴随着KS，但生活并不总是阴暗的。相信我，微笑能让你的生活更美好。P8 哪些人需要阅读这本书？ 一般来说，有六类人可以从阅读和应用此书中获益良多。一 那些看起来不愿意聆听或者学习的孩子们还有那些看着十分懒惰的家长。但是某些例子中这是基因引起的 而并非孩子的错。 每个人的情况都不同，有时候会因为害羞或是缺乏知识，一些家长不愿向孩子们提供性教育和建议，而将这向项任务主要寄托在学校和同龄人身上。这就加重了双方关于青少年典型症状和感受的沟通，更不要

23、说本省患有KS的人了。这就造成了那些患者在少年和青春早期感到孤独和迷惑，不知道该向谁求助。这本指南即是针对那些符合22页描述的症状，又不愿告诉家人，配偶的，医生的人。就我自己的经验，作为一个内向的孩子，我非常不愿意和别人谈论自己的性感受和身体缺陷，尤其是向我的父母，当然也包括家庭医生。但是，随着是时代的发展，人们的观念也发生了改变，现在的家长更开放，也更了解某些遗传现象，而医生们也更亲切了。二 是对那些刚刚诊断出自己的患有KS，并且想进一步了解自己的症状的人大多数情况，如果你知道有人跟你有着同样的症状和经历，并且战胜了痛苦，在一定程度上这会减轻你的孤独感。如果你知道这些人愿意聆听你的故事，并且

24、为你提供支持和建议，这将对患有KS的人及他们的家长是多么大的精神鼓励呀。 三 那些在KS中有自己特殊状况的人。 第三种人能在书中获益是因为他们的家人，配偶患有KS。可以帮助他们更好的了解他们挚爱的人们真实的想法和情感。当然了，也有许多人不愿意说出来，我们需要知道，没有人有权说我们自身该被创造成什么样，所以，为什么又让你要忍受自己不能控制的状态呢。在这些研究数据和复杂的医疗数据中有些是关于孩子的。难道他们不应该获得与大家同样的爱和支持吗？克氏综合征，虽然是遗传的，不能被预先决定，但是如果想生孩子的大龄夫妻，或者关心儿子的父母了解一些书中的知识，也是非常有益的。四 我对从事医学的所有人员都怀有深刻

25、的敬意，我们都知道当地的临床医生，医护人员所面临的压力。他们要了解所有的疾病是不可能的，虽然我很确定，许多咨询师和医生听说过KS，但由于KS本身性质的复杂，我遇到过许多医院的员工，甚至是相关领域的，没有听过KS或者需要被提醒。五 这本书也可能对计划生育咨询者，老师，护士以及其他为孩子年轻人工作的人员非常有用。当然了，也对任何有兴趣知道男性的常见遗传条件感兴趣的人。六 48XXXY,49XXXXY:马赛克 由于情况复杂，在本指南中我将KS作为一个整体来叙述，但是我将更多的关注47,XXY,，因为也许用它来解释KS的发生更容易。许多染色体型到现在为止在KS家族中也属于独特存在的，在深入学习的章节中

26、，可以找到关于独特染色体型的知识，或是为您提供能找到的联系方式。也包括一些链接和性别控制的条件。有趣的是，三X型：47，XXX（通常被称为女性版的KS）也是不分离现象的结果。研究中，47，XYY与KS是放在一起的。（见染色体组23页及深入学习获取更多信息）最后如果您只从中获得一条建议，请将它告诉医生或者内分泌学家，原因见61页。P9什么是克氏综合征基础知识每个成年人都有数以亿计的细胞（它们的直径平均约有10微米），每种细胞根据它在体内的功能不同，在形状大小上都有着巨大的差别。例如肌肉细胞，神经细胞，组织细胞，血细胞等。然而，他们都有相同的基本组成。在细胞膜内，是细胞质，果冻一样的物质，它的内部

