多指畸形的发生及治疗

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1、多指畸形的发生及治疗顾施辉2012-11-25流行病学流行病学n多指畸形：一个或多个指全部或部分的重复发生多指畸形：一个或多个指全部或部分的重复发生分裂指（？）分裂指（？）n先天性肢畸形：先天性畸形中最常见先天性肢畸形：先天性畸形中最常见n多指多指( (趾趾) )：最常见的先天性肢畸形：最常见的先天性肢畸形(36.6%)(36.6%)n发生率：发生率：9.45/9.45/万万( (国外：国外：5/5/万万-19/-19/万万) )n男性男性 女性女性 ( (国内国内1.5:11.5:1；国外；国外5:1)5:1)n右手右手 左手左手 ( (国内国内1.3:11.3:1；国外；国外2:1)2:1

2、)n单个手指单个手指 多个手指多个手指n桡侧桡侧(54.6%) (54.6%) 尺侧尺侧(28.6%) (28.6%) 中央型中央型Castilla EE. J . Am J M ed Genet ,1996；徐建国；徐建国. 中华医学遗传学杂志中华医学遗传学杂志, 2005多指畸形的分类多指畸形的分类n非综合征型非综合征型/ /综合征型综合征型( (略略) )n非综合征型非综合征型轴前轴前( (桡侧桡侧) )（多见于白种人，亚洲人）（多见于白种人，亚洲人） 绝大多数表现为单侧，散在、不伴有系统性疾病绝大多数表现为单侧，散在、不伴有系统性疾病nI I 型型( (拇指多指拇指多指) )（进一步分

3、为（进一步分为6 6个亚型）个亚型）nII II 型型( (拇指三指骨多指拇指三指骨多指) )nIII III 型型( (示指多指示指多指) ) nIVIV型型( (多指并指多指并指) )轴后轴后( (尺侧尺侧) )（多见于非洲人（多见于非洲人1/143,1/143,白人：白人：1/13391/1339）n发育良好（发育良好（A A型）型）n发育不良（发育不良（B B型）型）Temtamy, McKusickTemtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978. J Birth Defects, 1978多指畸形的病因多指畸形的病因n与与顶外胚层脊异常发育顶外胚层脊

4、异常发育有关（异常增厚、退缩迟缓）有关（异常增厚、退缩迟缓）n遗传：遗传：多位于多位于2 2号和号和7 7号染色体号染色体常染色体显性单基因遗传（一定的外显率）常染色体显性单基因遗传（一定的外显率）n环境环境（孕期的前（孕期的前3 3月为甚）月为甚）：吸烟、药物、病毒性感染吸烟、药物、病毒性感染放射线、工业污染、农药放射线、工业污染、农药妊娠合并糖尿病妊娠合并糖尿病nWiodemannWiodemann：遗传：遗传(20%)(20%)、环境、环境(20%), (20%), 其余部分是由遗传加其余部分是由遗传加外环境作用的结果外环境作用的结果赵献芝赵献芝. . 多指基因研究进展多指基因研究进展

5、. .上海畜牧兽医通讯上海畜牧兽医通讯. 2007. 2007；周光萱；周光萱. .多指多指( (趾趾) ) 畸形的流行病学分析畸形的流行病学分析. . 四川大学学报四川大学学报. 2004. 2004常染色体显性遗传常染色体显性遗传n赵红珊赵红珊 遗传性多指遗传性多指( (趾趾) ) 畸形及相关基因研究进展畸形及相关基因研究进展 19981998多指畸形的多指畸形的病因病因多指畸形的病理分类多指畸形的病理分类1 1、软组织多指：、软组织多指：多指仅有软组织赘生物，多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织没有骨、肌腱等组织2 2、单纯多指：、单纯多指：含有指骨、肌腱和血管神经束含有指骨、肌腱和

