产科超声常见微小异常报告解读课件

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1、中心医院超声科产科超声常见微小异常报告解读2013年9月中心医院超声科产科超声常见微小异常报告解读2013年9月 中国每年新出生的先天畸形儿在中国每年新出生的先天畸形儿在8080万万-120-120万，占出万，占出生总人口的生总人口的4 4-6-6，超声发现的异常除了明显的严重畸，超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形，又称潜在的染色体异常标形外，还包括一些微小畸形，又称潜在的染色体异常标记。记。随着遗传超声学研究的发展随着遗传超声学研究的发展,一些与染色体异常相一些与染色体异常相关的微小畸形越来越受到重视。关的微小畸形越来越受到重视。前言前言 中国每年新出生的先天畸形儿在80

2、万-120万，超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影像诊断方法。目前普遍认为超声筛查发现的一些微小影像诊断方法。目前普遍认为超声筛查发现的一些微小结构畸形与染色体异常相关结构畸形与染色体异常相关,已越来越受到临床及超声医已越来越受到临床及超声医师的关注。今天就关于这方面专业认识做简要梳理，对师的关注。今天就关于这方面专业认识做简要梳理，对微小异常做一些解释希望给大家有所启发。微小异常做一些解释希望给大家有所启发。前言前言 超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影v我国一次妊娠中临床一般建议进行至少我国一次妊娠中临床一般建议进行至少3 3次超声

3、检查次超声检查 v美国常规检查：美国常规检查：2-32-3次次 v德国常规德国常规3 3次：次：9-129-12周周 19-2219-22周周 29-3229-32周周v英国平均英国平均2.82.8次次妊娠期胎儿超声诊断常规妊娠期胎儿超声诊断常规我国一次妊娠中临床一般建议进行至少3次超声检查 妊娠期胎儿超 1.1.一般产科超声检查一般产科超声检查 2.2.常规超声检查常规超声检查 3.3.系统超声检查系统超声检查 4.4.针对性超声检查针对性超声检查产科超声检查分为以下四个层次产科超声检查分为以下四个层次:1.一般产科超声检查 2.常规超声检查 超声检查层次检查目的要求检查内容A、一般超声检查

4、B、常规超声检查C、系统超声检查D、针对性超声检查大致生长发育评估胎儿致死性畸形初步筛查，对医师、设备、胎儿大小要求高在ABC基础上针对特殊要求进行检查。确定胎儿数目、存活、测量参数、胎盘羊水完成完成A A后，胎儿重要器官进行形后，胎儿重要器官进行形态学观察，卫生部要求筛查六态学观察，卫生部要求筛查六种致死性畸形：种致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、腹壁裂放性脊柱裂、腹壁裂-内脏外翻内脏外翻单心腔、致死性软骨发育不全单心腔、致死性软骨发育不全在完成AB后，对胎儿头颅、脊柱、颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、血流。建议每个孕妇建议每个孕妇1824W进行一进行

5、一次系统超声检查。次系统超声检查。对某些器官或畸形高发生率器对某些器官或畸形高发生率器官进行检查。如心脏、四肢、官进行检查。如心脏、四肢、颜面部。颜面部。超声检查层次检查目的要求检查内容A、一般超声检查大致生长发育产科超声常见微小异常解读产科超声常见微小异常解读1、颈项透明层、NT2、鼻骨发育不良、NB3、脑室轻度扩张、MVM4、脉络丛囊肿、CPC5、心室强回声光斑、EIF6、肾盂轻度分离、APD7、肠管回声增强、EB8、单脐动脉、SUA9、长骨偏短、FLS10、透明隔腔、CSP11、室间隔缺损、VSD 12、房间隔缺损、ASD产科超声常见微小异常解读1、颈项透明层、NT7、肠管回声增强颈项透

6、明层颈项透明层 NTNT定义:颈项透明层指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度NT反映皮下组织内淋巴液体的积聚。颈项透明层 NT定义:颈项透明层指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤v 测量时间测量时间:在孕在孕 11 11 14 14周。周。胎儿头臀长胎儿头臀长 45 45 84mm84mm时进行。时进行。颈项透明透明层 NTNT 测量时间:在孕 11 14周。超声测量超声测量NTNTv多数专家认为：多数专家认为：NT NT 增厚定义为厚度超过第增厚定义为厚度超过第 95 95 百分百分位数，不论位数，不论NT NT 是否有分隔，也不论是局限性或全身是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即性

7、，即 NT3.0mmNT3.0mm作为异常增厚的标准。作为异常增厚的标准。v国外的文献报道：国外的文献报道：3mm3mm，1010的胎儿有畸形的胎儿有畸形 6mm6mm，9090的胎儿有畸形的胎儿有畸形颈项透明透明层 NTNT 超声测量NT颈项透明层 NT NT NT增厚的临床意义增厚的临床意义vNTNT增厚与染色体异在孕早期所有的染色体异常都与增厚与染色体异在孕早期所有的染色体异常都与NTNT增增厚有关厚有关,颈项透明层增厚越明显颈项透明层增厚越明显,发生胎儿结构异常与染发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。色体异常的概率越大。vNTNT增厚与胎儿先天性心脏病有关。研究发现颈项透明层增厚与

