《人类遗传病判断》PPT课件

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1、人 类 遗 传 病 判 断 一 、 解 题 思 路 ：（ 一 ） 、 判 断 是 否 是 细 胞 质 遗 传 病 母 病 ， 子 代 全病 ； 母 正 ， 子代 全 正 。正 常 男 女患 病 男 女 （ 二 ） 、 判 断 是 否 是 伴 染 色 体 遗 传 病男 病 ， 父 子 病例 ： （ ）例 （ ）一 、 解 题 思 路 ： （ 三 ） 确 定 显 隐 性 、 双 亲 相 同 ， 子 代 新 性 状 的 出 现 ， 无 中 生 有 是 隐 性有 中 生 无 是 显 性 、 双 亲 不 同 ， 子 像 母 ， 女 像 父 ， 则 亲 本 ：父 ： ， 母 ： b b 隐 性 显 性 三

2、 、 确 定 致 病 基 因 位 置 （ 常 染 色 体 或 者 X染 色 体 ） 、 隐 性 遗 传 病 （ 看 女 病 ）女 病 ： 父 子 正 常 常 染 色 体 隐 性 遗 传双 亲 ： 显 性 正 常 杂 合 体 AaXAa女 ： 双 隐 纯 合 子 aa女 病 ： 父 子 必 病 伴 隐 性 遗 传父 ： 单 隐 患 者 bY 女 ： 双 隐 患 者 XbXb子 ： 单 隐 患 者 bY特 点 ： 隔 代 交 叉 遗 传 ， 父 正 常 女 必 正 常 ， 男 多 女少 、 显 性 遗 传 病 ： （ 看 男 病 ）男 病 ： 母 女 （ 不 病 ） 正 常 常 染 色 体 显 性

3、 遗 传母 亲 ： 隐 性 正 常 纯 合 体 男 ： AA或 Aa女 儿 ： 隐 性 正 常 纯 合 体男 病 ： 母 女 必 病 伴 染 色 体 显 性 遗 传母 病 ： XAX- 男 病 ： XAY 女 儿 病 ： XAX-特 点 ： 隔 代 交 叉 遗 传 女 多 男 少 第 二 步 ： 判 断 致 病 基 因 是 显 性 还 是 隐 性 。第 三 步 ： 再 判 断 是 否 符 合 伴 X遗 传 的 规律 ， （ 女 患 ， 父 子 必 患 ） 或 （ 男 患 ，母 女 必 患 ） ,不 符 合 ， 则 基 因 位 于 常 染色 体 ； 如 果 符 合 ， 则 初 步 认 定 是 伴

4、 X遗传 ， 也 可 能 是 常 染 色 体 遗 传 。第 一 步 ： 确 认 或 排 除 Y染 色 体 遗 传 。 归 纳 ： 解 题 三 步 曲 二 、 题 型 分 析 ：（ 一 ） 果 因 题 ： 思 路 ： 先 定 显 隐 性 再 定 致 病 基 因 位 置正 常 男 女患 病 男 女 、 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病例 例 首 先 定 显 隐 性 ， 例 中 和 为 无 病 而 出 现 的 患病 个 体 ， 则 为 隐 性 遗 传 病 。再 确 定 致 病 基 因 ， 如 例 中 ， 隐 性 看 女 病 ， 号 个体 父 为 正 常 为 常 染 色 体 。常 隐 例 例 10

5、常 隐 常 隐 、 伴 染 色 体 隐 性 遗 传 病 （ 看 女 病 ， 女 病 ， 父 子 病 ）例 例 首 先 定 显 隐 性 ： 例 中1和 2无 病 但 在 后 代 中 却出 了 号 患 病 的 个 体 则为 隐 性 遗 传 病再 确 定 致 病 基 因 ： 看 女病 ， 号 个 体 的 儿 子 均为 患 病 个 体 则 致 病 基 因在 染 色 体 上 的 可 能 性最 大 。 10 初 步 判 断 ： 伴 X隐 例 例 10 11 、 定 显 隐 性 ： 例 中 和 为 无 病 ， 而后 代 为 患 病 个 体 ，则 为 隐 性 、 定 致 病 基 因 ：隔 代 交 叉 遗 传

