《医学遗传学》染色体遗传课件

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1、医学遗传学医学遗传学（Medical Genetics）郭玉萍郭玉萍1医学资料染色体遗传染色体遗传（P2859P2859）2医学资料本章主要内容本章主要内容v正常人类染色体正常人类染色体v染色体数目和结构畸变染色体数目和结构畸变v染色体疾病染色体疾病3医学资料一、人类染色体一、人类染色体(chromosome)(chromosome)4医学资料（一）（一）染色体的基本形态结构染色体的基本形态结构2 2条染色单体条染色单体(chromatidchromatid)着丝粒着丝粒(centromerecentromere)(主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary co

2、nstriction)短臂短臂(p)&(p)&长臂长臂(q)(q)次缢痕次缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体(satellite)(satellite)端粒端粒(telomere)(telomere)1 1、染色体的结构：染色体的结构：5医学资料6医学资料中部着丝粒染色体中部着丝粒染色体(1,3,16(1,3,16,19,20)19,20)亚中部着丝粒染色体亚中部着丝粒染色体(2,(2,4,5,64,5,61212,17,17,18,X)18,X)近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22,Y)(13

3、,14,15,21,22,Y)2 2、染色体的类型染色体的类型7医学资料体细胞体细胞：4646条条2323对（对（2n2n）3 3、染色体的数量染色体的数量生殖细胞生殖细胞：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：2n2n初级性母细胞（初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n2n次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：2323条染色体条染色体 （n n）配子细胞（精子和卵子）：配子细胞（精子和卵子）：2323条染色单体（条染色单体（n n）8医学资料2N2NN NN NN NN NN

4、NN NRDRD配配 子子次级性母细胞次级性母细胞初级性母细胞初级性母细胞9医学资料（二）（二）染色体的核型分析染色体的核型分析1 1、核型和核型分析的定义、核型和核型分析的定义核型核型(karyotypekaryotype)：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即成的图像即核型核型.核型分析核型分析(karyotypekaryotype analysis analysis)：将待测细胞的全套染色体按照将待测细胞的全套染色体按照DenverDenver体制配对、排列，体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为分析确定其是否

5、正常的过程，称为核型分析核型分析.10医学资料11医学资料2 2、核型分析的方法、核型分析的方法 染色体非显带核型分析染色体非显带核型分析（常规核型分析）（常规核型分析）根据国际根据国际DenverDenver体制体制（ISCNISCN）将人类体细胞的）将人类体细胞的4646条染色体条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为按其相对长度和着丝粒位置分为2323对对，7 7个组个组(A AG G组组)。其中其中2222对为男女共有对为男女共有，称，称常染色体常染色体(autosomeautosome)，以其长度，以其长度递减和着丝粒位置依次编为递减和着丝粒位置依次编为1 12222号号；另；另1 1对

6、对X X和和Y Y染色体染色体与与性别形成有关，随性别而异，称为性别形成有关，随性别而异，称为性染色体性染色体(sex(sex chromosome)chromosome)，XXXX代表代表女性女性，XYXY代表代表男性男性。12医学资料4646，XXXX4646，XYXY13医学资料人类染色体分组及形态特征人类染色体分组及形态特征组号组号染色体号染色体号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体副缢痕副缢痕A A1 13 3最大最大1,31,3中央着丝粒中央着丝粒无无1 1号常见号常见2 2亚中央着丝粒亚中央着丝粒B B4 4、5 5次大次大亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无C C6 612,X

7、12,X中等中等亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无9 9号常见号常见D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有E E16161818小小1616中央着丝粒中央着丝粒无无1616号常见号常见1717、1818亚中央着丝粒亚中央着丝粒F F1919、2020次小次小中央着丝粒中央着丝粒无无G G2121、2222、Y Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无14医学资料 染色体显带核型分析染色体显带核型分析 显带核型分析显带核型分析是用特殊的染色方法使染色体臂上显示出是用特殊的染色方法使染色体臂上显示出 一条条明暗交替或深浅交替的横纹一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带

8、带)的核型分析方法。的核型分析方法。带型带型(banding patternbanding pattern)是指应用显带技术将人类是指应用显带技术将人类2424种种 染色体（染色体（2222条常染色体、条常染色体、X X和和Y Y染色体）显示出的各自染色体）显示出的各自 特异的带纹的总和。特异的带纹的总和。关于关于显带核型分析和显带核型分析和带型的定义带型的定义15医学资料 带型种类带型种类一般显带：一般显带：500500条带纹条带纹Q Q带：明暗交替的带纹带：明暗交替的带纹G G带：深浅交替的带纹带：深浅交替的带纹R R带：带：Q Q带或带或G G带的反带带的反带C C带：带：Y Y染色体、

