高考生物大一轮复习 第1单元 遗传定律和伴性遗传 第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用课后提能演练 新人教版必修2

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1、第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、单项选择题1(2017年福建毕业班质量检查)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病【答案】B【解析】调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这

2、种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D错误。2下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组【答案】D【解析】水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物

3、来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。3(2017年湖北荆门实验中学模拟)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症(常染色体隐性)的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B羊水检测是产前诊断的唯一手段 C遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 D产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病【答案】D【解析】患苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某

4、种遗传病或先天性疾病，D正确。4(2017年山东烟台模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【答案】A【解析】选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女

5、患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。5人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是()A正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上BXX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致CXY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致DXO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致【答案】A【解析】根据题干信息，具有SRY基因的胚胎发育成男性，则说明该基因位于Y染色体的非同源区段，若位于X、Y的同源区段，则XX上也有存在SRY基因的可能，无法发育为女性；XX为男性

6、，则可能是父亲在减数分裂产生配子的过程中，具有SRY基因的Y区段与X染色体发生易位所致；XY女性可能是SRY基因突变，或Y染色体上具有SRY基因的片段丢失；X可以由父亲提供也可以由母亲提供，因此不含性染色体的配子可能是父方或母方减数分裂过程中同源染色体未分离所致。 6(2017年云南昆明统测)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是()选项假设推断A单基因突变突变基因的碱基对数量一定发生改变B多基因突变不一定遗传给后代 C位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因男性患者较多D染色体结构变异基因的数目不一定发生改变【答案】A【解析】基因突变可

7、能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代发病率高，具有家族聚集现象，但是不一定遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因，控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括增添、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。7(2017年山西四校模拟)下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是()AA病是伴X染色体显性遗传病B控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C如果第代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D若第代的6号

8、个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6【答案】D【解析】7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第代的3号个体(AaXBXb)与一正常男孩(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，所生男孩正常的概率为1/21/21/4，故最好生男孩，C错误；若第代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为2/31/21/21/6，D正确。8(2017年山东青岛高三统一质检)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，相关遗传研究

9、备受关注。如图是某家庭的系谱图，甲、乙两病均为单基因遗传病，3号个体不携带乙病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病通常会在一个家系的几代人中连续出现B甲病的发病率女性高于男性，乙病的发病率男性高于女性C5号个体与正常男性结婚，可能生出患乙病的男孩D判断12号个体是否是乙病基因的携带者，最好用基因检测的方法【答案】C【解析】根据题意和图示分析可知：分析甲病，图中3号、4号不患病，而他们的女儿10号患病，说明甲病是常染色体隐性遗传病。分析乙病，图中3号、4号不患病，而他们的儿子9号患病，且3号个体不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。甲病是常染色体隐性遗传病，所以不可能在一个家系的

10、几代人中连续出现，A错误；甲病是常染色体隐性遗传病，甲病的发病率女性等于男性，乙病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的发病率男性高于女性，B错误；5号个体可能是乙病携带者，所以其与正常男性结婚，可能生出患乙病的男孩，C正确；由于12号个体的父亲患乙病，所以其一定是乙病基因的携带者，D错误。9(2017年北京丰台模拟)下表为单卵双生子和二卵双生子间常见畸形同时发生率的统计结果。下列相关叙述错误的是()性状同时发生率/%单卵双生子二卵双生子幽门狭窄222唇裂404A.表中数据表明，幽门狭窄受遗传因素和环境因素共同影响B单卵双生子唇裂同时发生率为40%，说明唇裂与环境因素有关C二卵双生子之间表现出的性状差

11、异仅来源于基因重组D两种畸形是否有遗传基础，也可以通过家系研究获取证据【答案】C【解析】表中数据表明，单卵双生子遗传物质相同，但不一定都患幽门狭窄或唇裂，说明幽门狭窄和唇裂是受遗传因素和环境因素共同影响的结果，A、B正确；二卵双生子之间表现出的性状差异的原因是基因重组和环境因素的共同影响，C错误；调查某种病是否为遗传病及遗传特点，可以通过家系研究获取证据，D正确。10(2017年福建漳州八校三模)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7为纯合体，下列叙述正确的是()A甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病B5的基因型为aaB

12、BC10是纯合体的概率是1/2D9与10结婚生下正常男孩的概率是5/12【答案】D【解析】就甲病分析，1与2患病，而后代出现女性正常，说明该遗传病是常染色体显性遗传，而乙病不是代代都有，且女性患者的父亲正常，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；5不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是aaBB或aaBb，B错误；若7为纯合体且不患病，则基因型为aaBB，6不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb，10是aaBB的概率是2/3，aaBb的概率是1/3，C错误；9患乙病而不患甲病，则9的基因型是aabb，10是aaBB的概率是2/3，aaBb

13、的概率是1/3，生下患病小孩的概率是1/31/21/6，则为正常男孩概率为5/61/25/12，D正确。11下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和色盲病，以下正确的是()A图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有四种可能B根据图二判断，4患白化病，7患色盲病C若10和12结婚，所生子女中发病率是7/48D若9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲【答案】B【解析】本题考查常见的人类遗传病的相关知识。根据题意分析可知，图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AX

14、B、aXb、AXb、aXB，其中三种带有致病基因，A错误；由5611可知，11和4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，则7患色盲，B正确；由4和7可推知1和2的基因型为AaXBXb、AaXBY，由5611可知5、6都含有白化基因，则12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY，10的基因型及比例是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，10和12结婚，后代患白化病的概率为2/31/41/6，后代患色盲的概率为1/21/41/8，则所生子女中发病率是1(11/6)(11/8)13/48，C错误；若9染色体组成为XXY，由于其患色盲，故其基因型是XbXbY，说明两个X染色体都来自母亲，即