8、胎儿先天性心脏病有关。研究发现颈项透明层增厚胎儿心脏及大血管结构异常的发生率明显增高。增厚胎儿心脏及大血管结构异常的发生率明显增高。颈项透明透明层 NTNT NT增厚的临床意义颈项透明层 NTv胎儿鼻骨于胚胎期第胎儿鼻骨于胚胎期第6 6周开始发育，周开始发育，9-119-11周通过膜性成周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有骨方式骨化，正常胎儿中有1.41.4的鼻骨存在缺失。的鼻骨存在缺失。v标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。梁内的强回声细线。胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB胎儿鼻骨 NBv鼻骨发育不良鼻骨发育不良 NBNB筛

9、查时间 1114周，异常标准：鼻骨缺失、鼻骨短小是染色体异常的超声指标。鼻骨长度11-14W 3mm 20-24W 7mm胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB鼻骨发育不良 NB筛查时间 1114周，异常标准：鼻骨缺超声鼻骨切面：正中矢状切面和横切面诊断鼻骨缺失时超声鼻骨切面：正中矢状切面和横切面诊断鼻骨缺失时 至少需要在至少需要在 2 2 个互相垂直的切面印证。个互相垂直的切面印证。胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB超声鼻骨切面：正中矢状切面和横切面诊断鼻骨缺失时 胎胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB正常鼻骨 鼻骨缺失胎儿鼻骨 NB正常鼻骨 鼻骨胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB超声检查胎儿鼻骨可作为 产前超声筛查的一个有效指

10、标，鼻骨缺失胎儿鼻骨 NB超声检查胎儿鼻骨可作为 产前超声筛查的一个有效胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB脑室系室系统常常见梗阻部位梗阻部位中孕期正常胎儿鼻骨长度胎儿鼻骨 NB脑室系统常见梗阻部位中孕期正常胎儿鼻骨长度 超声检查鼻骨临床价值超声检查鼻骨临床价值v11-1411-14周胎儿鼻骨检查的成功率为周胎儿鼻骨检查的成功率为95%95%。v21-21-三体的胎儿三体的胎儿60-70%60-70%鼻骨缺失，鼻骨缺失，v中中孕孕期期 DS DS 组组胎胎儿儿的的鼻鼻骨骨缺缺失失发发生生率率为为 55.5%55.5%，而而正正常对照组为常对照组为0.5%0.5%。胎儿鼻骨胎儿鼻骨 NBNB 超声检查鼻骨

11、临床价值胎儿鼻骨 NB胎儿脑室轻度扩张 MVM脑室系室系统常常见梗阻部位梗阻部位胎儿脑室轻度扩张 MVM胎儿脑室扩张是最常见的脑发育异常之一，发生率约0.03%0.15%，脑室扩张时，侧脑室后角最先受累侧脑室后角宽度作为常规衡量侧脑室宽度一个指标。胎儿脑室轻度扩张 MVM脑室系统常见梗阻部位胎儿脑室轻度扩张胎儿脑室轻度扩张 MVM侧脑室轻度扩张 评价脑室系统体部脉络丛水平 侧脑室壁内缘测量胎儿脑室轻度扩张 MVM侧脑室轻度扩张 评价脑室系统v各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度脑室扩张。侧脑室宽度15mm15mm的明显

12、脑室扩张称为脑的明显脑室扩张称为脑积水。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异积水。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。常、炎症、肿块压迫等。胎儿脑室轻度扩张 MVM各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑胎儿脑室轻度扩张 MVM脑室系室系统常常见梗阻部位梗阻部位超声检查脑室扩张的临床意义平均宽度为6.4 1.2mm，正常上限值为10mm脑室宽度 10 15mm 为轻度脑室扩张一侧或双侧脑室扩张 15mm，为重度脑室扩张，即脑积水，往往预后不良。胎儿脑室轻度扩张 MVM脑室系统常见梗阻部位超声检查脑室扩张 超声轻度胎儿脑室扩张的处理超声轻度胎儿脑

13、室扩张的处理:v轻度脑室扩张合并颅内外结构畸形或脑发育异常的可能轻度脑室扩张合并颅内外结构畸形或脑发育异常的可能性大大提高，因此建议在性大大提高，因此建议在 18 18 28 28 周进行系统超声检查。周进行系统超声检查。v超声检查发现单纯性轻度脑室扩者张，应定期随访，每超声检查发现单纯性轻度脑室扩者张，应定期随访，每隔隔 2 2 4 4 周复查周复查 ，了解脑室扩张的宫内转归，因约，了解脑室扩张的宫内转归，因约 14%14%的脑室扩张为进展型，且预后不良。的脑室扩张为进展型，且预后不良。胎儿脑室轻度扩张 MVM 超声轻度胎儿脑室扩张的处理:胎儿脑室轻度扩张 MVMv单纯性轻度脑室扩张单纯性轻