9、着丝粒、副缢痕染色体、着丝粒、副缢痕T T带：端粒带：端粒(末端末端)N N带：随体带：随体(NOR)(NOR)高分辨显带：高分辨显带：500500条带条带16医学资料17医学资料G G G G显带显带显带显带18医学资料G G带深带带深带G G带浅带浅带带带带着丝粒着丝粒着色不定带着色不定带19医学资料20医学资料21医学资料22医学资料T T T T显带显带显带显带23医学资料N N N N显带显带显带显带24医学资料25医学资料 G G带的带的带型识别与命名带型识别与命名XpXq1 12 23 34 45 56 67 78 8Xq28Xq282 2 1 1 1 1 2 2 臂、臂、区、带

10、逐级划分及编号区、带逐级划分及编号26医学资料27医学资料 带纹的表示方法带纹的表示方法染色体序号染色体序号臂的符号臂的符号区号区号带号带号如：如：Xq28Xq28表示表示X X染色体的长臂的染色体的长臂的2 2区区8 8带。带。28医学资料二、染色体二、染色体畸变畸变(chromosomal aberration)(chromosomal aberration)29医学资料染色体数目异常染色体数目异常整倍体异常：单倍体、多倍体整倍体异常：单倍体、多倍体非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型染色体结构畸变染色体结构畸变缺失缺失倒位倒位易位易位重

11、复重复双着丝粒染色体双着丝粒染色体 等等30医学资料(一一)染色体数目异常染色体数目异常染色体组染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套 完整的染色体。完整的染色体。chrchr数目数目2323。单倍体单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。：含有一个染色体组的细胞或个体。chrchr数目数目2323，“n”n”表示。如人类表示。如人类配子细胞配子细胞（精子或卵子）。（精子或卵子）。二倍体二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。：含有两个染色体组的细胞或个体。chrchr数目数目4646，“2n”2n”表示。如人类表示。如人类体细胞体细胞。3

12、1医学资料1 1、整倍体、整倍体(euploideuploid)异常异常体细胞内体细胞内染色体数目成组的增减。染色体数目成组的增减。形成形成单倍体单倍体(n n)、多倍体多倍体(3n3n)。单倍体仅见于配子细胞。单倍体仅见于配子细胞。多倍体中以三倍体为主且多见于自然流产胚胎。多倍体中以三倍体为主且多见于自然流产胚胎。形成机制有形成机制有双雄受精双雄受精(diandrydiandry)或或双雌受精双雌受精(digynydigyny)等等 32医学资料3n3n696933医学资料34医学资料2 2、非整倍体、非整倍体(aneuploidaneuploid)异常异常体细胞内个别染色体数目的增减。体细

13、胞内个别染色体数目的增减。形成形成超二倍体超二倍体(hyperdiploidhyperdiploid)（染色体数目（染色体数目2n2n）、）、亚二倍体亚二倍体(hypodiploidhypodiploid)（染色体数目（染色体数目2n2n)。35医学资料 非整倍体非整倍体的常见类型的常见类型 单体型单体型(monosomymonosomy)：亚二倍体，亚二倍体，4545条条 性染色体如性染色体如45,X45,X 三体型三体型(trisomytrisomy)超二倍体，超二倍体，4747条条 性染色体如性染色体如47,XXY47,XXY或或47,XXX47,XXX 常染色体如常染色体如47,XX(

14、XY)+2147,XX(XY)+21 多体型多体型(ploysomyploysomy)：性染色体如性染色体如48,XXXX48,XXXX（超雌）（超雌）48,XYYY48,XYYY（超雄）（超雄）36医学资料 非整倍体的非整倍体的形成机制形成机制 减数分裂减数分裂染色体不分离染色体不分离(meiotic non-disjunctionmeiotic non-disjunctionmeiotic non-disjunctionmeiotic non-disjunction)v父母均为正常父母均为正常2n2n双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时，双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分