27、嵌着细胞核。将细胞想成为身体提供产品的工厂，细胞核是信使，它指导着工厂。决定产品是什么的物质存在与细胞核内，称为脱氧核糖核苷酸（DNA）。它以双螺旋结构组成了染色体的大部分。决定人的信息就贮存在46条这样的染色体上，分成23对存在于每个细胞。男性和女性都有46条染色体，23条来自父本，23条来自母本。最后一对X,Y决定了人的性别。分别写作46，XY和46,XX。什么引起了克氏综合征？生命体中的变化有时候使得生殖细胞，精子或卵子多谢带一条或多条X染色体。虽然这种变化的原因现在尚不清楚，但这造成了细胞间数分裂时的问题。减数分裂时细胞形成精子和卵子的一种方式。在这个过程中，46条染色体会分裂成4个含

28、23 条染色体的子细胞。再见数分裂中，同源染色单体回家换相同位点上的遗传信息，被称之为“等位交换”。在女性中是XX,男性中是XY。交换之后，染色体分开，但减数分裂分裂会继续。在某些情况下，XY或者XX没有成对，改变了遗传信息，导致他们进入同一细胞，形成XY型的精子或XX型的卵子，这种现象称为不分离。当一个含XY的精子和卵子结合，或含XX的卵子与精子结合，就产生了XXY型的后代。所以在克氏综合征患者中，46XY被47，XXY取代。女性中也可能出现XXX，而男性中也会存在XYY，多余的X和多余的Y及他们的结合都可能出现。在男性中,47,XXY被认为是常见的遗传型。有调查显示，在新生的男性婴儿中，K

29、S存在的概率是千分之1.72.也有报道，英国每年新增的KS男性患者大约有400-500人，尽管有些人是成年后才诊断出来。就像前面提到的，有些人可能幸福的过完了一生并没有发现任何异常，而有些人则默默忍受痛苦。没有人知道为什么他们那么做，不寻求帮助。有些人直到做不孕或骨质疏松的相关检查时才会发觉。有些家长往往认为自己的儿子是同性恋，因为发现他们对女孩儿不感兴趣，但那常常只是因为害羞或是被拒绝。最近条查发现，KS患者中同性恋并不比常人多。最后与其他重要的人体组成相比，比如蛋白质，ATP，染色体携带着我们的基因，传递我们的遗传物质，决定了我们的身体如何作用。尽管由于多了一条染色体，KS被归为遗传症状，

30、它本身并不是一种会遗传的性质。KS并不会从上一代传递到下一代。P10也就是说，虽然XXY使得男性提供有效精子，成为父亲的可能性变小，但不意味着再后来的检查中会不育。有很多证据显示，有XXY特征的人可以生育后代。同时也要提醒，有KS的父亲可能会将其47,XXY的染色体特征传给后代。如果选择像卵母细胞胞浆内单精子注射这样的方法，务必要咨询。（见ICSI章节48页，同时也包括了一些产前诊断筛选程序的信息）。KS有关人物的简短历史1942Harry Fitch Klinefelter Jr (1912-1990)总结的症状：男子女性乳房，精子生成缺乏，增强的排泄促卵泡激素Harry Fitch Kli

31、nefelter Jr1912年3月20出生在美国马里兰州巴尔的摩市在弗吉尼亚大学读完医学预科后，他于1937年在霍普金斯医学院拿到了医学学位。1942年，他去往波士顿的哈读大学医学院游学，由于打破了实验室的昂贵仪器 ，他被允许转系。它分配到马萨诸塞州综合医院，著名的星期六早晨诊断，师从于Fuller Albright医生，著名的美国内分泌学研究之父。在刚开始自己的研究不久，他就遇到一个长着女人胸，睾丸很小的男人。Dr Klinefelter对此非常有兴趣，加之Dr Albright也曾遇到过这种病状，但不知病因，于是他让Dr Klinefelter建立一个研究小组来研究这种症状及相似的情况。

32、在研究中，Dr Klinefelter发现这些人都非常高，有着小且硬的睾丸，不育，过量的促性腺激素释放激素，促卵泡激素，黄体生成激素。这些过高的激素水平表明了问题的根源应该在睾丸。上面提到的文章发表在the Journal of Clinical Endocrinology &Metabolism (1942; 2: 615-27)，作者：Harry FKlinefelter, Jr., MD; Edward C Reifenstein, Jr.,MD; Fuller Albright, MD.出于习惯，年长的人放在后面，但是现在的媒体，已经将其称为克氏综合征。Dr Klinefelter说，