14、度脑室扩张 12mm12mm，孕期进行超声定期随访，孕期进行超声定期随访，如无进展者预后良好如无进展者预后良好;v如脑室扩张如脑室扩张12 12 15mm15mm，或有进展者，应建议行胎儿，或有进展者，应建议行胎儿头颅头颅 MRI MRI 检查，必要时行胎儿羊水或脐血染色体核型检查，必要时行胎儿羊水或脐血染色体核型分析，出生后严密随访神经行为的发育。分析，出生后严密随访神经行为的发育。胎儿脑室轻度扩张 MVM胎儿脑室轻度扩张 MVM脉络丛囊肿 CPC脉络丛囊肿CPC 是指孕 14 28周经超声检查在胎儿侧脑室脉络丛内发现的散在的直径2mm 的小囊肿。脉络丛囊肿 CPC脉络丛囊肿CPC 是指孕

15、14 28周v脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，在胚胎发育的不同脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，在胚胎发育的不同时期脉络丛的结构发生较大变化，间充质基质由稀薄时期脉络丛的结构发生较大变化，间充质基质由稀薄逐渐浓缩，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，逐渐浓缩，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成脉络丛囊肿。包裹一部分脑脊液形成脉络丛囊肿。脉络丛囊肿 CPC脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，在胚胎发育的不同时期脉络丛的结vCPCCPC发生率发生率1 1-2-2，正常胎儿可一过性出现。，正常胎儿可一过性出现。v声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆声像图为在均质强回声的脉络膜丛内

16、见到圆形或椭圆形无回声结构，多为形无回声结构，多为3-5mm3-5mm大小。大小。v单纯单纯CPCCPC中染色体异常的中染色体异常的 机率在机率在1 1-2.4-2.4。脉络丛囊肿 CPCCPC发生率1-2，正常胎儿可一过性出现。脉络丛囊肿 Cv妊娠妊娠26-2826-28周左右周左右95%95%以上的以上的CPCCPC逐渐消失。逐渐消失。v大约有大约有1-3%1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有发现有CPCCPC。有建议。有建议5mm5mm以下不报告。以下不报告。v如果囊肿小于如果囊肿小于1cm1cm或越来越小，染色体异常可能性小或越来越小，

17、染色体异常可能性小vCPCCPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。和发育迟缓等。脉络丛囊肿 CPC脉络丛囊肿 CPCv囊肿大于囊肿大于 1 cm 1 cm 时，约时，约 1%1%2%2%有胎儿染色体异常，这有胎儿染色体异常，这些胎儿大部分都有另外的畸形。以些胎儿大部分都有另外的畸形。以 18 18、2121三常见。三常见。v胎儿脉络丛囊肿作为产前超声诊断中的超声标记之一，胎儿脉络丛囊肿作为产前超声诊断中的超声标记之一，可以提示胎儿染色体异常的风险性。可以提示胎儿染色体异常的风险性。v囊肿较大或胎儿合并其他畸形时应做胎儿染色体检

18、查。囊肿较大或胎儿合并其他畸形时应做胎儿染色体检查。脉络丛囊肿 CPC脉络丛囊肿 CPC心室内强光斑 EIF心室内强回声光斑或心内灶性强回声 EIF心室内强光斑 EIF心室内强回声光斑或心内灶性强回声 EIv胎儿心室强光点指直径为的斑状、灶状或胎儿心室强光点指直径为的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，多发，以左室乳头肌处最常见，是妊娠期较常单发，多发，以左室乳头肌处最常见，是妊娠期较常见超声表现。随孕期增加逐渐减弱，最迟在见超声表现。随孕期增加逐渐减弱，最迟在1 1岁内消失。岁内消失。心室内强光斑 EIF心室内强光斑

19、EIFv形成原因可能是形成原因可能是:v心室内腱索增厚而形成的强回声反射心室内腱索增厚而形成的强回声反射;乳头肌中央矿物乳头肌中央矿物质的沉积、钙化质的沉积、钙化,这可能是乳头肌内冠状动脉末梢分支这可能是乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变。早期缺血性改变。v病理学可见乳头肌处的微钙化灶病理学可见乳头肌处的微钙化灶,可能与胎儿染色体异可能与胎儿染色体异常有关。常有关。大多数的研究报道单纯性的心室强光点常无大多数的研究报道单纯性的心室强光点常无临床意义。临床意义。心室内强光斑 EIF形成原因可能是:心室内强光斑 EIF 超声检查胎儿心室强光点临床意义超声检查胎儿心室强光点临床意义v低风险胎儿如

