医学遗传学(第3版)配套习题集：第2章 基因

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1、第二章 基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 一、内容提要基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，

2、以阐明真核生物结构基因的特点。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 二、基本纲要1熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。 2掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。 4掌握基因、基因组组成及其意义；了解RNA编辑。5熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。6熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。7了解诱发基因突变的因素。8掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复

3、等概念。9掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。 10.熟悉DNA损伤的修复机制。11.了解动态突变疾病的遗传学特征。 三、习题（一）选择题（A 型选择题）1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。A.18° B.180° C. 36° D.360° E.90°3.侧翼顺序不包括 。A启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4.终止密码不包括 。AUAA B.UCA C.UG

4、A D.UAG E.以上均不是。5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。A.半保留复制 B半不连续复制 C多个复制子D.多个终止子 E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是 。A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5 帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是8在1944年，_等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT 9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S

5、型有关多糖荚膜的 进入R型细菌后使该菌转化成了S型细菌。A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10._年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了_是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA 12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的_模型。 A. 单位膜 B. DNA分子双螺旋结构白质 C.基因在染色体上成直

6、线排列 D. 一个基因一种蛋 E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家_将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A. Tschermak B. Correns C. de Vries D. Johannsen W. E. Morgan TH 14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为_，并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子15. 美国遗传学家_及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。 A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan TH E.

7、Pauling L 16. 在下列碱基中，_不是组成DNA分子的含氮碱基。 A. 腺嘌呤（A） B. 胸腺嘧啶（T） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 尿嘧啶（U）17. 在下列碱基中，_不是组成RNA分子的含氮碱基。 A. 胸腺嘧啶（T） B. 尿嘧啶（U） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 腺嘌呤（A）18. 组成DNA分子的单糖是_。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖19. 组成RNA分子的单糖是_。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。 ARNAD

8、NA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质C DNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质21. 断裂基因转录的过程是_。 A基因mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、加尾mRNAE基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA22. 遗传密码表中的遗传密码是以下_分子的53方向的碱基三联体表示。 ADNA BrRNA CtRNA DmRNA ERNA23. RNA聚合酶主要合成_。 AmRNA BtRNA CrRNA DsnRNA EmRNA前体24. 遗传密码中的4种碱基一般是指_。 AAUCG BATUC CAUT

9、G DATCG EACGT25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_。 AA-U，G-C BA-G，T-C CA-U，T-C DA-T，C-G EA-C，G-U26. DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_。 A53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链B 35连续合成子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为_。 A. 外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子D.非编码区 E. 启动子、增强子、内含子28.

10、某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少_种DNA分子。 A.1004 B.104 C.2100 D. 4100 E. 41029. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为_。 AA-T，G-C BT-A, G-C C T-A, C-G DA-T，C-G EA-U，G-C30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有_个基因。A. 2万2.5万 B. 4万5万 C. 5万6万 D. 8万9万 E. 13万14万31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B. 2% C.1% D.5% E

11、.3% 32. 真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A. 复等位基因 B.多基因 C. 断裂基因 D.编码序列 E.单一基因33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。 A. GA-TG法则 B. G-A法则 C. T-G法则 D. G-G法则 E. GT-AG法则34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细

12、胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A. 800bp1 000bp B. 400bp600bp C. 600bp800bp D. 500bp700bp E. 1 000bp1200bp35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）n（T）n、（CA）n（TG）n、（CT）n、（AG）n等。A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp36. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基

13、因组总DNA含量的3%6%，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B. 130bp C. 300bp D. 500bp E. 400bp37. 所谓的Kpn家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。 A. 1.9kb B. 1.2kb C.1.8kb D. 6.5kb E. 1.5kb38. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，_个密码子分别为20种氨基酸编码。 A.64 B.63 C.62 D.60 E.6139. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20

14、种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中_个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。 A.3 B.2 C.1 D.4 E.540. 在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被_个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。 A.15 B. 26 C. 37 D. 48 E. 5941. 在64个密码子中， _密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫

15、氨酸的作用。 A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC42. 亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制从_个位点开始同时进行。 A.2 B.4 C.几 D. 多 E.643. 在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是_的，二者之间呈互补关系。 A.相同 B.完全相同 C.基本相同 D.有区别 E. 不同44. 由于子链与亲链的碱基互补