33、这是Dr Albright发现的另一种疾病，他非常慷慨的让我成为第一作者。离开Dr Albright之后，Dr Klinefelter在二战期间服役三年，从中尉变成上上尉。然后他回到自己的私人诊所，并且成为霍普金斯大学的一名教员，1965年成为医学副教授。他倾尽余生研究酒精中毒，内分泌学，进行风湿病的临床研究，1988年，他76岁时退休，并于1990年去世。P11Fuller Albright (1900-1969)Fuller Albright1942年毕业于哈弗医学院。在20世纪晚期，他和约翰霍普金斯Ellsworth医生一起工作。之后他去了柏林，与Zondek医生一起做垂体的相关研究。回

34、到美国后，他在马萨诸塞州总医院成立了肾结石科和临床内分泌科，专门研究卵巢功能紊乱。Albright医生发现了许多内分泌疾病的机制，大多数是关于Ca2+代谢的。在1946年左右他得了帕金森综合症，尽管如此，他仍坚持继续工作，在他生命中最后的几年每个月都有一个医学生派给他，跟着他学习。1956年，他进行了神经手术想要治好帕金森综合症，但是最终因为这个手术而去世了。M L Barr(1908-1955)Murray L Barr 出生于加拿大安大略的贝尔蒙特。他于1933年获得了文学学士学位，并于1933年获得了西安大略大学的医学博士学位。在做了两年的全科医生后，他回到了解剖学系，专长为神经学。二战

35、后，Barr医生又回到了该所大学。他和一个研究生，Ewart G Bertram 一起研究神经系统细胞的疲劳现象。在观察动物神经元细胞样本时，他们发现了鼓槌状暗斑。后来才知道这个暗斑标记就是染色质团块。更令人惊奇的是，当他们查阅Bertam详细的笔记时发现，所有这些标记都来自女性。1949年，他们在加拿大皇家空军杂志上发表了他们关于性染色体的研究。后来这些染色质团块被命名为“Bertam &Barr 小体”，或者“巴尔小体”。1951年，Barr医生成为了解剖学教授。直到1956年，这一发现被认为与克氏综合症有关。对先天性睾丸发育不全的男性进行口腔涂片的检查发现他们为巴尔小体阳性。在正常的情况

36、下，如果一个人的核型有两条X染色体，那么其中一条会浓缩成染色质团块。因而女性呈现出巴尔小体阳性，而男性则不会。基于这一点，人们认识到克氏综合症患者多了一条X染色体。Patricia A Jacobs OBE(1934-)“阴阳人可能的性别决定机制”Patricia A Jacobs教授1955年首次接触了细胞遗传学。除了花了一些时间在螳螂和山羊的杂交上，其他时间她都在研究人类的染色体。1957年，Jacobs医生被任命为新成立的爱丁堡医学研究委员会的科研人员，该委员会的主任为Michael Court Brown，主要研究辐射的影响和白血病的染色体。Jacobs教授花了四个月在哈维尔和牛津学习

37、哺乳动物细胞遗传学技术和培养人骨髓细胞，分别师从于Charles Ford 医生和Lazlo Lajtha医生。1958年，尽管回到爱丁堡后几乎没有白血病人，但是Jacobs医生还是怀着极高的热情试图用她新学到的技术来检测人类的染色体。也正是那时，她从附近一个内分泌学家John Strong那里得到了一个骨髓样本。这个样本来自一个巴尔小体阳性的克氏综合症患者。1959年，在Miss Muriel Brunton的技术支持和她坚持不懈的努力下，她最终描绘出了首个人类染色体异常。Court Brown 医生立刻认识到了她的工作的重要性，于是鼓励她在Nature上发表一篇短文。最后这篇文章发表在了N