20、单独出现低风险胎儿如单独出现EIFEIF而无其他异常超声表现时而无其他异常超声表现时,临床意义不大临床意义不大,可超声随访可超声随访,不必进一步做有创性检查。不必进一步做有创性检查。v高风险胎儿即使单独出现高风险胎儿即使单独出现EIF,EIF,其染色体异常的风险也其染色体异常的风险也增加增加,建议遗传咨询建议遗传咨询,结合临床多因素谨慎处理。结合临床多因素谨慎处理。心室内强光斑 EIF 超声检查胎儿心室强光点临床意义心室内强光斑 EIF 超声检查胎儿心室强光点临床意义超声检查胎儿心室强光点临床意义v低风险组胎儿检出低风险组胎儿检出EIFEIF，同时合并有多项其他超声软标，同时合并有多项其他超声

21、软标志时志时,其染色体异常的风险增加。其染色体异常的风险增加。v大多数的研究报道单纯性的心室强光点常无临床意义，大多数的研究报道单纯性的心室强光点常无临床意义，超声检查所见的胎儿心脏发育过程中的一种变异。超声检查所见的胎儿心脏发育过程中的一种变异。心室内强光斑 EIF 超声检查胎儿心室强光点临床意义心室内强光斑 EIFv胎儿肾盂轻度分离胎儿肾盂轻度分离APDAPD肾盂轻度分离APD胎儿肾盂轻度分离APD肾盂轻度分离APDv胎儿肾盂轻度分离胎儿肾盂轻度分离APDAPD 发生率为发生率为 0.59%0.59%1.4%1.4%。可分为生理性肾积水和病理。可分为生理性肾积水和病理性肾积水性肾积水v超声

22、图像特点：胎儿肾盂轻度分离，肾皮质厚度变化超声图像特点：胎儿肾盂轻度分离，肾皮质厚度变化不明显，双侧肾盂扩张程度相当，不伴输尿管扩张。不明显，双侧肾盂扩张程度相当，不伴输尿管扩张。肾盂轻度分离APD胎儿肾盂轻度分离APD肾盂轻度分离APD已知有多种因素可以造成胎儿肾盂扩张已知有多种因素可以造成胎儿肾盂扩张:v产前胎儿的高尿流量产前胎儿的高尿流量;v胎儿的输尿管顺应性较高胎儿的输尿管顺应性较高;v胎儿泌尿道对孕期激素的反应；胎儿泌尿道对孕期激素的反应；v还有母体水合作用；还有母体水合作用；v一过性的解剖或功能性梗阻；一过性的解剖或功能性梗阻；v病理性梗阻因素造成的胎儿肾积水。病理性梗阻因素造成的

23、胎儿肾积水。肾盂轻度分离APD已知有多种因素可以造成胎儿肾盂扩张:肾盂轻度分离APD 胎儿肾盂积水的诊断分级胎儿肾盂积水的诊断分级v对胎儿肾盂积水诊断标准对胎儿肾盂积水诊断标准,迄今尚未统一迄今尚未统一,分级方法亦分级方法亦很多很多,最常用的两种分级方法最常用的两种分级方法,一是美国胎儿泌尿协会一是美国胎儿泌尿协会SFUSFU的分级法的分级法,二是按肾盂前、后径二是按肾盂前、后径APDAPD分级法。分级法。但两者对肾实质变化缺少客观评价标准但两者对肾实质变化缺少客观评价标准肾盂轻度分离APD 胎儿肾盂积水的诊断分级肾盂轻度分离APD 超声胎儿超声胎儿APDAPD诊断标准诊断标准v在任何孕龄肾盂

24、前后径小于等于在任何孕龄肾盂前后径小于等于3 mm3 mm均属正常。均属正常。v324 mm,4 mm,v3232孕周前后径孕周前后径7 mm,7 mm,v任何孕周时前后径任何孕周时前后径10 cm10 cm。v3232孕周时孕周时APDAPD为为(5-8)mm,(9-15)mm,15 mm,(5-8)mm,(9-15)mm,15 mm,轻中重轻中重肾盂轻度分离APD 超声胎儿APD诊断标准肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识v在中期妊娠发现胎儿肾盂扩张在中期妊娠发现胎儿肾盂扩张,随访至孕晚期扩张程度随访至孕晚期扩张程度变轻者变轻者,

25、很少发生泌尿道畸形很少发生泌尿道畸形;v在胎儿膀胱过度充盈时在胎儿膀胱过度充盈时,肾盂轻度分离肾盂轻度分离,胎儿排尿后胎儿排尿后,随随着膀胱容积缩小着膀胱容积缩小,肾盂积液量随即减少消失。预后良好。肾盂积液量随即减少消失。预后良好。肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识v在在2424孕周前孕周前,超声检查发现胎儿肾盂积水比例较高超声检查发现胎儿肾盂积水比例较高,越越早发现肾盂积水早发现肾盂积水,预后相对越差预后相对越差v孕孕24-2824-28孕周前胎儿肾盂扩张孕周前胎儿肾盂扩张