16、，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_的结构。 A.完全一样 B. 基本相同 C. 相同D.不一样 E.基本不一样45. DNA的复制是不对称的，即以35亲链作模板时，其子链合成是_的。 A. 不连续 B. 连续 C.间断 D.多核苷酸链 E.DNA小片段46. DNA的复制是不对称的，以53亲链作模板时，子链的合成则是_的。 A.连续 B. DNA小片段 C. 不连续 D. 间断 E. 多核苷酸链47. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_进行的。 A.基因 B.等位基因 C.顺反子 D. 复制单位 E.复制叉48. 转录是在RNA聚合酶的催化

17、下，以DNA的35单链_为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A. 编码链 B.模板链 C.亲链 D. 非转录链 E.反编码链49. 转录是在_的催化下，以DNA的35单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A. RNA聚合酶 B. RNA聚合酶I C.核糖核酸酶 D. RNA聚合酶 E. DNA聚合酶50. 已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_，对基因的有效表达是必不可缺少的； A. 编码序列 B. 调控序列 C.非编码序列D. 保守

18、序列 E.中度重复序列51. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是_的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。 A. DNA B. cDNA C. mRNA D. rRNA E. tRNA52. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。 “加帽”：即在初级转录物的_端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。 A. 5，3 B. 3 C. 3，5 D. 5 E.末端53. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加尾”：大多数

19、真核生物的初级转录物均需在_端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称为poly A化。A. 3 B. 5，3 C. 3，5 D. 末端 E. 554. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。 A. 内含子非编码序列 B. 非编码序列 C.重复序列 D.插入序列 E.高度重复序列55. 翻译是以_为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。 A.cDNA B. mRNA C.hnRNA D.rRNA E

20、. sRNA56. 要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。 A. cDNA B. hnRNA C. mRNA D. rRNA E. sRNA57. RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_它的DNA模板相应序列的过程。 A. 完全相同于 B.基本相同于 C.基本有区别于 D. 不同于 E.相同于58. RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_ DNA的编码序列。 A.基本改变 B.完全改变 C.基本相同于 D.修饰 E不改变59. RNA的编辑

21、属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_。 A. AU 的碱基颠换 B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C. CU，AG的RNA碱基转换 D. GA的RNA碱基转换 E. CG，GC或UA的碱基颠换。60. 编辑过程首先发生在mRNA的3端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_ RNA编辑的加工方式存在。 A.没有 B. 有 C.尚未有 D.基本上没有 E.个别有61. RNA编辑的生物学意义主要不表现在_。 A. 通过编辑的mRNA具有翻译活性 B. 使该mRNA能被通读C. RNA编辑偏离中心法则 D. 在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性； E.RNA编辑可

22、能与生物进化有关62. 一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子? tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸? 这种至关重要的代谢步骤是由_种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。 A.64 B. 20 C.61 D.3 E.1663. 现已确定，人类有2万2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。 A. 10 B.2 C.12 D.14 E.564. 密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的Watson-Crick方式与反密码子的第三和第二个碱基配对,但是摆动部位的碱基对之间可

23、以发生许多非标准的碱基配对;G-U碱基对尤为重要,结构上几乎与标准的G-C碱基对相同。因此,一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_的密码子配对。A. C或者是T B. A或者是U C. C或者是U D. A或者是T E. C或者是A65. 一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_,即一种反密码子能够与不同密码子进行碱基配对,这种配对的摇摆性完全取决于tRNA的空间结构。 A.稳定性 B.识别性 C.可靠性D. 摇摆性 E.兼并性66. 密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以

24、上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_。 A. CUC B. CUU C. UUG D. UUA E.UAA67.成熟的mRNA两端各有一个 ，即是mRNA分子两端的非编码片段。A. UCR B. UDR C. UTR D. UER E. UGR68.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变69.在细胞周期中，处于 的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是70.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠

25、换C.三个碱基对的插入 D.一个碱基对的插入 E.三个碱基的缺失71.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因72.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变73动态突变的发生机理是 。A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制74.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称 。 A转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变75.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱

26、基A替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E、片段突变76.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为 。A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变77.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变78.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变79.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段