6、血管神经束与正常手指相连与正常手指相连，是一种功能缺陷的手指是一种功能缺陷的手指3 3、复合型多指：、复合型多指：不仅含有指骨，肌腱等，而且不仅含有指骨，肌腱等，而且包括掌骨孪生包括掌骨孪生。拇指多指的拇指多指的WasselWassel分型分型(1969)(1969)n多指畸形中拇指多指多指畸形中拇指多指(87.6%)(87.6%)n分型：分型：解剖部位：远节；近节；掌骨解剖部位：远节；近节；掌骨分离形态：分叉型；成对型分离形态：分叉型；成对型三指节型三指节型47%47%20%20%15%15%治疗目标治疗目标: :良好的功能和外观良好的功能和外观沿长轴排列的骨性结构沿长轴排列的骨性结构稳定的

7、关节稳定的关节平衡的肌力平衡的肌力适当的甲床结构适当的甲床结构拇指多指：远节指骨型拇指多指：远节指骨型n轻微的轻微的I,III,II型可以不用治疗型可以不用治疗n两指发育相等时：两指发育相等时：Bilhaut-CloguetBilhaut-Cloguet法法( (手术复杂，常引起关节僵硬和指甲畸形手术复杂，常引起关节僵硬和指甲畸形) )n一侧发育良好一侧发育良好/ /完全分裂：完全分裂：单纯切除发育不良侧单纯切除发育不良侧( (通常为桡侧通常为桡侧) )重新修复侧副韧带，调整屈伸肌腱止点重新修复侧副韧带，调整屈伸肌腱止点根据需要对近节性截骨矫形根据需要对近节性截骨矫形n注意点：注意点：侧副韧带

8、张力调整，屈伸肌腱力侧副韧带张力调整，屈伸肌腱力线符合正常，关节面平行，防止疤痕挛缩线符合正常，关节面平行，防止疤痕挛缩形成形成n手术时机：手术时机：6 6月月-1-1岁（形成岁（形成捏力捏力以前）以前）张咸中，罗永湘张咸中，罗永湘. . 多指畸形及切除术后继发畸形的手术矫治多指畸形及切除术后继发畸形的手术矫治. 1999. 1999拇指多指：近节指骨型拇指多指：近节指骨型( (常见常见) )分型分型A A型型( (最常见最常见) )：桡侧发育差，尺侧发育良好：桡侧发育差，尺侧发育良好B B型：双侧发育基本相同，呈蟹爪形畸形型：双侧发育基本相同，呈蟹爪形畸形C C型：双侧均发育不良，相平行型：

9、双侧均发育不良，相平行解剖特点：解剖特点：鱼际肌（附着于桡侧指近节指骨侧面）鱼际肌（附着于桡侧指近节指骨侧面）拇内收肌（附着在尺侧指近节指骨底处）拇内收肌（附着在尺侧指近节指骨底处）拇长伸肌键（呈弦状向对侧移位拇长伸肌键（呈弦状向对侧移位）治疗原则治疗原则保留主要指，去除多余指保留主要指，去除多余指如双拇指相似，则保留尺侧指如双拇指相似，则保留尺侧指（主要保留尺（主要保留尺侧副韧带，维持捏力）侧副韧带，维持捏力）修复韧带后仍有明显畸形者，需要截骨矫形修复韧带后仍有明显畸形者，需要截骨矫形拇指多指：近节指骨型拇指多指：近节指骨型( (常见常见) )n手术要点：手术要点：时间：时间：6 6月月-1

10、-1岁岁皮肤设计（重要：尽量减少疤痕的形成）皮肤设计（重要：尽量减少疤痕的形成）保留并重建拇短展肌止点和桡侧侧副韧带保留并重建拇短展肌止点和桡侧侧副韧带止点极其重要止点极其重要近节指骨，掌骨截骨可能（视畸形程度）近节指骨，掌骨截骨可能（视畸形程度）肌腱张力及力线的调整肌腱张力及力线的调整拇指多指：掌骨型拇指多指：掌骨型n解剖特点解剖特点常伴有大鱼际发育不良常伴有大鱼际发育不良，大鱼际肌，大鱼际肌止点常在赘生指上，需要重建止点止点常在赘生指上，需要重建止点n分型分型掌骨不完全分裂（掌骨不完全分裂（V V型）型）掌骨完全分裂（掌骨完全分裂（VIVI型）型）n手术要点手术要点切除发育较差的桡侧指切除

