地贫常见突变类型建筑A类

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1、地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。完全不能合成链者称0，能部分合成链者（为正常的5%30%）称+。突变种类发生区域致病原理突变类型表型转录突变起始位点上游启动子TATA框使转录效率降低，mRNA生成量减少而产生的+地贫nt28（A-G）+nt29（A-G）+nt30（T-C）+nt32（C-A）+RNA加工突变非编码区IVS-1和IVS-2影响mRNA剪切等加工过程不能准确进行形成异常的mRNA，导致0或+地贫IVS-1nt 1(G-T)0IVS-1nt 5(G-C)+ IVS-2nt 654(C-T)+ IVS-2nt5(G-C)+RNA裂解部

2、位（加帽部位）由于异常的RNA加帽部位突变，影响RNA转录后不能准确裂解，产生不稳定的mRNA，使正常链生成减少引起+地贫CapM(-ACCC)+编码区外显子突变引起相邻裂解信号被激活，影响IVS正常位点的剪接，生成异常mRNACD26/eM(G-A)Hb E(HbE有轻度不稳定性，杂合子一般可检出30%的HbE，其临床表型为+)CD30 (A-G)0翻译突变编码区导致生成的mRNA稳定性降低，或形成无功能的mRNA，从而不能合成正常的珠蛋白链，多数为0地贫起始密码突变IntM(T-G)0无义突变CD17(A-T)0CD43(G-T)0CD37(G-A)0移码突变CDs14/15(+G)0CDs27/28(+C)0CDs41/42(-TCTT)0CDs71/72(+A)02建筑业c