15、产生异常生殖细胞的是其母亲，D错误。12Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系的遗传系谱图，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列相关叙述正确的是()A该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B该病属于常染色体隐性遗传病C系谱图中3和3一定是该病致病基因的携带者D3与一正常男性婚配通过遗传咨询不能杜绝该遗传病的发生【答案】A【解析】由题意可知，Fabry病是由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致，因此该病通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；1(正常)和2(正常)婚配后生下了患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，该家系

16、中表现正常的男性不携带致病基因，则2的致病基因只能来自2，因此该病属于伴X染色体隐性遗传病，则2为该病致病基因携带者，3不一定为携带者，5患病，3正常，则3一定是该病致病基因的携带者，B、C错误；3为携带者，其与一正常男性婚配后，若生女儿则全部正常，若生儿子则患病的概率为1/2，因此可通过遗传咨询杜绝该遗传病的发生，D错误。二、非选择题13(2017年山东菏泽一模)高度近视是一种单基因遗传病，下图是科研工作者对患有该病的某个家族调查的结果。请回答以下问题：(1)据图初步判断该家系高度近视的遗传方式可能是_遗传病，理由是_。 (2)长时间低头看手机等不良的阅读习惯会引发近视或加剧近视程度，由此说

17、明_因素会影响该病的发生、发展。现对某地区708对双胞胎的调查发现，同卵双胞胎和异卵双胞胎的发病一致率分别为77.27%和31.03%，由此判断该病具有明显的_倾向。 (3)若该遗传病是常染色体隐性遗传病，有关基因为A、a，则3与4再生一个患病男孩的概率是_。14的基因型是_，14与一个其父母正常、但弟弟是患者的正常女子结婚，则他们所生的子女是该病患者的概率为_。 【答案】(1)常染色体显性或隐性根据、的遗传结果可排除伴性遗传(答案合理即可)(2)环境遗传(3)1/4Aa1/6【解析】本题考査遗传规律、人类遗传病的相关知识。由遗传系谱图可知，女患者的儿子有的不患病，该病的遗传方式不是伴X染色体

18、隐性遗传；男患者的女儿有的不患病，该病的遗传方式不是伴X染色体显性遗传。若该遗传病是常染色体隐性遗传病，由遗传系谱图可知3和4的基因型分别为aa和Aa，故其再生一患病男孩的概率为1/21/21/4。14的基因型为Aa，其与一父母正常、弟弟是患者的正常女子(2/3Aa、1/3AA)结婚，他们所生子女患该病的概率是2/31/41/6。14(2017年黑龙江大庆模拟)如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答(甲病的相关基因为A/a、乙病的相关基因为B/b)：(1)图_中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于_染色体上，是_

19、性遗传。(2)图1中8与7为异卵双生，8的表现型是否一定正常？_，原因是_。(3)若图2中的3与4再生一个女孩，其表现型正常的概率是_。(4)若同时考虑两种遗传病，图2中4的基因型是_；若图1中的8与图2中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。【答案】(1)2常显(2)否8父亲的基因型为Aa，可以产生含A基因的精子并传给8(3)1/2(4)aaXBXb1/8【解析】(1)图1中1和2均患甲病，但5正常，说明甲病是常染色体上的显性遗传病，则图2中的乙病为红绿色盲。(2)图1中1和2的基因型均为Aa，7基因型为aa，则4基因型为Aa，3基因型为aa，所以8的基因型为1/2Aa、1/2aa。(

20、3)图2中5的基因型为XbXb，则3基因型为XbY，4的基因型为XBXb，二者婚配再生一个女孩，其表现型正常的概率是1/2。(4)根据题意，若同时考虑两种遗传病，图1中8基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY，图2中4的基因型是aaXBXb，则5基因型为aaXbXb，二者结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是1/21/21/21/8。15(2017年广东广州一模)研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对等位基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析

21、回答：(1)4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是_、_。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自代的_(填编号)。(3)4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。【答案】(1)杂合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y

22、染色体上(其他合理答案也可)1(3)有必要。该胎儿也有可能患该疾病【解析】(1)由题意知只有AB表现正常，可推得患者基因型为aaB或Abb或aabb。由3的基因型AABb可知3的基因型为Abb，因此4的基因组成中一定含有Bb，即4为杂合子。由1基因型为AaBB可推得2基因型为aaB；又23后代不患病，可推出2、3的基因型分别为aaBB、AAbb。并由此推出1的基因型为AaBb，其与Aabb男性婚配后，子代患病概率为13/41/25/8。(2)人群中存在44X的个体，不存在44Y的个体，说明控制生物体细胞代谢的重要基因应位于X染色体上，不位于Y染色体上。2的X染色体可能来自2或3，而2为男性，其X染色体只能来自2，不可能来自1。(3)4表现正常，但其基因型不确定，因此与正常男性婚配后产生的第二胎可能患有该遗传病，对所生胎儿进行基因诊断是有必要的。我国经济发展进入新常态，需要转变经济发展方式，改变粗放式增长模式，不断优化经济结构，实现经济健康可持续发展进区域协调发展，推进新型城镇化，推动城乡发展一体化因：我国经济发展还面临区域发展不平衡、城镇化水平不高、城乡发展不平衡不协调等现实挑战。