11、发育较差的桡侧指不完全分离需做掌骨颈锲形截骨不完全分离需做掌骨颈锲形截骨 也可将尺侧指移位到桡侧也可将尺侧指移位到桡侧必要时虎口开大必要时虎口开大拇指多指：三指节型拇指多指：三指节型n较少见，较少见，有遗传家族史有遗传家族史n解剖：解剖：常双侧发病常双侧发病，伴有大鱼际发育不良，拇，伴有大鱼际发育不良，拇指向尺侧偏斜指向尺侧偏斜n分型及治疗分型及治疗A A：桡侧指为三指节：桡侧指为三指节B: B: 两侧三指节发育不全两侧三指节发育不全C: C: 尺侧指为三指节尺侧指为三指节, , 两侧均发育差两侧均发育差D D：尺侧为三指节：尺侧为三指节, , 像示指像示指n治疗原则：治疗原则：手的功能更为重

12、要手的功能更为重要最佳手术时间：最佳手术时间：1 1岁左右岁左右对于小多节指骨，于远对于小多节指骨，于远/ /近端融合，并修近端融合，并修复关节囊等，可减少关节僵硬复关节囊等，可减少关节僵硬尺侧尺侧( (小指小指) )多指畸形多指畸形( (少见少见) )n常见于非洲人，出现于其它人种常常见于非洲人，出现于其它人种常伴有其他全伴有其他全身疾病身疾病（软骨外胚层发育不良症（软骨外胚层发育不良症 ，六指侏儒综，六指侏儒综合征）合征）n解剖及分型解剖及分型(Stelling-Twrek(Stelling-Twrek) )：I I型为赘生指型为赘生指( (单纯软组织蒂单纯软组织蒂) )IIII型为存在部

13、分骨性结构型为存在部分骨性结构IIIIII型为包括掌骨的完全性多指型为包括掌骨的完全性多指n治疗：治疗：软组织相连的多指做单纯切除即可软组织相连的多指做单纯切除即可复杂的多指需做赘生指切除，关节囊修补，截骨复杂的多指需做赘生指切除，关节囊修补，截骨矫正，小鱼际肌止点重建等矫正，小鱼际肌止点重建等中央多指畸形中央多指畸形n示、中、环指多指畸形示、中、环指多指畸形罕见罕见n多伴有临近手指发育不良多伴有临近手指发育不良n解剖、分型及手术：解剖、分型及手术：I I型：一块多余的软组织，没有骨骼肌腱等型：一块多余的软组织，没有骨骼肌腱等n单纯切除单纯切除IIII型：手指的重叠或部分重叠，有正常的手型：手

14、指的重叠或部分重叠，有正常的手指结构，包括分叉出来的掌骨或指骨，以关指结构，包括分叉出来的掌骨或指骨，以关节相连节相连n切除多生指外，还需进行分指术切除多生指外，还需进行分指术IIIIII型型( (少见少见) ) ：由一个掌骨和各种软组织组：由一个掌骨和各种软组织组成成n需要做指列切除需要做指列切除镜影手镜影手n极少见极少见n对称性，没有尺桡侧之分对称性，没有尺桡侧之分n前臂无桡骨，为两个尺骨前臂无桡骨，为两个尺骨n手指数目不等，但无拇指手指数目不等，但无拇指n治疗治疗( (Buck-GramckoBuck-Gramcko法法) )：保留位置和发育良好的手指，切除其它保留位置和发育良好的手指，

