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1、2019-2020年高中生物课时训练17关注人类遗传病新人教版一、非标准1 .下列关于人类遗传病的叙述，错误的是。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.解析：所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或变异）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起
2、的，也可能是由环境引起的，因此不一定是遗传病。遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。答案:D2 .获取胎儿的组织细胞后，通过镜检就容易确诊的疾病是。A.白化病B.红绿色盲C.消化性溃疡D.性腺发育不全综合征解析：染色体遗传病可通过镜检观察和确诊，性腺发育不全综合征是由体细胞仅含1条X染色体引起的性染色体遗传病。白化病、红绿色盲和消化性溃疡均属于基因病，基因异常无法通过镜检观察。答案:D3 .一对表现正常的夫妇，生了一个染色体组成为XbXbY的色盲男孩。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的，异常配子的形成过程可用
3、图中的哪种情况表示（图中仅表示性染色体组成）？解析：由于是产生了旧乂丫的个体，而且双亲均正常，所以两条X染色体均来自母方，由于两条X染色体上所含的基因是相同的，所以异常发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向了细胞的同一极；在卵细胞的形成过程中，无论是初级卵母细胞的减数第一次分裂还是次级卵母细胞的减数第二次分裂，细胞质均是不均等分裂。答案:B4 .某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括。A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分
4、析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：对比畸形个体与正常人的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎为母亲同时孕育产生，子宫内环境相同，若表现不同，则最可能是由遗传因素引起的。血型与兔唇畸形无关。对患者家系进行调查统计分析，也可以确认兔唇是否由遗传因素引起。答案:C5 .下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是。o正常男女患病男女A.图谱肯定是显性遗传病B.图谱一定是常染色体隐性遗传病C.图谱一定不是细胞质遗传病D.图谱一定是X染色体隐性遗传病解析：图谱父母正常、女儿有病，说明是隐T遗传病，而且致病基因在常染色体上，因为
5、若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱父母双方有病，儿子正常，说明是显性遗传病。图谱与相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而图谱中儿子没有遗传母亲的性状。图谱母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗彳还是隐性遗传，因此不能进一步分析。答案:D6.某学校的研究性学习小组以“研究xx遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是。A.白化病；在周围熟悉的410个家系调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查解析：在调查遗彳方式时，只能从患
6、者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。答案:B7 .下列最需要进行遗传咨询的是。A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年8 .得过肝炎的夫妇C.父母中有先天残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇解析:B、D中的疾病为传染病，遗传咨询的作用不大。A、C两种情况都有可能为遗传病，但影响力度最大的是父母，所以C最需要进行遗传咨询。答案:C8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是。母亲的年龄,岁2018161412108 6 4 2。适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.
7、C.D.解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病,因此在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此病要适龄生育。答案:A9 .原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是。在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A.B.C.D.解析:发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线,只能在患者家系中
8、展开调查并进行分析。答案:D10 .科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子一一MTERF3这一因子主要抑制线粒体DNA的表达,从而减少细胞能量的产生。此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。根据以上资料,下列相关叙述错误的是。A.线粒体DNAtk含有可以转录、翻译的功能基因B.线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律C.线粒体因子MTERF埴接抑制细胞呼吸中酶的活性D.糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关解析：线粒体中的DN触能进行转录与翻译；线粒体中的基因是随细胞质随机分配的，所以不符合孟德尔遗传定律。答案:C11 .人类遗传病调查中发现两个家
9、系都有甲遗传病（基因为Hh）和乙遗传病（基因为T、t）患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）。UMLir06rQ5例 。 曲皿犍口甲乙两常 :患患患正性性男 女男痛女 病病种男（1）甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式为。（2）若I-3无乙病致病基因,请继续以下分析。I-2的基因型为;n-5的基因型为。如果n_5与n.6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果n7与n.8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为。如果n-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。解析：（1）由I-1、1-2正常