38、ature（1959；183:302-03） 上，那是她才24岁。在这一重要的工作后，1959年又见证了好几个重大发现。J Lejeune等发表的文章报告了唐氏综合症患者的21号染色体多了一条；C E Ford等人发表了关于巴尔小体阴性的女性的相关研究，这种女性核型为45,X，也就是只有一条X染色体（特纳综合征）。同年，Jacobs医生还首次发现了核型为47,XXX的女性。1964年，核型48，XXYY被发现了。1965年，在经历了美国和英国对XYY核型的病人的研究争议后，她离开了爱丁堡，和她的美国丈夫住在一起，开始了一段新生活。她在夏威夷火奴鲁鲁新成立的约翰伯恩斯医学院就职，在解剖学和再生生

39、物学系研究染色体异常相关的自发性流产，研究中她运用了之前没用过的更精确的跑胶技术。回到英国， Jacobs 教授1993年成为了皇家学会的研究员，1999年获得了大英帝国荣誉勋章。她接着研究她最爱的染色体，对细胞遗传学的热情相比于20世纪50年代并没有减退。以上只是细胞遗传学研究史上的先驱，今天故事还在延续，人们对人类染色体和它们的功能影响的认识也越来越深入。P12克氏综合症的症状克氏综合症的症状因人而异，有些人症状很严重，其他人症状则相对较轻。克氏综合症患者常见的行为个性特征：注意力集中困难语言发育迟缓情感不成熟幼年时期全身运动协调受损记忆力受损，尤其是短期记忆力依赖性强语言障碍越来越频繁幼

40、年时自主能力缺乏缺乏自信没有自尊人脑力下降智力下降，尤其是语言能力注意力集中水平下降精力和动力下降情绪不定被动听觉辨别力差与人交流能力差，感到孤独喜欢安静的游戏害羞而沉默寡言克氏综合症患者常见的心理和生理特征：自身免疫力差相对于身体来说，腿的比例特别长睡眠需求高青春期面部和身体毛发稀少睾酮分泌很少甚至没有肌紧张减弱青春期出现乳房组织可能存在性别焦虑在分泌睾酮的器官分泌雌激素（由于两性腺的缘故）随着年龄的增长可能更易骨质疏松小而硬的睾丸阴茎偏小不育染色体核型数据来自于多个权威的英国和国际机构（以下比例为存活的患者所占的千分比）克氏综合症（1.72）47, XXY48, XXXY48, XXYY4

41、9, XXXXY49, XXXYY50, XXXYY嵌合型46, XY/47, XXY46, XX/47, XXY46, XY/48, XXXY47, XXY/ 49, XXXXY三X染色体综合征47, XXXXYY 综合征47, XYY (1.00)47, XYY, q+ 47, XXY, 16qh+48, XYYY嵌合型 46,XY/47,XYY其他核型46,XX(男性)（1.87）47, XXX (男性)47, XXY (女性)48, XXXX 49, XXXXX嵌合型46,XX/47,XX,del(Y)(q11)46,XX/46,XY特纳综合症45,X （0.2）嵌合型 45,X/46

42、,XX45,X/46,XY(男性)45,X/47,XXX45,X/46,X,r(X)45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)45,X,inv(q)/46,XX,inv(q)del=缺失 i=倒置 p=染色体短臂 q=染色体长臂 r=环状染色体这张表只是我找到的最新的一个染色体核型的例子。需要注意的是，一些比较小的网站可能给出的染色体组型是正确的，但是书写不正确；其他一些网站的组型的正确性值得怀疑的或者完全错误的。你需要和一个比较权威的组织联系以获取染色体组型的信息。想要获得你自己的染色体组型的信息，你应该咨询你的家庭医生或者内分泌医生。在英国只有通过家庭医生才能联系到内

43、分泌医生。组型的信息随起源的国家和组织团体的不同而不同。比如说，最近的几年关于更罕见的克氏综合症组型的看法就有所变化（比如：48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY）。由于它们的的表型和临床症状比较特别，越来越多的内分泌科、研究和支持组织把它们看做单独的染色体变形，在美国它们有自己的支持组织。尽管很多国家采取了这个分类，包括英国，但是国际上很多组织和个人还是把罕见的染色体组型归为克氏综合症，并且继续提供支持，也有一些克氏综合症的组织希望这些罕见组型的患者可以得到更合适的支持。46，XX 男性（De La Chapelle 综合征）有时候受精卵形成早期，如果SRY基因（Y染色体上的性别决