26、6 mm,6 mm,需需30-4030-40孕周复查孕周复查;v孕期胎儿肾盂积水逐渐加重孕期胎儿肾盂积水逐渐加重,则生后异常可能性更大。则生后异常可能性更大。肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识v超声检测不到羊水平面超声检测不到羊水平面,膀胱未显示膀胱未显示,则说明胎儿双肾则说明胎儿双肾无功能无功能,胎儿肾盂积水预后不良。胎儿肾盂积水预后不良。v羊水量过少和巨大膀胱肾盂积水羊水量过少和巨大膀胱肾盂积水 提示后尿道病变。提示后尿道病变。肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水

27、及病变规律认识肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识v当一侧肾正常时当一侧肾正常时,单侧梗阻胎儿存活率达单侧梗阻胎儿存活率达100%100%。即使单。即使单侧肾缺如侧肾缺如,只要不影响胎儿肾发育只要不影响胎儿肾发育,且羊水量正常且羊水量正常,产后产后仍能正常生存。仍能正常生存。v双侧肾梗阻最常见是后尿道瓣膜，阻挡尿液排除双侧肾梗阻最常见是后尿道瓣膜，阻挡尿液排除,致羊致羊水量减少水量减少,影响胎儿多系统发育影响胎儿多系统发育,威胁其生命威胁其生命,需严密监需严密监测测,有时须行胎儿期干预。有时须行胎儿期干预。肾盂轻度分离APD 产前超声

28、诊断评估肾盂积水及病变规律认识肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识v随着肾盂扩张程度增加随着肾盂扩张程度增加,生后肾病发生率和手术率增加。生后肾病发生率和手术率增加。APD15 mmAPD15 mm多与泌尿道畸形有关。诊断肾盂扩张多与泌尿道畸形有关。诊断肾盂扩张,APD=8,APD=8 mmmm为最佳阈值为最佳阈值,APD11 mm,APD11 mm是有效界限是有效界限,可为预测产后是可为预测产后是否须手术提供依靠和指标。否须手术提供依靠和指标。肾盂轻度分离APD 产前超声诊断评估肾盂积水及病变规律认识肾盂轻度分离APD 胎儿肾盂分离

29、各因素超声评分胎儿肾盂分离各因素超声评分肾盂轻度分离APD 胎儿肾盂分离各因素超声评分肾盂轻度分离APDv肠管回声增强肠管回声增强 EBEB 超声显示超声显示:胎儿肠管强回声是指胎儿肠管回声强度接近或胎儿肠管强回声是指胎儿肠管回声强度接近或高于其周围骨骼回声的强度。常见于中期妊娠胎儿的小高于其周围骨骼回声的强度。常见于中期妊娠胎儿的小肠及足月妊娠胎儿的结肠，是产前诊断的指征之一。中肠及足月妊娠胎儿的结肠，是产前诊断的指征之一。中孕期的超声检出率为孕期的超声检出率为 0.1%0.1%1.8%1.8%肠管回声增强 EB肠管回声增强 EB肠管回声增强 EBv孕期发现胎儿肠管强回声，除考虑染色体异常可

30、能外，孕期发现胎儿肠管强回声，除考虑染色体异常可能外，尚需排除其他异常，如宫内感染、尚需排除其他异常，如宫内感染、巨细胞病毒感染巨细胞病毒感染 、出血、纤维囊泡症、小肠闭锁、胎粪性的肠梗阻及地中出血、纤维囊泡症、小肠闭锁、胎粪性的肠梗阻及地中海贫血等。海贫血等。肠管回声增强 EB孕期发现胎儿肠管强回声，除考虑染色体异常可能外，尚需排除其他v肠穿孔钙化肠穿孔钙化肠管回声增强 EB肠穿孔钙化肠管回声增强 EBv肛门闭锁肛门闭锁肠管回声增强 EB肛门闭锁肠管回声增强 EB 胎儿肠管回声增强妊娠结局相关分析评估胎儿肠管回声增强妊娠结局相关分析评估v单纯肠管回声增强妊娠结局较好。单纯肠管回声增强单纯肠管

31、回声增强妊娠结局较好。单纯肠管回声增强病例中仅病例中仅 5%5%发生不良妊娠结局。发生不良妊娠结局。v单纯单纯EBEB染色体异常风险低，合并其他超声软指标提示染色体异常风险低，合并其他超声软指标提示染色体异常风险显著增加。染色体异常风险显著增加。肠管回声增强 EB 胎儿肠管回声增强妊娠结局相关分析评估肠管回声增强 E 胎儿肠管回声增强妊娠结局相关分析评估胎儿肠管回声增强妊娠结局相关分析评估v肠管回声增强伴羊水量异常需高度怀疑有消化道畸形可能。肠管回声增强伴羊水量异常需高度怀疑有消化道畸形可能。v在有在有EBEB胎儿中，巨细胞病毒感染及胎粪性腹膜炎亦较常见。胎儿中，巨细胞病毒感染及胎粪性腹膜炎亦