10、，n-1、n-2分别患乙病和甲病可知,甲病和乙病都属于隐性遗传病。由I.1正常、n2患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传；由该两个家系中乙病患者都是男性，并且不具有世代连续性（可否定伴Y遗传）可以看出，该隐性遗传病具有隔代遗传、男性患者多于女性患者的特点，所以该病是伴X隐性遗传的可能性大。（2）由n-2患甲病（基因型为hh）以及I-2正常，可推知I2的有关基因型为Hh;由n-1患乙病（基因型为XY）以及I2正常，可推知I2的有关基因型为XTX,所以I2的基因型是HhXX。根据H-2的基因型以及I-1的表现型可推知I-1的基因型是HhXY,再结合I-2的基因型（HhXTX）以及1 2n-5的表现型
11、可推知H-5的基因型是HhXy或：HhXY。n-9患两种病，基因型为hhXtY,由此可推出I-3和I-4的基因型分别是HhXY和HhXXt,进一步推出II-6的基因型为Hh的概率为2/3,基因型为XTXt的概率为1/2,H-5与H-6结婚，所生男孩患甲病的概率为2/3X2/3X1/4=1/9;所生男孩患乙病的概率为1/2X1/2=1/4;所以他们所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/9X1/4=1/36。根据I-3和I-4的基因型可推知H-7的基因型为Hh的概率为2/3,并且已知正常人群中Hh的基因型频率为10-4，所以H37与H-8再生育一个女儿患甲病的概率为1/4X2/3X104=1/600
12、00。n-5基因型为1/3HH、2/3Hh,与一个h基因携带者（基因型为Hh）结婚，生育的正常儿子的基因型及其比例为HH:1/2X1/3+1/4X2/3=1/3,Hh:1/2X1/3+1/2X2/3=1/2。所以儿子携带h基因（基因型为Hh）的概率为1/2/（1/2+1/3）=3/5。答案：（1）常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXXtHHXY或HhXY1/361/600003/512.据报道深圳市发现一个庞大的“眼耳肾综合征”家系：有资料可查的血缘人口总共45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合征”，其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症
13、状，其中年龄最小的只有7岁！研究人员调查还发现：一是该病临床表现为“重男轻女”，即是说：男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是女性患者多于男性患者；三是遗传倾向有明显的选择性，即：母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。根据上述资料，回答下列问题。(1)“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是,判断理由是(2)基于这种病的遗传特征，负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义：这个家庭中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传疾病，一旦检测出带有致病基因，可以采取措施终止妊娠，避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为医生建议的主要依据(3)由于基因检测需要
14、较高的技术，你能否从性别鉴定角度给予咨询指导，说明在什么情况下不需要进行基因检测，什么情况下需要进行基因检测。解析：(1)由女性患者多于男性患者和父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子两个特征可确定“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是伴X染色体显f遗传。(2)显性基因一旦出现，基因的携带者就会患病，所以医生提出一旦检测出胎儿带有致病基因可以采取措施终止妊娠的建议。(3)由于该病最可能属于显性遗传，所以表现正常的父母肯定不携带致病基因，对胎儿不需要进行基因检测。男患者的女儿一定是患者，所以确定其胎儿是女性时，一定要终止妊娠，不需要进行基因检测。女,患者的基因型不确定，可能是显性纯合子，也可能是杂合子，所
15、以其胎儿的基因型不确定，应通过基因检测确定是否带致病基因。答案:(1)伴X染色体显性遗传该病在家系中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子(2)某个体体细胞中只要含有显性基因，就能表现出显性性状，即患“眼耳肾综合征”(3)当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若是女儿则应终止妊娠；当母亲患病时，则应进行基因检测13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。(1)调查步骤。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计表格并确定调查地点。多个小组进行汇总，得出结果。(2)问题。其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下祖父祖母
16、外祖父外祖母父亲姐姐弟弟女性患者(空格中y为乳光牙患者)a.根据上表绘制遗传系谱图。b.该病的遗传方式是,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是Od.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生？21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记
17、的基因型是“+-”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“-”，那么这名患儿的病因是_O解析:(2)a.根据表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第n代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第出代中女性患者基因型为AA或Aa,分别占1/3、2/3,与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为1/2X1/2X2/3=1/6。c.多基因遗传病不易找遗传规律，所以调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.就目前医疗水平来说，遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“-”，而后代三体为“+-”，说明“+”均来自父方，而父方只有一个“+”，形成“+”精子，则一定是减n后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。答案：(2)a.o正常女性物患病女性正常男性绫患病男性四儿、H表示选等位基因)b.常染色体显性遗传1/6c.多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律d.两者是同种隐性遗传病携带者的概率较高e.进行遗彳咨询，产前诊断。父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
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