15、裂时，发生了染色体不分离。发生了染色体不分离。可以发生在可以发生在第一次分裂时同源染色体不分离第一次分裂时同源染色体不分离，也可以发，也可以发生在生在第二次分裂时姐妹染色单体不分离第二次分裂时姐妹染色单体不分离。形成形成三体型三体型或或单体型单体型.37医学资料N N1 1N N1 1N N1 1N N1 1N N1 1N N1 12N2N1 12N2N1 12N2N1 12N2N1 1N NN N2N2NN NN NN N1 1N N1 12N2N2N2N2N2N1 12N2N1 1N N2N2NRDRD不分离不分离同源染色体不分离同源染色体不分离 RDRD不分离不分离姐妹染色单体不分离姐妹

16、染色单体不分离三体型三体型单体型单体型三体型三体型 单体型单体型正常核型正常核型父母均为正常父母均为正常2n2n38医学资料39医学资料v父母一方为三体型父母一方为三体型其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。形成形成三体型三体型患儿。患儿。40医学资料2N+12N+1N NN N1 1N NN NN N1 1N N1 12N2N2N2N2N2N1 12N2N1 1N N三体型三体型正常核型正常核型父母一方为三体型父母一方为三体型41医学资料减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍或者染色体行动迟缓），

17、导致某条染色体在分裂后期和末或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质中直至分解消失。中直至分解消失。形成形成单体型单体型.减数分裂减数分裂染色体丢失染色体丢失(loss(loss)42医学资料 嵌合体的定义嵌合体的定义体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体3 3、嵌合体（型）、嵌合体（型）(mosaic)mosaic)43医学资料 同源嵌合体同源嵌合体（复合非整倍体复合非整倍体）v 定义定义 体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。体

18、内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。45,X/46,XX45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY 46,XY/47,XY2121 嵌合体的类型嵌合体的类型44医学资料受精卵的受精卵的有丝分裂染色体不分离有丝分裂染色体不分离 早期卵裂早期卵裂时时发生姐妹染色单体不分离。发生姐妹染色单体不分离。嵌嵌合合体体个个体体中中各各细细胞胞系系的的类类型型和和数数量量的的比比例例，取取决决于于发发生染色体不分离的生染色体不分离的卵裂时间的早晚卵裂时间的早晚。受精卵的受精卵的有丝分裂有丝分裂染色体丢失染色体丢失v 形成机制形成机制45医学资料2N2N2N

19、2N1 12N2N1 12N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N1 12N2N1 147/45 Mosaic47/45 Mosaic46/47/45 Mosaic46/47/45 Mosaic有丝分裂不分离有丝分裂不分离有丝分裂不分离有丝分裂不分离卵裂卵裂46医学资料 异源嵌合体异源嵌合体v定义定义 体内不同核型的细胞系起源于体内不同核型的细胞系起源于2 2个或以上的受精卵个或以上的受精卵 46,XX/46,XY46,XX/46,XY 45,X/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY 46,XX/47,XXY47医学资料2 2个成熟卵子分别与个成熟卵子分别与X X精

20、子和精子和Y Y精子受精所形成的精子受精所形成的2 2个胚胎由个胚胎由于某种原因融合成一体。于某种原因融合成一体。1 1个卵子分裂（孤雌分裂）为个卵子分裂（孤雌分裂）为2 2个细胞分别与个细胞分别与x x精子和精子和y y精子精子受精所形成的受精所形成的2 2个胚胎由于某种原因融合成一体。个胚胎由于某种原因融合成一体。1 1个卵子和个卵子和1 1个极体分别与个极体分别与x x精子和精子和y y精子受精后所形成的精子受精后所形成的2 2个胚胎由于某种原因融合成一体。个胚胎由于某种原因融合成一体。v形成机制形成机制48医学资料(二二)染色体染色体结构畸变结构畸变定义定义：指染色体部分片段的缺失、重

21、复或重排。：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。基础基础：染色体断裂和染色体断裂和/或断裂后的异常连接或断裂后的异常连接。衍生染色体衍生染色体(derivative chromosome)(derivative chromosome)：染色体断裂后形成的新畸变染色体染色体断裂后形成的新畸变染色体。“平衡的平衡的”与与“不平衡的不平衡的”49医学资料1 1、缺失、缺失(deletion(deletion，del)del)部分单体型部分单体型(partial(partial monosomymonosomy)末端缺失末端缺失中间缺失中间缺失环状环状chrchr50医学资料v末端缺失末端缺失(ter