44、定基因）和X染色体连在一起，就会形成XX的男性。46，XX的男性与47，XXY的克氏综合征患者有类似的表型，但是身高不会偏高。47，XXY女性在德国有一个女性核型为47，XXY，SRY阴性，她生了一个儿子和两个女儿（其中一个女儿也是47，XXY核型）。嵌合体在嵌合的个体中， 其不同的细胞有不同的性染色体，比如46，XY/47，XXY的男性，在一个细胞里有正常的男性性染色体，但是在另外一个细胞里就是克氏综合征。还有一些嵌合型核型很复杂，比如45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq),也就是（特纳综合征/正常女性/三X染色体综合征）P13内分泌学（激素替代疗法）当你第一次去看

45、内分泌医生，你会做检查，会诊医生会讨论针对你的特别的治疗方案。每个人都会受到不同的治疗。会诊医生可能会建议您接受骨密度扫描以评估你的骨骼情况。 DEXA扫描是一个简单的，非侵入性的检查，类似于电影制作的X射线，即不用介入通道，你甚至可以放松休息15分钟，同时为你做检查！之后，你可能会接受骨质疏松症治疗来提高你的骨骼密度。这个疗法包括一个疗程的服药，每天服药坚持至少三年，也可能要终生服药。然而，因为它成为你的日常工作的一部分，你不会发现它是件苦差事。药片可以定期阻止骨破坏，以及增加钙的摄入。您也可能会接受一些其他的治疗。接下来是激素替代疗法。现在有几种方法来进行治疗，你的全科医生或内分泌专家会给

46、你建议，因为有些疗法并不适合所以人。请注意：只有得到你的内分泌专家或医生的诊断和支持时才能采取以下的治疗方法，他们能够为您提供更多的细节和目前的疗法和更新的治疗方法是否适合你的信息。例如，一些产品对小于18岁的男性还没有经过测试，或对年龄较大的男性（如65以上）的测试也有限。此外，一些治疗产品仅在特定的国家被授权。在治疗开始之前还有其他一些严肃的健康问题需要考虑，对于这一点你的家庭医生或者内分泌科医师会跟你强调。您还必须与您的医疗保健专业人士“一起工作”，让他们知道之前和之后的副作用。此外，睾酮只能用于男性，而会使女性男性化，影响女性的月经周期。它也将严重影响怀孕女性的胎儿。我已经在这里就每个

47、项目的有效性提供了支持小组的报告，包括我自己的经验（斜体部分）。但一天下来每个人是不同的，会遇到不同的结果。在和您的顾问讨论过程中，什么是最适合你的还看你自己的决定。在英国和其他有克氏综合症支持团体的国家，你可以上克氏综合症协会和KO支持组的网站去找每个产品和相关信息的完整列表。涂抹法：这彻底改变一些人使用睾酮的方法，这将令许多错过治疗，或从来没有开始的人感到欣喜，也许之前是因为他们不喜欢打针。可以将凝胶状的睾酮用一个小罐、小药囊或小管装起来，用的时候就将里面的凝胶涂抹直至渗入上臂或腹部的皮肤，等待几分钟，直至吸收后再更衣。切记的一些重要信息：用完睾酮凝胶后一定要用肥皂和水彻彻底底的把手洗干净

48、，否则会被别的人吸收。如果你在用完凝胶后的数小时内性交，那么建议你穿一件T恤衫，这样可以保护你的同伴。支持小组的报告：这个方法才刚刚投入使用，这方面的反馈还很少，凝胶可能会使你的皮肤斑块等状况加剧。植入法：如果选择了这种缓释技术，那么你需要每6个月去诊所检查一次。如果你选择这个技术，你可以和你的医生好好谈一下，他会告诉你很多这方面的信息。支持小组的报告：一个使用者说植入物掉了出来，留下了一个圆形的伤疤。P14注射法：现在有两种肌肉注射。以前需要每三周或者每一月甚至更频繁的注射，而新出的那种只需要每三个月注射一次。作为长效注射剂，药物本身被注入到臀部（上臀部），并形成了一个睾酮库，到下次注射前将