27、突变80.下列变化属于颠换的是 。 A.C-G T-A B.C-G A-T C.A-T G-CD.G-C A-T E.T-A C-G81.下列变化属于转换的是 。 A.T A B.U A C.C G D.A G E.G C82.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。 A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换C.三个碱基对的插入 D.三个碱基对的缺失E.一个碱基对的插入83.BrdU 可以取代下列哪个碱基 ， 。 A.T B.G C.A D.C E.以上均不是84.DNA分子中一个碱基对的插入可以造成 。 A.转换 B.颠换C.插入点后编码的改变 D.插入点前编码的改变 E.以上均不是8

28、5.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于_。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变86.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于_。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D终止密码突变 E.调控序列突变87.碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于_。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变D.终止密码突变 E.调控序列突变88.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于_。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E

29、.调控序列突变89.GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于_。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.调控序列突变 E.内含子与外显子剪辑突变90.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复91.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复92.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。 A.慢

30、修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复93.切除修复不需要的酶是_。 ADNA聚合酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶D连接酶 E.以上都不是94.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。 A光复活酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶D连接酶 E.以上都不是95.下列哪种不属于碱基替换 ，_。 A.同义突变 B.无义突变C.错义突变 D.终止密码突变 E.移码突变96.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的_改变，称为突变。 A.表现型 B.基因型C.基因型频率 D.表型频率 E.环境97.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对_的改变

31、。 A.组成 B.序列C.组成或序列 D.结构 E.功能98.诱变剂可以 。 A.诱发基因突变 B.导致染色体畸变C.致癌 D.致畸 E.以上均是99.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。 A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体100.X-射线等直接击中DNA链后，引起 。 A.染色体数目异常 B.染色体结构畸变C.单倍体形成 D.三倍体形成 E.多倍体形成101.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与_配对，而与_互补配对。 A.G，T B.G，A C.C,G D.T，G E.C，T102.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基

32、脱去_，产生结构改变。 A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基103.甲醛等可以将_引入多核苷酸链上的任何位置。 A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基104.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了_。 A.A B.G C.T D.C E.U105.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起_。 A.点突变 B.移码突变C.动态突变 D.终止密码子突变 E.无义突变106.RNA病毒可以通过_合成病毒DNA。 A.反转录酶 B.DNA多聚酶C.DNA连接酶 D.RNA聚合酶 E.核酶107.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成_。 A.等位

33、基因 B.复等位基因C.显性基因 D.隐性基因 E.以上均不是108._和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。 A.错义突变 B.无义突变C.同义突变 D.移码突变 E.动态突变109.任何一个基因位点上，_突变。 A.每个体细胞只发生有限几次 B.每个生殖细胞只发生有限几次C.每个体细胞只发生一次 D.每个生殖细胞只发生一次 E.发生多次110.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起_。 A.后一个密码子的改变 B.前一个密码子的改变C.之后的氨基酸序列均发生改变 D.A+B E.B+C111.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的_。 A.复制 B.转录 C.翻译

34、D.A+B E.B+C112.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是_。 A.外切酶 B.内切酶 C.核酶 D.A+B E.B+C113.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口_。 A.由原来的互补链切下弥补上 B.由新合成的一条链弥补上C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上D.由一条与原来方向相同的新链弥补上E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上114.广义的突变指_。 A.遗传物质的改变 B.表型改变C.染色体畸变 D.基因突变 E.C+D115.基因突变只涉及某一_。 A.基因组 B.基因C.组基因 D.染色体 E.染色体组116.引起相邻碱基形成二聚体的是

35、_。 A.X射线 B.射线C.快中子 D.紫外线 E.以上均不是117.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与_互补。 A.A B.G C.C D.U E.T118.腺嘌呤脱氨基后，与_配对。 A.A B.G C.C D.U E.T119.鸟嘌呤被烷基化后，与_配对。 A.A B.G C.C D.U E.T120. 5-溴尿嘧啶化学结构与_类似。 A.A B.G C.C D.U E.T121. 5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与_配对。 A.A B.G C.C D.U E.T122.吖啶类化合物可引起_。 A.移码突变 B.转换C.颠换 D.点突变 E.以上均不是123.下列不影响核酸蛋白质功能

36、的基因突变是_。 A.无义突变 B.错义突变C.同义突变 D.非功能性DNA序列改变 E.C+D124.以下编码氨基酸的三联体密码是_。 A.ACG B.UAAC.UAG D.UGA E.以上均不是125.DNA反编码链的GCA转换为GCG为_。 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是126.DNA反编码链的ACC转换为ACT为_。 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是127.DNA反编码链的ACG转换为ATG为_。 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是128.DNA反编码链的AAG颠换为