22、minal deletion)(terminal deletion)4q274q2751医学资料4q134q134q254q25v中间中间缺失缺失(interstitialinterstitial deletion)deletion)52医学资料2p212p212q312q31p21p21q31q31v环状染色体环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，r)r)53医学资料54医学资料55医学资料2 2、重复、重复(duplication(duplication，dup)dup)部分三体型部分三体型(partial(partial trisomytrisomy

23、)正位重复正位重复倒位重复倒位重复56医学资料3 3、倒位、倒位(inversion(inversion，inv)inv)臂内倒位臂内倒位臂间倒位臂间倒位57医学资料4q244q244q134q13v臂内倒位臂内倒位(paracentricparacentric inversion)inversion)58医学资料4p144p144q214q21v臂间倒位臂间倒位(pericentricpericentric inversion)inversion)59医学资料60医学资料61医学资料4 4、易位、易位(translocation(translocation，t)t)相互易位相互易位（rcpr

24、cp）罗伯逊易位罗伯逊易位（robrob）复杂易位复杂易位单方单方易位易位62医学资料4q254q2520q1220q12v相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)63医学资料64医学资料v罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonianrobertsonian translocation)translocation)65医学资料66医学资料67医学资料v平衡易位及平衡易位携带者平衡易位及平衡易位携带者平衡易位平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显

25、的遗传学效应的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。的易位。也叫原发性易位。平衡易位携带者：平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。个体。68医学资料69医学资料70医学资料5 5、等臂染色体、等臂染色体(isochromosome(isochromosome，i)i)71医学资料72医学资料73医学资料（三）染色体异常的后果（三）染色体异常的后果1 1、自然流产自然流产（携带者携带者）：）：见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位）。见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位）。2 2、先天缺陷或疾病先天缺陷或疾病（染色体病患者

26、染色体病患者）：）：见于染色体数目异常和不平衡衍生染色体的结构畸变见于染色体数目异常和不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等）。（缺失、重复等）。74医学资料三、染色体病三、染色体病75医学资料常染色体病常染色体病：1 12222号常染色体引起号常染色体引起性染色体病性染色体病：x x或或y y性染色体引起性染色体引起76医学资料（一）常染色体病（一）常染色体病多发畸形多发畸形生长发育迟缓生长发育迟缓智力低下智力低下皮纹改变皮纹改变先天性心脏病先天性心脏病77医学资料1 1、先天愚形、先天愚形(21(21三体综合征，三体综合征，Down syndromeDown syndrome)临床表现临

27、床表现三大特征：三大特征：严重智力低下严重智力低下、50%50%伴有先心伴有先心、大多有皮纹改变大多有皮纹改变其他表现：其他表现：发病率发病率1/8001/8001/6001/600新生儿；生长发育迟缓；新生儿；生长发育迟缓；特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平，特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平，舌大）；男性不育、女性偶有生育能力。舌大）；男性不育、女性偶有生育能力。78医学资料79医学资料 类型及形成机制类型及形成机制完全型完全型2121三体三体易位型易位型2121三体三体嵌合型嵌合型2121三体三体80医学资料 完全型（游离型）：完全型（游离型）：占占959547,XX(XY),4

28、7,XX(XY),2121减数分裂减数分裂时时2121号染色体不分离号染色体不分离发病率随母亲年龄增高而增大发病率随母亲年龄增高而增大再发风险低再发风险低81医学资料82医学资料83医学资料 嵌合型：嵌合型：占占2 24 4 46/47,46/47,2121早期早期卵裂卵裂时时2121号染色体不分离号染色体不分离再发风险低再发风险低84医学资料 易位型：易位型：患者核型：患者核型：46,XX(XY),46,XX(XY),1414（13,1513,15）,rob(14q21q)rob(14q21q)46,XX(XY),46,XX(XY),2121（2222）,rob(21q21q)rob(21q

29、21q)由由平衡易位携带者平衡易位携带者亲代传来亲代传来携带者核型：携带者核型：45,XX(XY),45,XX(XY),14,14,21,21,rob(14q21q)rob(14q21q)45,XX(XY),45,XX(XY),21,21,21,21,rob(21q21q)rob(21q21q)再发风险较高再发风险较高85医学资料86医学资料正常核型正常核型正常正常携带者携带者表型正常表型正常易位型易位型2121三体三体患者患者2121单体单体流产流产1414单体单体流产流产易位型易位型1414三体三体流产流产46,XX(XY),14,rob(14q21q)87医学资料46,XX(XY),21