49、被完全吸收。可以由您的医生或护士为你注射，以确保你不会忘记你的剂量。只需几秒钟，你就大功告成了。一些医生也提供自我注射，而其他人更喜欢专业的操作。相信我如今的针非常的尖，大多时候我只感觉到我的臀部被轻轻的压了一下。有时候甚至没有感觉。偶尔会有一点点被刺到的感觉，我是说一点点你看，像我这样没用的人都能做到，相信任何人都可以！关于这种每月或三周注射一次的方法有不同的意见，有的人觉得的不错，有些人则说这使他们出现可怕的性欲高峰。在开始激素治疗后的头几年，我通常会在注射后大约一个星期出现性欲高峰，接下来约7-14天我都都会过度活跃（如果你明白我的意思）。很小的刺激就会将我点燃.然后大约一年后，这种现象

50、开始慢慢减少。13年后的今天，整个月我都保持着一种平和正常而朦胧的性意识。也许我的大脑已经习惯了的激素，或者我终于离开我的第二个青春期。我已经准备好以负责任的态度再次面对社会！补丁法：这是一个透皮给药系统，你必须每天更换。它有不同剂量强度。体重也影响每天的剂量。这种疗法可能还没有在儿童身上试验过。可以和你的医生或者内分泌医师讨论讨论其他选择。支持小组报告：这种疗法可能会带来皮肤相关的综合征，并且由此带来的噪声让人难以入睡。几年前我曾试过这种方法，我想看看它们是否能将激素平衡得更好。它确实不会引起可怕的性欲高峰，但是你很难在身上找到可以放它们的地方，如果你把它们贴在有毛发的地方好吧，你肯定知道从

51、一个有毛的地方撕开一个黏糊糊的膏药会是什么样想象一下那是个3平方英寸的膏药！对我而言，无毛的时代已经结束了，13年的男性激素替代治疗已经见证了这一点。我当时把它们贴在同一个地方，这对我的皮肤产生了刺激，于是得了湿疹。此外，这个膏药是用易碎塑料做的，我就像睡在一包薯片上，这把我给气坏了！坚持了三周后，我快乐的回到了打针这条路上！我是想说，如果你刚开始接受激素替代疗法，还没有什么毛发，那么你可以试一下这种方法。药片法：你一定要记得按照医嘱吃药。同样，这种治疗可能还没有在孩子们身上做过试验。支持小组报告：有些人对药量逐渐减小感到有一点沮丧。药片法（颊部缓释技术）：这个方法就是把一个很小的药片样的东西

52、放在你的牙龈和嘴唇之间就在你的上门牙上面，然后这个东西就变成了胶状，和周围组织黏在一起。它被称为颊部持久释放系统，因为它一旦放进颊部，就逐渐的释放睾酮，直接入血被吸收。所以千万不要嚼它或者咽下去。它的用量为每日两次（间隔12小时）。您将需要定期检查，以确保药片还在，如在进食后、刷牙后或用漱口水后。这种方法有许多副作用，所以使用中如果你遇到什么异常情况，一定要告诉你的医生。P15激素一种化学信使我们体内有两种类型的腺体。一种是内分泌腺，其分泌的物质直接进入血液，然后运往各处的目标腺体。这些被称为“无管腺体”。另一种是外分泌腺，它用导管将其分泌物运送到到需要的地方（如唾液腺）。但对于这一章，也为了