15、切除其它多指多指最外侧第一指做旋转截骨再造拇指，需最外侧第一指做旋转截骨再造拇指，需要重建大鱼际功能，常用掌长肌腱移位要重建大鱼际功能，常用掌长肌腱移位术后继发畸形的原因与矫治术后继发畸形的原因与矫治n指间关节不稳：指间关节不稳：主要是初次手术时未重建侧副韧带所致主要是初次手术时未重建侧副韧带所致矫治方法：矫治方法：n重建侧副韧带：适用于术中仍可找到较完整的侧副韧带重建侧副韧带：适用于术中仍可找到较完整的侧副韧带 术后需要克氏针固定术后需要克氏针固定4-54-5周，后续支具固定周，后续支具固定3-43-4周（可逐渐活动）周（可逐渐活动）n关节固定：适用于指间关节功能较差且年龄关节固定：适用于指

16、间关节功能较差且年龄1313岁岁n指间关节成角畸形（桡指间关节成角畸形（桡/ /尺侧）尺侧）手术侧瘫痕及关节囊挛缩，对侧关节囊及侧副韧带松弛手术侧瘫痕及关节囊挛缩，对侧关节囊及侧副韧带松弛屈伸肌腱向挛缩侧滑脱屈伸肌腱向挛缩侧滑脱, , 成为成角畸形的主要原因成为成角畸形的主要原因矫治方法：矫治方法：n切除瘫痕切除瘫痕, , 松解挛缩组织松解挛缩组织( (有条件者利用皮瓣修复有条件者利用皮瓣修复) )n紧缩对侧关节囊及侧副韧带紧缩对侧关节囊及侧副韧带n肌键滑脱者肌键滑脱者, , 应作肌腱延长，肌腱止点调整应作肌腱延长，肌腱止点调整n近节指骨截骨术：适用指间关节移位式不足以矫正良好的轴线位时近节指

17、骨截骨术：适用指间关节移位式不足以矫正良好的轴线位时术后继发畸形的原因与矫治术后继发畸形的原因与矫治n残留指骨骨赘残留指骨骨赘未完整切除或残留的骨膜化骨未完整切除或残留的骨膜化骨矫治方法：矫治方法：n靠近主指骨干彻底切除骨赘及其骨膜靠近主指骨干彻底切除骨赘及其骨膜n“Z”Z”字畸形字畸形掌指、指间关节脱位，拇长伸肌腱滑脱掌指、指间关节脱位，拇长伸肌腱滑脱矫治方法：矫治方法：n掌指关节复位掌指关节复位, , 克氏钢针斜形固定后再收紧桡侧关节囊和侧副韧带克氏钢针斜形固定后再收紧桡侧关节囊和侧副韧带n近节指骨楔形截骨近节指骨楔形截骨, , 克氏钢针固定克氏钢针固定, , 以矫正指间关节脱位以矫正指间

18、关节脱位n拇长伸肌键复位及缩短拇长伸肌键复位及缩短n拇短展肌腱止点重建拇短展肌腱止点重建手术时机的考虑手术时机的考虑n是否越早越好？是否越早越好？异常解剖无法辨认，无法功能重建异常解剖无法辨认，无法功能重建n仅以狭长皮蒂相连：出生后进行仅以狭长皮蒂相连：出生后进行n简单性多指：简单性多指：3-63-6月手术月手术n对严重畸形伴组织缺损的多指：对严重畸形伴组织缺损的多指： GreenGreen：推荐：推荐6 6月月-1-1岁；国内文岁；国内文献：献：1 1岁后岁后n掌指骨截骨矫形：掌指骨截骨矫形： GreenGreen：推荐一次手术同时进行，国内文献：推荐一次手术同时进行，国内文献：1 1岁以后岁以后n对掌功能重建：应在对掌功能重建：应在3 3岁以后为妥，多行掌长肌腱移位岁以后为妥，多行掌长肌腱移位n尽量在学龄前手术尽量在学龄前手术，考虑心理的影响，考虑心理的影响n虎口挛缩：虎口挛缩：7 7岁以内未发现虎口挛缩，优良率为岁以内未发现虎口挛缩，优良率为95%95%n欧美，日本：出生后欧美，日本：出生后6 6月进行（手基本功能建立时期为月进行（手基本功能建立时期为6 6月月-3-3岁）岁）谢谢 谢！谢！