32、较常见。v孤立性孤立性EBEB合并水肿胎儿，重型合并水肿胎儿，重型地贫可能性极大。地贫可能性极大。肠管回声增强 EB 胎儿肠管回声增强妊娠结局相关分析评估肠管回声增强 EBv合并其他超声软指标或结构畸形者，其染色体的异常合并其他超声软指标或结构畸形者，其染色体的异常率较前者增加率较前者增加 3 3 4 4 倍，肠管回声增强如合并其他超倍，肠管回声增强如合并其他超声异常时，均应建议孕妇行侵入性产前诊断，排除染声异常时，均应建议孕妇行侵入性产前诊断，排除染色体、感染、地中海贫血等异常，及时评估胎儿预后，色体、感染、地中海贫血等异常，及时评估胎儿预后，定期定期 B B 超监测。超监测。肠管回声增强

33、EB肠管回声增强 EBv单脐动脉单脐动脉SUASUA 正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉，供给胎儿营正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉，供给胎儿营养。单脐动脉养。单脐动脉 ，指脐带内只有一条脐动脉和一条脐指脐带内只有一条脐动脉和一条脐静脉，它是最常见的一种脐带异常。发生率约为静脉，它是最常见的一种脐带异常。发生率约为0.2%0.2%1.1%1.1%。单脐动脉 SUA单脐动脉SUA单脐动脉 SUAv单脐动脉单脐动脉SUASUA 发生原因可能为在脐动脉发育过程中，由于一条脐动发生原因可能为在脐动脉发育过程中，由于一条脐动脉发育不良或萎缩，或在早期暂时出现的单脐动脉期脉发育不良或萎缩，或在早期暂时出

34、现的单脐动脉期持续下去，都可能形成单脐动脉。持续下去，都可能形成单脐动脉。单脐动脉 SUA单脐动脉SUA单脐动脉 SUAv单脐动脉超声诊断单脐动脉超声诊断 单脐动脉胎儿仅见一根脐动脉于膀胱一侧，经膀胱腹单脐动脉胎儿仅见一根脐动脉于膀胱一侧，经膀胱腹部横切面可判断左侧或右侧脐动脉缺如。羊水中脐带部横切面可判断左侧或右侧脐动脉缺如。羊水中脐带纵切面仅见两根血管并行或螺旋状排列，纵切面仅见两根血管并行或螺旋状排列，横切时可见横切时可见两个大小不一的圆环并行排列，彩色多普勒显示一红两个大小不一的圆环并行排列，彩色多普勒显示一红一蓝彩色血流信号。一蓝彩色血流信号。单脐动脉 SUA单脐动脉超声诊断 单脐动

35、脉 SUAv单脐动脉超声诊断单脐动脉超声诊断 单脐动脉 SUA单脐动脉超声诊断 单脐动脉 SUAv单脐动脉超声诊断单脐动脉超声诊断 单脐动脉 SUA单脐动脉超声诊断 单脐动脉 SUAv单脐动脉胎儿结构畸形妊娠结局与染色体关系单脐动脉胎儿结构畸形妊娠结局与染色体关系单脐动脉 SUA单脐动脉胎儿结构畸形妊娠结局与染色体关系单脐动脉 SUAv单脐动脉导致胎儿发育异常的原因单脐动脉导致胎儿发育异常的原因 单脐动脉扰乱了胚胎血流动力学，导致心血管系统畸单脐动脉扰乱了胚胎血流动力学，导致心血管系统畸形以及影响了早期胚胎下半部的血液供应，引起泌尿形以及影响了早期胚胎下半部的血液供应，引起泌尿系统、生殖系统、

36、消化系统、中枢神经系统及下肢发系统、生殖系统、消化系统、中枢神经系统及下肢发育畸形。单脐动脉还造成胎儿循环障碍，使胎盘部分育畸形。单脐动脉还造成胎儿循环障碍，使胎盘部分面积萎缩、绒毛水肿，回流血量减少，导致胎儿缺氧，面积萎缩、绒毛水肿，回流血量减少，导致胎儿缺氧，继而引起胎儿发育不良、宫内发育迟缓。继而引起胎儿发育不良、宫内发育迟缓。单脐动脉 SUA单脐动脉导致胎儿发育异常的原因单脐动脉 SUA 超声诊断单脐动脉产前咨询和临床处理超声诊断单脐动脉产前咨询和临床处理v单脐动脉者合并心血管畸形发生率最高，应做心超查。单脐动脉者合并心血管畸形发生率最高，应做心超查。v单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发

