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1、12线粒体基因组线粒体基因组每个细胞含有每个细胞含有2 2100100个个MiMi，每个，每个MiMi含有含有5 51010个环状染个环状染色体。色体。MiMi环状染色体环状染色体既既MiMi基因组基因组DNADNA，约约16.5kb16.5kb。3737个基因。个基因。 2 2个个RNA geneRNA gene 编码编码 2222个个tRNAtRNA gene gene 13 13 个多肽（蛋白）个多肽（蛋白）genegene 3线粒体基因组4mtDNAmtDNA特点：特点：1 1）mtDNAmtDNA自主复制，不依赖核染色体而将复自主复制，不依赖核染色体而将复制后的制后的DNADNA分配
2、到子细胞中去（这个过程称为分配到子细胞中去（这个过程称为复制分离）。复制分离）。2 2）MiMi遗传系母系遗传，因为成熟的精子含少遗传系母系遗传，因为成熟的精子含少量的量的MiMi，Mi Mi 病仅通过女性传递，把突变基因病仅通过女性传递，把突变基因传给所有的子、女。传给所有的子、女。3 3）mtDNAmtDNA突变率高于核突变率高于核DNADNA近近2020倍，原因可能倍，原因可能是是MiMi中氧基团诱发突变，以及中氧基团诱发突变，以及mtDNAmtDNA修复能力修复能力有限。有限。5 4 4）mtDNAmtDNA（染色体）的一个编码区（染色体）的一个编码区（D-LopD-Lop）表）表现为
3、高度多态，应用于人类学和进化的研究。现为高度多态，应用于人类学和进化的研究。mtDNAmtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定等。多态用于母子亲缘关系鉴定等。 5)5)mtDNAmtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中不同突变比例在不同细胞、不同组织中不同, ,称为细胞质异质性，因为不同组织依赖氧化磷酸称为细胞质异质性，因为不同组织依赖氧化磷酸化程度不同。化程度不同。 6 6）mtDNAmtDNA具有阈值效应具有阈值效应 ，突变型与野生型，突变型与野生型mtDNAmtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的mtDNAmtDNA数数量少，则产能不会受到明显地影响。
4、相反，就会量少，则产能不会受到明显地影响。相反，就会引起异常性状，即线立体病。引起异常性状，即线立体病。6 如心肌、骨骼肌和神经系统，完全如心肌、骨骼肌和神经系统，完全依赖氧化磷酸化，因此，依赖氧化磷酸化，因此，MiMi病常常表病常常表现为肌病和神经系统疾病。典型的现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi Mi 病是病是LebersLebers遗传性视神经病。视神经遗传性视神经病。视神经进行性变，急性视觉丧失，通常在进行性变，急性视觉丧失，通常在2020岁左右发病。岁左右发病。 氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退，氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退，这与这与mtDNAmtDNA突变的积累有关。突变的积累有关
5、。7遗传性视神经病遗传性视神经病双胞胎患病兄弟双胞胎患病兄弟 视乳头盘血管膨胀、视神经视乳头盘血管膨胀、视神经萎缩萎缩8习习 题题 正常男性正常男性A(A(不是致病基因携带者不是致病基因携带者) )与表型正与表型正常女性常女性B B婚配婚配, ,生一男孩生一男孩C(C(表型正常表型正常) )。另一对。另一对夫夫(D)(D)妇妇(E)(E)(表型均正常表型均正常),),婚后生育二女婚后生育二女(F(F和和G)G)一儿（一儿（H H）。）。 G G是苯丙酮尿症患者，是苯丙酮尿症患者， F F、H H正常。正常。F F与与C C婚后生育一苯丙酮尿症男孩婚后生育一苯丙酮尿症男孩I I和一和一 甲型血友
6、病男孩甲型血友病男孩J J。H H与其姨表妹与其姨表妹K K婚配，生一婚配，生一女女L L。要求：要求：1 1）根据题意绘制系谱；）根据题意绘制系谱；9n2 2）回答下列问题：）回答下列问题：n写出写出B B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为基因为d d，甲型血友病致病基因为，甲型血友病致病基因为h h）；）；n写出写出C C的基因型；的基因型；n写出写出F F的基因型；的基因型；nH H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少？率是多少？nG G是甲型血友病致病基因携带者的几率是是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？多少？nL L苯丙酮尿发病几率？苯丙酮尿发病几率？10ABCDEFGHKIJLIIIIIIB B：X XH HX Xh hDdDd ，C C：X XH HY DdY Dd ，F F：X XH HX Xh h Dd DdH H：2/3 2/3 ， G G：1/2 1/2 ，L L：2/3X1/3X1/4=1/182/3X1/3X1/4=1/18
第五节线粒体遗传病