6、， 传给 号 ， 号 传 给 号 。 男 多 女 少 。父 常 （ 号 正 常 ） 女必 常初 判 ： 伴 X隐初 判 ： 伴 X隐 、 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 （ 看 男 病 ， 母 女 正 常 ）例 例 例 中 ： 、 定 显 隐 性 ： 有 中生 无 为 显 性 、 定 致 病 基 因 ： 看 男 病 号 女 儿 正 常 ， 则 为 常 染 色 体例 ： 、 定 显 隐 性 ： 和 有 病 而 后 代 中 为 正 常 则 为 显性 、 定 致 病 基 因 ： 看 男 病 ， 号 母 和 女 均 为 正 常 则 为 常染 色 体常 显常 显 、 伴 染 色 体 显 性 遗 传

7、（ 男 病 ， 母 女 必 病 ）例 例 、 定 显 隐 性 ： 和 的后 代 无 病 ， 有 中 生 无 为显 性 10 11 、 定 致 病 基 因 ： 看 男 病 号 的 母 与 女 均 有 病 则 为 伴 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 可 能 性最 大初 判 ： 伴 X显初 判 ： 伴 X显 1、 结 论 ： 该 病 是 位 于 常 染 色 体 上 的 隐 性 遗 病 。*（ 二 ） 2、结 论 ： 初 步 认 定 该 病 为 伴 X染 色 体 隐 性 遗 传 病 。 1.右 图 为 某 单 基 因 遗 传 病 的 系 谱 图 ， 致 病 基 因为 A或 a， 请 分 析 回 答

8、 下 列 问 题 ：（ 1） 该 病 的 致 病 基 因 在 染色 体 上 ， 是 性 遗 传 病 。（ 2） 2和 3的 基 因 型 相同 的 概 率 是 。（ 3） 2的 基 因 型 可 能是 （ 4） 2若 与 一 携 带 致 病 基 因的 女 子 结 婚 ， 生 育 出 患 病 女 孩 的概 率 是 。 常隐1Aa1/12 计 算 后 代 基 因 型 、 表 现 型 、 概 率 问 题（ 1） 一 般 步 骤 ： 先 确 定 遗 传 方 式 （ 包 括 是 否 伴 性 、 是显 是 隐 ） ， 在 运 用 遗 传 基 本 规 律 计 算（ 2） 如 果 单 独 是 伴 性 遗 传 ，

9、则 符 合 基 因 的 分 离 定 律 。注 意 ： 统 计 后 代 比 例 时 一 定 要 和 性 别 联 系 起 来（ 3） 如 果 常 染 色 体 遗 传 与 伴 性 遗 传 混 杂 ， 则 按 照 自 由组 合 定 律 解 题 ， 即 采 用 逐 对 分 析 法 。（ 4） 分 清 性 别 及 个 体 有 没 有 出 生 。 色 盲 男 孩 即 既 是 色盲 又 是 男 孩 （ 孩 子 尚 未 出 生 ） ； 男 孩 色 盲 即 男 孩 中 的色 盲 （ 孩 子 已 经 出 生 且 为 男 孩 ） 。 下 图 是 一 色 盲 的 遗 传 系 谱 ：（ 1） 14号 成 员 是 色 盲

10、患 者 ， 致 病 基 因 是 由 哪 个 体 传 递来 的 ？ 用 成 员 编 号 和 “ ”写 出 色 盲 基 因 的 传 递 途径 ： 。（ 2） 若 成 员 7和 8再 生 一 个 孩 子 ， 是 色 盲 男 孩 的 概 率为 ， 是 色 盲 女 孩 的 概 率 为 。1 23 4 5 67 8 9 10 11 1213 14 14814 25% 0 例 题 ： 、 一 对 表 现 型 正 常 夫 妇 ， 生 一 个 色 肓 男 孩 ， 如 这 对夫 妇 再 生 一 个 色 肓 男 孩 的 概 率 及 再 生 一 个 男 孩 色 肓 的 概 率 ？解 ： 首 先 定 基 因 型 ：母 亲 为 父 亲 为 色 肓 男 孩 的 概 率 ： 子 代 1/4XBXB 1/4XBXb 1/4XBY 1/4XbY即 ： X b Y 1/2 Xb.1/2Y=1/4XbY男 孩 色 肓 的 概 率 ： 男 孩 中 色 肓 的 概 率 Xb Y=1/ XbY 1 2 5 11 10