37、生率明显高于正单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿，国外报道为常胎儿，国外报道为 7%7%55%55%。v产前超声检出单脐动脉是比较常见的，右侧脐动脉缺产前超声检出单脐动脉是比较常见的，右侧脐动脉缺失型多于左侧。失型多于左侧。单脐动脉 SUA 超声诊断单脐动脉产前咨询和临床处理单脐动脉 SUAv孕中晚期单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率高达孕中晚期单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率高达10%10%，最常见的为，最常见的为 18 18 三体综合征。三体综合征。v对于单脐动脉伴有畸形胎儿建议常规做羊水穿刺或脐对于单脐动脉伴有畸形胎儿建议常规做羊水穿刺或脐带血管穿刺进行染色体检查。带血管

38、穿刺进行染色体检查。单脐动脉 SUA孕中晚期单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率高达10%，最常见v孤立性单脐动脉也就是无伴发畸形者，也应对生长发孤立性单脐动脉也就是无伴发畸形者，也应对生长发育进行认真评估，其宫内发育迟缓的可能性不容忽视，育进行认真评估，其宫内发育迟缓的可能性不容忽视，仍有建议行染色体检查的必要性，同时应密切监测其仍有建议行染色体检查的必要性，同时应密切监测其妊娠过程，并做好单脐动脉胎儿出产后的随访，防止妊娠过程，并做好单脐动脉胎儿出产后的随访，防止产前不易发现的隐匿性畸形的存在。产前不易发现的隐匿性畸形的存在。单脐动脉 SUA孤立性单脐动脉也就是无伴发畸形者，也应对生长发育进行

39、认真评估v股骨偏短股骨偏短 FLS:FLS:超声测量胎儿股骨与肱骨测量值低于平超声测量胎儿股骨与肱骨测量值低于平均值的均值的2 2倍标准差以上倍标准差以上,可认为股骨或肱骨偏短。可认为股骨或肱骨偏短。长骨偏短 FLS切面斜会低估长度股骨测量股骨偏短 FLS:超声测量胎儿股骨与肱骨测量值低于平均值的2超声测量胎儿股骨在超声测量胎儿股骨在1414周之后声束与股骨长轴相垂直不周之后声束与股骨长轴相垂直不包括骨垢包括骨垢长骨偏短 FLS超声测量胎儿股骨在14周之后声束与股骨长轴相垂直不长骨偏短 股骨偏短临床评估股骨偏短临床评估1 1、父母或祖辈身材矮小、父母或祖辈身材矮小,胎儿股骨偏短，多短于胎儿股骨

40、偏短，多短于2 2倍标准倍标准差差0.5cm0.5cm以内。以内。2 2、股骨偏短其測值低于正常孕周平均值、股骨偏短其測值低于正常孕周平均值2 2倍标准差倍标准差0.5 cm0.5 cm以内的以内的,临床预后好。临床预后好。3 3、胎儿股骨偏短多数发生于孕晚期。股骨偏短程度随着、胎儿股骨偏短多数发生于孕晚期。股骨偏短程度随着孕周增加而加重。孕周增加而加重。长骨偏短 FLS 股骨偏短临床评估长骨偏短 FLS长骨偏短 FLS4、长骨较正常均值减少2SDs-4SDs之间，建议胎儿染色体核型分析，正常仍需动态追踪，维持一定生长速度则考虑FGR或正常胎儿。长骨偏短 FLS4、长骨较正常均值减少2SDs-

41、4SDs之长骨偏短 FLS5、以SDs将长骨（股骨、肱骨）缩短进行量化较正常均值减少4SDs以上骨骼发育异常多见。致死性软骨发育不全长骨偏短 FLS5、以SDs将长骨（股骨、肱骨）缩短进行量化v透明隔腔透明隔腔CSPCSP 透明隔是两侧侧脑室间的间隔，从妊娠周透明隔是两侧侧脑室间的间隔，从妊娠周开始发育，由灰质细胞和神经纤维组成开始发育，由灰质细胞和神经纤维组成 的两层薄膜间的两层薄膜间的腔隙即为。大多数学者认为在孕的腔隙即为。大多数学者认为在孕 181837w 37w 之之间间 CSP CSP 的显示率为的显示率为 100%100%。透明隔腔 CSP 透明隔腔CSP透明隔腔 CSP v看不到

42、看不到 CSP CSP 或或 CSP CSP 异常增宽已经被看作先天性颅内发异常增宽已经被看作先天性颅内发育异常的一个线索。包括胼胝体发育不全、全前脑、视育异常的一个线索。包括胼胝体发育不全、全前脑、视-隔发育不全、精神障碍等。应进一步做详细的检查。隔发育不全、精神障碍等。应进一步做详细的检查。透明隔腔 CSP 透明隔腔帆间池看不到 CSP 或 CSP 异常增宽已经被看作先天性颅内发育v各组测量显示孕周与透明隔腔大小无相关性各组测量显示孕周与透明隔腔大小无相关性透明隔腔 CSP 各组测量显示孕周与透明隔腔大小无相关性透明隔腔 CSP 超声检测对胎儿神经系统诊断和鉴别诊断意义。超声检测对胎儿神经