37、ATG为_。 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是129.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为_。 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是130.mRNA链的UAA转换为GAA为_。 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是131.mRNA链的GAA转换为UAA为_。 A.同义突变 C.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是132.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，_ 。 A.多肽链中多一个氨基酸B.多肽链中插入前一个氨基酸改变C.多肽链中插入后一个氨基酸改变D.多肽链中插

38、入前所有氨基酸改变E.多肽链中插入后所有氨基酸改变133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对， 。 A.多肽链中多一个氨基酸B.多肽链中插入前一个氨基酸改变C.多肽链中插入后一个氨基酸改变D.多肽链中插入前所有氨基酸改变E.多肽链中插入后所有氨基酸改变134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对， 。 A.多肽链中多一个氨基酸B.多肽链中插入前一个氨基酸改变C.多肽链中插入后一个氨基酸改变D.多肽链中插入前所有氨基酸改变E.多肽链中插入后所有氨基酸改变135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.36 B.630C.660 D.3060 E.60200136

39、.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.36 B.630C.660 D.3060 E.60200137.通常剂量X射线照射可使_。 A.DNA单链或双链断裂，造成缺失B.DNA单链或双链断裂，造成重复C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D.碱基破坏 E.A+B+C138.高剂量X射线照射可使_ 。 A.DNA单链或双链断裂，造成缺失B.DNA单链或双链断裂，造成重复C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D.碱基破坏 E.A+B+C139.着色性干皮病患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.

40、A+B+C140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 。A光修复 B切除修复 C复制后修复 D重组修复 E以上都不是141.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（ A ）。A光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。B切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。C切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D复制后修复又称为重组修复。E.以上均不是142. Bloom综合征患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C143.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过 得以修复。 A.DNA聚合酶 B

41、.RNA聚合酶 C.DNA旧链 D.DNA新链 E.RNA链（二）填空题1.基因是细胞内遗传物质的_和_单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。 2. 1953年Watson和Crick在前人的工作基础上，提出了著名的_，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3. 基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段、它决定细胞内_和_等的合成，从而决定生物遗传性状。 4. 研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其_是遗传物质。 5在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是_。 6组成DNA分子的基本单位是_。 7每个脱氧核苷酸由_、_和_组成。

42、8DNA遗传的核心是脱氧核苷酸的_。 9DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是_方向，另一条是_方向。 10DNA两条碱基互补的方式是_，_相对应。 114种碱基（A、T、G、C）的_在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息。 12由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是_的，可以形成多种不同的DNA分子。 13真核生物的结构基因是_，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。 14断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条

43、多肽链的基因时是_，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。 15断裂基因结构中_是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。 16每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是_，3端最后的两个碱基是_，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AGrule）。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。 17Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的_，占基因组总DNA含量的3%6%，长达300bp，在一个基因组中重复30万50万次。

44、 18DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的_和_。基因复制与表达构成了基因的主要功能。 19基因表达一般包括两个步骤：_；_。 20合成不同的RNA所需的RNA聚合酶不一样，_合成rRNA；_合成mRNA的前体，_合成snRNA及tRNA等小分子RNA。 21由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。包括_； _和_ 。 22蛋白质合成通常分为三个阶段: 、 和 。23RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括：_；_和_。 24RNA编辑从mRNA的35方向进行。编辑过程首先发生在mRNA的_端，除了

45、mRNA，tRNA、rRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。 25基因复制的基本特征主要包括_和_等。在绝大多数的生物种类中已经弄清楚了基因复制的机制问题,所有生物种类中基因复制的机理大同小异。 26由RNA聚合酶合成的最初RNA产品称为_,经过加工修饰之后,才能成为有功能的_,包括5端加帽3端加尾和RNA拼接。 27在真核生物中,几乎全部的成熟mRNA在5端都具有一个甲基化帽,这种帽结构是_,又叫做帽子。 28mRNA的加帽有两种主要的功能: _和_ 。 29在动物细胞内特定的3位点处切割mRNA前体,迅速加poly A。poly A尾巴可有下述3种功能:_;_和_。 30 RNA编辑的生物学意义主要表现在：_；_；_；_和_，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。 31.大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的 形式，称断裂基因。32.剪接指在酶的作用下