30、,rob(21q21q)88医学资料 发病机制发病机制21q2221q22：过氧化物歧化酶基因过氧化物歧化酶基因过氧化物歧化酶过氧化物歧化酶H H2 2O O2 289医学资料2 2、1818三体综合征三体综合征(Edwards syndrome)(Edwards syndrome)发病率发病率1/40001/40001/5000 1/5000 活婴活婴男女比例为男女比例为 1:41:4生长发育障碍生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病先天性心脏病(95(95)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足特殊握拳姿势；摇椅样畸形足90

31、医学资料91医学资料92医学资料3 3、1313三体综合征三体综合征(PatauPatau syndrome)syndrome)发病率发病率1/50001/50001/210001/21000中枢神经系统严重发育缺陷中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂唇裂或腭裂预后不佳，预后不佳，4545在出生在出生1 1月内死亡月内死亡93医学资料94医学资料95医学资料4 4、5p5p综合征综合征(猫叫综合征，猫叫综合征，Cri-du-chatCri-du-chat syndrome)syndrome)发病率

32、发病率1/500001/50000猫叫样哭声，随年龄增长而消失猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小腭弓高，下颌小先天性心脏病先天性心脏病(50(50)96医学资料97医学资料98医学资料（二）性染色体病（二）性染色体病性发育不全性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征）（性腺、生殖器官、第二性征）两性畸形两性畸形99医学资料1 1、先天性睾丸发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome(Klinefelter syndrome，克氏综合症，克氏综合症)1942

33、1942年，年，KlinefelterKlinefelter首先描述首先描述19591959年，年，患者核型为患者核型为47,XXY47,XXY或或46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY 发病率发病率：普通男性群体约为：普通男性群体约为1/8501/850 男性精神发育不全患者中约为男性精神发育不全患者中约为 1/1001/100 男性男性“无精子症无精子症”不育患者中约为不育患者中约为1/101/10临床表现：临床表现：睾丸小，无精子，无生育；胡须和喉结等睾丸小，无精子，无生育；胡须和喉结等 第二性征不明显，皮肤女性化。身材瘦高。第二性征不明显，皮肤女性化。身材瘦高。100医学资料

34、101医学资料102医学资料2 2、性腺发育不全、性腺发育不全(Turner syndrome(Turner syndrome，特纳综合征，特纳综合征)19381938年，年，TurnerTurner首先描述首先描述19541954年，年，发现患者的发现患者的X X染色质呈阴性染色质呈阴性19591959年，年，FordFord证实患者核型为证实患者核型为45,X45,X发病率：发病率：1/25001/25001/50001/5000女性女性临床表现：临床表现：卵巢呈条索状，无卵子，不生育；幼稚子宫；卵巢呈条索状，无卵子，不生育；幼稚子宫；原发闭经，乳房不发育等第二性征不明显。原发闭经，乳房不

35、发育等第二性征不明显。身材矮小，肘外翻，蹼颈等。身材矮小，肘外翻，蹼颈等。103医学资料104医学资料类型类型单体型单体型：4545，X X嵌合型嵌合型：45,X/46,XX 45,X/46,XX 症状较轻症状较轻 X X等臂染色体等臂染色体：46,X,i(xq)46,X,i(xq)身材矮小身材矮小 46,X,i(xp)46,X,i(xp)身材正常身材正常X X部分缺失部分缺失：46,X,del(xp)46,X,del(xp)身材矮小身材矮小 46,X,del(xq)46,X,del(xq)身材正常身材正常105医学资料106医学资料本章重点本章重点v染色体核型分析染色体核型分析v染染色色体体

36、数数目目异异常常和和结结构构畸畸变变的的主主要要类类型型及其产生机制及其产生机制v常见染色体病常见染色体病107医学资料本章本章复习题复习题v名词概念名词概念核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、倒位、核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者平衡易位、平衡易位携带者v思考题思考题1 1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？如何？2 2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？请问你对此如何处理和解决？3 3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。一对表型正常的夫妇生育一个一对表型正常的夫妇生育一个4747，XYXY，+21+21的小孩；的小孩；一对表型正常的夫妇生育一个一对表型正常的夫妇生育一个4646，XYXY，-14-14，+t+t（14q14q，21q21q）的小孩；）的小孩；一对表型正常的夫妇生育一个一对表型正常的夫妇生育一个4646，XYXY，-21-21，+t+t（21q21q，21q21q）的小孩；）的小孩；108医学资料109医学资料