53、你更好的理解（希望可以），这里说明一下对克氏综合征来说内分泌系统的分泌物是十分重要的。内分泌腺的分泌物被称为“激素”，可以把它想成化学信使，在身体各处发送指令。激素产生的量很少，但他们的对身体的影响是很大的，有时持续的时间也很长。有些内分泌腺体可以实现自我调控，但大部分腺体是由脑垂体控制的，因此垂体被称为内分泌系统的“司令腺体”。这种豌豆大小的物体位于颅底的骨腔内，和下丘脑相连接。脑垂体可以通过促激素调节特定靶腺的激素分泌。这些促激素又是由下丘脑释放的促激素释放激素调控的。促激素“告诉”靶腺产生其特定的激素。如果分泌的激素过多，它就启动负反馈调节，使促激素的生成变少，从而靶腺释放的激素也减少。

54、 某些腺体正是通过这种方式进行激素释放的控制的，包括睾丸（见图表）。内分泌腺肾上腺：两侧肾上腺分别位于两侧肾的顶部，并产生肾上腺激素。肾上腺激素可以使血压升高，增加心脏跳动和呼吸的频率，增加从肝脏释放的葡萄糖的量，并增加肌肉的血流量，减少肠道的血流量，为“战斗或逃跑”做好准备。胰腺：胰腺位于胃的下方，一部分产生消化液，而胰岛细胞则产生胰高血糖素、生长抑素和胰岛素，其中后者增加了肝脏释放葡萄糖入血的频率，促进细胞吸收葡萄糖，并刺激身体将葡萄糖转化为脂肪。如果胰岛素分泌过少而肝脏释放的葡萄糖过多，引起糖尿病（分为1型和2型），这种情况下血液中的葡萄糖量会升高到一个危险的水平。甲状旁腺：甲状旁腺是甲

55、状腺内嵌入的四个小腺体。甲状旁腺对血液中钙的水平很敏感。如果钙的水平偏低，甲状旁腺激素的分泌会增加，从而增加小肠对钙的吸收，并且使骨中的钙释放到血液中，还增加了肾小管对钙的重吸收。垂体：脑垂体产生的激素主要控制生长。一些激素可以引起的卵巢排卵，使睾丸产生精子，还可以促进子宫收缩，帮助胎儿的分娩，使乳腺产生乳汁等。另外一些激素可以控制生成的尿量以及其他内分泌腺的活动。胎盘：除了其在子宫内的主要功能，它还是一个内分泌腺，可以分泌孕酮，雌激素和绒毛膜促性腺激素，调控者妊娠的维持。甲状腺：甲状腺位于气管的前方，它分泌甲状腺激素。甲状腺激素主要影响出生后的智力和身体发育，这是通过控制体内细胞化学反应的速

56、率来实现的。卵巢：卵巢是位于下腹部的两个器官，分别在两侧肾的下方，它们可以产生卵子。同时，卵巢还可以分泌雌激素，它决定了女性的第二性征（胸部的发育，柔软的皮肤，女性的声音等），使子宫为受精卵的着床做好准备，帮助子宫营养和保护一个发育中的胎儿。睾丸：睾丸是位于阴囊内的两个器官，它们是精子产生的地方。同时它们还生成睾酮，决定了男性的第二性征（粗糙的皮肤，深沉的声音，相比于女性体毛更多）。P16 个人信息 1997年，我改变了对生活以及过去、现在和未来的看法。1997年我被确诊为克氏综合症,于是我终于得知了这个让我45年来活在尴尬和恐惧中的疾病的名称。 当时我接受了住院病人检查，希望可以找出了双下肢

57、的急性疼痛和无力的原因，但是并没有任何结果。当时我并未发现后来的问题，也从未曾想过这可能会诊断为其他的疾病。 出院几周后，我去看内分泌门诊，这才发现我的生命很大程度已经被这种状况所影响了。我向一个年轻医师询问，问他是不是有关于克氏综合症疾病的打印版资料。他交给我一个写着“成年男性性功能低下症”的小册子，不得不说这让我更加困惑了。 我尽量不去多想，但我刚刚被告知有克氏综合症，可在一堆堆其他描述内分泌状况的文献中只有一个小册子可供学习-究竟什么是性腺机能减退？我向平时一样不再自我困扰，感谢医生后离开了。 一个月后，当我在调查克氏综合症的背景时我才意识到患有克氏综合症真正意味着什么。 在日复一日的琐

