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1、人类体细胞中染色体组成：常染色体 性染色体(XY或XX)数目数目:23:23对对( (2222对对+ XY+ XY或或2222对对+ XX+ XX) ，共，共4646条条妈妈肚子里是弟弟还是妹妹？生男生女机会均等XYXXXYXYXXXX产产生生精精子子产产生生卵卵细细胞胞人类性别决定的遗传图解亲亲 代代22对对+XX 22对对+XY生殖细胞生殖细胞22+X22+Y22+X受精卵受精卵 22对对+XY22对对+XX子子 代代维多利亚女王是一位血友病携带者。英国维多利亚女王血友病遗传谱系色盲症的发现道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说
2、：你买的这双樱桃红樱桃红色色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton 1766-1844 兔 唇性腺发育不良（Turner综合症）$性染色体病；$少了一条X染色体。$没有生殖能力。类别类别遗传因素遗传因素环境因素环境因素典型病例典型病例染色体病染色体病决定因素决定因素几乎无作用几乎无作用先天愚型先天愚型单基因病单基因病白化病、侏儒白化病、侏儒诱发作用诱发作用蚕豆病蚕豆病多
3、基因病多基因病作用大作用大不容忽视不容忽视精神分裂症精神分裂症相当重要相当重要相当重要相当重要高血压高血压作用小作用小比较重要比较重要糖尿病糖尿病遗传病类别四、禁止近亲结婚可以降低某些遗传病的发病率 科学家推算，每个人都携带有5-6个隐性致病基因。 资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚表兄妹结婚和随机婚配的相对风险配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,500 7.8倍倍苯丙酮尿症苯丙
4、酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,
5、00063.5倍倍例：中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。近亲结婚的危害例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所
6、有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”例： 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有
7、两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 直系血亲和三代以内旁系血亲示意图遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。提倡“适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。优生优育母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12
第十一章遗传和变异第三节人类的遗传12月11日