43、系统诊断和鉴别诊断意义。v超声检查主要表现为缺失和异常增大，从而导致超声检查主要表现为缺失和异常增大，从而导致畸形或其他颅脑畸形。透明隔、胼胝体、边缘系畸形或其他颅脑畸形。透明隔、胼胝体、边缘系统有共同的胚胎起源，透明隔发育异常预示包括胼胝体、统有共同的胚胎起源，透明隔发育异常预示包括胼胝体、边缘系统在内的发育异常。边缘系统在内的发育异常。透明隔腔 CSP 超声检测对胎儿神经系统诊断和鉴别诊断意义。透v正常透明隔腔宽度正常透明隔腔宽度6mm2.64mm6mm2.64mm，宽度大于，宽度大于10mm10mm为异常。为异常。v晚孕期透明隔腔的存在是胎儿脑中线结构发育良好标志。晚孕期透明隔腔的存在是

44、胎儿脑中线结构发育良好标志。v缺失是产前超声诊断胼胝体发育不全的最初线索，缺失是产前超声诊断胼胝体发育不全的最初线索，正中矢状和冠状切面上不能显示胼胝体和，第三正中矢状和冠状切面上不能显示胼胝体和，第三脑室扩大上移、侧脑室增大呈泪滴状，脑室扩大上移、侧脑室增大呈泪滴状，即可诊断胼胝体发育不全。即可诊断胼胝体发育不全。透明隔腔 CSP 正常透明隔腔宽度6mm2.64mm，宽度大于10mm为异常vCSP CSP 异常增大宽度超过异常增大宽度超过 10mm10mm。则可成立透明隔囊肿诊。则可成立透明隔囊肿诊断扩张性透明隔囊肿最常见。断扩张性透明隔囊肿最常见。v异常增宽的异常增宽的 CSP CSP 与

45、精神异常有关，临床表现是头痛、与精神异常有关，临床表现是头痛、癫痫、昏厥、精神障碍和神经症。癫痫、昏厥、精神障碍和神经症。透明隔腔 CSP CSP 异常增大宽度超过 10mm。则可成立透明隔囊肿诊断扩 室间隔缺损（室间隔缺损（VSDVSD）v超声特点超声特点 ：常见的一种：常见的一种CHD,CHD,占其中占其中20-25%20-25%可与其他心可与其他心内畸形并存。内畸形并存。室间隔缺损VSD 室间隔缺损（VSD）室间隔缺损VSD 超声诊断超声诊断VSDVSD意义评估：意义评估：单纯单纯VSDVSD一般临床预后好，建议行染色体核型分析合并一般临床预后好，建议行染色体核型分析合并染色体异常的发生

46、率染色体异常的发生率18%18%。VSDVSD与其他心内或心外畸形并存预后多不良，可选择终与其他心内或心外畸形并存预后多不良，可选择终妊妊娠。妊妊娠。不要因单纯不要因单纯VSDVSD改变分娩方式和时间，出生后小缺损可改变分娩方式和时间，出生后小缺损可自然闭合，大则及早手术修补自然闭合，大则及早手术修补 。室间隔缺损VSD 超声诊断VSD意义评估：室间隔缺损VSD房间隔缺损ASD房间隔缺损（ASD）发生率占CHD的7.5%，房间隔缺损ASD房间隔缺损（ASD）发生率占CHD的7.5%房间隔缺损（房间隔缺损（ASDASD）超声特点）超声特点 四腔心断面上超声未发现卵圆孔瓣漂入左房，卵圆孔直四腔心断

47、面上超声未发现卵圆孔瓣漂入左房，卵圆孔直径径8mm,8mm,应怀疑应怀疑 存在存在ASDASD的可能性。的可能性。超声超声ASDASD处理原则同处理原则同VSDVSD。房间隔缺损ASD 房间隔缺损（ASD）超声特点房间隔缺损ASD 超声检查胎儿微小异常非常重要，产科超声包含多超声检查胎儿微小异常非常重要，产科超声包含多学科，微小病变多属于遗传学超声范畴，通过系统超声，学科，微小病变多属于遗传学超声范畴，通过系统超声，可以筛查出胎儿多种畸形或可疑异常指标，多种微小异可以筛查出胎儿多种畸形或可疑异常指标，多种微小异常与染色体异常相关。熟悉相关知识，做好相关解释，常与染色体异常相关。熟悉相关知识，做好相关解释，指导是否进一步行羊膜腔穿刺染色体检查，为临床提供指导是否进一步行羊膜腔穿刺染色体检查，为临床提供重要信息。重要信息。结论 超声检查胎儿微小异常非常重要，产科超声包含多学谢谢聆听