58、事、社会争斗以及剧烈的腿部疼痛和压力治疗中，当时我并没有感到沮丧，我致力于研究我的病的情况，希望可以对它了解的更清楚。我就像开始了一门前所未有的学术课程，并将持续超过11年！ 我逐渐清楚地认识到克氏综合症不仅是内分泌学，还涉及许多其他的领域，如临床和外科学、遗传学、性别问题、风湿病、骨科、神经内科。 你必须理解我的学术生涯就是一个灾难，所以学习就是在创建自己的挑战程度。但在这里我有对信息的追求，这在我的生活中至关重要，它将帮助我理解我的生命，让我能更好地应对我的症状。 毫不例外，我早就忘了拼写和语法，于是我的英语和医学字典成为了忠实的伴侣。当你对你学习的东西感兴趣的时候你就可以做到，这一点确实

59、令人惊讶。 当然，随着我对克氏综合症研究更深入时，许多医疗专家还在尝试通过X-光、肌电描记术、神经诱导肌肉测试和肌肉活检等方法来研究腿的原始情况，较为乐观！ 不幸的是，我对克氏综合症研究的最早的3年，我还不能用互联网。很多日子里我都在兴奋地写信，紧接着几个礼拜都不能参加活动而只能在等待回复。2001年我发现我的图书馆提供了互联网服务，这从此十分有效地改变了我的学习。相信我，互联网在速度和信息连接的简易程度方面真的产生了巨大的变化。 最终，在2002年在家人的支持下我终于购买了一台二手的带有调制解调器的电脑。 我猜想应该还有很多人在第一次离开内分泌门诊室的时候会感到非常的开心。每个人都不同-但一

60、些人（像我）会想知道更多，这就是我写这本书的原因。 在我的案例中，我并不同意那句“太多的信息会使你变成疑病患者”。在这么多年的对自己的疾病一无所知和努力去尝试理解事物如何运作的过程中，我发现我沉醉于更多的发现中。但再次强调每个人是不一样的。 每个人向父母、配偶/伴侣或者家庭医生描述自己的身体和/或情绪状况时，都将面临各自不同的环境。当然如果你获得他们的支持，研究将更加简单，因为你不用采取隐蔽的战术。 我用孩子刚认识世界时的探究精神沉醉于我的研究中。在学习过细胞和染色体后，我发现自己研究地更加深入，尝试去理解DNA、它的组成、基因复制、蛋白产生、人类繁衍、解剖、矫形外科手术等等。这一段时间中，我

61、都沉迷于人体的精巧和美妙-这些天持续存在着这样的热情。奇怪的是，我可以记得“终纹基底核的中心分裂”却忘记了为我的植物浇水！ 事实上，我的语法和拼写较为苍白。如果是任何其他的书写工作，我大概会被强烈建议还是本分的做自己原来每天的工作。然而，克氏综合症是可以影响学术研究的一件大事，这就是我始终坚持下去的借口！矫正我潦草的书写可能可以弥补一点点以使它不至于更差。 虽然在过去的12年里我已经研究了克氏综合症的许多方面，听起来像是一个专家，但实际上并不是的。我仅仅只了解了一些皮毛。事实上是研究和支持团体以及医学出版物让我获得了研究的信息。 在认识到自己的学术缺陷，又经历了之后寻找和理解关于我的情况时遇到

62、的挫折后，我将初始的目标定为编一本书，可以使读者尊重英国及世界的研究，支持以及信息资源。P17 显然，有成千上万的网站，报纸，杂志等我还没有接触过，但最重要的是，通过这本书你将有一个合理的联系数据库来开始你自己的学习。 从我自己关于克氏综合征的研究开始，我已经学到了很多东西。我对这个名字有了情感，消除了不确定性的恐惧。它让我明白了与我的家庭医生交谈的价值和在内分泌和治疗骨质疏松症征方面寻求意见的重要性。但最重要的是，它让我明白我不需要在沉默中痛苦，有其他人有和我一样，有专家愿意帮助和支持。这些克氏综合症的患者，以及了解我经历的人用他们的诚实和同情提升了我的志气。当无人理解时 人们看到了克氏综合症患者“正常